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pdf ================= INSTITUTO NACIONAL 1 Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 GUA 1: HERENCIA Y VARIABILIDAD Introduccin: Desde tiempos muy remotos, el ser humano se ha percatado de caractersticas que aparecan en la descendencia de los individuos. Pero no es hasta mediados del siglo XIX cuando se observa de forma experimental que las caractersticas especficas pueden transmitirse de generacin en generacin. Este fenmeno fue observado por Mendel en los diferentes cruzamientos que realiz con plantas de guisante (Pisum sativum), siendo sus resultados reflejados en tres leyes, las llamadas leyes de Mendel, que sirvieron de base para el desarrollo de la gentica. Objetivo: Apreciar y entender el significado de la transmisin del material gentico. Conceptos Importantes Gen: Unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena polipeptdica. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo AA (dominante) o aa (recesivo). Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo Aa. INSTITUTO NACIONAL Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 2 GENTICA CLSICA O MENDELIANA El monje austriaco Gregorio Mendel desarrollo los principios fundamentales de lo que hoy es la moderna ciencia de la Gentica. Mendel demostr que las caractersticas son llevadas en unidades discretas que se heredan de generacin en generacin, Mendel presento sus experimentos en 1865. Mtodo Experimental de Mendel El valor y la utilidad de cualquier experimento dependen de la eleccin del material adecuado al propsito para el cual se lo usa. Mendel eligi la arveja comn Pisum sativum por las siguientes razones: 1. Presenta una serie de caractersticas diferentes, fcilmente estudiables y con fenotipos fcilmente reconocibles. 2. La planta deba autofertilizarse y tener una estructura floral que limite los contactos accidentales, de crecimiento rpido y con gran nmero de descendientes. 3. Los descendientes de las plantas autofertilizadas deban ser frtiles. MONOHIBRIDISMO (Corresponde al estudio de un carcter) Mendel cruz una planta de guisante pura amarillas con una planta pura de semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. Estas

constituyeron la generacin progenitora o parental (P) Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas amarillas, estas semillas constituyen la primera generacin (F1). Cuando las plantas de F1 florecieron, las dejo autopolinizarse, las se vainas de las plantas autopolinizadas segunda generacin (F2) contenan tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3 : 1 o eran amarillas y eran verdes. Diagrama de cruzamiento monohbrido Parental: Genotipo: Gametos: (segregacin de los gameto) Semilla x Semilla F1: Aa Aa Aa Aa Fenotipo F1: 100% semillas amarillas Genotipo F1: 100% Heterocigotos 4 : 0 4 : 0 verde aa a a amarilla AA A A

INSTITUTO NACIONAL 3 Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 Al cruzar individuos de F1 entre si se obtuvo los siguientes resultados Parental: Genotipo: Gametos: (segregacin de los gameto) Semilla x Semilla F1: AA Aa Aa aa 3 : 1 1 : 2 : 1 amarilla Aa A a amarilla Aa A a

Fenotipo F1: 75% semillas amarillas 25% semillas verdes Genotipo F1: 25% homocigoto dominante 50% Heterocigoto 25% homocigoto recesivo Resultado de los

experimentos

de

Mendel

Primera Ley de Mendel o Ley de Segregacin Independiente: "Los factores que determinan los caracteres se encuentran en parejas y un miembro de cada par pasa en los gametos de cada uno de los progenitores a la descendencia" Cruce prueba o Retrocruce En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un mismo fenotipo. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigoto recesiva (aa). Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%. Resultados: 100% semillas amarillas 100% Heterocigoto

50% semillas amarillas 50% semillas verdes 50% Heterocigoto 50% Homocigoto recesivo INSTITUTO NACIONAL Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 Ejercicios Monohibridismo 4 1. Mendel obtuvo los siguientes resultados al cruzar 2 plantas de arvejas Pisum sativum, 6.022 semillas amarillas y 2001 semillas verdes. Qu genotipo presentan las plantas que originaron esta descendencia? Cmo ser el fenotipo y genotipo de F2? 2. En las moscas Drosophila melanogaster las alas vestigiales son recesivas respecto de las alas normales. Si se cruza una hembra heterocigota con un macho heterocigoto: a) Cul es el porcentaje de moscas con alas vestigiales y normales en F1 b) Si se toma un individuo F1 y se hace un cruzamiento de prueba se obtiene un 50% del fenotipo dominante y 50% del recesivo Qu genotipo presenta este individuo? c) Si este individuo se cruza con una hembra normal homocigota Qu fenotipo y genotipo presenta la F2? 3. En el hombre la falta de pigmentacin, denominada albinismo, es el resultado de un alelo recesivo (a), y la pigmentacin normal es la consecuencia de su alelo dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine la probabilidad de que: a) Todos los hijos sean albinos b) Que el 50% sean albinos y el otro 50% sea normal Herencia sin dominancia Codominancia: Ambos factores presentan la misma fuerza de expresin, por lo tanto los individuos heterocigotos fenotpicamente expresan ambos fenotipos. Ejemplo: Ganado vacuno CRCR: Pelaje rojo CBCB: Pelaje blanco CRCR Genotipo: Fenotipo: X CBCB CRCB 100% Heterocigoto 100% Roano (ganado con manchas blancas y rojas) Ejercicio: Como ser el resultado de F2 fenotpica y genotpicamente Dominancia Intermedia: Ambos alelos tienen la misma fuerza de expresin, los individuos heterocigticos presentan un fenotipo intermedio. Ejemplo: Boca de Dragn, tambin conocido como Don Diego de la noche Ejercicio: En los rbanos existen tres variantes, los redondos, los alargado y los ovalados. RR: Redondo AA: Alargado RA: Ovalados Cmo ser la proporcin

fenotpica y genotpica al realizar los siguientes cruces? A) Un rbano ovalado y uno alargado B) Un rbano redondo y uno alargado INSTITUTO NACIONAL Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 5 DIHIBRIDISMO (Estudio de dos caracteres) Una cruza dihbrida comprende un estudio de los patrones de la herencia en organismos que difieren en dos rasgos o caractersticas. Mendel invent la cruza dihbrida para determinar si diferentes caracteres de las plantas de arvejas, tales como color de la flor y forma de la semilla, eran heredados independientemente. La Segunda Ley de Mendel, el principio de la distribucin independiente, se aplica al comportamiento de dos o ms genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen. Cuando se cruzan organismos heterocigotas para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente, la relacin fenotpica esperada en la progenie es 9:3:3:1 para F2 Una planta homocigota para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generacin Fl tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). Veamos en qu proporciones aparecen las variantes en la generacin F2. De las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una combinacin de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinacin (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribucin 9:3:3:1 de fenotipos siempre es el resultado esperado de un cruzamiento en que intervienen dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los progenitores. Ejercicio: En una planta el tallo largo es dominante sobre el tallo corto, y las flores rojas son dominantes sobre las blancas. Indique las proporciones fenotpicas y genotpicas de la descendencia en los siguientes cruzamientos: A) Planta de tallo largo y flores rojas homocigoto con una planta de tallo corto y flores blancas homocigotos B) Planta de tallo largo y flores blancas homocigoto con una planta de tallo corto y flores rojas homocigoto C) Dos plantas heterocigotos de tallo largo y flores rojas D) Una planta heterocigota de tallo largo y flores rojas con una de tallo largo y flores rojas homocigoto INSTITUTO NACIONAL Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 6 Determinacin del sexo La determinacin sexual queda marcada en el momento de la fecundacin y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres slo producirn un tipo de ovocito con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formaran dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y. Al ser la fecundacin producto del azar, un ovocito puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50%

se

formaran

machos.

HERENCIA LIGADA AL SEXO En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas (el Y es mas pequeo que el X )y tienen distinto contenido gnico. Estn compuestos por un segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este ltimo se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres ginndricos, como los del cromosoma Y, caracteres holndricos. T. H. Morgan haciendo cruzamientos con Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) encontr que al cruzar machos de ojos blancos y hembras de ojos rojos (a), la F1 estaba constituida tanto por machos como hembras con ojos de color rojo. Al cruzar a los individuos de F1 (b) en F2 se encontr machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos de color blanco. Al hacer el cruzamiento retrogrado entre los machos con ojos blancos y hembras con ojos rojos (c); obtuvo tanto machos y hembras con ojos rojos y blancos. De estos resultados Morgan concluyo que el gen para el color de ojos esta ligado al cromosoma X. INSTITUTO NACIONAL 7 Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 En la especie humana, tanto el daltonismo como la hemofilia estn ligados al sexo (cromosoma X). Daltonismo: Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son: Mujer XDXD: visin normal XDXd: normal/portadora XdXd: daltnica Hombre XD Y : visin normal Xd Y : daltnico Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo, se trata de un carcter recesivo, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacin homocigtica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: Mujer Hombre XHXH: normales XH Y : normal XHXh: normal/portadora Xh Y : hemoflico XhXh: hemoflica (no nace) Ejercicios: 1. Un hombre con visin normal se casa con una mujer daltnica Cmo ser la descendencia? 2. Un hombre daltnico se casa con una mujer portadora para el daltonismo, Cuntos de los hijos varones presentan la alteracin? 3. Un hombre hemoflico se casa con una mujer sana Cmo sern las hijas? 4. Una mujer portadora para la hemofilia y un hombre normal a) Que porcentaje de la descendencia presenta la enfermedad b) Que porcentaje de la descendencia es portadora c) Cmo son los hijos varones? d) Quines se ven ms afectados y por qu? Alelos Mltiples Muchas caractersticas estn determinadas por una serie de ms de dos alelos que ocupan el mismo locus en un cromosoma; si bien hay varios alelos, un individuo no puede portar ms de dos alelos puesto que slo tienen un par de cromosomas homlogos (uno aportado por el padre y otro por la madre). Los alelos de una serie allica pueden ser dominantes, recesivos o codominantes. Ejemplo: Grupos Sanguneos AB0 Grupo Genotipo IA sanguneo IA O IA I0 A IB IB o B IB I0 AB IA IB I 0 I

INSTITUTO NACIONAL 8 Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 Ejercicio: Una mujer de grupo sanguneo A tiene un hijo de grupo AB. Esta mujer establece una reclamacin de paternidad sobre un individuo que niega toda relacin con la mujer y, adems no accede a hacerse un reconocimiento de su sangre, alegando que el resultado del mismo no ser concluyente, ya que se le podra acusar en la mayora de los casos. Analiza el problema y determina en qu casos puede el demandado que no es el padre de la criatura. GENEALOGAS Permite estudiar caractersticas a travs de generaciones sucesivas Simbologa Hombre que no manifiesta el carcter Cruce Mujer Cruce Hombre Mujer Hermanos que que que no manifiesta consanguneo manifiesta manifiesta el el el carcter Aborto carcter carcter Dicigticos

Mujer portadora Hermanos monocigoticos Heterocigoto para un alelo recesivo autosomal I 1 2 3 II 4 individuos III de una Generaciones generacin

Herencia Autonmica Dominante: El rasgo se transmite en forma continua de una generacin a otra, tanto hombres como mujeres se encuentra la caracterstica en la misma proporcin, aquellos individuos que no presentan la caracterstica no la transmiten a su descendencia. INSTITUTO NACIONAL Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 9 Herencia Autonmica recesiva: Es poco frecuente en la descendencia, si los dos progenitores presentan la caracterstica tendrn una descendencia de 100% con dicha caracterstica, si los progenitores son portadores darn una descendencia con una proporcin fenotpica de 1:4 para cada nacimiento. Ejercicios: La fenilcetonuria y la fibrosis qustica son enfermedades recesivas autonmicas, te invitamos a investigar cuales son sus caractersticas. Construye el siguiente rbol genealgico: Una mujer con fibrosis qustica se casa con un hombre cuya madre era portadora de la enfermedad Cmo ser la tercera generacin? Herencia recesiva ligada a X: El carcter ocurre se presenta en mayor frecuencia en hombres que en mujeres, nunca se transmite directamente de padre a hijas, para que una mujer este afectada debe provenir de un padre afectado y una madre portadora o madre afectada,

las mujeres afectadas le transmiten el carcter al 100% de sus hijos varones y las portadoras al 50% de los hijos varones. Ejemplos: Daltonismo, Distrofia muscular de Duchenne, Sndrome de feminizacin testicular (varn con dotacin cromosomica normal, XY, pero se desarrolla como mujer) Hemofilia. Herencia dominante ligada a X: Ocurre en igual proporcin en hombres y mujeres, si el padre exprsale carcter se lo transmite a las hijas, pero no a los hijos varones, la madre homocigoto transmite el carcter a toda la descendencia. Ejemplo: Hipofostemia (tipo de raquitismo resistente al tratamiento con vitamina D) INSTITUTO NACIONAL Departamento de Biologa Coordinacin 3 Medio Plan Comn 2009 10 Herencia ligada a Y: Se manifiesta solo en hombres, el padre le transmite el carcter a todos los hijos varones. Ejemplo: Vello en el pabelln auricular.

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