Hallazgos Sugestivos de Displasia p Osea en Radiografa g de Mano de Pacientes Peditricos

Arrieta Lorena Lorena, Gonzalez Racig Ana, Ana Mazzarino Virginia, Oller Alicia, Robledo Hugo, Conci Rene. Consultorio Radiolgico Conci Carpinella

Introduccin
Las displasias seas constituyen un grupo de patologas de difcil diagnstico. La L mano est t generalmente l t afectada f t d en displasias di l i seas. variable predominante en La afectacin es variable, algunas, casi nula en otras. Los hallazgos radiolgicos pueden sugerir alguna de estas patologas. El diagnstico definitivo se basa en datos clnicos, genticos, ti biologa bi l molecular l l y radiologa. di l

Objetivos
Presentar radiografas de mano de pacientes peditricos con manifestaciones p radiolgicas que orientan a determinadas p seas. displasias Destacar los datos radiolgicos de utilidad para sospecha diagnstica diagnstica.

Mucopolisacaridosis IV Enfermedad de Morquio

3 Extremo proximal de los metarcarpianos aguzados en punta aguzados, punta. 2. Carpo pequeo con retardo en la edad osea. 3. Camptodactilia: contractura en flexin de articulacin interfalngica. 1.

Acondroplasia 1
1 1 2 1 1. Mano corta en tridente. 2. Metacarpianos y falanges cortas y anchas. h 3. Metfisis acampanadas . acampanadas. 4. Micromielia con huesos tubulares cortos y gruesos.

2 3

Displasia Torcica Asfixiante (Enfermedad de Jeune)

2 2
1y3

1y2

1. Epfisis en cono. 2. Fusin prematura de l epfisis las fi i con falanges cortas. 3 Braquidactilia. 3. Braquidactilia 4. Metfisis en forma p en de copa metacarpianos y falanges proximales.

Displasia Condroectodrmica (Sindrome de Ellis Van Crevel)

1
1. Polidactilia de manos y pies. 2 Fusin 2. F i de d hueso h grande d y hueso ganchoso (7%). p (71%). ( ) 3. Otras fusiones carpales 4. Maduracin sea retardada en carpo y acelerada en falanges. 5. Epfisis en cono de falanges medias de 2do a 5to dedos.

Encondromatosis (Enfermedad de Ollier)

1
1. Tumoraciones radiolucentes alargadas g u ovales en metfisis de huesos tubulares, extensin hacia difisis. 2 Compromiso 2. C i uni i o bilateral. bil t l 3. Huesos tubulares de manos y pies generalmente comprometidos. g p 4. Huesos del carpo, tarso, base de crneo y columna raramente i l involucrados. d

Displasia Diastrfica
2 5 1 1. Huesos tubulares cortos, gruesos, en clava. 2 Metacarpianos, 2. M i metatarsianos i y falanges de forma y longitud irregular. 3. Primer metacarpiano corto, ovoide, pulgar de implantacin baja. Hacer dedo. 4 Huesos del 4. d l carpo y del d l tarso deformados. 5 Mltiples subluxaciones. 5. subluxaciones

Displasia Cleidocraneal
1 2 2 1. 2do y 5to metacarpianos relativamente largos. 2 Pseudoepfisis 2. P d fi i de d metacarpianos i (2do), (2d ) que presenta forma cuadrangular. 3. Falanges terminales cnicas, adelgazadas. 4. Epfisis en cono. 5. Retardo en la maduracin sea. 6. Falanges medias cortas.

1 2 5

Displasia epifisaria con falanges en forma de ngel (ASPED)

4
1

3 2

1. Falanges medias en forma de ngel, ngel evolucionan hacia braquidactilia q no especfica. 2. Maduracin sea retardada. t d d 3. Epfisis pequeas. 4 Clinodactilia. 4. Clinodactilia

Condrodisplasia Punctata Braquitelefalngica

2 1
1. Neonato: Calcificaciones punteadas en falanges terminales. 2. Falanges ungueales hipoplsicas y triangulares (braquitelefalangia). 3 Lactantes y nios: Falanges 3. distales hipoplsicas. 4. Epfisis de manos y pies grandes.

Osteopetrosis
1. Esqueleto denso de manera uniforme y generalizada. 2 Alternancia 2. Al i de d bandas b d metafisarias con densidad incrementada y bandas radiolcidas. 3. Defectos en la tubulacin de huesos largos con deformidad en frasco de Erlenmeyer.

Conclusiones
La radiologa tiene un rol fundamental para lograr un diagnstico correcto en las displasias oseas. Un diagnstico correcto permite tratamiento y asesoramiento gentico familiar. Es de suma importancia que el radilogo este informado y formado para reconocer en la radiografa di f de d mano indicios i di i para sospechar h displasias oseas.

Bibliografia
Taybi H, LachmanRS. Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias. 4th ed. St Louis (Missouri): Mosby-Year Mosby Year Book Inc; 1996. 1996 Spranger JW, Brill PW, Poznanski AK. Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. 2nd ed. Oxford (NY): Oxford university Press, Inc; 2002. Chavha, GB, Miller E, mann EH, Miller SF. Twenty classics hand radiographs that lead to diagnosis. Ped Radiol 2010; 40: 747-61. 747-61