CONCEPTOSGENERALESENGENTICA 1. GeneticaclsicaGenticamolecular 1.1. Lagenticaclsicaoformalparte delestudiodelfenotipo (deloqueobservamos)ydeduce el genotipo(genogenesquedeterminanuncarcter),podramosdecirqueestudialasfunciones delasprotenasydeducelosgenesresponsablesdesusntesis. 1.2. Lagenticamolecularpartedelgenotipo(conocelasecuenciadeungen)ydeduceelfenotipo (lasecuenciadeaminocidosdeunaprotenaquedesempeaunaactividaddeterminada). 2. ConceptosgeneralesenGentica 2.1.

2.1. GEN: Segmento de ADN (salvo en virus de ARN) que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una protena. Desde el punto de vista de la gentica clsica, son las unidades es tructuralesyfuncionalesdelaherencia,transmitidasdepadresahijosatravsdelosgametos, yqueregulanlamanifestacindeloscaracteresheredables. Losgenesqueseencuentranendistintoscromosomasseheredandeformaindependiente,al existirmuchosmscaracteresquecromosomasalgunoscaracteresdiferentesdebernirsobre el mismo cromosoma; estos genes se denominan ligados y, generalmente se transmiten jun tosaladescendencia.EnestecasonosecumplelaterceraleydeMendel. Existendiferentespatronesdeherenciasegnlasposibleslocalizacionesdeungen: 2.1.1. Herenciaautosmica:basadaenlavariacindegenessimplesencromosomasregulareso autosomas(Mendel). 2.1.2. Herencia ligada al sexo: basada en la variacin de genes simples en los cromosomas de terminantesdelsexo. 2.1.3. Herencia citoplsmica: basada en la variacin de genes simples en cromosomas de org nuloscelularescomolasmitocondrias(herenciamaterna). 2.2. ALELO(Alelomorfo):Cadaunadelasformasdeexpresindeungen.Ungen(A)puedemodifi carse mediante mutaciones que dan lugar a la aparicin de dos oms formas allicas de dicho gen(A1,A2,......An),denominadasalelosoalelomorfos.Seconocengeneralmentevariasformas allicas de cada gen, la ms abundante se denomina alelo salvaje y las restantes alelos muta dos. 2.3. CARCTER GENTICO O HEREDABLE. Cada una de las caractersticas de un individuo conse cuencia de la actividad de sus genes; o mejor an, de la actividad de sus protenas estructura les,enzimticas,etc. 2.3.1. Carcter cualitativo: presenta dos alternativas fciles de observar (semilla lisa o rugosa; normaloalbino)reguladasporunnicogenquepresentadosformasallicas(exceptoen elcasodelasseriesdemltiplesalelos).Porejemploelcarctercolordelapieldelguisan teestreguladoporungenconformasallicas(A)y(a). 2.3.2. Carcter cuantitativo: presenta diferentes graduaciones entre valores dos extremos. El carcter enanismo o normalidad es cualitativo, pero la variacin de estaturas dentro de cadaunodelosdoscasosesuncarctercuantitativo.Estoscaracteresdependendelaac cinacumulativademuchosgenescadaunodeloscualesproduceunefectopequeo,sin olvidarlaimportanciadelosfactoresambientales.

2.4.

GENOTIPO:Conjuntodegenesquecontieneunorganismoheredadodesusprogenitores. FENOTIPO:Eslamanifestacinexternadelgenotipo,loquevemos;esdecir,lasumadelosca racteres observables en un individuo. El genotipo es invariable e idntico en todas las clulas de un organismo; pero el fenotipo puede no ser el mismo en todas ellas, pues es el resultado delainteraccinentreelgenotipoyelambiente: Fenotipo=Genotipo+Accinambiental

2.5.

Esta distincin refleja una divisin entre las funciones desempeadas por los cidos nucleicos (genotipo) y las protenas (fenotipo); siendo el ambiente de un gen los otros genes, el cito plasmacelularyelmedioexternodondesedesarrollaelindividuo.

2.6.

LOCUS: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El plural es loci. En cada cromosoma homlogo los genes que contienen informacin para el mismo carcter ocupan el mismo locus, aunque puede suceder que se trate de alelos distintos. Para el par de alelos (A, a)sepuedenpresentartresposibilidades:AA,Aayaa. HOMOZIGOTO (Raza pura): Tras la meiosis, cada gameto es portador de uno de los alelos; si los gametos que participan en la formacin del zigoto despus de la fecundacin son portado resdelmismoalelo,seformanhomocigotosAAoaa. HETEROCIGOTO (Hbrido): Son los individuos que poseen dos alelos distintos (Aa) para un de terminado carcter; se obtienen al cruzar razas puras (AA x aa). Si difieren en un carcter se denominan monohbridos (flores blancas y rojas), dihbridos (difieren en dos caracteres color delaflorytamaodeltallo)ysisediferencianenmssedenominanpolihbridos. HERENCIA DOMINANTE. Se dice que un carcter presenta herencia dominante cuando en el hbrido solo se expresa uno de sus alelos (alelo dominante); el otro alelo (recesivo) debe en contrarse en homocigosis para poder expresarse. La dominancia se expresa mediante el smboloA>a. Vamosaconsiderar,porejemplo,el carcter colordelapiel,que estreguladoporelgen que codificaparalasntesisdemelanina,sonposiblesdosfenotipos:

2.7.

2.8.

2.9.

a. Pigmentacin normal: se da en individuos homocigotos dominantes (AA) y en los hete rocigotos (Aa), ya que aunque poseen un alelo mutado (a), el otro alelo (A) mantiene la sntesisdemelanina:Aesdominantesobrea(A>a).

b. Albino: individuos homocigotos recesivos (aa), ya que ambos alelos estn mutados y no pueden sintetizar melanina. En este ejemplo el fenotipo albino es recesivo respecto a la condicinnormal. 2.10. HERENCIA INTERMEDIA: Se produce cuando en el hbrido (Aa) los dosalelostienen la misma "fuerza" pa ra expresarse, por lo que aparece un fenotipo inter medio entre el del individuo (AA) y el que tiene geno tipo(aa).Ambosalelossedicequesonequipotentes,y a pesar de seguirse empleando las letras maysculas o minsculas, estas no indican relacin de dominancia. Por ejemplo el Dondiego de noche: la variedad domi nante (RR) es roja mientras el recesivo (rr) es blanco; en la F1 el 100% de los individuos es de color rosa, aunqueelgenotipoes(Rr).Lacodominanciaseexpre samedianteelsmboloR=r.

CODOMINANCIA: Los dos alelos se manifiestan simultneamente; es decir, los heterocigotos presentan rasgos de ambos progenitores. En gallos y gallinas de raza andaluza, cruzando una gallina (BB) de pluma blanca, con un gallo (AA) de pluma negra; los descendientes (BA) tienen unaszonasdecolornegroyotrasblancasque,enconjuntodanunaspectogrisazulado. 3. Otrosconceptos

2.11.

3.1.

P: Generacin PARENTAL, Primera generacin (padres). Originarn las siguientes generacio nes, F1 o primera generacin filial, F2 o segunda generacin filial, que se obtiene al cruzar dos individuosdelaF1.

3.2.

RETROCRUZAMIENTO (Cruzamiento prueba): El cruzamiento prueba o retrocruzamiento consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa), con el fin de averiguar si este fenotipo corresponde a la variedad homocigota dominante (AA) o la va riedadhbrida(Aa).

4. LeyesdeMendel 4.1. 1LEY:LEYDELAUNIFORMIDADDELAPRIMERAGENERACINFILIAL(F1) Si se cruzan de dos razas puras (homo cigticas) diferentes para un carcter, la descendencia que se obtiene, en la pri mera generacin (F1) es idntica para ese carcter, con el fenotipo del parental dominanteygenotipohbrido.

4.2.

2LEY:LEYDELASEGREGACINDELOSCARACTERESANTAGNICOSENLAF2 Los individuos de la F2, resultantes del cruzamientoentresdeloshbridosde la F1, son diferentes fenotpicamente unos de otros; esta diferencia se expli ca por la segregacin (separacin) de los factores responsables de dichos caracteres que, en un principio, se en cuentran juntos en el hbrido, y luego se reparten entre los distintos game tos. Estos factores se renen nueva menteenlafecundacin.

4.3.

3LEY:LEYDELACOMBINACININDEPENDENDIENTEDELOSCARACTERESHEREDITARIOS Los caracteres hereditarios no antagnicos se heredan independientemente unos de otros, debido a que los factores responsables de dichos caracteres se transmiten a la descendencia porseparadoysecombinandetodaslasmanerasposibles,alazar.Partimosdedoscaracteres. F2 AL Al aL Al
(1/4)

AL

(1/4)

Al

(1/4)

aL

(1/4)

Al

(1/4)

AALL AALl AaLL AaLl

AALl AAll AaLl Aall

AaLL AaLl aaLL aaLl

AaLl Aall aaLl aall

(1/4)

(1/4)

(1/4)

Los diferentes genotipos producirn las siguientes proporciones fenotpicas, referidas a 16 descendientes(unalneavaleparaeldominanteoparaelrecesivodecadacarcter):

A _ L _ aaL _

9 / 16 3 / 16

A _ l l aal l

3 / 16 1 / 16

Quepodemosexpresarcomo:

9 : 3 : 3 : 1

IMPORTANTE: Esta ley se cumple siempre y cuan do los genes que regulan ambos ca racteres se encuentren en pares de cromosomashomlogosdistintos. 5. Alelismomltiple

Muchos genes estn representados por medio de dos alelos diferentes (A,a), en algunas ocasiones un gen puede presentar ms alelos, entonces hablamos de alelismo mltiple. Los diferentes alelos tendrnsusrelacionesdedominancia,recesividadoserncodominantes.

UnejemploeselsistemaAB0quecontrolalaherenciadelosgrupossanguneosenhumanos.Laexpre sindeestosgeneshacequeaparezcaunaprotena(antgeno)enlamembranadelosglbulosrojos,a la vez, en el plasma sanguneo aparece otra protena (anticuerpo) que ataca a aquellos antgenos que no reconoce. Por ejemplo: un individuo de grupo A tiene en sus glbulos rojos antgeno A y en su plasma anticuerpo anti B. Los grupos sanguneos debern ser tenidos en cuenta a la hora de realizar transfusionesotrasplantesparaevitarrechazosencasosdeincompatibilidad.

El gen que controla la produccin del antgeno presenta tres alelos: A, B y 0; los dos primeros son co dominantes (A = B) y el 0, es recesivo respecto a cualquiera de los otros (A = B > 0). Recuerda que solo tenemosdosalelos,unoenelhomlogomaternoyotroenelhomlogopaterno. Genotipos Fenotipos AA A A0 BB B B0 AB AB 00 0

6. Herenciaenlaespeciehumana Los diferentes caracteres hereditarios en la especie humana pueden ir sobre autosomas o sobre hete rocromosomas (cromosomas sexuales X o Y), en este secundo caso hablaremos de herencia ligada al sexo.

6.1.

Herenciaenlosautosomas.

Cuando se trata de herencia sobre los autosomas es similar a la gentica mendeliana, con lo quenosfijaremosensisecumplenlasleyesdeMendel,sihaycodominancia,etc.

6.2.

Herencialigadaalsexoenlaespeciehumana. Cuando dos genes estn ligados hemos visto que se heredan ambos a la vez. En la especie humana hayunadeterminacindelsexocromosmica,de terminada por el par de cromosomas hetero sexuales (X e Y). La explicacin del sexo que tendrunbebeslasiguiente: Recibiruncromosomadelpadre(XoY)yotrode la madre (X), el resultado ser: XY (nio) o XX (ni a)conel50%deprobabilidadparacadacaso. Cuando la herencia est ligada al sexo es porque el gen que controla el carcter en cuestin va en uncromosomaXoenunoY.

En la especie humana y, en general, en los mamferos, los cromosomas sexuales muestran un curioso dimorfismo. Mientras el cromosoma X es grande, con numerosos genes, y con forma, precisamente, de X, el cromosoma Y es notablemente pequeo y contiene muy pocos genes funcionales.

A diferencia de cualquier pareja de cromosomas homlogos, que presentan duplicacin de los genes, el cromosoma X y el Y solo comparten una zona. Es la que se llama zona seudoautoso maldelcromosomaY:losgenesdeestazonasaparecenenamboscromosomas.Perosetrata de una zona tan pequea que solo hayunos nueve genes que se comportan de forma normal. ElrestodelosgenesdelcromosomaXnotienencorrespondenciaenelcromosomaY.

En el cromosoma Y se ha identificado una regin, denominada SRY (del trmi no ingls Sex determining Region Y) que es la que determina el sexo masculino. Se ha comprobado que si esta regin est daada o no existe, un individuo XY puedeserhembra. 6.3. HerencialigadaalcromosomaX 6.3.1. Daltonismo: ceguera parcial para los colores. Es un defecto ms frecuente en hombres queenmujeres,sedebeaungenrecesivolocalizadoenelcromosomaX.Elgendominan teproduceunfenotiponormal.

Losgenotiposposibles: Genotipo Tambin X X XDXd XdXd XDY XdY 6.3.2.

D D

Fenotipo Mujernormal Mujerportadora Mujerdaltnica Hombrenormal Hombredaltnico

Heredadelamadreodelpadre Procededemadreypadreconelgen

XX XD X XD X D XY XDY

Heredaelgendelamadre

Hemofilia:esunaenfermedadhereditariaproducidaporungenrecesivoligadoalcromo soma X. Es ms frecuente en hombres que en mujeres ya que las mujeres pueden tener, enelotrocromosomaX,elgennormal.Encasodequegenotpicamentepuedaobtenerse unamujerhemoflica,normalmentenollegaraanacer. Losgenotiposposibles: Genotipo Tambin X X XHXh XhXh XHY XhY
H H

Fenotipo Mujernormal Mujerportadora Mujerhemoflica Hombrenormal Hombredaltnico

Heredadelamadreodelpadre Procededemadreypadreconelgen

XX XH X XH X H XY XDY

Heredaelgendelamadre

Recuerda: Cuando hacemos cada cruce deberemos considerar, primero, si ser hombre o mujer y luegosisernormal,portadorohemoflico. 7. Estudiogenealgico. Se estudia la herencia de un determinado carcter a lo largo de varias generaciones de una misma fa milia.Delanlisisdelrbolgenealgicopodemosdeducir: 1. Individuosdelamismageneracin(nmeros romanos)aparecenenlamismafila. 2. Elhombremediantecuadrados.Blancosies sanoyrelleno,sitienelaenfermedad. 3. Lamujermediantecrculos.Blancosiessano yrelleno,sitienelaenfermedad. 4. Losgemelosmonocigticossalendelmismo puntoysebifurcan,losmellizos(gemelosdi cigticos)salendelmismopunto. 5. Elmatrimonioconsanguneoserepresenta conunadoblelnea.Losrombosrepresentan individuosnoviables(abortos) Delanlisisdelrbolgenealgicopodemosdeducir: Carcterdominanteorecesivo. Carcterligadoalsexoonoligado. Genotipoposibledecadaindividuo. Fenotipoposibledecadaindividuo.