Enfermedades genticas

(Spanish)

Genetic conditions (English)

What is a genetic condition?
A genetic condition is a disorder that is caused by a change in a gene. There are thousands of genetic conditions, and new ones are being discovered all the time. Our bodies are made up of billions of cells. Inside each cell is a set of genes. Genes are the bodys instructions. Our bodies read the genes and use the instructions to make the proteins that compose who we are. For example, there are genes for things like eye color and height.

Qu es una enfermedad gentica?

Una enfermedad gentica es un trastorno que se origina debido a una alteracin en un gen. Existen miles de enfermedades genticas y se estn descubriendo an ms cada da. Nuestro cuerpo est compuesto por miles de millones de clulas ycada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las instrucciones del organismo,que nuestro cuerpo lee, para elaborar las protenas que determinan quines somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura. Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.

Genes are inherited (passed on to you by your parents). That is why you look similar to your parents.

cadena de ADN
(DNA strand)

cromosoma
(chromosome)

bases clula
(cell) (bases)

gen
(gene)

ncleo
(nucleus)

par de base
(base pair)

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Definiciones
Bases: cidos nucleicos o sustancias qumicas en el ADN. Los nombres de las sustancias qumicas son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Pares de bases: bases que estn una frente a la otra en la cadena del ADN. La base A siempre est emparejada con la T y la base C, con la G. Clulas: componentes esenciales del cuerpo. Cromosomas: paquetes de cadenas largas de ADN. Los cromosomas se encuentran en pares en el ncleo de las clulas. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. ADN (cido desoxirribonucleico): cadenas de sustancias qumicas en forma de espiral que componen un cromosoma. Genes: seccin de la cadena de ADN. Un gen es una cadena compuesta por muchas bases. Ncleo: la parte de la clula que contiene el ADN.

Definitions
Bases: nucleic acids or chemicals in DNA. The names of the chemicals are adenine (A), cytosine (C), guanine (G), and thymine (T). Base pairs: bases that are across from each other in the DNA strand. A is always paired with T, and C is always paired with G. Cells: building blocks of the body. Chromosomes: packages of long strands of DNA. Chromosomes are found in pairs in the cells nucleus. Humans have 23 pairs of chromosomes. DNA (deoxyribonucleic acid): spiralshaped strands of chemicals that make up a chromosome. Genes: section of the DNA strand. One gene is a string of many bases. Nucleus: the part of the cell that contains the DNA.

De qu forma nuestros padres nos transmiten los genes?

Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera queel beb tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.

How are genes passed on from our parents?

There are two copies of almost every gene in your body. When people have a child, they pass on one copy of every gene in their body. The baby has one full set of genes from the mother and one full set of genes from the father.

Las enfermedades genticas siempre se heredan de los padres?

No siempre. Las enfermedades genticas se originan debido a una alteracin en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres.

Do genetic conditions always come from a parent?

Not always. Genetic conditions are caused by a change in a gene or genes. Sometimes that change is inherited from a parent.

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A veces puede ocurrir una mutacin (alteracin) en un gen. Nuevas mutaciones se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son menores y no causan problemas debido a que: es posible que no modifiquen el significado de la instruccin. es posible que el cuerpo slo necesite una copia activa de la instruccin para realizar una funcin.

Sometimes, a mutation (change) can happen in a gene. New mutations happen all the time in our bodies. Often these changes are minor and dont cause a problem because:

they may not change the meaning of the instruction. the body may only need one working copy of the instruction to do the job.

En ocasiones, se produce una alteracin grave en un gen y la instruccin ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instruccin no puede ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas. Si un gen sufre una alteracin grave en un espermatozoide (clula sexual del padre) o en un vulo (clula sexual de la madre), sta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad gentica pero el hijo s. Es imposible provocar o impedir una alteracin gentica. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se ha producido una alteracin hasta que su hijo comienza a mostrar los sntomas de una afeccin.

Sometimes, a serious change happens in a gene and the instruction no longer makes sense to the body. When that happens, the instruction can no longer be done correctly and it can lead to problems.

If a serious change happens to a gene in a sperm cell (fathers sex cell) or egg cell (mothers sex cell), it can be passed on to a child. When that happens, the parent does not have the genetic condition but the child does. Nothing can be done to cause or to prevent a change in a gene. Usually there is no way for parents to know that a change has happened until their child begins to have symptoms of a condition.

Existe un examen que detecte las alteraciones genticas?

Pueden realizarse pruebas genticas, pero slo para determinadas enfermedades genticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial.

Is there a test for gene changes?

Genetic testing can be done, but only for certain genetic conditions. The test is usually done on a blood sample at a special laboratory.

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Pueden utilizarse exmenes genticos para confirmar un diagnstico. Sin embargo, aunque el examen no detecte una alteracin, es posible que la persona padezca la enfermedad gentica. Consulte a su mdico o asesor gentico a fin de conocer el grado de exactitud de una prueba gentica especfica.

Genetic testing can be used to confirm a diagnosis. However, even if the test does not find a change, the person may still have the genetic condition. Ask your doctor or genetic counselor to find out how accurate a specific genetic test is.

Preguntas?
Esta hoja de informacin proporciona informacin general, no es especfica para su nio. Si tiene alguna pregunta, llame a su clnica. Para obtener ms material sobre este y otros temas de salud, llame o visite la biblioteca del Family Resource Center, o visite nuestro sitio web: www.childrensmn.org/A-Z.

Questions?
This sheet is not specific to your child, but provides general information. If you have any questions, please call your clinic.

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