EJERCICIOS DE BIOLOGA

CIENCIAS MEDIOAMBIENTALES 2006/2007 PRIMER

CUATRIMESTRE

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INTRODUCCIN La biologa es una ciencia que busca comprender el ser vivo en su conjunto as como las interacciones que tiene con el medio y con otros organismos vivos que dan lugar a un ecosistema. Para ello, ha de emplear una gran diversidad de tcnicas y mtodos que le permitan analizar cmo es el ser vivo y cmo se producen los distintos procesos que permiten la vida tal y como hoy la conocemos. Como parte de este curso se han incluido crditos prcticos que se han dividido en prcticas de laboratorio y ejercicios. Mientras en las prcticas el alumno inicia el contacto con la realizacin del trabajo experimental, la obtencin y el anlisis de resultados, con estos ejercicios se pretende que el alumno comprenda y analice fenmenos largos en el tiempo que hacen imposible su realizacin en unas prcticas experimentales. Los ejercicios se han diseado para complementar las prcticas experimentales y dar una perspectiva ms amplia de lo que es la biologa y mostrar los problemas y las tcnicas ms comunes de laboratorio que se encuentra un bi logo durante el desarrollo de una investigacin. EJERCICIO 1 Obtencin de una secuencia proteica a partir de una secuencia de DNA Los objetivos de este ejercicio son: familiarizarse con el uso del cdigo gentico para obtener la secuencia de una protena a partir de un gen, analizar como una misma secuencia de DNA puede dar distintas protenas segn el marco de lectura que se emplee, y, finalmente, comprobar los efectos de los distintos tipos de mutaciones puntuales sobre una secuencia gnica. 1.- En la primera parte, el alumno tiene que traducir los tres marcos posibles de lectura de la secuencia presentada (ORF open reading frames), segn se considere el primer, segundo o tercer nucletido de la secuencia como la base inicial del primer codn, por lo que podran obtenerse tericamente tres posibles pptidos. A continuacin, buscar si existe un posible punto de inicio y realizar la traduccin de la secuencia de DNA a partir del primer codn que se encuentre (esto es, desde el primer codn ATG que puede ser reconocido para iniciar la traduccin). Es preciso hacer notar que la tabla del cdigo gentico que se proporciona es la que se emplea normalmente en los laboratorios, se indican los codones de DNA (que corresponden a la hebra complementaria a la que se transcribe) y que permiten trabajar directamente con las secuencias de DNA, ya que siempre se emplean
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stas para describir los genes en las publicaciones. Como puede comprobar es equivalente a la que se suele presentar en los libros de texto que corresponde a los codones del RNA.
TABLA DEL CDIGO GENTICO
SEGUNDA POSICIN DEL CODON

T TTT Phe [F] T TTC Phe [F] TTA Leu [L]

C TCT Ser [S] TCC Ser [S] TCA Ser [S] TCG Ser [S] CCT Pro [P] CCC Pro [P] CCA Pro [P] CCG Pro [P] ACT Thr [T] ACC Thr [T] ACA Thr [T] ACG Thr [T] GCT Ala [A] GCC Ala [A] GCA Ala [A] GCG Ala [A]

A TAT Tyr [Y] TAC Tyr [Y] TAA Ter [end] TAG Ter [end] CAT His [H] CAC His [H] CAA Gln [Q] CAG Gln [Q] AAT Asn [N] AAC Asn [N] AAA Lys [K] AAG Lys [K] GAT Asp [D] GAC Asp [D] GAA Glu [E] GAG Glu [E]

G TGT Cys [C] TGC Cys [C] TGA Ter [end] TGG Trp [W] CGT Arg [R] CGC Arg [R] CGA Arg [R] CGG Arg [R] AGT Ser [S] AGC Ser [S] AGA Arg [R] AGG Arg [R] GGT Gly [G] GGC Gly [G] GGA Gly [G] GGG Gly [G] T C A T G E R T C E C R A A G P T O S C I A C G I T N C A G

P TTG Leu [L] R I CTT Leu [L] M CTC Leu [L] E R C CTA Leu [L] A CTG Leu [L] P ATT Ile [I] O ATC Ile [I] S I A ATA Ile [I] C ATG Met [M] I GTT Val [V] N GTC Val [V] G GTA Val [V] GTG Val [V]

SECUENCIA DE DNA ...CCCGCCGCGCAGTCCGGGCCCGGCGCGATGGGGGCCGCCGC CGGCCGGAGCCCCCACCTGGGGCCCGCGC...

TRES MARCOS DE LECTURA DE LA SECUENCIA DE DNA

ORF 1

P-A-A-Q-S-G-P-G-A-M-G-A-A-A-G-R-S-P-H-L-G-P-A-

ORF 2

P-P-R-S-P-G-P-A-R-W-G-P-P-P-A-G-A-P-T-W-G-P-R-

ORF 3

R-R-A-V-R-A-R-R-D-G-G-R-R-R-P-E-P-P-P-G-A-R-

SECUENCIA PROTEICA DESDE EL PUNTO DE INICIACIN (ATG) M-G-A-A-A-G-R-S-P-H-L-G-P-A-

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2.- Existen diferencias entre los distintos pptidos obtenidos? Si es as, explique a que se deben estas diferencias.
La lectura de la secuencia se hace tomando las bases de tres en tres, ya que un grupo de tres bases forma un codn. Dependiendo de la base que se tome como inicial los codones que se forman son diferentes y, por tanto, tambin ser diferente la secuencia proteica. Como se trata de un fragmento de DNA, y no sabemos donde empieza, en principio existen tres posibilidades segn si tomamos la primera base, la segunda o la tercera par comenzar a leer los codones (la cuarta base dara, de nuevo, la misma secuencia que la primera pero con un aminocido menos). Por tanto, existen TRES pptidos diferentes que podran estar codificados por esta secuencia, dependiendo del marco de lectura empleado en cada caso. En el ejemplo, vemos que al leer la secuencia en uno de los tres posibles marcos de lectura hay un

posible codn de iniciacin ATG, que corresponde a la metionina; iniciacin de un pptido y corresponde al ORF 1 .

este sera un probable punto de

3.- Observando la tabla del cdigo gentico se puede ver que existen varios aminocidos codificados por ms de un codn. Qu ventajas ofrece esta redundancia?
La redundancia significa que un mismo aminocido est codificado por ms de un codn. Aunque, en general, las dos primeras bases suelen ser comunes en los codones que codifican para un mismo aminocido, puede cambiar la tercera sin que afecte al aminocido que esta codificado, lo que permite minimizar el efecto de las mutaciones sobre la secuencia de DNA.

4.- Proponga mutaciones en la secuencia que den como resultado lo siguiente: mutacin sin sentido insercin mutacin con sentido mutacin sinnima delecin

Empleando el ORF 1, indique los pptidos resultantes en cada caso y comprelos con el obtenido previamente.
Una mutacin sin sentido es la que ocurre cuando al cambiar una base por otra el codn afectado pasa a ser un codn de terminacin, como consecuencia se para la traduccin producindose un pptido truncado y generalmente no funcional, que ser ms o menos largo dependiendo de la zona donde se produzca la mutacin. En una mutacin con sentido el cambio de una base por otra provoca un cambio de codn que implica un cambio de aminocido. En una mutacin sinnima el cambio de una base por otra produce un codn sinnimo que no va a afectar al aminocido. Esta es una ventaja de la redundancia del cdigo gentico (pregunta 3), porque al existir diferentes codones que pueden codificar el mismo aminocido, muchas de las mutaciones que se producen en el DNA quedan silenciadas ya que la protena final es la misma que antes de que se produjese la mutacin. Una insercin (ganancia de un nucletido) o una delecin (prdida de una nucletido), siempre van a producir una modificacin en la protena como consecuencia de un cambio en el orden de lectura de la secuencia a partir de ese punto. Este ejercicio tiene mltiples soluciones segn donde se introduzcan las mutaciones. 4

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Se indica un ejemplo: cccgccgcgcagtccgggcccggcgcgatgggggccgccgccggccggagcccccacctggggcccgcgc (Original) P-A-A-Q-S-G-P-G-A-M-G-A-A-A-G-R-S-P-H-L-G-P-AcccgccgcgTagtccgggcccggcgcgatgggggccgccgccggccggagcccccacctggggcccgcgc (Sin sentido) Cambio de una C por una T. P-A-A-STOP cccgccgcgcagtccgggcccggcgcgatgTgggccgccgccggccggagcccccacctggggcccgcgc (Con sentido) Cambio de una G por una T. P-A-A-Q-S-G-P-G-A-M-W-A-A-A-G-R-S-P-H-L-G-P-AcccgccgcgcagtccgggcccggcgcgatgggggcTgccgccggccggagcccccacctggggcccgcgc (Sinnima) Cambio de una C por una T. P-A-A-Q-S-G-P-G-A-M-G-A-A-A-G-R-S-P-H-L-G-P-AcccgccgcgcagtccgggcccggcgcgatgggggccgccgccggccggagcccccaTcctggggcccgcgc (Insercin) Insercin de una T. P-A-A-Q-S-G-P-G-A-M-G-A-A-A-G-R-S-P-H-P-G-A-Rcccgccgcgcagtccgggcccggcgcgatgggggccgccgccggccggagccccc-cctggggcccgcgc (Delecin) Delecin de una A. P-A-A-Q-S-G-P-G-A-M-G-A-A-A-G-R-S-P-P-W-G-P-R-

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EJERCICIO 2 Digestin con enzimas de restriccin de un DNA El empleo de las enzimas de restriccin y los plsmidos es habitual en el laboratorio de Biologa. Ambas herramientas son muy potentes y han permitido el desarrollo de la Biologa Molecular, siendo hoy en da dos de las piezas claves en el desarrollo de cualquier estudio de esta rama de la Biologa. El objetivo de este ejercicio es que el alumno conozca cmo se emplean y cul es su utilidad bsica a la hora de realizar el mapa de un fragmento de DNA a estudiar. Esto permite conocer la orientacin del fragmento dentro un fragmento mayor y realizar posteriormente el clonaje del mismo en los plsmidos. Posteriormente estos plsmidos se emplean para secuenciar el DNA y realizar estudios funcionales de ese DNA y/o de la protena que da lugar. 1.- Si estuviramos trabajando con un DNA lineal como el que se muestra en la figura siguiente, cul es el tamao en pares de bases (pb) de los fragmentos de DNA que se obtienen al realizar las digestiones con la enzima d, con la enzima e, con la enzima f y con las distintas combinaciones entre las mismas? Los nmeros corresponden al nmero de pares de bases del DNA (en total su tamao es de 1500 pares de bases).

e
0

f
500

f
1000

d
1500

DIGESTIN d: DIGESTIN e: DIGESTIN f: DIGESTIN de: DIGESTIN df: DIGESTIN ef:

650 pb, 750 pb, 100 pb 250 pb, 1250 pb 500 pb, 500 pb, 500 pb 250 pb, 400 pb, 750 pb, 100 pb 500 pb, 150 pb, 350 pb, 400 pb, 100 pb 250 pb, 250 pb, 500 pb, 500 pb

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2.- En la figura se muestra un plsmido, un DNA circular de origen procaritico, con un tamao de 4000 pares de bases. En el mismo hay cinco sitios de restriccin, que corresponden a tres enzimas (a, b y c). La presencia de cinco sitios y solo tres enzimas indica que una o ms de las enzimas pueden tener ms de un sitio de corte. Al lado se muestra el resultado de una electroforesis en un gel de agarosa, de los productos de las digestiones con las enzimas de restriccin. En la electroforesis se separan los fragmentos de DNA generados como consecuencia del corte con las enzimas, en funcin de su tamao. El tamao, como se ha comentado antes, se expresa en pares de base. El gel tiene siete carriles que corresponden a:
M a a
3500 0

c ab ac bc

500

5000 pb 4000 pb 4500 pb 3000 pb

3000

4000 pb
2500 1500 2000

1000

2500 pb 2000 pb 1500 pb 1000 pb 800 pb 600 pb

400 pb 200 pb

M.- este carril corresponde al marcador, consiste en una serie de fragmentos de DNA con un tamao conocido que se emplean como referencia para conocer el tamao de los fragmentos obtenidos en la digestin con las enzimas de restriccin. a.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plsmido con la enzima a. b.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plsmido con la enzima b. c.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plsmido con la enzima c. ab.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plsmido con las enzimas a y b al mismo tiempo.

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ac.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plsmido con las enzimas a y c al mismo tiempo. bc.- este carril corresponde a los fragmentos de DNA obtenidos al digerir el plsmido con las enzimas b y c al mismo tiempo. En esta parte del ejercicio el alumno tiene que colocar las enzimas en la figura del plsmido, de acuerdo con los resultados de las digestiones. Es importante recordar que las digestiones pueden dar como resultado fragmentos de diferente secuencia pero de igual tamao, que en la electroforesis migrarn juntos aunque la banda resultante tendr entonces ms intensidad.
Para solucionar este ejercicio hay que deducir los tamaos de los fragmentos generados con cada una de las enzimas, observando el nmero de bandas obtenidas en cada caso y su tamao, que lo podemos conocer al comparar con las bandas de los marcadores de tamao conocido. Por ejemplo, la enzima a da dos fragmentos de 2500 y 1500pb, respectivamente. As se van analizando los resultados obtenidos con cada una de las enzimas y sus combinaciones. Una vez que tenemos todos los datos, hay que reconstruir el puzzle de manera que encajen todos los resultados con los puntos de corte de las enzimas que tenemos en el DNA circular problema. La solucin con los sitios de reconocimiento de las diferentes enzimas se indican en rojo en el plsmido

3.- Las enzimas de restriccin reconocen secuencias palindrmicas. Explique que son las secuencias palindrmicas y que ventajas ofrecen para este tipo de enzimas.
L a ss e c u e n c i a sp a l i n d r m i c a ss o ns e c u e n c i a sq u es el e e ni g u a l e nl a sd o sh e b r a se ne l s e n t i d o5 3 . P o re j e m p l o , l as e c u e n c i a5 G A A T T C 3 t i e n ec o m oh e b r ac o m p l e m e n t a r i a3 C T T A A G 5 . Ambas secuencias, ledas en sentido 5-3 son exactamente iguales. Una de las ventajas de las secuencias palindrmicas es que permiten un reconocimiento especfico del sitio de corte. A su vez, tambin permiten cortar el DNA de un vector y el DNA de estudio con la misma enzima, obteniendo extremos iguales y complementarios, lo que es muy importante a la hora de insertar un fragmento de DNA en un vector.

4.- Aunque las enzimas de restriccin son empleadas en tcnicas de Biologa Molecular, tienen su origen en la clula procaritica. Explique cul es la funcin original de este tipo de enzimas en la clula procaritica.
La funcin original de las enzimas de restriccin en las clulas procariotas es de defensa, para fragmentar y degradar DNA extraos que penetren en la bacteria. El DNA de la propia clula est metilado en estos sitios de reconocimiento, impidiendo que sean reconocidos por las enzimas de restriccin. Sin embargo, el DNA extrao, por ejemplo de un virus o fragmentos de DNA libre que penetren en la bacteria, no est metilado, siendo reconocibles en estos sitios por las enzimas y fragmentados. Las clulas procariotas tienen varias enzimas de restriccin, muchas de las cuales son empleadas en el laboratorio.

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EJERCICIO 3 El gen: su estructura bsica en los eucariotas El gen es la unidad de transcripcin bsica. Consta de varios elementos que a lo largo del tiempo se han ido identificando e incorporando a la definicin del mismo. A pesar de que en un principio se asoci la presencia de un gen a la de un producto proteico, hoy en da se admite que siempre hay un RNA, aunque ste no siempre es traducido para dar una protena. En este ejercicio nos centraremos en un gen tipo que codifica para una protena, pero el alumno ha de tener presente que existen muchas variaciones sobre este esquema bsico y que, adems de productos proteicos, los genes tambin codifican para RNAs con diversas funciones celulares. 1.- En la figura se muestra el esquema general de un gen transcrito por RNA polimerasa II. cada uno de ellos. Se representan varios elementos estructurales e implicados en la transcripcin. Situar cada uno de los elementos en la figura y explicar brevemente que es

1 2 3 4

Exn Intrn Secuencia TATA Secuencias reguladoras

5 Punto de inicio de la transcripcin 6 Punto de fin de la transcripcin 7 ARN polimerasa

3 5

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2. intrn: regin de DNA no codificante, que se localiza en el DNA de las clulas eucariotas. Los
intrones se encuentran intercaladas entre las regiones de DNA codificante denominadas exones (1.)

3. Secuencia TATA: secuencia corta de DNA que se encuentra a unos 25 pares de bases del punto de
inicio de la transcripcin hacia el extremo 5 de la hebra de DNA molde. Su funcin es la de unirse a un factor de transcripcin ayudando as al comienzo del proceso.

4. Secuencias reguladoras. 5. Punto de inicio de la transcripcin. 6. Punto de fin de la transcripcin. 7. ARN polimerasa: es la enzima que cataliza los procesos de sntesis de RNA utilizando como molde una
de las hebras de DNA.

2.- Adems del mRNA existen otros tipos de RNAs, cules son? Explicar su funcin en la clula.

Existen tres tipos bsicos de RNAs.

El que presenta ms variedad es el RNA mensajero, cuya

funcin es servir de intermediario en el transporte de informacin desde el DNA a la protena. Es producido a partir de los genes que codifican para las distintas protenas y se traduce en el ribosoma. Contiene la informacin que ser traducida a protena, por lo que su secuencia de nucletidos es la que determinar la secuencia de aminocidos. El RNA ribosmico tiene una funcin estructural. Forma parte de los ribosomas, orgnulos celulares encargados de la traduccin del RNA mensajero. que participan en el ribosoma. El tercer tipo es el RNA de transferencia. Son RNAs de pequeo tamao que se encargan de transportar los aminocidos hasta el ribosoma. All se produce el ensamblaje de la protena gracias a que el anticodn de su secuencia es complementario al codn del RNA mensajero de tal manera que puede colocar el aminocido correspondiente. Cada molcula de Pueden existir varios RNAs de transferencia para un mismo aminocido de igual forma que pueden existir ms de un codn para un mismo aminocido. Adems de estos tres tipos bsicos de RNAs existen otros que han sido descubiertos durante los ltimos aos como los RNAs de pequeo tamao nucleares. Su transcripcin se produce a partir de los genes ribosmicos que se encuentran formando el nucleolo. Sufre un procesamiento para dar los distintos RNAs

3.- La expresin de una protena puede ser regulada en distintos niveles, uno de ellos es la transcripcin. En esta regulacin participan las secuencias reguladoras, que pueden ser de diversos tipos y responden a diversos estmulos. Comentar dos situaciones por las que se puede modificar la expresin de protenas en una clula explicando porqu se produce ese cambio y cmo afecta a la clula.

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La clula responde a su entorno de varias maneras. Una de ellas puede ser modificando la expresin de algunos genes, lo cual tiene como consecuencia un cambio en la expresin de las protenas codificadas por estos genes. La expresin gnica, y por tanto la produccin de protenas, puede ser controlada a distintos niveles: transcripcin, postranscripcin, traduccin y postraduccin El mtodo ms importante para regular la expresin de protenas es a nivel de transcripcin, y se produce cuando protenas reguladoras especficas se unen a las regiones reguladoras del gen. Estas protenas, conocidas con el nombre de factores de transcripcin, reconocen secuencias especficas del promotor modificando su estado, de forma que pueden activarlo o reprimirlo segn sea el caso. Su unin a los sitios reguladores aumentan, disminuyen o inhiben totalmente la transcripcin del mRNA. De esta forma se incrementa, disminuye o inhibe totalmente la produccin de la protena codificada por l. Otro ejemplo es el control de la traduccin del mRNA. De igual modo que en el caso anterior, existen protenas especficas que pueden unirse al mRNA y regular su traduccin, de forma que no todo el mRNA producido va a ser traducido con igual eficiencia. Existen represores de la traduccin que pueden inhibir la traduccin de un determinado mensajero y bloquear de este modo la produccin de la protena que codifica. Este tipo de regulacin es importante en el caso de mRNA de vida larga.

4.- El RNA mensajero resultante de la transcripcin sufre una serie de modificaciones para poder ser traducido que incluye en algunos casos un proceso de maduracin. Comentar e s t a s m o d i f i c a c i o n e s ye x p l i c a r b r e v e m e n t eq u ee s e l s p l i c i n g .

El RNA mensajero sufre una serie de modificaciones durante la transcripcin y posteriormente, para dar el mRNA maduro que va a salir del ncleo y pasar al citoplasma donde se une a los ribosomas para traducirse en una protena. Durante la transcripcin se produce la adicin de una estructura, denominada caperuza G, a su e x t r e m o5 .E s t ac a p e r u z a , formada por GTP, favorece la unin del RNA mensajero al ribosoma para la traduccin, siendo el punto de anclaje y convirtiendo al RNA mensajero en sustrato para las siguientes modificaciones de la maduracin. Una vez finalizada la transcripcin se produce la adicin de una cola poli Ae ne l e x t r e m o3 .E l R N Am e n s a j e r oe sc o r t a d oe ns ue x t r e m o3 p o ru n ae n z i m aq u er e c o n o c el as e c u e n c i ac o n s e n s oA A U A A A , tras lo cual se aade una serie de residuos de adenina (pueden llegar hasta 300 nucletidos). La utilidad de esta cola est relacionada con el transporte del RNA mensajero desde el ncleo al citoplasma y la accin de las exonucleasas sobre el RNA (impide que digieran el mismo hasta una zona codificante). El splicing es un procesamiento del RNA mensajero caracterstico de los eucariotas. Los genes de los eucariotas se caracterizan por tener regiones no codificantes, denominadas intrones, intercaladas entre las zon a sc o d i f i c a n t e so e x o n e s .D u r a n t ee l s p l i c i n g s ee l i m i n a nl o si n t r o n e sp o rm e d i od eu n proceso de corte seguido de empalme de exones, dando como resultado un RNA mensajero maduro que tiene slo la secuencia de exones que codifica para la protena. El s p l i c i n g o f r e c el ap o s i b i l i d a dd ep o d e rc o d i f i c a rd i s t i n t a sa l t e r n a t i v a se nu nm i s m og e n , e sd e c i r en el mismo espacio de DNA, puesto que el gen est constituido por mdulos se pueden eliminar unos u 11

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otros; esto, que se denomina splicing alternativo, puede generar diferentes variantes de una protena (que pueden tener distintas actividades, localizaciones o sitios de unin). En definitiva ofrece una gran versatilidad y economa. Hoy en da se conocen bastantes genes que pueden sufrir splicing alternativo y de esta forma generan protenas diferentes.

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EJERCICIO 4 Biologa celular: divisin y diferenciacin La clula es una entidad dinmica que puede ser por s misma un organismo completo, ser unicelular, o formar parte de un ser pluricelular. Los seres unicelulares necesitan reproducirse teniendo diversas opciones para ello. Los seres pluricelulares se forman a partir de una nica clula inicial, que tiene que dividirse para dar lugar a los distintos rganos y sistemas que conforman el organismo completo. Durante este proceso, adems las clulas resultantes se diferencian y originan los distintos tipos celulares que conforman los tejidos y los rganos del organismo complejo. El objetivo de este ejercicio es resaltar que la clula, a lo largo de su vida, en la formacin del organismo como en situaciones patolgicas. 1.- En la figura se presenta un esquema bsico con 9 posibles situaciones en las que podemos encontrar una clula. Cada uno de los trminos que hay, corresponde a una de esas situaciones representadas por un nmero en el dibujo. El alumno ha de asociar cada uno de los esquemas con la descripcin que le corresponda. se

enfrenta a distintas situaciones que estn relacionadas entre s y que juegan un papel tanto

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1 5 2 3 4

9 8

8 5 2 9 1 6 7 4 3

Transformacin Diferenciacin Fase G2 Senescencia Fase S Apoptosis Necrosis Fase G1 Mitosis

5 9 7 8 2 1 6 3 4

La clula se especializa y cesa su divisin Arresto irreversible del crecimiento celular Muerte celular La clula se desdiferencia dividiendose descontroladamente La clula se prepara para la divisin La clula replica su DNA Muerte celular programada Divisin celular La clula crece
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2.- La formacin de un tumor es producto de la transformacin celular. divisin. respuesta.

Esta

transformacin provoca una desregulacin de la clula diferenciada reiniciando su ciclo De las 9 situaciones expuestas en la figura, cules piensa que pueden ser mecanismos celulares para impedir que la clula transformada progrese? Razone la

La formacin de un tumor es consecuencia de una desdiferenciacin de la clula y el reinicio del ciclo celular, de forma que una clula que no debera hacerlo comienza a dividirse. Sin embargo, existen mecanismos que tratan de impedir este proceso, aunque desgraciadamente no siempre son efectivos. El ciclo celular es un proceso fuertemente regulado que tiene mltiples puntos de control o chequeo. Si se detecta un problema y alguno de los puntos de control no es superado con xito, la clula activa una serie de mecanismos para impedir que el ciclo avance y que mecanismos son muy agresivos, llegando incluso a eliminar la clula. En el caso de la formacin de clulas tumorales hay dos mecanismos celulares bsicos para impedir que progrese. El primero de ellos, mejor conocido ya que est siendo muy estudiado actualmente es la apoptosis. Consiste en la activacin de un programa gentico que conduce a la muerte celular. Puede ser activado en varios puntos del ciclo celular y por seales externas (por ejemplo, clulas del sistema inmune que detectan clulas tumorales). El objetivo es la autodestruccin de la clula, impidiendo la progresin del tumor al destruir la clula. Actualmente la mayor parte de los medicamentos antitumorales buscan provocar la activacin especfica de los genes de la apoptosis en las clulas tumorales El otro mecanismo celular que tambin puede impedir el progreso de la clula tumoral es la entrada de la clula en senescencia. En este caso se produce una parada total del crecimiento y la divisin celular, la clula est viva pero se encuentra en estado estacionario. la clula se divida. Algunos de estos

3.- La apoptosis y la necrosis son dos tipos de muerte celular. Explicar brevemente las diferencias entre ellas y la utilidad de la apoptosis en un organismo multicelular durante su desarrollo.
La apoptosis es la muerte celular programada que se produce en la clula como respuesta a estmulos diversos. La necrosis, por el contrario, es la muerte celular resultado de cambios en el ambiente que llevan a la destruccin de la clula. Mientras la primera implica la activacin de una serie de procesos regulados genticamente por la misma clula, la segunda es un proceso catico e inespecfico. La apoptosis es un proceso ordenado en el que se van activando los genes de determinadas enzimas especficas que producen la digestin del DNA y protenas, as como de la fragmentacin de membranas. La necrosis se produce por la degradacin inespecfica del DNA y de las protenas por la liberacin de las enzimas contenidas en los lisosomas y otros orgnulos. En los organismos pluricelulares, la apoptosis aporta la posibilidad de moldear estructuras corporales durante el desarrollo embrionario, por una eliminacin ordenada y programada genticamente de determinadas clulas o grupos de clulas. Por otro lado, tambin ofrece un mecanismo verstil a la hora de 15

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defenderse de infecciones (la clula infectada puede entrar en apoptosis, proceso que puede ser inducido por las clulas inmunitarias) o de clulas aberrantes dentro del propio organismo (clulas tumorales).

4.- En el ciclo celular se representa la divisin de la clula por medio de mitosis. Adems de la mitosis, en los organismos pluricelulares existe otro tipo de divisin celular que permite la formacin de los gametos denominada meiosis. semejanzas entre ambos tipos de divisin. Hacer un esquema comparativo de la mitosis y la meiosis en el que se expongan las diferencias y las

La mitosis es un proceso de divisin celular que da como resultados dos clulas. La meiosis es, por otro lado, la sucesin de dos divisiones para dar lugar a cuatro clulas. Durante la meiosis hay un proceso de reduccin del nmero de cromosomas a la mitad y de recombinacin de los genes en los cromosomas homlogos que en la mitosis no se da, por lo que mientras que la meiosis da lugar a clulas que tienen diferencias entre ellas la mitosis da lugar a dos clulas genticamente idnticas. Como resultado de la mitosis se produce la divisin de una clula en dos clulas hijas iguales entre ellas e iguales a la progenitora. En la meiosis, por el contrario, se produce la formacin de cuatro clulas, los gametos, que son diferentes entre s y diferentes a la clula progenitora, y se produce un aumento de la variabilidad gentica por medio de la recombinacin. En la mitosis se produce la separacin las cromtidas hermanas a cada uno de los polos durante la anafase. En la meiosis se produce la separacin de los cromosomas homlogos en la primera divisin en la anafase I y de las cromtidas en la segunda divisin durante la anafase II. En ambos casos los microtbulos son los encargados del desplazamiento de los cromosomas/cromtidas hacia los polos. Por ltimo, la mitosis es el proceso de divisin comn a todos los tipos celulares mientras que la meiosis es un tipo de divisin muy especfica que slo se produce en las clulas germinales.

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EJERCICIO 5 Anlisis de la herencia de enfermedades genticas El objetivo de este ejercicio es familiarizarse con la herencia mendeliana de caracteres monognicos, deducir datos genticos a partir de genealogas, y calcular probabilidades de herencia de caracteres, tanto a nivel de genotipo como de fenotipo. Como ejemplo se va a realizar el estudio de la enfermedad conocida como fibrosis qustica en una familia. La fibrosis qustica es una enfermedad de origen gentico, de carcter monognico, determinada por un alelo recesivo autosmico. Hoy da se ha avanzado mucho en su estudio, y se disponen de numerosos datos acerca de la base gentica y molecular de esta enfermedad. El gen normal se encuentra localizado en el cromosoma 7 humano, y codifica una protena de transporte que se localiza en la membrana de las clulas e interviene en el transporte de iones cloruro. Existe un alelo recesivo que produce una protena no funcional. Cuando una persona es homocigota para este alelo manifiesta la enfermedad, caracterizada por secreciones mucosas anormalmente densas en las clulas que tapizan los pulmones, los rganos digestivos y reproductores, provocando graves trastornos de salud. Su frecuencia es alta en la raza blanca, siendo de aproximadamente uno en 2500 frente a uno de cada 17000 nios negros nacidos con esta enfermedad. Es una enfermedad grave, aunque la severidad de los sntomas vara de paciente en paciente. Puede llegar a producir graves trastornos respiratorios, con degeneracin pulmonar que provoca la muerte. No obstante, existe tratamiento paliativo, que requiere medicacin diaria para aliviar los sntomas. Actualmente se investiga en nuevos frmacos y se estn realizando ensayos de terapia gnica. Una pareja formada por un hombre y una mujer, ambos con antecedentes familiares de la enfermedad, est considerando tener hijos y decide someterse a un estudio para analizar previamente las posibilidades de transmitir esta enfermedad, aunque ninguno de ellos presenta sntomas de la misma. Para lo cual le piden consejo.

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E np r i m e r l u g a r , a n a l i c el o s a n t e c e d e n t e s f a m i liares de ambos. En la figura se representa el rbol genealgico de la mujer (8) y del hombre (9).

afectado afectada gemelas

fallecido

5 6 7 8 9 10 11 12

?
Como puede observar, el padre de la mujer as como dos hermanas gemelas del hombre padecen la enfermedad. 1. Con estos datos es posible deducir los genotipos de todos los representados en el esquema? Cules sern los posibles genotipos de 8 y 9? 1 qq 5 qq 9
Qq QQ

2 Qq 6
Qq

3
Qq

4
Qq

7
Qq

8
Qq

10 qq

11 qq

12
Qq QQ

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P o s t e r i o r m e n t e , s ed e c i d er e a l i z a ru na n l i s i sg e n t i c o an i v e l m o l e c u l a rd a n d o como resultado que ambos, 8 y 9, son portadores del alelo (q) de la fibrosis qustica. Con estos datos responda a las cuestiones que le plantea la pareja, considerando nicamente este gen (cromosoma 7, alelos Q y q) y los cromosomas sexuales.

2. Cuntos tipos de vulos diferentes puede producir la mujer? QX qX

3. Cuntos tipos de espermatozoides diferentes puede producir el hombre? QX qX QY qY

4. Cul es la probabilidad de tener un hijo varn sano y no portador? 1/4 x 1/2 = 1/8 (QQXY) 5. Cul es la probabilidad de tener un descendiente (varn o hembra) sano? 6/8 = 3/4 6. Cul es la probabilidad de tener una hija portadora de la enfermedad? hija sana pero portadora 2/8 = 1/4 (QqXX) 7. Les gustara tener una pareja (nio y nia) ambos sanos y no portadores cul es la probabilidad de que se cumplan sus deseos? 1/4 x 1/2 = 1/8 QQXY 1/4 x 1/2 = 1/8 QQXX 1/8 x 1/8 = 1/64

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8. Ponindose en el supuesto de que su primer hijo hubiera nacido ya con la enfermedad cul sera la probabilidad de que su segundo hijo naciera con la enfermedad tambin?
La misma, ya que se trata de dos sucesos independientes, una vez que ha nacido el primer hijo el genotipo del segundo hijo no depende de cmo fuera el del primero.

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