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Dr. Gregorio Escribano Patio -- Urologa

MALFORMACIONES CONGNITAS DEL APARATO
URINARIO Y GENITAL MASCULINO

En Urologa se puede conseguir el diagnstico prenatal del 90-95% de las malformaciones.,
que aparecen en una en cada 500 fetos examinados.
En la actualidad no existe ningn mtodo de deteccin prenatal, por estudio de lquido
amnitico, de las malformaciones urinarias.

MALFORMACIONES RENALES
De nmero :
Agenesia renal:
Unilateral: 1 de c/1000 nacimientos. Frecuentes malf. genitales asociadas.
Diagnstico dificil ( no se sospecha )
Bilateral: 1 de c/3000 nacimientos . Incompatible con la vida.
R. supernumerario: muy rara.
De forma :
Persistencia lobulacin fetal: asintomtica.
Riones fusionados:
R. en herradura : Fusin a travs de un istmo de parnquima renal funcionante
( suele inferior )
R. en torta
R. en S
R. en L
De posicin :
Ectopia renal: Suele alteraciones en los vasos renales. Frec. estenosis de la unin
pieloureteral (obstruccin), reflujo v-u. Sntomas infrec., otras veces dolor , masa, hematuria
e ITU ( infeccin del tracto urinario ). Trat. El de las patologas asociadas.
Cruzada: R. fuera de su celda, pero en el lado opuesto.
Simple: R. fuera de su celda, pero en su lado
Torcica
Ilica
Pelviana
De volumen :
Hipoplasia renal
Simple ( uni-bilat. ): No suele HTA ni insuf. renal.
Oligomeganefrnica: Son riones pequeos con menor n de nefronas.
IRsevera
Segmentaria: Lesin hipoplsica limitada a un polo. HTA. Pueden precisar
nefrectoma.


Malformaciones estructurales:

Enfermedad Renal Poliqustica
Malformacin congnita y hereditaria. Afectacin difusa y bilateral.
Presencia de innumerables quistes renales parenquimatosos que conducen inexorablemente
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a la insuficiencia renal crnica .

.- Enfermedad Renal Poliqustica Infantil.

Las nefronas son normales y estn comprimidas por las dilataciones qusticas que
corresponden a tbulos colecores.
Se deben considerar las siguientes variedades:

I. Enf. renal poliqustica del recin nacido. Poco inters clnico. Suelen fallecer despus de
nacer o en las primeras semanas.
II. Enf. renal poliqustica del nio. Consultan por insuficiencia renal. El aumento renal no es
tan acusado como en el caso anterior. El estudio radiogrfico muestra claramente este
aumento.
III. Enf. renal poliqustica de la fibrosis heptica congnita. Suelen consultar por un sndrome
de hipertensin portal. Hay aumento del hgado, de los riones y ocasionalmente del bazo.

.- Enfermedad Renal Poliqustica del Adulto

Es una de la mas frecuentes afecciones autosmicas dominantes: 1 en 1.500.
Slo se puede descubrir clnica y radiologicamente a partir de los 15-16 aos. Debuta
clnicamente hacia los 40 aos.
Anatoma patolgica :
Puede afectar a cualquier segmento de la nefrona y tambien puede afectar al tbulo colector.
Se entremezclan nefronas normales y anormales. Los quistes consevan cierta actividad
funcional.
Los riones estn completamente ocupados por multitud de quistes de diferentes tamaos,
entre 0,5 y 2 cm., que muestran diferente coloracin que es la expresin de hemorragias
intraqusticas en diversas fases del metabolismo de la hemoglobina. La enfermedad es
siempre bilateral pero suele no haber simetra en el tamao de los riones, que estn
aumentados unas 23 veces. Macroscpicamente tienen el aspecto de una racimo de uvas. No
se diferencia la medular de la cortical. Microscpicamente los quistes estn recubiertos de un
epitelio plano. Faltan elementos displsicos.
Clnica : Los primeros sntomas suelen aparecer entre los 35 y 40 aos. Podemos distinguir:
1) Forma mdica: Insuficiencia renal de tipo intersticial, con isostenuria, escasa proteinuria y
discreto grado de acidosis hiperclormica.
Suelen ser adultos jvenes con historia familiar de fracaso renal, que presentan astenia,
anorexia, polidipsia, poliuria, cefaleas, vmitos y prdida de peso.
2) Forma tumoral: Aparentemente solo est aumentado un rin, por lo que habr que hacer
diagnstico diferencial con tumores slidos.
3) Forma urolgica: Presentan dolores lumbares en un 30-35 %, solos o acompaados de
fiebre, en ocasiones ms acusados al estar de pie; clicos nefrticos; hematurias, generalmente
totales y asintomticas.
4) Formas complicadas: Con infeccin, con anuria, con litiasis, tuberculosis, con
hipertensin, etc.
5) Formas asociadas a lesiones qusticas del hgado, del pncreas, y aneurismas cerebrales.
Las complicaciones son frecuentes y de gravedad imprevisible : Infeccin, litiasis, retencin
intraqustica aguda, anuria, HTA, ERP asociado a carcinoma renal. Y la ms frecuente
insuficiencia renal grave.
Diagnstico : Si por palpacin encontramos: tumor renal bilateral e insuficiencia renal
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siempre hay que pensar en la E.R. poliqustica.
Laboratorio: datos de la IR. Pruebas funcionales.
Radiologa: En la RxS se aprecia aumento de las reas renales.
Por urografias (si se pueden realizar):a) Aumento de la altura del rbol pielocalicial en ms de
dos vrtebras y media. b) Desorientacin de los clices: imagen en T. c) Dilatacin de los
clices, alargamiento, ensanchamiento... d) Imgenes de tonalidades desiguales. e) A veces
no alteraciones urogrficas.
Arteriografia: habr que recurrir a ella si las caractersticas de la urografia no son
demostrativas.
La ecografia y la TAC son muy demostrativas.
Tratamiento :
El de la IR y sus complicaciones. Slo se recurrir al tratamiento quirrgico en el caso de
dolor por compresin a otros rganos, litiasis, pionefrosis, tb., etc.


Displasia quistica renal

Congnita, no hereditaria, poco frecuente. Aparece en la infancia. Es la causa ms frecuente
de masas palpables en el recin nacido. La incidencia es de 1: 4.300 nacidos vivos.
La afectacin puede ser uni o bilateral, segmentaria o total.
Surge como resultado de una diferenciacin metanfrica anmala, que se traduce
histolgicamente por la presencia de estructuras nefrnicas o ductales inmaduras que pueden
acompaarse de quistes y que desorganizan en forma variable el parnquima renal.

.- Rin multiqustico.
La displasia renal ms frecuente
Anatoma patolgica : Cuando es total, el rin se encuentra sustituido por quistes (aspecto
de racimo de uvas). Suele faltar la pelvis renal o es atrsica. Igual ocurre con el urter y el
pedculo vascular. Entre los quistes se encuentran tbulos o glomrulos primitivos, tejido
cartilaginoso, msculo liso, y en algunas ocasiones, folculos linfoides e infiltraciones
linfocitarias. Pueden existir, tambin, anomalas en el otro rinn. Frecuentemente hay
asociadas malformaciones cardiovasculares, del SNC o gastrointestinales. Si es bilateral es
incompatible con la vida.
Etiopatogenia : Las mismas que para los quistes simples. Segn Potter los conductos
colectores cesan precozmente en su funcin "inductora" y se forman quistes en lugar de
nefronas.
Clnica : La mayora de las veces son nios recin nacidos a los que se les palpa una gran
masa, lobulada, indolora y mvil. Su transiluminacin es positiva. Puede haber sntomas de
obstruccin intestinal, estreimiento, etc. En algunos casos HTA.
Diagnostico : En la Rx simple: marco clico desplazado.
En urogramas: anulacin funcional. Hay que hacer el diagnstico diferencial con el tumor de
Wilms y con la hidronefrosis. Al intentar hacer una pielografia retrgrada no se encontrar el
orificio ureteral o el urter ser ciego.
" Tumor de caractersticas renales por palpacin, ms atresia ureteral y/o pilica=displasia
renal multiqustica".
Por arteriografia, se apreciar, o atresia vascular, o imgenes qusticas.
Tratamiento : Nefrectoma slo si hay clnica o complicaciones. Muchos de estos riones
involucionan.

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.- Displasia qustica focal y segmentaria.

.-Displasia qustica asociada con obstruccin baja del
tracto urinario.

Enfermedad qustica medular .

.- Complejo enfermedad qustica urmica-medular o Nefronoptisis o nefrolitiasis familiar
juvenil
De frecuencia excepcional. Slo hay descritos poco ms de 300 casos.
Son enfermedades familiares: la nefronoptisis es de tipo autosmico recesivo y la enf.
qustica medular, autosmico dominante. Son quistes situados en la unin corticomedular, en
ambos riones.
Tienen un denominador comn, la nefritis intersticial.
Suelen aparecer en adolescentes y adultos jvenes.
No hay malformaciones asociadas.
Producen insuficiencia renal crnica, por lo que las urografias son poco demostrativas. Hay
que recurrir a tomografias con doble dosis de contraste. Se reconocen mal los pequeos
quistes en la ecografia y en la TAC.
No tienen tratamiento quirrgico.

.- Rin en esponja o ectasia canalicular prepapilar o enfermedad de Cacci-Ricci.
Descrita por vez primera por Lenarduzzi en 1939, pero generalizada por Cachi y Ricci
(1949). An se discute si es de naturaleza congnita o hereditaria. Se presenta generalmente
en adultos. Aparece en un 0'5 % de todos los pacientes sometidos a urografias. Puede ser
unilateral o bilateral, sin otras malformaciones. Son dilataciones qusticas de los tbulos
colectores . En el 42 % de los casos hay clculos en su interior.
Clnica : Normalmente no afecta al individuo. En raras ocasiones tienen una evolucin
progresiva y originan prdida gradual de la funcin renal. Ms a menudo producen litisis,
hematurias y episodios infecciosos.
Diagnstico: Por urogramas: junto a los clices se vern imgenes en "llama", "en chorro de
regadera", cavidades arrosariadas o estriadas; otras veces, clices anchos, poco profundos y
distorsionados, en ocasiones con clculos. Por ecografia slo se manifiestan si las dilataciones
son grandes.
Diagnstico diferencial : Con los divertculos caliciales, con la tb., con la papilitis necrosante
y con la nefrocalcinosis.
Tratamiento : Slo de las complicaciones, las ms frecuentes producidas por los clculos..




MALFORMACIONES DEL TRAMO URINARIO SUPERIOR

Malformaciones calicilares

Las malformaciones calicilares ms frecuentes son: los divertculos calicilares, la
megacaliosis y la estenosis infundubular que condiciona la dilatacin obstructiva de los
clices.
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La megacaliosis fue descrita por el Prof. Puigvert y consiste en la dilatacin afacetada
"en mosaico-romano" de todos los clices, con normalidad de los infundbulos y de la pelvis.
Se cree que es debida a la ausencia congnita de parte de las pirmides de Malpigi. No existe
ningn proceso obstructivo causante de esta malformacin .
El divertculo calicilar es una cavidad redondeada situada dentro del parnquima renal
generalmente en el polo superior tapizada por urotelio y que desemboca a travs de un
estrecho conducto en el cliz. Generalmente estas malformaciones son asintomticas pero
pueden ser la causa de infecciones urinarias y de la formacin de clculos.
Se cree que tanto la megacaliosis como el divertculo calicilar son provocados por
alteraciones malformativas de los tubos rectos de Bellini.
La estenosis infundibular provoca la dilatacin de los clices renales por obstruccin de
los infundbulos. Una variante ms grave es la estenosis infundbulo-plvica donde a la
estrechez de los infundbulos se suma la de la pelvis lo que provoca la dilatacin a veces
enorme de los clices renales con la consiguiente atrofia del parnquima renal suprayacente.
Hay que valorar muy cuidadosamente estas dos malformaciones ya que aunque las
imgenes eco-grficas y radiolgicas son muy espectaculares generalmente no crean
problemas ni son evolutivas y los intentos para corregirlas quirrgicamente ofrecen pobres
resultados.


Malformaciones de la pelvis

Hidronefrosis congnita por estenosis de la unin pieloureteral
Es la malformacin urinaria que con ms frecuencia se diagnostica por ecografa prenatal.
Se presenta ms veces en el lado izquierdo y en varones, y es bilateral en un 10% de los
casos. En un 1 % de los casos el rin contralateral es multiquistico.
Distinguiremos dos tipos de hidronefrosis:
1) La que se detecta prenatalmente mediante ultrasonografa.
2) La diagnosticada en la ninez.

Hidronefrosis detectadas prenatalmente. Un nmero importante de dilataciones renales son
diagnosticadas prenatalmente en las ecografas practicadas a partir de la 20 a la 24 semana del
embarazo. Generalmente la dilatacin es unilateral y el lquido amnitico normal, por lo que
se establece diagnstico, de presuncin, de hidronefrosis secundaria a estenosis de la unin
pieloureteral. La hidronefrosis puede aumentar o ser bilateral. De cualquier forma, es
necesario repetir el examen ecogrfico postnatalmente. Es preferible hacerlo a los cuatro o
cinco das, para que la oliguria fisiolgica del recin nacido no pueda enmascarar el examen
practicado en las primeras 24 horas.
Aproximadamente un 20 % de las dilataciones plvicas detectadas prenatalmente
desaparecen despus del nacimiento. Conviene vigilar a estos nios mediante ecografa
durante un cierto tiempo. La frecuencia y la duracin del perodo de vigilancia depender de
los hallazgos que se vayan encontrando en dichos exmenes.
En los nios en los que se confirma la dilatacin renal postnatalmente, hay que determinar
si sta es debida a obstruccin pieloureteral o a otra malformacin congnita como
megaurter, reflujo vesicoureteral, vlvulas uretrales, ectopia ureteral o ureterocele, etc. En
todos ellos, los urteres afectos estn dilatados, por lo que el establecer ecogrficamente si se
trata de una hidronefrosis o de una ureterohidronefrosis es importante. Si no puede precisarse
este punto, una urografa intravenosa (UIV) nos ayudar a establecer la distincin
mencionada. La UIV debe practicarse a partir de las tres o cuatro semanas de vida, ya que es
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entonces cuando se obtienen mejores imgenes .
Una vez establecido el diagnstico de hidronefrosis, hay que determinar si sta es debida a
un proceso obstructivo de la unin piebureteral y tiene tendencia a daar progresivamente el
parnquima renal, o si por el contrario se trata de una dilatacin no obstructiva, estabilizada o
en involucin.
Un examen renogrfico con cido dietiltriaminopentaactico (DTPA) o actualmente con
mercaptoacetil triglicina (MAG3) junto con la inyeccin de un diurtico (furosemida) nos
permitir establecer dos hechos importantes:
1) La existencia de una curva obstructiva o no.
2) El porcentaje de funcin renal relativo, por separado, de cada rin.
Este renograma debe practicarse a las cuatro semanas de vida, para que sus resultados sean
ms fiables .
El criterio actual para indicar el tratamiento quirrgico de estos nios se basa en poder
demostrar que se trata de una obstruccin de la unin pieloureteral que hace peligrar el
funcionalismo renal. Por el contrario, las dilataciones no obstructivas o dudosamente
obstructivas, que no afecten a la funcin del rin, deben ser vigiladas y se decidir si se
opera o no segn evolucionen.

Hidronefrosis diagnosticada postnatalmente.
Los sntomas clnicos difieren segn la edad del nio. En el lactante los ms caractersticos
son los vmitos, la inquietud y la palpacin de una masa abdominal.
En el nio mayor lo ms frecuente son las crisis de algias abdominales, que se presentan
intermitentemente acompaadas de nuseas y/o vmitos y que a veces coinciden con la
ingesta abundante de lquidos.
El anlisis de orina es generalmente normal. El diagnstico se establecer por
ultrasonografa, UIV y renograma con diurtico, antes mencionado.
El tratamiento quirrgico se basa en la prctica de una plastia pieloureteral, y
generalmente se utiliza la tcnica de Anderson-Hynes, que consiste en la extirpacin del
segmento estentico y la anastomosis de la pelvis con el urter. Los resultados que se
obtienen son muy buenos, incluso en recin nacidos.
La nefrectoma slo est indicada cuando ya existe una destruccin completa del
parnquima renal, lo que en la actualidad y gracias al diagnstico prenatal es muy raro .



Malformaciones del urter

Duplicidad
Entre las malformaciones de nmero del urter la existencia de un urter doble es la ms
frecuente (0,8 %). Se han descrito casos muy infrecuentes de tres y cuatro urteres para el
mismo rin.
La duplicidad ureteral puede ser completa o incompleta.
En la incompleta, los dos urteres se unen en forma de "Y" antes de llegar a la vejiga y
desembocan en ella por un orificio nico.
En la completa, existen dos urteres totalmente separados que drenan el mismo rin por
meatos vesicales distintos. El urter que drena el hemirrin superior desemboca ms abajo
(caudalmente) en relacin al que drena el hemirrin inferior, que desemboca cranealmente.
Se trata de la ley de Weigert-Meyer . Embriolgicamente, la duplicidad ureteral se explica
porque, en vez de uno, surgen dos muones ureterales del conducto de Wolf, que crecen
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independientemente hasta alcanzar una parte del metanefros (duplicidad completa). El
mun que ms tiempo permanece unido al conducto de Wolf corresponde al que drena el
hemirrin superior, y por ello desembocar ms abajo, en la alantoides (vejiga) . Si slo sale
un mun ureteral del conducto de Wolf, pero despus se divide en dos, se originar la du-
plicidad incompleta o bifidez piebureteral.
La duplicidad incompleta ureteral es generalmente asintomtica y puede pasar totalmente
desapercibida. Infrecuentemente puede provocar crisis dolorosas o infecciones urinarias,
cuando existe un mecanismo obstructivo, orgnico o funcional, en el punto donde confluyen
los dos urteres que pueden condicionar el llamado reflujo en yo-yo por su semejanza con el
movimiento de bajada y subida del juguete.
La duplicidad pieloureteral completa es ms frecuente que la incompleta. En un 25 % de
los casos es bilateral. Puede no presentar ninguna patologa asociada y representar un
hallazgo casual, pero puede asociarse a otras malformaciones y producir problemas .
La clnica, diagnstico y tratamiento de estas patologas son los mismos, en lneas
generales, que los descritos ms adelante en los casos de riones con un solo urter.

Abocamiento ectpico del urter
Es una malformacin moderadamente frecuente. Se produce por la persistencia de larga
duracin de la unin del mun ureteral con el conducto de Wolf. As, si el urter es
arrastrado por l, desembocar en las estructuras que se originarn a partir del conducto de
Wolf y seno urogenital, que en las mujeres sern el trgono y cuello vesical, la uretra, la
vagina y el tero, y en el varn el trgono y cuello vesical, la uretra posterior (hasta el veru
montarum), eyaculadores, vesculas seminales, deferente y epiddimo .
Es ms frecuente en mujeres y en rin doble. Puede ser bilateral (raras veces) y asociarse
a ureterocele contralateral
Desde un punto de vista sintomatolgico, existen dos formas bien diferenciadas:
1) Las que cursan con incontinencia urinaria.
2) Aquellas en que la continencia est preservada.
En las primeras el orificio ectpico est situado ms all de los esfnteres urinarios, y
corresponden a todas las formas femeninas, excepto la que desemboca en el cuello vesical o
la uretra supraesfinteriana. Por el contrario, las formas masculinas se caracterizan por ser
continentes, aunque pueden cursar con brotes de epididimitis y deferentitis. Ello debe alertar
ante la posibilidad de que exista una ectopia ureteral en vas seminales.
El diagnstico de sospecha se establece prenatalmente, porque generalmente existe una
ureterohidronefrosis marcada del hemirrin superior.
Postnatalmente, la urografa intravenosa confirmar la ureterohidronefrosis mencionada.
Si la funcin renal es inexistente mostrar los signos radiolgicos de un hemirrin superior
hidronefrtico y anulado.
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El reflujo vesicoureteral no es frecuente, pero es aconsejable practicar una cistografa
miccional (CUMS) .
Es ms complejo averiguar el sitio donde desemboca el meato ureteral ectpico. En
las nias si est situado en el rea parametica uretral o introito vaginal, la simple
inspeccin puede identificarlo, pero generalmente hay que recurrir a la exploracin
endoscpica e inyeccin intravenosa de indigocarmin.
En cuanto al tratamiento, generalmente se trata de unidades renales displsicas y
afuncionantes, y la heminefrectoma (en riones dobles) o la nefrectoma (en rin
simple) es lo indicado. Si existe parnquima funcionante recuperable la reimplantacin
ureterovesical es lo adecuado .

Ureterocele
Es la dilatacin quistica del urter intravesical. Se presenta una vez cada cuatro mil
nacimientos; es un poco ms frecuente que el urter ectpico, y como l puede
presentarse en rin doble o en rin simple; y es ms frecuente en el sexo femenino y
en rin doble (proporcin 6:1). Su tamao puede oscilar entre unos milmetros y varios
centmetros, y por su situacin se divide en intravesical y extravesical, segn su base de
implantacin est dentro de la vejiga o se prolongue ms all del cuello vesical.
Se cree que el causante del ureterocele es un proceso obstructivo en el extremo
mismo de la desembocadura ureteral. En rin simple, intravesical y de pequeo
tamao, puede pasar desapercibido por carecer de significacin patolgica.
El ureterocele en rin doble, grande, y sobre todo el extravesical, representa un
fenmeno obstructivo, primero sobre el hemirrin superior, asiento del ureterocele que
a menudo presenta displasia y atrofia ureterohidronefrtica. Asimismo, puede causar
ureterohidronefrosis del hemirrin inferior ipsilateral por obstruccin del meato
ureteral. En ocasiones provoca obstruccin sobre el tramo urinario inferior y el rin
contralateral tambin est dilatado .
La sintomatologa est relacionada con la infeccin urinaria, y se caracteriza por
vmitos y brotes febriles en el lactante y polaquiuria, disuria y escozor miccional en el
nio mayor. A veces se palpa una masa lumbar e incluso globo vesical. En las nias el
ureterocele puede protruir por el meato uretral.
El diagnstico se sospecha prenatalmente. La confirmacin postnatal se realiza
mediante eco-grafa y UIV que en los ureteroceles con rin funcionante da una imagen
llamada en cabeza de cobra".
Cuando el hemirrin superior no funciona, lo que sucede en el 80% de los casos, la
UIV da la imagen tpica a nivel renal del hemirrin superior hidronefrtico no
funcionante, descrita para urter ectpico , y a nivel de la vejiga la imagen intravesical
de falta de relleno circular, de bordes lisos, radiotransparente, es tpica del ureterocele .
Debe practicarse siempre una CUMS, ya que en aproximadamente el 50 % de los
casos aparece reflujo vesicoureteral, que afecta con mayor frecuencia el hemisistema
ipsilateral inferior.
El rin contralateral presenta reflujo con menos frecuencia y de bajo grado. El
sistema del ureterocele slo presenta reflujo si el ureterocele se ha roto .
Un renograma con DMSA puede ayudar a establecer si es o no posible la recuperacin
de los distintos sistemas renales afectados, sobre todo del hemirrin superior, asiento
del ureterocele.
En cuanto al tratamiento, la tendencia actual en los recin nacidos diagnosticados
prenatalmente de ureterocele es practicar endoscpicamente un orificio en el mismo lo
suficientemente amplio para asegurar su drenaje y lo bastante pequeo para impedir que
aparezca reflujo. Los dos objetivos bsicos que persigue la puncin del ureterocele son:
a) descomprimir los sistemas obstruidos por el ureterocele, y b) la recuperacin
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funcional de estos sistemas.
La indicacin precisa de puncin endoscpica: el recin nacido con un ureterocele que
por ohstruccin provoca una ureterohidronefrosis bilateral.
El tratamiento clsico del ureterocele depende de que el hemirrin superior sea
recuperable o no. En el primer caso se procede a la extirpacin del ureterocele y a la
reimplantacin uretero-vesical, o bien se practica una anastomosis del urter superior a
la pelvis inferior . Si el hemirrin superior es irrecuperable, se realiza hemine-
froureterectoma superior y extirpacin del ureterocele, o bien heminefrectoma superior
y aspiracin del ureterocele .
Cualquiera que sean las tcnicas que se empleen, existe la posibilidad de tener que
reimplantar algn urter que presente un reflujo de alto grado y sea sintomtico.
En las tcnicas en que se deja el ureterocele es posible que ste cree problemas y tenga
que extirparse en una segunda operacin.

Megaurter congnito
El concepto de megaurter ha sido muy debatido en Urologa. Consideraremos como
megaurter, la ureterohidronefrosis unilateral o bilateral que se presenta congnitamente
y est provocada por la malformacin obstructiva, localizada en el segmento
yuxtavesical del urter . Esta malformacin puede ser orgnica o funcional y estar en
perodo de actividad patgena o haberla superado.
En la actualidad se sospecha prenatalmente por ecografa.
La confirmacin diagnstica postnatal sigue el algoritmo exploratorio siguiente: la
confirmacin postnatal de una ureterohidronefrosis unilateral o bilateral, bien sea por
ecografa o UIV (urografa intravenosa) debe inducirnos a practicar una CUMS
(cistouretrografa miccional seriada). Esta puede mostrarnos un proceso obstructivo de
tramo urinario inferior, generalmente unas vlvulas uretrales. Si el tramo urinario
inferior es normal, puede existir reflujo esencial como causa de la ureterohidronefrosis .
Si no existe reflujo ni obstruccin del tramo inferior entramos de lleno en el
diagnstico de megaurter congnito, y nuestro esfuerzo diagnstico ha de dirigirse a
intentar demostrar si ste es obstructivo o no. Para ello, puede ayudarnos un renograma
con diurtico. En algunos casos difciles la tcnica de la doble inyeccin de diurticos es
til.
La imagen por UIV de la ureterohidronefrosis por megaurter congnito obstructivo
presenta algunas peculiaridades que a veces la hacen identificable.
La anatoma patolgica del segmento obstructivo muestra una mezcla de hipertrofia
muscular, fibrosis y displasia .
En el momento actual, y gracias al diagnstico prenatal, somos ms conservadores en
el tratamiento del megaurter. En recin nacidos con poca o moderada dilatacin de los
clices, y si el renograma no muestra una manifiesta obstruccin, est indicado un
seguimiento mediante ecografas cada tres a seis o doce meses, y adems se realizarn
controles de la infeccin urinaria. El tratamiento quirrgico est indicado en las
obstrucciones comprobadas, y consiste en la extirpacin del segmento estrecho y la
reimplantacin antirreflujo ureterovesical .
La realizacin de una tcnica antirreflujo adecuada en un urter dilatado implica a
veces la reduccin del calibre ureteral . Si an as no se puede obtener un tnel
antirreflujo con la suficiente longitud, puede realizarse la fijacin de la vejiga al psoas.
Algunas de las ureterohidronefrosis congnitas no tienen ya potencial evolutivo
porque la obstruccin se produjo intratero, pero desapareci despus, por lo que la
ureterohldronefrosis que vemos es residual y slo cabe vigilarla y evitar las infecciones.
Una vez ms, y gracias a la ecografa, podremos conocer la historia natural del
megaurter congnito, y en ocasiones posponer o evitar la operacin .
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Urter retrocavo
Es una malformacin muy rara en la que el urter lumbar derecho se desva
medialmente, pasa por detrs de la vena cava y emerge para cruzar la cara anterior de la
cava y reemprender su trayecto normal hacia la vejiga. Afecta sobre todo a varones. Se
trata de una malformacin vascular, ms que ureteral. Se asocia a veces al rin en
herradura.
El trayecto retrocavo ureteral provoca la obstruccin del urter y la consiguiente
ureterohidronefrosis supraestentica.
El diagnstico se sospecha por UIV y se confirma con la prctica de un cateterismo
ureteral
y pielografa ascendente. Si al mismo tiempo se realiza una cavografa, la imagen es
definitiva. El tratamiento es quirrgico .

Vlvulas ureterales
Es una malformacin obstructiva, menos rara de lo que se cree. Se trata de repliegues
mucosos con soporte muscular y que obstruyen el flujo ureteral.
Puede asentar en todo el trayecto ureteral, pero las hemos encontrado con ms
frecuencia en el segmento medio.
El tratamiento consiste en la extirpacin del segmento ureteral que aloja la vlvula y
la anastomosis ureteroureteral .


EL REFLUJO VESICOURETERAL
El reflujo constituye la regurgitacin de orina desde la vejiga hacia el urter, y a
travs de l hacia arriba, hasta el rin .
Es una de las ms frecuentes malformaciones congnitas del aparato urinario. Se
estima que de un 0,5 % a un 1 % de nios tienen reflujo.
En los recin nacidos y lactantes la proporcin de reflujo es aproximadamente igual
en varones que en mujeres. Pero a medida que el nio crece es cada vez ms frecuente
en mujeres, y a partir de los tres aos, la proporcin es de cinco mujeres por cada varn
con reflujo.
No todo el reflujo es congnito. Clsicamente, se divide en primario o esencial
(congnito) y secundario (adquirido). Dentro del reflujo adquirido se consideran tres
variantes: el secundario a obstruccin, el neurgeno (causado por las alteraciones
funcionales vesicales) o el infeccioso. Este ltimo puede ser transitorio .Se cree que el
reflujo esencial tiene tendencia a desaparecer espontneamente a medida que el nio
crece. Esto sucede entre un 40 % a un 80 % de los casos, segn el grado del reflujo. Los
reflujos de grado bajo (1 y II) desaparecen ms frecuentemente que los de grado alto
(III, IV y V).
Segn su intensidad, el reflujo se divide en cinco grados, que corresponden a la
dilatacin de menor a mayor que el reflujo provoca sobre el urter, pelvis y clices
renales .
Etiologia:
El reflujo esencial aparece debido a la existencia de una malformacin congnita, no
bien identificada, a nivel de la unin ureterovesical que es donde se localiza el
mecanismo valvular antirreflujo. Este mecanismo es simplemente el trayecto oblicuo
que sigue el urter a travs de la musculatura de la pared vesical, sumado al recorrido
submucoso, hasta desembocar en el meato. La proporcin entre la longitud del trayecto
submucoso y el dimetro del urter debe ser de 5 a 1 para que el mecanismo valvular
antirreflujo sea eficaz .
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El reflujo representa la puerta de entrada para que la infeccin urinaria pueda alcanzar el
rin, provocando el brote de pielonefritis, que a su vez condicionar la aparicin de
una cicatriz renal, es decir, la nefropata del reflujo, que es la causa del 40 % de los
casos infantiles de insuficiencia renal crnica (1/1.000.000 de habitantes por ao).
El mecanismo por el que la infeccin urinaria llega a provocar el brote de
pielonefritis es doble; por una parte, el reflujo vesicoureteral lleva los grmenes hasta el
rin, y por otra, el reflujo intrarrenal permite a los grmenes colonizar el parnquima
renal .
El reflujo y la infeccin urinaria
Hemos visto la ntima relacin etiopatognica que existe entre infeccin urinaria y
reflujo. Para tener una idea de la magnitud numrica del problema, hemos de considerar
que aproximadamente un 3 % de los nios tienen una infeccin urinaria, y de ellos de
un 25 % a un 50 % tienen reflujo vesicoureteral. La cifra ms alta (el 50 %) corresponde
a lactantes con infeccin urinaria. Y la ms baja (25 %) a nias a partir de los tres aos.
Es por lo tanto muy importante tener presente que cuando se descubra la presencia de
infeccin urinaria en un nio (cultivo positivo al crecimiento de ms de 100.000
colonias de grmenes por cm
3
) debe practicarse una CUMS para establecer la existencia
y el grado de reflujo. En caso de que ste se confirme, debe valorarse el grado de afec-
cin renal (presencia de cicatrices) mediante ultrasonido, UIV y DMSA( estudio con
istopos radiactivos) .
Sintomatologa
Los sntomas que permiten sospechar la presencia de reflujo son los mismos de la
infeccin urinaria, ya mencionados en otros captulos. En algunos casos se puede
establecer prenatalmente la sospecha de la existencia de reflujo, que deber estudiarse
postnatalmente.
Diagnstico del reflujo
El reflujo se, diagnostica mediante la prctica de una CUMS. Esta nunca debe
realizarse cuando exista un brote de pielonefritis o en presencia de infeccin urinaria.
Estos procesos deben tratarse y curarse antes.
Tambin puede practicarse un cistograma, con istopos radiactivos. La ventaja es que
la radiacin para el nio es menor. El inconveniente es que no son tan ntidas como en
la CUMS radiolgica.
En nios mayores de dos o tres aos, puede ser necesaria la realizacin de un estudio
urodinmico sobre todo si se piensa que est indicado operar.

Tratamiento
Existen dos actitudes frente al reflujo: a) realizar una profilaxis medicamentosa de la
infeccin urinaria, mientras se espera que el reflujo desaparezca espontneamente, y b)
detener el reflujo, operando. Ambas se complementan y una puede seguir a la otra.
La primera opcin o tratamiento mdico est indicada en los reflujos menores (grados
1 y II), en los que existen buenas posibilidades de que cese espontneamente. La
segunda est indicada cuando no pueda realizarse con garantas el tratamiento mdico, o
cuando el reflujo es importante (grados altos).
El tratamiento mdico consiste en la administracin de una monodosis diaria de un
quimioterpico o un antibitico para prevenir la aparicin de infeccin urinaria, y el
seguimiento mediante cultivos de orina peridicos. Corregir el estreimiento, as como
una buena higiene perineal y micciones peridicas, son medidas que ayudan.
Si a pesar de esta pauta el nio tiene un brote de pielonefritis (fiebre alta y cultivo
positivo), o incluso sin manifestaciones clnicas, varios cultivos son positivos, en
cualquiera de los dos casos se considera que el tratamiento mdico no es efectivo, y
debe considerarse la ciruga.
13
El tratamiento quirrgico consiste en operar al nio para detener el reflujo y proteger
al rin. Nunca debe operarse en pleno brote de infeccin urinaria. Despus de
confirmarse el cese del reflujo debe continuarse la vigilancia hasta que las infecciones
urinarias hayan desaparecido por completo, lo que a veces tarda semanas o meses en su-
ceder.
Existen distintas tcnicas quirrgicas para lograr la desaparicin del reflujo. Las ms
empleadas se realizan transvesicalmente y son efectivas hasta en un 95 % de los casos
de reflujos esenciales .
Tambin existe la posibilidad de detener el reflujo mediante la inyeccin por va
endoscpica de sustancias debajo del meato ureteral. El porcentaje de supresin del
reflujo no es tan alto como en la ciruga abierta, y adems la inocuidad de las sustancias
empleadas no est completamente demostrada.



AGENESIA DE LA MUSCULATURA ABDOMINAL. SNDROME DEL PRUNE
BELLY
La agenesia de la musculatura abdominal tambin se denomina sndrome de la trada,
porque generalmente existen tres malformaciones asociadas: a) ausencia de la
musculatura abdominal, b) malformaciones urinarias, y c) criptorquidia bilateral.
La agenesia de los msculos abdominales confiere al vientre el nio un aspecto
arrugado, por lo que los autores anglosajones denominan a esta malformacin sndrome
del prune belly (barriga en ciruela pasa) .
Generalmente se presenta en nios varones, pero tambin han sido descritos algunos
casos, muy raros, en nias; naturalmente, se trata de casos de sndrome incompleto. Es
una malformacin poco frecuente, que se produce en uno de cada ochenta mil
nacimientos.
Las malformaciones urinarias caractersticas son: a) ureterohidronefrosis bilateral, b)
vejiga grande con divertculo uracal en cpula, que a veces est fistulizado en el
ombligo, y c) uretra posterior dilatada y uretra anterior grande y flccida (megalouretra).
A veces tambin existe reflujo vesicoureteral .
Entre la uretra posterior y bulbar a nivel de la uretra membranosa, puede existir un
segmento estrecho al que se le asigna un papel importante en la etiopatogenia de esta
malformacin, ya que se piensa que puede representar un elemento obstructivo, que
haya actuado durante el desarrollo fetal y provocado todas las alteraciones morfolgicas
mencionadas.
El diagnstico se sospecha mediante ultrasonografa durante el embarazo, y se confirma
de visu por el aspecto del recin nacido.
Tratamiento
Segn cmo est afectada la funcin renal se pueden clasificar en tres grupos los nios
con sndrome del prune belly:
En el grupo 1 existe una funcin renal muy pobre, traducida por un oligohidramnios con
hipoplasia pulmonar, son nios que mueren poco despus del nacimiento.
El grupo II correspondera al de los nios con ureterohidronefrosis bilateral importante
y cifras altas de creatinina, as como filtrados glomerulares bajos. En estos casos a veces
es necesario practicar una derivacin urinaria temporal, tipo vesicostomia cutnea, que
les permita sobrevivir los primeros meses. Otros autores, como Woodard, prefieren
reconstruir el tramo urinario, extirpando los segmentos dismrficos, como los urteres
yuxtavesicales y la cpula vesical, y corregir el reflujo vesicoureteral.
Los nios del grupo III muestran una buena funcin renal y en ellos el tratamiento
indicado es evitar la infeccin urinaria con profilaxis y vigilar para que no se deteriore
14
la funcin y el crecimiento renal.
Algunos autores consideran que en estos nios existe un elemento obstructivo, funcional
u orgnico, a nivel de la uretra membranosa, que es muy importante valorar
adecuadamente y corregir mediante uretrotoma interna para facilitar al mximo el
vaciado vesical.
El tratamiento de la criptorquidia se realiza en dos tiempos. En el primero se ligan las
arterias espermticas, sin disecar el testculo intraabdominal. Posteriormente se
desciende el teste al escroto.
Debe tambin tratarse la falta de msculos abdominales, es decir, el vientre arrugado,
mediante plicaturas del tejido fascial y ciruga plstica cutnea; con ello se obtiene un
buen resultado esttico y funcional.
***

MALFORMACIONES DEL TRAMO URINARIO INFERIOR

Consideraremos en este captulo las malformaciones vesicales y las uretrales, aunque
muchas veces aparezcan asociadas como es el caso de la extrofia vesical y epispadias.
Dentro de las malformaciones uretrales separaremos las de la uretra masculina y las de
la femenina.

Malformaciones vesicales

Existen malformaciones vesicales de tamao, de nmero y de forma. Las de tamao
comprenden desde la agenesia vesical, malformacin incompatible generalmente con la
vida, hasta las megavejigas congnitas, como la del prune belly ya mencionada y la
hipoplasia vesical.
En cuanto a las de nmero y forma, existe una duplicidad vesical completa y una
incompleta. En la completa hay tambin dos cuellos vesicales y dos uretras. En el caso
de que una de las divisiones vesicales no tenga salida al exterior, el rin que
desemboca en ella es displsico. En la incompleta existen tabiques ms o menos
consistentes que dividen la vejiga en distintos compartimentos que generalmente
comunican entre s y con el cuelo vesical.
Todas las malformaciones vesicales descritas son muy raras.

Divertculos vesicales congnitos
Estn formados por una bolsa de mucosa vesical que protruye en forma de saco
herniario, a travs de un punto dbil en la trama muscular del detrusor . Los ms
frecuentes asientan en el hiato ureteral, es decir, en el punto por donde el urter entra en
la vejiga, que es un punto dbil situado cranealmente al meato ureteral. Por ello estos
divertculos se denominan divertculos paraureterales.
Aparecen con mayor frecuencia en varones que en mujeres. Pueden ser unilaterales o
bilaterales. Su tamao es variable; pueden medir desde unos milmetros hasta varios
centmetros, y llegar a ser ms grandes que la propia vejiga.
Es posible que pasen desapercibidos toda la vida, o que produzcan sntomas
relacionados con la infeccin urinaria y/o alteraciones de la miccin. Por compresin
sobre el urter pueden causar ureterohidronefrosis obstructiva ipsilateral. Algunas veces
obstruyen el tramo urinario comn (uretra posterior) y pueden provocar ureterohidrone-
frosis bilateral y retencin urinaria. Tambin pueden causar reflujo vesicoureteral, ya
que al extravesicalizar el segmento intramural del urter desaparece el mecanismo
antirreflujo.
El tratamiento consiste en la extirpacin del divertculo, lo que generalmente implica
15
tambin la reimplantacin ureterovesical .

Extrofia vesical y epispadias
Consideraremos la extrofia vesical y al epispadias como variantes de un espectro comn
malformativo, que unas veces van asociados y otras no.

Epispadias. La malformacin menos grave es el epispadias que ocurre en uno de cada
cien mil nacimientos. En el varn constituye la falta de cierre de la uretra dorsal. Puede
estar limitada al glande, afectar tambin la uretra peneana o a toda la uretra, incluso la
posterior. En la mujer falta toda la uretra y el cuello vesical est situado entre los labios
mayores, por debajo del cltoris, que es bfido. Las formas ms importantes en el varn
y las femeninas implican la incontinencia urinaria, porque falta el mecanismo
esfinteriano vesicouretral. El varn presenta tambin un acortamiento del pene, que
tiene una incurvacin dorsal (chordee).
El tratamiento es quirrgico y consiste, en las formas incontinentes, en la reconstruccin
de un mecanismo esfinteriano, mediante la creacin de un tubo muscular a expensas,
generalmente, del detrusor vesical. En los varones tambin se ha de enderezar el pene
corrigiendo la incurvacin dorsal y se ha de cerrar la uretra y reconstruir el pene. En las
nias se realiza tambin ciruga plstica de genitales externos.

Extrofia vesical: Representa la falta de cierre de la vejiga y de la pared anterior
abdominal. La vejiga est abierta en el hipogastrio. La extrofia vesical se asocia a
epispadias completo, con lo que tambin el cuello vesical y la uretra estn abiertos
dorsalmente. La snfisis del pubis no existe y las ramas pbicas estn ms o menos
separadas entre s. El ano se sita en una posicin ms anterior que la normal.
Se presenta en uno de cada treinta mil nacimientos.
La forma ms grave la constituye la extrofia cloacal, en la que existe tambin una
exteriorizacin del intestino a la piel con ausencia del recto y ano. Generalmente hay
dos placas vesicales extrficas, una a cada lado del intestino, y el pene es tambin
bfido. Afortunadamente es una malformacin poco frecuente, que se presenta en uno de
cada medio milln de nacimientos.
Se cree que tanto el epispadias como la extrofia vesical son debidas a una falta de
desarrollo de la membrana cloacal (que separa la cavidad amnitica y vejiga del
celoma), lo que impide la formacin de la pared abdominal infraumbilical, con la
consiguiente exteriorizacin de la vejiga abierta.
La perforacin de la membrana provoca las distintas variedades, dependiendo de
dnde se produzca. As, la perforacin distal produce epispadias, y la proximal extrofia.
Si la perforacin se asocia a la falta de descenso del septo urorrectal, se producir el
tipo de extrofia cloacal ya mencionado.
Generalmente el tramo urinario superior y los riones son normales.
El diagnstico puede sospecharse prenatalmente al observarse la ausencia repetida de
la cavidad vesical en las distintas exploraciones con ultrasonografa.
El aspecto del recin nacido establece el diagnstico inmediatamente .
En cuanto al tratamiento, debemos tener presente que constituye una autntica
urgencia neo-natal, ya que es con el tratamiento quirrgico antes de las 72 horas de vida
con el que se obtienen mejores posibilidades.
La operacin consiste en el cierre de la placa vesical y de la pared abdominal.
Cuando se realiza en los tres primeros das no es necesario asociarla a una osteotoma
ilaca .
Es una ciruga que debe ser realizada en Centros apropiados y por urlogos con
experiencia.
16
Mientras se espera para operar, es importante que la placa vesical est protegida con
una lmina de plstico. No debe cubrirse con gasas ni con pomadas. Una vez obtenido
el cierre de la placa ex-trfica queda an por corregir la incontinencia urinaria y el
epispadias. Esto se realiza de la manera que hemos mencionado antes, alrededor de los
dos aos de vida.
En algunas placas extrficas muy pequeas, que no pueden cerrarse, o cuando no se
ha podido lograr que el nio sea continente, debe buscarse alguna solucin alternativa,
que generalmente consiste en una derivacin urinaria .


Malformaciones de la uretra

Patologa uretral congnita

Atresia
Uretra doble
Vlvulas uretrales
Plipos de uretra
Estenosis bulbar
Divertculos uretrales
Megaburetra
Hipospadias


Vlvulas de uretra posterior
Es una malformacin exclusiva del sexo masculino, relativamente frecuente (uno de
cada tres mil nacimientos).
Las vlvulas son repliegues membranosos ms o menos consistentes que desde el veru
montanum se dirigen lateralmente por el tubo uretral hasta converger en la cara dorsal
de la uretra posterior, cerca del esfnter externo. Forman dos repliegues cncavos hacia
la vejiga, que obstruyen el paso de la orina, ya que el chorro urinario los despliega,
provocando la obliteracin de casi toda la luz uretral.
La obstruccin del tramo urinario inferior, comn, provoca en el feto la dilatacin de
todo el tramo urinario suprayacente al punto obstructivo, y puede llegar a lesionar
gravemente los riones del nio, por lo que es una malformacin grave que amenaza la
vida del recin nacido y que incluso tratada adecuadamente, puede llevar al nio hasta
la insuficiencia renal crnica unos cuantos aos despus .
Diagnstico. En la actualidad se establece la sospecha diagnstica prenatalmente. Los
ms importantes son la presencia de dilataciones renoureterales bilaterales en un feto
varn y la existencia de oligohidramnios.
Pero hay otras malformaciones que pueden presentar estos mismos hallazgos, por lo que
el diagnstico debe confirmarse por exploraciones post-natales, que consisten en la
prctica de una ultrasonografa, que si confirma la presencia de ureterohidronefrosis
bilateral debe ir seguida de un cistograma miccional.
Tratamiento. Estos nios pueden nacer con problemas hidroelectroliticos importantes y
se infectan con facilidad. El primer paso del tratamiento consiste en obtener un buen
balance hdrico, corregir la acidosis y equilibrar los electrolitos, y tratar o prevenir las
infecciones urinarias. A veces es necesario establecer un drenaje urinario para evitar la
obstruccin. Esto puede lograrse mediante un catter introducido bien por va uretral o
bien por puncin suprapbica. En casos muy graves donde estas medidas no son
suficientes, puede pensarse en practicar una derivacin urinaria a nivel vesical
17
(vesicostoma) o ureteral (ureterostoma) .
El paso siguiente ser la destruccin de las vlvulas. Se realiza mediante ciruga
endoscpica con un electrodo. Se necesita un instrumental endoscpico adecuado y una
gran experiencia y delicadeza, ya que la uretra de un varn recin nacido es muy frgil.
Estos nios necesitarn un control durante toda su infancia, ya que nacen con un cierto
grado de insuficiencia renal que requerir cuidados uronefrolgicos prolongados.
Ejemplos de patologas secundarias a las vlvulas y que requerirn atencin urolgica
despus de que stas hayan sido destruidas, son las siguientes:
1) Uno de los dos riones es displsico y no funciona; en ese caso ser necesaria la
realizacin de nefrectoma.
2) Existe reflujo vesicoureteral importante. Deber realizarse profilaxis mdica, y
eventualmente ciruga antirreflujo.
3) Vejiga trabeculada, hipertnica, que mantiene una ureterohidronefrosis bilateral.
Requerir tratamiento mdico, y a veces ampliacin vesical con intestino, y por encima
de todo el control y/o profilaxis y tratamiento de la infeccin urinaria.

Divertculos de la uretra anterior
Constituyen dilataciones a expensas de la cara ventral uretral, generalmente. Pueden ser
obstructivas o no serlo, y asientan a lo largo de toda la uretra bulbar y peneana .
Generalmente, los ms obstructivos asientan en la uretra bulbar. Los que asientan en la
uretra distal, peneana, tienen un aspecto globular y no suelen ser obstructivos.
Otra dilatacin de la uretra peneana la constituye la megalouretra, que es una
malformacin uretral caracterizada por la ausencia de cuerpo esponjoso (megaburetra
escafoide) o tambin de cuerpos cavernosos (megalouretra fusiforme). Ambos tipos
pueden formar parte del complejo sindrmico del prune belly. Ninguno de los dos es
obstructivo.
Patogenia. Los divertculos obstructivos provocan alteraciones tan importantes sobre
el tramo superior y riones como las ya mencionadas en las vlvulas uretrales .
El diagnstico se establece mediante la CUMS y la uretrocistografa retrgrada.
El tratamiento consiste en la extirpacin del divertculo y la reconstruccin plstica
de la uretra.

Hipospadias
Es la malformacin uretral en la que el meato no se encuentra en la situacin normal,
es decir, la punta del glande, sino que est desplazado hacia abajo, desde el surco
blano-prepucial hasta el perin. Es una malformacin muy frecuente (1 % de nios).
De acuerdo con la situacin del meato, los hipospadias se clasifican en distales y
proximales.
Las formas distales son las ms frecuentes (90%) y menos graves. El meato puede
estar desplazado en el mismo glande, en el surco blanoprepucial, o en el pene sub-
balnico .
Las formas proximales son menos frecuentes (slo un 10 % de todos los
hipospadias). El meato puede estar situado desde el medio-pene, hasta el ngulo
penoescrotal, en la uretra interescrotal, o en el mismo perin .
El prepucio no existe ventralmente, y queda reducido a un colgajo de piel prepucial
situado dorsalmente. Esta piel prepucial debe conservarse, pues ser de gran valor en la
reconstruccion quirrgica de las formas ms graves proximales de hipospadias.
En algunos hipospadias, sobre todo en los casos ms graves, el pene est incurvado
ventralmente y como enterrado entre los pliegues de la piel escrotal. A esta acodadura
se la denomina chordee o cuerda ventral, y es muy importante identificarla y corregirla
antes de proceder a la uretroplastia, porque de lo contrario esta incurvacin impedir la
18
ereccin recta del pene y dificultar su introduccin en la vagina. El chordee puede
presentar-se sin hipospadias, es decir, con el meato normalmente situado .
El tratamiento es siempre quirrgico, y en la actualidad existen tcnicas que
permiten la correccin de todo tipo de hipospadias, generalmente en un solo tiempo
quirrgico, con resultados estticos adecuados.

Plipos de uretra posterior
Rara entidad de la que apenas se han descrito 400 casos. Es una tumoracin slida,
pediculada, benigna, congnita, compuesta de tejido conjuntivo, msculo liso, tejido
glandular y epitelio de revestimiento. Se origina generalmente en la zona de
verumontanun, pero se han descrito en cara anterior de uretra posterior (fig. 2), cuello
vesical y uretra anteror
16
.
La expresin clnica habitual se deriva de la obstruccin que provoca y que suele ser
intermitente. Pueden producrse episodios de retencin aguda o producir simplemente
hematuria.
El diagnstico se realiza mediante uretrografia retrgrada que e\~idenca una imagen
lacunar en uretra posterior muy caracterstica. Se confirma endoscpcamente. La
reseccin transuretral endoscpica es el tratamiento de eleccin, tiene carcter curativo
y no se describen recidivas.

Estenosis bulbar
Es muy discutida, en ocasiones se considera una vlvula uretral tipo III. Localizada en
la unin de uretra membranosa (procedente del seno urogenital) y bulbar (origen
ectodrmco), seria consecuencia de una alteracin en la unin de ambas estructuras. Es
generalmente una estenosis blanda y corta, sin afectacin periuretral, que la hace
subsidiaria de tratamiento endoscpico, aunque no siempre es eficaz y puede requerir
uretroplasta abierta.

Megalouretra
Es una rara entidad (menos de 100 casos descritos), definida como una dilatacin
sacular de la totalidad de la uretra peneana. No tiene caracter obstructivo y se describen
dos tipos: el escafoideo (consecutivo a ausencia de cuerpo esponjoso y
tiiagnosticaua por ia uiiatacion iiamativa durante la miccin) y el tipo fusiforme
(consecuencia de ausencia de cuerpo esponjoso y cuerpo cavernoso, que evidencia un
pene blando, elongado y con piel redundante). Se asocia frecuentemente a sndrome de
Prune-Belly (criptorquidia, ausencia de musculatura abdominal y alteraciones urinarias
variables o anormalidades cloacales y estas asociaciones determinan el pronstico.

Epispadias
Se define como la desembocadura del meato uretral en la cara dorsal del pene. Es poco
frecuente (1:117.000 varones), afecta ms a varones que a mujeres (5:1) y puede ser
glandar (10%-15%), peneano (20%-30%) o peno-pbico (40%-60%). Todos los tipos se
asocian a un grado variable de cord dorsal y el peneano y peno-pbico a
incontinencia en 70% y 100%, respectivamente. Los pacientes con peno-pbico, tienen
la snfisis pubiana divergente y reflujo vsico-renal en 30%-40% de los casos.
En las mujeres se asoca cltoris bfido, aplanamiento del monte de Venus y separacin
de labios, se objetivan tres grados y slo el ms severo se acompaa de incontinencia.
El tratamiento quirrgico procura continencia en el 50%-90% de los incontnentes y
satisfactorias relaciones sexuales en el 80%.


19
Patologia congnita peneana

Fimosis
El prepucio redundante y no reductible es fisiolgico al nacer y se resuelve con el paso
del tiempo. S persiste en la adolescencia se trata quirrgicamente (circuncisin). En
nios slo se opera si es responsable de balanitis de repeticin. Su influencia como
factor de riesgo de infeccin urinaria es discutible.

Incurvacin peneana congnita
Se trata de una incurvacin peneana indolora en ereccin, se diagnostica habtualmente
en la adolescencia y su tratamiento es quirurgico.


Patologia congnita testicular

Criptorquidia

Aparece en el 3-5% de los nacidos al ao de vida en un 0,8%-1%, siendo bilateral en el
15%. Es necesario distinguirlos de los testes retrctiles o en ascensor que descienden al
escroto con manipulacin, son consecuencia de un reflejo cremastrico vivo y no tienen
carcter patolgico.
Los testes criptorquidicos situados en conducto inguinal son bien palpables. Cuando no
se palpan entre un 20%-45% padecen anorquia, del 30%-39% son intraabdominales, y
entre el 25%-41% presentan error en la palpacin. El diagnstico de anorquia bilateral
se realiza midiendo niveles de gonadotrofinas (tres desviaciones estndar ms elevadas)
y realizando prueba de estimulacin con gonadotrofinas (en las inmediatas 24 horas en
nios normales la testosterona aumenta cuatro veces su valor normal). El diagnstico de
anorquia unilateral requiere exploracin quirrgica.
La criptorquidia conlleva un riesgo de cncer de testculo de siete a nueve veces mayor
que la poblacin normal.

Criptorquidia e infertilidad
Los testes criptorquidicos tienen menos clulas germinales y retraso en la maduracin.
Aunque la intensidad de las lesiones depende del tiempo en el que el teste est en
situacin anmala, no es la nica causa, ya que las alteraciones testiculares, aunque ms
tardas y menos intensas, se producen tambin en el contralateral y las lesiones en la
criptorquidia bilateral son ms severas.
La fertilidad potencial de los testes intervenidos oscila entre 25%-40%. La mani-
pulacin quirrgica influye directa (lesin operatoria isqumica) o indirectamente (25%
tiene anticuerpos sricos, frente a 4% en los controles).

Patofisiologia
- Alteracin del eje hpotlamo-hipofsario. El testculo infantil no es un rgano silente.
A los tres meses de vida del varn, hay un aumento de la sntesis de gonadotroflnas que
condiciona una proliferacin de clulas de Leydig, con aumento de la sntesis de
testosterona que provoca la transformacin de gonocitos en espermatogonias. A los tres
aos se repite el proceso y las espermatogonias se transforman en espermatocitos.
Podra la criptorquidia ser una variante de hpogonadismo hipogonadotrfico porque
hay evidencia de que las oleadas se producen de forma anmala. Los crptorquidcos
evidencian, disminucin de las clulas de Leydig, retraso en la desaparicin de go-
nocitos y disminucin del nmero de clulas germinales.
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- Anormal disposicin del gubernaca1am testis en escroto. Los andrgenos juegan un
papel esencial pero parcial en el descenso testicular (la flutamda produce criptorquidia
slo en el 50% de las ratas y cerdos. En el sndrome de feminzacin testicular completa
el 85% de los testes estn alojados distalmente al anillo inguinal interno. probablemente
el descenso se produce en dos fases. La primera fase se realiza entre la dcima y
dcimoquinta semana, es andrgeno independiente, gobernada por el gubernaculum lo
coloca en conducto inguinal, est relacionada con la secrecin de sustanca inhibidora
mullerana (MIS) que es probablemente la reguladora del crecimiento del gubemaculum
(los pacientes a los que falta MIS tienen invariablemente testes intraabdominales) y
explica la asociacin de persistencia de restos mullerianos con crptorquidia. La segunda
fase es andrgeno dependiente (que puede funcionar incluso de forma paracrina),
realizada a travs del estmulo del nervio gnito-femoral que con estimulo andrognico
sintetiza calcitoningen-related-peptid (CGRP) que produce contracciones rtmicas del
gubernaculum testis. La flutamida induce criptorquidia en ratas y alteracin de las
clulas del nervio genito-femoral.
- Alteraciones epddimarias. El 50% de las criptorquidias asocian anomalas del
epiddimo. Lo probable es que sea patologa coexistente por dficit andrognico comn.

Tratamiento
Tratamiento mdico. Es de carcter hormonal. Se fundamenta en la tesis no demostrada,
de que la criptorquidia es secundaria a un dficit en el eje hipotlamohipofisario. Se
utiliza LHRH y HCG, separadamente o en combinacin, la primera por va
intramuscular (IM) o nasal (20 mcg/da),la segunda por va IM (10000 UI en tres
semanas). La asociacin parece ms eficaz (28% de buenos resultados con un frmaco,
38% en combinacin y 0% con placebo). Se realiza despus de los seis meses de vida.
Con este tratamiento se pretende emular la oleada hormonal de los tres meses de vida.
Tiene un alto ndice de recdiva. Produce el cierre del proceso vaginalis cuando
persiste despus de tratamiento hormonal tiene carcter pronstico negativo (90% de
alteraciones epididimaras, 62% de severa reduccin de clulas germinales, 42% de
ausencia de clulas germinales).
S el tratamiento hormonal no influyera en el descenso testicular, si permitira distinguir
a los pacientes con teste retrctil, mejorar la vascularizacin y provocar un cordn ms
laxo que facilita la ciruga.
Tratamiento quirrgico. Denominado orquidofunculisis, debe realzarse entre uno y
dos aos porque las lesiones son dependientes del tiempo, progresivas e rreversibles.