TEMA I En gentica, el trmino aneuploida hace referencia al cambio en el nmero cromosmico, que pueden dar lugar a enfermedades genticas.

Una de las aneuploida ms comn es el sndrome de Down, que es una trisoma del cromosoma 21. Las anomalas cromosmicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteracin y la tecnologa utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotpicas de una alteracin cromosmica dependen de su naturaleza especfica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas del genoma, de los genes especficos contenidos o afectados por la alteracin y de la probabilidad de su transmisin a la generacin siguiente.

Sndrome de Down El sndrome de Down es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte de ste), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original en las clulas del organismo. La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica llamndose a esta variante, " trisoma libre" o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.

Diferentes formas de Sndrome de Down que no son por trisomia 21

El sndrome de Patau tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80 al 90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.

El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960. Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento slo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

La trisoma 9p, o sndrome de Rethor, es una anomala cromosmica que se define por la duplicacin parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. El primer caso fue descrito por Rethor y colaboradores en 1970. El patrn de malformaciones fue descrito por Centerwall y Beatty-DeSana en 1975. Desde entonces se han reportado cerca de 150 pacientes con trisoma 9p completa o parcial. En la mayora de los casos la trisoma 9p es resultado de una translocacin cromosmica entre el cromosoma 9 y un segundo autosoma presente en uno de los padres; en una proporcin menor es resultado de un cambio gentico espontneo

que ocurre por razones desconocidas en una etapa temprana en el desarrollo embrionario. La variabilidad fenotpica es grande debido al tamao variable del fragmento trismico involucrado y a la correspondiente monosoma o trisoma resultante. Los hechos clnicos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displsicas o de implantacin baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalas de las manos y pies. La trisoma 9p representa la cuarta trisoma autosmica ms frecuente despus de las trisomas 21, 13 y 18.

TEMA II

Los cationes son los iones con carga elctrica positiva, es decir, aquellos tomos o molculas que han perdido electrones o bien, en su caso, han ganado protones. Los aniones son los iones con carga elctrica negativa, es decir, aquellos tomos o molculas que han ganado electrones o bien, en su caso, han perdido protones. En el ser humano el potasio es el catin ms abundante en el organismo, en el que hay ms de 4.000 mmol, de los que ms del 98% son intracelulares. Su presencia es fundamental para el funcionamiento de los canales inicos de las membranas celulares, potenciales elctricos trasmembrana y para la mayor parte de los procesos enzimticos. Su regulacin rpida se hace a travs de los mecanismos de intercambio transmembrana: bomba de sodio/potasio fundamentalmente y tambin a travs de la excrecin renal en la que interviene el sistema renina-angiotensina-aldosterona121.

MICROELEMENTOS

FUNCIONES El ms importante catin(Na +)extracelular participa en:

o o

La regulacin de la presin osmtica celular Transmisin del impulso nervioso Activacin de las enzimas (cofactores enzimticos).

Sodio(Na)

El ms importante catin (K+) intracelular participa en:

o o o o o o

Transmisin del impulso nervioso. Contraccin muscular. Activacin enzimtica (cofactor enzimtico). Presin osmtica intracelular. Compone el tejido seo. Comportamiento elctrico celular. La formacin de la sangre Su catin extracelular (Ca 2+)participa en:

Potasio (K)

o o o o

Constitucin del tejido seo, dientes y sistema nervioso. Coagulacin sangunea. Contraccin muscular. Activacin de ezimas (cofactor enzimtico) Osificacin de cartlagos. Su ms importante anin (Cl-)extracelular participa en:

Calcio (Ca )

Regulacin osmtica celular Sntesis del cido clorhdrico estomacal Como catin (Mg 2+) interviene en:

Cloro (Cl)

o o

Activacin enzimtica Desarrollo seo Contraccin muscular Interviene en:

Magnesio(Mg)

o o

el desarrollo seo tejido conectivo y cartilaginoso paredes arteriales Sus aniones intracelulares mas importantes son H2PO4-,HPO42-, PO43- participan en:

Silicio (Si)

Fsforo (P)

o o o

El desarrollo seo y de los dientes Reacciones de transferencia de energa (ATP fosfocreatina) Constitucin de ncleotidos, fosfolipidos y otras sustancias. Sus aniones(SO42-,S2-)integran:

molculas orgnicas diversas(polisacridos complejos, aminocidos, etc.) constituyen uas y cabello

Azufre (S) TRAZA

FUNCIONES Sus cationes(Fe2+, Fe 3+)participan actan como:

o o o

cofactores enzimticos constituyentes de hemoglobina y mioglobina (para el transporte y almacenamiento de O2) constituyen los citocromos y otros transportadores de electrones Sus cationes (Cu+, Cu2+)actan como:

Hierro(Fe)

o o

cofactores enzimticos constituyentes de pigmentos respiratorios de algunos animales Sntesis de sangre y elastina El catin Mn2+ acta como :

Cobre (Cu)

Cofactor enzimtico antioxidante Su catin Zn2+ acta como:

Manganeso(Mn)

cofactor enzimtico antioxidante El catin acta como:

Zinc (Zn) Molibdeno (Mo)

cofactor enzimtico Forma parte de la vitamina B12 Forma las hormonas tiroideas (tiroxina, triyodotironina)

Cobalto (Co) Yodo (I)

CANTIDAD NECESARIA ELEMENTO (diaria, en mg.) FUENTE ALIMENTICIA Sal comn, alimentos salados y ahumados. Sal comn, alimentos salados. Alimentos vegetales Productos lcteos, carne, pescado, huevos, cereales Almejas, berros, leche, queso, manteca, huevos, etc. Legumbres, germen, pollo, pescado, verduras verdes y frutas. Fibras vegetales y salvado. Poroto, queso, huevo, hgado, carne, pescado, naranja, lechuga. Hgado, carne, germen, zanahorias, apios, cebollas, manes, huevos, frutas,

Sodio (Na)

2000 a 3000

Cloro (Cl) Potasio (K)

3000 a 5000 2000 a 3000

Fsforo (P)

700 a 1200

Calcio (Ca)

700 a 1200

Magnesio (Mg) Silicio (Si)

220 a 300 100 a 200

Zinc (Zn)

10 a 20 10(hombre)

Hierro (Fe)

18(mujer)

melazas. Cereales, espinaca, atn, legumbres. Leguminosas, hgado, nueces Pescado, huevo, leche. Carne, huevo, fruta, verdura. Carne, pescado, productos integrales, germen, levadura, ajo, cebolla.

Manganeso (Mn)

3a4

Cobre (Cu) Yodo (I)

2a5 0,15 a 0,2

Flor (F)

Selenio (Se)

0,1 a 0,2

TEMA III Aminocidos: son compuestos orgnicos que se combinan para formar protenas. Los aminocidos y las protenas son los pilares fundamentales de la vida. Cuando las protenas se digieren o se descomponen, los aminocidos se acaban. El cuerpo humano requiere de muchos aminocidos para:

Descomponer los alimentos. Crecer. Reparar tejidos corporales. Llevar a cabo muchas otras funciones corporales.

Son sustancias cristalinas, casi siempre de sabor dulce; tienen carcter cido como propiedad bsica y actividad ptica; qumicamente son cidos carbnicos con, por lo menos, un grupo amino por molcula, 20 aminocidos diferentes son los componentes esenciales de las protenas.

Los aminocidos se clasifican en tres grupos:

Aminocidos esenciales. Aminocidos no esenciales.

Aminocidos condicionales.

Aminocidos esenciales:

Los aminocidos esenciales no los puede producir el cuerpo. En consecuencia, deben provenir de los alimentos. Los nueve aminocidos esenciales son: histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptfano y valina.

Aminocidos no esenciales:

"No esencial" significa que nuestros cuerpos producen un aminocido, aun cuando no lo obtengamos de los alimentos que consumimos. Estos aminocidos son: alanina, asparagina, cido asprtico y cido glutmico.

Aminocidos condicionales:

Los aminocidos condicionales por lo regular no son esenciales, excepto en momentos de enfermedad y estrs. Ellos abarcan: arginina, cistena, glutamina, tirosina, glicina, ornitina, prolina y serina.

Usted no necesita ingerir aminocidos esenciales y no esenciales en cada comida, pero es importante lograr un equilibrio de ellos durante todo el da. A los aminocidos que necesitan ser ingeridos por el cuerpo para obtenerlos se les llama esenciales, la carencia de estos aminocidos en la dieta limita el desarrollo del organismo, ya que no es posible reponer las clulas de los tejidos que mueren o crear tejidos nuevos, en el caso del crecimiento. Estos son: Valina (Val) Leucina (Leu) Isoleucina (Ile) Fenilalanina (Phe) Metionina (Met) Treonina (Thr) Lisina (Lys) Triptfano (Trp) Histidina (His)

A los aminocidos que pueden ser sintetizados por el cuerpo se les conoce como No Esenciales y son: Arginina (Arg) Alanina (Ala) Prolina (Pro) Glicina (Gly) Serina (Ser) Cisteina (Cys)

Asparagina (Asn) Glutamina (Gln) Tirosina (Tyr)

cido asprtico (Asp) cido glutmico (Glu)