BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

Tema 3

CONTENIDOS

Qu son los genes? Estructura y replicacin del ADN Transcripcin de la informacin gentica El cdigo gentico Traduccin Mutaciones Errores metablicos y conducta Regulacin de la expresin gnica

INTRODUCCION

Qu es?

Dnde est? Para qu sirve?

GENES
En el principio se buscaba una molcula que...

Se encontrara en el ncleo de la clula Fuera capaz de autorreplicarse Existiera en varias formas

Un gen es la unidad bsica de la herencia, que controla un carcter del organismo. Un fragmento de ADN organizado de manera especfica

ADN
Molcula fundamental para la vida por... (Suzuki, 1992)

Su capacidad para actuar como modelo en la Su capacidad para actuar como portadora de

produccin de copias de s mismo informacin

El ADN...

...en una determinada clula es constante ...est en cantidad proporcional a la informacin ...tiene una composicin que depende de la especie

gentica que contiene

FUNCION DE LOS GENES

Gen (ADN) Formacin de ARN Formacin de protena Estructura celular Funcin celular Enzimas celulares

ESTRUCTURA DEL ADN

cido desoxirribonuclico (ADN)
Bases nitrogenadas Guanina Citosina

Adenina

Timina

Uracilo

Nucletido Reemplaza a la timina en ARN

ESTRUCTURA DEL ADN

ESTRUCTURA DEL ADN

GENOMA HUMANO

2 metros de ADN en cada clula 3.000.000.000 de pares de bases (3 billones) Secuenciacin inicial del genoma humano (15/II/2001) Entre 20.000 y 30.000 genes. Algunos hasta 45.000 (Antes

100.000) El genoma de cada individuo es diferente (aprox. 1/1000

bases vara) Algunas variaciones son importantes, pero la mayora no

REPLICACION DEL ADN

Nueva cadena

TRANSCRIPCION

ES EL PROCESO MEDIANTE EL CUAL, LA INFORMACIN CONTENIDA EN UNA SECUENCIA DE NUCLETIDOS DE ADN SE TRANSFIERE A UNA SECUENCIA DE ARN COMPLEMENTARIA

ESTRUCTURA DEL ARN

TRANSCRIPCION
ADN Replicacin Duplicacin del ADN

Informacin

ADN

Informacin Transcripcin Sntesis de ARN

ARN Ncleo Informacin Citoplasma Membrana nuclear

CODIGO GENETICO

ADN:
Contiene la informacin

ARN:
Transporta y traduce la informacin

PROTEINAS:
Proporcionan la base estructural y funcional de la clula

CLULA

TEJIDOS

ORGANISMO

CODIGO GENETICO

CODIGO GENETICO

Es redundante: un aminocido puede ser codificado por ms de No tiene superposicin: Una base pertenece solo a un triplete La lectura es lineal y sin comas Es universal y se mantiene constante desde sus orgenes

un codn

TIPOS DE ARN

ARNmensajero: responsable de trasladar el cdigo ARNtransferencia: transporta los aminocidos a los

gentico al citoplasma ribosomas para ser utilizados en el ensamblado de las molculas de protena ARNribosmico: junto con otras 75 protenas constituye los ribosomas, las estructuras sobre las que se van a ensamblar las protenas

TIPOS DE ARN

TRADUCCION

ETAPA DE LA SNTESIS DE PROTENAS, ASOCIADA CON LA ACTIVIDAD DE LOS RIBOSOMAS, INFORMACIN SECUENCIA PARA DE DURANTE LA CUAL EN DE LA LA UNA DE CONTENIDA NUCLETIDOS UNA

MOLCULA DE ARNm SE USA COMO MOLDE CONSTRUIR MOLCULA PROTENA

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SNTESIS DE PROTENAS

SNTESIS DE PROTENAS

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MUTACIONES

GENOMICAS: la alteracin afecta a cromosomas completos CROMOSOMICAS: la alteracin afecta a partes del cromosoma
que contienen ms de un gen

GENICAS: la alteracin afecta a un gen

Sustituciones: una base es cambiada por otra diferente Inserciones: se introduce uno o ms pares de nucletidos Deleciones: prdida de nucletidos Inversiones: un grupo de nucletidos se inserta en orden inverso ATTGCCGTATA - AGTGCCGTATA

ATGCCGTATA - ATGTGCCGTATA ATGCCGTATA - ATGCCGTA ATTGCCGTATA - ACGTTCGTATA

MUTACIONES

ERRNEAS: Cambio de un nucletido por otro en la secuencia

de ADN

SIN SENTIDO: Cuando se sustituye un codn por un codn de

terminacin

DESPLAZAMIENTO DE PAUTA DE LECTURA: producida por la

delecin o la insercin de un nucletido

SILENCIOSAS: no producen efecto fenotpico. Sustitucin de un

triplete por otro que codifica el mismo aminocido

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ERRORES METABOLICOS

E1

E2

E3

Tirosina

L-Dopa

Dopamina

Noradrenalina

ERRORES METABOLICOS

E1

E2

E3

Cese de produccin de D Desaparicin de las sustancias que se fabrican a Acumulacin de C

partir de D

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DESORDENES DEBIDOS A UN SOLO GEN

Frecuencia baja Patologa severa y distintiva Asociada a retraso mental: 210 sndromes Entidades homogneas con defectos fsicos o
bioqumicos reconocibles

La mayor parte son producidos por errores

metablicos

DESORDENES DEBIDOS A UN SOLO GEN

Enfermedad de Tay-Sachs

Trastorno recesivo Desorden neurodegenerativo con aparicin gradual Ceguera y retraso mental grave Hipotona, espasticidad y ataxia. El nio no puede

de sntomas a los 4-6 meses

gatear, incorporarse o comer solo.

Causa:
Desorden de almacenamiento de lpidos. Aumento de ganglisidos en el SN. Acumulacin por carencia de enzima encargado de su fraccionamiento.

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DESORDENES DEBIDOS A UN SOLO GEN

Fenilcetonuria (FCU, PKU)

Trastorno recesivo Frecuencia de 1/10.000 en caucsicos. 1/50-75 portador Retraso mental grave, crisis convulsivas y exaltacin de Modificacin ambiental posible. Dieta baja en fenilalanina

los reflejos

Causa:
Defecto en el metabolismo de la fenilalanina. Ausencia del enzima que la convierte en tirosina.

DESORDENES DEBIDOS A UN SOLO GEN

Galactosemia

Trastorno recesivo Frecuencia: 1/60.000 Desorden neurodegenerativo. Ictericia y alteraciones Modificacin ambiental. Dieta pobre en galactosa

digestivas. Fuerte retraso mental.

Causa:
Carencia del enzima que convierte la galactosa en glucosa, el principal nutriente del SN.

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DIAGNSTICO GENTICO
Impacto Psicolgico

Transmisin correcta de informacin Manejo de la incertidumbre Manejo de las reacciones a los resultados Manejo de la ansiedad, angustia, depresin, Colaboracin en la toma de decisiones Manejo de las limitaciones (descendencia) Colaboracin en la comunicacin familiar Elaboracin de duelo

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