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23 MYOPATHIES Les myopathies gntiques +++: Myopathies congnitale Myotonies Dystrophie musculaire progressive (DMP) Myopathies mtaboliques hrditaires

ires Paralysies priodiques familiales Myopathies toxiques : chloroquine, Zidovudine Myopathies inflammatoires : polymyosites - dermatomyosites Glycognoses musculaires : Myopathies endocriniennes : hypo-hyper thyrodie, hyper parthyrodie, Sd de Cushing, CTC

1 Myopathies congnitale hypotonie nonatale poupe de chiffon dcs par difficults respiratoires et cardiaques

2 Myotonies Persistance de la contraction musculaire non douloureuse avec difficult la relaxation Clinique : Contracture spontane : serre la main Contracture provoque : ex contraction du deltode stimul par un marteau rflexe EMG : salves myotatiques (rafales) ds lenfoncement de laiguille Formes cliniques :

Myotonie congnitale de Thomsen Canalopathie au chlore (troubles de la repolarisation) autosomique dominante Musculature dveloppe et absence datteinte cardiaque ou respiratoire Contractures aggraves par le froid et amliores par la chaleur TRT antipileptique Dystrophie myotonique de Steinerl Dficit en myotonine kinase, autosomique dominante Phnomne damplification : la svrit augmente avec les gnrations Maladie musculaire et systmique : myotonie + dystrophie (pri oculaire, pri buccale, pharynx) Atteinte du cristallin avec cataracte (pole post) : faire FO Troubles endocriniens : insuffisance gonadotrope (strilit, calvitie, troubles des phanres) Troubles de la conduction cardiaque

3 Dystrophie musculaire progressive (DMP) Maladie dgnrative primitive progressive du muscle (sans atteinte nerveuse) DMP transmission rcessive lie lX 1) Maladie de Duchenne Dbut vers 3 ans, arrt de la marche vers 11 ans et dcs vers 25 ans Touche les garons, les filles sont conductrices Gne Xp21 codant pour la dystrophine (absence) dont le rle est lamarrage entre les complexes et les f. actines Dficit moteur proximal, bilatral et symtrique avec hypertrophie constante des mollets et atteinte cardiaque Dmarche dandinante (sur la pointe des pieds avec rtraction des triceps suraux) Signe de Gowers (s. de lchelle) lors du redressement Scapula alata : dcollement de lomoplate (atteinte du grand dentel) Biologie : Augmentation de la cratine kinase (20000 UI) Biopsie : Formule de ncrose-rgnration avec fibrose endomysiale EMG : s. myognes Immuno-histochimie (dc certitude) : absence de fixation des Ac anti dystrophine Complications : flessum du coude, atteinte respiratoire et infections et troubles du rythme

2) Maladie de Becker - Mutation du gne Xp21 de la dystrophine (qualitativement ou quantitativement insuffisante) - 2 niveaux de gravit Quantit trs basse : se rapproche que Duchenne Quantit presque normale : se rapproche de lhomme sain DMP transmission autosomale rcessive : 1) DMP infantile svre : Duchenne like Myopathie maghrbine +++ Clinique idem que Duchenne mais atteinte cardiaque rare Dbut vers 5 ans, arrt de la marche vers 20 ans et dcs vers 50 ans

DMP transmission autosomale dominante : 1) TRT : Kinsithrapie passive Thrapie gnique DMP facio-scapulo-humrale de Landouzy et Dejerine Atteinte musculaire descendante, sans atteinte cardiaque ni respiratoire Atteinte du paucier de la face et des muscles la mimique (masque rigide) Absence de rides, yeux entrouverts lors de la fermeture Scapula alata trs importante Biceps atrophis

Myopathies mtaboliques hrditaires

1) Myopathies lipidiques : dficit en carnitine ou carnitine palmityl transfrase myopathies des ceintures ou atteinte multi-systmique avec atteinte myocardique biopsies : vacuoles lipidiques TRT : carnitine 2) Myopathies mitochondriales : encphalomyopathie 5 1) 2) Paralysies priodiques familiales

PP hypokalimique (West Phall) : TAD atteinte du canal calcium musculaire, chr 1 dclenche par lmotion, le froid, leffort et repas riches en glucides dure quelques heures PP hyperkalimique (Gamstrop) : TAR atteinte du canal sodique musculaire, chr 17 dclenche par le froid, leffort, le jeune glucidique dure quelques minutes

Glycognoses musculaires 1) Glycognoses type II (maladie de Pompe) : TAR Dficit en maltase acide (chr17) Chez lenfant : Duchenne like Chez ladulte : myopathie progressive des ceintures Biopsies : vacuoles de glycogne PAS+ 2) Glycognoses type V (Mc Ardle) : TAR Deficit en phosphorylase (chr 11) Crampes au moindre effort 3) Glycognoses type VII (Tarui) : Dficit en phospho-fructo-kinase Myopathie facio-scapulo-humrale

Myopathies inflammatoires : Polymyosites-dermatomyosites : Affection inflammatoire du muscle squelettique Les dermatomyosites = polymyosites + lsions dermatologiques Touche 2x plus la femme Forme aigue : AEG, atteinte musculaire proximale + face et pharynx, rtraction tendineuse, ROT abolis Pas damyotrophie, les muscles oculomoteurs sont pargns Lsions dermatologiques eczmatiformes (rythme en ailes de papillon, dme priorbitaire) Atteinte cardiaque possible

Forme subaigu : tableau pseudo-myasthnique Forme chronique : tableau similaire aux DMP Biologie : bilan inflammatoire +, augmentation des enzymes musculaires EMG : triade Trac de type myogne Salves pseudomyotoniques Fibrillation Vitesse de conduction sensitive et motrice normales Biopsie : dg de certitude Lsions inflammatoires (LT++) Ncrose dissmine et rgnration Atrophie pri fasciculaire Traitement : Symptomatique : antalgique + kinsithrapie Curatif : CTC, immunosuppresseurs, plasmaphrse