CARIOTIPO NORMAL http://www.grupoescolar.com/img-conteudo/857C0.jpg CARIOTIPO COM A DOENA http://www.grupoescolar.com/img-conteudo/AC9F6.jpg http://pt.scribd.com/doc/35045613/Cri-Du-Chat-Tratamento http://www.portalcriduchat.com.br/novo/index.php/estimulacao http://www.scielo.br/scielo.php?

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A sndrome Cri du Chat, tambm conhecida como a sndrome do miado do gato ou sndrome 5p-. Essa sndrome foi descrita pela primeira vez por Lejoure e colabo-radores, em 1963. A denominao Cri du Chat devido ao choro agudo e fraco da criana ao nascer, o quel lembra o miado de gato, que causado devido a hipoplasia (a diminuio da atividade que forma os tecidos orgnicos) da laringe1. Este som torna-se menos intenso com o crescimento da criana. A deficincia cromossmica que causa asndrome a deleo do brao curto do cromossomo 5 e conhecida como 5p- ou 46, xy, havendo mais incidncia no sexo feminino. Nem todas as caractersticas descritas na sndrome esto presentes em cada criana com sndrome de Cri du Chat. As porcentagens de ocorencia das caractersticas mais comuns so: baixo peso ao nascimento, abaixo de 2.500grs (72%); crescimento lento(100%); choro lembrando miado de gato (100%);deficincia mental (100%); hipotonia muscular (78%); microcefalia (100%); face redonda (68%);hipertelorismo- alformao do crnio do beb que causa um afastamento dos olhos e das rbita oculares em excesso - (94%); epicanto- anomalia congnita na prega da plpebra prximo ao nariz que ocasiona diminuio da acuidade visual (85%); posio antimongolide das fendas palpebrais - canto interno dos olhos mais altos do que o externo - (81%); estrabismo geralmente divergente (61%); orelhas de implantao baixa e/ou grosseiras (58%); cardiopatia congnita (30%); discreta diminuio do comprimento dos ossos metacarpianos (40%). Alteraes que ocorrem com uma menor frequncia so: fenda labial ou palatina, miopia, atrofia do nervo ptico, fibromas pr-auriculares, vula bfida, falta de fechamento dos dentes, pescoo curto, clinodactilia, hrnia inguinal, criptorquidia, agenesia de rim e bao, hemi-vrtebras,escoliose, ps planos, escarnecimento precoce. Hrelatos na literatura recente de micrognatia.Estas caractersticas esto presentes desde o nascimento, entretanto no se agravam ao longo dos anos. O fentipo muda com a idade. A face, por exemplo, se torna mais alongada. No h sinal patognomnico sobre as caractersticas desta sndrome. Aps a descrio da sndrome, o nmero total de casos chegou a aproximadamente 30, mas novos casos foram descritos desde a publicao original. Estima-se que a incidncia da

sndrome no alta, aproximadamente 1 em cada 50.000 nascidos. H relatos de alterao anatmica cerebral e de sinais de atrofia cerebelar, hipoplasia de vermis e disgenesia de corpo caloso. A sndrome responsvel por 1% dos indivduos excepcionais com QI abaixo de 35 e institucionalizados. Alguns autores relataram que a grande parte destas crianas chegam a andar e muito raramente conseguem falar algumas palavras. Tambm afirmaram que geralmente a morte ocorre nos primeiros meses de vida ou na primeira infncia. A sobrevida at a fase adulta tem sido observada, mas no comum. A maioria das crianas com sndrome Cri du Chat no desenvolvem fala, principalmente nos casos com severa deficincia mental. As desordens alimentares podem ocorrer desde muito cedo na vida dessas crianas; pode haver perda auditiva condutiva em decorrncia de otite media crnica, a voz raramente usada para a comunicao. Estas crianas tm um comprometimento de linguagem muito grande. Podem ocorrer complicaes respiratrias na primeira infncia e muitas crianas no sobrevivem ao nascimento. O prognstico apontado como restrito. Entretanto foi relatado um estudo de crianas com sndrome de Cri du Chat em 1965, onde afirmou-se que um nvel muito mais elevado de desempenho intelectual pode ser atingido, ao contrrio do que foi previamente sugerido em estudos realizados com pacientes internados. Com a educao precoce e apoio familiar, algumas crianas afetadas, segundo esse estudo, atingem um nvel social e psicomotor de uma criana normal de 5 ou 6 anos de idade, e em metadedas crianas com mais de 10 anos de idade possuem uma estrutura de frases e um vocabulrio que permitem sua comunicao oral.O diagnstico pr-natal pode ser realizado atravs da aminiocentese, sendo utilizado principalmente em mulheres com idade avanada. Alguns autores relatam a discrepncia entre o desenvolvimento da linguagem expressiva e receptiva, estando a ltima mais desenvolvida na sndrome Cri du Chat.Estudos mais recentes sugerem que condutas provveis de crianas com a sndrome cri du chat envolvem autagresso, movimentos repetitivos, hipersensibilidade a sons, comportamentos agressivos e fixao obsessiva por objetos. A realizao de um estudo de caso sobre a sndrome Cri du Chat se torna importante pela descrio do tratamento fonoaudiolgico e pela evoluo teraputica significativa, se considerarmos as condies de desenvolvimento dessas crianas e os prognsticos descritos na literatura. Podemos considerar ainda que, por ser uma sndrome rara h carncia de informaes principalmente do processo teraputico.Considerando a premissa acima, este trabalho teve como objetivo descrever as manifestaes fonoaudiolgicas de uma criana com sndrome Cri du Chat, comparando-as com a literatura, assim como descrever o processo de interveno fonoaudiolgica, apontando aspectos que favoreceram o uso da linguagem oral.

MTODOS Este estudo baseia-se em um relato de caso de uma criana de 5 anos e 5 meses, do gnero feminino. O primeiro sinal de alterao no desenvolvimento foi ao nascimento, em que se constatou permetro ceflico abaixo do esperado. Aos 6 meses os pais perceberam atraso no desenvolvimento motor e encaminharam a criana para avaliao peditrica que diagnosticou microcefalia. A avaliao neurolgica realizada posteriormente, indicou tratamento de

fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. Em exame auditivo houve a constatao da normalidade destas vias. A criana iniciou o primeiro perodo de atendimento fonoaudiolgico aos 2 anos e 4 meses de idade, permanecendo neste por 1 ano.A criana foi encaminhada para escola especial e aos 3 anos e 4 meses recebeu o diagnstico da doena cromossmica 5ppelo Hospital das Clnicas da Universidade Federal de Minas Gerais, reiniciando atendimento fonoaudiolgico um ano e meio depois, aos 4 anos e 9 meses de idade, com o mesmo profissional. A avaliao fonoaudiolgica constou de: 1)Aspectos fsicos: realizada por meio de observao fsica, em especial sobre as caractersticas da face. 2)Linguagem: realizada por meio de observao comportamental, considerando protocolo de avaliao de linguagem sem oralidade que investigou intencionalidade, funcionalidade, grau de participao em atividade dialgica, meio de comunicao, nvel de compreenso e postura comunicativa dos pais. 3)Atividade ldica: realizada por meio de observao comportamental considerando os seguintes critrios : tipo de ao, forma de manipulao dos objetos e interao/comunicao com adultos. As diretrizes para o planejamento teraputico foram: 1)Aumentar a frequncia de comportamentos comunicativos intencionais atravs de ativdades socializadas. Sndrome Cri-du-Chat: 2)Ampliar a funcionalidade da linguagem, levando a criana a usar a comunicao com diversos fins. 3)Melhorar a compreenso da linguagem oral, atravs de instrues verbais mnimas apoiadas no contexto imediato.d)Orientar a famlia no sentido de promover e facilitar brincadeiras e atividades para o desenvolvimento da linguagem, atravs de conversas sistemticas e filmagem do brincar (pai x filha e me x filha) com anlise das fitas e discusso com os pais posteriormente. 4)Estimular a brincadeira simblica atravs da imitao e jogo simblico. RESULTADOS: Durante a avaliao fonoaudiolgica, constataram-se as seguintes anomalias quanto ao aspecto fsico: crescimento lento, choro lembrando miado de gato, hipotonia muscular, microcefalia, face redonda, hipertelorismo, epicanto, posio antimongolidedas fendas palpebrais, orelhas de implantao baixa, assimetria facial, fibromas pr-auriculares, pescoo curto, ps planos. Na avaliao de linguagem foram observados raros comportamentos comunicativos intencionais, com funcionalidade restrita, do tipo instrumental regulatria. Constatou-se comunicao intencional apenas em situaes de medo, em que a criana olhava para o objeto e para o adulto

alternadamente, se agarrando ao mesmo, demonstrando querer colo. A participao em atividade dialgica foi nula. Os meios de comunicao eram restritos s vocalizaes e algumas palavras (pai, me, vov,lua, gua, chuva). Gestos indicativos ou verbalizaes no foram observados na avaliao. A compreenso da linguagem oral limitava-se a uma quantidade restrita de ordens rotineiras, como: vem aqui, me d, senta, vamos. A postura comuni-cativa dos pais era de sempre iniciar os temas de conversao, compreendendo e falando a maioria das vezes pela criana. No podemos aqui,desconsiderar as dificuldades de interao e comunicao da criana, com dficit cognitivo e microcefalia. Provavelmente essa era a postura comunicativa possvel no momento inicial. Na atividade ldica, a criana, apresentou manipulao do objeto um a um, com explorao, principalmente oral. Com relao forma de manipulao dos objetos, a criana explorou os objetos sempre de modo rpido e superficial com reduzido tempo de ateno, desistindo frente a qualquer obstculo. PROCESSO DE INTERVENO: O atendimento fonoaudiolgico descrito, ocorreu durante 2 anos e 5 meses, duas vezes por semana. Os pais participaram das sesses, inicialmente trs vezes ao ms aproximadamente e, com a evoluo da criana e a melhora das condutas por parte dos pais essa participao foi diminuindo. Nestas situaes eram abordadas orientaes com relao s condutas que favoreciam o desenvolvimento da linguagem e da brincadeira simblica. Algumas vezes eram filmadas as sesses terapeuta paciente, e pai ou me-paciente, posteriormente discutidas com os pais. A conduta teraputica e o atendimento fonoaudiolgico foram realizados pela autora principal. Durante as sesses teraputicas foram abordadas situaes que promoviam o uso da intencionalidade, utilizando brinquedos e objetos de interes-se da criana; a funcionalidade, utilizando situaes em que a criana precisasse usar as funes de solicitao de objetos, solicitao de ao. Abordou-se tambm orientao aos pais para que no atendessem imediatamente todas as necessidades da criana, dando a oportunidade para que ela utiliza-se as funes de exibir-se, obter ateno para si, pedir permisso. No deixando ainda de identificar e enfatizar comportamentos da criana como apontar, mostrar, olhar alternadamente, o que envolve a ateno conjunta e propicia um desenvolvimento da linguagem, critrios estes abordados na avaliao 18 .Garantir a ateno, efetividade da comunicao e a compreenso da linguagem oral durante as atividades ldicas assim como valorizar todos os meios de comunicao utilizados pela criana, foram aspectos essenciais para o tratamento 18 .Propiciar uma evoluo da brincadeira simblica, utilizando materiais como bonecas, miniaturas de casas e de diversos ambientes conhecidos pela criana e necessrios no processo teraputico, pois o brincar simblico e a linguagem oral so atividades representativas e manifestaes da capacidade simblica 18,19 .Os comportamentos comunicativos aumentaram em frequncia; em uma mdia de um comportamento comunicativo a cada 6 minutos. Passou afazer uso da linguagem com funo de interao social, utilizando-se de cumprimentos, chamando a ateno do adulto atravs de palavras, olhando antes de realizar uma atividade, pedindo permisso. Desenvolveu tambm aes comunicativas envolvendo ateno conjunta. Recentemente, ao caminhar com a me apontou para um bando de passarinhos e disse: inho. Todavia, os comportamentos comunicativos ainda se manifestam de forma isolada, sem engajamento na atividade dialgica. A criana inicia a interao, o outro reage, mas ela no consegue dar continuidade. Ainda no tem

engajamento em uma atividade de troca comunicativa, certamente pelo dficit cognitivo. Os meios de comunicao passaram a incluir gestos indicativos e representativos, alm de palavras isoladas. Passou de sete palavras iniciais para cinquenta e duas palavras que so usadas dentro do contexto com mais frequncia. Com relao compreenso da linguagem oral, a criana consegue compreender e executar at duas ordens como: pegue o copo e coloque-o na mesa, ou ainda, depois que voc comer, poder brincar com a bola. A maior compreenso da linguagem oral possibilitou a melhor aceitao de regras e limites na escola, em casa e no convvio social. A compreenso da linguagem oral no se restringe mais a ordens rotineiras e situacionais, no entanto, ainda depende do contexto imediato. Os pais apresentavam grande ansiedade e expectativa em relao a linguagem da criana, com exigncias inadequadas e dificuldades em compreender o que a criana queria dizer. Atravs de orientaes sistemticas, filmagens em fita VHS e discusses, houve uma maior adequao do estmulo oferecido criana em casa. Os pais se apresentam sempre presentes e interessados, conseguindo favorecer o desenvolvimento comunicativo da criana, contribuindo assim, para boa evoluo da criana. Quanto atividade ldica, no decorrer do trabalho, a criana conseguiu espontaneamente e principalmente atravs de instrues verbais, atividades com objetos de construir e montar. Atualmente j capaz de usar objetos de modo convencional, apresenta esquemas simblicos e utiliza bonecos no jogo simblico, porm, ainda no ultrapassou esta etapa. Quanto forma de manipulao, vem conseguindo melhor explorar os objetos, relacionando-os e demonstrando maior curiosidade e interesse pelos mesmos. CONCLUSO: A sndrome de Cri Du Chat uma desordem cromossmica com caractersticas clnicas peculiares, incluindo anormalidades de vias areas, que exigem do anestesiologista cuidados especiais no manuseio desses pacientes. Pacientes com essa sndrome apresentam caractersticas clnicas de grande relevncia no manejo anestsico, cabendo ao anestesiologista considerar com cautela as particularidades estruturais de cada paciente.