UNIVERSIDAD PERUANA UNION E.A.P.

DE INGENIERIA Y ARQUITECTURA

TEMA: Manipulacin gentica

CURSO: Filosofa Trabajo realizado en cumplimiento del trabajo encargado

AUTORES: Espritu Prez Ysneyder Abdiel Carcasi Pari. Saddam Emir Gutirrez Cuellar widmer lodoaldo Ambilla Laureano Anthony LIC: Par Caracasi Rolando Juliaca 18 de mayo del 2010 Hoja de presentacin de trabajo encargado

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INTRODUCCIN.4 ANTECEDENTES Y SURGIMIENTO DE LA INGENIERA GENTICA....5 MANIPULACIN GENETICA6 QU ES LA MANIPULACIN GENTICA?.....................................................6 QU ENTENDEMOS POR "GENTICA"6 QU ES UN GEN?.............................................................................................7 DE QU EST CONFORMADO?,.7 DNDE SE ENCUENTRA?,7 CMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?.............................................7 LA ERA DE LA GENTICA...8 INSEMINACIN ARTIFICIAL....8 TCNICAS DE LA PROCREACIN ARTIFICIAL......8 PROCREACIN ARTIFICIAL HETERLOGA...8 PROCREACIN ARTIFICIAL HOMLOGA....8 PROCREACIN ARTIFICIAL....8 PROCREACIN ARTIFICIAL.8 HERENCIA DE GENES LIGADOS....9 LA ERA DE LA GENTICA....9 ENFERMEDADES Y GENES.....14 ALCOHOLISMO:..15 COREA DE HUNTINGTON:...15 ANEMIA FALCIFORME:.15 MUCOVISCOSIDOSIS:....15 HIPOTIROIDISMO CONGNITO...15 DETERMINANTE DEL SEXO...15 RETRASO MENTAL DEL X - FRGIL:.15 MIOPATA DE DUCHENNE:15 MANACO - DEPRESIN:....15 ESQUIZOFRENIA:.....15 SNDROME DE LESCH NYHAN.15 DEFICIENCIA DE ADA..16 MALFORMACIONES CONGNITAS.16 HIDROCEFALIA:....16 MICROCEFALIA:....16 LABIO LEPORINO:....16 ANO IMPERFECTO: ..16 ESPINA BFIDA:..16 GENTICA MODERNA..16 INGENIERA GENTICA:..17 filosofia Pgina 2

DEFINICIN DE INGENIERA GENTICA.....17 APLICACIONES DE LA INGENIERA GENTICA:..18 RIESGOS:..18 INGENIERA GENTICA:...18 EL SECRETO DE LA VIDA:...19 CLONACION:........19 QUE ES EL PGH:.19 RIESGO:.20 CANDIDATAS AL CERVICES:..20 MAPAS:..21 CATALOGO:..21 JUEGOS:22 CLONES:....22 RICOS Y FAMOSOS:...22 DISCRIMINACIN:...22 VACO LEGAL:..23 CADA VEZ HAY MS PERSONA INTERESADAS EN NUESTROS GENES:...23 LA SALUD PBLICA PREVALECE SOBRE LA PRIVADA:....24 DE HERENCIA, UNA GRAN BIBLIOTECA:....24 EN LA RECTA FINAL DEL PROYECTO GENOMA, LOS CIENTFICOS ESPERAN IDENTIFICAR UN GEN A DIARIO:....24 LOS EMBRIONES CON ALTERACIONES GENTICAS SON DESECHADOS:.25 LOS EXPERTOS NAVEGAN POR EL ADN CON LA AYUDA DE MAPAS:..25 LA VIDA REAL VS VIDA POTENCIAL:......26 BIOTECNOLQGA:.......26 CIENCIA Y TECNICA:..26 CIENCIAS DE LA NATURALEZA:....26 PARA EL FUTURO:.27 INGENIERIA GENETICA EN ANIMALES:....28 INGENIERIA GENETICA EN PLANTAS:.30 RESISTENCIA A INSECTOS:....31 CONTROL DE MALAS HIERBAS:...31 RESISTENCIA A ENFERMEDADES:...31 TOLERANCIA AL ESTRS AMBIENTAL:....32 MADURACIN DEL FRUTO:.....32 AGRICULTURA:....32 CONCLUCION35 BIBLIOGRAFIA..36 filosofia Pgina 3

INTRODUCCIN Hoy en da, se ve como la ciencia va progresando y junto con ella el deseo del hombre de crecer, alcanzar y superar a Dios. Escuchar esto es triste y hasta a veces confuso, es algo que nos cuesta entender, Como hombre, la propia y perfecta creacin de Dios quiere crear un mundo nuevo y lleno de seres hechos con sus propias manos? Es que a caso No somos colaboradores de este Reino Divino? Analizar esta etapa de la velocidad, de la ciencia, de la tecnologa, de lo deslumbrante y de tantas cosas ms, nos hacen tener muchos interrogantes, muchas confusiones, dudas y tambin grandes sorpresas. Todo organismo, an el ms simple, contiene una enorme cantidad de informacin. Esta informacin se encuentra almacenada en una macromolcula que se halla en todas las clulas: el ADN. Este ADN est dividido en gran cantidad de sub-unidades (la cantidad vara de acuerdo con la especie) llamadas genes. Cada gen contiene la informacin necesaria para que la clula sintetice una protena. As, el genoma (y por consecuencia el proteoma), va a ser la responsable de las caractersticas del individuo. Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproduccin. Por ejemplo, la sntesis una protena X har que en el individuo se manifieste el rasgo "pelo oscuro", mientras que la protena Y determinar el rasgo "pelo claro". Vemos entonces que la carga gentica de un determinado organismo no puede ser idntica a la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin embargo, debe ser en rasgos generales similar para que la reproduccin se pueda concretar. Y es que una de las propiedades ms importantes del ADN, y gracias a la cual fue posible la evolucin, es la de dividirse y fusionarse con el ADN de otro individuo de la misma especie para lograr descendencia diversificada. Otra particularidad de esta molcula es su universalidad. No importa cun diferente sean dos especies: el ADN que contengan ser de la misma naturaleza: cido nucleico. Siguiendo este razonamiento, y teniendo en cuenta el concepto de gen, surgen algunas incgnitas: Son compatibles las cargas genticas de especies distintas? Puede el gen de una especie funcionar y manifestarse en otra completamente distinta? Se puede aislar y manipular el ADN? La respuesta a todas estas preguntas se resume en dos palabras: Ingeniera Gentica. ANTECEDENTES Y SURGIMIENTO DE LA INGENIERA GENTICA Aunque la Gentica es la base de toda la Biologa, su desarrollo como ciencia es de los ms tardos. Veamos esquemticamente algunos eventos esenciales para entender el surgimiento de la tecnologa del ADN recombinante: A partir de 1865, Mendel establece las bases de la gentica. En sus famosos experimentos con el guisante, descubri el modo de transmisin de ciertos caracteres desde una generacin a las siguientes, y su "mezcla" en el aporte materno y paterno. Los hallazgos de Mendel permanecieron en el olvido hasta 1900, cuando sus leyes son redescubiertas por Correns, De Vries y Tschermarck. En 1909 se acua el trmino "gen" (o gene) para referirse a la entidad hipottica responsable de los rasgos observables. En 1913 se obtiene el primer mapa gentico, con 6 genes.
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En 1920 Morgan y Muller establecen su Teora cromosmica de la herencia: los genes, localizados en los cromosomas, son las autnticas unidades de la herencia, tanto unidades de variacin como unidades de transmisin. Es decir, la herencia presenta un doble aspecto: el de la transmisin de los caracteres (estudiado por las leyes de Mendel) y el de la expresin, es decir, el genotipo (conjunto de genes) determina el fenotipo (rasgos observables). Pero la naturaleza del material gentico fue objeto de polmicas durante mucho tiempo, hasta que entre los aos 40 y primeros 50 una serie de autores (Avery y colaboradores, Hershey y Chase, etc.) establecen firmemente que el material de la herencia reside en el cido desoxirribonucleico (ADN; DNA). Por esos mismos aos, Beadle y Tatum proponen la teora conocida como "un genuna enzima", que correlaciona cada unidad gentica con el producto de su expresin, es decir cada gen se expresa como una determinada protena. Desde entonces, se produce la definitiva unin de la gentica con la bioqumica. En 1945, Schrdinger escribe su influyente libro Qu es la vida?, una visionaria fusin de la Teora de la Informacin con la Biologa, que iba a contribuir poderosamente a la naciente biologa molecular, inspirando a profesionales procedentes del campo de las ciencias qumico-fsicas. En los 40 y 50 se produce, en efecto, un "desembarco" de fsicos y cristalgrafos en el abordaje de cuestiones biolgicas. Es la poca del florecimiento de tcnicas como la difraccin de rayos X, la ultracentrifugacin y la cromatografa. En 1951 un joven bilogo estadounidense, James Watson, llega al laboratorio Cavendish de la Universidad de Cambridge, para pasar una estada postdoctoral. All se une al ingls Francis Crick, y 18 meses ms tarde (primavera de 1953) publican en Nature su modelo tridimensional de la doble hlice del ADN. El modelo explicaba simultneamente la herencia y la expresin del material gentico. ste consiste en un lenguaje basado en cuatro "letras", las cuatro bases nitrogenadas adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Se abra en principio una nueva manera de estudiar la base gentica de los seres vivos: de dentro (genotipo) a fuera (fenotipo), al revs de lo que se vena haciendo desde Mendel (la observacin de la transmisin del genotipo permita inferencias sobre el genotipo). A continuacin se abre un decenio llamado a menudo la "Edad de Oro de la Biologa Molecular", que pone las bases de la comprensin de los procesos bsicos de la herencia y de la expresin gentica: replicacin del ADN: papeles de la ADN-polimerasa, los cebadores (primers), el molde. Transcripcin: una de las cadenas de ADN es copiada por la ARN-polimerasa hasta un ARN mensajero El ARN mensajero es ledo (traducido) por los ribosomas para dar una protena. De este modo, el mensaje lineal del ADN se convierte en el mensaje tridimensional de la configuracin de la protena El "Dogma Central" de la Biologa Molecular: la informacin fluye unidireccionalmente en sentido ADN -> ARN -> protena. El desciframiento del cdigo gentico: el lenguaje del ADN consta de "palabras" de tres letras (nucletidos), llamadas codones. Cada codn tiene un equivalente en el lenguaje de la protena, significando uno de los 20 aminocidos. El cdigo gentico est "degenerado", es decir, tiene cierto grado de redundancia: algunos
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de los aminocidos pueden venir determinados por ms de un codn. Existen 64 codones, de los cuales tres carecen de sentido: no tienen equivalente aminocido, y en vez, sirven como seales de parada de la traduccin del mensajero.

MANIPULACIN GENETICA Qu es la Manipulacin Gentica? Lo que hace la manipulacin gentica es modificar la informacin y el caudal gentico de la especie. Es un procedimiento cuyas tcnicas podrn ser utilizadas en benfico de la humanidad (curacin de enfermedades, creacin de mejores razas de ganado, etc), lo cual la Iglesia no considera ilcito el uso de estos medios, siempre y cuando se respeten la dignidad e integridad fsica y psicolgica del hombre. Ella dice que todo debe hacerse respetando el orden establecido por Dios. Tambin, puede usarse, aunque cueste decirlo pero es una realidad muy cercana, para la procreacin y la experimentacin sobre seres humanos. Nuevos hombres de laboratorio, se podra decir un o varios Frankestein del siglo XXI. Con esto ltimo se quiere decir, que con el avance de la ciencia se puede exigir, por ejemplo que el beb pronto a nacer este dotado de determinadas caractersticas a gusto y a eleccin de sus padres, o que nazca un nio superdotado, sin ninguna enfermedad, o bien un nio que traiga la cura a enfermedades de otras personas y muchas cosas ms, que hacen ver al hombre como una mquina, como un instrumento de laboratorio o un objeto. En este proceso es muy importante conocer la informacin de un cromosoma humano, esto llev a un proyecto muy extrao y desconocido por mucho, pero que hoy resuena en todas partes: El Genoma Humano, con l se pudo descifrar de forma completa esa informacin cromosmica y qu tipo de informacin transmite ese gen. QU ENTENDEMOS POR "GENTICA" La gentica es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... cules son estas cosas que como ciencia la gentica estudia?, pues, la "Herencia Biolgica", y la "Variacin". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie". Trataremos de desglosar la definicin de gentica de manera aclaratoria, y as ir subiendo uno por uno los peldaos que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulacin". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las caractersticas atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a l", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y qu entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfolgico (de forma), funcional, bioqumico (algunos autores incluyen los rasgos psicolgicos tambin) que presenta un individuo biolgico. Y estos "caracteres" o caractersticas lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un trmino que, segn el Diccionario de la Real Academia Espaola,
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se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre s, por tener una o varios caracteres comunes entre s"). Hasta ahora todo apunta, a que la gentica estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aqullos que los hacen parecer entre s. Pero sucede que tambin presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varan, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que tambin son transmitidos genticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo". Lo que an sigue oscuro dentro de esta definicin, es cmo se transmiten de una generacin a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aqu es donde aparecera el concepto de "gen", trmino del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la gentica. QU ES UN GEN? DE QU EST CONFORMADO?, DNDE SE ENCUENTRA?, CMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS? Las respuestas a estas preguntas, se irn encadenando de tal manera que darn como conclusin, la formacin de un ser vivo, un individuo biolgico. Todos los individuos estn formados por unidades microscpicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades (clulas) poseen dentro de s, un ncleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la clula. En el interior del ncleo se halla una macromolcula (una sustancia qumica, de la cual hablaremos ms adelante) que es la encargada de la informacin gentica. Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolcula que se ocupan, cada una de ellas, de una caracterstica hereditaria determinada. Aunque la obtencin de una caracterstica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es ms compleja, y depende de la interaccin del material gentico con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y tambin de la interaccin con otros genes. El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la informacin necesaria para la produccin de diversos rasgos; luego stos se ven influidos por el medio ambiente, y esto depender de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se ver ms o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interaccin con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo. Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolcula, el cido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre s, y enrrolladas en una espiral. PROCREACIN ARTIFICIAL Procreacin artificial La procreacin artificial o reproduccin asistida, es un procedimiento de manipulacin, que consiste en crear una persona de modo artificial. Es decir, dar vida a un ser humano sin el acto sexual, que es la entrega total de dos personas, hombre y mujer que se unen en una sola para crear con amor una persona: un hijo hecho de amor.
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A su vez, la procreacin, puede ser homloga o heterloga. Procreacin artificial homloga Quiere decir, que la reproduccin artificial se va a producir entre seres iguales, por ejemplo, Hombre y mujer. Esta tiene dos formas de procrear. Por un lado la procreacin intraconyugal, es decir entre esposos o ente una pareja estable; y por el otro, la procreacin extraconyugal, es decir fuera del matrimonio, con terceras personas. Procreacin artificial heterloga Este tipo de procreacin es muy extraa, ya que se pone en juego dos sereso ms de distintas caractersticas. Esto quiere decir, que se procrea o se da vida, haciendo fertilizar clulas sexuales o gametos de humanos con la de animales. Tambin pertenece a este tipo de procreacin, la gestacin de embriones en teros de animales. La procreacin artificial heterloga es muy difcil de entender, podramos decir que con ella se pueden crear mutantes, centauros o millones de especies extraas, algo raro e increble para nuestra sociedad. Pero la verdad es que hoy, todo eso est ocurriendo y no hay nadie que pueda detenerlo. Es all, donde podemos ver el incontrolable deseo del hombre de llegar a ser o sentirse Dios. Tcnicas de la procreacin artificial En la actualidad, los avances cientficos tecnolgicos han desarrollado tcnicas para resolver los problemas de las parejas con esterilidad o subfertilidad, que permiten la procreacin asistida. Son varias las tcnicas utilizadas, pero las ms conocidas o las ms empleadas son: la inseminacin artificial y la fecundacin in vitro o FIVET. INSEMINACIN ARTIFICIAL Consiste en la introduccin de semen en el organismo femenino artificialmente, es decir producir la fecundidad de la mujer sin la necesidad de el acto sexual. Es una tcnica que logr tener gran importancia y difusin gracias a la existencia de los bancos de semen, que permitieron la congelacin o crio preservacin del semen. Este procedimiento, consta de dos partes. En un primer lugar est la obtencin del semen a travs de la masturbacin; y en una segunda etapa la inseminacin artificial propiamente dicha, que se realiza en los das de ovulacin. Hay tres tipos de inseminacin: la inseminacin fuera del matrimonio, la inseminacin homloga ( IAC) y la inseminacin heterloga ( IAD). La primera se la emplea en el caso de una mujer que quiere tener un hijo, pero no marido. La segunda se realiza con el esperma del compaero o cnyuge y la ltima es aquella que se le realiza a una mujer casada, pero con esperma de un donante, esta es utilizada, por ejemplo en los casos de esterilidad masculina. Herencia de genes ligados La investigacin con las moscas del vinagre proporcion a Morgan evidencias de que los caracteres no eran heredados siempre de forma independiente tal y como haba postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que al haber solo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes deban estar ligados, es decir, deban compartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia a transmitirse juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadas por Mendel aos
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atrs, no dejaban de ser correctas para los genes no ligados. Solo la casualidad hizo que Mendel escogiese para los cruces de sus plantas caractersticas determinadas por genes situados en cromosomas distintos. En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruz un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que haba encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacin o F1 tenan todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruz entre si estas moscas para obtener la segunda generacin filial o F2, descubri que los ojos blancos solo aparecan en las moscas macho y adems como un carcter recesivo. Por alguna razn, la caracterstica ojos blancos no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan haba advertido con extraeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, haba una pareja en la que los cromosomas homlogos no tenan exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homlogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denomin cromosomas XX. Morgan pens que los resultados anmalos del cruzamiento anterior se deban a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porcin que faltaba en el cromosoma Y del macho. Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carcter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer nicamente de un alelo (el de su nico cromosoma X), el carcter recesivo si que poda ser observado. De esta manera quedaba tambin establecido que el sexo se heredaba como un carcter ms del organismo. LA ERA DE LA GENTICA Desde que su padre muri de cncer de colon hace seis meses, William Panati, un empresario de Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueo. Y es que su bisabuelo, la abuela y el hermano fueron vctimas del tumor. Nada pudieron hacer los mdicos para salvar a sus familiares. La semilla del cncer de colon se trasmite de padres a hijos, generacin tras generacin, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida. Toda su materia gris ronda en torno a una maldita palabra: Cncer. Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una prueba sangunea para detectar el gen que provoca la aparicin del cncer de colon. En pocos das los resultados confirman que Panati y sus tres hijas estn a salvo del gen. Los mdicos la identificacin de individuos que podrn padecer enfermedades genticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos. No hace menos de 25 aos los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de origen gentico, no podan hacer casi nada. La medicina estaba desarmada. Tan solo se conoca el numero de cromosomas en humanos, su localizacin en el interior del ncleo y la situacin de algunos genes dispersos.
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Por ejemplo, el mdico reciba a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el sndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos sntomas son la ceguera y la parlisis seis meses despus del nacimiento, que conducen a la muerte del nio antes de los cinco aos - o afectado de miopata de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas. Ante esta situacin el mdico poda nicamente hablar de probabilidades, de los riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco. Sin embargo, hoy la ciencia est empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes daados mediante avisadores qumicos, a darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfecto estado, valindose de pinzas enzimticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extraar que muchos cientficos afirmen que estamos en la Era de la Gentica. La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la estructura del ADN, el acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio, construa modelos de hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los tomos. Con los qumicos norteamericanos Pauling y Corey pisndoles los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografas del ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir que la molcula de ADN est formada por una doble hlice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto - adenina (A), guanina (G), Citosina (C) y timina (T) -, que representan las letras moleculares del mensaje gentico. Por ltimo, Crick comprob que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podan obtener ms de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminocidos esenciales para la vida. Treinta y siete aos ms tarde, los cientficos estn empezando a descubrir que en esta hlice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cncer, los trastornos del corazn, la locura, la depresin, el mongolismo o las malformaciones genticas. Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biologa molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el ncleo de toda y cada una de las clulas del cuerpo estn los 50.000 a 100.000 genes que dan las rdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo. Cada gen tiene una posicin determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual. As, por ejemplo, el mongolismo, tambin conocido con el nombre de trisoma del cromosoma 21 o sndrome de Down, tiene el mismo origen gentico para todos los seres humanos: Un cromosoma de ms. Ya en 1909 el mdico ingles Archibald Garrold se percat de que algunos rasgos hereditarios se correspondan con enfermedades metablicas, que se caracterizaban por la ausencia de una reaccin bioqumica conocida.
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Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos del metabolismo, se deban a la ausencia de la enzima que mediaba la reaccin. Este es el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminocido fenilalanina no puede transformarse en otro aminocido similar, la tirosna. Este pequeo lapsus enzimtico se traduce en la acumulacin en sangre de una sustancia txica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental. As, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la sntesis de una protena sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestin presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la protena. Cmo? Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presente una anomala en su estructura que le impida ejercer su trabajo. Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia, habr el mismo nmero de trastornos genticos. Los mdicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con un patrimonio gentico imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes implicados en la aparicin de estos males. Pero, en estos momentos, ms de 10.000 investigadores en todo el mundo estn rastreando el genoma humano, en busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este ao, un grupo de cientficos de la universidad de California en Los ngeles ( UCLA ), en colaboracin con otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparicin del cncer de colon. En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum, de la Universidad de Texas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que haban dado caza a un gen en el cromosoma 11, que estara implicado con algunas formas de alcoholismo. En julio, un grupo de investigadores britnicos del Fondo Imperial para la Investigacin del Cncer y del Consejo de Investigacin Mdica hacan pblico el hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una pequea regin del cromosoma sexual Y. Cuando se activa en el embrin, el gen pone en marcha los mecanismos para la formacin de los testculos, marcando el sexo definitivo del futuro bebe. Tambin en ese mismo mes, un grupo de cientficos norteamericanos de la Facultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genticas que parecen ser responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis qustica o mucoviscosidosis. Este ltimo avance cientfico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap - Chee Tsui, del hospital para nios enfermos de Toronto, Canad del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromosoma 7, en septiembre del ao pasado. Y en el ltimo nmero de la revista especializada Journal of National Cncer Institute, un equipo de cientficos norteamericanos ha manifestado la posibilidad de un origen gentico para el cncer de pulmn. Parece ser que las sorpresas genticas no van a decrecer ni por un instante. El ao pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energa norteamericano, respaldado por el gobiernos de otros pases, pusieron en marcha
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uno de los proyectos ms ambiciosos en la historia de la biologa, empresa que ha sido comparada con el proyecto espacial Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que se han invertido 3.000 millones de dlares para los prximos quince aos. Su objetivo: secuenciar el mensaje gentico del ser humano, es decir, determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que forman la molcula de ADN. En el centro del asunto esta Watson " Ciertamente es un esfuerzo muy caro, pero las recompensas del mapa gentico ser n inimaginables", vaticina Watson. Sin embargo, los obstculos tcnicos son importantes. Para hacernos una idea de la magnitud de este proyecto podemos comparar el contenido del ADN con el de la Enciclopedia Britnica. Imaginemos que despedazamos en trocitos los tomos de esta enciclopedia y los lanzamos al aire. Se atrevera a recomponer los miles de pginas desmenuzadas? Seguro que no. Un investigador que decidiera por si solo completar el rompecabezas, letra por letra, necesitara vivir 60.000 aos . Pues bien, los bilogos solo han descifrado hasta ahora menos de una centsima parte del mensaje escrito en la molcula; es decir, que no han completado ni siquiera un tomo. Sin la ayuda de las supercomputadoras, el Proyecto Genoma sera una utopa. Para codificar el interminable rosario de letra, se necesitan potentes sistemas informticos y computadores del calibre del Gray-2. Cuando la ltima letra del ADN sea leda, Watson espera que la medicina del siglo XXI sufra una autntica revolucin, en la que se d el salto definitivo del tratamiento a la prevencin de enfermedades. Algunas compaas farmacuticas han incorporado programas y desarrollado pruebas para diagnosticar taras genticas, incluso antes del nacimiento. Hoy los mdicos pueden tratar a pacientes en el momento en que aparecen los primeros sntomas de una enfermedad. En el futuro, los especialistas tendrn a su disposicin las armas para identificar los genes que podran causar algn serio problema en el paciente en cualquier etapa de la vida, y de esta manera sacar ventaja y adelantar soluciones. Los fumadores, generalmente, padecen serios problemas respiratorios. Uno de ellos es el enfisema, patologa que se caracteriza por la progresiva destruccin de los alveolos y que llega a interrumpir el intercambio gaseoso. Pero parece que cuando el enfisema se presenta prematuramente se debe a un defecto gentico conocido con el nombre de deficiencia alfa-l-antitripsina. La ausencia de esta protena en la sangre facilita que una enzima liberada por los glbulos blancos destruya el tejido pulmonar. En el 95 por ciento de los casos un gen mutado es el responsable. En el caso del enfisema, aunque las clulas del hgado siguen produciendo la alfa-lantitripsina, Esta. presenta un aminocido de menos. Los cientficos han conseguido aislar y clonar el gen de la alfa-l-antitripsina, para que se fabrique in vitro Pero cmo es posible detectar un gen concreto dentro del gran laberinto gentico y acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta? La tarea no es nada
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sencilla. Puesto que trabajar con la molcula de ADN entera es del todo imposible, el genetista necesita romperla en pedazos manejables. Pero no puede fracturar el ADN al azar, sino de forma inteligente, utilizando unas tijeras moleculares - llamadas enzimas de restriccin -, que cortan el ADN por puntos muy concretos, los puntos de restriccin. Gracias a estas tijeras se pueden obtener fragmentos de ADN con una longitud determinada, medida que difiere de un individuo a otro. Aqu es donde esta clave de xito: en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se los denomina Restriccin Fragment Lenght Polymorphism o RFLP. Se trata del ltimo grito en biotecnologa. Cada RFLP se corresponde con un punto exacto dentro del cromosoma del que se ha extrado. La idea consiste en encontrar los RFLP que presenten un gran nmero de variaciones, para luego utilizarlos en el estudio de familias que padecen una determinada tara gentica. De esta forma se puede desentraar si los miembros que padecen la enfermedad llevan consecuentemente una variante particular en sus fragmentos de restriccin. Si es as, los investigadores pueden concluir que el gen de la enfermedad y el RFLP est n ligados: son heredados juntos y por consiguiente pueden ser localizados uno muy cerca del otro. Esta compleja tcnica ha sido la que ha permitido desenmascarar el gen de la mucoviscosidosis, la manaco - depresin y la esquizofrenia, entre muchas otras. En noviembre de 1987, Janice Egeland, de la Universidad de Miami, y sus colaboradores anunciaron que haban ligado casos de manaco - depresin en un buen nmero de familias Amish con marcadores RFLP en el cromosoma 11. Los Amish son una comunidad granjera establecida en el estado de Pensilvania, Estados Unidos, cuyos miembros viven aislados del resto de la sociedad. David Houseman, del Instituto Tecnolgico de Massachusetts, que junto a Daniela Gerhard, de la Universidad de Washington en Saint Louis, confirmaron la relacin gentica. A fines de 1988, estallo la segunda bomba, Hugh Gurling y sus colegas, del University College and Middlesex School of Medicine, en Londres, publicaron en la revista Nature el descubrimiento del gen de la esquizofrenia " Tenemos un marcador que revela que el gen defectuoso de la esquizofrenia se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5 ", declaro Gurling. Inmediatamente un segundo grupo de investigadores de la Universidad de Yale en New Haven, Connecticut, encabezado por Kenneth Kidd, saliendo en su contra, afirmando que en sus investigaciones no haba no haban encontrado tal relacin. La polmica est en el aire. Una vez que los expertos han sido capaces de identificar, aislar y clonar genes a su antojo, el siguiente gran paso de la gentica es, sin lugar a dudas, la terapia gentica. Si un gen esta alterado por qu no sustituirlo por otro que funcione correctamente? En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael Blease, del Instituto Nacional del Cncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del Corazn, Pulmn y Sangre, anunciaron su intencin de llevar a cabo un
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intercambio de genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales del cncer. Los genes trasplantados no haban sido diseados para tratar a los pacientes, sino para que actuaran como marcadores de las clulas que les fueron inyectados, concretamente unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las clulas cancergenas. Las vctimas del cncer murieron, pero la transferencia fue un xito. Nosotros queremos conseguir para nuestros pacientes lo que no pueden alcanzar por si solos ", dice Blease, una autoridad en una enfermedad gentica llamada deficiencia en adenosindesaminasa o ADA. Se trata de una enfermedad neurolgica letal que afecta a los recin nacidos y que est asociada a problemas de agresividad, automutilacin y a la destruccin de los riones. La pasada primavera, Blease junto a un equipo de colabores propuso al Instituto Nacional de la Salud la transfusin del gen para esta protena en sus pacientes de ADA. De autorizarse, esta sera la primera terapia gentica en la historia de la medicina. Otras aplicaciones que se pueden desprender del conocimiento del genoma humano no resultan menos apasionantes, como son las prueba de paternidad y la bsqueda de criminales. Hace seis aos Cetus Corp descubri una tcnica mediante la que se podan obtener millones de copias de un trozo de ADN de forma sencilla y rpida. Desde 1987, esta tecnologa, conocida como ampliacin enzimtica del ADN o PCR ( Polymerase Chain Reaction ), ha sido requerida por la polica norteamericana en ms de un millar de crmenes, para identificar al culpable por el rastro biolgicosemen, saliva, pelos ... - que deja junto a la vctima. Pero volviendo a las enfermedades genticas, la meta de los genetistas en los prximos aos es la de dar caza a los genes implicados en la diabetes, la enfermedad de Alzheimer, la hipertensin, la obesidad, el cncer y el SIDA. Habr que estar muy atentos. Enfermedades y Genes Con la ayuda de las sondas genticas, los mdicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males. Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados. He aqu algunos junto a las enfermedades que desencadenan. Hemofilia: Deficiencia del proceso normal de coagulacin sangunea. Esta causada por la ausencia de una protena coagulante. El gen fue aislado y clonado en 1984. Alcoholismo: En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podra estar implicado en el desarrollo de este mal. Corea de Huntington:
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Trastornos neurolgicos, como prdida de memoria y movimientos incontrolados. El gen se halla en el cromosoma 4. Anemia Falciforme: Mal causado por la fabricacin de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre. El gen mutante fue aislado en 1980. Mucoviscosidosis: O fibrosis qustica. Gen anmalo encontrado en el ao 1990 en el cromosoma 7. Afecta a miles de nios, ocasionndoles trastornos respiratorios y digestivos. Hipotiroidismo Congnito Afecta aproximadamente a unos 80 nios en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses. Determinante del Sexo: En julio de 1991, bilogos britnicos anunciaban que el sexo del embrin viene determinado por la activacin de un gen hallado en el cromosoma masculino Y. Retraso Mental del X - Frgil: Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental. Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X. Se est buscando el gen correspondiente. Miopatia de Duchenne: Atrofia muscular que aparece hacia los dos aos de edad y desemboca en una parlisis total. Manaco - Depresin: Tambin llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la poblacin. El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11. Esquizofrenia: Afecta al 1 por ciento de la poblacin. En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una regin del cromosoma 5. Sndrome de Lesch Nyhan Ceguera y parlisis. Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judas originarias en Europa Central. El gen clonado en 1980. Deficiencia de ADA Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gentica a punto para corregir el gen. Malformaciones Congnitas El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformacin gentica en el nacimiento es del cuatro por ciento.
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Entre los casos m s comunes se destacan: Hidrocefalia: Tamao desmesurado de la cabeza debido a la acumulacin excesiva de lquido en el interior del crneo. Microcefalia: Cabeza pequea y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal. Labio Leporino: Presencia en el recin nacido de una gran hendidura en el labio. Ano Imperfecto: Deformidad conocida tambin como imperforacin. El bebe nace sin ano. Espina Bfida: Defecto del tubo neural que consiste en una anomala en el cierre de uno o ms vrtebras. GENTICA MODERNA Actualmente los importantes avances producidos en las tcnicas de investigacin cientfica han permitido resolver gran parte de las incgnitas que, durante mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en el campo de la gentica. Entre los progresos ms importantes podemos citar el descubrimiento de la estructura en doble hlice del ADN, efectuado en 1953 por los bilogos Watson y Crick, descubrimiento que sent las bases de la moderna biologa molecular. Dentro ya de este campo y en aos recientes, se ha conseguido dilucidar el mecanismo por el cual se interpreta la informaci6n contenida en el ADN. El contenido de esta informacin se ha visto que depende del orden en el que se disponen los distintos tipos de cidos nucleicos para formar las cadenas de ADN. Esta secuencia es leda del mismo modo que se leen las distintas letras del alfabeto que componen una palabra, y se interpretan segn un conjunto de reglas vlidas para todos los seres vivos y descubiertas muy recientemente, que reciben el nombre de cdigo gentico. Mediante un proceso denominado transcripcin, esta secuencia es copiada con exactitud en una molcula de ADN y transportada a los ribosomas del citoplasma. En estos orgnulos la informacin se traduce mediante un complejo proceso denominado biosntesis proteica por el cual se originan las complejas protenas que componen la materia viva.

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INGENIERA GENTICA Definicin de Ingeniera Gentica La Ingeniera Gentica (en adelante IG) es una rama de la gentica que se concentra en el estudio del ADN, pero con el fin su manipulacin. En otras palabras, es la manipulacin gentica de organismos con un propsito predeterminado. En este punto se profundizar el conocimiento sobre los mtodos de manipulacin gnica. El fin con el cual se realizan dichas manipulaciones se tratar ms adelante, cuando se analicen los alcances de esta ciencia. Enzimas de restriccin. Como ya se dijo, la IG consiste la manipulacin del ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin, producidas por varias bacterias. Estas enzimas tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de nucletidos y extraerla del resto de la cadena. Esta secuencia, que se denomina Restriction Fragment Lenght Polymophism o RLPM, puede volver a colocarse con la ayuda de otra clase de enzimas, las ligasas. Anlogamente, la enzima de restriccin se convierte en una "tijera de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo tanto, es posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar colocar otro. Vectores. En el proceso de manipulacin tambin son importantes los vectores: partes de ADN que se pueden autorreplicar con independencia del ADN de la clulahusped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un trozo especfico de ADN, lo que proporciona una gran cantidad de material fiable con el que trabajar. El proceso de transformacin de una porcin de ADN en un vector se denomina clonacin. Pero el concepto de clonacin que "circula" y est en boca de todos es ms amplio: se trata de "fabricar", por medios naturales o artificiales, individuos genticamente idnticos. ADN polimerasa. Otro mtodo para la produccin de rplicas de ADN descubierto recientemente es el de la utilizacin de la enzima polimerasa. ste mtodo, que consiste en una verdadera reaccin en cadena, es ms rpido, fcil de realizar y econmico que la tcnica de vectores. INGENIERA GENTICA, Mtodo que modifica las caractersticas hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la alteracin de su material gentico. Suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias o virus, aumenten la sntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta tcnica, tambin denominada tcnica de ADN recombinante, incluye la terapia gnica, la aportacin de un gen funcionante a una persona que sufre una anomala gentica o que padece enfermedades como sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cncer. La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido desoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin producidas por varias especies bacterianas. Las enzimas de restriccin son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadena de unidades qumicas (bases de nucletidos) que forman la molcula de ADN, y romperla en dicha localizacin.
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Los fragmentos de ADN as obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas de restriccin y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN. Tambin son importantes en la manipulacin del ADN los llamados vectores, partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de la clula husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un recurso til para producir cantidades suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformacin de un fragmento de ADN en un vector se denomina clonacin, ya que se producen copias mltiples de un fragmento especfico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idnticas de una parte determinada de ADN es la reaccin de la polimerasa en cadena, de reciente descubrimiento. Este mtodo es rpido y evita la clonacin de ADN en un vector.

APLICACIONES DE LA INGENIERA GENTICA Las dos tcnicas bsicas de la ingeniera(la clonacin y la produccin de individuos transgnicos), junto con la mejora en el conocimiento de los diferentes ADN y ARN, han hecho posible que el ser humano pueda manipular el material gentico de muchos organismos, incluido el propio. La bsqueda cientfica dirige sus esfuerzos, bsicamente, hacia dos campos:

La terapia gentica. Sector alimentario: agricultura, pesca y ganadera.

Riesgos Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniera gentica son considerables, tambin lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introduccin de genes que producen cncer en un microorganismo infeccioso comn, como el virus influenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayora de las naciones, los experimentos con ADN recombinante estn bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos slo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algn efecto imprevisto como resultado de la manipulacin gentica. Ingeniera gentica 1. En ingeniera gentica, los cientficos utilizan enzimas de restriccin para aislar un segmento de ADN que contiene un gen de inters por ejemplo, el gen que regula la produccin de insulina. 2. Un plsmido extrado de su bacteria y tratado con la misma enzima de restriccin puede formar un hbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN complementario.3. El plsmido hbrido se reincorpora a la clula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular.4. Se pueden cultivar un gran nmero de clulas hijas y obtener sus productos genticos para el uso humano.

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EL SECRETO DE LA VIDA El descubrimiento de todos los genes humanos permitir curar desde el cncer hasta el sida. Pero podra abrir la puerta a la discriminacin. El nuevo milenio no se iniciar en el 2000, como todos creen, sino en el 2005. Es que ese arlo culminar el 'Proyecto Genoma Humano", considerado el mayor desafo cientfico de todos los tiempos o -cuanto menos- el ms espectacular desde el 'Proyecto Manhattan ". Despus de 15 aos de bsqueda frentica, los cientficos de todo el mundo enrolados en el Proyecto habrn descubierto todos y cada una de los jeroglficos inscriptos en nuestros 100.000 genes, es decir, habrn descifrado el genoma humano. CLONACION. Obtener seres humanos Idnticos ya esta tcnicamente posible. Tal vez pueda fabricarse en el futuro un individuo desde cero en el laboratorio. Que es el PGH

El Proyecto Genoma Humano se inici En 1990 en los Estados Unidos y se Extendi bajo la sigla Hugo) a Laboratorios moleculares de todo El mundo.

Se lo compara con el Proyecto Manhattan, por el desafo enorme que implica y las nuevas tecnologas que originar en el campo de la biologa y de la informtica (almacenamiento y procesamiento de miles de millones de datos) Dentro del cido desoxirribonucleico (ADN) que compone los genes, se encuentran las instrucciones para fabricar cada protena del organismo. Esto significa que la llave maestra para poner en funcionamiento -o sacar de circulacin- una clula o un rgano est en los genes. "Claro que esas rdenes slo constituyen el 3 % del ADN de las clulas. El 97 % restante es una incgnita", apunta George Cohen (75). Jefe de Biologa Molecular del instituto Pasteur, en Pars.

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Una vez que los cientficos tengan en sus manos el libro completo de la vida, las instrucciones genticas podrn ser decodificadas, reparadas o reformuladas. Antes o despus del nacimiento de un individuo. "El Proyecto Genoma Humano ser el punto de partida de una nueva biologa", anticipa Mariano Levin (44), investigador del instituto de Gentica y Biologa Molecular (INGEBI). "Asistiremos a una violenta aceleracin del conocimiento y entraremos de lleno en la era de la revolucin genmica, que influir profundamente en todos los aspectos de la vida", se entusiasma el cientfico argentino que lidera el proyecto para estudiar el genoma del parsito que causa el Mal de Chagas. "El nacimiento de la medicina molecular preventiva permitir evitar los efectos de mutaciones genticas y abrir caminos para curarlas", revela Levin. Muchas de las 4000 enfermedades hereditarias encontrarn, por fin, la oportunidad del olvido. El reemplazo de genes daados por sanos servir para tratar incluso infecciones y cnceres (ver recuadro). Riesgo. Claro que, al abrir esta caja de Pandora, tambin podrn escapar pesadillas. La eugenesia, que promueve la seleccin de los individuos Candidatas al Cervices

Sida Distrofia muscular Corea de Hunlington Diabetes Fibrosis qustica Hemofilia Tumores cerebrales "mejores" y la eliminacin de los considerados "peores" surgi en Inglaterra hace dos siglos y tuvo su remake durante el nazismo. En el futuro, cuando el catlogo completo de los genes circule por la superautopista informtica. quin se resistir a la tentacin de producir un nio perfecto, con un pequeo toquecito en los genes que controlan la Inteligencia, la estatura, el color del cabello...? Elegir el sexo de un nio; eliminar las "taras" de un puado de individuos; negar atencin mdica a quienes porten anomalas; y dar empleo nicamente a los que no tienen perspectivas genticas de enfermar ; todas estas alternativas figurarn algn da en los estantes de los burcratas. A Medida. Sonia entrar al Inmaculado hospital sin mirar a los costados. Se Dirigir al consultorio de tercera edad y abrir la puerta.

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- "Quiero un beb de piel clara, ojos verdes, 3 kilos, con un coeficiente intelectual superior a la media y altura suficiente para jugar al bsquet", solicitar a la

recepcionista. Nueve meses despus -la gestacin todava ser un trmite aconsejable, aunque no imprescindible-, el sonrosado producto de una exacta combinacin de vulo y espermatozoide mamar de sus turgentes pechos, conservados en su mejor forma gracias a un coctel de hormonas.

Despus de una carrera de ejecutiva top, Sonia sonreir satisfecha. Se dir a si misma que un nio con sus propios genes, corregidos y mejorados, era el nico deseo que le faltaba concretar. Y hacerlo a los 65 aos habr sido la mejor decisin de su vida. Mapas. Uno de los objetivos del PGH es encontrar la localizacin exacta de cada gen en los cromosomas. Catalogo. La fantasa parece hoy Irreal, ya que nadie ha logrado todava introducir o manipular con precisin un gen dentro de una clula de un embrin para producir en l un rasgo determinado. Con todo, la Inexistencia de un mtodo que permita acometer estos malabarismos genticos hoy - y la improbabilidad de que una tcnica tan sofisticada se consiga maana - no implica que en un futuro lejano no se puedan disear nios a medida del propio deseo. Lo nico cierto es que si el gigantesco proyecto que hoy transcurre casi inadvertido en laboratorios moleculares del mundo llega a buen fin, los cientficos tendrn ante sus ojos la lista perfectamente ordenada de los 3 mil millones de pares de letras (bases qumicas ) que constituyen los genes humanos, junto con el mapa de su localizacin en los cromosomas. "La finalizacin del Proyecto Genoma Humano (PGH) ser en realidad el comienzo de una empresa an ms importante: entender qu hacen y cmo interactan las protenas producidas segn las rdenes de cada uno de esos genes", dice Daniel Goldstein (56), profesor de Biologa en la UBA y en la Universidad de Harvard. "Se podrn disear racionalmente drogas para actuar sobre una protena alterada o utilizar a los mismos genes como frmacos".

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Los biomdicos teclearn su password e ingresarn sin mayores obstculos al programa que contiene las claves para arreglar casi cualquier defecto orgnico. Cul es el maldito gen responsable de que la piel lozana se transforme en eso tan parecido a una naranja, conocido como celulitis? Qu gen hay que "encender para que un nio aprecie las matemticas? Las respuestas a stas y otras preguntas vendrn en forma de comprimidos, inyecciones y clulas transformadas en el laboratorio. Los genes sern los medicamentos del futuro. Juegos. Al conocer el orden y la combinacin en que se ubican los cuatro ladrillos qumicos guanina, adenina, citosina, timina- que componen el ADN, los expertos podrn jugar sin problemas al Scrabel celular. Con un simple "scame de aqu esta timina" o un "hazme el favor de incluir dos guaninas extras en el brazo corto del cromosoma 11", los biotecnlogos del futuro tendrn bajo control la salud y la enfermedad. Clones. Se fabricar alguna vez un ejrcito de clones humanos, perfectamente idnticos en su aspecto fsico y sus aspiraciones psquicas, como imagin AIdous Huxley en "Un mundo feliz"? "Se han hecho estos experimentos en ranas o en plantas pero no en seres humanos. Sin embargo, este upo de clonaje no requiere ningn avance de ingeniera gentica sino conocimientos de embriologa que ya estn disponibles", dice Alberto Kornblihtt (41), profesor de Biologa Molecular en la UBA. "Es posible pensar en fabricar rplicas de un individuo, del mismo modo en que se podra congelar un embrin y hacerlo despertar dentro de 200 aos", contina el investigador del INGEBI. "Pero eso no tiene nada que ver con el PGH ni con la ingeniera gentica. Hoy no estamos ms cerca de 'Un mundo feliz que cuando fue escrito, varias dcadas atrs", insiste Korblihtt. Por su parte, Goldstein sostiene sin dudar que "no va a existir ningn problema tecnolgico para obtener individuos idnticos a partir de una clula somtica. Tambin se va a poder sintetizar un individuo desde cero, a partir de sus elementos qumicos". Ricos Y Famosos. Uno de los grandes interrogantes que plantea el PGH es a quin le pertenecern los descubrimientos. Hasta poco tiempo atrs, nadie dudaba de que los genes eran patrimonio de la humanidad, y por lo tanto nadie poda aduearse de ellos. Pero el dinero y la ambicin pueden ms que otros pruritos. Ya se han presentado solicitudes de patentamiento para miles de pares de porciones de ADN. "Las empresas condicionan su apoyo a la investigacin a cambio de cierto tipo de propiedad de las secuencias genticas obtenidas", confesa Mariano Levin. "Tengo la sensacin -desliza el consultor en biotecnologa Alberto Daz (53)- de que no se llegar al patentamiento de las secuencias de genes pero si se patentarn sus posibles usos y aplicaciones". Discriminacin. El mayor riesgo que generar el PGH es la segregacin de los individuos segn su perfil gentico. En el futuro, la gente portar una tarjeta de identidad que contendr su nombre y su huella gentica. Las compaas aseguradoras se negarn a cubrir a aqullos que tengan, por ejemplo, una alta probabilidad de desarrollar un cncer. Los empleadores no tomarn a quienes tengan genes "inconvenientes" para el
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trabajo, por ms que el aspirante no exprese ningn sntoma en ese momento o quizs nunca llegue a enfermar. "Poco a poco, se est creando la idea de que tener una mutacin gentica es sinnimo de enfermedad, y ese determinismo es absolutamente falso", insiste Goldstein. En el futuro, la gente se va a querer hacer diagnsticos genticos para cualquier cosa, y eso les va a traer grandes problemas: desde la angustia de una sentencia que podra o no cumplirse a largo plazo, hasta el despido del trabajo o la marginacin. "La informacin gentica deber ser confidencial. Si se hiciera pblica o si entrara en las bases de datos de las empresas, provocara todo tipo de discriminaciones", dice Kornblihtt. Segn George Cohen, es imprescindible continuar creando comits de biotica y discutir leyes regulatorias. "La nica vacuna para evitar un mal uso de la ciencia concluye Levin- es educar ticamente a los cientficos e informar a la gente". Vaco Legal: Pocos pases reconocen en su legislacin el trfico de huellas genticas o las nuevas tecnologas de simulacin informtica del ADN. Cada vez hay ms persona interesadas en nuestros genes El primero es sencillo: las pruebas de ADN pueden ser utilizadas en un juicio o en una investigacin policial, por lo que dejan de ser slo mdicas. El segundo matiz es ms complejo. Segn el responsable de la Seccin de Biotica del Consejo de Europa, Carlos de Sola, reconoce cuatro grupos de personas que hipotticamente reclamaran su derecho a acceder a los datos de la herencia de un individuo: "Primero, los miembros de su familia, sobre todo si se trata de su mujer y sta quiere saber, por ejemplo, si sus futuros hijos son susceptibles a heredar alguna enfermedad. Segundo, las personas que tienen una relacin econmica con el sujeto (especialmente laboral). Tercero, la sociedad (por ejemplo, en los trmites para la identificacin de un delincuente). Cuatro, los investigadores mdicos". No es demasiada la gente interesada en nuestros genes? Al fin y al cabo, no hay que olvidar que el ADN porta la informacin ms intima del sujeto. Tanto es as, que los, que los datos desprendidos de l puede no conocerlos ni su propio portador. Los problemas han empezado a surgir en algunos pases, como en los Estados Unidos, por ejemplo, donde ciertas compaas de seguros han exigido conocer la predisposicin gentica de sus asegurados a sufrir enfermedades, para reconsiderar sus contratos o aumentar las tarifas. En otras ocasiones, algunas empresas pretendieron descarta a aquellos de sus empleados cuyo ADN no fuera recomendable. Qu se puede hacer para evitar estos abusos? La doctora Ann Cavoukian, del Comisariado de Proteccin de la Vida Privada del Canad, invoca un nuevo derecho: La autodeterminacin informativa. Para ella, "es esencial garantizar el control sobre la informacin gentica propia. Solamente el portador de los genes tiene derecho a decidir si stos deben tomarse, utilizarse y revelarse.
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La salud pblica prevalece sobre la privada Claro que las cosas no son siempre tan sencillas. Qu pasar cuando la informacin gentica pueda ser necesaria para erradicar una enfermedad de alcance pblico? Qu prevalecer entonces, el derecho individual o el colectivo? Mientras se solventan estas pequeas deficiencias, algunos expertos en biotica reunidos recientemente por el Journal of he American Medical Association (JAMA) proponen cuatro medidas para garantizar la intimidad. "Un banco de datos de ADN no debe ser usado sin informar pblicamente de las intenciones y el impacto futuro de ese uso. No se pueden tomar muestras genticas sin el consentimiento previo del sujeto afectado, que debe tener siempre acceso a los resultados. Las muestras slo se pueden utilizar para su fin original y no para otros secundarios. Los individuos cuya informacin gentica sea archivada debern ser advertidos de cualquier dato que afecte a su salud futura." El problema, en cualquier caso. sigue sin estar resuelto y tendr que pasar mucho tiempo hasta que las leyes aseguren el buen uso de nuestros genes. No se debe perder de vista que la investigacin gentica an est en sus albores. Es cierto que, como recuerda Carlos de Sola, "la informacin sobre el genoma de un individuo representa la ms intima expresin de cuantos factores endgenos intervienen en su salud actual y futura. Por ello, debe estar especialmente protegida. Pero tambin es, verdad que, cuando se complete el mapa gentico humano, se podr tener la llave para curar unas 4.000 enfermedades hereditarias, algunas de ellas muy graves. De ese modo, nuestros genes traspasaran el mbito de lo intimo y se convertiran en una cuestin de salud pblica. Cmo vamos a impedir su conocimiento y uso, entonces? El tiempo resolver este dilema. De herencia, una gran biblioteca La informacin gentica est codificada en largas secuencias de cuatro bases o letras de la vida: adenina, guanina, citosina y timina. Hasta la fecha, se ha ledo el ADN completo de virus, bacterias y levadura. En la recta final del Proyecto Genoma, los cientficos esperan identificar un gen a diario. En la tapa del nmero de MUY que tiene en sus manos aparece un beb recin nacido junto a un titular que Describe una situacin casi idlica: "Las enfermedades que nunca tendr: el diagnstico precoz y las nuevas terapias gnicas anuncian el fin de miles de dolencias hereditarias, incluido el cncer". Es cierto que el Pequeo no padecer el sndrome de Down, ni el sndrome de frgil x -la causa ms frecuente de retraso mental- ni la fibrosis qustica o mucoviscidosis -dolencia que afecta a miles de nios, ocasionndoles severos trastornos digestivos y respiratorios- ni corea de Huntington -una enfermedad neurodegenerativa que aparece en edad adulta-. Pero el beb no las padecer porque, de lo contrario, probablemente no habra nacido. Sus padres, portadores del gen del Huntington, decidieron concebirlo mediante fertilizacin in vitro, para someterlo, antes de ser implantado, a una batera de pruebas cromosmicas y anlisis genticos. Afortunadamente, todos dieron negativo.
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"Hasta ahora, la nica posibilidad de evitar el alumbramiento de nios con enfermedades genticas, malLos embriones con alteraciones genticas son desechados Sin embargo, el moderno diagnstico preimplantacional hace posible la transferencia al tero de embriones que se ha comprobado que son sanos. Si, por el contrario, los anlisis cromosmicos y genticos ponen en evidencia una anomala muy grave son desechados, ya que por el momento es imposible de corregir la inmensa mayora de dolencias genticas catalogadas hasta la fecha, que superan las 6.000. Las tcnicas desarrolladas al abrigo del Proyecto Genoma Humano, el enorme desafo internacional cuyo objetivo es secuenciar o leer los 3.000 millones de bases o letras que integran la molcula de la herencia humana -e1ADN-, han permitido cuadruplicar la tasa descubrimientos de genes humanos. Estas secuencias de ADN que contienen la informacin necesaria para fabricar protenas aparecen implicadas en la gnesis de enfermedades hereditarias. La hipertensin, el mal de Alzheimer, el Parkinson, la psicosis manaco-depresiva, dolencias coronarias, la diabetes y otros procesos crnicos, que afectan a ms del 10 por ciento de poblacin adulta, tienen un fuerte componente gentico. La actividad investigadora de los laboratorios y centros de gentica es tan frentica que casi a diario hallan un nuevo gen de los entre 100.000 y 150.000 que se encuentran integrados en los cromosomas. Sin duda alguna, el ritmo seguir acelerndose en los prximos aos. "Cuando nos aproximemos a la recta final, lo que est previsto que ocurra en los albores del prximo siglo, esperamos que cada hora se secuencia un gen", seala Francis Collins, director del Centro Nacional para la investigacin del Genoma Humano, en los Estados Unidos, que hace hincapi en los avances decisivos que se han producido en la ltima dcada y, en concreto, a lo largo de 1996. Razones no le faltan. A principios de ao, el equipo de Jean Weissenbach, de la empresa francesa Genethon y del CNRS, y el de Eric lander, del Instituto Tecnolgico de Massachusetts, en los Estados Unidos, presentaron en la revista Nature el primer mapa gentico humano que allanaba el camino para la identificacin de mltiples genes patgenos. Y, hace poco, la revista Science public un atlas actualizado del genoma humano con informacin acerca de ms de 16.000 genes. Los expertos navegan por el ADN con la ayuda de mapas En lneas generales, un mapa gentico consiste en un diagrama que describe las relaciones cromosmicas de miles de secuencias de ADN, conocidas como marcadoras, dependiendo de cmo se separan y recombinan a lo largo de generaciones humanas. En el mapa obtenido por Lander y Weissenbach, las secuencias marcadoras se corresponden con los denominados microsatlites, unos fragmentos genticos que se repiten a lo largo de la molcula de ADN. Estos diagramas se complementan con los llamados mapas fsicos, que no son otra cosa que la representacin grfica de la posicin de un gen dentro de un cromosoma. Con los dos tipos de mapas es posible encontrar rpidamente el lugar donde se esconden los genes asociados con una enfermedad. De este modo, Graeme Bell y sus colegas de la Universidad de Chicago, en los Estados Unidos, han aislado dos genes -uno en el cromosoma 12 y otro en el 20- implicados en una forma de diabetes hereditaria que afecta a personas jvenes, segn han anunciado en la revista Nature del mes de diciembre.
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La vida real vs vida potencial Despus de la pubertad, una mujer puede concebir hasta 300.000 nios diferentes (que es el nmero de huevos que tiene). Por razones prcticas, se opta por tener unos pocos, y dejar el resto por nacer. Eso es cerca de 300.000 "nios de potencial" - poetas, pintores, empresarios, cientficos, polticos, mdicos, abogados, informticos, filsofos, enfermeras, etc. - que se niegue la vida. BIOTECNOLOGA: CIENCIA Y TECNICA CIENCIAS DE LA NATURALEZA En 1866, un padre agustino aficionado a la botnica llamado Gregorio Mendel public los resultados de unas investigaciones que haba realizado pacientemente en el jardn de su convento durante ms de diez aos. stas consistan en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cmo se transmitan algunas de sus caractersticas a la generacin siguiente. Su sistema de experimentacin tuvo xito debido a su gran sencillez, ya que se dedic a cruzar plantas que slo diferan en una caracterstica externa que, adems, era fcilmente detectable. Por" ejemplo, cruz plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas con tallo largo con otras de tallo corto, etc. Mendel intuy que exista un factor en el organismo que determinaba cada una de estas caractersticas. Segn l, este factor deba estar formado por dos elementos, Lino que se heredaba del organismo masculino y el otro del elemento. Adems estos dos elementos consistiran en versiones iguales o diferentes del mismo carcter; cada, tensin del factor proporcionara, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud de tallo diferente en la planta. Adems, tal y como veremos ms adelante, algunas, versiones seran dominantes respecto a otras. Actualmente a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un trmino griego que significa generar, y a cada versin diferente del gen se la denomina alelo. As el gen que determina, por" ejemplo, el color de la semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas. Observando los resultados de cruzamientos sistemticos, Mendel elabor una teora general sobre la herencia, conocida como leyes de Mendel. -Pero el conocimiento de los genes no slo se limita a la Medicina. La posibilidad de obtener plantas y animales transgnicos con fines comerciales es demasiado tentadora como para no intentarlo. Las biotecnologas consisten en la utilizacin de bacterias, levaduras y clulas animales en cultivo para la fabricacin de sustancias especficas. Permiten, gracias a la aplicacin integrada de los conocimientos y tcnicas de la bioqumica, la microbiologa y la ingeniera qumica aprovechar en el plano tecnolgico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran nmero de sustancias y compuestos. Aplicadas a escala industrial, las tales biotecnologas constituyen la bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria qumica: sntesis de sustancias aromticas saborizantes, materias plsticas, productos para la industria textil; en el
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campo energtico la produccin de etanol, metanol, biogas e hisrgeno; en la biomineralurgia la extraccin de minerales. Adems, en algunas actividades cumplen una funcin motriz esencial: la industria alimentaria (produccin masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de protenas, aminocidos, vitaminas y enzimas); produccin agrcola (donacin y seleccin de variedades a partir de cultivos de clulas y tejidos, especies vegetales y animales transgnicas, produccin de bioinsecticidas); industria farmacutica (vacunas, sntesis de hormonas, interferones y antibiticos); proteccin del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformacin de desechos domsticos, degradacin de residuos peligrosos y fabricacin de compuestos biodegradables). Los procesos biotecnolgicos ms recientes se basan en las tcnicas de recombinacin gentica descritas anteriormente. A continuacin se detallan las aplicaciones ms comunes. PARA EL FUTURO Las biotecnologas consisten en la utilizacin de bacterias, levaduras y clulas animales en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosntesis son orientados hacia la fabricacin de sustancias especficas. Las biotecnologas permiten, gracias a la aplicacin integrada de los conocimientos y las tcnicas de la bioqumica, la microbiologa y la ingeniera qumica aprovechar en el plano tecnolgico la propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran nmero de sustancias y compuestos. Aplicadas a escala industrial las tales biotecnologas constituyen la bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria qumica: sntesis de sustancias aromticas saborizantes, materias plsticas, productos para la industria textil; en el campo energtico la produccin de etanol, metanol, biogas e hidrgeno; en la biomineralurgia la extraccin de minerales. Adems en algunas actividades cumplen una funcin motriz esencial: industria alimentaria (produccin masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de protenas, aminocidos, vitaminas y enzimas); produccin agrcola (donacin y seleccin de variedades a partir de cultivos de clulas y tejidos, especies vegetales y animales transgnicas, produccin de bioinsecticidas); industria farmacutica (vacunas, sntesis de hormonas, interferones y antibiticos); proteccin del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformacin de desechos domsticos, degradacin de residuos peligrosos y fabricacin de compuestos biodegradables). Los procesos biotecnolgicos ms recientes se basan en las tcnicas de recombinacin gentica as como en el empleo de enzimas y clulas inmovilizadas. Las molculas de "ADN recombinado" son elaboradas fuera de las clulas vivas, uniendo segmentos de ADN natural o sinttico a molculas de ADN que pueden replicarse luego en una clula viva. El principio consiste en reunir un ADN "nativo" y un ADN "extrao" en un vector y, a continuacin, introducir el vector en una clula husped donde podr multiplicarse. La poblacin as obtenida constituye un clon de "clulas transformadas" que pueden expresar el mensaje gentico extrao que han incorporado y por ende, producir protenas especficas en gran cantidad. Entre otras ya se sintetizan en bacterias -la clula husped- protenas de gran valor econmico como la insulina, la hormona del crecimiento y los interferones.

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INGENIERIA GENETICA EN ANIMALES Cmo se cre a la famosa oveja Dolly? Dolly marc un antes y un despus en la ingeniera gentica No es para menos, dolly ha sido uno de los grandes hitos de la ingeniera gentica de nuestros tiempos: el primer mamfero de la historia clonado a partir de una clula diferenciada de un adulto. Antes de dolly, cientficos de diversas partes del mundo haban logrado clonar sapos, monos, ovejas y vacas; pero haban utilizado clulas de embriones que tienen la capacidad de dividirse y dar lugar a un nuevo ser. Las clulas que se emplearon en la creacin de esta oveja hacen de ella un caso especial. Las clulas diferenciadas, a diferencia de las embrionarias, son aquellas que ya tienen determinada una funcin dentro del organismo. Su divisin se efecta segn esa funcin produciendo solo clulas sanguneas, clulas que forman u... La ingeniera gentica est formada por un conjunto de tcnicas incluidas dentro del campo de la biotecnologa. Estas tcnicas consisten en la manipulacin del ADN o el ARN celulares, de manera que los organismos modificados estn ms capacitados para las tareas que tienen que llevar a cabo. La idea se basa en introducir una cierta cantidad de material gentico (normalmente un gen a ms) de ADN o ARN en un organismo para que pueda desenvolver los procesos derivados codificados con los nuevos genes que poseen. El material gentico sobre el que se trabaja puede provenir de clulas animales, vegetales o de un microorganismo; una vez extrado, se asla el gen o genes de inters, se manipulan o no y posteriormente se insertan en el mismo ser vivo del que se extrajo o en otro diferente. Los seres vivos que llevan transplantado uno o ms genes en su ADN se llaman transgnicos. Para la obtencin de estos individuos se siguen los siguientes pasos:

Se extraen de una clula determinada fragmentos de ADN donde estn insertados los genes que se necesitan. Mediante el uso de enzimas se asla el gen entre los fragmentos de ADN. Se inserta el gen en un vector (virus o liposoma). Se produce la infeccin del vector sobre la clula que se quiere transformar y se inserta, por mecanismos propios de la clula, el gen en su material gentico. La clula transgnica, al expresar su cdigo gentico, sintetiza el producto codificado por el nuevo gen.

La insercin de estos genes en el nuevo material gentico del individuo husped no siempre se produce con xito. Cuando se detecta un individuo resultante que es trasgnico hay que hacer el mayor nmero de copias exactas para asegurar
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persistencia del gen que se ha inscrito. De este proceso se encarga la clonacin, que es una tcnica que se utiliza para poder generar copias de seres vivos iguales genticamente.

Los pasos necesarios para la clonacin de animales son los siguientes:

respectivamente. acin del vulo con las tcnicas de reproduccin asistida. embrin (que puede ser normal o transgnico) que empieza a multiplicarse segn el proceso embriolgico normal. En esta etapa inicial en que se encuentra el embrin, las clulas siguen estado indiferenciada; conservan la misma capacidad de dar lugar a un nuevo ser vivo que la clula original de donde proceden.

embrin. Cada una de estas clulas es el inicio para n nuevo organismo, que ser exactamente igual que los otros.

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Dos organismos clnicos son exactamente iguales desde el punto de vista gentico, es decir, son idnticos en los caracteres que dependen nicamente de la dotacin gentica (algunos rasgos fsicos, el sexo, etc.) pero no en los caracteres que dependen tambin de las condiciones externas(la estatura, el riesgo de padecer ciertas enfermedades, etc.).Esta situacin se produce especialmente en los humanos, ya que dos personas clnicas son tan iguales como dos hermanos univitelinos, que se pueden distinguir tanto por las caractersticas fsicas como por los rasgos psicolgicos.

INGENIERIA GENETICA EN PLANTAS. Objetivos La disponibilidad de sistemas eficientes de transformacin en especies cultivadas ha permitido la aplicacin de estas tcnicas a la mejora. En el momento presente mas de 50 especies de plantas cultivadas pueden ser transformadas por ingeniera gentica (cuadro 1). Esta cifra incluye muchas dicotiledneas importantes y un nmero creciente de monocotiledoneas como el arroz, el maz y el trigo. Inicialmente la investigacin se ha dirigido a aquellos caracteres directamente relacionados con los problemas agrcolas como son el control de insectos, malas hierbas y enfermedades de los cultivos. Los progresos han sido rpidos y ciertos genes que controlan estos caracteres ya han sido introducidos con xito en bastantes especies cultivadas. Lneas manipuladas genticamente de soja, algodn, arroz, maz, colza, remolacha azucarera, tomate y alfalfa han entrado en el mercado a partir del ao 1993 (cuadro 2). La investigacin en la manipulacin gentica de otros caracteres como tolerancia al estrs, eficiencia fotosinttica, asimilacin de nitrgeno y composicin de las protenas de semilla esta menos avanzada, debido a las dificultades intrnsecas de los sistemas fisiolgicos y genticos implicados. Otras nuevas lneas de investigacin estn dando resultados espectaculares, como la regulacin de la maduracin del fruto, la produccin de formas androesteriles, y el uso de las plantas transgnicas como fabricas de molculas valiosas, como por ejemplo, anticuerpos funcionales humanos.

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RESISTENCIA A INSECTOS. Los mayores progresos en la obtencin de plantas transgnicas resistentes a insectos han sido conseguidos a partir de la protena insecticida de Bacillus thuringensis. La mayor parte de las cepas de B. Thuringensis son toxicas para larvas de lepidpteros, aunque algunas lo son para larvas de coleopteros o dipteros. Su toxicidad radica en una protena grande (toxina Bt), la cual no es toxica para los insectos beneficiosos, otros animales u hombres. El modo de accin de esta protena parece implicar al nivel de disrupcin del transporte inico de membranas. Mediante mutagenesis dirigida se ha conseguido mejorar unas 100 veces la eficacia de la protena Bt en tabaco, partiendo de la hiptesis de que la secuencia adaptada de un procarionte Gram-positivo podra no ser la ms adecuada para su expresin en el genoma eucariotico de la planta. Otras molculas con actividad insecticida provienen del reino vegetal. Son los inhibidores de enzimas (inhibidores de proteasas, e inhibidores de alfa-amilasas), lectinas, y protenas similares a las lectinas (arcelina). El primer gen de origen vegetal transferido con xito a otra especie vegetal fue el inhibidor de tripsina del guisante forrajero en tabaco. Esta protena es eficaz contra varias plagas de campo y de almacn que incluyen lepidpteros, coleopteros y ortpteros, y se ha transferido con xito a tomate y patata. Los inhibidores proteicos de alfa-amilasas, abundantes en las semillas de muchas plantas, parecen proteger del ataque de algunos insectos, pero estn aun en una fase temprana de su estudio. Lo mismo ocurre con las lectinas y protenas similares. ltimamente se viene ensayando el cruzamiento entre plantas transgnicas portadoras de distintos genes insecticidas (p. ejem. inhibidor de tripsina x lectina) con el fin de comprobar el efecto combinado de ambos agentes en las plantas de la descendencia. Aunque los efectos de los agentes insecticidas no son sinrgicos, los resultados parecen ser alentadores. CONTROL DE MALAS HIERBAS. La manipulacin gentica de la tolerancia a herbicidas representa una alternativa para conferir selectividad y aumentar la seguridad de los cultivos frente a tales compuestos. La investigacin se ha centrado prioritariamente en aquellos herbicidas con alta actividad, baja toxicidad, escasa movilidad en los suelos, biodegradacin rpida y amplio espectro de accin. En la manipulacin gentica de la tolerancia a herbicidas se han adoptado tres estrategias: (i) alterar el nivel de expresin del enzima diana para el herbicida, (ii) alterar el lugar de accin de herbicida (iii) incorporar un gen que detoxifique al herbicida. Las fuentes de genes de resistencia a herbicidas son principalmente bacterias (spp. de los gneros Rhizobium, Escherichia, Chlamydomonas, Aerobacter, Salmonella, Streptomyces), cloroplastos (de la sp. Amaranthus hybridus), levaduras, y mutantes celulares de plantas (tabaco, petunia, zanahoria, Arabidopsis thaliana, Corydalis sempervirens). RESISTENCIA A ENFERMEDADES. Se ha conseguido en plantas transgnicas mediante la expresin del gen de la protena de la cubierta del virus, en un proceso que se ha denominado Proteccin mediada por la protena de la cubiertas. Este abordaje produce resultados similares en tomate, tabaco y patata contra un amplio espectro de patgenos como el virus del mosaico de la alfalfa, el virus del mosaico del pepino, y
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los virus X e Y de la patata. El mecanismo de proteccin parece implicar la interferencia del producto del gen con las partculas virales desnudas antes de la traduccin y replicacin del virus. Plantas transgnicas que portan el gen de la protena de la cubierta del VMT han sido evaluadas en invernaderos y campos de pruebas, habiendo mostrado alta resistencia a la infeccin vrica. Otro mtodo de proteccin es la introduccin de copias de DNA-c del llamado ARN satlite en plantas cultivadas. Este ARN satlite est presente en los cultivos de virus y determina un decrecimiento importante en la inefectividad de estos. En las plantas transgnicas el ARN satlite se replica cuando el virus infecta, aminorando los efectos del virus. Abordajes similares se basan en la interferencia con la replicacin del virus por parte de molculas defectuosas de ARN provenientes de formas seleccionadas del propio virus, o empleando la tecnologa del ARN antisentido con genes de la capsida del virus. A partir del ARNm se obtiene el DNA-c correspondiente, cuya transcripcin produce copias de mensajero complementarias al ARNm de partida. Estas molculas complementarias se aparean base a base formando una doble hlice de ARN, lo que impide la traduccin del ARNm. Plantas de tabaco transformadas con la secuencia de un gen no-estructural del VMT (posiblemente un componente del complejo de la replicasa) muestran una resistencia total al virus, incluso a las concentraciones de viriones muy altas. No se ha detectado el producto gnico y se desconoce si la resistencia es debida a la protena o a su acido nucleico. Otro abordaje encaminado a conferir resistencias a virus se basa en el empleo de molculas hibridas de ARN, consistentes en secuencias catalticas del ARN satlite con actividad endonucleasica ligados a secuencias de ARN antisentido, llamadas ribozimas. Recientemente se descubierto que plantas transgnicas de tabaco que expresan ribozimas contra el virus del mosaico del tabaco muestran cierta resistencia a la infeccin. El uso de ribozimas en la proteccin vegetal se encuentra aun en sus comienzos y requiere mucho ms esfuerzo investigador para descubrir sus posibilidades. Tambin se ha avanzado en la obtencin de plantas transgnicas resistentes a bacterias y hongos. Por ejemplo, en tabaco se obtuvieron plantas que expresan un gen de quitinasa de la alubia y que son resistentes al hongo Rhizoctonia solani, y plantas transgnicas que incorporan un gen de tionina de cebada que les confiere resistencia a varios patgenos, entre ellos a las especies Pseudomonas syringae y P. Tabaci. Tambin se han obtenido plantas transgenicas de tabaco resistentes a P. syringae mediante insercin de un gen quimrico que detoxifica a la toxina del patgeno, la tabtoxina, construido a partir del gen de resistencia de la propia bacteria. TOLERANCIA AL ESTRES AMBIENTAL. Se ha trabajado intensivamente para tratar de transferir las abundantes resistencias al estrs presentes en especies silvestres a las cultivadas, tanto por tcnicas tradicionales como por ingeniera gentica. Sin embargo, se requiere mayor conocimiento de las bases fisiolgicas, bioqumicas y genticas de las respuestas de las plantas al ambiente para progresar significativamente en este rea. Pese a ello, han sido identificados genes inducidos por calor, frio, salinidad y metales pesados. Queda por determinar el papel de estos genes en la proteccin real de la planta frente al estrs. Una perspectiva interesante en la manipulacin gentica de las resistencias a la sequedad y a la salinidad es la acumulacin de osmoprotectores, compuestos orgnicos que incrementan la concentracin de solutos (y en consecuencia el contenido en agua) en la clula, sin interferir con sus procesos metablicos. Existen varios candidatos en plantas superiores, tales como la prolina, el pinitol, el beta- dimetilsulfoniopropionato, la glicina betaina, la prolina betaina, y la alanina betaina. La manipulacin de genes implicados en el metabolismo de estos compuestos, de modo que se provoque una acumulacin de osmoprotectores en la planta, est recibiendo la atencin de varios grupos de investigacin. Se han obtenido plantas transgnicas de nabo y tabaco, portadoras de un gen de origen humano que codifica una protena pequea capaz de
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unirse a metales pesados, la metalotioneina, secuestrndolos y disminuyendo su toxicidad. Estas protenas estn presentes en vertebrados y en hongos. Las plantas transgnicas muestran tolerancia a niveles txicos de Cd y esta se hereda de forma estable. Otros intentos de producir plantas tolerantes a los metales a travs de seleccin de cultivos in vitro no han tenido gran xito. Aunque se obtienen lneas celulares resistentes a Al, Hg, Zn, Cd, y otros metales, solo en unos pocos casos el nuevo carcter se ha expresado de forma estable en plantas regeneradas de tales clulas. Por otra parte, los ecotipos tolerantes a altas concentraciones de iones txicos, encontrados en zonas mineras y susceptibles de ser utilizadas en programas de mejora, muestran una tasa de crecimiento muy baja. Por ello, parece que la ingeniera gentica puede ser la tcnica mas adecuada para conseguir plantas con este tipo de resistencias. MADURACION DEL FRUTO. La manipulacin del metabolismo de las plantas con el fin obtener incrementos en la produccin de algunos compuestos (p. ejem. Carbohidratos, protenas), o el control de la sntesis de otros, tiene aplicaciones en diversas reas tales como el desarrollo de productos alimenticios mas nutritivos y menos costosos. El etileno (C2H4) controla la maduracin del fruto. La expresin de un ARN antisentido del enzima regulador de la sntesis de etileno, la 1-aminociclopropano- 1carboxilato sintetiza, inhibe la maduracin del fruto en plantas de tomate. La administracin de etileno o propileno exgenos elimina el efecto inhibitorio. Genes que codifican otros enzimas implicados en el proceso de maduracin del fruto, como la poligalacturonasa, que participa en la degradacin de componentes de la pared celular, han sido manipulados e introducidos en plantas de tomate con el fin de estudiar sus efectos sobre la textura del fruto. Estos abordajes permiten obtener variedades transgnicas donde el proceso de maduracin sea uniforme y fcilmente controlable, paliando las prdidas debidas a la sobre-maduracin producida durante el transporte o las deficiencias en la refrigeracin de frutas y verduras. AGRICULTURA. Mediante la ingeniera gentica han podido modificarse las caractersticas de gran cantidad de plantas para hacerlas ms tiles al hombre, son las llamadas plantas transgnicas. Las primeras plantas obtenidas mediante estas tcnicas fueron un tipo de tomates, en los que sus frutos tardan en madurar algunas semanas despus de haber sido cosechados. Recordando que la clula vegetal posee una rgida pared celular, lo primero que hay que hacer es obtener protoplastos. Vamos a ver las tcnicas de modificacin gentica en cultivos celulares. Estas clulas pueden someterse a tratamientos que modifiquen su patrimonio gentico. Las tcnicas se clasifican en directas e indirectas. Entre las tcnicas indirectas cabe destacar la transformacin de clulas mediada por Agrobacterium tumefaciens. Esta bacteria puede considerarse como el primer ingeniero gentico, por su particular mecanismo de accin: es capaz de modificar genticamente la planta hospedadora, de forma que permite su reproduccin. Esta bacteria es una autntica provocadora de un cncer en la planta en la que se hospeda.

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Las tcnicas directas comprenden la electroporacin, microinyeccin, liposomas y otros mtodos qumicos. Entre los principales caracteres que se han transferido a vegetales o se han ensayado en su transfeccin, merecen destacarse: Resistencia a herbicidas, insectos y enfermedades microbianas. Ya se dispone de semillas de algodn, que son insensibles a herbicidas. Para la resistencia a los insectos se utilizan cepas de Bacillus thuringiensis que producen una toxina (toxina - Bt) daina para las larvas de muchos insectos, de modo que no pueden desarrollarse sobre las plantas transgnicas con este gen. Respecto a los virus se ha demostrado que las plantas transgnicas con el gen de la protena de la cpsida de un virus, son resistentes a la invasin de dicho virus. Incremento del rendimiento fotosinttico. Para ello se transfieren los genes de la ruta fotosinttica de plantas C4 que es ms eficiente. Mejora en la calidad de los productos agrcolas. Tal es el caso de la colza y la sojatransgnicas que producen aceites modificados, que no contienen los caracteres indeseables de las plantas comunes. Sntesis de productos de inters comercial. Existen ya plantas transgnicas que producen anticuerpos animales, interfern, e incluso elementos de un polister destinado a la fabricacin de plsticos biodegradables Asimilacin de nitrgeno atmosfrico. Aunque no hay resultados, se ensaya la transfeccin del gen nif responsable de la nitrogenasa, existente en microorganismos fijadores de nitrgeno, y que permitira a las plantas que hospedasen dicho gen, crecer sin necesidad de nitratos o abonos nitrogenados, aumentando la sntesis de protenas de modo espectacular.

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La clonacin de vegetales en un proceso tcnicamente ms sencillo debido a que los vegetales tienen la capacidad de generar (en condiciones muy especiales) todo un organismo completo a partir de pocas clulas completamente diferenciadas. Los pasos a seguir para la clonacin de los vegetales son:

Se aslan una o diversas clulas de cualquier parte de la planta (especialmente las hojas). Se cultivan en el laboratorio las clulas hasta que se desarrolla una planta adulta.

CONCLUCION Siempre que los avances cientficos y tecnolgicos se producen con esta rapidez, el entusiasmo por seguir adelante no deja lugar a una cavilacin acerca de los pros y los contras que puede provocar. Un caso histrico es la Revolucin Industrial. En la vorgine de construir las mejores mquinas, los cientficos de la poca dejaron de lado el factor contaminacin ambiental, ignorando que, un siglo ms tarde, el haber utilizado mquinas a vapor inici un proceso prcticamente irreversible de calentamiento global y contaminacin atmosfrica. Otro caso ms que clsico es la frmula de la Teora de la Relatividad, que abri camino a dos aplicaciones bien polarizadas y antagnicas: el uso de la medicina atmica para salvar vidas, y la construccin de bombas atmicas para destruirlas. Y parece ser que el hombre no aprende de sus errores, porque en el afn de ver "hasta dnde podemos llegar", los genetistas y otros cientficos de hoy anuncian da a da orgullosamente sus nuevas hazaas, sin tener en cuenta las consecuencias no slo ambientales, sino tambin ticas y morales. Casi cada aspecto de la IG presenta una controversia y exige un profundo anlisis, de modo que las posibles consecuencias negativas causadas por la negligencia cientfica se eviten. En el caso de la IG orientada al agro, por ejemplo. Las cosechas transgnicas ya son abundantes en el mundo, pero no son testeadas correctamente las posibles consecuencias ecolgicas que pudiesen causar. Esto provoc el levantamiento de los organismos ecolgicos no gubernamentales, que han elaborado una extensa lista de faltas cometidas por las distintas compaas. Esta accin, a su vez, creo una concepcin negativa de los organismos transgnicos. Se lo ve como algo completamente nocivo para la salud, a la vez que se desconoce de qu se trata. Est en el conocimiento popular que cualquier ser, planta o animal, genticamente modificado es sinnimo de veneno o txico. Este miedo irracional fue utilizado por ciertas organizaciones protectoras del medio ambiente para aumentar este temor popular. "Pods estar comiendo plantas con genes de ratas o vboras", fue uno de los argumentos ms sensacionalistas. Cambiando de rea, si nos vamos a la IG en enlace con la medicina, el panorama es an ms negro. Est patente el miedo de que, en un futuro no tan lejano, cualquier persona con el dinero suficiente y la escasez suficiente de escrpulos, contrate a algn igualmente
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inescrupuloso grupo de mdicos para obtener descendencia con determinadas caractersticas. No es que crea que esto ser legal, pero tampoco lo es en la actualidad el aborto, y sin embargo se practica. Es por eso que creo que, paralelamente con los descubrimientos y avances que se anuncian da a da, se tendra que legislar competentemente en todos los pases. Esto pondra lmites morales, ticos y civiles a los cientficos, que pocas veces se detienen a considerar las consecuencias de sus actos. La ciencia se puede usar tanto para el bien como para el mal. Depende de nosotros el uso que le demos. Sera una lstima que una ciencia tan prometedora como esta fuera desperdiciada para fines inmorales o puramente econmicos. Es el deber de los hombres de hoy tomar una decisin fundamental: aprender del pasado histrico del mundo, o seguir caminando a ciegas, con los ojos tapados y sin mirar atrs. Llamamos as a esta etapa por la que estamos pasando, no es una etapa cual quiere ni simple ni fcil de entender, es la gran etapa en la que todos nos encontramos involucrados; y es de contradicciones porque todas las ideas, las tcnicas, las leyes, los descubrimientos comienzan como a chocar con todo lo nuevo que surge en este siglo. Y es esto lo que nos lleva a la dudad, a estar en la incertidumbre, a no saber qu es lo correcto, hastalas mismas leyes de un Cdigo se contradicen con lo que se vive. Es una realidad que cuesta comprender, ya no es tan fcil como antes y menos lo es para nosotras, ya que se abrieron nuevos caminos los cuales debemos descubrir solas, y en aquellas partes en que esas sendas se dividan ente el bien y el mal, tener nuestra base muy fuerte, que nos permita con la ayuda de Dios darnos cuenta cual es la correcta, no la ms fcil ni la que nos lleva a la oscuridad. Por el momento, lo nico que esperamos es que toda nuestra produccin llegue al corazn y a la mente de las personas. Que sepamos ensear este tema a los dems y principalmente formar nuevas posturas, comenzando por las nuestras, con respecto a la vida, a Dios y a la Ciencia. BIBLIOGRAFIA
CRUEGER, W, CRUEGER, A. (1993): Biotecnologa. Manual de Microbiologa Industrial, Ed. Acribia, Zaragoza. GLICK, B.R y J.J. PASTERNAK (1998): Molecular Biotechnology. Principles and Applications of Recombinant DNA (2 edicin), ASM Press (ISBN: 1-55581-136-1). IZQUIERDO ROJO, M. (1999): Ingeniera gentica y transferencia gnica. Madrid: Ediciones Pirmide (ISBN: 84-368-1312-X). SMITH, J.E. (1996): Biotechnology (3 edicin). Cambridge: Cambridge University Press (ISBN: 0-521-44911-1).

Gregory Stock: Rediseo de los humanos: Eleccin de nuestros genes, cambiando nuestro futuro Jonathan Glover: Eligiendo nios: genes, de la Discapacidad y Diseo (Serie Uehiro en tica Prctica) www.Clonacin e Ingeniera gentica.mht

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