COLGIO ESTADUAL SO TAGO DISCIPLINA HISTRIA PROFESSOR: GIOVANE COLUSSI

TRABALHO SOBRE SNDROME DE KLINEFELTER, HIPERTRICOSE & SNDROME DE JACOBS

BRUNA MOLINA DAGNO MAYLOR SALVADOR PACHECO RAYSSA NICHETTI TAIS TITTON 3 ANO ENSINO MDIO/2013

Farroupilha Agosto de 2013

SUMARIO

1.0

INTRODUO....................................................................................02

SNDROME DE KLINEFELTER.................................................................03 2.0 3.0 4.0 5.0 6.0 O que ..................................................................................................03 Das causas.............................................................................................03 Dos efeitos da sndrome.........................................................................03 Das Caractersticas.................................................................................03 Do Diagnstico......................................................................................04

HIPERTRICOSE.............................................................................................04 7.0 8.0 9.0 10.0 Sndrome do Lobisomem.......................................................................04 Dos Sintomas.........................................................................................04 Dos Casos Famosos..............................................................................04 Do Tratamento......................................................................................05

SNDROME DE JACOBS...............................................................................05 11.0 12.0 13.0 14.0 15.0 16.0 17.0 18.0 O que ..................................................................................................05 Das Causas............................................................................................05 D Histria...........................................................................................06 Ds Caractersticas................................................................................06 Ds Consequncias...............................................................................06 CONCLUSO.......................................................................................07 ANEXOS..............................................................................................08 REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS.................................................. 09

1.0 INTRODUO
A SNDROME DE KLINEFELTER, quando um homem aparenta deformao em seu corpo e ela se destaca a aparecia ao corpo de uma mulher com peito volumoso e ancas avantajadas. A HIPERTRICOSE popularmente conhecida como sndrome do lobisomem o hospedeiro passa a possuir pelos por todo o corpo se destacando na superfcie do rosto. E SNDROME DE JACOBS encontrada em homens que se destacam pelas sua agressividade, altura de 1,80m, ps e mos grandes.

SMBROME DE KLINEFELTER
2.0 O QUE ? 2.1 o nmero anormal de cromossomos no gentipo de individuo do sexo masculino (47 XXY) ANEXO I. Desde 1949, a existncia de um cromossomo x a mais foi considerada a causa etiolgica da sndrome e estima-se que cerca de 1 entre cada 1000 nascidos so atingidos pela sndrome.

2.2

3.0

DAS CAUSAS; 3.1 H duas causas principais de ocorrncia da sndrome: 3.1.1 No disjuno - Quando ocorre incorretamente a segregao entre os cromossomos em alguma diviso celular que 80% dos casos da doena resultam de erros na meiose I como ilustrado no ANEXO I. As mulheres que engravidam depois dos 35 anos so mais propensas a terem um menino com a sndrome. Estudos associam aumento da idade materna com erro na meiose I. J para os homens no confirmada a associao com a idade paterna, mas apontada uma incidncia maior de no disjuno em homens acima dos 40 anos. Mosaicismo - Individuo que possui duas ou mais populaes celulares geneticamente diferentes, originados do mesmo. Apenas 3% dos casos de sndrome de Klinelter so devido a Mosaicismo.

3.1.2

4.0

DOS EFEITOS DA SNDROME; 4.1 Os indivduos portadores da sndrome podem ter ereo e ejaculao, mas so estreis. H outras alteraes no fentipo dos pacientes, por exemplo, a ginecomastia (crescimento das mamas). Pessoas com a sndrome podem desenvolver uma desordem mental e ter dificuldade no aprendizado, apesar de muitas vezes ter uma inteligncia mdia ou superior.

5.0

DAS CARACTERSTICAS; 5.1 O portador da sndrome tem tendncia a presentar problemas na fala ou leitura os testculos sero pequenos, apresentar infertilidade, mamas ligeiramente volumosas, poucos pelos faciais, alguns dficit auditivos e baixa densidade ssea. Ilustrao no ANEXO II.

6.0

DO DIAGNSTICO; 6.1 As manifestaes iniciais aparecem na puberdade, esta doena gentica a que mais causa infertilidade masculina e sua descoberta feita atravs do caritipo. Era feito atravs de um estudo histolgico dos testculos que, mesmo aps a puberdade, revela no haver clulas germinativas nos canais seminferos. Hoje a doena diagnosticada pelo caritipo (conjunto de cromossomos) e pela cromatina (substancia presente no ncleo celular) sexual. No tem cura, mais se podem amenizar os efeitos da doena e beneficiar o paciente com hormnios sintticos.

6.2

6.3

HIPERTRICOSE

7.0

SNDROME DO LOBISOME; 7.1 A Hipertricose muito conhecida por sndrome do lobisomem devido o portador aparentar pelos por todo o corpo, se destacando no rosto. ANEXO III. uma doena incurvel e gentica sendo transmitida de pai para filho.

7.2

8.0

DOS SINTOMAS; 8.1 Essa sndrome aparece de duas formas: Pelos finos e de vrias cores, ou pelos grossos de uma cor s. ANEXO IV.

9.0

DOS CASOS FAMOSOS; 9.1 Um dos casos mais antigos que se tem notcia da doena o de Petrus Gonzales, que nasceu com hipertricose congnita (de nascena) em 1537, e foi adotado pelo rei Henri II. Ele casou-se e teve 4 filhos e 3 filhas, quase todos peludos como ele. ANEXO V A menina da foto se chama Supatra Sasuphan e tem 11 anos. Ela entrou pro Guiness o Livro dos Recordes como a menina mais peluda do mundo. Supatra j tentou depilao a laser, mas os pelos no demoraram muito a voltar. ANEXO VI. Irmos mexicanos Larry e Danny Ramos Gomez, que se tornaram artistas de circo, acrobatas e mgicos, alm de ser atrao por sua aparncia extica. Ambos casaram-se e tiveram filhos. ANEXO VII. 4

9.2

9.3

10.0

DO TRATAMENTO; 10.1 Pode ser amenizada com algumas tcnicas de remoo de pelos, com tratamentos a laser, cera ou qumicos. Essas tcnicas ajudam a pessoa por um bom tempo. Por ser um tratamento agressivo haver reaes diversas, como cicatrizes, dermatite e hipersensibilidade.

SMBROME DE JACOBS
11.0 O QUE ? 11.1 A Sndrome de Jacobs uma mutao cromossmica numrica: trissomia 3 cromossomas em vez de um nico par. Esta anomalia afeta apenas os indivduos do sexo masculino que recebem um cromossoma Y a mais em cada clula. Assim, homens portadores desta doena apresentam o caritipo 47 XYY. ANEXO VIII.

11.2

11.3 12.0 DS CAUSAS; 12.1 Esta sndrome causada pela no disjuno dos cromossomas homlogos na fase reducional da meiose e no separao dois cromatdeos na fase equacional da meiose durante a espermatognese. Assim, cada indivduo recebe dois cromossomas Y e um nico X. O cromossoma Y transporta uma quantidade de genes reduzida, como tal esta doena no apresenta graves anomalias fsicas. Outra possvel causa desta mutao cromossmica a idade avanada da me na gravidez. Um estudo realizado constatou que fumar durante a adolescncia pode ser um fator que influencia a constituio do esperma e diminuio da sua qualidade. Isso pode afetar a fertilidade do homem e aumentar a probabilidade de mutaes, como por exemplo, 47 XYY. A Trissomia 47 XYY tem uma frequncia de 2 em cada 1000 nascimentos. Existe uma grande dificuldade em avaliar o prognstico de um feto XYY por isso este um dos mais graves problemas enfrentados nos programas de diagnstico pr-natal. importante referir que a fertilidade dos homens afetados por esta doena regular e no existe nenhum risco conhecido destes homens terem filhos com cromossomas anormais.

12.2

12.3

13.0

D HISTRIA; 13.1 A Sndrome de Jacobs foi descoberta nos Estados Unidos, em 1961, por Sandberg. O seu paciente tinha 44 anos e era pai de 6 filhos, frutos de 2 casamentos. Destes, dois apresentavam anomalias, uma filha tinha Sndrome de Down e outra no apresentava rgos sexuais internos. Em 1965, foram publicados dados de um estudo realizado num estabelecimento criminal da Esccia por Patrcia Jacobs (da o nome atribudo doena). Neste estabelecimento todos os doentes tinham um problema comportamental ou doena mental e sete pessoas eram portadoras da Sndrome 47 XYY. Um dos casos mais conhecidos desta trissomia aconteceu a 4 de Setembro de 1965, quando Daniel Hugon, francs de 29 anos, foi acusado de assassinato e condenado a apenas 7 anos de priso ao invs de 15 anos, como previsto na lei da poca para casos de homicdio no premeditado. Esta foi a primeira vez que a Sndrome de Jacobs apareceu em tribunal como forma de diminuir a pena. Em 1968, o processo contra Hugon encerrado e este considerado inocente, pois apresentava um Y a mais no seu caritipo.

13.2

13.3

14.0

DS CARACTERSTICAS; 14.1 O portador da sndrome possui a tendncia de apresentar caractersticas como altura mdia de 1,80m, falta de apetite sexual, acne facial em grande nmero durante a adolescncia, anomalias nos rgos genitais, dificuldades no desenvolvimento motor, dificuldades na fala, taxa de testosterona elevada (considerado um fator que contribui para o aumento da agressividade e comportamentos antissociais), imaturidade no desenvolvimento emocional, dificuldades de concentrao, hiperatividade, impulsividade, agressividade, crescimento relativamente acelerado na infncia, QI abaixo do normal, dentes grandes, mos e ps compridos.

15.0

DS CONSEQUNCIAS; 15.1 Os doentes com 47, XYY esto em risco de contrariar algumas doenas como a Leucemia, Linfomas que um tumor que geralmente est associado ao estmago e intestino, derivado dos linfcitos glbulos brancos tambm a Criptorquidia que ocorre quando no h uma descida correta do testculo da cavidade abdominal para o escroto a Hipospdias que consiste na m formao na ponta do pnis.

15.0

CONCLUSO

Todas s trs sndromes o suficiente interessantes se destacando entre elas a semelhana de uma possvel identificao apenas visual, indaga e possibilita ao estudante conhecimento o suficiente para uma possvel analise de seu prprio corpo e embora no tenham uma preveno exata possibilita algumas dicas e cuidados.

ANEXOS ANEXO I

ANEXO II

ANEXO III

ANEXO IV

ANEXO V

ANEXO VI

ANEXO VII

ANEXO VIII

REFERNCIAS BIBLIOGRAFIA

INTERNET
SINDROME DE KLINEFELTER

Imagens todas retidadas em pesquisa no Google imagens, https://www.google.com.br/search?q =sindrome+de+klinefelter&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=fGlmUsKEA8_uk Qemr4HIBA&sqi=2&ved=0CAcQ_AUoAQ&biw=1600&bih=799, acessado em 17/10/2013. Contedo Geral. http://pt.scribd.com/doc/48152443/Sindrome-de-Klinefelter. Acessado em 17/10/2013. Contedo Geral, http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnao alelos7.php. Acessado em 17/10/2013. Contedo Geral, http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Klinefelter. pdf . Acessado em 17/10/2013.
HIPERTRICOSE

Imagens todas retiradas em pesquisa no Google imagens, https://www.google.com.br/search ?q=hipertricose&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=STdwUpjvHqPfiAKW5oG4 Dg&sqi=2&ved=0CAcQ_AUoAQ&biw=1600&bih=756, acessado em 18/10/2013. Contedo Geral. blog - universo fantstico blogspot.com/hipertricose - sndrome do - lobisomem. Acessado em 18/10/2013.
SNDROME DE JACOBS

Imagens alterada atravs de encontrada no Google imagens, https://www.goo gle.com.br/search?q=sindrome+de+klinefelter&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei =fGlmUsKEA8_ukQemr4HIBA&sqi=2&ved=0CAcQ_AUoAQ&biw=1600&bih= 799. Acessado em 17/10/2013. Contedo Geral. Scribd http://pt.scribd.com/doc/142329223/Sindrome-de-Jac obstico blogspot.com/hipertricose - sndrome - do - lobisomem. Acessado em 28/10/2013. Contedo Geral. Scribd http://pt.scribd.com/doc/18153088/DOENCAS-CROM OSSOMICAS. Acessado em 28/10/2013. Contedo Geral. http://www.webartigos.com/artigos/sindrome-de-jacobsxyy/69746/. Acessado em 28/10/2013.