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CHAPITRE 2 STABILIT ET VARIABILIT DES GNOMES ET VOLUTION

5 Le paludisme
Le paludisme est un exemple de relation entre mcanismes de lvolution et gntique. Il est d un parasite, le Plasmodium, qui est transmis par un moustique, lAnophle. Le paludisme est la maladie la plus rpandue dans le monde.

1.

Le paludisme et la drpanocytose sont deux maladies qui touchent les hmaties

G Le Plasmodium est un Protozoaire qui accomplit une partie de son cycle dans les hmaties humaines et sy multiplie, provoquant leur destruction. Il svit surtout dans les rgions tropicales. G La drpanocytose (ou anmie falciforme) est une maladie qui se caractrise par la synthse dune hmoglobine anormale, lhmoglobine S code par lallle rcessif HbS. Les hmaties contenant de lhmoglobine S ont une forme inhabituelle, en faucille. Les individus atteints de drpanocytose sont les homozygotes HbS//HbS ; ils meurent avant datteindre lge adulte. Les individus htrozygotes HbS//HbA possdent dans leurs hmaties les deux types dhmoglobine et souffrent dune anmie lgre. G

La comparaison de la distribution gographique du paludisme et de lallle HbS rvle une frquence trs leve de lallle HbS dans les populations o svit le paludisme.
les zones hachures sont celles touches par le paludisme frquence de lallle Hbs dans la population

suprieure 20 % comprise entre 5 et 20 %

infrieure 5 %

2-11. Distributions gographiques du paludisme et de lallle HbS.

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G

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Des expriences de mise en culture du Plasmodium en prsence dhmaties dindividus htrozygotes HbS//HbA montrent que le parasite ne survit pas dans les hmaties des individus htrozygotes. Lhtrozygotie permet donc de rsister au paludisme.

2. La slection naturelle conserve les avantages


slectifs
G Dans les populations o svit le paludisme, les individus homozygotes HbS//HbS meurent jeunes suite une anmie. Les homozygotes HbA//HbA sont sensibles au paludisme et risquent den mourir. Les htrozygotes HbS//HbA prsentent une lgre anmie (sans risque vital) et rsistent au paludisme ; ils ont donc plus de chances que les deux autres catgories dindividus datteindre lge adulte et de se reproduire. Transmettant ainsi leur patrimoine gntique leur descendance, ils favorisent la propagation de lallle HbS dans la population. G Lhtrozygotie confre un avantage slectif, elle est favorise dans les rgions touches par le paludisme. G Dans les rgions non touches par cette maladie, les individus HbS//HbA nont aucun avantage slectif par rapport aux sujets HbA//HbA, la frquence de lallle HbS dans la population est donc plus faible. G Cet exemple illustre le processus de slection naturelle qui favorise les individus les mieux adapts leur environnement du fait de leur gnotype et de leur phnotype. Ces individus qui ont plus de chance de parvenir maturit sexuelle et de se reproduire que les autres ont une descendance plus importante. La frquence des allles dont ils sont porteurs augmente dans la population.

Lerreur classique viter


Ne pas oublier que la qualit dun allle est fonction des conditions du milieu. Un allle considr comme dfavorable dans un milieu peut tre favorable dans dautres conditions. 43

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6 Gntique et volution
Les mutations affectent le patrimoine gntique dun individu. Cependant, lapparition de nouveaux allles chez certains individus peut tre responsable de lvolution de la frquence des allles au sein de lespce.

1.

Seules les mutations affectant les cellules germinales dun individu sont susceptibles dtre transmises sa descendance

G Lorganisme est compos de cellules germinales (cellules reproductrices) et de cellules somatiques. Seules les cellules germinales participent la fcondation et transmettent donc leur patrimoine gntique la descendance. G Les mutations peuvent toucher les deux catgories de cellules mais seules les mutations modifiant linformation gntique des cellules germinales seront transmises la descendance. Les mutations touchant les cellules somatiques de lindividu naffecteront quune gnration.

cellules somatiques

cellules germinales

mutation X

Parent 1 cellule germinale mute

Parent 2 cellule germinale

GNRATION 1

FCONDATION GNRATION 2

cellule-uf portant la mutation X 2-12. Transmission dune mutation dune gnration lautre.

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2. Les mutations nont pas toutes le mme impact


volutif
G Certaines mutations crent des allles qui confrent un avantage slectif aux individus qui en sont porteurs (exemple de lallle HbS et du paludisme). G

Dautres mutations crent des allles qui dsavantagent les individus qui les portent. La frquence de ces allles dans une population diminue tandis que celle des allles prsentant un avantage slectif augmente. La slection naturelle favorise certains allles, les plus adapts aux conditions du milieu.

G Il existe des allles qui ne confrent aucun avantage ni dsavantage aux individus qui les portent ; les mutations qui sont lorigine de ces allles sont appeles mutations neutres. G Une telle mutation ne modifie pas la structure de la protine synthtise partir du gne ou la modifie mais sans que son activit ne soit diminue ou augmente. Ainsi, la mutation ne reprsente ni un avantage ni un dsavantage pour lindividu qui la porte. G

Ces mutations peuvent se rpandre dans la population et favoriser le polymorphisme alllique.

Lerreur classique viter


Toutes les mutations qui se produisent chez un individu ne sont pas transmises la descendance. Seules les mutations touchant le programme gntique des cellules germinales sont susceptibles de se retrouver chez les descendants. 45

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7 Gnes du dveloppement et volution


Le dveloppement embryonnaire permet de former un organisme pluricellulaire organis et fonctionnel partir dune cellule-uf unique. Le contrle du dveloppement embryonnaire est assur pour une large part par les gnes du dveloppement. Les mutations qui affectent ces gnes peuvent avoir un impact volutif considrable.

1.

La modification de la dure et de la vitesse des tapes du dveloppement peut participer lvolution des espces

G Les gnes du dveloppement sont ceux qui interviennent prcocement au cours du dveloppement embryonnaire. G Ils sont responsables de ltablissement des polarits de lembryon, de la mise en place du plan dorganisation et de la dtermination des territoires cellulaires devant former les diffrents organes. G La mutation dun de ces gnes peut perturber le dveloppement de lindividu touch. Certaines mutations qui entranent des dcalages dans le temps des diffrentes phases du dveloppement les unes par rapport aux autres, et par rapport ceux dun anctre, peuvent avoir des effets spectaculaires sur lorganisme. G Chez les espces terrestres de Salamandres du genre Bolitoglossa, la patte est plus large avec des doigts plus longs, et elle est nettement moins palme que chez les espces arboricoles. On peut expliquer ces diffrences par un arrt du dveloppement et de la croissance du membre un stade plus prcoce chez lespce arboricole. G De telles diffrences dans la chronologie du dveloppement des organes constituent ce quon appelle lhtrochronie. G Une simple mutation modifiant la dure de dveloppement dun organe permet lespce daccder un autre mode de locomotion grce des pattes adaptes aux surfaces lisses, permettant de grimper.

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ESPCE TERRESTRE

ESPCE ARBORICOLE

1 mm 2-13. Exemple dhtrochronie chez les Salamandres.

2. Lhtrochronie et lvolution humaine


Certains cas dhtrochronie se caractrisent par lacquisition de la maturit sexuelle par un animal qui nest pas encore ltat adulte (jeune ou larve) : on parle alors de notnie.
G G La notnie est actuellement envisage pour expliquer le fait que lHomme possde, lge adulte, des caractres que lon ne retrouve que chez les jeunes Hominids actuels (Chimpanz, Bonobo). G

Certains de ces caractres concernent la face : front haut et bomb, yeux volumineux par rapport au reste de la face Dautres sont des caractres fondamentaux de lespce : par exemple, la bipdie chez lHomme est rendue possible par la position du trou occipital la base du crne qui permet la bipdie permanente.

G On retrouve cette mme position chez le jeune Chimpanz mais une bascule du trou occipital vers larrire qui a lieu un an aprs la naissance impose la quadrupdie aux adultes. G Certaines mutations bien que ne touchant quune infime partie du patrimoine gntique dun individu peuvent, si elles sont transmises la descendance, participer lvolution des espces.

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CHIMPANZ

HOMME

ftus et dtail du crne du ftus

bipde

position de l'adulte

quadrupde

crnes adultes vus de dessous

trou occipital

trou occipital

2-14. Comparaison de quelques caractres de lHomme et du Chimpanz.

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Lerreur classique viter


Ne pas associer taille de la mutation et importance de limpact volutif. Une mutation modifiant un seul nuclotide dun gne du dveloppement peut influer sur lvolution dune espce.

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