CASO CLNICO

Dbora Sanz lvarez Residente de Pediatra Hospital 12 de Octubre

Acude a la Revisin del Nio Sano un recin nacido de 1 mes de vida.

Antecedentes personales

Embarazo controlado. Ecografa del 3er trimestre: dilatacin pielocalicial bilateral, derecha 4,5mm e izquierda 4,1mm. Parto por cesrea a la 41+4 sem por fallo de induccin. Apgar 5/9 reanimacin tipo III, permaneciendo en transicin menos de 24 horas.

Antecedentes familiares

Prima hermana paterna con escoliosis congnita.

Exploracin

Peso 3,960kg (percentil 25), talla 53cm (percentil 50) y permetro ceflico 37cm (percentil 25). BEG, fontanela anterior 1x1, plagiocefalia leve, Cuello corto con desviacin lateral de la cabeza al lado izquierdo y ligera limitacin de la movilidad, escoliosis congnita cervical. Asimetra en la parte superior del trax posterior, con elevacin de la escpula izquierda, a la inspeccin se observa un hoyuelo cutneo a nivel de esa escpula la cual presenta un tamao inferior e impresiona de ms horizontalizada con respecto a la contralateral. Resto de la exploracin fsica y neurolgica normal.

Ante los hallazgos de escpula elevada, escoliosis, tortcolis y plagiocefalia se decide derivacin al servicio de Traumatologa del hospital de referencia

Revisin 4 mes

Asimetra escapular ms manifiesta, mayor discrepancia entre el tamao de ambas escpulas (la derecha mide 7cm, frente a los 4,5cm de la izquierda. La altura del ngulo inferior de ambas dista 2,5cm. La movilidad del brazo est conservada, aunque existe una limitacin de la abduccin del hombro izquierdo (activa 85, pasiva 115). Plagiocefalia moderada

Pruebas complementarias

Ecografa renal (06-05-09): se aprecia una dilatacin pielocalicial bilateral grado II/IV, pelvis renal derecha 9mm e izquierda de 1cm. Ecografa de caderas (06-05-09), por sospecha de displasia de caderas: sin hallazgos significativos.

Pruebas complementarias

Rx de columna completa y escpula (06-05-09): se observan alteraciones en la fusin de los cuerpos vertebrales de columna dorsal alta y cervical baja. 1 costilla izquierda hipoplsica. Costillas 2 a 5 izquierdas con disminucin del espacio intercostal. Elevacin de escpula izquierda (escpula alada).

Pruebas complementarias

Rx de columna lateral (02-06-09): se objetivan alteraciones de segmentacin de los cuerpos vertebrales de la columna vertebral dorsal alta y cervical baja, as como elevacin de la escpula izquierda.

Cul es el diagnstico?

Deformidad de Sprengel

Qu es la deformidad de Sprengel?
La Deformidad de Sprengel se caracteriza por la presencia de una elevacin congnita de la escpula. Es una malformacin compleja, que suele asociar displasia de la escpula y atrofia o hipoplasia muscular. Es poco frecuente, an as es la malformacin de la cintura escapular ms comn.

En el 25-30% de los casos puede hallarse el hueso omovertebral, que consiste en una estructura congnita anmala, formada por tejido fibroso, cartlago, hueso o ambos, que conecta el ngulo superior de la escpula con la columna vertebral.

Historia

En 1863 Eulenberg describi el primer caso de elevacin congnita de la escpula. Sprengel en 1891, dara nombre a est deformidad tras la descripcin de cuatro casos.

Epidemiologa

Prevalencia desconocida Enf rara (declarada por MSC) Ratio : 1:3 Ms frecuente en lado izquierdo.

Etiologa

Desconocida. Factores genticos:

Espordica (+frec) Casos de herencia mendeliana AD.

Embriologa y patogenia
La escpula tiene su origen en un apndice cervical que normalmente se diferencia a la altura de la 45-6 vrtebra cervical, en la 5 semana de gestacin. Esta estructura normalmente desciende al trax al final del 3er mes de vida intrauterina. Cualquier impedimento en su descenso da lugar a una escpula hipoplsica y elevada.

Clasificacin Cavendish

Grado 1 (deformidad muy suave): los hombros estn casi al mismo nivel y la deformidad no se aprecia con la ropa.

Clasificacin Cavendish

Grado 2 (deformidad leve): los hombros se sitan casi al mismo nivel, pero la parte supero medial de la escpula elevada se aprecia como un bulto.

Clasificacin Cavendish

Grado 3 (deformidad moderada): es visible y el hombro afecto se eleva 2-5 cm con respecto al opuesto.

Clasificacin Cavendish

Grado 4 (deformidad grave): la escpula est muy alta, con el ngulo supero medial a nivel del occipucio, con pterygium colli y brevicollis.

Clasificacin Cavendish

Nuestro caso puede englobarse dentro del grado 3 de Cavendish, ya que en la ltima exploracin realizada el 15/07/09 presenta una diferencia de altura entre ambas escpulas de 2,5 cm. Es importante la observacin y evaluacin contina de estos pacientes puesto que la apariencia esttica suele deteriorarse en periodos de crecimiento rpido del cuello, como son los primeros aos de vida.

Clasificacin Rigault

Grado 1: ngulo supero-medial de la escpula est entre la apfisis transversa de la 2-4 vrtebra torcica. Grado 2: ngulo supero-medial de la escpula est entre la apfisis transversa de la 2 vrtebra torcica y la 5 vrtebra cervical. Grado 3: ngulo supero-medial de la escpula est por encima de la apfisis transversa de la 5 vrtebra cervical.

Clasificacin Rigault

Diagnstico

Rx trax AP: valorar desplazamiento de la escpula y medirlo con el mtodo de Leibovic. Rx lateral: visualizacin anomalas de la columna vertebral del hueso omovertebral. TAC: mejor visualizacin de la anatoma de la zona con el fin de planificar la intervencin quirrgica o bien corroborar la existencia y morfologa del hueso omovertebral.

Asociaciones

Trastornos en los msculos regionales (trapecio, romboidal, elevador de la escpula): ausencia del msculo, hipoplasia o fibrosis, lo que provoca limitacin del movimiento de la articulacin del hombro.

Asociaciones

Trastornos en la parrilla costal (ausencia o hipoplasia costal, costillas fusionadas, asimetras, costilla cervical).

Asociaciones
Trastornos en la columna vertebral y mdula espinal (escoliosis congnita siendo ms frecuente cervicotorcica o torcica superior-, sndrome de KlippelFeil, espina bfida, diastematomielia).

Asociaciones

Paladar hendido. Alteraciones a nivel renal (dilatacin pielocalicial, agenesia renal, rin ectpico). Alteraciones cardiacas (situs inversus, cardiopata congnita).

Debido pues a la posibilidad de asociarse con patologas de gravedad es preciso en todo paciente en el que se diagnostique una deformidad de Sprengel, hacer un estudio con el fin de descartar otras entidades.

Los estudios ms prioritarios son los de columna vertebral y trax ya que son las localizaciones ms frecuentemente alteradas

Anomalas asociadas en nuestro paciente

Dilatacin pielo-calicial bilateral grado II/IV, Escoliosis cervical congnita derecha. Alteraciones en la segmentacin de las vrtebras cervicales bajas y dorsales altas. Hipoplasia de la 1 costilla izquierda. Disminucin del espacio intercostal de la 25 costilla izquierda. Plagiocefalia moderada.

Tratamiento

Mdico: terapia fsica, usndose los ejercicios para mantener el rango de movilidad individual y la fuerza de los msculos periescapulares.

Tratamiento

Quirrgico:

Grado 2 de Cavendish o superior Gran afectacin esttica y/o funcional.

Se basa en la recolocacin de la escpula y/o en la escisin de la parte supero-medial de la misma y del hueso omovertebral si est presente.

Tratamiento

Edad ptima para la Qx, controvertido, la mayora de los autores recomiendan antes de los 8 aos de edad. A esta edad la anatoma se halla suficientemente desarrollada y posee un estado de plasticidad biolgica que le permite acomodarse a los cambios inducidos por la operacin.

Tcnicas ms usadas:

Green modificada(1990) Woodward(1961) Mears (2001)

Aquellas tcnicas que incluyen reseccin de la parte superior de la escpula obtienen mejores resultados.

Complicaciones de la ciruga

Escpula alada, resultado de la reinsercin incompleta del msculo serrato anterior. Lesin del plexo braquial, la ms grave. Formacin de cicatrices queloides.

La trascendencia de este caso radica en la baja frecuencia del mismo y la necesidad de detectarlo en edades tempranas, lo cual suele estar favorecido por la severidad del mismo o por la presencia de trastornos asociados.

As como resaltar la importancia de los controles de salud en el nio sano en los Centros de Salud de Atencin Primaria, ya que en nuestro caso nos permiti detectar la deformidad de manera precoz e iniciar la derivacin a servicios especializados de forma temprana, asegurando de esta manera un control y seguimiento adecuado a la patologa del nio.

MUCHAS GRACIAS