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y consult derivado de hematologa a endocrinologa por presencia de acn. Ya haba sido preinstitucionalmente por endocrinologa en donde se detecta ausencia de gnadas en el examen fsico, se solicitan laboratorios y lo enviaron a nuestra consulta. fui yo y lo mand para ac y me lo tra e. !entro de los antecedentes digamos "ue ninguno de relevancia, perinatales pues normales, un peso y una alla adecuados, la mam no refiere ninguna cosa "ue se haya notado durante el examen fsico del recin nacido, la mam tiene #$ a%os una talla de &.'( cm, el padre #( a%os, una talla de &.$#. )o conviven pues el pap al enterarse de la patologa se fue de la casa y tiene un hermano de ' a%os "ue es sano. *a primera ve+ "ue se vio en octubre entonces tena estaba hipertenso, un peso para una --- estndar de ms #., y una talla de ms - --- estndar, tena acn severo en cara y al examen fsico genitourinario un rgano --- de . cm con buenos cuerpos cavernosos, orificio en la punta y no se palpaban gnadas en la bolsa, un desarrollo --- de labios mayores y una bolsa hiperpigmentada y arrugada. /"u estn las fotos del examen genitourinario del paciente y ac resaltamos la ausencia de gnadas. Y orina bien en la punta. 0uestra la carita. Ya les muestro las fotos "ue fue en la 1ltima evaluacin. 2sto fue de los exmenes "ue se tomaron inicialmente, slo tenemos los primeros pues la mam enla consulta de hace # das no trae ning1n examen. !e hecho no los pudo tomar por"ue no le autori+aron ning1n laboratorio de control ni nada. Y con estos ---- se hi+o el diagnstico de hiperplasia suprarrenal congnita, el carpograma de mayo de #3&# tena una edad sea de 4 a%os para una edad cronolgica de # a%os, se le tom un carpograma en mar+o de este a%o "ue la mam no tra o el resultado pero nos refiere "ue tena una edad sea de && a%os. 2n este momento se consider paciente con hiperplasia suprarrenal congnita sin tratamiento hasta ese momento, se le aclar a la mam la patologa y se inici tratamiento con hidrocortisona, ehhh y se present para la unta de trastornos de diferenciacin sexual "ue ya vamos a hablar lo "ue se di o en ese momento. *o valor urologa ehhh lo valor psicologa tambin y posteriormente se tom en la unta en la unta multidisciplinaria se tom la decisin y --- tal cual estaba en la historia clnica, eso fue en noviembre del a%o pasado, a la decisin "ue se lleg era "ue se iba a esperar a"ue el paciente tomara la decisin por l mismo cuando llegara el momento y "ue por el momento no se iba a hacer ninguna ciruga. *o volvimos a ver hace # das, la mam nos cont "ue no reciba tratamiento desde hace # meses ya "ue la 256 no se lo autori+, la madre refiere %%% y masturbacin "ue ha sentido cambio de talla de ropa y de +apatos y no ha tenido seguimiento multidisciplinario adecuado.

2ste es el ni%o en la consulta de hace # das, al examen fsico pues con un peso ms #.&. --- estndar, una talla ms -.--estndar, hipertenso, con el mismo --- en la cara y el examen genitourinario ms o menos lo mismo "ue ya habamos visto previamente. *e insistimos a la madre en la importancia del tratamiento, le volvimos a solicitar las valoraciones y le solicitamos laboratorios de control. *e solicitamos la ----benigna, la ----, !os semanas, "ue las estuviera tomando. /ngelita se acuerda7 6i, si. Yo me acuerdo pero slo los vi una ve+, un da "ue vino pero digamos la familia estaba centrada, haba una disfuncin familiar por"ue ver de pronto esta separacin ha sido un poco tormentosa y digamos "ue la familia estaba muy enredada en todas estas cosas por"ue la familia extnsa puede llegar a ----"ue ha sido y ha habido una pelea como grande, pero fue la 1nica ve+ 2sta fue la criatura "ue naci en la 8ictoria y "ue en alg1n momento le hicieron el cariotipo pero no le pusieron cuidadoy esas cosas7 )o. 2sto para la familia fue un golpe terrible por"ue yo lo vi en el consultorio y me lo mandan slo por el acn, tena un acn pero espantoso, y cuando yo lo voy a revisar y no tena gnadas y empie+o a preguntar a la mam a ellos les cay un baldado terrible y ah mismo el se%or la de a ella. !e hecho ahora pues estn tratando parece "ue el pap o sea el abuelo materno seg1n refiere ella se va a encargar un poco de la manutencin de la se%ora por"ue los de en una y parece "ue va a tratar de "ue por intermedio del abuelo reciba ayuda para tratar de venir regularmente y / "u edad se confirma exactamente "ue es 99 y "ue es !os a%os y tres meses. )o es raro "ue esto es parte de la experiencia personal son enviados por pubertad preco+, ese es el diagnstico "ue se tiene, de pe"ue%o, de recin nacido lo confunden con un varn "ue tiene criptor"uidia y crecen y crecen y a los # o ( a%os comien+a el acn y eso es lo "ue llama la atencin y por eso se pide ---pensando "ue tienen una pubertad preco+ y el estudio de la pubertad preco+ pues descubre todo esto. )o es raro "ue sean ----. *a otra remisin ---- se da cuenta "ue el paciente nunca ha sido bien encaminado por criptor"uidia, ---- a este paciente nunca le tocaron los genitales. Y la mam estaba tocadsima por"ue cmo as "ue no tiene gnadas :ueno de pronto las tiene pero uno no sabe---- pero un ni%o de estos desde el nacimiento, o de pronto naci donde una partera o yo no se "ue, pero muy rara vaina, ---- este pelado no tiene testculos, f ese a ver "u hace. ;

Y "uien le hi+o la resonancia7 Ya la tra eron7 6i Y en la ecografa7 Y no encontraron nada7 *a persona "ue hi+o todos estos exmenes se ve "ue no estaba bien familiari+ado con el tema. <ue una resonancia --- y por"u solicitan una resonancia de turno7 !enme una ra+n. 0ire mando esto por"ue estoy buscando un tumor o no se, en fin, pero 2ntonces yo lo 1nico "ue hay "ue hacer es tratar es "ue la mam pudiera meterse regularmente en la 256 para "ue pueda venir a"u al grupo, o al la autoricen Y no tiene 256 o s7 2n este momento no. 5odemos meternos con el traba o social para "ue ayuden a estas cosas7 6i doctor buscamos eso 6e interesen y estn bien cerca como tu hiciste maravillosamente 2stamos tratando de en este mes hacer unas recomendaciones para los pacientes de trastornos de diferenciacin sexual y nuestra idea en el servicio es preparar como una minigua o una ho ita "ue se puedan llevar los pacientes para "ue tenga impacto, como tambin en las notaras irlas repartiendo cuando ya tengamos un es"ueleto se lo vamos a mostrar a =amilo al !r. 0arlon para "ue nos aporten ms ideas para colocar en esta ho ita e ir haciendo como conciencia ante los entes gubernamentales, por decirlo as, de la importancia de -----, el problema es "ue por e emplo ella tena <amisanar y <amisanar ya le confirm "ue igualmente a"u no la van a mandar ni al grupo multidisciplinario sino donde tengan psicloga alla, donde tenga endocrinologa <amisanar pero no lo "uieren mandar ac, yo hice una notica extensa ah de "ue era importante "ue por"ue estamos en la clnica, cul es la importante de "ue estuviera ac, el conocimiento de todo, la experiencia, vamos a ver "u pasa. no se si a ustedes se les ocurre algo Yo slo "uera comentar adicionalmente a ese caso "ue hemos visto todava ms embarradas en la 0isericordia me acuerdo "ue discutimos un muchacho "ue ya tena &--&$ a%os y tena # o ( exploraciones inguinales buscndole los testculos sin haber hecho un cariotipo y por supuesto la exploracin del urlogo deca ausencia de testculos, etc., entonces la embarrada puede ser todava peor, y por supuesto desde el punto de vista "uir1rgico este paciente nada en absoluto, yo creo "ue con un diagnstico tan tardo # a%os y ( meses ni si"uiera hubiese pensado en la posibilidad de reasignar a gnero femenino, es una cosa absolutamente difcil para esa familia y creo "ue la decisin previa de la unta "ue tiene "ue crecer, recibir la informacin y hacer con su vida lo "ue considere cuando tenga la capacidad de tomar decisiones. :ueno, y ahora les voy a mostrar a recordar al paciente

=uando ya tiene cariotipo es 99 ---5ero para el paciente si est asignado en el gnero masculino, ver en su historia o hablar. 5ero tiene cltoris, >ay labor de psicologa y de ---- ahora 5ues yo no le "uiso poner ayer ni cltoris, lo de , de moslo como rgano clitoridiano, por"ue pareca o si no hablar de pene en ese paciente por"ue va a "uedar en el. 5or"ue para eso es el traba o de psicologa, pienso yo, no se si est e"uivocado. 5ero es la misma cosa "ue seguir hablando de gnadas no palpables si sabemos "ue lo "ue tiene son ovarios. ?ealmente es una situacin comple a, por"ue a/l fin y al cabo la historia clnica es documento donde uno tiene "ue colocar lo "ue realmente est valorando. )o7 :ueno, entonces recib el caso clnico, 2ste muchacho realmente es como ir del pasado al presente con el anterior. :ueno tiene &- a%os # meses, es de ac de :ogot, lo acompa%a siempre a la consulta su mam, el resumen de historia clnica es "ue desde antes de nacer la mam nos cuenta "ue se asign al gnero masculino, y as fue tambin al nacimiento, al nacimiento no se report ninguna alteracin genital, estuvo hospitali+ado al mes de vida por vmito y deshidratacin, el primer cariotipo se hace ms o menos a los ( meses "ue reporta -$99, a los meses reali+an al parecer el diagnstico, se le indica hidrocortisona pero nunca se le administra, no vuelve a asistir a controles por las dificultades econmicas "ue tiene y por el acceso limitado a los servicios de salud, ha estado hospitali+ado en m1ltiples oportunidades por en toda su vida por descompensacin hidroelectroltica de su enfermedad sin recibir tratamiento especfico, no hay historia de hipertensin arterial, a los $ a%os asiste por primera ve+ a endocrinologa peditrica, ah si se confirma el diagnstico de hiperplasia suprarrenal congnita, se inicia el tratamiento nuevamente con pobre adherencia al tratamiento y procedimiento irregular por diferentes especialidades incluyendo psicologa. !e los $ a%os a los &( a%os "ue se vuelve a ver en consulta a"u en el =ardioinfantil en abril no recibi el tratamiento ni los controles adecuados, se present en unta el ( de mayo del a%o pasado y se decidi con el fin de corregir la insuficiencia renal continuar con prednisolona hidrocortisona y adicional testosterona, entonces esta fue la consulta en unio del a%o pasado, una edad de &( a%os y # meses con una edad sea de &4 a%os, un peso de (# @g y una talla de &(3 cm para --.3$ ---- y un ---- '. /"u estn esto es con un acn. An acn severo, lo mandan por el acn la vo+ ronca y la pubertad preco+ "ue el !r. ha mencionado. 2stas fueron -- =on una pubertad completa, y a"u ya vemos la foto para ver bien la ausencia de gnadas palpables. 2n esa consulta de ulio se vio mala adherencia al tratamiento, no tena laboratorios, se le tom una ecografa de pelvis "ue muestra "ue

efectivamente hay 1tero y ovarios, se le sigue el tratamiento como se haba planteado en la unta de endocrinologa en noviembre vuelve a control, en noviembre del a%os pasado, lo mismo sin recibir tratamiento, con este examen fsico "ue ms o menos es similar al "ue ya habamos visto, se a usta la orden de esteroides por"ue el paciente no tiene conciencia de su enfermedad y no se toma la medicacin y no se la toma tampoco en el horario adecuado. *o ve psicologa ac en esta institucin, se determina "ue hay dificultades de aprendi+a e por"ue est repitiendo ' grado en este momento, tiene una comprensin parcial de su condicin mdica, hay alteraciones en el comportamiento y se indican pruebas neuropsicolgicas. 2hhh en febrero se ve endocrinologa peditrica, se abre una nota pidindole a la 256 "ue el paciente debe tener un seguimiento por un grupo multidisciplinario, lo ve urologa peditrica el #& de febrero de este a%o y pues se tomadigamos en ese momento la misma conducta "ue es esperar a "ue el paciente tenga la autonoma y la conciencia adecuada para tomar la decisin de "u gnero "uiere seguir. /nita, perdname un segundito. /"u en este momento el paciente ya haba tenido # episodios de orina con sangre, entonces ese fue tambin el motivo "ue lo tra imos a"u en la 1ltima unta, y decidimos ponerle testosterona entonces decidimos colocarle testosterona &#' mg. >ablbamos ayer de eso, hay muchas cosas "ue no me acuerdo, pero ponerle testosterona no veo por"ue se le pone testosterona.. tu me decas "ue tena una cantidad de testosterona de 4 nanogramos, - nanogramos, entonces ahora la testosterona no va a impedir "ue menstr1e, de pronto, no se, la verdad estoy elucubrando por"ue no me acuerdo, si el paciente se va a "uedar en gnero masculino si se toma su tratamiento normalmente la testosterona le va a ba ar, entonces en ese momento tocara ponerle una suplencia de testosterona, con esa testosterona o si fue malinterpetada por lo "ue se di o, yo no se pero un paciente de estos "ue est produciendo grandes cantidades de testosterona no se pa "ue le ponen testosterona primero hay "ue darle tratamiento con glucocorticoides y minerocorticoides entonces miramos a ver la testosterona cunto le ba a. )o, "ue le ba a 3' nanogramos por mililitro, y lo vamos a operar pero todava como este ni%o tiene un ?0 ya despus si se "ueda entonces s hay "ue ponerle testosterona para muchas cosas, "ue siga teniendo erecciones, para "ue no se desmineralice, para muchas otras vainas, pero y l si se aplica la testosterona o tampoco se la aplica. 6i tiene ra+n. *a mam la compra pero se la ha estado aplicando, aparentemente si. 2* motivo tambin de traerlo, "ue tambin lo vimos antes de ayer, ya tiene un poco ms de &- a%os, tiene evidentemente algo de retardo mental, la mam pregunta "u se le va a ofrecer, si le vamos a "uitar el 1tero o no, para "ue se

"uede en el gnero masculino, para "ue no tenga ms sangrados 2so es lo "ue "uiere la mam pero no sabemos "u "uiere el su eto. 2n mi opinin yo creo "ue no est preparado psicolgicamente todava para tomar ninguna decisin. >ace # das el paciente nos cont "ue tena novia, la mam di o "ue tiene erecciones y masturbacin, sin nuevos sangrado por la uretra, sin laboratorios de control, se le haba mandado a evaluacin neuropsicolgica "uien confirm "ue tiene un retardo mental moderado con un coeficiente intelectual de '3 y un trastorno generali+ado del aprendi+a e. /"u est la foto de la 1ltima consulta. /dicionalmente las alteraciones en los comportamientos est absolutamente independiente y autnomo, la mam no tiene ninguna conciencia sobre el chico, entra y sale cuando "uiere, no va al colegio, pues obviamente no hace tareas, nada de esas cosas y tiene unas relaciones de amistades con unas personas prcticamente adultas de &, a%os y la mam ha estado sospechando de un abuso sexual "ue no hemos podido confirmar pues conversar con el paciente es muy difcil, no habla mucho, realmente lo he visto slo # veces y estamos en las pruebas neuropsicolgicas donde los resultados son muy ba os en todas las habilidades ---2sa relacin no permite colocarlo en interdiccin a fin de facilitar "ue un ente del estado se haga cargo de la ---5odramos guiar a la mam con todas estas cosas ---Y cmo avan+a la mam7 :ien pues la mam esa es otra cosa, la mam es analfabeta, no sabe leer ni escribir, digamos por las dificultades con la parte social ella es la 1nica proveedora de la familia, no convive con el padre de los ni%os son ' hi os, todas mu eres, l es el 1nico hombre de la familia y la mam es la 1nica proveedora y ha tenido muchsimas dificultades administrativas con sus servicios de salud y por eso ella no ha hecho ning1n proceso ni le parece muy urgente. 5ero ella incluso la conectamos con servicio social, servicio social trat de ayudarnos y todo ac pero la mam no aporta ni ayuda y se desaparece. ---- no puedo hacer ms. 5ues esto es triste por"ue es lo "ue pasa a"u en el pas, estas reuniones acadmicas a mi me parecen excelentes pero yo me pregunto a veces no deberamos constituir un grupo "ue ayuda a esta gente, no slo llegar a"u y decir tiene esto, y no le digas pene, dganle cltoris, no le digas sino tratar de ayudarlos a ver "u hace el estado, entonces para eso tendramos "ue tener de pronto un abogado, tendramos "ue tener un ente de traba o social "ue se involucre en todo esto y mirar y presionar para "ue la 256 les de el tratamiento, o sino esto en el a%o ('33 estamos hablando de lo mismo, no se "u podemos hacer por"ue la verdad uno decide se ha decidido tu has decidido muchas

cosas con =amilo, con 5aolita, con el !r. :onilla, con noostros a"u con todo el grupo pero el paciente se pierde o el paciente la 256 le diceB no se%or usted se va para la 8ictoria, entonces la 8ictoria es a recomen+ar, entonces "u posibilidades de "ue cada uno nos cranearamos algo para ayuda a estos pacientes no slo en la parte mdica sino en la parte legal para "ue le den el tratamiento, ni si"uiera lo mnimo sino "ue le den tratamiento, es un problema de salud muy importante. 2staba viendo "ue deberamos ir hasta la direccin de la institucin para "ue cono+ca en profundidad el alcance de esta unta y l le de el apoyo permitiendo "ue el estamento legal "ue tiene la institucin, por"ue tiene su departamento urdico, forme parte tambin de estas reuniones para "ue todo el mundo est traba ando en lo mismo, algo igual a lo "ue se ha hecho a"u con los ni%os en cardiopata congnita en donde hasta alo amiento se les ofrece para poder ---, etc., etc., entonces fortalecer la atencin a ese nivel se me ocurre en este momento, involucra la divisin, ellos saben "ue se hacen estas cosas pero no se han sensibili+ado por decirlo ms directamente hacia lo "ue "ueremos "ue se haga con nuestros pacientes. Yo pienso "ue a"u uno de los problemas es "ue es una entidad muy particular por"ue no es la hiperplasia en s, sino es una enfermedad social, este ni%o es el resultado de una enfermedad social dada por una madre analfabeta de ba o nivel socioeconmico, a la cual desde los ( meses se le di o su ni%o es una ni%a, seguramente se le di o a la familia. 6i, si si. 2l hecho de haber descuidado ella esto, por"ue en las reuniones "ue se presentan de ambigCedad sexual yo no cono+co a nadie "ue sea ms representativo "ue las madres en la pelea, en todas las peleas "ue se discuten a"u cada mes, de "ue se le dice al ni%o tiene una ambigCedad, etc, etc, y es la madre la "ue toma la bandera de estar sobando, de estar viniendo, de estar haciendo, de esta rega%ando, de estar demandando, etc, a"u el problema es bsicamente el principio de ignorancia de la madre, o sea es una enfermedad social, la madre toler desde los ( meses "ue el ni%o siguiera en ese estado, abandonando tratamiento, de ando al ni%o ocasionalmente dentro de su evento y su programacin cerebral de asignacin sexual, etc, sumado al problema de retardo mental, no es nada trado de los cabellos lo "ue dice el profesor :onilla de "ue este ni%o sea declarado eventualmente por el abogado en perdicin udicial, por"ue es un ni%o "ue no tiene la capacidad, por"ue de pronto lo "ue tu cuentas de "ue socialmente est siendo abusado, de "u va a pasar con l por"ue los mdicos les da miedo ahorita hacer una asignacin sexual por"ue el da de ma%ana el ni%o a1n con su retardo mental va y demanda al !r. Dr uela por"ue le hi+o una salpingoforectoma, eso es muy complicado, o sea en trmino general hay "ue. 2l grupo de traba o tiene "ue ver a"u en el aspecto social, en el aspecto psicosocial y la dinmica de familia,

yo pienso "ue se debe traba ar mucho con la mam para saber "u es lo "ue piensa, f ate "ue la mam ya perdi el control del sardino, la pregunta ma es "ue hacen las otras - mu eres, si las otras - mu eres son tambin hi as del mismo marido, cierto, pero es un problema muy comple o. 6i, :ueno yo creo "ue primero chvere "ue hayas venido, haca rato "ue no venas, los aportes de todos a"u son absolutamente importantes e interesantes y lo "ue tu dices es cierto hay un problema social, hay un problema del pas, pero si hay alguien "ue ayude, "ue oriente, por"ue las mams son de una pilera tena+ pero no todas son lo mismo, y hay mams "ue cuando uno ve "ue hay ni%os "ue tienen dficit de la hormona del crecimiento y se les manda el tratamiento y el estado les dice "ue no y la 256 les dice "ue no, y hacen de todo y les dicen "ue no, entonces la gente se cansa tambin, los padres dicenB no, ya "u cara o de moslo como ni%o, cul es el problema, tiene un pip "ue es grande, y bueno "ue siga ah, y bueno hay una cantidad de cosas. !ebemos construir un grupo "ue los oriente por"ue nosiotros aun"ue tomamos conductas y son conductas "ue generalmente son adecuadas, generalmente, eso tiene "ue seguir por un grupo como nosotros pero tambin por un grupo "ue ayude y "ue presione a la 256 y "ue presione al 2stado y "ue los multe si no pasa esto por"ue si no si a"u nos e"uivocamos en un grupo "ue tiene una experiencia pues enorme, y nos e"uivocamos, cmo ser si lo mandan para el hospital de no se "u, donde el mdico de all diceE no, sa"umosle tal cosa, como deca =amilo ahora, bus"umosle a ver "ue le encontramos y si no le encontramos bus"umosle otra ve+, y no tena ni si"uiera un cariotipo, entonces adems de las decisiones se me ocurre eso, yo le comentaba a 6ilvia y a Fuanita ayer "ue en abril estuve en una reunin en 5ars "ue era una reunin de hiperplasia suprarrenal congnita, 1nicamente se vio eso, nada ms, de ,B(3 /0 a $B33 50, haba una organi+acin, nooo, me or dicho, a esos pelaos los siguen, en un tipo de cultura tambin diferente, todo lo tienen metidos en un sistema, saben donde viven, cuntos me or dicho todo est bien, bien calculado, el seguimiento es absolutamente bueno, sin embargo hay muchos problemas tambin. 2ntonces yo deca cmo podemos idearnos esa vaina a"u en =olombia. 5rimero hace falta plata, hay "ue poner plata, "uin pone la plata7 2l estado no la pone. )o se. >ace (' a%os ms o menos, ---- el mane o del cncer de la leucemia, y en virtud de haber operado a una ni%a de un cncer de ovario su mam de muy alta significacin social en el pas y econmico, directora de un perodico, una hi a de un director de un perodo, creo y ayud a crear un instituto "ue se llama 6anar, y ella aport los primeros dineros a la institucin 6anar, con "u ob etivo7 =onseguirle droga a los ni%os de leucemia. Godava existe 6anar y a ra+ de 6anar el estado se movi y cre hasta una ley para atender a los ni%os con cncer, y eso fue 6anar "ue

era una institucin independiente, ah estuvimos metidos con <abio, etc., entonces pues esto ---- el camino, por"ue la verdad "ue nos "uedamos a"u como en un muro de lamentaciones. 6i, por eso digo "ue hay "ue mirar "u se hace. *o primero "ue hay "ue hacer para hacer una fundacin es tener una corte de abogados, por"ue esto generalmente termina en problemas legales. >ay est el !r. Dchoa cuando en sus inicios tuvo todos los problemas "ue tuvo, pero un comentario "ue "uiero hacer sobre este caso y vale la pena, es mdico, no es psicosocial, es "ue este paciente por"u se asign como si fuera una #& hidroxilasa perdedora de sangre si aparentemente no lo es y si es hipertenso en este momento7 2st hipertensin y le "uitamos ---- l es el "ue ha estado hospitali+ado muchas veces por descompensaciones electrolticas !esde el primer mes tuvo vmito y ha podido ser por otra cosa, no cierto7 >ago la pregunta por"ue la historia natural de una ni%a en una hiperplasia suprarrenal o en una bilibi+acin - o ' la historia natural es ---- as de sencillo por una crisis salina, cuando no lo hacen, posiblemente en una crisis de hiponatremia severa pudiera hacer lesiones cerebrales "ue en la forma ms severa producen la mielinolitis cuntica y "ue eventualmente pudiera explicar el retardo mental del ni%o o sea "ue hubiera hecho cuadros de dese" uilibrios hidroelectrolticos "ue hubiera producido lesin cerebral eventualmente, entonces una de las partes mdicas del endocrinlogo en este momento es saber cmo es ese estado vascular por"ue la hipertensin, yo siempre he insistido "ue muchos pacientes asignados en el periodo de resonancia como hiperplasias adrenales congnitas perdedoras de sal no lo son, por"ue recin nacido el efecto la inundacin "ue tiene el &4 hidroxicoesterona tiene un efecto antimineracorticoide severo "ue hace pensar "ue sean perdedores de sal y no lo son, se les empie+an los retenedores de sal y a los - o ' a%os regresan severamente hipertensos y a los &$-&4 a%os mueren, se acuerda profe :onilla como nuestra pacientica *uca, de un accidente cerebrovascular, siendo otros tipos de hiperplasia o un /=8, entonces habra "ue evaluar realmente el estado vascular de este paciente para saber si s es perdedor o no es perdedor de sal, la historia natural para la edad de &--&' a%os "ue tiene ahora le dira a uno "ue posiblemente no lo sea, otro rollo interesante es "ue estos ni%os "ue tienen esta no-reasignacin sino "ue se mantienen dentro de este sexo revertido, mal llamado sexo revertido, siempre nos llama la atencin por"ue son tan severamente pe"ue%os, tan severamente pe"ue%os, trtense tempranamente o no, nosotros tenemos ( casitos de ni%as "ue fueron asignadas como varones a las cuales se les hicieron los procedimientos correspondientes y "ue hoy en da son muchare os de &('-&(, centmetros lo cual es muy particular por"ue nosotros sabemos "ue en la hiperplasia

---renal es ms afectado el ser varon "ue en --- &',, &$( y la ni%a no tanto, pero estos tengan o no gonadectoma generalmente tienen unas tallas severisamente ba as, siempre me ha llamado la atencin y este es un caso exactamente igual &(3 cm con &4 a%os de edad es"ueltica, barbaramente ba a. :ueno la talla ba a es por todas estas hormonas "ue produce la suprarrenal "ue se vuelven estrgenos y toda esa vaina, en la ni%a de pronto el diagnstico se hace muy rpido, en este paciente 99 el diagnstico no se hi+o tan rpido por"ue tiene una clasificacin 5?/ de ', es decir "ue era un varn con criptor"uidia, entre comillas, entonces la consulta fue tarda, y yo creo "ue a este ni%o al ni%o no lo examinaron ante este, cual"uier mdico tiene "ue examinar genitales, y al no encontrar gnadas, al no encontrar testculos por"ue uno estara buscando testculos en un pelado de estos, dira "u es lo "ue pasa7 Goca mandrselo al ciru ano por lo ba o. 2ntonces pero efectivamente los pacientes, los varones como el diagnstico es tardo ya la edad sea se tienen pacientes de ( a%os con edad sea de 4, ,, .. *o digo por el grado, o sea en las 5?/ de --', generalmente el pronstico --- es mucho ms largo o sea como si estuviera en relacin directa a la anomala genital, si por"ue las hiperplasia clsicas "ue tienen un 5?/ corrientes del &--, &-(, a la mitad digamos siempre alcan+an la talla relativamente normal. 5ero problabmenete por"ue producen mucha ms testosterona "ue los bibili+os. 5ero acurdate "ue aparentemente no es la testosterona la "ue cierra placa de crecimiento. 5ero hay actividad ---- y tendrn ms estradiol "ue los dems. 2ntonces cul es la conducta Hermn de este pacientico7 Iu propones7 Geniendo este tipo de retardo la asignacin puede ser inclusive ms fcil por"ue es ms bien por impulso no por la presin social, no cierto7 2ntonces uno podra pensar y sobre todo "ue hay "ue resolver ese problema, por"ue teniendo uretrorralgias "ue realmente son el ciclo menstrual de la ni%a,J eventualmente de bera tomarse una conducta hablndose con mam, ponindola a firmar, y por eso la importancia de la interdiccin, debe haber un ente "ue se encargue desde el punto de vista legal de lo "ue va a pasar con este ni%o y "ue el ciru ano se asegure "ue hay una indicacin eminentemente mdica en este momento ya "ue la asignacin "ue hi+o como varn de hacer de todas maneras la KKK completa y "ue con la anuencia de madre y "ue legalmente "uede uno protegido por proceder a hacer la gonadectoma. 2* dato de los sangrados puede ayudar a psicologa para impregnarlo a l de "ue tiene este problema, de "ue haga conciencia de sus genitales internos y lo mismo a la mam para "ue ayuden a presentar la toma de decisin de la gonadectoma. 5ienso "ue podra ser una manera intermedia, por"ue antes "ue

hubiera se presentado, '3 a%os, --- el problema con la familia, "u es lo "ue les preocupa, tener ese rgano. 2sta mam lo 1nico "ue le interesa es "ue no vuelva a tener sangrado. 2se es el punto "ue a ella ms le importa en este momento, y yo alcan+o a percibir, no se si me e"uivoco, pero ellos si "uieren "uedarse en el gnero masculino. 2n la familia identifican un masculino de ni%o y "ue l "uiere "uedarse como ni%o, de lo "ue he podido hablar con l. Yo realmente en este escenario en particular prefiero ir a los u+gados por omisin "ue por accin, me parece "ue es un escenario excesivamente comple o, una madre "ue siempre hi+o negacin de la enfermedad, "ue nunca ha estado en tratamiento adecuado, "ue toca es buscarlos para "ue vengan al servicio mdico y no ellos buscando respuestas de manera anhelante de los mdicos, realmente creo "ue la nota "ue aparece de urologa peditrica es mia, y yo le ped a una eco establecer "ue no tenga hematoplipos o alguna circunstancia "ue realmente pueda poner en peligro su salud y mientras tanto yo preferira no hacer ning1n procedimiento "uir1rgico y la madre as como han hecho negacin de muchas cosas intentara "ue entendiera "ue hace parte de su enfermedad y de las circunstancias "ue rodearon el daignstico tardo, ni si"uiera es un diagnstico tardo "ue en este caso en particular se expuso a los mdicos, tuvo cariotipo