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CONCEPTO MODERNO DE OBSTETRICIA

1 Hidalgo Intriago Lady Isabel 6to ao Grupo 12 B Dr. Romero OBSTETRICIA Es la rama de la medicina que trata del parto, sus antecedentes y sus secuelas. Por tanto, le conciernen sobre todo los fenmenos y el tratamiento del embarazo, el parto y el puerperio, tanto en circunstancias normales como anormales. En sentido ms amplio aade a la obstetricia la reproduccin de una sociedad. La asistencia obsttrica adecuada es la que promueve la salud y el bienestar, tanto fsico como mental, en los jvenes y su descendencia y les ayuda a desarrollar actitudes sanas hacia el sexo, la vida familiar y el lugar de la familia en la sociedad. La palabra obstetricia deriva del latn obstetrix, que significa comadrona. La etimologa de obstetrix se supone que deriva del verbo obstare, que significa estar al lado o delante de. El sentido lgico de sta derivacin seria que la comadrona est al lado o delante de la parturienta. El objetivo fundamental de la obstetricia es conseguir que cada embarazo sea deseado y culmine sin riesgo para la madre y con plena salud para el nio. La obstetricia lucha para reducir al mnimo el nmero de mujeres y de nios que mueren a consecuencia del proceso reproductor o que quedan fsica, intelectual o emocionalmente lesionados al finalizar esta experiencia. Concierne as mismo a la obstetricia determinar qu nmero de hijos conviene tener y a qu intervalos para que el bienestar fsico y emocional, tanto de la madre como de su familia, sea ptimo. 2

GENES AISLADOS DE LA REPRODUCCIN Y GENETICA La gentica es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de piel y de los ojos-- est determinada por los genes. Otras caractersticas afectadas por la herencia: Probabilidad de contraer ciertas enfermedades Capacidades mentales Talentos naturales Un rasgo anormal (anomala) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede: No tener ningn efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, puede simplemente involucrar un mechn de cabello blanco o el lbulo de la oreja agrandado). Tener mnima consecuencia (por ejemplo, daltonismo). Tener un efecto dramtico en la calidad o expectativa de vida de la persona. Para la mayora de los trastornos genticos, se recomienda asesora gentica y es posible que muchas personas tambin quieran buscar diagnstico prenatal. Los trminos anomala, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y sndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas. Las caractersticas hereditarias se transmiten de una generacin a otra a travs de los cromosomas, complejas estructuras constituidas por cidos nucleicos y protenas presentes en el ncleo celular. NUCLETIDOS, ADN, GENES Y CROMOSOMAS 3

El ADN es la sustancia qumica donde se almacenan las instrucciones que dirigen el desarrollo de un huevo hasta formar un organismo adulto, que mantienen su funcionamiento y que permite la herencia. Es una molcula de longitud gigantesca, que est formada por agregacin de tres tipos de sustancias: azcares, llamados desoxirribosas, el cido fosfrico, y bases nitrogenadas de cuatro tipos, la adenina, la guanina, la timina y la citosina, que en conjunto conforman el NUCLETIDO. La citosina y la timina son bases pirimdicas o pirimidinas, mientras que la adenina y la guanina son bases pricas o purinas. El azcar y la base juntas, constituyen un nuclesido. Los azcares y los cidos fosfricos se unen lineal y alternativamente, formando dos largas cadenas que se enrollan en hlice. Las bases nitrogenadas se encuentran en el interior de esta doble hlice y forman una estructura similar a los peldaos de una escalera. Se unen a las cadenas mediante un enlace con los azcares. Cada peldao est formado por la unin de dos bases, formando los pares de bases anteriormente mencionados; pero estos emparejamientos slo pueden darse entre la adenina y la timina o entre la citosina y la guanina. Las secuencias -el orden en que se van poniendo- que forman adenina, timina, citosina y guanina a lo largo de la cadena de ADN es lo que determina las instrucciones biolgicas que contiene Un GEN es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cmo producir una protena especfica. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada clula del cuerpo humano y la combinacin de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones. Las hebras de ADN conforman los CROMOSOMAS. EMPAQUETAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS El ADN se encuentra compactado en el ncleo. El ADN rodea un ncleo compuesto por ocho histonas formando una estructura llamada NUCLEOSOMA, el nivel ms simple de empaque de los cromosomas eucariticos. Los nucleosomas se organizan en forma de COLLAR DE PERLAS. Luego, los nucleosomas se compactan uno sobre otro formando una estructura llamada CROMATINA, segundo nivel de compactacin. 4

De acuerdo al grado de compactacin, la cromatina se clasifica en eucromatina y heterocromatina. Durante el tercer nivel de compactacin, la fibra recibe el nombre de SOLENOIDE. La fibra sigue enrollndose sobre si misma en sucesivos niveles (DOMINIOS EN BUCLE) hasta adoptar la forma de CROMOSOMA, que corresponde al quinto y ltimo nivel de compactacin. ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA Aparecen constituidos por dos partes idnticas, denominadas cromtidas, que se unen a travs de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrmero. Los elementos separados por el centrmero hacia arriba y hacia abajo de cada cromtida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromtida). GENES AISLADOS DE LA REPRODUCCIN En la especie humana cada una de las clulas del organismo, con excepcin de las clulas sexuales, posee 46 cromosomas, los cuales se disponen en 23 pares: 22 de ellos corresponden a cromosomas no sexuales (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (alosoma). Estos ltimos corresponden a dos cromosomas X en la mujer y un X y un Y en el varn. En esta 5

forma se establece en cada sexo un complemento cromosmico de 46 cromosomas, que se componen de hebras ADN en los cuales est contenida la informacin gentica (genotipo) para el control del desarrollo y de las diferentes caractersticas (fenotipo) que posee un individuo. Los autosomas son cromosomas homlogos, es decir que cada miembro del par tiene la misma configuracin y material gentico. Por otra parte, los cromosomas sexuales son heterlogos, o sea que el cromosoma X difiere del cromosoma Y tanto en tamao como en la funcin. Los autosomas contienen numerosos genes, que determinan la estructura y la funcin del organismo en general, mientras que los cromosomas sexuales poseen adems genes comprometidos en al determinacin del fenotipo sexual. Todos estos genes se disponen en forma lineal en el interior de cada uno de los cromosomas. Los genes que se localizan en los autosomas se denominan genes autonmicos y los que se localizan en el cromosoma X, genes ligados al X. El ser humano es un organismo diploide que posee dos juegos de cromosomas (23 x 2), cada uno de stos proviene de cada progenitor. Cada par de cromosomas homlogos tienen determinantes genticos comparables, localizados en la misma posicin (locus) en cada uno de los cromosomas del par. Estas parejas de determinantes genticos reciben el nombre de alelos y normalmente trabajan juntos en el control de las diferentes caractersticas del fenotipo. En trminos generales los alelos corresponden a formas alternas de un gen. Segn lo anterior, con excepcin de los genes situados en los cromosomas X y Y del varn, cada determinante gentico est presente en doble dosis y cada dosis procede de uno de los progenitores. En un organismo vivo ambos alelos pueden producir el mismo efecto y en tal caso, puesto que ambos miembros del par son iguales, dicho organismo se denomina homocigtico. Por el contrario, cuando el efecto de ambos alelos es diferente se habla de un organismo heterocigtico. Un alelo tiene un efecto dominante cuando se expresa siempre en el fenotipo, tanto en el organismo homocigtico como en el heterocigtico. Un alelo tiene efecto recesivo cuando slo se expresa en el homocigtico Si un gen es anormal, puede llevar a una protena anormal o a una cantidad anormal de una protena normal. Debido a que los cromosomas autosmicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente protena, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrn recesivo. Sin embargo, si nicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el nio probablemente manifestar la enfermedad. 6

Resumiendo lo anterior, puede decirse que una caracterstica dominante se expresa cuando estn presentes uno o los dos alelos. Una caracterstica recesiva slo se expresa cuando estn presentes ambos alelos. En cuanto a la herencia ligada al cromosoma X, como los varones poseen uno solo de estos cromosomas, se dice que son hemicigotos con respecto a cualquier gen situado en dicho cromosoma. LEYES DE MENDEL Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generacin, reaparecen en la segunda en proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generacin que resultan de los hbridos de la primera generacin son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variacin se explica por la segregacin de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el hbrido y que luego se separan entre los distintos gametos. Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres.- Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter. 7 ALTERACIONES A NIVEL DE GENES ALTERACIONES NUMERICAS DE LOS AUTOSOMAS ALTERACIN NUMERICA INCIDENCIA MANIFESTACIONES COMUNES Trisoma 21 1: 800 Dficil mental, braquicefalia, Sndrome de Down puente nasal bajo, fisuras palpebrales hacia arriba y afuera, lengua protuida, lnea simiana, clinodactilia del quinto dedo, defectos cardiacos. Trisoma 18 1: 3300 Dficit mental, retardo del Sndrome de Edwards crecimiento, occipucio prominente, micrognata, orejas bajas y displsicas, esternn corto, defectos cardiacos y renales, camptodactilia, talones en silla mecedora, uas hipoplsticas.