Enfermedades:Un trastorno gentico es una enfermedad causada por una forma

diferente de un gen, llamada "variacin", o una alteracin de un gen, llamada "mutacin". Muchas enfermedades tienen un aspecto gentico. Algunas, incluyendo muchos cnceres, estn causadas por una mutacin en un gen o grupo de genes en las clulas de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposicin ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a travs de la familia y cada generacin de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genticos se deben a problemas con el nmero de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el sndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21. Si sabe que hay un problema gentico en su familia, puede realizarse una prueba gentica para saber si puede afectar a su beb.
Cules son los tipos de enfermedades genticas?
Los diversos tipos de enfermedades genticas son:

Anomalas cromosmicas Defectos de un nico gen Problemas multifactoriales Problemas teratognicos

Qu son las anomalas cromosmicas?

Las anomalas cromosmicas del beb pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosmicos ms frecuentes son los siguientes:

Aneuploidia - cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:

el sndrome de Down (trisoma 21) - las clulas contienen tres cromosomas 21 el sndrome de Turner - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.

Delecin - falta parte de un cromosoma o parte del cdigo de ADN.Inversin - se un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congnitos o no, segn su estructura exacta.

Translocacin - rearreglo del segmento de un cromosoma de una ubicacin a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.

Qu son los trastornos de un nico gen?

Tambin se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en gentica de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomala. Los trastornos de un nico gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:

Dominante - se produce una anomala cuando slo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el beb tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen lo siguiente:

acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo. sndrome de Marfan - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardacos

Recesivo - slo se produce una anomala cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el beb tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:

fibrosis qusticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la funcin pancretica y la absorcin de los alimentos.

anemia drepanoctica - trastorno que produce glbulos rojos anormales.

Trastorno ligado al cromosoma X - el trastorno est determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos.

Losvarones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:

distrofia muscular de Duchenne - enfermedad de debilidad y desgaste muscular. hemofilia - trastorno hemorrgico causado por bajos niveles, o ausencia, de una protena de la sangre que es esencial para la coagulacin.

Qu son los problemas multifactoriales?

Algunos defectos congnitos no siguen el patrn de un nico gen ni de anomala cromosmica sino que se deben a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente.

Qu son los problemas teratognicos?

Se sabe que ciertas substancias producen anomalas en los bebs. Muchos defectos congnitos se producen cuando el feto es expuesto a teratgenos (substancias que causan anomalas) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los rganos estn en formacin. Algunos teratgenos conocidos, entre otros, son los siguientes:

Algunos medicamentos (consulte siempre a su mdico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo)

El alcohol Exposicin a altos niveles de radiacin El plomo Determinadas infecciones (como la rubola)

Cmo se diagnostican los problemas genticos?

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genticas pueden consultar a un asesor especializado en gentica. Trazar los antecedentes y efectuar un pedigr minucioso

Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genticos hereditarios. Tambin se dispone de pruebas prenatales para detectar problemas en el feto. Las pruebas pueden incluir las ecografas (utilizar ondas sonoras para observar las estructuras internas), el muestreo de vellosidades corinicas (examinar los tejidos que rodean al feto), o la amniocentesis (tomar una muestra del lquido amnitico).