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Chapitre 1 : Caractres de l'individu et programme gntique

I tude de caractres Un caractre : manifestation physique ou physiologique que l'on peut o server directement ou non! "e programme gntique : #nsem le des informations gntiques qui dterminent les caractres hrditaires d'un individu! 1 "es caractres hrditaires "es caractres hrditaires sont des caractres transmis d'une gnration $ l'autre % ils sont prsents ds la naissance& ils sont dits inns! 'n distingue ainsi les caractres hrditaires : les caractres de l'espce et les caractres de l'individu! Caractres de l'espce (humaine) Caractres de l'individu * yeu+ des cheveu+ peau main avec pouce opposa le * ,am es Couleur& forme& taille couleur& paisseur& te+ture couleur& te+ture mania ilit dmarche diffrente

* "es caractres acquis Certaines conditions de vie peuvent modifier les caractres % ces modifications ne sont pas hrditaires et sont en gnral rversi les : ce sont des caractres acquis! #+emples : "'e+position au soleil modifie la couleur de la peau : c'est le ron-age! "es e+erces physiques intenses modifient la musculature! "'altitude modifie le nom re de glo ules rouges (il augmente) ce qui permet un meilleur transport de l'o+ygne! .emarque : "es caractres que l'on e+prime dpendent $ la fois de notre hrdit et de nos conditions de vie! II "a transmission des caractres hrditaires "es gamtes sont les cellules qui transmettent les caractres hrditaires au cours de la fcondation! "a cellule /uf possde des informations qui commandent le dveloppement des caractres hrditaires! "'ensem le de ces informations constituent le programme gntique! III "e ''lieu de stoc0age'' des informations dans la cellule /uf .appel : "a fcondation& c'est la fusion du noyau du gamte m1le et du noyau de la gamte femelle! "es informations qui commandent les caractres hrditaires sont situs dans le noyau de la cellule /uf& comme dans celui de toutes les cellules! I2 "e programme gntique pendant le dveloppement em ryonnaire 1 cellule /uf 3 4 * cellule 3 4 5 cellule 3 4 6 cellule 3 4 milliards de cellules "a cellule /uf se divise en un grand nom re de cellules gr1ce $ des divisions appeles mitoses! 7u cours des divisions cellulaires le programme gntique stoc0 dans le noyau est transmises $ toutes les cellules! Chacune prsente donc les m8mes informations mais elles n'utilisent qu'une partie de ce programme lorsqu'elles se spcialisent (e+ : cellules musculaires&

cellules visuelles)! 2 "e ''support'' de l'information gntique dans le noyau "e noyau de chaque cellule contient des chromosomes! 9ans l'espce humaine& le noyau de chaque cellule (sauf les gamtes) contient 5: chromosomes! "'ensem le des 5: chromosomes du noyau d'une cellule humaine constitue un caryotype! "es chromosomes peuvent 8tre classs en fonction de leur taille& de leur forme et de la position du centromre& en paires de chromosomes ! Chel'homme il y a *; paires de chromosomes! <ormule chromosomique humaine (gnrale) : *= > 5: (= > =om re de paires de chromosomes) Chaque espce est caractrise par sa propre formule chromosomique! #+emples : * = > 56 pour le chimpan- * = > 5? pour la souris * = > ;6 pour le chat * = > 56 pour la pomme de terre * = > *5 pour la tomate * = > *? pour le ma@s 2I Chromosomes et informations gntiques 9ans un caryotype on distingue : 9es chromosomes homologues& sem la les * $ * qui peuvent 8tre regroups en paires (** paires che- l'homme)! Une paire de chromosomes se+uels (la *;e paire che- l'homme)& qui dtermine le se+e de l'individu (AA pour une fille& AB pour un garCon)! 9'oD la formule chromosomique humaine (dveloppe) * = > 55 E AA pour une fille * = > 55 E AB pour un garCon "e syndrome de 9oFn

"'anomalie''trisomie *1'' est visi le sur un caryotype car il y a trois chromosomes sur la paire *1! "es cas ont une dficience intellectuelle et des caractres physiques reconnaissa le! "a prsence d'un chromosome supplmentaire (ou l'a sence d'un chromosome) entraine des anomalies che- l'individu (e+ : mongolisme du $ la trisomie *1) : on parle d'anomalie chromosomique! "es chromosomes portent donc des informations gntiques codes responsa les du dveloppement des caractres d'un individu! 2II .eprsentation des informations gntiques sur les chromosomes

#+prience : #+traction du principal constituant des chromosomes

Chaque chromosome est constitu d'une longue molcule : l'79=!

#tude de la mucovicidose

Une anomalie au niveau d'un gne pertur e la fa ricaion d'une protine (> caractre hrditaire) intervenant dans la fa rication du mucus dans les voies respiratoires& d'oD des difficults $ repirer!

Gne : Hortion d'79= et donc de chromosomes qui dterminent un caractre hrditaire% un gne contient une partie de l'information hrditaire porte par l'79=!

"'a sence d'un ou de plusieurs gnes peut entraIner des anomalies chel'individu (e+ : la myopathie ou la mucovicidose) : on parle d'anomalie gntique!

Un chromosome porte plusieurs centaines de gnes % les 5: chromosomes humains portent environ ;? ??? gnes!

Un gne est tou,ours prsent en * e+emplaires appels allles qui occupent le m8me emplacement sur chacun des deu+ chromosomes d'une m8me paire!

1 gne > * allles

Conclusion :

"es allles ports par * chromosomes homologues peuvent prsenter des informations identiques ou diffrentes!

Ji les deu+ allles sont identiques : c'est l'allle prsent! Ji les deu+ allles sont diffrents : 3 Joit un allle s'e+prime& il est appel dominant! "'autre allle ne s'e+prime pas& il est appel rcessif! 3 soit les deu+ allles s'e+priment& ils sont appels co3dominants!