Sndrome de Maullido de Gato

El sndrome se caracteriza por un tono muy elevado en el llanto del bebe en su nacimiento, poco peso en su nacimiento, baja masa muscular, microcefalia, potencialmente complicaciones mdicas, etc. 5p- es un trmino usado genticamente para describir una porcin del cromosoma nmero 5 que est perdido en cada individuo.

Historia
Fue descrito por primera vez en 1963 por Jerome Lejeune. El Dr. Lejeune fue el descubridor del sndrome de Down y el fundador de la moderna citogentica. Los descubrimientos de Lejeune han supuesto un gran avance para enfermedades congnitas como la del maullido del gato. Realizo la primera descripcin de este sndrome en conclusin a las observaciones realizadas en un grupo de nios con caractersticas clnicas & citogenticas comunes consistentes en retraso mental, anomalas crneo-faciales y una delecin del brazo corto de un cromosoma del par 5. Adems estos nios presentaban al nacer y durante los primeros aos de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato. La incidencia del sndrome es una perdida, denominada delecin, de material gentico en el cromosoma 5, siendo el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes homlogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) para la delecin, ya que el homocigoto es incompatible con la vida. Diferentes Formas de Denominar al Sndrome Sndrome de Lejeune Enfermedad de Crid du chat. Sndrome de menos 5p. Monosoma 5p

Definicin
Es una enfermedad gentica hereditaria rara que se produce cuando un fragmento del cromosoma 5 no se fabrica de manera correcta durante el desarrollo del feto. Este sndrome se produce por la eliminacin y la falta de un fragmento del cromosoma 5. Los pacientes afectados con este sndrome nacen con bajo peso y un constante grito muy fuerte parecido al de un gato por lo tanto que el descubridor lo bautizo con su nombre actual. Es una enfermedad rara, congnita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo y que se va modificando con el tiempo.

Si bien el diagnostico se sospecha por el llanto persistente y caracterstico del sndrome en muchos casos ni los padres ni los mdicos a los que se lleva al nio son conscientes de lo que provoca la dolencia y el malestar, ocasionando en ciertos casos falsos positivos. Los bebes con esta condicin a menudo tiene un grito agudo que suena como el de un gato. El trastorno se caracteriza por la discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, tamao de la cabeza pequea, bajo peso al nacer y el tono muscular dbil en la infancia. La tasa de incidencia de esta enfermedad es de 1 cada 20 000 y 50 000 nacimientos. Afecta principalmente a las nias. Las personas afectadas tambin tienen rasgos faciales caractersticos. Incluyendo ojos ampliamente separados, orejas de implantacin baja, mandbula pequea y cara redondeada. Algunos nios con este sndrome nacen con un defecto cardiaco.

Causas

El sndrome del maullido de gato est causado por una alteracin especfica del material gentico (mutacin). El sndrome del maullido de gato est causado por la prdida de una parte (delecin) del cromosoma 5, mediante la cual se produce una estructura divergente (aberracin cromosmica). Esta alteracin del material gentico en los seres humanos con sndrome del maullido de gato puede presentarse por diferentes causas: Puede aparecer de manera espontnea tras la fecundacin durante la divisin celular del vulo (mutacin espontnea). Ser consecuencia de la herencia gentica.

Los sntomas varan dependiendo de la perdida de material gentico. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado TERT, est involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel importante en la forma como se desarrollan algunas caractersticas de este sndrome.

En la mayora de los casos, el 85 o el 90%, el sndrome del maullido de gato tiene su origen en la alteracin o mutacin espontnea de la estructura del cromosoma 5. En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el cromosoma paterno es el afectado. Cuando el sndrome del maullido de gato est causado por la alteracin cromosmica transmitida por herencia, se produce mediante la denominada translocacin balanceada (paso de una parte del cromosoma a otro cromosoma).

Esto significa que si un nio ha heredado el sndrome del maullido de gato, uno de los progenitores tambin presenta la alteracin estructural del cromosoma 5, aunque est sano, ya que la parte que falta del cromosoma 5 no se ha perdido si no que est disponible y simplemente se encuentra en otro lugar. Esta alteracin no provoca ningn sntoma para el padre. Sin embargo, cuando el progenitor afectado transmite el cromosoma daado a su hijo, este desarrolla el sndrome del maullido de gato. Aproximadamente entre el 10 y 15% de los casos tiene su origen en la va hereditaria.

Sntomas
El sndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar sntomas y signos diversos y distintivos. La caracterstica que da nombre al sndrome hereditario es el llanto del lactante afectado que es similar al de un gato (del francs cri du chat = grito de un gato).Este se debe a una anomala de la laringe. El llanto es agudo y se acompaa de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas. La voz de los nios con sndrome del maullido de gato suele diferenciarse ms a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse considerablemente. Adems, los nios que padecen este sndrome presentan un peso excesivamente bajo tras el parto. Tambin presentan otras anomalas que afectan, fsicamente en la morfologa externa y rara vez tambin a los rganos internos (en estos casos, principalmente al corazn). Los signos visibles caractersticos del sndrome del maullido de gato son: La cabeza pequea normalmente con orejas de implantacin baja. La barbilla pequea. El nacimiento de la nariz amplio. Los ojos separados y dispuestos hacia abajo. Cuello corto

 Miopa y atrofia ptica Los signos visibles frecuentes del sndrome del maullido de gato son: Una asimetra en los ngulos de los prpados, con el canto externo del prpado ms bajo que el interno. Dedos cortos. Manos con pliegue palmar nico (Al doblar la mano se observa una lnea nica que transcurre en paralelo a la altura de la articulacin de la base del dedo, y abarca desde el dedo meique hasta el dedo ndice) , Estrabismo. Oclusin dental defectuosa. Fracturas Espontaneas Hernia Inguinal

Tambin es frecuente la debilidad muscular (bajo tono muscular) esto puede tener causar: Problemas respiratorios y de corazn, debido a la debilidad muscular. Frecuentes infecciones y tambin hay problemas de nutricin. Dificultad para alimentarse, succionar o ms tarde masticar, hace que los nios afectados del sndrome del maullido de gato empeoren. Problemas digestivos cursando con vmitos o estreimiento. En la edad adulta, la debilidad muscular aumenta visiblemente, por lo que la musculatura suele quedar poco desarrollada. El desarrollo mental y fsico del nio con sndrome del maullido de gato se ralentiza notablemente. Los afectados aprenden a andar mucho ms tarde que los nios sanos. Dado que su esqueleto madura ms tarde, la talla y el tamao de la cabeza suelen estar por debajo de la media. Ms de la mitad de las personas con sndrome del maullido de gato presentan un claro encorvamiento de la columna vertebral durante la edad adulta. Otros sntomas frecuentes del sndrome del maullido de gato son alteraciones del comportamiento (agresividad, principalmente cuando se dirigen a ellos).

Diagnostico
En los casos de sndrome del maullido de gato, el primer diagnstico se efecta normalmente en funcin del aspecto y las anomalas del nio tras el parto. Un signo evidente del sndrome del maullido de gato es adems el llamativo llanto del lactante (ms agudo de lo normal), el denominado grito de gato. Adems, los nios afectados tienen, por ejemplo, un peso excesivamente bajo y una cabeza pequea con orejas de implantacin baja y ojos separados.

El primer y principal problema que tienen los padres de los nios afectados en el momento en que reciben el diagnstico es aceptar que sus nios tienen una deficiencia mental, y es an ms difcil cuando los padres son primerizos, a esto hay que sumar que, a menudo, los mdicos siguen proporcionando informacin errnea, como que los nios tienen deficiencia mental muy profunda, que no logran ver ni escuchar y que su esperanza de vida es muy corta, de dos aos a lo mucho. Despus de que el sndrome sea diagnosticado por el mdico y debe ser confirmado por un anlisis cromosmico, el cual aportara los datos determinantes, en caso de ser positivo y detectarse en l bebe la anomala, los padres debern hacerse otro estudio para descartar que sean portadores. Cuando se puede comprobar que un progenitor es portador de la alteracin del material gentico responsable del sndrome del maullido de gato, durante el embarazo ya est claro que el nio presenta un riesgo elevado de padecer el sndrome. En este caso, es posible analizar los cromosomas del nio antes del parto para establecer un diagnstico.

El diagnstico prenatal mediante ecografa es difcil y es aconsejable que los padres se informen respecto al sndrome y su posible transmisin, si hay antecedentes en la familia. Es mejor buscar asesoramiento gentico y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos est en riesgo de transmitirlo.

Se pueden usar los siguientes mtodos para hacer el diagnostico antes del parto: Amniocentesis. (Extraccin y anlisis del lquido Amnitico). La denominada biopsia de corion, (Anlisis del tejido de la placenta). En este material que se extrae para efectuar un diagnstico se analiza si el material gentico del nio presenta una alteracin estructural responsable del sndrome del maullido de gato.

Tratamiento
Como la mayora de los sndromes no tiene un tratamiento especfico disponible. La intervencin ser multidisciplinar. En los casos de sndrome del maullido de gato, el tratamiento tiene como meta remediar las anomalas y proporcionar al afectado el apoyo fsico y mental necesario. Como ya se mencion el sndrome del maullido de gato no puede evitarse o curarse mediante ningn tipo de tratamiento, por lo que el apoyo fsico y

mental temprano es decisivo para el desarrollo de los nios con sndrome del maullido de gato, as como la fisioterapia y la ergoterapia, que son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques. Se necesitara la intervencin de mdicos (neurlogos, traumatlogos, oftalmlogos, etc.) para tratar los aspectos fsicos y psiclogos, fisioterapeutas, asistentes sociales, para los aspectos educativos y sociales.

Adems, casi todos los nios afectados se benefician del tratamiento que fomenta el desarrollo del lenguaje mediante la asistencia temprana y a largo plazo del logopeda. En los adultos con sndrome del maullido de gato, adems de estos tratamientos, son importantes las medidas especficas orientadas a la formacin profesional. Cuando se padece el sndrome del maullido de gato es aconsejable recibir asistencia constante de un mdico de familia, un oftalmlogo y un dentista.

Evolucin
En la evolucin del sndrome del maullido de gato repercuten de manera favorable el tratamiento y apoyo temprano consecuentes. Para ello, se cuenta con un apoyo mental y fsico temprano como un tratamiento de fisioterapia y ergoterapia de por vida hecho a medida. El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina. Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el nio o nia va creciendo. De los 2 a los 5 aos, los nios con el sndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con una falta de tono que ocasiona que habitualmente tengan la boca abierta. Este aspecto se modifica en la adolescencia alargndose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente. La mandbula pequea ocasiona mal oclusin dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas. Son habituales las complicaciones respiratorias y de odos que precisan incluso el ingreso hospitalario. Muchos padres destacan que los nios con este

sndrome no necesitan dormir mucho, aun de recin nacidos. Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. Los cambios en la pubertad sern los tpicos con desarrollo mamario, aparicin de la menstruacin, vello, voz grave, etc. La mitad de los nios adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este sndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo. Es bueno que los nios establezcan relaciones con otros nios, a menudo esto les ayuda a obtener buenos conocimientos sociales, y una excepcional memoria. En cuanto a los aprendizajes escolares de los estudios son muy escasos, e indican que en el caso de llegar a la lectoescritura, esta es a nivel principiante.

El mantenimiento de las medidas de apoyo y el entrenamiento profesional complementario durante la niez tambin son de gran utilidad para los afectados del sndrome del maullido de gato. A pesar de todo, hay capacidades que quedan limitadas con este sndrome y su comportamiento es llamativo. En el transcurso de su vida, normalmente debido a su minusvala, los afectados requieren asistencia y apoyo, cuyo tipo y extensin vara.

Los padres que ya tienen un nio con sndrome del maullido de gato, ante un futuro embarazo, presentan un riesgo del 10 al 30% de que el prximo nio tambin est afectado por este sndrome. A diferencia de la trisoma 21, la edad de la madre carece de importancia en el pronstico del sndrome del maullido de gato. Las minusvalas y otros problemas de salud relacionados con el sndrome del maullido de gato no suelen cobrar gran importancia, de manera que no afectan negativamente a la calidad de vida del nio. La esperanza de vida se sita entre los 40 y 60 aos dependiendo de las patologas que presenten.

Comportamiento
Se han descrito ya conductas positivas de inters por la socializacin, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cario y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicolgico.

Por ejemplo: Conductas disruptivas de araar o morder a compaeros. Conductas auto-lesivas, araazos, golpes en la cabeza, o como morderse los brazos. Miedo a determinados objetos

 Timidez ante situaciones nuevas o extraos con reacciones anmalas. Conductas desafiantes

Estas conductas pueden llegar a ser menos frecuentes e intensas, si se logra ensear al nio de un sistema de comunicacin alternativo, por ejemplo, comunicarse por medio de smbolos, fotografas, imgenes, etc.

Caso Clnico
El sndrome se caracteriza por mltiples anomalas congnitas y su nombre proviene dado por el llanto que presentan estos nios. 1. Nia de 11 meses de edad, fue vista con fines de evaluacin por retraso psicomotor, Fue producto de un embarazo a trmino normal y un parto al parecer normal, sin embargo naci asfctica, siendo necesaria la administracin de oxgeno. Peso 5 lbs. Padres sanos no relacionados; madre de 23 aos, que ha tenido dos embarazos, el primero una nia que en ese momento tena 3 aos, sana & el paciente. Padre de 36 aos. No hubo en la historia familiar antecedentes neuropsiquiatricos ni endocrinos.

Se puede observar el hipertelorismo, base de la nariz ancha & orejas grandes y bajas.

Al examen fsico se encuentra a una nia con evidente fracaso psicomotor con un peso de 17 lbs., 25 pulgs. De largo y una circunferencia craneal de 15 pulgadas. Su llanto era dbil y de tono alto, recordando el maullido de un gato pequeo. Ya la madre haba notado las caractersticas anormales del llanto.

La cabeza era microcefalica con hipertelorismo; oblicuidad ocular hacia afuera y abajo, Orejas con implantacin baja y grandes. Cara redonda. Micronatia. Cuello Corto. Trax simtrico con pulmones claros a la auscultacin. Corazn normal. Hernia umbilical pequea. Hipotona muscular marcada. Desarrollo psicomotor marcadamente retrasado, aun no sostena su cabeza conservando siempre una posicin asimtrica. El examen neurolgico mostro los reflejos osteotendinosos simtricos, y tambin la no existencia de un parlisis.

El estudio cromosmico efectuado mostro una ausencia de los brazos cortos de un cromosoma del grupo 4-5.

Mano izquierda con surco transversal

Durante el examen presento una crisis, caracterizada por llanto interrumpido, apnea, contracciones clnicas por 2 o 3 segundos, hipertona generalizada seguida de relajacin muscular sin aparente prdida de conciencia. Segn refiri la madre estas crisis se presentaban de vez en cuando.

Conclusin
Me asignaron investigar sobre esta enfermedad, y bueno yo no tena conocimiento de que este sndrome exista y el nombre pareca un poco extrao al inicio, as que pareca ser algo interesante. En este trabajo trate de abarcar los aspectos ms importantes de este sndrome & tratar de dar una idea de los problemas que tienen las personas afectadas por este. Por ms que busque las paginas normalmente repetan la misma informacin y a veces haba diferencias entre una pgina & otra, as que trate de agregar solo lo ms importante, o que pareca ms comn y que se mencionaba en varias pginas de internet. Trate de no centrarme solamente en sntomas & causas del sndrome, si no tambin ver como los sntomas 6 complicaciones afectan la vida diaria de las personas que lo padecen. Trate de usar palabras que sean entendibles para m, puesto que al leer haba trminos que desconoca & espero esto haga ms fcil el leer este documento. Es un sndrome muy poco conocido por las personas, en mi caso yo no lo conoca hasta que inici esta investigacin, por lo que es difcil obtener mucha informacin. Me sorprendi tambin encontrar pginas de asociaciones dedicadas a este sndrome, creo que esto puede, ser de gran ayuda para padres que tienen hijos con este padecimiento y que les ensee sobre los cuidados & las necesidades que pueden presentar los nios. Estas pginas pueden ser de gran utilidad para ayudar a personas que piensan tener bebes a hacerse estudios por precaucin o por lo menos informarse ms de las complicaciones o mutaciones que pueden afectar a sus hijos. Espero que las personas les de curiosidad al leer sobre este sndrome e investiguen sobre otros, porque creo que entre ms informada este la poblacin ms preparada esta para saber cmo tratar con algn familiar que pueda llegar a presentar algn sndrome.

Bibliografa
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