TETRALOGI FALLOT

PENDAHULUAN Tetralogi Fallot/Tetralogy of Fallot (TOF) adalah suatu kelainan anatomi yang komplek yang timbul dari gangguan perkembangan infundibulum ventrikel kanan. Pada tahun 1888 Fallot menggambarkan suatu keadaan anatomi yang terdiri atas ventri!ular septal defe!t ("#$) sub aorta stenosis infundibulum ventri!ular kanan katup aorta posisinya override (mele%ati) ventrikel kanan dan hipertrofi ventrikel kanan (&"').

EPIDEMIOLOGI $i (merika #erikat TOF merupakan sekitar 1)* dari seluruh kasus penyakit +antung kongenital. ,ortalitas maupun morbiditasnya tergantung dari dera+at obstruksi ventrikel kanan / right ventri!ular outflo% tra!t (&"OT) #ekitar -.* pasien dengan TOF dan &"OT yang tidak ditangani meninggal dalam tahun pertama kehidupan /)* dalam / tahun 0)* dalam 1) tahun dan 1.* setelah /) tahun. 2nsiden pada pria relatif lebih rendah daripada %anita. PATOFISIOLOGI TOF umumnya menyebabkan rendahnya oksigenisasi darah karena ber!ampurnya darah arteri yang kaya oksigen dengan darah vena yang kaya karbon dioksida dalam ventrikel kiri ke!enderungan aliran darah dari ventrikel ke aorta karena obstruksi untuk mengalir melalui katup pulmonal. 3eadaan ini dikenal sebagai right4to4left shunt.

#eringkali bermanifestasi sebagai kebiruan pada bayi (!yanosis). 5amun demikian ada +uga yang disebut 6pink Fallots6 dimana dera+at obstruksi pada trunkus pulmonalis adalah rendah. (liran darah !enderung untuk mengalir dari ventrikel ke paru dan hanya minimal desaturasi yang ter+adi pada sirkulasi sistemik karena ber!ampurnya darah arteri dan vena didalam ventrikel. $era+at desaturasi sema!am ini mungkin tidak terlihat oleh mata dan memerlukan pulse o7imeter untuk mengidentifikasinya. 8ahkan pada anak4anak yang pada umumnya tidak terlalu parah mengalami sianosis dapat mengalami akut sianosis dan hipoksia. ,ekanisme pasti dari kedaan ini masih belum diketahui sepenuhnya namun tidak diragukan lagi bah%a ini adalah suatu keadaan ga%at darurat yang disuga disebabkan oleh peningkatan tahanan aliran darah

menu+u paru dengan peningkatan ke!enderungan aliran darah kotor keseluruh tubuh. 3eadaan sema!am itu dapat diatasi dengan pemberian beta4blo!kers seperti propranolol namun sera9ngan yang akut mungkin memerlukan intervensi !epat dengan memberikan oksigen morfin (untuk mengurangi kekuatan ventrikel) dan fenilefrin (untuk meningkatkan tekanan darah). Terdapat +uga prosedur sederhana seperti posisi knee-chest yang mengurangi alur balik vena sistemik (untuk mengurangi pintasan kanan4kiri) meningkatkan tahanan vaskuler sistemik (dan menaikan tekanan darah) dan memberikan efek menenangkan +ika prosedur ini diberikan oleh orang tua si anak. #e!ara umum pada TOF akan ter+adi : Pasien akan mengalami pintasan dari kanan ke kiri. 8.* dari seluruh pasien akan mengalami sianosis sentral yang memburuk dengan latihan dan stress emosional $era+at pintasan dari kiri ke kanan dihasilkan dari dera+at #tenosis pulmonan. ;kuran +antung bisa normal atau sedikit membesar. (liran aorta akan meningkat dan arkus aorta dapat menon+ol dengan arkus pulmonal yang ke!il. Penurunan aliran darah pulmoner dalam kebanyakan kasus. $apat +uga terlihat adanya asal abnormal dari arteri anterior des!e!den kiri yang mun!ul pada sistem koronaria. ETIOLOGI #ebagai salah satu malformasi !onotrunkal TOF dapat dikaitkan dengan suatu spektrum lesi yang dikenal sebagai <(T<' -- (!ardia! defe!ts abnormal fa!ies thymi! hypoplasia !left palate hypo!al!emia). (nalisa sitogenik dapat menun+ukan terhapusnya segmen kromosom pada pita --911 ( daerah kritis $i=eorge). (blasia sel4sel pada neural !rest telah menun+ukkan dapat menyebabkan malformasi !onotrun!al. 3elainan ini berkaitan dengan sindrom $i=eorge dan kelainan dari arkus bra!hial. TOF seringkali berkaitan dengan keadaan sebagai berikut: o #indrom Fetal hydantoin

o o o DIAGNOSIS

#indrom Fetal !arbama>epine #indrom Fetal al!ohol $efek lahir phenylketonuria (P3;) ,aternal

Riwayat Penyakit #ianosis yang ter+adi pada beberapa tahun pertama kehidupan Tanda4tanda a%al mungkin diantaranya termasuk pemberian makanan yang sulit re%el takipneu dan gelisah. #ge+ala pada umumnya berkembang akibat hipertrofi septum infundibulum. (danya sianosis dan memerlukan perbaikan dengan pembedahan $ispnoe pada saat beraktivitas dapat ter+adi #9uatting (ber+ongkok) adalah gambaran khas adanya pintasan dari kiri ke kanan yang tampak pada anak yang sedang beraktivitas #erangan hipoksia 6tet6 berpotensi lethal serangan tidak terduga yang bahkan ter+adi pada pasien dengan TOF yang nonsianotik. #erangan ini dapat diatasi dengan prosedur yang relatif sederhana. #ianosis yang parah dapat ter+adi saat lahir pada paien dengan TOF dan berkaitan dengan ateris pulmoner. 8erat lahir rendah. Pertumbuhan terhambat. Perkembangan dan pubertas dapat tertunda.

Gambaran Klinis #ianosis adalah gambaran yang paling menon+ol. (dapat terlihat dari se+ak lahir sampai pasien berumur - tahun) namun demikian 1) * dari seluruh pasien tidak pernah mendapat sianosis. $ispnoe pada saat beraktivitas adalah ge+ala tersering kedua. Posisi ber+ongkok terdapat terutama pada anak4anak pada ?) * kasus.

@ari tabuh terlihat pada sedikitnya 0. * pasien. Polisitemia ('ematokrit .. to 8)*). 3risis hipoksia dengan khas sianosis yang memburuk dan pemendekan nafas yang berbahaya yang dapat menyebabkan ke+ang dan bahkan kmatian sering +uga ter+adi. =agal +antung kongestif +arang ter+adi.

Pemeriksaan Fisik Pada palpasi didapati pembesaran ventrikel kanan 'emitorak kanan bisa bulging. 8ising sistolik pada parasternal kanan #uara AklikB pada katup aorta Penutupan katup pulmonal tunggal #- tidak terdengar ,urmur sistolik C bervariasi dengan perbandingan terbalik dengan &"OT o o Pada kebanyakan pasien sianotik mempunyai obstruksi yang lebih hebat dan murmur lebih pelan pasien TOF yang asianotik (pink TOF) murmur dan desahnya lebih keras dan +elas. #ianosis dengan +ari tabuh C bervariasi Posisi ber+ongkok #!oliosis C sering 5eovaskularisasi retina hemoptisis

Pemeriksaan Pen n!an" oksimetri dan gas darah arteri o o #aturasi oksigen bervariasi namun p' dan p<O- biasanya normal ke!uali pasien sedang dalam serangan hebat. Oksimetri terutama berguna pada pasien berkulit hitam atau pada pasien yang anemis dimana keadaan sianosis tidak terlihat dengan +elas.

o o

#ianosis belum terlihat sampai hemoglobin berkurang D4. g/dE. Penurunan tahanan vaskuler sistemik pada saat latihan mandi atau demam memperbesar pintasan dari kanan kekiri dan menyebabkan hipoksemia.

'ematologi o o o #ianosis yang lama menyebabkan polisitemia reaktif untuk meningkatkan kapasitas pengangkutan oksigen. hiperviskositas dan koagulopati sering ter+adi dan terutama menghilang pada pasien dengan pintasan dari kiri ke kanan intrakardial. #troke dan abses otak adalah sering.

ROENTGENOGRAM =ambaran +antung pada posisi (P menun+ukan gambaran 6!oer in !abot6 (+antung berbentuk sepatu) karena terangkatnya apeks +antung oleh karena &"' dan tidak adanya segmen arteri pulmonalis utama.

Eapangan paru normal atau berkurangnya vaskularisasi tergantung pada dera+at Pulmoni! #tenosis. Terkadang dapat +uga terlihat peningkatan vaskularisasi kolateral. ;kuran +antung biasanya normal Pembesaran atrium kanan

(rkus aorta di sebelah kanan (-)4-.* pasien) dengan identasi bayangan tra!heobronkrial ke sebelah kanan. dapat normal pada TOF asianotik atau dapat ditemukan "#$ ke!il sampai sedang dengan &"' ringan pembesaran arteri kanan dan peningkatan !orakan vaskuler

E#HO#ARDIOGRAM PADA TETRALOGI FALLOT ,ungkin yang terpenting ditemukan pada pemeriksaan ini adalah adanya ketidaksinambungan antara pantulan e!ho pada septum intraventrikular dan aorta dikarenakan adanya "#$ mele%ati pembuluh ini. #alah tempat bagian anterior dari e!ho dinding akar aorta +uga ditemukan.

'ipertrofi ventrikel kanan dan penebalan dinding4dinding ventrikel +uga mudah terekam. Overriding septum ventrikuler oleh aorta tampaknya lebih sering terlihat dengan ekokardiografi !ross4seksional daripada dengan metode tradisional , mode s!anning. #!anning !ross seksional dapat digunakan +uga untuk menilai kelainan arteri pulmonalis..

"entri!ular septal defe!t dengan overriding aorta yang terlihat pada posisi transduser parasternal (kiri) dan api!al (kanan) ELE#TRO#ARDIOGRAM Pada F3= tidak ada gambaran khas namun dapat membantu dalam menentukan diagnosis klinis. 1. =elombang P %ave lebih tinggi dari normal pada sekitar .) * kasus berkaitan dengan hipertropi ventrikel kanan. Pada se+umlah besar pasien gelombang P yang normal4normal sa+a. =elombang P akan lebih tinggi dari normal pada leads 2 dan 22 dan normal pada lead 222. -. 2nterval P& biasanya dalam batas normal dan durasi komplek G&# biasanya kurang dari ).1) detik.

D. F3= akan menun+ukkan tanda4tanda overload sistolik pada ventrikel kanan dan tidak adanya diastroli! overload sebagaimana terlihat pada (#$ PENGO$ATAN Pada serangan sianosis diberikan oksigen dan morfin. ;ntuk men!egah serangan lainnya untuk sementara %aktu bisa diberikan propanolol. Pembedahan untuk memperbaiki kelainan +antung ini biasanya dilakukan ketika anak berumur D4. tahun (usia pra4sekolah). Pada kelainan yang lebih berat pembedahan bisa dilakukan lebih a%al. Pembedahan yang dilakukan terdiri dari - tahap: o Pembedahan sementara Pembuatan shunt bisa terlebih dahulu dilakukan pada bayi yang ke!il dan sangat biru agar aliran darah ke paru4paru !ukup. #hunt dibuat diantara aorta dan arteri pulmonalis. #etelah bayi tumbuh !ukup besar dilakukan pembedahan perbaikan untuk menutup kembali shunt tersebut.

Pembedahan perbaikan terdiri dari: penutupan "#$

pembukaan +alur aliran ventrikel kanan dengan !ara membuang sebagian otot yang berada di ba%ah katup pulmonalis perbaikan atau pengangkatan katup pulmonalis

dan kanan. o

pelebaran arteri pulmonalis perifer yang menu+u ke paru4paru kiri 3adang diantara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis dipasang sebuah selang (perbaikan &astelli). @ika tidak dilakukan pembedahan penderita biasanya akan meninggal

pada usia -) tahun. Orang tua dari anak4anak yang menderita kelainan +antung ba%aan bisa dia+ari tentang !ara4!ara menghadapi ge+ala yang timbul: ,enyusui atau menyuapi anak se!ara perlahan ,emberikan porsi makan yang lebih ke!il tetapi lebih sering ,engurangi ke!emasan anak dengan tetap bersikap tenang ,enghentikan tangis anak dengan !ara memenuhi kebutuhannya ,embaringkan anak dalam posisi miring dan kaki ditekuk ke dada selama serangan sianosis.

DAFTAR PUSTAKA

1. Tetralogy Of Fallot available at : http://%%%-.umdn+.edu/Hshindler/e!ho.html -. Tetralogy Of Fallot available at : http://%%%.emedi!ine.!om/radio/topi!?8..htm D. Tetralogy Of Fallot available at : http://info.med.yale.edu/intmed/!ardio/!hd/!ontents/referen!es.html