Diagnstico Prenatal del Sndrome de Down

El fenotipo Down se caracteriza por: braquicefalia, facies plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, protrusin lingual, microtia, implantacin baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante, clinodactilia (desviacin de las manos en plano transverso, tambin conocido como S ndrome de !atel "anz#e$, pliegue transverso %nico, signo de la sandalia (aumento del espacio entre el primer & el segundo ortejos$, que se puede acompa'ar de malformaciones internas & retraso mental( "ecanismos citogenticos que originan el S ndrome de Down: )*+ se debe a una trisom a ,- regular o libre( .+ el cromosoma ,- est/ traslocado o fusionado con otro cromosoma( -+ se debe a mosaicismo( 0actores de riesgo: Edad materna ma&or a 1* a'os( Edad paterna ma&or a .* a'os( 2ijo previo con cromosomopat a( "adre primigesta( 3adres portadores de cromosomopat a( 4ntecedente familiar de cromosomopat a( 5nfertilidad con o sin prdida gestacional recurrente( Embarazo actual con diagnstico de defecto estructural fetal( Embarazo m%ltiple( En las pacientes embarazadas con alto riesgo de defectos congnitos, se deben ofrecer procedimientos diagnsticos( Mtodo de escrutinio ms eficaz : combinacin de edad materna & translucencia nucal (desde la semana 9 a 10$( Detecta el 6*+ de las trisom as7 al combinarse con la subunidad 8 de la 9ormona gonadotropina corinica 9umana & la prote na 4 plasm/tica asociada al embarazo entre las semanas 11 y 13 : ;, la tasa de deteccin se sit%a entre el <*+ & el )=+( Duo !est" 3rote na plasm/tica asociada al embarazo tipo 4 (3a33>4$( Disminuida# 0raccin 8 de la 9ormona gonadotropina corinica 9umana (9!?$( $le%ada# Se utiliza durante el primer trimestre, entre las semanas 6 & -.( 4 partir de la semana ) la tasa de deteccin disminu&e progresivamente( !ri&le Marcador 'etal" Estriol no conjugado( 0raccin 8 de la 9ormona gonadotropina corinica 9umana 4lfafetoprote na(

 Est/ indicado en el ,@ trimestre de la gestacin( (udru&le Marcador: Ariple marcador fetal : 5n9ibina 4( Aiene ma&or sensibilidad( Est/ indicado en el ,@ trimestre de gestacin( Marcadores ultrasonogrficos asociados a sndrome de Down en el &rimer trimestre: Aranslucencia nucal( 2ueso nasal( Ductus venoso con flujo reverso( Bngulo maCilofacial amplio( Degurgitacin tricuspidea(

Marcadores ultrasonogrficos asociados a sndrome de Down en el segundo trimestre: 3liegue nucal ma&or de ; mm( 0oco cardiaco ecognico o ventriculomegalia( 0mur corto( 2%mero corto( Detraso del crecimiento intrauterino simtrico temprano( 3ielectasia bilateral (dilatacin de la pelvis renal$( Euiste del pleCo coroideo( 5ntestino 9iperecognico( "alformacin ma&or( 4rteria umbilical %nica(

En el segundo trimestre, entre las semanas 1) y *0, deben realizarse: Determinacin del triple o cu/druple marcador( Evaluacin ecosonogr/fica( Prue+as in%asi%as &ara el diagnstico de certeza" tienen como objeto la obtencin de muestras (l quido amnitico, tejido placentario, sangre de vena umbilical$ para realizar estudio citogentico & obtener el caritotipo fetal( Se ofrece a mujeres con factores de riesgo (edad, tamiz bioqu mico o ecogr/fico alterado$( ECiste el riesgo de un aborto por el procedimiento invasivo( ,mniocentesis: antes de realizarla se debe realizar un ultrasonido obsttrico para conocer el n%mero de fetos, la eCistencia o no de miomas uterinos, contracciones uterinas, observacin continua de las vellosidades cuando se 9ace biopsia de ellas( Se debe realizar entre las semanas 1- y *0( !onsiste en la obtencin de -= a ,= ml de l quido amnitico por medio de una puncin transabdominal con una aguja calibre ,= a ,, ?, mediante la visualizacin ecogr/fica durante todo el procedimiento( Si el procedimiento es fallido despus de , intentos, puede realizarse ,. 9oras despus( Fa amniocentesis temprana se realiza entre las semanas -- & -1, pero no se recomienda( .io&sa de %ellosidades corinicas" en ella se obtiene tejido corinico de la placenta( Se debe realizar entre las semanas 9 y 13 por v a transcervical o trans> abdominal7 tiene la ventaja, respecto a la amniocentesis, de que el resultado del cariotipo se obtiene m/s r/pido( Fas complicaciones inclu&en: prdida fetal, sangrado vaginal, s ndrome de regresin caudal, defectos mandibulares( (ordocentesis: consiste en la puncin de la vena umbilical bajo visualizacin ultrasonogr/fica para la obtencin de sangre fetal(