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"Ao de la Inversin para el Desarrollo Rural y la Seguridad Alimentaria" Facultad Ciencias de la salud Escuela profesional de Odontologa Docente: Dra. Karen ngeles Garca Curso: patologa general Tema: SINDROME DE DOWN Ciclo: IV Integrantes: -CHAPOAN VELARDE SUSAN -PALOMINO HONORES KAREN -SALAZAR RAVINES GERALDINE -SILVESTRE RETUERTO DIEGO -VALENCIA QUIROZ ESTRELLA (coordinadora) -ZOTELO PAREDES MICHAEL

grupo: ODONTOFRIENDS

INDICE

sndrome de Down
Objetivos 4 Patogenia..5 Concepto7. manifestacin clnica...8 cules son las manifestaciones clnicas en la cavidad oral en el sd..13 Pronostico ...14 Diagnostico.15 Tratamiento17 Consideran importante el control de la funcin tiroidea en un paciente con SD.18 Actuar en un paciente con SD 19 Conclusiones ..20 Referencias21

OBJETIVOS

Definir la patogenia del SD Conocer las diversas manifestaciones clnicas Actuar frente en un paciente con SD

patognia.

el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica es decir causado por un error de la divisin celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, de tal forma que las clulas de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ah el nombre de trisoma 21), cuando lo habitual es que slo existan dos. la presencia de 47 cromosomas en las clulas, en lugar de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal (del 1 al 22 se ordenan segn su longitud, los llamados autosomas, y el par 23 lo forman los cromosomas sexuales XX en la mujer y XY en el varn). La trisoma-21 est causada por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21. . El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.

Lpez Melero, M. (1983): ATeora y prctica de la Educacin Especial@. Madrid: Narcea.

Sndrome de Down
sndrome recibi su nombre por el medico britnico John Langdon Down, quien fue el primero en describir esta condicin en1887

Clasificacin y recursos externos

Alteracin gentica tipo numrica autosmica trisomas

7 CONCEPTO

El Sndrome de Down (SD), tambin llamado trisoma 21, es la causa ms frecuente de retraso mental identificable de origen gentico. (un trastorno gentico ). Se trata de una anomala cromosmica ocasionada por La presencia De47cromosomasenlos ncleos de Las clulas, en lugar de 46. Hay tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales. tiene una incidencia de 1 de cada800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopata mas frecuente mejor conocida.

Cooley WC, Graham JM. Down syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr. 1991;30:233-253

Cuadro clnico

CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul suele observarse una pigmentacin moteadala nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La boca tambin es pequea y la protusin lingual caracterstica. Las orejas son pequeas con un hlix muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho. Dientes mal implantados , pequeos y con frecuentes caries. Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticacin
Pueschel SM. Clinical aspects of Down syndrome from infancy to adulthood. Am J Med Gen Supp 1990;7:52-56

Cuadro clnico

MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5 dedo. Puede observarse un surco palmar nico. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia). GENITALES: el tamao del pene es algo pequeo y el volumen testicular es menor que el de los nios de su edad, una criptorqudia es relativamente frecuente en estos individuos. PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la regin cervical sobretodo en el perodo fetl y neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en extremidades inferiores. Con El tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica.
Pueschel SM. Clinical aspects of Down syndrome from infancy to adulthood. Am J Med Gen Supp 1990;7:52-56

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CLNICA
Facies ancha y plana Epicantus Paladar elevado y estrecho boca abierta, lengua grande y escrotal Manos y dedos cortos clinodactlia del 5 dedo hipoplasia de 2 falange de 5 dedo Cardiopatia congnita (canal atrio-ventricular) Enf. de Hirschprung

Retraso mental Occipucio plano Pabellones auriculares Displsicos Surco simiesco Atresia/estenosis G-I Pelvis displsica Hipotona muscular

Escesiva separacin de dedos I y II de pies

Figura 1. Fenotipo del S. de Down. (Trisomia 21)

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Cuadro clnico
Caractersticas Porcentaje de aparicin

Caractersticas

Porcentaje de aparicin25

Discapacidad cognitiva Retraso del crecimiento Dermatoglifos atpicos Distasis de msculosabdominales Hiperlaxitud ligamentosa Hipotona Braquiocefalia/regin occipital plana Genitales hipotrficos Hendidura palpebral Extremidades cortas

100% 100% 90% 80% 80% 80%

Microdoncia total o parcial Puente nasaldeprimido Clinodactilia del 5 dedo Hernia umbilical Cuello corto Manos cortas/braquidactilia

60% 60% 52% 51% 50% 50%

75% 75% 75% 70%

Cardiopatacongnita Pliegue palmar transversal Macroglosia Pliegue epicntico

45% 45% 43% 42%

Paladar ojival
Oreja redonda de implantacin baja

69%
60%

Estrabismo
Manchas de Brushfield (iris)

40%
35%

Pueschel SM. Clinical aspects of Down syndrome from infancy to adulthood. Am J Med Gen Supp 1990;7:52-56

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Anomalas relacionadas la denticin:

Cules son las manifestaciones clnicas en la cavidad oral en el SD?

microdoncia en ambas denticiones coronas clnicas con frecuencia son cnicas, cortas y ms pequeas que las normales mayor incidencia de agenesia dental, o desarrollo anormal en los dientes de estos pacientes. Hay un retraso en la erupcin de ambas denticiones. mal alineamiento tanto en los dientes temporales, como en los permanentes de estos individuos.

Algunos tienen mordida abierta que causa falta de coordinacin de los labios y mejillas al deglutir y hablar. Los individuos con respiracin bucal tienen mayor susceptibilidad a la enfermedad periodontal. La prevalencia de caries dental en pacientes con sndrome de Down es baja

Sassouni V, Forrest E. Dentofacial pathology related to malocclusions. Orthodontics in Dental Practice. St. Louis: Mosby, 1971: 169-97.

13 Trastornos de tejidos blandos

tienen un paladar alto con forma de V msculos periorales estn afectados por hipotona muscular caracterstica La lengua hipotnica muestra huellas de los dientes en el borde lateral. es comn la lengua fisurada (escrotal).

Trastornos esquelticos
presentan overjet mandibular, mordida abierta anterior y cruzada posterior. Oclusin Clase III y protrusin de los incisivos superiores e inferiores

El paciente tena un paladar alto y estrecho, una boca relativamente pequea con macroglosia y lengua fisurada. Tambin presentaba un ngulo descendente de la boca y un labio inferior evertido con protrusin lingual.
Sassouni V, Forrest E. Dentofacial pathology related to malocclusions. Orthodontics in Dental Practice. St. Louis: Mosby, 1971: 169-97

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Pronstico

Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como nunca antes. Aunque muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez. Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos, incluyendo comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve endocrdico. Los problemas cardacos severos pueden llevar a la muerte prematura. El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, et al., eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier Saunders; 2011:chap 76.

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DIAGNSTICO

El diagnstico de hipotiroidismo en las personas con sndrome de Down se debe considerar en 2 categoras:

1.

Hipotiroidismo subclnico:

estadio inicial de la enfermedad, caracterizado por elevacin de las cifras de TSH con normalidad de las cifras de T4 y T3. Por definicin, sin sntomas ni signos de hipofuncin tiroidea.

2. Hipotiroidismo clnico:
estadio avanzado de la enfermedad, caracterizado por elevacin de las cifras de TSH con descenso de las cifras de T4 y T3. Por definicin, con sntomas y signos de hipofuncin tiroidea.

Rivero M, Cabrera R, Garca A, De Len N. Hipotiroidismo primario en pacientes con sndrome de Down. Revista Cubana de Pediatra. 2012; 84(2):146-154

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DIAGNSTICO

Diagnstico inicial

Las caractersticas fenotpicas del SD pueden no ser muy evidentes en el perodo neonatal inmediato. En este momento la gran hipotona y el llanto caracterstico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave Para el diagnstico. El diagnstico definitivo vendr dado por el estudio de los cromosomas. Ecocardiografa Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional.

Pruebas :

La tcnica es laAmniocentesis.

consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio. se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del abdomen

Biopsia de vellosidades corinicas

Jump up Howard-Jones, Norman (1979). "On the diagnostic term "Down's disease"". Medical History 23 (1): 102-104.

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TRATAMIENTO

Atencin temprana
sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras.. La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales. un tratamiento mdico que incluye los suplementos de aminocidos y un frmaco conocido como piracetam
Jump up Flrez J. El tratamiento farmacolgico del sndrome de Down. En: Sndrome de Down. IAMER, Madrid 1983, p. 209-228. Flrez J. Nuevos tratamientos. Revista Sndrome de Down 1999; 16: 49-51. o tambin, Leshin L. Nutritional supplements for Down syndrome; a highly questionable approach. www.ds-health.com.

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Consideran importante el control de la funcin

tiroidea en un paciente con SD?

si ,ellos desarrollan el hipotiroidismo , al nacimiento llevar el seguimiento de sd de 1 _3 aos se recomienda determinar hormona tirotropa hipofisaria (TSH) ,anualmente ,por el incremento de riesgo de padecer hipotiroidismo

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Si Usted tiene un paciente con SD, cmo actuarias? Describe de manera puntual
Trabajar con el l trato directo con los padres Ser pacientes con las personas con SD A TRATAR Brindar un tono afectivo positivo favorable ,conociendo sus limitaciones hacerle conocer el lugar de trabajo para brndales la confianza necesaria que merecen programar la rehabilitacin total restaurativa y estructural para brindarle integridad funcional.

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CONCLUSIONES

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos. esto ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. CONOCER la manifestacin clnica para el reconocimiento del SD Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo trastorno. Tratar a estos pacientes da manera mas adecuada y no discriminatorio

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REFERENCIA BIBLIOGRAFIA

Lpez Melero, M. (1983): ATeora y prctica de la Educacin Especial. Madrid: Narcea.

Cooley WC, Graham JM. Down syndrome: an update and review for the primary pediatrician. Clin Pediatr. 1991;30:233-253

Pueschel SM. Clinical aspects of Down syndrome from infancy to adulthood. Am J Med Gen Supp 1990;7:52-56
Sassouni V, Forrest E. Dentofacial pathology related to malocclusions. Orthodontics in Dental Practice. St. Louis: Mosby, 1971: 169-97.

Jump up Howard-Jones, Norman (1979). "On the diagnostic term "Down's disease"". Medical History 23 (1): 102-104.

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gracias