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Plantel Prof. Ernesto Lpez Riesgo

Ensayo de biologa 2 Primer parcial

Contexto general y aplicaciones de los resultados del proyecto genoma humano

NOMBRE E LO! "N#E$R%N#E!& Acua Yeomans Esteban 505 Matutino

Nombre de la Profesora: I.Q. Mnica Amanda Valen uela !una

"ec#a de $eticin: %& de a'osto de %00( "ec#a de entre'a:))))))))))))))))))

7 A travs de este breve ensayo se pretende primeramente explicar a rasgos generales el origen y la importancia del proyecto del genoma humano, enfatizando posteriormente en las actuales y futuras aplicaciones de los resultados del mismo. l estudio de la gentica humana se reconoce desde los traba!os pioneros de "regor #endel, $uien en 1%&& describi' las bases de la herencia gentica. (ue hasta casi %) a*os despus $ue se reconoci' al +cido desoxirribonucleico ,A-./ como el material de la herencia. n 1012, (rancis Cric3 y 4ames 5atson, apoyados en traba!os previos desarrollados por 6osalind (ran3lin y #aurice 5il3ins, describieron la estructura de doble hlice del A-. formado de millones de
nucletidos* de los +ue e,istan cuatro ti$os: Adenina -A.* /imina -/.* 0itosina -0. 1 2uanina -2.. A mediados de la d3cada de los 405s se #i o la $rimera $ro$uesta formal de una iniciati6a $ara secuenciar los 7*%00 millones de nucletidos del 'enoma #umano* misma +ue se consolid en 8((0* dando inicio as9 al $ro1ecto cient9fico tecnol'ico <umano -P2<.. m:s im$ortante de finales del si'lo ;;: el Pro1ecto del 2enoma

l ob!etivo de este ma'no $ro1ecto consisti fundamentalmente en obtener la secuencia

com$leta del 'enoma #umano 1 en la =elaboracin de un ma$a +ue ubica cada 'en dentro de los %7 $ares de cromosomas en +ue se or'ani a el 'enoma> -?idle1* M. %000.. !a culminacin del Pro1ecto en t3rminos t3cnicos si'nific +ue se obtu6o la totalidad de la secuencia de la mol3cula del A@N con una 'ran e,actitud. Anicamente 0.08B de la cadena no $udo secuenciarse con la tecnolo'9a dis$onible* lo +ue dio lu'ar a $ro1ectos es$ec9ficos $ara secuenciar estas re'iones. Al d9a de #o1 contamos con m:s del ((B de la secuencia en su formato final -Mend96il* A. ?C de la ?osa* ?. %004C

Instituto Nacional de

Medicina Genmica, 7))0/. l 8"9 se plante' ocho metas b+sicas, dentro de las cuales destaca la 2enmica
0om$arada. 0omo lo seala "rancisco No6o en su obra Gentica humana -%00D.* =el an:lisis com$arati6o de los 'enomas de 6arias es$ecies es de 'ran utilidad $ara identificar mecanismos biol'icos conser6ados durante la e6olucin>. @entro de las metas del $ro1ecto se $ro$uso conse'uir la secuencia com$leta del 'enoma de otros animales* tal es el caso de la @roso$#ila* +ue se lo'r en el ao %000* as9 como de otras es$ecies de mam9feros* como fue el caso del 'enoma del ratn* +ue se obtu6o en %00% 1 el del c#im$anc3* obtenido en el ao de %005 - Instituto

Nacional de Medicina Genmica,

7))0/ As: como la teor:a del A-. de doble hlice de 5atson y Cric3 sirvi' de base para la creaci'n del 8royecto del "enoma 9umano, los resultados de ste han fundado los cimientos de la medicina gen'mica, terapia gnica y la biolog:a prot'nica ,5atson, 4. 7)))/. 8or otra parte y no menos importante, es el establecimiento de procedimientos cient:ficos para entender las

2 similitudes y diferencias entre los seres humanos, as: como tambin entender el proceso evolutivo de nuestras caracter:sticas actuales ,Hapmap.org, 7))0/. Como lo se*ala el departamento cient:fico de la secretar:a de ener'9a de los Estados Enidos
en el art9culo The Human Genome Project and Beyond -%004. =en el A@N sub1acen todos los as$ectos de la salud #umanan tanto en funcin como en disfuncin>. !a obtencin de una ima'en detallada de cmo los 'enes 1 otras secuencias del A@N trabaFan Funtas e interactGan con los factores ambientales* nos 'uiar: en Gltima instancia* al descubrimiento de nue6as 69as in6olucradas con la $ato'enia de 6ieFas 1 nue6as enfermedades. =/al conocimiento tendr: un $rofundo im$acto en la forma en +ue los desrdenes son dia'nosticados* tratados 1 $re6enidos> 1 adem:s traer: consi'o cambios re6olucionarios en cuanto a la $r:ctica de la salud $Gblica.

;a medicina gen'mica, $ue se define como la

identificaci'n de las variaciones en el genoma humano $ue confieren riesgo a padecer enfermedades comunes, dar+ lugar a una pr+ctica mdica m+s individualizada, m+s preventiva y m+s predictiva. sta nueva disciplina ofrece grandes beneficios para el cuidado de la salud, dado $ue permitir+ identificar a los individuos con riesgo a desarrollar enfermedades comunes antes de $ue aparezcan los s:ntomas, y as: evitar o retrasar sus manifestaciones, complicaciones y secuelas ,Instituto Nacional de Medicina Genmica, 7))0/. <eg=n proyecciones hechas por #ichael ;emonic3 en el a*o 7))) ,p.7>?70/, durante la fase final del proyecto del genoma humano, en un futuro cercano la medicina gen'mica permitir:a a las compa*:as farmacuticas crear medicinas hechas a la medida del perfil gentico de cada paciente, lo $ue me!orar:a la efectividad de las mismas y reducir:a los efectos secundarios. ;os nuevos avances en la biolog:a cambiar+n el propio concepto de enfermedad, reemplazando categor:as descriptivas muy generales con definiciones genticas precisas $ue permitir+n un diagnosis acertado y un tratamiento efectivo ,-onato, A, 7))2/. l desarrollo de la gentica molecular en los =ltimos a*os, y especialmente toda la informaci'n derivada del proyecto del genoma humano han propiciado $ue podamos afrontar la modificaci'n directa de las alteraciones genticas. ;a terapia gnica puede definirse como la transferencia de +cidos nucleicos ,A-. o A6./ con fines teraputicos ,.ovo, 7))@/. sta consiste en trasladar el agente ,+cido nucleico/ al interior de la clula, mediante el uso de un veh:culo llamado vector. Como describe .ovo ,7))%/, el n=mero de ensayos cl:nicos de terapias gnicas en todo el mundo ha aumentado r+pidamente, de forma $ue en la actualidad hay varios miles de enfermos incluidos en protocolos cl:nicos de terapia gnica. ;as terapias m+s utilizadas hasta el momento son la terapia gnica de c+ncer ,genes suicidas y genes supresores

> tumorales/, terapia gnica de enfermedades hereditarias y la inmunizaci'n ,Terapiagenica.es, 7))%/. 6ist, 5enzel y -aniels ,7))&/ abordan el aspecto relativo a la tecnolog:a gen'mica aplicada en el campo de la nutrici'n y ciencias de alimentaci'n. ;a dieta y los componentes de los alimentos son los factores medio?ambientales primarios $ue afectan el genoma y esto define el alcance de las interacciones, el estado de salud o muerte de un individuo. 9asta hace poco tiempo la interacci'n de alimentos y constituyentes alimenticios con el sistema biol'gico pudo ser definido a un nivel molecular. ;as tecnolog:as gen'micas est+n siendo utilizadas para el desarrollo de alimentos con una biofuncionalidad definida y $ue nos guiar+n a la producci'n de consumibles $ue promuevan la salud ,eufic.org, 7))7/. Ana consecuencia importante del proyecto del genoma humano ha sido el fortalecimiento de la bioinform+tica. <eg=n varias investigaciones ,Bang, Bang, Chu, Arabnia D -eng, 7))%E .ovo, 7))%/ el impacto de tener a la mano la secuencia humana y las im+genes digitales personalizadas ha creado una demanda tremenda de desarrollo de superc'mputo, investigaci'n estad:stica y aproximaciones de inteligencia artificial. l mane!o adecuado de estos recursos inform+ticos tendr+ un profundo efecto en las investigaciones biomdicas y en el me!oramiento de la salud humana en el futuro. ;os retos inmediatos a los $ue se enfrenta la medicina gen'mica incluyen el conocimiento y an+lisis de las secuencias $ue incrementan el riesgo o la susceptibilidad para desarrollar enfermedades multifactoriales, as: como el estudio de su frecuencia dentro de las poblaciones. Con ello, se podr+n identificar a los miembros de la poblaci'n cuya secuencia de A-. los hace de alto riesgo para presentar enfermedades comunes como la hipertensi'n arterial, la diabetes mellitus tipo FF, el asma, el infarto agudo del miocardio y algunas enfermedades infecciosas, entre otras $ue est+n ad$uiriendo gran relevancia en nuestro pa:s debido a la transici'n epidemiol'gica.,eufic.org, 7))7, Instituto Nacional de medicina genmica, 7))0/ Actualmente, mediante el uso de tecnolog:a computacional y utilizando los resultados del 8royecto del "enoma 9umano se esta llevando a cabo un proyecto llamado 9ap#ap, cuyo ob!etivo fundamental es examinar el genoma en relaci'n con los fenotipos de los habitantes de distintas regiones del planeta. n este contexto, en el a*o 7))1, el Fnstituto .acional de #edicina "en'mica se plante' como proyecto analizar y caracterizar los patrones de diversidad gen'mica en los mexicanos. Concretamente se analizaron los datos de 2)) su!etos auto?definidos mestizos

1 no relacionados de los siguientes & estados de la 6ep=blicaG <onora, Cacatecas, "uana!uato, "uerrero, Heracruz y Bucat+n. l estudio encontr' $ue en el norte del pa:s los genes son m+s cercanos a los europeos, mientras $ue en las regiones centrales y sure*as a los amerindios. I ste #apa del genoma humano, no s'lo ser+ =til para la sociedad mexicana, sino tambin para los pueblos de Amrica ;atina, por nuestras afinidades ind:genas y mestizasI. ;os investigadores creen $ue el mapa tambin podr:a servir en un futuro para conocer, por e!emplo, la raz'n por la cual han muerto m+s mexicanos por el virus de la influenza A,91.1/ $ue ciudadanos de otras naciones. l mapa servir+ como herramienta para buscar los genes causantes de enfermedades en los mexicanos, espec:ficamente diabetes, obesidad y c+ncer de mama. 8osteriormente se traba!ar+ en identificar la predisposici'n de cada individuo, por e!emplo, a tener reacciones adversas a ciertos medicamentos ,eufic.org, 7))0E <ilva?<olezzi, et al. 7))0/. n forma conclusiva podemos se*alar $ue los logros alcanzados representan un notable avance para el conocimiento cient:fico, ya $ue a menos de 1) a*os del descubrimiento de la naturaleza $u:mica de la informaci'n gentica se ha obtenido la secuencia completa del genoma humano. sto es, disponemos en este momento del orden exacto en $ue los > tipos de nucle'tidos A, C, ", J, $ue componen el A-. se encuentran dispuestos en los cromosomas. sto es de gran valor para el progreso de las investigaciones biomdicas y deber+ emprenderse ahora la ardua tarea de identificar los genes $ue esta secuencia codifica y la forma en $ue est+ regulada su expresi'n en la clula. l proyecto genoma humano se encuentra en lo $ue podr:amos denominar el fin del principio. Kuiz+s una analog:a ilustre con m+s claridad esta situaci'n, se dispone de un texto de 2.17).))).))) letras de un alfabeto $ue conocemos, pero de un idioma $ue recin estamos aprendiendo. 8or el momento, para la mayor:a de sus p+ginas no existen separaciones entre palabras ni signos de puntuaci'n, por lo $ue es imposible entender $ue es lo $ue est+ escrito. <er+ necesario ahora identificar las palabras $ue este texto contiene ,%).))) a 1)).))) genes/ y la organizaci'n de stas en los distintos p+rrafos ,la forma en $ue la expresi'n gnica est+ regulada/ para poder interpretar lo $ue est+ escrito. 8recisamente en este contexto, la respuesta a muchas interrogantes se encuentra en su correlaci'n con las prote:nas $ue sintetiza el material gen'mico. 8roteoma es un trmino relativamente nuevo $ue define el con!unto completo de prote:nas codificadas por un genoma. As: como es de importante para la biolog:a el conocimiento del genoma, igualmente lo es lo relativo a la funci'n de dichas prote:nas. 8or e!emplo, se sabe actualmente $ue en el genoma humano alrededor del >)L de los genes no tienen

& funci'n conocida. ;a prote'mica y sus tcnicas para la separaci'n e identificaci'n de prote:nas aisladas de las clulas, es utilizada para reconciliar las diferencias entre el numero de genes en un genoma y el numero de prote:nas. ,Jrumper, "azza, -obry D .avone, 7))2E Mlug, Cummings D <pencer, 7))&/. xiste la expectativa de $ue la prote'mica tenga un rol muy relevante en la medicina molecular ya $ue una gran cantidad de medicamentos son prote:nas o e!ercen sus acciones a travs de ellas. ;a posibilidad de identificar la presencia de una prote:na en particular permite comparar los patrones proteicos presentes en distintas muestras y asociar las diferencias a su origen. 8or e!emplo, se pueden comparar las prote:nas totales presentes en l:$uido cefalorra$u:deo de personas sanas y enfermas e identificar prote:nas asociadas a enfermedades neurodegenerativas. ;a construcci'n de mapas proteicos comparativos permitir+ avanzar sobre la comprensi'n de numerosas enfermedades y en el planteo de nuevas estrategias teraputicas. n suma, comienza una era postgen'mica, basada en las expectativas de inmediatos e importantes logros en el campo de la prote'mica, misma $ue a su vez enfrenta sus propios retos, en virtud del inherente comportamiento din+mico de las prote:nas. , divulgon.com, 7))%E Instituto Nacional de Medicina Genmica,7))0/ s importante tener conciencia de la influencia $ue va a tener el 8royecto "enoma y sus aplicaciones sobre los individuos y las sociedades. Cuestiones como el diagn'stico de enfermedades $ue no tienen tratamiento, la extensi'n de una mentalidad eugensica $ue lleve a la discriminaci'n por raz'n de deficiencias genticas, el diagn'stico parental de alteraciones genticas $ue confieren predisposici'n a sufrir enfermedades $ue se manifestar+n en la edad adulta, la detecci'n de rasgos psicol'gicos con base gentica, la confidencialidad de la informaci'n gentica de los individuos ,y la posible discriminaci'n laboral/ ser+n una constante en los debates sociales de este siglo, y es importante llevar a cabo una labor de divulgaci'n seria para $ue la sociedad pueda discutir de modo sosegado y bien fundamentado las bases ticas sobre las $ue sostener las aplicaciones biomdicas de la biotecnolog:a en los a*os $ue se avecinan.

Lista de Referencias
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Nombre de los Alumnos Esteban Acua Yeomans g/t ! "atutino

R'brica
(alidad del reporte
P)nta*e (riterio/(alidad
Redaccin

-46a. <oFa.

E6alGe la calidad del re$orte con base en los si'uientes criterios: +, E0celente
No #a1 errores de 'ram:tica* orto'raf9a o $untuacin. !a informacin est: claramente relacionada con el tema $rinci$al 1 $ro$orciona 6arias ideas secundarias 1Ho eFem$los. !a informacin est: MEY bien or'ani ada con $:rrafos bien redactados Mu1 bien Esa con 3,ito enlaces su'eridos de la internet $ara encontrar informacin. Etili a los diferentes medios. "ormato deseado

+2 B)eno
0asi no #a1 errores de 'ram:tica* orto'raf9a o $untuacin. !a informacin da res$uesta a las $re'untas $rinci$ales 1 8I% ideas secundarias 1Ho eFem$los.

!atisfactorio
Enos $ocos errores de 'ram:tica* orto'raf9a o $untuacin. !a informacin da res$uesta al tema $rinci$al* $ero no da detalles 1Ho eFem$los.

. Re1)iere me*oras
Muc#os errores de 'ram:tica* orto'raf9a o $untuacin. !a informacin tiene $oco o nada +ue 6er con el tema $lanteado.

#otal P)ntos
)

(alidad de "nformacin

Organizacin 2"ntrod)ccin3 desarrollo y concl)sin4 Limpieza 5)entes de informacin& Libros3 6eb3 re7istas3 tesis3 etc.. Referencias.

!a informacin est: !a informacin est: or'ani ada con $:rrafos or'ani ada* $ero los bien redactados. $:rrafos no est:n bien redactados. bien /odas las fuentes de informacin est:n documentadas* $ero unas $ocas no est:n en el formato deseado. re'ular /odas las fuentes de informacin est:n documentadas* $ero muc#as no est:n en el formato deseado

!a informacin $ro$orcionada no $arece estar or'ani ada. Mal Necesita asistencia o su$er6isin $ara usar los enlaces su'eridos de la internet 1Ho na6e'ar a tra63s de los sitios. Al'unas fuentes de informacin 1 'r:ficas no est:n documentadas. 0asi no cum$le

) )

5ormato deseado /rabaFo mu1 bien documentado en el formato deseado.

Medianamente

?e'ular

P)ntos totales )