PREFCIO

Se recordarmos que o nmero exacto de cromossomas na espcie

humana apenas foi estabelecido em 1956 e que, ainda assim, o Genoma
Humano j foi quase integralmente sequenciado, perceptvel a velocidade
a que o conhecimento cientfico tem evoludo no domnio da Gentica.
Contudo, a especificidade deste progresso torna frequentemente difcil e
demorada a sua transduo em conhecimento beneficente para o doente ou
para quem esteja em risco.
Pela esperana que os avanos cientficos da Gentica representam para
quem sofre, o confronto com a novidade e as suas aplicaes reais ou
hipotticas j faz parte do quotidiano dos mdicos e demais profissionais de
sade. Os doentes e os cidados em geral esperam, particularmente do
mdico, respostas que enquadrem as suas expectativas ou que serenem as
suas inquietudes. Contudo, e dada a vastido e a complexidade dos
progressos da Gentica, apenas uma lgica e uma capacidade crtica assentes
em conhecimentos fundamentais podero responder s questes mais
frequentes e necessidade de aprender ao longo da vida.
Neste enquadramento, pareceu til elaborar um manual de Gentica
Mdica. No elenco de temas seleccionados, foram includos os que melhor
sustentam o raciocnio em bases genticas, dando-lhes um cariz objectivo e
uma formulao didctica. Para cada tema, foi seleccionada a informao
essencial para a percepo dos conceitos e a construo dos conhecimentos
fundamentais. A experincia acumulada com a leccionao nas licenciaturas
em Medicina e em Medicina Dentria da Faculdade de Medicina de Coimbra
e em cursos de ps-graduao, mestrado e doutoramento foi determinante
para as escolhas realizadas.

VI

Na gnese deste trabalho, encontra-se o exemplo dos mestres cujo

talento e dedicao levaram elaborao de textos e livros de que o autor
pde desfrutar enquanto estudante. Est tambm o exemplo do Prof. Doutor
Agostinho Almeida Santos, como regente da disciplina de Gentica Mdica
e responsvel pela equipa pedaggica que o autor teve o privilgio de
integrar, pela ateno e incentivo que sempre deu preparao de textos
de apoio para os alunos. E ainda o exemplo dos seus colegas docentes da
Faculdade de Medicina de Coimbra que continuam a deixar nos livros que
publicam e nos textos que disponibilizam todo um saber e uma reflexo
generosamente postos ao servio da educao mdica, fazendo da edio
de livros de cincia mdica, uma tradio da nossa Escola. O esforo de
aprendizagem a que se obrigam os seus alunos dos cursos pr-graduados e
ps-graduados constituiu tambm um forte estmulo para verter, neste
manual, a sua vivncia lectiva e experincia pegaggica.
Houve, da parte do autor, a preocupao constante de expurgar o texto
de erros conceptuais graves e de omisses grosseiras, para o que pde contar
com as sugestes e a esclarecida ajuda de uma pleiade de colegas que
procederam correco dos originais e reviso das provas, no todo ou em
parte. Contudo, a responsabilidade pelos erros ou omisses presentes, apenas
ao autor dever ser atribuda. Neste esforo de correco e de reviso, deseja
agradecer, penhoradamente, os valiosssimos contributos da Profa Doutora
Tice Anastcio de Macedo, dos Profes Doutores Agostinho de Almeida Santos,
Vasco Bairos, Srgio Castedo, Jorge Saraiva, Victor Rodrigues e Joaquim Sousa
Barros, das Dras Teresa Almeida Santos e Henriqueta Alexandra Coimbra e dos
Dres Manuel Lemos e Antnio Martinho. Um elevado agradecimento, pelos
contributos iconogrficos, tambm devido aos Profes Doutores Agostinho
Almeida Santos, Jlio Leite e Jorge Saraiva, Dra Teresa Almeida Santos e
aos Dres Manuel Lemos e Antnio Martinho. A apresentao da obra devida
ao primor do conceito esttico do Senhor Antnio Barros e a qualidade dos
diagramas e da paginao proficincia do Senhor Victor Hugo Fernandes.
A ambos, o autor testemunha profundo agradecimento. No seio da Imprensa
da Universidade tem o autor encontrado tcnicos e funcionrios com um superior sentido de dever e de dedicao merecedor de todo o reconhecimento.
Sincera gratido ainda devida aos Laboratrios ATRAL, pela generosidade
do apoio financeiro concedido.
Que este livro promova o conhecimento da Gentica Mdica e, atravs
dele, o respeito pela dignidade humana e pela diferena!

NDICE

PREFCIO ....................................................................................................

ABREVIATURAS .............................................................................................

XVII

...............................
Mendelismo ................................................................................
Bases cromossmicas da Gentica ..............................................
Bases moleculares da Gentica ...................................................
Prmios Nobel na rea da Gentica............................................

1
1
3
4
7

CAPTULO II. BASES CELULARES E MOLECULARES DA HEREDITARIEDADE ..............

Conceito de molcula informacional...........................................

Demonstrao da capacidade informacional do DNA .................
Pries como molculas informacionais........................................
Estrutura do DNA .......................................................................
Genes e genoma ........................................................................
Genoma mitocondrial..................................................................
Replicao do DNA .....................................................................
Replicao dos vrus de RNA ......................................................
Transcrio do DNA ....................................................................
Traduo do RNA mensageiro.....................................................

9
9
10
13
14
19
21
22
24
24
26

...........................................
Introduo ..................................................................................
Regulao da expresso gnica a nvel da replicao do DNA ...
Regulao da expresso gnica a nvel da transcrio ................
Regulao epigentica da transcrio .........................................
Processamento do RNAhn ..........................................................
Regulao da expresso gnica a nvel da traduo ...................
Regulao da expresso gnica a nvel da ps-traduo ............
Retrorregulao como mecanismo modelador da expresso gnica..

29
29
31
32
35
36
38
38
40

CAPTULO I. HISTRIA E DESENVOLVIMENTO DA GENTICA

1.
2.
3.
4.

1.
1.1.
1.2.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

CAPTULO III. REGULAO DA EXPRESSO GNICA

1.
2.
3.
3.1.
3.2.
4.
5.
6.

VII

CAPTULO IV. DIVERSIDADE HUMANA. MUTAES. REPARAO DO DNA .............

1.
1.1.
1.1.1.
1.1.2.
1.1.3.
2.
2.1.
2.1.1.
2.1.2.
2.1.3.
2.1.4.
2.1.5.
2.1.6.
2.2.
2.3.
3.
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.

Diversidade humana....................................................................
Bases genticas da diversidade ...................................................
Contributo dos cromossomas .....................................................
Contributo do polialelismo..........................................................
Contributo dos polimorfismos de DNA ......................................
Mutaes do DNA ......................................................................
Tipos e locais das mutaes .......................................................
Mutaes pontuais......................................................................
Mutaes pontuais por substituio de uma base ......................
Mutaes por deleo ou insero de uma ou mais bases ........
Mutaes dinmicas....................................................................
Mutaes por fuso de genes ....................................................
Nomenclatura das mutaes ......................................................
Consequncias das mutaes .....................................................
Natureza das mutaes ..............................................................
Reparao do DNA .....................................................................
Reparao por exciso de uma base...........................................
Reparao por exciso de nucletidos ........................................
Reparao de erros de emparelhamento.....................................
Reparao de quebras da cadeia de DNA...................................

CAPTULO V. MTODOS DE ESTUDO DO GENOMA HUMANO ..............................

VIII

1.
2.
3.
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
4.
4.1.
5.
6.
7.
8.

Introduo ..................................................................................
Estudos de associao.................................................................
Estudos de ligao gnica...........................................................
RFLPs ..........................................................................................
VNTRs .........................................................................................
Limitaes dos estudos de ligao gnica...................................
Distncias genticas ....................................................................
Recombinao e clonagem de DNA............................................
Procedimentos para clonagem de DNA ......................................
Reaco de polimerizao em cadeia..........................................
Sequenciao do DNA ................................................................
Mapeamento fsico do genoma ..................................................
Microarrays .............................................................................

CAPTULO VI. HISTRIA FAMILIAR. HEREDOGRAMA ...........................................

1.
2.
2.1.
2.2.

Introduo ..................................................................................
Como elaborar uma histria clnica em Gentica........................
Recolha de dados sobre o propositus .........................................
Recolha de dados sobre a histria familiar..................................

41
41
42
42
43
44
46
49
50
50
52
52
53
54
55
57
60
61
62
63
65

67
67
68
70
71
74
75
76
78
80
84
87
89
91

93
93
94
94
95

2.3.
3.
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.

Exame objectivo e meios complementares de diagnstico.......... 97

Heredograma .............................................................................. 98
Normas para a elaborao de um heredograma......................... 98
Indicaes para a elaborao de um heredograma..................... 102
Informaes que se podem obter de um heredograma.............. 102
Dificuldades na elaborao e interpretao de um heredograma.. 103

CAPTULO VII. TIPOS DE HEREDITARIEDADE ......................................................

1.
Introduo ..................................................................................
2.
Conceitos fundamentais para compreender a hereditariedade ...
3.
Critrios para identificao e excluso das situaes hereditrias
4.
Hereditariedade mendeliana........................................................
4.1.
Hereditariedade autossmica dominante.....................................
4.1.1. Sndroma de Marfan...................................................................
4.2.
Hereditariedade autossmica recessiva........................................
4.2.1. Fibrose qustica............................................................................
4.3.
Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X ....................
4.3.1. Distrofia muscular de Duchenne .................................................
4.4.
Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X .................
4.5.
Hereditariedade ligada ao cromossoma Y ...................................
4.6.
Dificuldades de identificao das condies hereditrias ............
4.6.1. Mutaes letais ...........................................................................
4.6.2. Mutaes de novo ..................................................................
4.6.3. Mosaicismo gonadal ...................................................................
4.6.4. Polialelismo .................................................................................
4.6.5. Heterogeneidade gnica .............................................................
4.6.6. Pleiotropismo ..............................................................................
4.6.7. Penetrncia incompleta ...............................................................
4.6.8. Expressividade varivel ................................................................
4.6.9. Epistasia ......................................................................................
4.6.10. Influncia do sexo.......................................................................
4.6.11. Limitao ao sexo .......................................................................
4.6.12. Fenocpias ..................................................................................
4.6.13. Teratogneos...............................................................................
4.6.14. Paternidade extraconjugal...........................................................
5.
Hereditariedade no-mendeliana.................................................
5.1.
Hereditariedade polignica..........................................................
5.2.
Hereditariedade multifactorial .....................................................
5.2.1. Introduo ..................................................................................
5.2.2. Mtodos de estudo da hereditariedade multifactorial.................
5.2.2.1. Estudos populacionais.................................................................
5.2.2.2. Estudos de famlias .....................................................................
5.2.2.3. Estudos em crianas adoptadas ..................................................

105
105
107
109
111
111
114
114
117
119
122
123
124
125
125
126
127
127
128
130
131
132
134
135
135
135
136
136
137
137
138
138
139
140
141
141

IX

5.2.2.4. Estudos de gmeos e hereditabilidade........................................

5.2.3. Critrios para identificao das condies multifactoriais ...........
5.2.4. Factores que influenciam a recorrncia de condies
multifactoriais .............................................................................
5.2.5. Exemplos de patologia de natureza multifactorial.......................
5.2.5.1. Alcoolismo ..................................................................................
5.2.5.2. Atraso mental .............................................................................
5.2.5.3. Cancro ........................................................................................
5.2.5.4. Diabetes mellitus.........................................................................
5.2.5.5. Doena de Alzheimer..................................................................
5.2.5.6. Doena cardaca coronria ..........................................................
5.2.5.7. Doenas psiquitricas ..................................................................
5.2.5.8. Hipertenso arterial.....................................................................
5.2.5.9. Obesidade...................................................................................
5.3.
Hereditariedade mitocondrial ......................................................
5.4.
Imprinting genmico...............................................................
5.5.
Digenismo ..................................................................................
5.6.
Dissomia uniparental ..................................................................
5.7.
Mutaes dinmicas e antecipao.............................................
5.7.1. Sndroma do X-frgil...................................................................

142
144

CAPTULO VIII. GENTICA DE POPULAES .......................................................

167
167
169
170
171
174
176
176
177

1.
2.
3.
3.1.
4.
5.
5.1.
5.2.
5.3.
5.4.
X

5.5.
5.6.
5.7.

Introduo...................................................................................
Frequncia allica e genotpica....................................................
Equilbrio de Hardy-Weinberg.......................................................
Factores que afectam o equilbrio de Hardy-Weinberg ...............
Consanguinidade e endocruzamento .........................................
Exemplos prticos .......................................................................
Determinao da frequncia allica ............................................
Determinao da frequncia genotpica......................................
Determinao da frequncia allica, por conhecimento da
frequncia genotpica .................................................................
Aplicao do equilbrio de Hardy-Weinberg a condies
autossmicas recessivas ..............................................................
Aplicao do equilbrio de Hardy-Weinberg a genes
ligados ao cromossoma X ...........................................................
Efeitos da consanguinidade nas frequncias genotpicas ............
Clculos de consanguinidade e endocruzamento .......................

178
178
179
180
181

................................................................. 187
Introduo .................................................................................. 187
Risco absoluto e risco relativo..................................................... 188

CAPTULO IX. CLCULOS DE RISCO

1.
2.

145
147
147
148
149
149
150
151
152
153
154
155
157
160
161
162
163

3.
4.
5.
6.
7.
7.1.
7.2.
7.3.
7.4.
7.5.
7.6.
7.6.1.
7.6.2.

Risco emprico.............................................................................
Comunicao do risco ................................................................
Clculo de probabilidades: excluso e independncia
dos acontecimentos ....................................................................
O risco gentico em casos de casamentos consanguneos .........
Exemplos prticos de riscos genticos ........................................
Mutaes de novo ..................................................................
Mosaicismo gonadal ...................................................................
Hereditariedade mitocondrial ......................................................
Hereditariedade multifactorial .....................................................
Hereditariedade mendeliana........................................................
Clculo de risco pelo teorema de Bayes .....................................
Aplicao do teorema de Bayes numa condio recessiva
ligada ao X .................................................................................
Aplicao do teorema de Bayes numa condio autossmica
dominante de penetrncia incompleta........................................

CAPTULO X. ERROS INATOS DO METABOLISMO. FARMACOGENTICA. ECOGENTICA.

1.
2.
2.1.
2.2.
3.
3.1.
3.1.1.
3.1.2.
3.1.3.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
3.6.
3.7.
3.8.
4.
4.1.
4.1.1.
4.1.2.
4.1.3.
4.1.4.
4.1.5.
4.1.6.
4.1.7.

Introduo...................................................................................
Erros inatos do metabolismo.......................................................
Fenilcetonria..............................................................................
Doena de Gaucher ....................................................................
Farmacogentica .........................................................................
Enzimas de metabolismo de genotxicos ...................................
Citocromo oxidase P450 .............................................................
Glutationa S-transferases ............................................................
N-acetiltransferases .....................................................................
Deficincia da G6PD e reaces adversas ...................................
Sensibilidade succinilcolina.......................................................
Metabolismo da isoniazida .........................................................
Hipertermia maligna....................................................................
Porfiria aguda intermitente .........................................................
Acatalsia....................................................................................
Perspectivas futuras.....................................................................
Ecogentica ................................................................................
Dieta e hbitos alimentares ........................................................
lcool e alcoolismo.....................................................................
Hipercolesterolmia familiar ........................................................
Favismo e deficincia em G6PD ..................................................
Dieta lctea e hipolactasia ..........................................................
Intolerncia hereditria frutose ................................................
Galactosmia ..............................................................................
Suplemento alimentar de ferro e hemocromatose ......................

189
190
192
193
194
194
195
196
196
197
200
200
202

203
203
204
206
209
210
212
213
215
216
216
217
218
218
219
219
220
220
222
222
223
224
225
225
226
227

XI

4.1.8.
4.2.
4.2.1.
4.2.2.

Deficincia em cido flico e defeitos do tubo neural................

Poluentes ambientais ..................................................................
Fumo e poeiras e deficincia em 1-antitripsina .......................
Insecticidas .................................................................................

227
228
228
229

CAPTULO XI. DIVISO CELULAR .....................................................................

231
231
232
235
237
239

1.
2.
3.
4.
5.

Introduo ..................................................................................
Ciclo celular ................................................................................
Mitose ........................................................................................
Controlo do ciclo celular.............................................................
Meiose ........................................................................................

CAPTULO XII. CARITIPO HUMANO ................................................................

1.
2.
3.
4.
5.
5.1.
6.
6.1.
6.2.
6.3.
7.
8.
9.

Introduo ..................................................................................
Caritipo humano.......................................................................
Indicaes para o estudo do caritipo ........................................
Mtodos de estudo dos cromossomas........................................
Bandeamento cromossmico.......................................................
Padres de bandas .....................................................................
Citogentica molecular ...............................................................
FISH ............................................................................................
Hibridao genmica comparativa ..............................................
PCR in situ ..................................................................................
Caritipo de tecidos tumorais .....................................................
Acrnimos e smbolos usados em citogentica ...........................
Exemplos de caritipos ...............................................................

CAPTULO XIII. ALTERAES CROMOSSMICAS NUMRICAS E ESTRUTURAIS .........

XII

1.
2.
2.1.
2.2.
3.
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.

Introduo ..................................................................................
Alteraes numricas ..................................................................
Poliploidia ...................................................................................
Aneuploidia.................................................................................
Alteraes estruturais..................................................................
Delees .....................................................................................
Duplicaes.................................................................................
Isocromossoma ...........................................................................
Inverses .....................................................................................
Translocaes ..............................................................................

243
243
244
247
248
249
250
251
252
254
254
255
256
258

263
263
264
265
265
268
270
273
274
275
276

CAPTULO XIV. CROMOSSOMOPATIAS ..............................................................

1.
2.
2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
3.
3.1.
3.2.
4.
4.1.
4.2.
5.
5.1.
5.2.
5.3.
6.
6.1.
6.2.
6.3.
7.
8.

Introduo ..................................................................................
Trissomia 21 (sndroma de Down)...............................................
Aspectos clnicos .........................................................................
Alteraes cromossmicas ..........................................................
Risco de recorrncia e aconselhamento ......................................
Rastreio no soro materno durante o perodo fetal .....................
Trissomia 18 (sndroma de Edwards) ...........................................
Aspectos clnicos .........................................................................
Aspectos citogenticos e aconselhamento ..................................
Trissomia 13 (sndroma de Patau) ...............................................
Aspectos clnicos .........................................................................
Aspectos citogenticos e aconselhamento ..................................
Sndroma de Turner ....................................................................
Aspectos clnicos .........................................................................
Aspectos citogenticos e risco de recorrncia .............................
Tratamento .................................................................................
Sndroma de Klinefelter ..............................................................
Aspectos clnicos .........................................................................
Aspectos citogenticos................................................................
Tratamento .................................................................................
Trissomia XYY .............................................................................
Trissomia XXX .............................................................................

CAPTULO XV. GENTICA DO DESENVOLVIMENTO ..............................................

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
16.1.
16.2.

Introduo...................................................................................
Desenvolvimento embrionrio e fetal..........................................
Genes hometicos.......................................................................
Determinao e diferenciao embrionria e fetal ......................
Mola hidatiforme ........................................................................
Determinao sexual ...................................................................
Lionizao ...................................................................................
Gemelaridade .............................................................................
Clonagem ...................................................................................
Diferenciao gonadal ................................................................
Desenvolvimento sexual masculino .............................................
Desenvolvimento sexual feminino ...............................................
Genes envolvidos na diferenciao gonadal e sexual..................
Tipos de sexo..............................................................................
Hermafroditismo verdadeiro ........................................................
Pseudo-hermafroditismo..............................................................
Pseudo-hermafroditismo feminino...............................................
Pseudo-hermafroditismo masculino.............................................

281
281
283
284
287
289
292
294
294
295
296
297
298
298
299
301
301
302
303
304
304
305
305

307
307
310
314
316
317
318
319
321
323
326
326
328
330
330
332
333
333
335

XIII

CAPTULO XVI. ANOMALIAS CONGNITAS ........................................................

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.

Introduo...................................................................................
Malformaes .............................................................................
Associao ..................................................................................
Sequncias ..................................................................................
Disrupes ..................................................................................
Deformaes...............................................................................
Displasias ....................................................................................
Malformaes congnitas de causa multifactorial.......................
Malformaes de causa monognica ..........................................
Malformaes de causa cromossmica .......................................
Malformaes devidas a doenas maternas ...............................
Sndromas malformativas de causa teratognica ........................

CAPTULO XVII. GENES DE REGULAO DA PROLIFERAO CELULAR.

APOPTOSE. SENESCNCIA ................................................................

1.
1.1.
1.1.1.
1.1.2.
1.1.3.
1.2.
1.3.
1.3.1.
1.3.2.
1.3.3.
1.4.
1.5.
2.
3.
4.
4.1.
4.2.

XIV

Genes de regulao da proliferao celular ................................

Protooncogenes e oncogenes .....................................................
Factores de crescimento e receptores de membrana...................
Transduo intracelular de sinais.................................................
Factores de transcrio nucleares................................................
Oncogenes .................................................................................
Antioncogenes ou genes de supresso tumoral..........................
Gene RB......................................................................................
Gene TP53..................................................................................
Gene PTEN..................................................................................
Genes de reparao do DNA ......................................................
Genes de metabolismo de genotxicos ......................................
Regulao da proliferao celular normal e neoplsica...............
Apoptose ....................................................................................
Senescncia ................................................................................
O limite proliferativo de Hayflick.................................................
Progerias .....................................................................................

351
351
352
353
353
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364
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371
371
374

..................................................................
Introduo ..................................................................................
O cancro como doena de genes ...............................................
O dilogo entre o genoma e o meio ambiente ..........................
Consulta de Gentica Tumoral ...................................................
Finalidades da consulta de Gentica Tumoral .............................
Critrios para acesso a uma consulta de Gentica Tumoral ........
Testes predizentes de susceptibilidade para o cancro..................

377
377
378
379
381
381
382
383

CAPTULO XVIII. GENES E CANCRO

1.
2.
3.
4.
4.1.
4.2.
4.3.

337
337
338
340
340
341
341
342
342
343
344
345
345

4.4.
4.5.
5.
5.1.
5.2.
5.3.

Seguimento dos consulentes ......................................................

Declarao de Consentimento Informado ...................................
Cancro hereditrio ......................................................................
Polipose clica familiar................................................................
Cancro da mama ........................................................................
Sndroma de Lynch e carcinoma colorrectal ................................

384
386
387
387
390
393

CAPTULO XIX. TERAPIA GNICA .....................................................................

Introduo ..................................................................................
Bases genticas para a terapia gnica.........................................
Critrios de seleco das doenas para terapia gnica ...............
Abordagens para terapia gnica .................................................
Terapia gnica somtica ..............................................................
Terapia gnica germinal ..............................................................
Terapia gnica ex vivo .............................................................
Terapia gnica in situ ..................................................................
Terapia gnica in vivo .............................................................
Mtodos para terapia gnica ......................................................
Lipossomas .................................................................................
Mtodos biolgicos.....................................................................
Retrovrus....................................................................................
Adenovrus .................................................................................
Vrus adeno-associados ...............................................................
Vrus herpes ................................................................................
Modulao da expresso gnica .................................................
Recombinao homloga............................................................
Quimeraplastia ............................................................................
Exemplos de terapia gnica ........................................................
Imunodeficincia severa por dfice de adenosina desaminase ....
Fibrose qustica............................................................................
Tratamento do cancro.................................................................
Hipercolesterolmia familiar ........................................................
Terapia gnica de doenas agudas..............................................

397
397
398
400
400
400
401
401
402
403
403
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404
404
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411
411
412
412
413
414
415
415

..................................................
Introduo ..................................................................................
Etapas do aconselhamento gentico...........................................
Indicaes para o aconselhamento gentico...............................
Regras bsicas para o aconselhamento gentico ........................

417
417
418
418
419

1.
2.
3.
4.
4.1.
4.2.
4.3.
4.4.
4.5.
5.
5.1.
5.2.
5.2.1.
5.2.2.
5.2.3.
5.2.4.
5.3.
5.4.
5.5.
6.
6.1.
6.2.
6.3.
6.4.
6.5.

CAPTULO XX. ACONSELHAMENTO GENTICO

1.
2.
3.
4.

XV

5.
6.
7.
7.1.
7.2.
7.3.
7.4.
7.5.

O diagnstico gentico como suporte do aconselhamento.........

Opes e seguimento .................................................................
Momentos para o diagnstico e o aconselhamento gentico.....
Aconselhamento gentico pr-matrimonial.................................
Aconselhamento gentico pr-concepcional ...............................
Diagnstico e aconselhamento gentico pr-implantatrio.........
Diagnstico e aconselhamento gentico pr-natal......................
Diagnstico e aconselhamento gentico ps-natal .....................

421
422
423
423
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427
428

CAPTULO XXI. TICA EM GENTICA ................................................................

431
431
432
432
434
434
435
435
437
438
440
442

1.
2.
2.1.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
9.1.
9.1.1.
9.2.
9.3.
9.4.

Introduo ..................................................................................
Princpios ticos...........................................................................
Autonomia e vulnerabilidade ......................................................
Beneficncia................................................................................
No-maleficncia.........................................................................
Justia .........................................................................................
Confidencialidade .......................................................................
A vida humana, do embrio ao ser adulto .................................
Questes associadas clonagem somtica .................................
A descoberta do genoma humano e o eugenismo.................
A questo da normalidade luz da Gentica.........................
A questo das doenas graves e de expresso tardia
luz da Gentica .......................................................................
Questes associadas terapia gnica .........................................
Questes associadas aos testes genticos ...................................
Testes genticos pr-sintomticos ou predizentes .......................
Benefcios e malefcios dos testes genticos predizentes ............
Testes genticos em crianas ......................................................
Testes genticos pr-natais .........................................................
Testes genticos pr-implantatrios ............................................

CAPTULO XXII. GLOSSRIO

XVI

........................................................................... 455

BILBLIOGRAFIA .............................................................................................
NDICE REMISSIVO

443
444
446
446
448
449
450
451

483

........................................................................................ 489