Vous êtes sur la page 1sur 2

Nome: Franciele Mergen, Luana Winkelmann, Mariana Borges, Mirella Fernandes e Nicole Tartarelli.

Sndrome de Tourette/ bases genticas A sndrome de Tourette um distrbio gentico crnico, sendo de natureza neuropsiquitrica, caracterizado por fenmenos compulsivos, que muitas vezes, resultam em uma srie repentina de mltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais, sendo que esses tiques devem permanecer por pelo menos um ano, tendo incio antes dos 18 anos de idade. Esta doena classificada como neurolgica, resultante de distrbios do aparelho motor, e psicolgica, decorrente de uma anormalidade mental em um aparelho motor normal. Ainda existem estudos que demonstraram que o funcionamento cognitivo se encontra dentro dos limites da normalidade, entretanto, h uma ligeira diferena entre o QI verbal e o de desempenho, apresentando dificuldades no rendimento escolar, principalmente quando h comorbidade com TOC ou THDA. A etiologia da ST ainda desconhecida, no entanto h diversas linhas de pesquisa sobre o tema, em que abordam principais achados e teorias etiopatognicas. Estudos com gmeos e famlias evidenciam que h uma transmisso gentica vertical, e a anlise de segregao de famlias indica que a doena herdada de acordo com o padro de herana autossmico dominante com penetrncia varivel dependendo do sexo. Tendo a taxa de concordncia entre gmeos monozigticos (MZ) maiores que 50%, enquanto em gmeos dizigticos cerca de 10%. Quando so includos os casos de tiques simples a concordncia aumenta para 77% nos MZ. Estudos apontam para a influncia de fatores no apenas genticos, mostrando que a Sindrome de Tourette multifatorial. Os fentipos para a sndrome so ainda hipotticos, no h uma localizao correta ainda. Todavia estudos mostram que a sndrome hereditria, na maioria dos casos, mas no se conhece o modo exato como ela herdada. Os cientistas ainda no descobriram um gene especfico da sndrome, mas em um aspecto eles parecem concordar: os tiques da sndrome resultam de anomalias no crebro. Especificamente, eles apontaram doenas no tlamo (que atua na transmisso das informaes sensoriais e motoras para o crtex cerebral e para o tronco cerebral), gnglios da Base (o qual atua na coordenao dos movimentos motores), crtex frontal do crebro (responsvel pelo controle da atividade motora hbil, que inclui a fala) e tambm disfunes nos neurotransmissores entre as clulas nervosas do crebro (dopamina atua no crebro para ajudar a regular os movimentos e emoes). Ainda se pesquisa a exposio do sistema nervoso central a altos nveis de testosterona e/ou outros hormnios gnero-especficos, como fatores importantes no desenvolvimento desta patologia, em virtude da elevada incidncia de ST e tiques no sexo masculino. H observaes mostrando uma relao entre a gravidade dos estressores durante a gestao, alm de nusea e vmitos no primeiro trimestre e o desenvolvimento de distrbios de tiques. Na parte de identificao de genes como o gene A da monoamina-oxidase (MAOA) foram estudados e demonstra ter relao com a doena, como tambm a regies

cromossmicas como a 18q22, no entanto, at o presente momento, no foi possvel identificar um marcador gentico de forma definitiva. Ainda apresentam indcios de que o possvel papel de infeces estreptoccicas na patognese dos tiques que em alguns casos, as reinfeces por Streptococcus esto diretamente associadas com a recorrncia de sintomas neuropsiquitricos, que os auto-anticorpos reagem contra o tecido cerebral em pacientes com tiques e/ou distrbios obsessivo-compulsivos, com esse quadro clnico gerou a denominao distrbios neuropsiquitricos peditricos auto-imune associados com infeces estreptoccicas. Tendo ainda a relao temporal entre infeces respiratrias virais e o surgimento de tiques, Entretanto estudos ainda esto sendo realizados para determinar a relao direta entre estes quadros infecciosos. O tratamento da ST consiste em duas abordagens associadas: o tratamento psicossocial e o farmacolgico. Antes de inicia-lo, deve-se fazer uma avaliao dos tiques quanto localizao, freqncia, intensidade, complexidade, e interferncia na vida diria. O ambiente escolar, familiar, os relacionamentos, os fenmenos associados devem ser investigados e analisados. O tratamento psicolgico inclui orientao aos pais e familiares, queles que convivem com a criana, como seus. Evitar atitudes superprotetoras que favoream a manipulao da doena por parte da criana. Os critrios diagnsticos oferecidos pelo DSM-IV-TR para a ST so: - Mltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais em algum momento durante a doena, embora no necessariamente ao mesmo tempo (um tique um movimento ou vocalizao sbita, rpida, recorrente, no rtmica e estereotipada). - Os tiques ocorrem muitas vezes ao dia (geralmente em ataques) quase todos os dias ou intermitentemente durante um perodo de mais de um ano, sendo que durante esse perodo jamais existe uma fase livre de tiques superior a 3 meses consecutivos. - A perturbao causa acentuado sofrimento ou prejuzo significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras reas importantes da vida do indivduo. - O incio d-se antes dos 18 anos de idade. - A perturbao no se deve aos efeitos fisiolgicos diretos de uma substncia (por exemplo, estimulantes) ou a uma condio mdica geral (por exemplo, doena de Huntington ou encefalite ps-viral) (DSM-IV-TR, 2002, p.101).
Referncias LOUREIRO, N.I.V.; GUIMARES, C.M.; SANTOS, D.O.; FABRIL, R. G.F.; RODRIGUES, C.R.; CASTRO, H.C. Tourette: por dentro da sndrome. Rev. psiquiatr. cln. vol.32 n.4. So Paulo Jul. 2005. Disponvel em:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-60832005000400004&lang=pt .Acesso em: Acesso em: 15 de Nov 2013 HOUNIE, A. ; PETRIB, K. . Rev. Bras. Psiquiatr. Vol. 21 n.1 1999. Disponvel em: http://www.scielo.br/pdf/rbp/v21n1/v21n1a10.pdf. Acesso em: 15 Nov 2013