Biotecnologa e ingeniera gentica La biotecnologa es un conjunto de tcnicas que aprovechan las transformaciones bioqumicas producidas por la actividad metablica

de determinados microorganismos en estado natural o modificados mediante la ingeniera gentica para mejorar el rendimiento de ciertos procesos alimentarios, crear sustancias con actividad teraputica o resolver alteraciones del medio ambiente. Fig. 1. La ingeniera gentica manipula los genes de un organismo.

Estas tcnicas se aplican en la agroindustria para obtener productos menos agresivos con el medio ambiente o mejor adaptados a las condiciones clim ticas o geoqumicas del entorno! en la industria qumica! en la produccin " el tratamiento de productos org nicos #derivados l cteos, cerve$a, vino%&! en la medicina farmacolgica! en la eliminacin de residuos " la salubridad ambiental! en la industria minera, o en la produccin de armamento biolgico. La ingeniera gentica, a su ve$, es la tecnologa de la manipulacin " transferencia del '() de unos organismos a otros que hace posible la creacin de nuevos linajes de una determinada especie. El '() transferido de un organismo a otro puede ser de la misma especie o, m s com*nmente, de especies distintas. 's pues, la manipulacin gentica implica que los individuos resultantes tendr n un gen que antes no tenan, que se e+presar " que, adem s, heredar n sus descendientes. Las tcnicas de ingeniera gentica se usan en mbitos tan variados como el diagnstico " la prevencin de enfermedades o la terapia gnica! en medicina molecular! en bioarqueologa, para determinar las caractersticas antropomtricas " las condiciones nutricionales " sanitarias, la esperan$a de vida " las relaciones genticas de las poblaciones antiguas a partir de restos seos! en antropologa para el estudio de la evolucin " las migraciones humanas! en medicina forense para la identificacin del '()% Fig. ,. Los procedimientos que sigue la ingeniera gentica suelen pasar por la clonacin o la transferencia gentica, " por eso es necesario aislar, manipular " reintroducir fragmentos del '() de los organismos vivos. -ara clonar un fragmento de '() humano en '() bacteriano, se introduce el fragmento del '() humano en el '() bacteriano con a"uda de varias en$imas! cuando la bacteria se divide, se obtienen copias de su '() ", por lo tanto, del fragmento de '() humano introducido en la bacteria.

Terapia de sustitucin enzimtica La enfermedad de .aucher est causada por la deficiencia de la en$ima glucocerebrosidasa #./'&. Esta en$ima se encarga de degradar la glucosilceramida de las clulas en ceramida " glucosa. 0i esta en$ima es defectuosa por alguna mutacin en el gen que la codifica, no es capa$ de reali$ar el paso de la degradacin, la glucosilceramida se acumula en las clulas " provoca la enfermedad. Los pacientes que la sufren presentan el hgado " el ba$o m s gruesos, deformidades esquelticas ", en los casos graves, retraso mental " muerte prematura. (esde finales de la dcada de 1112 e+iste en el mercado un medicamento llamado 3ere$"me4, obtenido por ingeniera gentica. -ara conseguirlo, se clon el gen humano de la glucocerebrosidasa en un vector, se introdujo, en este caso, dentro de clulas de mamfero #clulas de ovario de h mster chino& " se hi$o que la e+presaran para conseguir grandes cantidades de la en$ima activa. 5na ve$ obtenida la en$ima activa, esta se purifica " luego se prepara para poder in"ectarla en pacientes con la enfermedad de .aucher. Este tipo de tratamiento se conoce como terapia de sustitucin en$im tica, "a que el objetivo es introducir en el cuerpo del paciente una en$ima activa para sustituir la defectuosa. 0in embargo, esta terapia no es 122 6 efectiva! se han observado mejoras en las afectaciones clnicas de los pacientes, pero no en todas. El retraso mental es uno de los sntomas que no se aten*a. Ello se debe a que, a veces, cuesta dirigir la nueva en$ima hacia las clulas adecuadas para que act*e en ellas. 'dem s, el cerebro es uno de los tejidos m s complejos, "a que pocas sustancias de este tipo consiguen atravesar la barrera hematoencef lica. ' pesar de todo, es una terapia que actualmente, aunque tiene un coste alto, se est usando sobre todo en pacientes con las formas leves de la enfermedad, en los que mejoran m s los sntomas. 'lgunas enfermedades para las que "a ha" medicamentos de terapia de sustitucin en$im tica son la enfermedad de -ompe, la de Fabr" o la mucopolisacaridosis tipo 7! todas se denominan 8enfermedades raras9 porque son poco frecuentes. Fig. :. Enfermedad de .aucher en un hgado humano.

Los organismos transgnicos 5n organismo transgnico es aquel cu"o material hereditario ha sido modificado genticamente, introduciendo un gen e+tra;o o suprimiendo uno propio. -ara conseguir organismos transgnicos, primero es necesario introducir un gen ajeno en la clula mediante un vector ", una ve$ dentro de la clula husped, el '() se integra en el material hereditario usando metodologas distintas. 0i reali$amos este proceso en una clula huevo, cuando el organismo se desarrolle, todas sus clulas llevar n el '() recombinante en cuestin. 0i introducimos un gen nuevo en el organismo, este sinteti$ar una protena que antes no tena. -or el contrario, si eliminamos un gen, el organismo dejar de sinteti$ar la protena que codificaba este gen. A. Plantas transgnicas En las plantas transgnicas, el hecho de incorporar un gen e+tra;o o de anular uno propio puede suponerles una cualidad o ventaja selectiva que antes no tenan. 's, se les suelen introducir o anular genes que les confieren alguna ventaja que presente un inters econmico! por ejemplo, que les aporte resistencia a los herbicidas, as los agricultores pueden tratar los campos con pesticidas para matar las plantas no deseadas sin da;ar las cultivadas! o que les d resistencia ante determinadas plagas, enfermedades propias de la especie, o les cambie el proceso de maduracin para que duren m s tiempo en buen estado una ve$ recolectadas. Fig. <. 3ultivos de arro$ modificado genticamente.

Plantas resistentes a plagas Los cultivos est n e+puestos a la aparicin de plagas de insectos. 'lgunas multinacionales biotecnolgicas est n ultimando cultivos de organismos transgnicos que producen insecticida en sus clulas. La ma"ora de estos cultivos resistentes tiene un gen procedente de una bacteria que se halla en el suelo de forma natural, el /acillus thuringinensis, que produce una protena llamada -roto+ins /t. 3uando los insectos consumen este t+ico, sus propios jugos digestivos lo activan " les destru"e el tracto intestinal, lo que les provoca la muerte. La to+ina transgnica ha sido alterada de modo que se activa inmediatamente cuando la planta la segrega, " as puede atacar a un espectro m s amplio de insectos " organismos del suelo. 'dem s, dura activa el triple de tiempo que su an loga natural. Alimentos transgnicos: en contra y a favor reenpeace: en contra 5n transgnico #organismo modificado genticamente, =>.& es un organismo vivo que ha sido creado artificialmente manipulando sus genes. Las tcnicas de ingeniera gentica consisten en aislar segmentos del '() #el material gentico& de un ser vivo #virus, bacteria, vegetal, animal e incluso humano& para introducirlos en el material hereditario de otro. -or ejemplo, el ma$ transgnico que se cultiva en Espa;a lleva genes de bacteria que le permiten producir una sustancia insecticida. La diferencia fundamental con las tcnicas tradicionales de mejora gentica es que permiten franquear las barreras entre especies para crear seres vivos que no e+istan en la naturale$a. 0e trata de un e+perimento a gran escala basado en un modelo cientfico que est en entredicho. 'lgunos de los peligros de estos cultivos para el medio ambiente " la agricultura son el incremento del uso de t+icos en la agricultura, la contaminacin gentica, la contaminacin del suelo, la prdida de biodiversidad, el desarrollo de resistencias en insectos " malas hierbas o los efectos no deseados en otros organismos. Los efectos sobre los ecosistemas son irreversibles e imprevisibles. Los riesgos sanitarios a largo pla$o de los =>. presentes en nuestra alimentacin o en la de los animales cu"os productos consumimos no se est n evaluando correctamente " su alcance sigue siendo desconocido. )uevas alergias, aparicin de nuevos t+icos " efectos inesperados son algunos de los riesgos. Los =>. refuer$an el control de la alimentacin mundial por parte de unas pocas empresas multinacionales. 0on una de las armas predilectas de estos dictadores de la alimentacin ", lejos de constituir un medio de lucha contra el hambre, aumentan los problemas alimentarios. Los pases que han adoptado masivamente el uso de cultivos transgnicos son claros ejemplos de una agricultura no sostenible. En 'rgentina, por ejemplo, la entrada masiva de soja transgnica e+acerb la crisis de la agricultura con un alarmante incremento de la destruccin de sus bosques primarios, el despla$amiento de campesinos " trabajadores rurales, un aumento del uso de herbicidas " una grave sustitucin de la produccin de alimentos para consumo local. La solucin al hambre " la desnutricin pasa por el desarrollo de tecnologas sostenibles " justas, el acceso a los alimentos " el empleo de tcnicas como la agricultura " la ganadera ecolgicas. La industria de los transgnicos utili$a su poder comercial e influencia poltica para desviar los recursos financieros que requieren las verdaderas soluciones. (efendemos la aplicacin del -rincipio de -recaucin " nos oponemos por lo tanto a cualquier liberacin de =>. al medio ambiente. Los ensa"os en campo, incluso a peque;a escala, presentan igualmente riesgos de contaminacin gentica, por lo que tambin deben prohibirse. .reenpeace no se opone a la biotecnologa siempre que se haga en ambientes confinados, controlados, sin interaccin con el medio. ' pesar del gran potencial que tiene la biologa molecular para entender la naturale$a " desarrollar la investigacin mdica, esto no puede ser utili$ado como justificacin para convertir el medio ambiente en un gigantesco e+perimento con intereses comerciales. Alimentos transgnicos: en contra y a favor La !A" Argentina: a favor 8El hambre no tiene nada que ver con los alimentos genticamente modificados, es un problema poltico.9 El secretario de 'gricultura, ?afael (elpech, jefe de la delegacin argentina en la 3umbre >undial de la F'= que se lleva a cabo en esta capital, se vio obligado a defender el hecho de que

nuestro pas ha"a optado por el camino de la biotecnologa, convirtindose, junto a Estados 5nidos, en uno de los principales productores de alimentos genticamente modificados #=.>&. La defensa de los =.> @considerados en Europa algo monstruoso, no por nada llamados 8FranAenstein9@ se debi al esco$or que caus el informe presentado por el representante de .reenpeace 'rgentina, Emiliano E$curra. Bitulado 83osecha rcord, hambre rcord9, el documento denuncia que desde la introduccin de los transgnicos en 'rgentina en 111C, si bien el rea de soja se ha m s que duplicado, la inseguridad alimentaria ha aumentado enormemente, " no se ha solucionado el flagelo del hambre. 8Es interesante cmo se establecen relaciones que ra"an el sofisma @dijo (elpech en alusin al informe de .reenpeace@. Da" una ma"or produccin en 'rgentina de soja, de cepas aprobadas por la 5nin Europea, a la que le vendemos productos " subproductos, " esto se correlaciona con que la gente no come. 0i la gente no come en 'rgentina es por la actual crisis, es decir, por un problema poltico " econmico de tipo organi$ativo, f cilmente solucionable. El hambre no tiene nada que ver con los =.>. Eo dira, incluso, que los =.>, que son un negocio, una herramienta, permiten producir m s barato, es decir, ponen m s cerca a los que carecen de alimentacin.9 >ientras que la 5nin Europea mira a*n con e+trema desconfian$a los productos genticamente modificados @tanto es as que en julio de 1111 proclam una moratoria sobre estos alimentos@, junto con Estados 5nidos, 3anad " 'ustralia, 'rgentina integra el bloque de pases que aspiran a que no ha"a limitaciones a la libertad de comercio de estos productos. ' este respecto, (elpech destac que 8'rgentina no e+porta ning*n producto que no est aprobado por la 5nin Europea9 ", por otra parte, que 8todas las harinas vegetales que nuestro pas vende a la 5E han reempla$ado a las harinas animales que provocaron la encefalopata espongiforme bovina #/0E&9, es decir, el vulgarmente llamado Fmal de la vaca locaG9. H...I B. Animales transgnicos -ara conseguir animales transgnicos, la tcnica es algo m s complicada que la que se aplica a las bacterias o a las plantas. La m s usada se denomina microin"eccin. 3onsiste en obtener un vulo fecundado del animal, antes de que se divida, e in"ectarle '() #que contenga el gen& con una in"eccin min*scula. 0i se trabaja con mamferos, el vulo se implanta en el *tero de la hembra. El '() in"ectado se integra en el genoma del husped. El vulo fecundado empie$a a dividirse " el embrin se desarrolla de forma habitual, pero todas sus clulas reciben una copia del 8transgn9 #es decir, del gen 8trasplantado9&. 0in embargo, en la pr ctica el proceso no siempre es fructfero. En los mamferos solo entre un 16 " un ,6 de los vulos implantados llegan a desarrollarse con +ito, bien sea porque los vulos no sobreviven a la microin"eccin, bien sea porque fracasa su implante. Los animales transgnicos se emplean en su ma"ora para obtener modelos animales de enfermedades humanas, con el objetivo de anali$arlos " dar con tratamientos m s efectivos. 5no de los modelos m s usados ho" en los laboratorios son los ratones, puesto que es f cil obtenerlos. 'lgunas de las enfermedades humanas que se est n anali$ando mediante el estudio de dichos animales son la distrofia muscular, el c ncer, la hepatitis neonatal, la hipotensin crnica, la hipertensin, la enfermedad de 'l$heimer " un largo etctera. Fig. J. El gato de la derecha brilla en la oscuridad cuando se e+pone a la lu$ ultravioleta porque es portador de la protena ?F-.

A#$i En enero de ,221 se anunci el nacimiento, ocurrido tres meses antes, del primer primate transgnico, un macaco #>acaca mulatta& llamado ')(i #de 8'() insertado9 en ingls&. 3rear un primate transgnico era un buen modo de apro+imarse a la especie humana. ')(i se cre para comprobar la viabilidad " la eficacia de las tcnicas de la transgnesis en estos organismos. 0e le introdujo un gen de medusa que codifica una protena que se vuelve verde fluorescente al recibir lu$ ultravioleta. Los investigadores esperaban que ')(i fuera de color verde al ser iluminado con lu$ ultravioleta. 0i bien es cierto que ')(i es transgnico, su color es de lo m s normal, se mire como se mire. -robablemente, el gen que codifica la protena de color verde fluorescente qued situado en alg*n lugar del genoma que impide su actividad normal. Este +ito relativo, " el hecho de que fueran necesarios ,<< ovocitos para que naciera ')(i, ponen de manifiesto la dificultad que comportan estas tcnicas. Fig. C. ')(i.

%lulas madre Las clulas madre son unas clulas embrionarias sorprendentes cu"o destino est a*n por 8decidir9. -or eso, se llaman clulas totipotentesK pueden convertirse en cualquiera de las clulas que ha" en un organismo mediante un proceso de diferenciacin. En las primeras etapas del desarrollo humano, en el embrin, las clulas madre van diferenci ndose en los diferentes tipos de clulas de los tejidos del cuerpo #cerebro, huesos, cora$n, m*sculos, piel...& hasta formar el organismo humano. Los cientficos est n fascinados ante la posibilidad de aprovechar la espectacular potencia natural de estas clulas embrionarias para curar muchas enfermedades. -or ejemplo, las de -arAinson " 'l$heimer nacen a ra$ del deterioro de ciertos grupos de clulas del cerebro. Los cientficos esperan poder sustituir el tejido del cerebro que se ha"a perdido, mediante un trasplante de clulas madre de un embrin a la parte da;ada del cerebro. En un futuro no mu" lejano, la investigacin con clulas madre podra revolucionar el modo en que los mdicos tratan muchas otras 8enfermedades mortales9 como los derrames cerebrales, la diabetes, las cardiopatas e incluso la par lisis. 0in embargo, muchos pases carecen de le"es e+plcitas que regulen la investigacin con clulas madre humanas. 3omo usar embriones humanos es un tema que levanta polmica tica, los cientficos de todo el mundo est n buscando fuentes alternativas de clulas madre. 5na posibilidad es un tipo de clula madre hallada en la mdula sea de los adultos. Estas clulas tienen la posibilidad de diferenciarse en distintas clulas sanguneas a lo largo de la vida. En el futuro, los cientficos esperan manipular estas clulas madre adultas para que, en ve$ de producir *nicamente clulas sanguneas, consigan crear clulas del cerebro, del hgado, del cora$n " del tejido nervioso. Fig. L. =btencin de clulas madre a partir de clulas de la piel.

La sangre del cordn um&ilical En la pr ctica corriente de asistencia a los partos, el cordn umbilical " la sangre que contiene se descartan. 0in embargo, hace unos a;os se descubri que la sangre del cordn es mu" rica en clulas madre #denominadas progenitoras de la hematopo"esis @-D@& " empe$aron a almacenarse al comprobarse que son capaces, al poco de trasplantarlas, de volver a reproducirse en la sangre compatible de un enfermo, como clulas totalmente sanas #glbulos rojos, blancos " plaquetas&. ?ecoger la sangre del cordn umbilical tras un parto " la seccin del cordn no supone ning*n peligro ni para la madre ni para el ni;o. El trasplante de la sangre del cordn umbilical, como el de la sangre de la mdula sea, puede contribuir a la curacin de pacientes con enfermedades graves de la sangre. )ormalmente son pacientes pedi tricos, aunque en algunos casos tambin son adultos. Los bancos de sangre de cordn umbilical se encargan de garanti$ar su adecuada conservacin " la tipiicacin de las clulas para que puedan usarse en las mejores condiciones. =rgani$acin 3atalana de Brasplantes #=3'BB& " 3oordinacin 'utonmica de Brasplantes de las 7slas /aleares #3'BM7/&. Esther, madre de una ni;a enferma de leucemia, ha dado a lu$ en el Dospital de 0ant Noan de (u de /arcelona a su segunda hija, cu"o cordn umbilical podr ser utili$ado para un trasplante de clulas a su hermana, con la que es 8genticamente compatible9. La madre ha informado de que el cordn umbilical era 8bastante grande9 " que se ha podido recoger suficiente sangre, 8sangre que contiene clulas madre9, ha a;adido. 8El /anco de (onantes "a la ha recogido, " ahora debe tratarse " anali$arse9 para iniciar el proceso para el trasplante. El trasplante a la hija enferma se producir en un pla$o de mes " medio o dos meses, en el Dospital de la Oall dPDebron de /arcelona. La primavera pasada la madre se someti, en una clnica de /ruselas, a un tratamiento de reproduccin asistida despus que el >inisterio de 0anidad recha$ara su caso.

El objetivo era implantar en la madre, despus de una seleccin gentica, embriones compatibles para que la nueva hija pudiera aportar clulas madre con las que intentar curar la grave enfermedad que sufre la ni;a. La peque;a, que padece una leucemia de tipo mielomonoctica crnica juvenil, que solo se da en el , 6 de las leucemias infantiles, necesita un trasplante de clulas con el 122 6 de compatibilidad. (espus de la entrada en vigor en Espa;a de la le" de reproduccin asistida, los padres presentaron la documentacin necesaria a travs de la delegacin en /arcelona del 7nstituto Oalenciano de 7nfertilidad para poder recibir el tratamiento que les permitiera tener un hijo. 0in embargo, la comisin de reproduccin asistida del >inisterio de 0anidad no les inclu" en los ocho primeros casos aceptados. Bras esta negativa, los padres decidieron continuar el tratamiento en el e+tranjero, concretamente en /ruselas. 8)ace la ni;a que a"udar a curar a su hermana enferma de leucemia9 'vui "rganismos clnicos Los organismos clnicos son los que tienen un material gentico completamente idntico. En 111L se consigui el primer mamfero clonado, la famosa ove'a $olly, genticamente idntica a otro organismo adulto. En este e+perimento, los cientficos obtuvieron un n*cleo de una clula de gl ndula mamaria de una oveja adulta, lo introdujeron en un vulo de otra " lo transfirieron al *tero de una tercera oveja, que hi$o las veces de 8madre de alquiler9. Fig. Q La oveja (oll".

Fig. 1. -roceso de clonacin de la oveja (oll".

(oll" fue la *nica oveja resultante de ,LL fusiones de vulos sin n*cleo con n*cleos de clulas mamarias. En 1111 se le detectaron sntomas de artritis, probablemente a causa de un envejecimiento prematuro, confirmado en ,22:. (oll" fue el primer mamfero clonado, aunque luego se clonaron otras ovejas, monas " terneras. ()e puede clonar la especie *umana+ (e hecho, en la tcnica de la clonacin ha" muchos problemas, es mu" poco efica$. 0e ha calculado que, si para que naciera la oveja (oll" se necesitaron ,LL vulos, en el caso del hombre seran necesarios 1,22 para conseguir un beb clon. Esta cantidad es mu" superior a los vulos que produce una mujer durante toda su vida " haran falta entre 122 " ,22 mujeres donantes de vulos para alcan$ar tal cifra. 'dem s, el n*mero de malformaciones que presentan los individuos clnicos es mu" elevado, lo cual causa su muerte antes de nacer o poco despus. -or *ltimo, los individuos clnicos deben hacer frente al problema del envejecimiento prematuro, "a que el n*cleo empleado en la clonacin "a ha empe$ado su proceso de envejecimiento ", por lo tanto, la edad gentica del clnico ser la del individuo adulto del que se e+trajo el n*cleo, " este podra sufrir prematuramente enfermedades propias de edades avan$adas. La clonacin de terneras ' 1 J22 dlares la ternera clonada, sus filetes resultan todava demasiado caros en comparacin con los obtenidos a la antigua. -ero su carne " derivados @" la de los descendientes de la copia@ est n cada ve$ m s cerca de la mesa del consumidor americano " europeo, a quien no siempre se le preguntar sobre sus apetencias o reparos morales hacia estos productos. Estados 5nidos " la 5nin Europea preparan el terreno para el desembarco de estos alimentos que, superada la batalla cientfica " legal, se enfrentan ahora a otra barreraK la desconfian$a de la opinin p*blica. (esde el punto de vista cientfico, no ha" dudas. La carne vacuna, porcina " caprina procedente de animales clonados 8es tan segura como la de aquellos criados de forma convencional9, seg*n la agencia estadounidense de alimentacin F(', que ha emitido su dictamen definitivo despus de seis a;os de debate en los que ha e+aminado m s de :2 222 opiniones, en gran parte negativas. Fig. 12. .anado clonado.

Oa en la lnea de la opinin publicada recientemente por la 'gencia Europea de 0eguridad 'limentaria #EF0'&, que considera 8mu" improbable9 que e+istan diferencias desde el punto de vista de la seguridad alimentaria entre los animales clonados " su descendencia en comparacin con los producidos de forma convencional. El dictamen de la 5nin Europea es provisional pero no el estadounidense, que da el pistoleta$o de salida a la produccin a gran escala de estos alimentos. (ebido al alto precio de las copias genticas, no se espera la llegada de clones al mercado, pero s de sus cras. La industria americana adopt una moratoria voluntaria en ,221 para no comerciali$ar carne o leche de animales clonados hasta que la F(' se pronunciara sobre su seguridad. 'hora, el (epartamento de 'gricultura solo les pide que, para 8ganar tiempo9, " dadas las 8implicaciones emocionales9 del debate, eviten vender derivados de clones. Los animales clonados se utili$ar n

m s bien para reproducir ejemplares de alta calidad, " despus para transmitir por mtodos convencionales las ventajas genticas a su descendencia. H...I El procedimiento de autori$acin no est tan avan$ado en la 5nin Europea. /ruselas ha propuesto que las solicitudes para comerciali$ar estos productos sean e+aminadas por la EF0'. H...I. Los e+pertos observan problemas importantes para el bienestar animal " no ven ventajas a la aplicacin de esta tcnica a la cra de animales, con el riesgo a;adido de reducir la biodiversidad. 8' nadie le entusiasma, pero no ha" ra$ones de seguridad alimentaria para prohibir la clonacin animal9, resumieron. /eatri$ )avarrK 8Llegan los alimentos clonados%9 ,l Proyecto enoma -umano .P -/ El -ro"ecto .enoma Dumano es un pro"ecto internacional cu"o objetivo es descifrar la secuencia de todo el genoma humano " obtener su descripcin completa. La palabra genoma es un acrnimo de gen " cromosoma, acu;ada por Dans RinAler, profesor de bot nica de la 5niversidad de Damburgo en 11,2. El -.D naci a ra$ de una reunin de genetistas celebrada en 0anta Fe, )uevo >+ico, en 11QC, en la que se evaluaron las posibilidades " utilidades de secuenciar todo el genoma humano. Los participantes conclu"eron que era posible llevar a cabo un pro"ecto de tal envergadura " que la secuenciacin de todo el genoma humano era uno de los objetivos principales de la biologa. ,l genoma en cifras El genoma humano tiene C <22 millones de parejas de bases #', 3, B, .&. La secuencia del genoma coincide en un 11,L 6 en todos los humanos. '*n desconocemos la funcin del J2 6 de los genes descubiertos. 5n , 6 del genoma codifica instrucciones para sinteti$ar protenas. 5n J2 6 del genoma humano son secuencias repetidas sin una funcin determinada. 7nicialmente los objetivos eran tresK Elaborar mapas detallados de los cromosomas humanos para facilitar el estudio de los genes. (esarrollar nuevas tcnicas para acelerar " abaratar el coste del pro"ecto. (esarrollar herramientas inform ticas para poder almacenar " anali$ar todos los datos obtenidos. 0on muchos los pases colaboradores en el pro"ecto, " a medida que se avan$a se van a;adiendo otras metas, como la de discutir los asuntos ticos, sociales " legales que surgen a propsito del pro"ecto. >uchos investigadores " genetistas se emplearon con dedicacin " esfuer$o en el pro"ecto, " en ,222 "a se tena un borrador del genoma humano, aunque el pro"ecto sufri un cambio radi cal cuando la compa;a privada 3elera .enomics anunci, por sorpresa, que haba acabado con +ito toda la secuenciacin. 0u presentacin se public en las revistas cientficas 0cience " )ature. (e todos modos, este es solo el primer paso porque, ahora que se conoce toda la secuencia del genoma, ha" que ordenarla, agruparla por cromosomas ", sobre todo, interpretar el mensaje, identificar los genes " concretar para qu sirven. A. Pro&lemas ticos y 'urdicos en torno al Proyecto enoma -umano .P -/ El -.D ha puesto sobre la mesa varias cuestiones ticas " jurdicas sobre las que ha" un intenso debate. 1. La proteccin de la intimidad genticaK la difusin de los datos genticos a terceras personas o entidades puede condicionar decisiones delicadas en el mbito familiar, educativo, etc. ,. Los sondeos genticos en mbitos laborales " de contratacin de segurosK Las pruebas genticas, especialmente las que detectan propensin a ciertas enfermedades, pueden 8marcar9 a las personas. Las industrias pueden seleccionar el personal seg*n su 8salud gentica9, a la ve$ que descuidan aspectos de la higiene ambiental o la seguridad. La enfermedad gentica conocida como .MCM-(, por ejemplo, hace que los individuos portadores desarrollen anemia si se e+ponen a la naftalina. Esta

enfermedad aparece en los trabajadores de las plantas qumicas. 'dem s, su frecuencia es ma"or entre africanos, chinos, judos orientales " algunos mediterr neosK este hecho tambin puede suponer una discriminacin tnica. Las compa;as de seguros pueden usar los datos genticos para su provecho " causar la aparicin del concepto de 8enfermo potencial9. Da" enfermedades genticas que afectan principalmente a determinadas etnias, lo que comporta la aparicin del 8enfermo colectivo9. Es el caso de la anemia falciforme, que afecta ma"oritariamente a la poblacin negra de Estados 5nidos. :. 0ondeos en mbitos clnicos. El diagnstico de enfermedades genticas para las que a*n no se dispone de terapias es problem tico. STu ganamos con decirle a alguien sano de ,2 a;os que antes de los J2 desarrollar una enfermedad mortalU Esto genera un nuevo conceptoK el derecho a no saber. 0abemos cmo son los genes humanos. 0abemos cu ntos ha". 0abemos dnde est n situados. -ero no sabemos qu hacen ni cmo interaccionan. Estamos mu" lejos de dominar completamente nuestro patrimonio gentico. La terapia gnica En las enfermedades genticas, causadas por un gen defectuoso, cientficos " mdicos recurren a la terapia gnica. 3onsiste en corregir el problema de ra$K si un gen no funciona, se inserta el mismo gen en el material hereditario del paciente " problema resuelto. 0i tras la intervencin las clulas funcionan bien, no habr que someterse a tratamientos continuos de por vida. 0in embargo, la aparente sencille$ del proceso no es realK el paso de la teora a la pr ctica est resultando m s difcil de lo que al principio se crea, b sicamente por problemas tcnicos, de seguridad de los pacientes " problemas ticos " sociales. -ese a que esta terapia se ha aplicado a pacientes concretos " con enfermedades determinadas, no est generali$ada ni se usa de forma sistem tica para curar ninguna afeccin. '*n queda mucho camino por recorrer en la terapia gnica como mtodo curativo. Lo ideal sera que, al detectar un defecto congnito en un embrin, se le pudiera transferir directamente el gen sano para que todas las clulas procedentes de las posteriores divisiones "a lo llevaran integrado ", por lo tanto, todo el cuerpo e+presara la protena sana " no estara enfermo. -ero en la pr ctica esta tcnica no es viable en humanos, porque no solo actuara sobre la persona afectada, sino tambin sobre toda su descendencia, que heredara la modificacin introducida en el embrin. -or ahora, la terapia gnica en humanos solo se ha llevado a cabo en clulas som ticas, es decir, en clulas no germinales de un individuo. 5na enfermedad causada por un gen defectuoso suele afectar m s a unos tejidos que a otros, seg*n donde la protena sea m s imprescindible. El objetivo de la terapia gnica es implantar el gen sano en los tejidos m s afectados para que puedan funcionar mejor " mejorar la afectacin clnica del paciente. Los centros que efect*an tratamientos con terapia gnica tienen reglamentos mu" bien establecidos que inclu"en los siguientes requisitosK 1. El gen defectuoso tiene que poder transfectarse. ,. Biene que haber un vector efectivo. :. Los tejidos que reciben el gen sano tienen que ser de f cil acceso. <. 0olo se puede aplicar esta terapia si es la *nica disponible " no perjudica al paciente. El primer caso de terapia gnica aplicada se reali$ en 1112 " fue para curar a una ni;a de < a;os afectada de deficiencia de la en$ima adenosina deaminasa #'('&. Los pacientes afectados por esta enfermedad son los llamados 8ni;os burbuja9, "a que tienen que estar aislados del entorno dentro de una burbuja totalmente estril porque no tienen linfocitos / ni B funcionales! estos linfocitos forman parte del sistema inmunitario que, al ser defectuoso, no puede defenderse contra las enfermedades infecciosas, " los enfermos podran morir de un simple resfriado.

El tratamiento consisti en aislar de la paciente linfocitos B no funcionales, introducirles una copia del gen '(' funcional " hacerlos crecer en el laboratorio en grandes cantidades! luego se in"ectaron unos mil millones de linfocitos B genticamente modificados en su sistema sanguneo. Entre ,221 " ,22,, cuatro 8ni;os burbuja9 brit nicos recibieron la terapia gnica " actualmente llevan una vida normal. La terapia gnica, adem s, se ha aplicado con +ito en algunos tipos de c ncer, aunque tambin ha fracasado en otros casos. (e todos modos, no se trata de una terapia generali$ada ni totalmente efectiva! a*n tienen que superarse muchos escollos tcnicos, sociales, ticos " legales para aplicarla " hacerla accesible a las enfermedades con componentes genticos. 'ctualmente se est n emprendiendo programas de investigacin para aplicar la terapia gnica a enfermedades como la fibrosis qustica, la fenilcetonuria, la distrofia muscular de (uchenne, la hemofilia ' " /, la talasemia " algunas afecciones lisosomales, entre otras. Fig. 11. -roceso de la terapia gnica.