Anomalas morfolgicas Acreditarias de los leucocitos

Figura 30 Anomala de Pelger-Hult. Anomala de May-Hegglin. Sndrome de Chediak-Higashi (gigantismo granular congnito . !eutrfilla gigante hereditaria. Anomala de Alder-"eilly.
De las 12 malformaciones hereditarias, poco ms o me- nos, que afectan uno o todos los diferentes tipos de leucocitos, la mayora son raras y todas menos dos o tres son rasgos sin significado Patolgico De forma con!encional, las malformaciones leucocticas hereditarias han sido agrupadas como anomalas-, aun cuando el sndrome de ChediakHigashi es a menudo letal en la primera infancia, la anomala'de May-Hegglin puede cursar con una hemorragia trom"ocitop#nica y las graizzilacioy2es de Alder-Reilly indican a menudo un serio trastorno nicta"lico $a figura #$-% (% 1 &''( muestra los dos rasgos ms caractersticos de la anomala de Pelger-Hul ! "# el aspecto en anteo)os de los n*cleos "ilo"ulados y 2( los grandes grumos de cromatina +n este trastorno dominante "enigno, que tiene una inciden- cia, al nacer de 2'' por milln, la segmentacin nuclear de los granulocitos se halla detenida en la mayora de las c#lulas ,alrededor del $0 -( a ni!el de dos l"ulos +n consecuencia, e%iste un predominio de c#lulas con n*cleos gemelos, unidos, que recuerdan unas lentes o pesas, )unto con otras en menor proporcin que poseen un n*cleo sin lo"ulacin, o"longo, en forma de cacahuete +n los pocos indi!iduos homocigotos conocidos, todos los n*cleos son redondos o en forma de granada $a anomala %eudo-Pelger es a menu- do adquirida en el curso de la leucemia mieloide aguda o crnica y con menor frecuencia en otros trastornos mielo- proliferati!os o linfoproliferati!os $a anomala seudo-Pelger puede ser inducida tam"i#n por agentes citot%icos $a alte- racin nuclear adquirida puede distinguirse de la forma constitucional por tres hechos. 1( +n la forma seudo-Pelger los n*cleos "ilo"ulados o en -anteo)os son minora 2( +%iste un porcenta)e mucho ms alto de granulocitos trilo"ulados normales que el encontrado en la anomala de Pelger-/ult 0( 1unto a las c#lulas anmalas seudoPelger suelen encon- trarse c#lulas leuc#micas inmaduras +l frotis de sangre perif#rica de la figura #$-& ,% 2 '''( procede de un enfermo con la anomala de May-Hegglin& +ste trastorno relati!amente "enigno es transmitido a tra!#s de un gen dominante autosmico, y se caracteri2a por. 1( gran- des inclusiones citopiasmticas anormales en todos los tipos celulares granulociticos, incluyendo a los monocitos, 2( plaquelasgigantes escasamentegranua asi 0(una trom"ocitopenia !aria"le que a !eces puede causar p*rpura 3lgunos indi!iduos afectados tienen leucopenia persistente y una ligera predisposicin a sufrir infecciones +l diagnstico se "asa en el reconocimiento de que los cuerpos de Da"le estn presentes en la mayora de las c#lulas sanguneas granula- das, incluyendo a casi todos los neutrfilos 4orno puede o"ser!arse en el neutrfilo trilo"utado de la figura #$-&' el cuerpo de Dhle de tipo 5ay--/egglin puede ser indistngui"le del de la infeccin, y muestra el mismo a2ul celeste claro, de"ido al P63 del retculo endoplasmtico rugoso, del que est constituida esta inclusn agranulada $as diferencias gen#ricas entre estos cuerpos son las siguientes. los cuerpos de Da"le de tipo 5ay-/egglin suelen ser ms grandes y presentan un color a2ul o a2ul !erdoso ms intenso7 en general son ms redondos, estn me)or definidos y son ms numerosos 3dems, la mayora de los cuerpos de Da"le 5ay-/egglin no estn situados en la periferia, sino que estn u"icados al a2ar, dentro del granulocito, y se hallan frecuentemente dispuestos entre los l"ulos del n*cleo $a granulacin t%ica y la !acuoli2acin citopiasmtica no aparecen en la anemia de 5ay-/eggiin, a no ser que coe%ista un trastorno infeccioso $a prue"a de que el neutrfilo de la figura #$-& es del tipo 5ay-/egglin la proporciona la presencia de una plaqueta !erdaderamente gigante casi de8 tama9o de un hemate 'l sndrome de Chediak-Higashi (o Cliediak-% ei i)rnck- Higashi# ,gigantismo cong#nito de los grnulos que contienen pero%idasa( es raro, generalmente mortal y cong#nito de transmisin autosmico recesi!a y caracteri2ado por el gigantismo de las estructuras granulares de casi todas las c#lulas de8 organismo +ntre las alteraciones patolgicas iniciales ms destacadas figuran el ai"inismo oculocutnco parcial (diluci*n +igmen aria# con fotofo"ia, nistagmo, neuropata perif#rica y color plateado de8 ca"ello7 las infecciones pigenas recurrentes7 la pancitopenia, a menudo con p*rpura trom"ocitop#nica7 la hepatospienomegalia progresi!a y linfadenopata y, e!entualmente, una -fase acelerada- fatal, con in!asin hstica generali2ada por c#lulas linfoides y de: ;+ +l diagnstico se esta"lece fcilmente e%aminan- do la sangre perif#rico o la medula sea, al o"ser!ar que todas las c#lulas e%hi"en grnulos primarios gigantes +l neutrfilo de la figura #$-# ,% 2 '''( contiene numerosos grnulos primarios de gran tama9o, dispuestos !agamente formando hilos granulados en forma de rosario y que se superponen $os grnulos primarios gigantes se ti9en muy intensamente por la pero%idasa $os linfocitos muestran un gigantismo granular a*n ms espectacular fig. #$-(' ,% 2 '''( 5enos numerosos, pero a*n ms grandes, son los megagrnulos que aparecen en muchos monocitos Por otro lado, las c#lulas critroides muestran grnulos ms peque9os y escasos, y los megacariocitos y las plaquetas parecen no estar afectadas <tras anomalas "enignas, raras de los neutrfilos, que se heredan con carcter dominante, consisten en un aumento de8 tama9o, en el grado de segmentacin nuclear o de la ploidia $a hi+ersegmen aci*n heredi ario de los n,cleos de los neu r*-ilos. en la que por lo menos el 1' - de los neutrfilos tienen & = ms l"ulos, es asintomtica y rara 3s mismo es rara la neu ro-ilia gigan e heredi aria fig. #$-)' ,% 2 '''(, en la que el 1 2 - de los neutrfilos tienen un tama9o casi do"le de8 normal, son tetrapioldes en su contenido en D63 y a menudo muestran clara e!idencia de gemelaridad nuclear ,la llamada deformidad gemelar( 3unque lo ms frecuente es que e%istan dos grupos de l"ulos que confieran una imagen en espe)o, en n*mero de 0 a & segmentos cada uno, pueden e%istir solamente dos n*cleos grandes en forma de patata en un neutrfilo gigante los neutrfilos gigantes o tetraploides no de"eran ser confundidos con las c#lulas hipersegmentadas de las anemias megalo"lsticas, en las que no se o"ser!an imgenes de gemelaridad en espe)o y las c#lulas patolgicas estn slo ligeramente agrandadas $a tetraploidia y poliploidia de los neutrfilos puede o"ser!arse en la leucemia mieloide aguda durante el tratamiento con agentes alquilantes y estatmocin#ticos >a)o la denominacin de anomala de Alder-Reilly se cataloga un grupo de trastornos "enignos caracteri2ados por la presencia de grandes y numerosos grnulos citoplasmticos ro)o purp*reos en los granulocitos, monocitos y linfocitos +l color ro)o !ioleta intenso de las granulaciones de 3lder-;eitty se muestra en la figura #$-* ,% 2 '''( en un neutrfilo y un monocito y en la figura #$-+ ,% 2 '''( en otro neutrfilo +n la figura #$-, ,% 2 '''( se puede o"ser!ar un linfocito con granulaciones ro)o purp*reas7 muchas de las cuales e%hi"en un halo a su alrededor $a a"undancia de grnulos de color ro)o, particularmente en las c#lulas de la me- dula, el aumento de: n*mero y tama9o de los grnulos, la ausencia de cuerpos de D"hle y !acuolas y las prominentes granulaciones de los monocitos y linfocitos constituyen "uenos criterios para distinguir la anomala de 3lder-;eill! de la granulacin t%ica $as granulaciones de 3lder-;eilly no son citopticas, pero con frecuencia indican alguno de los trastornos constitucionales conocidos como muco+olisacaridosis& +ntre ellos se encuentran el sndrome de /urler, el sndrome de /unter y el enanismo polidistrfico