Biologia 12.

Ano

- Patrimnio Gentico Gentica Humana, Organizao e regulao do material gentico, Alteraes do material gentico e Gentica do Cancro

Autor: Francisco Cubal

I-

Gentica Humana

Os humanos apresentam um elevado nmero de carateres fenotpicos com variao, algumas delas so facilmente observveis. Exemplo de caractersticas fenotpicas humanas e respetiva relao de dominncia/recessividade.

Na espcie humana o modo de transmisso da informao gentica de gerao em gerao realiza-se atravs dos mesmos mecanismos de hereditariedade que operam noutras espcies. Exemplos de dificuldades no estudo da hereditariedade humana: Ciclo de vida extenso; Pequeno nmero de descendentes em cada gerao; Elevado nmero de cromossomas; Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

Atualmente, mtodos como a anlise do caritipo, das protenas ou do DNA permitem verificar, por exemplo, a existncia de anomalias cromossmicas, alteraes dos genes, relaes de paternidade e de parentesco entre os indivduos. Um dos mtodos clssicos que continua a ser uma importante fonte de informao para os geneticistas consiste na elaborao de rvores genealgicas, que so diagramas que permitem acompanhar a transmisso de algumas caractersticas de uma famlia ao longo das geraes. Para construir uma rvore genealgica, tambm designada por heredograma, so selecionados aspetos do fentipo relativo a um determinado carter, que so representados por uma simbologia convencionada:

A anlise das rvores genealgicas permite determinar se os genes envolvidos so dominantes ou recessivos e se esto localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais/heterossomas.

Transmisso de caractersticas autossmicas recessivas: Albinismo: O albinismo resulta da presena de um alelo mutante que no capaz de codificar uma enzima necessria para a produo da melanina.

A anlise da rvore genealgica permite constatar que progenitores fenotipicamente normais (II-2; II-3) podem originar descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo, logo estes dados permitem inferir que se trata de uma caracterstica autossmica recessiva. Outra doena hereditria autossmica recessiva a fenilcetonria (PKU).

O teste do pezinho permite diagnosticar a fenilcetonria entre outras doenas.

Relativamente a um caso de transmisso de um alelo autossmico recessivo, concluise que: Os indivduos de ambos os sexos so igualmente afetados; Os indivduos portadores heterozigticos tm um fentipo normal; A maioria dos descendentes afetados possui pais normais;

Se dois progenitores manifestarem a doena, todos os seus descendentes apresentam essa anomalia; A anomalia pode no se manifestar durante uma ou mais geraes.

Transmisso de caractersticas autossmicas dominantes: Doena de Huntington

Da anlise da transmisso hereditria, conclui-se que: Os indivduos de ambos os sexos so afetados; Os indivduos heterozigticos manifestam a caracterstica; Quando um indivduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos seus progenitores tambm manifestava; A anomalia surge em geraes sucessivas.

Transmisso de caractersticas ligadas aos cromossomas sexuais Hemofilia

 semelhana do que acontecia em Drosophila, na espcie humana, as fmeas possuem dois cromossomas sexuais X (verdadeiros homlogos), enquanto que os machos apresentam um cromossoma X e um Y (falsos homlogos). Assim, se ocorrerem genes, responsveis por anomalias nos cromossomas sexuais, eles podem manifestar-se com uma frequncia diferente nos dois sexos. Embora nem a Rainha Vitria nem o seu marido fossem hemoflicos, alguns dos seus descendentes viriam a manifestar a doena. Contudo, nenhuma mulher desta linhagem manifestou a enfermidade. A Rainha Vitria seria portadora de um gene para a hemofilia, tendo-o transmitido ao seu filho Leopoldo e a duas das suas filhas (Alice e Beatriz). Leopoldo padecia de hemofilia, enquanto que Alice e Beatriz no apresentavam qualquer sinal da doena. Contudo, e semelhana da sua me, viriam a transmitir o gene da hemofilia aos descendentes, que apenas se manifestou nos filhos vares. Desta forma, estas duas mulheres transmitiram a doena s famlias reais da Alemanha, da Rssia e da Espanha. O facto de ocorrer um elevado nmero de cruzamentos consanguneos entre as famlias reais contribuiu para a manuteno e manifestao desta doena.

Da anlise da transmisso hereditria, conclui-se que:

Afeta, com muito maior frequncia, os homens; As mulheres portadoras heterozigticas no manifestam a caracterstica; Os pais que manifestam a caracterstica transmitem o alelo apenas s filhas; Uma mulher que manifeste a caracterstica descendente de um pai afetado e de uma me afetada ou portadora.