21 LA GENÉTICA DEL SIGLO XXI AL SERVICIO DE
LAS PAREJAS EN EDAD REPRODUCTIVA
LA GENÉTICA DEL S. XXI:
Un nuevo ser se desarrolla en el claustro
materno a partir de una célula, el zigoto,
que surge de la unión del óvulo (gameto
femenino) y el espermatozoide (gameto
masculino). El material genético del
zigoto está constituido fundamental-
mente por el ácido desoxirribonucleico
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(ADN), donde está codificada la infor-
mación genética.
La unidad funcional del ADN es el gen.
Se considera que el número de éstos en
humanos es próximo a 30.000 y están
empaquetados en los cromosomas.
Los genes poseen información para
producir proteínas, cuyas funciones
son indispensables para el desarrollo
JULIO 2007
Dr. Félix Prieto García, especialista en genética
del instituto valenciano de genética.
normal del individuo en el útero y una
vez nacido para desarrollar las funciones
de los diversos órganos que integran el
organismo humano.
El mismo producto de cada gen es
decisivo para el control de su estado
de actividad o de reposo, funcionando
de esta manera a lo largo de la vida,
cada uno de los genes que son precisos
desde la concepción hasta la muerte.
Agresiones de diversa naturaleza
pueden dar lugar a mutaciones en
los genes. Estas mutaciones pueden
ser inducidas por agentes químicos,
virus, radiaciones e incluso de forma
espontánea.
El material genético que integra el
cariotipo humano normal, está cons-
tituido por 46 cromosomas: 22 pares
de autosomas y un par de cromosomas
sexuales. Un cromosoma de cada par
son aportados por el óvulo y el esper-
matozoide.
ENFERMEDADES DE BASE
GENÉTICA
Las padecen aproximadamente el 5%
de la población, cuando tienen el mate-
rial genético alterado. Esto sucede en
las siguientes situaciones:
1. Cromosomopatías:
El material genético del paciente está
alterado por exceso o por defecto (1).
Frecuencia:
··0,5% nacidos vivos.
··6% nacidos muertos.
··6% nacidos con malformaciones
importantes.
··60% abortos.
−−El 97% de las cromosomopatías
(trisomías, monosomías, deleciones)
se deben a un accidente durante la
formación del gameto en la gonada
de uno de los progenitores. No son
hereditarias. Las parejas que generan
un hijo con estas cromosomopatías
son normales, tienen cariotipo normal
y un riesgo de recurrencia bajo (1%),
que se incrementa con la edad de la
pareja.
−−Aproximadamente el 3% de las
cromosomopatías se deben a que
uno de los progenitores (0,7% de
la población), es portador de un
reagrupamiento estructural equili-
brado (translocación, inversión..) y
el fenotipo de estos progenitores
y portadores de cromosomopatía
equilibrada es normal con alto riesgo
de engendrar hijos con cromosomo-
patías.
2. Enfermedades monogénicas:
Representan el 12 por mil de los recién
nacidos, se deben a un gen mutante
y hay unas 10.000 enfermedades
conocidas, recogidas en el Catálogo
de Enfermedades Hereditarias en el “ aproximadamente
hombre (2). Estos genes se heredan
según patrones de herencia: dominante,
el 5% de la
recesiva y ligada al cromosoma X; con población padecen
unos riesgos para la descendencia enfermedades de
del 50% en la herencia autonómica
dominante y 25% para la herencia
base genética”
autosómica recesiva y ligada al X.
Se detectan en el feto mediante estudio
molecular. “ el riesgo para
3. Herencia multifactOrial las parejas que
o poligénica:
han tenido un
Se considera una anomalía de origen hijo con herencia
poligénico, cuando ésta es consecuencia
de diferencias menores en varios genes
multifactorial o
y de la interacción de factores ambien- poligénica (no
tales, no pudiéndose considerar de hereditarias)
forma aislada a ninguno de ellos como
responsable de la anomalía.
puede estimarse
entre el 3% y 5%.
Muchos defectos únicos: labio leporino,
pié equinovaro, luxación congénita de Su frecuencia de
cadera, estenosis pilórica congénita, recién nacidos
espina bífida, anencefalia, cardiopatía es del 25-47
congénita, entre otras, son debidas a
este mecanismo.
por mil”
}
Su frecuencia aproximada sobre el total
de recién nacidos es del 25-47 por mil.
El riesgo para las parejas que han tenido
un hijo con este tipo de herencia puede
estimarse entre 3-5%.
Educar en Salud · INFORME 21
Se diagnostican en el feto principal-
mente por estudio ecográfico. El
estudio molecular no es factible por el
momento.
4. Otros tipos de herencia
−−Herencia mitocondrial.
−−Inactivación selectiva de genes.
−−Cáncer hereditario.
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 CONSEJO GENÉTICO −−Consanguinidad familiar. 4. Seguimiento: La información médica
EN LA PAREJA −−Cáncer hereditario, malformaciones puede cambiar con el tiempo (revi-
siones diagnósticas, progresos en
Es la información que se facilita a la cardíacas y otras entidades.
tratamiento, diagnóstico de porta-
pareja y que permite cuantificar los
Proceso del Consejo dores, avances en diagnóstico prenatal
riesgos para próximas gestaciones. Este
(DP) y diagnóstico genético preimplan-
consejo podrá ir acompañado de un Genético:
tacional (DGP).
estudio genético previo o posterior, si
así se requiere. 1. El primer objetivo es el diagnóstico.
Historia Familiar:
Para poder hacer un Consejo Genético 2. La información con el correspon-
−−Antecedentes familiares. Árbol genea­-
adecuado, es imprescindible tener un diente riesgo a la enfermedad que se
lógico. Consanguinidad.
diagnóstico de certeza, que no siempre ha diagnosticado. Esta información y
es fácil. −−Exploración clínica completa. Estudios
el estudio genético deben ofrecerse
analíticos. Exámenes complementarios.
El diagnóstico es utilizado para excluir a todos los familiares con riesgo de
−−Estudio radiológico. Si nacido muerto
herencia como causa de la enfermedad haber heredado la alteración genética.
y malformado: Estudio radiológico
y si fuera hereditaria conocer los
3. Soporte psicológico tomando el completo y necropsia.
riesgos.
tiempo necesario para la información −−Pruebas bioquímicas. Errores innatos
Indicaciones del Consejo con la pareja. del metabolismo. Enfermedades
Genético en parejas en
edad reproductiva:
El Consejo Genético estará indicado,
siempre que existan los siguientes ante-
cedentes familiares en cualquiera de los
cónyuges:
−−Infertilidad, esterilidad o abortos.
−−Embarazo a la edad de 35 años
o mayor.
−−Recurrencia de enfermedad familiar.
−−Síndrome malformativo.
−−Retraso mental o retraso del desa-
rrollo.
−−Enfermedades neurológicas o neuro-
musculares en la infancia.
−−Talla baja o anomalías del crecimiento.
−−Enfermedades metabólicas.
−−Rasgos dismórficos.
−−Genitales ambiguos o desarrollo
genital anormal.

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 “ las enfermedades
monogénicas
(heredadas por
patrones de
herencia)
representan un
12 por mil de los
recién nacidos”

“ Consejo Genético
en la pareja: el
metabólicas (centros de referencia El método ecográfico estudia el feto diagnóstico es
nacionales y europeos). en su conjunto mediante ultrasonidos utilizado para
−−Cariotipo y técnicas complementarias. y permite el diagnóstico de patologías excluir herencia
complejas. Tal es el caso de entidades
−−Sistemas informatizados. Conjunto de
que se deben a herencia multifactorial como causa de la
hallazgos observados para identificar
síndromes raros.
como: labio leporino, cardiopatía congé- enfermedad y si
nita y otros síndromes malformativos. fuera hereditaria
DIAGNÓSTICO PRENATAL (DP)
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
conocer los
La información que se consigue PREIMPLANTACIONAL (DGP) riesgos”
mediante el estudio clínico y genético
El problema del DP es que puede

}
del caso índice, también va a permitir a
inducir al aborto, cuando se trata de un
la pareja saber si el diagnóstico prenatal
feto afectado. Este gran inconveniente,
se puede realizar en la patología diag-
se evita con el DGP, que se realiza a
nosticada por alguno de los métodos
partir de varios embriones obtenidos
conocidos: citogenético, bioquímico,
mediante fecundación “in vitro”. A cada

Educar en Salud · INFORME 21

molecular y ecográfico.
El material empleado son células
de líquido amniótico o células de la
placenta, obtenidas por amniocentesis
las primeras y por biopsia corial las
segundas. Ambas, son células fetales
que se emplean para los métodos
citogenético, bioquímico y molecular
con una fiabilidad próxima al 100%.
uno de ellos se biopsia una célula de
las 6-8 que tienen a los 3 días de vida:
el análisis de esta célula por método
citogenético o molecular, permite la
selección del embrión sano, que es el
que se transfiere al útero.

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