PROTOCOLO ECOCARDIOGRAFIA FETAL

PROTOCOLO ECOCARDIOGRAFIA FETAL Unidad de Ecocardiografa Fetal, Seccin de Ecografa, rea de Medicina Fetal, Servicio de Medicina Materno-Fetal. Institut Clnic de Ginecologia, Obstetrcia i Neonatologia, Hospital Clnic de Barcelona 1. INTRODUCCIN: importancia de las cardiopatas congnitas

Las cardiopatas congnitas (CC) constituyen las malformaciones congnitas severas ms frecuentes. Afectan aproximadamente al 0.8-1% de los recin nacidos y en la mitad de los casos corresponden a defectos severos. La mortalidad global ante una CC diagnosticada en vida fetal se sita entre el 25-35% y en la actualidad, el 15% de los nios nacidos con una CC no llegarn a la adolescencia.

La prevalencia de anomalas cromosmicas y sndromes genticos asociados a las CC fetales es tambin alta, sobretodo si se asocian otras malformaciones. Ante el diagnstico de una CC fetal: El riesgo de anomala cromosmica se estima en un 15-25% dependiendo del tipo de CC. El riesgo de malformacin extracardaca se sita en un 25-40%. La presencia de una CC incrementa 10 veces el riesgo de presentar otra malformacin.

La mayora (>90%) de CC aparecern en fetos procedentes de la poblacin general, es decir sin antecedentes o factores de riesgo conocidos. Por ello, el papel de la ecografa prenatal de screening es fundamental para su diagnstico y la sospecha de CC en la ecografa de screening constituye en la actualidad la herramienta principal para el diagnstico de las CC fetales.

Est actualmente aceptado que el diagnstico prenatal de las CC tiene un efecto claramente beneficioso sobre el pronstico de las mismas: por un lado, permite realizar una correcta evaluacin pronstica y por otro, permite adecuar el control de la gestacin y planificar el parto, lo que tiene un impacto positivo en el pronstico postnatal de gran parte de las CC, especialmente en aquellas ductus dependientes.

El contenido de este protocolo se centra en el estudio ecocardiogrfico fetal y establece las indicaciones de ecocardiografa fetal y la metodologa a seguir.

2. INDICACIONES DE ECOCARDIOGRAFIA FETAL

2.1 Riesgo materno de CC 1. Enfermedad metablica (diabetes pregestacional y fenilcetonuria)

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2. Exposicin a teratgenos cardiacos : alcohol, altas dosis de radiaciones ionizantes, frmacos (anticonvulsivantes, litio, antidepresivos, ansiolticos, cido retinoico) y fiebre materna > 38C en primer trimestre entre los ms frecuentes. 3. CC materna 4. Conectivopata materna con anticuerpos anti-Ro y/o anti-La 5. Screening de aneuploidia de alto riesgo sin realizacin de prueba invasiva si exploracin cardiaca incompleta y/o sospecha de CC en ecografa gentica 6. Obsesidad materna (IMC > 40) 2.2 Riesgo familiar de CC 1. Hijo previo con CC 2. Progenitor afecto de CC 3. Sndromes o condiciones con asociacin alta a CC (ver tabla 1 en apartado 4) 2.3 Riesgo fetal de CC 1. TN> p 99 entre las 11-14 semanas 2. DV con flujo atrial ausente o revertido entre las 11-14 semanas 3. Sospecha de CC fetal en ecografa de screening 4. Presencia de malformacin extracardacas 5. Presencia de anomala cromosmica (ver tabla 2 en apartado 4) 6. Presencia de hidrops fetal 7. Infeccin fetal: TORCH (toxoplasma, varicela, les, rubeola, citomegalovirus y herpes virus), parvovirus B19 y coxsackie. 8. Polihidramnios, si exploracin cardaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones 9. CIR, si exploracin cardaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones 10. Gestacin mltiple monocorial 11. Presencia de arritmia fetal 12. Tratamiento antiinflamatorio con riesgo de restriccin del ductus arterioso (indometacina y AINES principalmente, si tratamiento no espordico en tercer trimestre) 2.4 Consideraciones generales: Toda ecocardiografa precoz se completar siempre con una ecocardiografa realizada en el segundo trimestre de gestacin. En aquellos casos con elevado riesgo de CC evolutiva se completar el estudio en el tercer trimestre (hijo previo con CC evolutiva, diabetes pregestacional con sospecha de miocardiopata, dominancia no significativa de cavidades derechas) En caso de conectivopata materna con anticuerpos antiRo y/o anti-La se realizar un control ecocardiogrfico cada 2 semanas entre las 16-28 semanas (dirigido a la medicin del intrvalo PR y a la evaluacin del riesgo de bloqueo atrioventricular). En caso de exposicin materna a antidepresivos y ansiolticos habituales se realizar nicamente una ecocardiografa en el segundo trimestre de gestacin ya que la asociacin a CC mayor severa es baja (la mayora de CC asociadas son comunicaciones interventriculares

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e interauriculares tipo ostium secundum, difciles de identificar en el primer trimestre de la gestacin). Estudios recientes establecen que la presencia de una arteria umbilical nica aislada en una gestacin de bajo riesgo no se asocia a CC fetal por lo que deja de constituir una indicacin para ecocardiografa fetal para aquellas gestantes que realizan el screening ecogrfico en el ICGON. Estudios recientes establecen que la obesidad severa al inicio de la gestacin se asocia per se con un riesgo elevado de CC por lo que est indicado solicitar una ecocardiografa precoz y en el segundo trimestre de la gestacin. NO constituyen indicaciones de ecocardiografa fetal las siguientes situaciones: 1. La mala visualizacin del corazn fetal por una posicin fetal inadecuada y/o por una unas condiciones maternas subptimas. 2. La presencia de focos hiperecognicos independientemente de su nmero y localizacin. 3. La presencia de quistes de plexos coroideos aislados independientemente de su nmero y tamao

3. METODOLOGA

3.1 Va de acceso y edad gestacional (EG): Ecocardiogafa precoz: va de acceso transvaginal. Rango de EG: 12-15 semanas, realizacin preferente en semana 13-14. Ecocardiografa de segundo trimestre: va de acceso transabdominal. Rango de EG: 19-22 semanas, realizacin preferente en semana 20-21.

3.2 Contenido del estudio ecocardiogrfico:

CORTES ECOCARDIOGRFICOS BSICOS:

Evaluacin del situs visceral: 1. Determinar posicin fetal y establecer derecha e izquierda del feto 2. Corte transversal de abdomen a nivel de estmago: confirmacin de que estmago y aorta descendente estn a la izquierda y que vena cava inferior est a la derecha del feto 3. Corte transversal de trax : confirmacin de que el pex del corazn est a la izquierda del feto Evaluacin del corte de las 4 cmaras: 1. Evaluacin de la FCF (120-160 latidos/minuto y ritmo regular) 2. Evaluacin de la contractilidad del corazn (contraccin sincrnica de aurculas y de ventrculos respectivamente)
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3. Evaluacin del eje cardaco (levocardia, 45 +/- 20) 4. Evaluacin del tamao del corazn (rea cardaca/rea trax <1/3, dimetro transverso cardiaco/dimetro transverso trax <1/2) 5. Evaluacin de la presencia de derrame pericrdico (fisiolgicos si < 2mm y no rebasa nivel atrioventricular) 6. Confirmacin de la existencia de cuatro cavidades y evaluacin de la simetra entre aurculas y ventrculos respectivamente. 7. Valoracin de la posicin de los ventrculos (ventrculo derecho anterior con el moderador band y ventrculo izquierdo posterior) 8. Confirmacin del drenaje venoso pulmonar a aurcula izquierda (identificacin de venas pulmonares superiores e inferiores). 9. Valoracin de la correcta implantacin de las dos vlvulas aurculo-ventriculares (la vlvula tricspide discretamente ms apical). Identificacin del septo atrioventricular (visible entre la aurcula derecha y el ventrculo izquierdo) 10. Valoracin de la funcin de las vlvulas atrio ventriculares (apertura y cierre correcto con cine-loop, Doppler color anetrgrado sin regurgitacin y estudio de la onda de velocidad de flujo mediante Doppler pulsado) 11. Valoracin del septum interaruricular: identificacin del septum primum y de la fosa oval (tamao inferior a 1/3 del septum primum y con una membrana en movimiento hacia aurcula izquierda). 12. Confirmacin de la integridad del septo interventricular (ausencia de shunt entre los dos ventrculos mediante Doppler color) Evaluacin la salida de la arteria aorta (corte de las 5 cmaras): 1. Confirmacin de que la aorta sale del ventrculo izquierdo (continuidad con septo interventricular y direccin correcta hacia la derecha. Cruce 90 con arteria pulmonar) 2. Medicin del tamao de la arteria aorta (a nivel del anillo valvular en sstole) 3. Valoracin del flujo artico (aplicacin del Doppler color y medicin del pico de velocidad sistlico, normal < 120 cm/sg) Evaluacin de la salida de la arteria pulmonar (corte de los 3 vasos): 1. Confirmacin de que la arteria pulmonar sale del ventrculo derecho (direccin correcta antero-posterior, cruce de 90 con la arteria aorta) 2. Medicin del tamao de la arteria pulmonar (a nivel del anillo valvular en sstole) 3. Valoracin del flujo pulmonar (aplicacin del Doppler color y medicin del pico de velocidad sistlico, normal < 120 cm/sg) 4. Identificacin de las ramas pulmonares Evaluacin de los grandes vasos (corte de la V):
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1. Valoracin del nmero de vasos a nivel mediastnico 2. Valoracin de la correcta localizacin de los vasos (de derecha a izquierda: vena cava superior, arteria aorta y arteria pulmonar) 3. Valoracin de tamao de los vasos 4. Identificacin de la trquea a la derecha de la aorta. 5. Confirmacin de convergencia de ductus arterioso e istmo artico en forma de V 6. Confirmacin de la existencia de flujo antergrado a lo largo de todo el trayecto de las arterias.

CORTES ECOCARDIOGRFICOS AVANZADOS: 1. Confirmacin del drenaje venoso sistmico a aurcula derecha (identificacin de venas cavas superior e inferior a su entrada en aurcula derecha) 2. Confirmacin de existencia de ductus venoso (confirmacin de su drenaje a nivel de vena cava inferior) 3. Evaluacin del arco artico y troncos supra-articos (aplicacin del Doppler color) 4. Evaluacin del arco del ductus arterioro (aplicacin del Doppler color)

3.3 Objetivos de la ecocardiografa fetal: El objetivo bsico de la ecocardiografa fetal es la identificacin de las CC. A continuacin se resumen las CC detectables mediante ecocardiografa fetal por orden de frecuencia: 1. Comunicacin interventricular (CIV): es la CC ms frecuente al nacimiento y por tanto en vida fetal (30% del total de CC). Son difciles de diagnosticar. Su importancia reside en que es un marcador de anomala cromosmica, especialmente las perimembranosas y de gran tamao. 2. Sndrome de corazn izquierdo hipoplsico: corresponde hasta un 15-20% en 2 trimestre. Es la CC de peor pronstico, con una elevada morbimortalidad perinatal a pesar de los avances en Cardiologa y Ciruga Cardaca neonatal. 3. Tetraloga de Fallot (TF) y transposicin de grandes arterias (TGA): correspondiendo cada una de ellas aproximadamente a un 10% de las CC. La importancia de la TF reside en que hasta un 30% de los casos se asocia a una anomala cromosmica (incluida la microdelecin 22q11-) y que su pronstico depender dems del grado de obstruccin de la pulmonar. La TGA suele ser aislada, pero su pronstico vital mejora de forma significativa si es diagnosticada prenatalmente 4. Canal atrioventricular (AV): corresponde hasta un 5-10 % en 2 trimestre. Con gran frecuencia se asocia a otras anomalas: en hasta un 50% de casos se asocia a la trisoma 21 y tambin trisoma 18. nicamente un 30% de los canales AV diagnosticados en 2 trimestre son aislados.

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5. Coartacin de aorta: 5% de las CC. Es difcil del diagnosticar, y de hecho, se considera siempre un diagnstico de sospecha al encontrarse bsicamente una marcada dominancia de cavidades derechas. Es la principal fuente de falsos negativos y positivos. Se asocia hasta un 15% a anomalas cromosmicas (en especial sndrome de Turner) y su diagnstico prenatal mejora significativamente su manejo y pronstico postnatal 6. El resto de CC constituyen aproximadamente un 15% 7. CC no diagnosticables o de difcil diagnstico prenatal: los defectos septales tipo ostium secundum y la persistencia del ductus arterioso no podrn ser diagnosticados en vida fetal, ya que son dos situaciones fisiolgicas en vida fetal. Asmismo, las CIV pequeas (< 1-2 mm), las estenosis valvulares as como la coartacin de aorta leves o moderadas muy difcilmente podrn diagnosticarse prenatalmente, y al ser anomalas evolutivas puede darse la situacin de que sean severas en el tercer trimestre con una exploracin completamente normal a las 20-22 semanas o antes.

4. DOCUMENTACIN ADICIONAL

4.1 Tabla 1: sndromes de asociacin alta a CC

Sndrome Apert Esclerosis tuberosa Cornelia de Lange Microdeleccin 22q11 Ehlers-Danlos Ellis-van Creveld Microsoma hemifacial (Goldenhar) CC Asociada CIV, coartacin de aorta, Fallot rabdomiomas defectos septales defectos conotruncales patologa artica/mitral defectos septales (atriales) defectos septales, Fallot, coartacin, interrupcin arco artico, arco ortico derecho Holt-Oram Klippel-Feil Marfan Meckel-Gruber defectos septales CIV, transposicin de grandes arterias patologa artica/mitral defectos septales, coartacin de aorta estenosis pulmonar Noonan defectos septales, estenosis aorta estenosis pulmonar, Fallot Rubinstein-Taybi Trombocitopenia-ausencia de radio VACTERL Williams-Beuren defectos septales, persistencia ductus arterioso Fallot, defectos septales atriales, dextrocardia corazn izquierdo hipoplsico, CIV, Fallot estenosis artica, coartacin aorta interrupcin aorta estenosis pulmonar, defectos septales, estenosis pulmonar, Fallot 25 30-33 50 100 55-65 50-85 25-40 60-90 25 Riesgo (%) 10 50 30 75-85 50 50 20-30

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4.2 Tabla 2: anomalas cromosmicas de asociacin alta a CC

Aneuploidia Trisomia 21 Trisoma 18 CC defectos septales, Fallot, coartacin de aorta CC conotruncales, canal, patologa polivalvular corazn izquierdo hipoplsico Trisoma 13 defectos septales, corazn izquierdo hipoplsico Fallot Turner Coaratacin aorta, estenosis aorta, corazn izquierdo hipoplsico, defectos septales Microdeleccin 22q11 CC conotruncales, interrupcin arco artico Coartacin de aorta Triploidia Monosoma parcial 4p- (Wolf-Hirschhorn sd) 5p-(cri-du-chat sd) defectos septales, perisistencia ductus arterioso defectos septales, perisistencia ductus arterioso 40-60 30-60 CIV 60 75-85 30-40 80-90 Riesgo (%) 40-50 99

4.3 Mediciones y clculo de los diferentes z-score (Schneider C, UOG 2005; 26: 599-605. www.interscience.wiley.com/jpages/0960-7692/suppmat/inde.html)

Schneider 2005; UOG 26: 599-605

4.4 Informe tipo de ecocardiografa fetal: EG: Indicacin: Feto en situacin___________________. Situs solitus. Plano de cuatro cmaras normal, con posicin intratorcica, tamao y forma correctos. No hay dominancia de cavidades. No se detecta derrame pericrdico. Se identifica el foramen oval permeable, con flujo preferencial derecha-izquierda. Retorno venoso sistmico a aurcula derecha y pulmonar a aurcula izquierda. Vlavulas aurculo-ventriculares
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correctamente implantadas y normofuncionantes, sin evidenciarse signos de insuficiencia valvular. El septo interventricular se demuestra aparentemente ntegro. Conexin ventrculo arterial correcta, identificndose el tracto de salida de la arteria pulmonar en el ventrculo derecho (PVS _________ cm/s) de ________mm de dimetro a nivel valvular y el de la arteria aorta en el izquierdo (PVS __________cm/s), de ________mm de dimetro a nivel valvular. Ambos estn adecuadamente relacionados, cruzndose. Arco artico y pulmonar visibles y de trayecto normal, con ductus arterioso normofuncionante. Contractilidad miocrdica normal. Grueso mximo a nivel de la porcin membranosa del septo interventricular de _______ mm. El ritmo cardaco es regular y estable durante toda la exploracin, a 140-150 latidos/minuto.

ORIENTACIN DIAGNSTICA Corazn y vasos fetales estructural y funcionalmente normales en esta exploracin.

Responsables del protocolo: O. Gmez, M. Bennasar, F. Crispi, JM. Martnez Unitat de Ecocardiografia fetal Fecha ltima revisin: 25 de Mayo 2010

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