TEMA #2 Factores que influyen en el desarrollo

La Herencia Segn Stern (1979), el estudio de la herencia humana tiene que ver con la existencia de caractersticas innatas en los seres humanos, tanto fsicas como mentales, ligadas a la normalidad o la anormalidad, se podra decir que la herencia trata de aquellas cualidades que estn presentes en los humanos y que lo diferencian de los no humanos, as como tambin aquellas cualidades que caracterizan nicamente a cierto grupo de hombres, determinadas familias o individuos. La ciencia de la herencia es la gentica, este trmino se deriva de la raz griega gen, que significa llegar a ser o convertirse en algo, lo cual nos indica que la gentica no slo estudia la transmisin de factores hereditarios, sino tambin cmo se expresan esos factores en el tiempo, es decir durante el desarrollo y la vida del individuo (Stern, 1979). La Base Biolgica de la Herencia Humana Todo material que un ser humano hereda de sus progenitores est contenido en dos clulas bsicas: el vulo y el espermatozoide. El vulo humano es un cuerpo esfrico aproximadamente de 1,7 mm, a pesar de su pequeo tamao el vulo es una de las mayores clulas del cuerpo humano. El espermatozoide humano es la contribucin gentica del padre al hijo, se produce por los testculos y su estructura celular es menos evidente que la del vulo. Consta de tres partes: cabeza, pieza intermedia y cola.La unin de estas dos clulas, es lo se llama fecundacin. El Cdigo Gentico Cada uno de los seres humanos tienen trillones de unidades independientes llamadas clulas. Dentro de cada clula hay un ncleo, dentro del ncleo se encuentran unas estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Los cromosomas almacenan y transmiten la informacin gentica. En humanos hablamos de 23 pares de cromosomas, habitando en cada clula humana (Berk, 1999). Los cromosomas estn compuestos de una sustancia qumica llamada cido desoxirribonucleico o ADN. El ADN es una molcula larga, de doble filamento, que parece una escalera en espiral, cada peldao consiste en un par especfico de sustancias qumicas llamadas bases, estas secuencias de bases es la que proporciona las instrucciones genticas. Un gen es un segmento de una molcula de ADN, que contiene instrucciones para producir varas protenas que contribuyen al crecimiento y al funcionamiento del cuerpo Segn Korb y Whishaw (2002) los genes son el anteproyecto de las protenas, las protenas son esenciales para el funcionamiento de las clulas y las clulas originan la conducta, esta cadena de relaciones parece bastante simple, pero saber como una lleva a la otra es unos de los grandes retos de la investigacin del futuro. Interaccin Herencia - Ambiente La naturaleza selecciona tanto las caractersticas fsicas adecuadas, como las tendencias conductuales. Estamos configurados por la programacin gentica?

 La inteligencia, las habilidades verbales y espaciales son consecuencia de la herencia. Trastornos psicolgicos como el miedo, ansiedad, depresin, trastorno bipolar, esquizofrenia y psicosis manaco depresiva tambin son explicados desde la relacin gentica ambiente. Caracteres como el grupo sanguneo, los antgenos implicados en el rechazo de trasplantes y la susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades como tuberculosis, cncer estn totalmente determinadas por componentes genticos. FACTORES QUE INFLUYEN EN EL DESARROLLO GENETICA DE LA CONDUCTA Explicaciones sobre la relacin herencia-ambiente: Psiclogos de la evolucin: Influencia gentica Genetistas de la conducta: programacin gentica y ambiente Estudios para determinar la relacin herencia-ambiente: Gemelos mono y dicigticos

Personas adoptadas Naturaleza y medio actan juntos en: Caractersticas fsicas humanas: * Peso * Talla Inteligencia Trastornos psicolgicos: miedo, ansiedad, depresin, trastorno bipolar, esquizofrenia, psicosis manaco-depresiva Alcoholismo Fuerte influencia gentica en : Suceptibilidad a padecer ciertas enfermedades Felicidad o bienestar subjetivo ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS Asociadas a los autosomas Asociadas a los cromosomas: - Sndrome de Down. Trisoma 21: - Tipo ms comn de retardo mental - Fenotipo caracterstico - Impacto psicolgico en los padres - Sndrome de Edwards. Trisoma 18: - Retardo motor severo - Anomalas faciales - Pronstico de vida limitado - Sndrome del maullido del gato o de cri- du-chat: - Deleccin parcial del cromosoma 5 - Retardo mental y motor - Microcefalia - Llanto similar al maullido del gato.

 Asociadas a los genes de los autosomas: Errores congnitos del metabolismo Genes recesivos heredados de ambos padres Grupos humanos particulares Fenilcetonuria: - Incapacidad para descomponer la fenilalanina - Retardo mental - Sntomas neurolgicos. Movimientos atetsicos - Es detenida con una dieta sin fenilalanina desde el primer mes de vida Hipotiroidismo congnito: * Error en el metabolismo de la hormona tiroidea * Retardo mental * Edad sea retrasada * Se detiene con la administracin de la hormona tiroidea antes de los primeros das de vida. Corea de Huntington: - Gen dominante heredado de un padre - Abunda en Barranquitas y Pueblo de Agua (Estado Zulia) - Demencia progresiva - Movimientos incoordinados - Mal de San Vito Asociadas a los cromosomas sexuales Asociadas a los cromosomas: Sndrome del X frgil: - Segundo tipo de defecto cromosmico asociado con retardo mental - Cromosoma X con punta susceptible de romperse - Afecta ms a los varones - Cabeza grande - Hiperactividad - Sndrome de Turner: - Ausencia de un cromosoma X : X0 - Corresponde al sexo femenino - Apariencia fsica inmadura - Retardo mental - Sndrome de Klinefelter: - Presencia de ms de un cromosoma X - Afecta a los varones - Esterilidad - Retardo mental

 Asociadas a los genes: Gen recesivo en cromosoma X Afecta a los varones - Hemofilia: - Ausencia del factor VIII o protena que interviene en la formacin de las plaquetas - Ceguera al color o daltonismo ASESORAMIENTO GENETICO Recurso que sopesa los factores de riesgo gentico, en caso de tener: Antecedentes familiares de desordenes genticos Un hijo con algn desorden gentico Ms de tres abortos Ms de 35 aos de edad en el caso de la mujer Ms de 44 aos de edad en el caso del hombre

- O pertenecer a un grupo tnico de alto riesgo para ciertos desrdenes DIAGNOSTICO PRENATAL <Procedimientos que permiten monitorear el desarrollo prenatal y la deteccin de problemas en el feto Tipos de procedimientos Ultrasonido: - Edad del feto, embarazo mltiple, defectos fsicos notorios Aminiocentesis: - Tomar muestra del lquido amnitico a travs de la pared abdominal - A partir de la semana 15 de gestacin - Defectos genticos: Sndrome de Down Anlisis de la sangre materna: - Medir las alfas feto protenas y las hormonas estriol libre y betagonodotropina corinica que pasan del embrin a la sangre de la madre - A partir de la semana 14 de gestacin - Niveles altos: problemas de rin, cierre de esfago, anencefalia, espina bfida - Niveles bajos: Sndrome de Down Los resultados indeseables de estos procedimientos plantean un dilema personal, tico, religioso y social: EL ABORTO CIRUGIA FETAL Algunas obstrucciones del tracto urinario y defectos neuronales y cardacos pueden ser ntervenidos quirrgicamente antes del nacimiento

La ciruga fetal implica riesgos: complicaciones, abortos o partos prematuros INFERTILIDAD Incapacidad para embarazarse naturalmente en 25% de parejas en edad frtil Emociones caractersticas de las personas infrtiles: - Duelo por la prdida de la emocin de tener un embarazo natural - Sentimientos de miedo, rabia y tristeza

- Bajo concepto de s mismo - Depresin y ansiedad - Stress Tcnicas de Reproduccin Asistida Procedimientos que permiten cumplir el deseo de ser padre de las personas infrtiles Tipos de Tcnicas de Reproduccin Asistida Estimulacin Ovrica: Ingesta de hormonas para estimular laovulacin Inseminacin Artificial: - Depsito de espermatozoides en la cavidad uterina - Puede ser: * Homloga: Espermatozoides de la pareja * Heterloga o con donantes. Madre en Alquiler: - El embrin producto de los gametos de una pareja se transplanta en otra mujer. - En otro caso el esperma de un hombre se usa para inseminar el vulo de otra mujer Consecuencias de esta tcnica: - La madre de alquiler no siempre entrega al nio - En el caso de un nio con discapacidad ambas partes lo rechazaron - Se rompen los lazos afectivos entre el feto y la madre - Los hijos de la madre en alquiler pueden sentirse afectados. Fertilizacin in Vitro: - Inseminacin en laboratorio que se transfiere al tero materno 48 a 72 horas despus. - Bebs probetas - Riesgo de embarazos mltiples

Transferencia de Blastocitos:

- El embrin se transfiere al tero a los 5 o 6 das - Los embriones sobrantes son destruidos a los 14 das de su fertilizacin. Ello crea un debate moral y tico. Microsoft: - Seleccin de los cromosomas X o Y para definir el sexo del beb. - Tcnica justificada ante el riesgo de transmitir enfermedades ligadas con la herencia, como la hemofilia. - Sin embargo, pone en peligro el equilibrio natural y refuerza actitudes machistas. PROYECTO GENOMA HUMANO Su objetivo es mapear, secuenciar y localizar entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la clula humana, para conocer su funcin La mayor parte del ADN no es funcional

El ms perjudicado es el cromosoma Y cuyos 20 genes en su mayora solo sirven para mantener viva la clula Su meta ltima es asociar rasgos humanos especficos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas, a fin de penetrar en los procesos bioqumicos que las sustentan Se ha discutido la secuencia de cromosoma 22 (tumores y disfunciones del SNC), 21 (Sndrome de Down), 20 (demencia, obesidad) y 14 (paraplejia espstica familiar y enfermedad de Alzheirmer) Se deben considerar los efectos de los factores ambientales Estos hallazgos permiten: * Ampliar el mundo farmacutico * Originar expectativas de longevidad sin envejecimiento * Obtener rganos bioartificiales: transplantes * Almacenar clulas de un individuo para regenerar o reemplazar sus rganos daados.

INGENIERIA GNICA El objetivo real del PGH es introducir material gentico funcional en el organismo con el fin de curar, tratar o prevenir enfermedades genticas o adquiridas No se aplica en clulas germinales (vulo y espermatozoide) Existen tres tipos de terapias gnicas: insercin (permitida en humanos), modificacin y ciruga gnica

Insercin Gnica o Transgnesis Proceso gentico mediante el cual un genoma humano, animal o vegetal es codificado introduciendo un gen o ADN forneo en las clulas para sustituir el gen daino Se est usando para tratar inmunodeficiencia, cncer, hemofilia y dficit enzimtico heptico, caso del primer bebe nacido por seleccin gentica Se producen y comercializan plantas y aves de corral con resistencia a virus y parsitos Podran disearse individuos para un cargo determinado, con las caractersticas, actitudes y aptitudes pertinentes para el mismo Clonacin Se compara con jugar a Dios Consiste en obtener una copia de s mismo, mediante la tcnica de transferencia nuclear Conduce a desechar el esperma para la procreacin El primer mamfero clonado conocido fue la oveja Dolly, nacida en Escocia el 05/07/1996 Tambin se ha clonado a Polly un cordero portador del ADN portador del factor IX humano para el tratamiento de la hemofilia y a cerdos carentes del gen responsable del rechazo de rganos transplantados Servir para aumentar la poblacin de animales en peligro de extincin Clonacin Humana La clonacin humana constituye un riesgo porque: El proceso ha producido una divisin celular anmala en primates El creador de Dolly, sacrificada en febrero del 2003, reconoci un proceso de envejecimiento superior a lo normal en el animal

No obstante, en EEUU en Octubre del 2001 reportaron por primera vez la clonacin de un embrin humano para producir clulas embrionarias no diferenciadas que puedan convertirse en cualquier tipo de tejido para tratar enfermedades La compaa Clonaid report el nacimiento de tres bebs clonados entre diciembre del 2002 y enero del 2003

CONSECUENCIAS TICAS Riesgos psicolgicos para las personas que conocen su predisposicin a una enfermedad gentica sin prevencin o tratamiento Estigmatizacin y discriminacin social, laboral y en trminos de plizas de seguros debido al diagnstico precoz de una enfermedad invalidante o incurable Consecuencias sociales desfavorables para los grupos tnicos susceptibles a presentar ciertas alteraciones genticas Destruccin de embriones por no llenar los requisitos o sexo deseado Posible resurgimiento de la eugenesia con el consecuente peligro de la seleccin natural de la especie Impacto social del posible aumento de la longevidad Revolucin gentica slo accesible a las personas con ms recursos econmicos Cuestionamiento de la existencia del alma del ser clonado Discusiones legales sobre derechos de paternidad, herencia y consaguinidad.

TEMA #3 Desarrollo Prenatal PRECURSORES EN EL ESTUDIO DEL DESARROLLO PRENATAL WILHELM PREYER: 1882 El Alma del Nio. 1885 Describi los procesos vitales del embrin. MINKOWSKI: 1928 Estudios neurobiolgicos en el feto humano. DAVENPORT HOOKER: Fetos de 8 semanas extrados quirrgicamente a travs de CINEMANALASIS. KUO: Estudios en embriones de pollo. COGHILL: Organizacin de la Conducta Integracin e Individuacin. Principios del desarrollo prenatal Desarrollo prximo-distal: desde el centro del cuerpo hacia la periferia. Los rganos que estn alrededor del eje central se desarrollan primero, las extremidades lo hacen despus. En las primeras semanas, el organismo es literalmente cabeza y corazn. Desarrollo cfalo-caudal: el crecimiento generalmente se produce de la cabeza a los pies. Patrn de inicios escalonados (p. ej., los distintos rganos empiezan a formarse en momentos diferentes del perodo embrionario). Desarrollo de lo general a lo especfico: desde divisin celular hasta funciones especializadas. Tambin, el feto reacciona primero a los estmulos de manera general, movimientos gruesos de todo el cuerpo, que se van volviendo ms localizados y especficos. Principio de organizacin: en cada periodo ocurren cambios especficos que fundamentan los desarrollos que ocurrirn en el periodo siguiente. El desarrollo est organizado de tal manera que cualquier alteracin afectar a todo el individuo en formacin. El desarrollo es continuo (una etapa influye en la siguiente). El desarrollo es discontinuo. Cada etapa es cualitativamente distinta a la precedente y a la siguiente. Patrn general (una etapa sigue a otra). Los campos distintos se desarrollan a ritmos distintos.

Etapas del desarrollo prenatal Periodo del cigoto o germinal: (Concepcin a 2da. semana. Divisin celular e implantacin) Periodo embrionario: (Semanas 3 a 8. Desarrollo de rganos, estructuras y sistemas. Fase crtica del embarazo) Periodo fetal: (Semanas 9 a 38. Cambios externos. Aumento de talla y peso. Crecimiento de rganos internos.Primeros signos de conducta)

Periodo germinal o del cigoto Duracin: 14 das. El cigoto es una clula nica, resultado de la unin del espermatozoide con el vulo. Est conformado por 23 cromosomas de la madre y 23 del padre (46 cromosomas). Mide aproximadamente 0,25 milmetros de largo. Divisin celular. Las clulas se diferencian segn instrucciones genticas. Se produce una estructura en forma de pelota (blastocito). Implantacin del blastocito en la pared uterina. Las clulas se van especializando: - embrin - estructuras de soporte Periodo embrionario Duracin: seis semanas (3era. - 8va.). Capas de masa celular interna: - Endodermo (rganos y glndulas internas). - Ectodermo (partes del cuerpo para contacto con mundo exterior). - Mesodermo (msculos, cartlagos, huesos, rganos sexuales y algunas glndulas). Semana 3: corazn primitivo, se conecta a las venas y comienza a latir. Semanas 4 a 5: mide 0,5 a 2,5 cm de largo. Entorno comienza a influir en el desarrollo celular. Semana 6: crecimiento rpido de cabeza. Diferenciacin entre miembros. Distincin de ojos y odos. Semana 7: desarrollo rpido de miembros. Muones que formarn dedos. Semana 8: caracteres humanos evidentes. Tamao de cabeza equivale a mitad del tamao del embrin. Fcil identificacin de ojos, orejas, dedos. Aumento de masa corporal en 2.000.000 %. Masa celular externa (ambiente prenatal, sistemas de soporte): Saco amnitico: membrana llena de fluido. Rodea al embrin, funciona como amortiguador, sujecin intrauterina y regula temperatura. Placenta: tejido de la madre y embrin. rgano por donde ambos Intercambian materiales. Cordn umbilical: une el embrin a la placenta. Vasos de transporte de materiales. Membrana semipermeable. Paso de oxgeno y nutrientes madre a embrin. Paso de sustancias de desecho embrin a madre. Periodo fetal Desde 3er. mes: crece desde 5 g. y 5 cm. hasta apxoximadamente 3 Kg., 50 cm. al momento de nacer. Cambios externos: cambio drstico de apariencia. Piel comienza a espesarse. Rasgos faciales progresivamente ms humanos. Ojos se mueven hacia el centro. Prpados se cierran desde 3er. a 6to. mes. Crecimiento de uas, yemas de dedos y cabello desde 4to. mes. Estructura sea en postura ms erecta al 6to. mes. Crecimiento de rganos internos: organizacin cerebral bsica, rganos sexuales (3er. mes). Mayora de clulas del cerebro adulto ya estn presentes aunque las conexiones estn incompletas (5to. mes). Primeros signos de conducta: el desarrollo de la conducta antes del nacimiento corresponde al desarrollo del sistema nervioso y los msculos (Hoffman y col., 1995, p. 67).

 3er. mes: comienzo de actividad fetal (formar puo, agitar pies, tragar). Sensibilidad a estimulacin ambiental. 4to. mes: ojos sensibles a la luz. 5to. mes: 7mo. mes: activacin del feto ante un ruido fuerte. Nadar, patear, girar. Ritmos de sueo y actividad. reflejo de succin cuando los labios sienten roce.

Nota: en las ltimas 8 o 9 semanas se observan patrones regulares de movimiento, similares al ciclo de los recin nacidos. Feto viable: desde 23-24 semanas de edad (aunque riesgoso). El mayor obstculo para la supervivencia es la inmadurez de los sacos de aire pulmonares para intercambiar dixido de carbono por oxgeno. Al 8avo. mes, el feto es vulnerable a infecciones. AGENTES TERATGENOS Son agentes no genticos que pueden causar malformaciones en el embrin y el feto viene de la base latina Tera que significa monstruo. Algunos pueden tener efectos psicolgicos e influir en la conducta (abordados por la psicoteratologa). Principios generales sobre teratgenos Un efecto teratgeno depende de la composicin gentica del organismo expuesto a l. El efecto de un teratgeno en el desarrollo depende parcialmente del momento en que acta. El desarrollo anormal causado por teratgenos puede provocar una malformacin, retraso en el crecimiento, alteraciones funcionales y de conducta o muerte (Tipos de daos). El efecto de un teratgeno puede ser nico. Los teratgenos difieren respecto a la manera en que acceden al feto. La probabilidad y el grado de desarrollo anormal aumenta dependiendo de la dosis del agente. Agentes teratgenos y otros factores que pueden afectar al prenato Virus, bacterias, enfermedades. Drogas y frmacos. Minerales de los alimentos(dficits o excesos) Caractersticas de los padres (edad, experiencias, emociones, malnutricin). Agentes qumicos ambientales.

Algunos agentes teratgenos y sus posibles alteraciones en el feto

DROGRAS TERAPTICAS Aspirina Barbitricos Dietilestilbestrol (DES)

En grandes cantidades, abortos, hemorragias, dificultades respiratorias en el r.n. Problemas respiratorios en el r.n. Alteraciones genitales en ambos sexos, cncer vaginal y crvix uterino en mujeres adolescentes. Miembros deformes, dficit sensoriales, defectos en rganos internos, muerte.

Talidomida

Estreptomicina

Prdida de la audicin.

DROGAS DE LA CALLE Cocana y crack Herona y metadona

Retraso del crecimiento, nacimientoprematuro, irritabilidad en el r.n., sntomas de abstinencia. Retraso del crecimiento, nacimientoprematuro, irritabilidad en el r.n., sntomas de abstinencia, sndrome de muerte sbita. Causa probable de nacimiento prematuro y retraso en el crecimiento si se consume mucho

L.S.D y marihuana

CONDICIONES DE LA MADRE Edad Consumo de alcohol

En mujeres adolescentes y mayores de 35 aos, bebs con menor peso. La probabilidad de bebs con Sndrome de Down aumenta con la edad avanzada. Daos en cerebro y corazn, retraso en el crecimiento, retraso mental, sndrome de alcohol fetal.

Dibetes

Triplica las probabilidades de todo tipo de alteraciones incluyendoel nacimiento sin crerebro, espina bfida y defectos en el corazn. Aumenta la probabilidad de retraso del crecimiento, nacimiento prematuro, falta de atencin; escasa capacidad social interactiva, especialmente cuando la madre tiene un historial de malnutricin antes de salir embarazada. Retraso del crecimiento de cabeza y cerebro; retraso mental, defectos en el corazn. Retraso en el crecimiento, prematuros. Deformaciones congnitas, deja al nio vulnerable a infecciones de todo tipo. Sordera, ceguera, crecimiento anormal de cabeza y cerebro, retraso mental.

Malnutricin

Fenilcetonuria

Madre fumadora Infecciones Sida Citomegalovirus

Herpes Rubola

Retraso mental, dao en los ojos, muerte. Retraso mental, dao en los ojos, sordera, defectos en el corazn.

Sfiles Toxoplasmosis

Retraso mental, aborto, ceguera, sordera, muerte Anormalidades en el crecimiento de la cabeza y el cerebro, retraso mental. Aborto, anemia, retraso mental.

PELIGROS DEL MEDIO AMBIENTE Plomo Mercurio

Crecimiento anormal de cabeza y cerebro, falta de coordinacin motrz, retraso mental. Retraso en el crecimiento Leucemia, crecimiento anormal de cerebro y cuerpo, cncer, alteraciones genticas, aborto, nacimiento del nio muerto

Difenilpolicloretanos DPC Radiaciones

El riesgo de embarazo problemtico es ms alto en una mujer que: 1. Ha tenido abortos o ha tenido hijos con alteraciones congnitas. 2. 3. 4. 5. Queda fuera de los aos ptimos para el alumbramiento. Tiene parientes (o el padre tiene parientes) con alteraciones genticas. Es pobre, est sola y tiene un cuidado mdico y una nutricin inadecuados. Toma drogas teraputicas durante el embarazo.

Cmo se pueden abordar los defectos de nacimiento? Prevencin: consejo gentico, cuidados prenatales. Deteccin: - Prueba de fenilcetonuria. - Ultrasonidos. - Amniocentesis. - Biopsia de corion. - Anlisis en probeta. Tratamiento: Terapia mdica. Ciruga fetal. Ingeniera o manipulacin gentica Importante: atender a consideraciones ticas Interaccin social y vida prenatal El ser en gestacin es humano, sensible y activo. Vnculos entre madre e hijo. Apego. Reciprocidad. Comunicacin. La sensibilidad materna es clave. Cualquier alteracin intensa y prolongada en el estado emocional de la madre, puede afectar el desarrollo del feto. Importancia del padre y de un ambiente externo armonioso. Procurar los mejores recursos posibles. El deseo de ser madre, la planificacin del embarazo, los cuidados prenatales y el apoyo familiar, inciden positivamente en el desarrollo prenatal. Sentirse recibido (buen nacer).