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Down Syndrom

Mit Down Syndrom ist eine Genommutation gemeint. Da das 21. Chromosom dreimal vorliegt wird der Down Syndrom auch oft Trisomie 21 genannt den man von Geburt auf bekommt. Die rsache dieses Syndroms ist ein !ehler der Meiose" der meistens bei #lteren !rauen auf tritt" die keine $rdnungsgem#% funktionierende &i'ellen mehr haben. Dieser !ehler entsteht meistens in der eisten oder 'weiten (ellteilung. )b der 'w*lften Schwangerschafts +oche kann man erfahren ob das ,aby Down Syndrom hat oder nicht. Die Menschen die das haben" haben meistens weiter auseinander stehende )ugen und das Gesicht ist rundlich" sie sehen den Mongolen sehr #hnlich.

Formen der Trisomie 21


&s werden vier formen unterschiedenFreie Trisomie 21: )m h#ufigsten kommt die !reie Trisomie 21" die durch die meiotische .on/Dis0unction entsteht" sie tritt bei ungef#hr 123 der Menschen mit Down Syndrom auf. +odurch es 'u der St*rung der Meiose kommt" ist bislang nicht bekannt. Man weis aber das mit dem 'u nehmenden alter der Mutter das 4isiko steigt. Translokations-Trisomie 21: 5n der Translokations/Trisomie 21 sind nicht nur die 'wei !reie Chromosome 21 sondern auch ein drittes Chromosom 21" dass sich h#ufig an den 16"17"12"21 und 22 Chromosom h#ngt. nd das nur 6/73 der Menschen. Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik/Trisomie entsteht so #hnlich wie Partielle-Trisomie 21: Die 8artielle Trisomie 21 ist ein seltene form vom Down Syndrom" die #u%erst selten vor kommt. der 21 Chromosom liegt wie 9blich do88elt vor" nur ist der 'weite verdo88elt und deswegen etwas l#nger. Die &rbinformation liegt somit dreifach vor.

Die Geschichte
Der englische .eurologe und )8otheker :ohn ;angdon/Down beschrieb 1<== 'um ersten mal wissenschaftlich das Down Syndrom. ;angdon/Down nannte den Syndrom mongoloide 5diotie wegen ihrer rundlichen Gesichtsform und der mandelf*rmigen )ugen" wo durch sie den Mongolen sehr #hnlich sehen. (u der 'eit war das +ort 5diot ein !achbegriff in der Medi'in f9r die Menschen mit geistlichen ,eeintr#chtigungen. Diese ,e'eichnungen werden heute in der Medi'in nicht mehr verwendet da sie als diskriminierend gelten. &in wichtiger Grund daf9r sind die Mongolen" die 11=2 einen )ntrag mit der bitte den ,egriff Mongolian 5diocy >Mongolismus? und seine )bleitung nicht mehr 'u benut'en" an die +@$ gerichtet. Die den )ntrag einstimmig an nahmen. Schon im :ahre 11=1 hat die britische (eitschrift AThe ;ancetB den .amen des Syndroms in Down Syndrom ge#ndert. 1121 erkannte der fran'*sische Genetiker :erome ;e0eune die Genetische rsache des Syndroms" bei 0edem der ,etroffenen Menschen waren in 0eder (elle 7C statt 7= Chromosome" also musste bei einem Chromosom eine Derdreifachung statt einer Derdo88elung vorliegen. &rst s8#ter haben die nach !orschungen heraus gestellt das es der 21 Chromosom ist. +egen der &ntstehungsmechanismen der Trisomie 21 geht man davon aus das es den Down Syndrom schon immer gab. T9binger @umanbiologen )lfred C'arnet'ki" .ikolaus ,lin und Carsten M. Eusch gelang der fr9hste .achweis einer Trisomie 21. Sie wiesen die ty8ischen Sym8tome am Skelett einer !rau nach" die vor rund 222F :ahren bei Tauberbischofsheim im )lter von 1< bis 2F :ahren verstorben war.

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