Vous êtes sur la page 1sur 7

El cariotipo Es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas

de sus cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula, organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmico Cmo est formado el cariotipo? Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo humano queda formado as: Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico. Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).

Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos. Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites. Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18. Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y metacntricos. Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites). Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales, cosa que sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana. Cromosoma Es cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su nmero es constante para una especie determinada; en Homo sapiens sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosmicos y 2 son sexuales o gonosomas.

DIAGRAMA

DE

UN

CROMOSOMA

EUCARITICO

DUPLICADO

CONDENSADO (En metafase mittica).

(1) Cromtida, cada una de las partes idnticas de un cromosoma luego de la duplicacin del ADN. (2) Centrmero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromtidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo. Diploides Las clulas Diploides (2n) son aquellas clulas que se dividen por Mitosis como todas las clulas somticas o formadoras del cuerpo, a partir de una clula madre Diploide o 2n se originan 2 clulas hijas diploides o 2n cada una de ellas posee la misma cantidad de Cromosomas que la clula madre, es decir, no hay reduccin cromosmica.

Autosoma Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosmica. Algunos desrdenes genticos son causados por un nmero anormal de cromosomas autosomas. Mutaciones cromosmicas Son aquellas que afectan la estructura o el nmero de los cromosomas de un individuo. Se deben a errores en la separacin de los cromosomas durante la meiosis. Las mutaciones estructurales afectan la estructura de los cromosomas. Por ejemplo. Una parte del cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma. Tambin puede ocurrir que se fragmente un trozo de cromosoma y se vuelva a soldar en el mismo cromosoma, pero invertido. Las mutaciones numricas que afectan el nmero de cromosomas se deben a errores en el reparto de cromosomas durante la meiosis, por lo que se produce gametos con un numero anormal de cromosomas, que originan cigotos anormales.( sndrome de Down o trisonomia 21, sndrome Klinefelter, sndrome de Turner y otros ms) ADN El ADN por las siglas de Acido Desoxirribonucleico, es una molcula de gran tamao que guarda y transmite de generacin en generacin toda la informacin necesaria para el desarrollo de todas las funciones biolgicas de un organismo. El ADN est formado por la unin paralela de dos cadenas, cada cadena se

encuentra conformada por 4 diferentes nucletidos. Lo que hace que el ADN sea tan variado (por ejemplo de peces, plantas, bichos, humanos etc.) es la posicin y la cantidad de estos cuatro nucletidos a lo largo de las dos cadenas, a esta secuencia se le llama cdigo gnico o gentico, o bien genoma. El ADN se localiza dentro de los cromosomas (en el ncleo de la clula) Estructura del ADN

Cdigo Gentico El cdigo gentico es la regla de correspondencia entre la serie de nucletidos en que se basan los cidos nucleicos y las series de aminocidos (polipptidos) en que se basan las protenas. Es como el diccionario que permite traducir la informacin gentica a estructura de protena. A, T, G, y C son las "letras" del cdigo gentico y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucletido; el ADN y el ARN son polmeros formados por nucletidos encadenados.

ARN El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un polmero de cido nucleico consistente de nucletidos por monmeros. Toma su nombre del grupo de los azcares en el esqueleto de la molcula, la ribosa. Los nucletidos del ARN contienen anillos de ribosa y uracilo, a diferencia del cido desoxirribonucleico (ADN) que contiene desoxirribosa y timina. Es transcrito desde el ADN por enzimas llamada ARN polimerasas y procesadas por muchas ms protenas. El ARN sirve como una plantilla para la traduccin de genes. ARN hay varios tipos: ARN MENSAJERO: este se forma en el ncleo, atraviesa la membrana nuclear y llega al citoplasma. ARN RIBOSOMICO: Compone la estructura del organelo llamado ribosoma. ARN DE TRANSFERENCIA: que trae los aminocidos al ribosoma, se encuentra en el citoplasma.

Repblica Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educacin Instituto Radiofnico F y Alegra Cuman, Edo. Sucre

Realizado Por: Germania Tarrazzi C.I.: 12. 267. 578 Sem.: 6 Cuman, Febrero de 2014