ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EUCARIONTE

Biología Celular y Molecular - Medicina - 2013 Prof. Catherine Guzmán S. Ph.D.

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A mayor número de repeticiones el genoma se torna menos complejo .COMPLEJIDAD DEL GENOMA EUCARIONTE Complejidad: corresponde a la suma de tamaños (pb) de todas las secuencias diferentes presentes en un genoma.

DNA DE COPIA UNICA DNA simple. no repetitivo Procariontes 100% Eucariontes (animales superiores) 50 70% .

569 pb en una molécula circular .DNA MITOCONDRIAL 100 % DNA de copia única DNA codificante: exones ~ 93% DNA codificante: regulador ~ 3% DNA no codificante ~ 4 % .16.Miles de copias por célula .

DNA MITOCONDRIAL Codifica: -22RNAt -2RNAr -13 proteínas ND: NADH deshidrogenasa Ori: origen replicación .

DNA NUCLEAR DE COPIA UNICA Humanos 50% Estructural: exones (proteinas y RNAs) Codificante: genes 7% Regulador: control de la expresión de genes DNA intragénico: intrones No codificante: 43% DNA intergénico: separa los genes .

DNA NUCLEAR REPETITIVO DNA en copias múltiples 50% Agrupado: familias génicas clásicas y familias Codificante 15% No codificante: 35% multigénicas agrupadas Disperso: familias multigénicas dispersas Agrupado: DNA satélite (repeticiones en tándem en regiones heterocromatínicas) Disperso: Bloques dispersos (Minisatélites. microsatélites) Repeticiones dispersas (SINE y LINE) Las unidades de repetición tiene tamaños diversos y se encuentran en forma idéntica o casi idéntica muchas veces en el genoma. .

DNA REPETITIVO CODIFICANTE Familias de genes 1)Agrupados 1. tRNAs.Se expresan todas las repeticiones . rRNAs.a) Familias génicas clásicas: -Genes repetidos en tándem -Muestran un alto grado de homología de secuencia . snRNA .Ej: genes para histonas.

DNA REPETITIVO CODIFICANTE AGRUPADO 1.a) Familias génicas clásicas: Ej: Genes de histonas .

a) Familias génicas clásicas: Ej: Genes de rRNA .DNA REPETITIVO CODIFICANTE AGRUPADO 1.

Sólo se expresan algunas de las repeticiones . HLA-I.Ej: genes para globinas.b) Familias multigénicas con genes agrupados: -Situados en regiones específicas del genoma -Sus repeticiones presentan menor grado de homología (variante. pseudogenes. genes truncados y fragmentos de genes) .DNA REPETITIVO CODIFICANTE Familias de genes 1)Agrupados 1. entre otros .

b) Familias multigénicas con genes agrupados: Ej: Globinas Pseudogen expresado pero no funcional .DNA REPETITIVO CODIFICANTE AGRUPADO 1.

Variaciones en la expresión de las variantes génicas de las globinas .

ferritina.Ej: genes para aldolasa. actina. GA3PDH .DNA REPETITIVO CODIFICANTE Familias de genes 2) Dispersos 2.a) Familias multigénicas con genes dispersos: -Familias formadas por un número pequeño de repeticiones repartidas en todo el genoma -Casi siempre son todas funcionales .

DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE -La repetitividad del DNA tiene probablemente un origen evolutivo -Las repeticiones agrupadas pueden haber surgido por errores en la replicación o en la recombinación genética. -DNA moderadamente repetitivo: No codificante disperso (cientos a miles de copias) -DNA altamente repetitivo: DNA no codificante agrupado (miles a millones de copias) . -Las repeticiones dispersas pueden proceder de translocaciones o transposiciones cromosómicas.

DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE .

DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE ALTAMENTE REPETITIVO Y AGRUPADO: DNA SATELITE .

Los telómeros permiten que se complete la síntesis de DNA en los extremos de los cromosomas eucariontes .

en pruebas de paternidad y en diagnóstico de enfermedades (“polimorfismo genético”).DNA REPETITIVO NO CODIFICANTE MODERADAMENTE REPETITIVO Y DISPERSO (5 . .15%) El DNA mini y microsatélite presenta gran variabilidad entre individuos lo que permite usarlos como marcador molecular forense.

llevan en su secuencia el sitio de corte para la enzima de restricción Alu-I. 9006000 pb) correspondientes a retrotransposones autónomos presentes en el genoma de mamíferos. Una de cada 600 mutaciones que producen enfermedades genéticas significativas en seres humanos se producen debido a la transposición de secuencias LINE . Correspondientes a retrotransposones no autónomos Ej: Alu: son un tipo de secuencias SINE ampliamente distribuidas en el genoma humano.LINE Y SINE SON RETROTRANSPOSONES LINE (long interspersed nuclear element) son secuencias repetitivas (aprox. Tiene 300 pb y aparece entre 5x105 a 1x106 veces en el genoma humano. SINE (short interspersed nuclear element) son secuencias repetitivas (100 a 400 pb).

RETROTRANSPOSONES ORF1: se une al ARN. ORF2: es endonucleasa y transcriptasa inversa .

como se clasifican? .Tarea: ¿Qué son las secuencias HERV.

nlm.BÚSQUEDA DE SECUENCIAS GÉNOMICAS EN LA WEB http://ghr.nih.gov/ .

nih.nlm.gov/pubmed .ncbi.BÚSQUEDA DE SECUENCIAS GÉNOMICAS EN LA WEB NIH: National institutes of health http://www.

BÚSQUEDA DE SECUENCIAS GÉNOMICAS EN LA WEB Online Mendelian Inheritance in Man http://www.org/ .omim.

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