Introducción A La Neurología

17-03-2013
APUNTES DE NEUROLOGA CLNICA

DR. JOS LUIS BACCO
Dr. Jos Luis Bacco
PRIMERA PARTE: INTRODUCCIN AL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO
Dr. Jos Luis Bacco
La Primera Parte revisa un conjunto de temas bsicos pertenecientes a diversas disciplinas de la ciencia y que constituyen los fundamentos para obtener una comprensin acabada de las enfermedades que afectan al Sistema Nervioso. Esta revisin se presenta orientada desde una perspectiva integral, necesaria para enfrentar exitosamente al paciente neurolgico y su proceso de rehabilitacin.
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GENERALIDADES DE LA PATOLOGA NEUROLGICA
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17-03-2013
NEUROLOGA
CONCEPTOS BSICOS
ES EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO

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BREVE MARCO HISTRICO
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La Neurologa surgi como rama separada de la Medicina Interna hacia los ltimos decenios del siglo XIX. En un inicio estuvo muy ligada a la Psiquiatra, sin embargo, rpidamente tom distancia de sta, tanto en su orientacin clnica como en la poblacin objetivo, a veces mediante lmites impuestos de manera artificiosa. Lo anterior ocurri debido a los criterios de salud imperantes en la poca y a la visin que en ese entonces se tena de la enfermedad, especialmente de los trastornos mentales, cuyo estudio se rega por una concepcin de escisin cerebro/mente, a su vez basada en la idea de separacin cuerpo/mente, de gran fuerza a inicios del siglo XX. Dr. Jos Luis Bacco
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La gran riqueza semiolgica de la Neurologa, base de una intensa relacin antomo-clnica, siempre fue una de sus principales caractersticas pero, tambin, un motivo para calificarla injustamente de complicada. Este hecho caus, durante largo tiempo, un cierto aislamiento de la especialidad. Sin embargo, los avances posteriores en el mbito de la Neuroanatoma y la Neurofisiologa, adems de los numerosos aportes de otras ciencias bsicas relacionadas, permitieron comprender dicha semiologa dentro de un marco unitario, reactivando la especialidad y mejorando el manejo clnico de los pacientes.
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En este contexto, un lugar de alta relevancia es el que han tenido los exmenes imagenolgicos del Sistema Nervioso, rea de notable y acelerado desarrollo que ha conducido al logro de imgenes de cada vez mejor y mayor resolucin y de registros funcionales de las estructuras nerviosas, incrementando el campo de la Neuropatologa.
Adicionalmente, es importante destacar el impacto del progreso de la Neurogentica en la comprensin etiopatognica de numerosos cuadros neurolgicos, gracias a que ha permitido identificar su mecanismo ltimo, hasta el nivel molecular.
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Justamente sta es el rea que en la actualidad se perfila como la ms prometedora en el campo teraputico de la Neurologa, especialmente en los casos de muchos cuadros neuropeditricos y en los procesos neurodegenerativos, puesto que se espera llegar al manejo directo de los productos moleculares anormales implicados en tales casos. La identificacin de mecanismos moleculares ha posibilitado entender que, despus de todo, los cuadros neurolgicos no distan tanto de los cuadros psiquitricos, tal como alguna vez se sostuvo, y que comparten una gran cantidad de
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elementos comunes, al menos desde el punto de vista etiopatognico, y que no hay una escisin cerebro/mente verdadera.
En este sentido, el avance farmacolgico tambin ha sido crucial, puesto que actualmente las alternativas medicamentosas para las enfermedades neurolgicas y psiquitricas, que son cada vez ms numerosas, han demostrado que actan en un nivel bioqumico comn y hacen de las divisiones artificiales un hecho sin sentido.
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A futuro se espera, adems, que el desarrollo de nuevos frmacos permita no slo intervenir en el nivel bioqumico de las enfermedades que afectan al Sistema Nervioso sino que tambin en el manejo de los cuadros infecciosos y en la prevencin de la patologa vascular. El otro campo en el que se cifran muchas esperanzas es el de la regeneracin nerviosa. La demostracin de neurognesis en el adulto, la implantacin de clulas pluripotenciales de origen embrionario o de otro origen, el uso de factores neurotrficos, etc., forman parte de este campo, al que, sin embargo, se lo debe observar an con cautela.
Por otro lado, se debe sealar que la Neurologa presenta un curso histrico ntimamente ligado al de la Rehabilitacin, dados los efectos funcionales y las secuelas derivadas de la patologa neurolgica. Si bien la Rehabilitacin comenz a desarrollarse como especialidad diferenciada en el rea mdica mucho despus que la Neurologa (alrededor de la dcada de los aos 30, en el siglo pasado), desde un comienzo estuvo claro que la Neurologa abarcaba procesos que originaban discapacidad la mayor parte del tiempo.
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No obstante, la visin que se tena de la discapacidad hace unos cien aos era francamente peyorativa y fatalista. A lo ms, se revesta de un aire lastimoso, digno de la caridad que el ser humano deba profesar a sus semejantes sufrientes.
Slo despus de las guerras mundiales, cuando la humanidad se enfrent a un enorme contingente de heridos y secuelados por las acciones blicas y al peso del costo social y econmico que implicaban para los pueblos, la discapacidad comenz a mirarse con otros ojos.
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En un primer momento la Rehabilitacin se aboc ms bien al manejo de pacientes con discapacidades relacionadas a secuelas fsicas, derivadas de los traumas de las acciones blicas. Y tuvo xito, ya que los afectados disminuan su efecto de carga para la sociedad, puesto que lograban, entre otras cosas, un mayor grado de independencia.
Rpidamente el modelo rehabilitador se extendi al manejo de pacientes con discapacidades de otro origen, incluidas las secuelas neurolgicas, con igual xito.
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Este hecho, ayudado por los profundos cambios sociales ocurridos a lo largo del siglo XX, sobretodo en su segunda mitad, y por las pautas sanitarias surgidas de organizaciones globales como la OMS, condujo a la concepcin actual de la Rehabilitacin y a las temticas que derivan de sta: integracin, autovalencia, independencia funcional, equipos rehabilitadores y modelos de intervencin, por mencionar unas pocas. Lo anterior ha sido potenciado por el desarrollo y la diversificacin de numerosas profesiones relacionadas con el mbito rehabilitador.
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En el rea mdica, cabe destacar el auge de la especialidad denominada Fisiatra o Medicina Fsica y Rehabilitacin, en especial en el campo de la Neurorrehabilitacin. Por otra parte, muchas especialidades mdicas clsicas han ampliado su alcance a reas que implican una intervencin directa en la problemtica del paciente requirente de Rehabilitacin. Como ejemplo podemos mencionar la evolucin de la Ortopedia en el mbito neurolgico, tal como ocurre con los nuevos enfoques teraputicos quirrgicos del nio portador de Parlisis Cerebral.
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Otras profesiones han extendido, especializado y actualizado su quehacer en relacin al paciente que debe ser rehabilitado. Tal es el caso de: Odontologa, Enfermera, Educacin Especial, Servicio Social, por mencionar algunos ejemplos.
Paralelamente, se debe sealar el desarrollo que ha mostrado la Kinesiologa, tanto en lo general como en lo particular del campo neurorrehabilitador, y la posterior aparicin, expansin y especializacin de carreras tales como: Terapia Ocupacional, Fonoaudiologa, Tcnico Ortesista, Tcnico Protesista, etc. Todas ellas se han volcado con gran fuerza al campo neurolgico, enriqueciendo el mbito teraputico.
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De esta manera, hoy en da no es posible estudiar Neurologa si no se la enmarca dentro de los conceptos a los que nos hemos referido. Por todo lo anterior y por el hecho de ser el suscrito un profesional mdico del Ambiente de la Rehabilitacin, el programa de Neurologa Clnica que ustedes estn comenzando a enfrentar se halla profundamente impregnado y fuertemente teido de tales conceptos, lo que, segn mi particular punto de vista, constituye un plus para los estudiantes de pre- y postgrado de carreras de la salud que, en su quehacer profesional, tienen directa relacin con la discapacidad. Dr. Jos Luis Bacco
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El estudio de las enfermedades que afectan al Sistema Nervioso clsicamente se divide en: Neurologa del Adulto o Neurologa propiapiamente tal.
CMO SE SUBDIVIDE LA NEUROLOGA?
Neurologa de la Edad Peditrica, Neurologa Infantil o Neuropediatra. Del primer grupo, y debido a las caractersticas propias de ese grupo etario y por las implicancias funcionales especiales, cada da ms se tiende a hablar de una Neurologa del Adulto Mayor o Neurogeriatra, en especial cuando se asiste a un envejecimiento sistemtico de la poblacin.
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Por su parte, del segundo grupo se ha ido desprendiendo en los ltimos aos toda una nueva rea dedicada a la Neurologa Neonatal, la que sin duda abarca a un grupo humano de caractersticas muy peculiares y de necesidades muy especficas que obligan a la especializacin de quienes intervienen teraputicamente en su proceso. Dado el mejor manejo de las condiciones clnicas del perodo neonatal y al gran desarrollo de la medicina de este grupo etario, sin duda que estamos siendo testigos del nacimiento, formacin y evolucin de una divisin independiente.
MARCO EPIDEMIOLGICO DE LAS PATOLOGAS DEL SISTEMA NERVIOSO
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CUNTO INFLUYE LA PATOLOGA NEUROLGICA SOBRE LA SALUD PBLICA DEL PAS?
La influencia de la patologa neurolgica sobre la salud pblica se puede medir a travs de la participacin que sta tiene en indicadores sanitarios bsicos tales como la Tasa de Mortalidad y la Tasa de Morbilidad, tanto en adultos como en nios.
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MORTALIDAD
MORBILIDAD
NIOS
ADULTOS
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ALGUNOS DATOS EPIDEMIOLGICOS Y ESTADSTICOS
MORTALIDAD
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TASA DE MORTALIDAD GENERAL. CHILE, 2008.
DEFUNCIONES POR GRANDES GRUPOS DE CAUSA DE MUERTE. CHILE, 2008.
x 1000 Hb
5.38
ndice Swaroop (muertes > 50 aos)
85.0%
El ndice de Swaroop indica que somos un pas en el cual las muertes se concentran en los adultos, a diferencia de otros pases con condiciones sanitarias menos implementadas, en los que las muertes se concentran en la poblacin infantil, apuntando a condiciones de salud deficitarias. Y de qu mueren los chilenos?
DATOS MINSAL Dr. Jos Luis Bacco DATOS MINSAL Dr. Jos Luis Bacco
En el grfico anterior hay tres grandes grupos de causas de muerte relevantes para el estudio del impacto de las patologas del Sistema Nervioso:
1. Sistema Circulatorio. 2. Tumores. 3. Causas Externas. Las causas externas compiten con las Enfermedades Respiratorias, ao a ao, por el tercer lugar. Si consideramos las tasas de mortalidad para estos grandes grupos de causas de muerte, apreciaremos lo siguiente: Dr. Jos Luis Bacco
TASAS DE MORTALIDAD POR GRANDES GRUPOS DE CAUSAS. CHILE, 2008.
SISTEMA CIRCULATORIO
x 100 mil Hb
148.0
TUMORES
x 100 mil Hb
130.2
CAUSAS EXTERNAS
x 100 mil Hb
49.6
DATOS MINSAL
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Pero tambin podemos analizar qu porcentaje del valor de las tasas, para cada uno de estos tres grandes grupos de causas de muerte en Chile, corresponde a enfermedades o cuadros especficos que afectan al Sistema Nervioso. Este dato es ms claro y se conoce con mayor precisin para el caso de las enfermedades del sistema circulatorio debido a su frecuencia, no as para las otras causas (interesante terreno de investigacin).
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TASAS DE MORTALIDAD POR GRUPOS ESPECFICOS DE CAUSAS. CHILE, 2008.
SISTEMA CIRCULATORIO
x 100 mil Hb
148.0
ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES
x 100 mil Hb
48.3
~33%
TUMORES
x 100 mil Hb
130.2
TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO
~2-3%
ENCEFLICO
12%
CAUSAS EXTERNAS
x 100 mil Hb
49.6
ACCIDENTES DE TRNSITO
x 100 mil Hb
LESIONES DEL SN
~28%
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DATOS MINSAL
Es suma: en el primer y principal grupo de causas de muerte en los chilenos, un tercio de las veces existe una asociacin a la enfermedad cerebrovascular.
En el caso de los tumores, las muertes debidas a neoplasias del Sistema Nervioso parecen ser eclipsadas por las muertes debidas a neoplasias de otro origen. Pero como se ver luego, esto podra modificarse a futuro. En cuanto a las causas externas, un porcentaje considerable involucra a siniestros con vehculos motorizados. Sin embargo, no hay estadsticas precisas respecto a las muertes por lesiones directas del Sistema Nervioso.
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Dentro de las causas especficas de muerte en Chile, interesa conocer la tasa de mortalidad por enfermedades del sistema nervioso y que en conjunto constituyen el cdigo G00 G99 de la CIE-10.
14.77 16.48
ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES TUMORES DEL SN LESIONES TRAUMTICAS DEL SN OTRAS
x 100 mil Hb (Hombres)
x 100 mil Hb (Mujeres)

DATOS MINSAL INE 2007 Dr. Jos Luis Bacco
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De acuerdo a todo lo anterior, la gran conclusin es que la enfermedad cerebrovascular es lejos la ms relevante en el mbito del anlisis sanitario que estamos efectuando. Esto constituye una realidad nacional y mundial. A continuacin veremos por qu, junto con revisar algunas consideraciones sobre tumores y accidentes de trnsito.
ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES (ECV) En
el mundo (2008):
~10% DE LAS CAUSAS DE MUERTE

DATO OMS
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La ECV constituye la primera o segunda causa de muerte en la mayora de los pases desarrollados. En los pases subdesarrollados, la ECV como causa de muerte ocupa un puesto ms bajo, superada por causas ms bsicas de muerte. La ECV corresponde a la patologa ms relevante del adulto por su alta incidencia y mortalidad (2030% en el 1 episodio). En Chile, la ECV consigna altas tasas de mortalidad (48.3 x 100 mil habitantes, 2008). La ECV conforma el 90% de las enfermedades neurolgicas. La ECV es la 1 causa de discapacidad en el adulto.
La ECV constituye el 6% de todas las hospitalizaciones de los adultos (excluidas las maternales), ocupando el 2 lugar como egreso hospitalario en los mayores de 65 aos, considerada como la poblacin de ms alto riesgo. A pesar de lo anterior, la tendencia de la mortalidad por ECV es hacia la disminucin. La ECV implica un alto impacto econmico ya que en el ~90% de los afectados deja secuelas discapacidad, alta demanda de cuidados y necesidad de institucionalizacin, con un gran gasto sanitario y social.
DATOS MINSAL & OMS
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DATOS MINSAL E INE
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Qu podra pasar con los TUMORES del Sistema Nervioso? Proyeccin para Chile a 2012 considera que van en aumento.
Los tumores del Sistema Nervioso ms estudiados en el mbito epidemiolgico son los de encfalo. Se reconoce un aumento de las tasas de mortalidad por tumores enceflicos desde los aos 80. Una explicacin es el mayor acceso al estudio por TAC. El aumento de las tasas de mortalidad afecta mayormente al sexo masculino y a los grupos etarios de 35 39 aos y de 45 y ms aos.
Y en el caso de los ACCIDENTES? ACCIDENTES (De Trnsito por Vehculo Motorizado - ATVM)
EN CHILE LOS ESTUDIOS MUESTRAN UNA TENDENCIA AL AUMENTO DE LA SINIESTRALIDAD Y DE LA MORTALIDAD

DATOS OPS - CONASET
DAZ ET AL. - 2006
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ESTUDIO OPS DE ACCIDENTES EN LAS AMRICAS
Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de
mortalidad en mujeres de 5-14, 15-24 y 25-44 aos, en los pases estudiados, entre ellos Chile. mortalidad en hombres de 5-14 aos y la 2a causa de mortalidad en hombres de 15-24 y 25-44 aos, en los pases estudiados, entre ellos Chile. por accidentes del trnsito tienen entre 15 35 aos.
El 50% de los pacientes discapacitados de Latinoamrica
MORBILIDAD
Rango etario de mayor productividad social

DATOS OPS Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
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MORBILIDAD ADULTOS. CHILE, 2008. EGRESOS HOSPITALARIOS POR CAUSA NEUROLGICA
Este porcentaje es aproximado y dice relacin con los pacientes que debieron hospitalizarse por un cuadro primariamente neurolgico, en el perodo especificado. stos quedan incluidos en la categora o grupo de enfermedades G00-G99 (enfermedades neurolgicas). Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos en las categoras o grupos referidos a enfermedad cerebrovascular, tumores y accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.
~ 1.5%
Y LOS NIOS?
DATOS MINSAL - INE
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TASA DE MORTALIDAD INFANTIL. CHILE, 2009.
MORTALIDAD
x 1000 Hb
7.9
NEONATAL PRECOZ (0-7 das) NEONATAL (<28 das) POSTNEONATAL (28 das a 11 meses) INFANTIL 1 a 9 aos
4.2 5.4 2.5 0.2 x 1000 Hb
DATOS MINSAL Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
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TASA DE MORTALIDAD INFANTIL. CHILE, 1960 2007 (x 1000 Nacidos Vivos).
La tasa de mortalidad infantil en Chile ha mostrado un constante y paulatino descenso en los ltimos 20 aos, lo que traduce la mejora de las condiciones sanitarias de nuestro pas. Dicha tasa se compone de 2 elementos principales: la tasa de mortalidad neonatal (entre lo 0 y los 28 das de vida) y la tasa de mortalidad postneonatal (entre los 28 das y 1 ao). La primera dice relacin con la atencin materna, tanto prenatal como la del parto, mientras que la segunda se refiere a la atencin infantil y al ambiente. La tasa de mortalidad neonatal tiene un subcomponente, el precoz, que refleja la atencin gnecoobsttrica directa del parto. Como todos los factores que inciden en estos instrumentos de medicin han mejorado consistentemente en Chile durante los 2 ltimos decenios, las tasas respectivas exhiben el mismo comportamiento: una disminucin. Dr. Jos Luis Bacco
DATOS MINSAL
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Esta situacin epidemiolgica es caracterstica de los pases que evolucionan hacia el desarrollo y que logran mejorar las condiciones sanitarias bsicas, entre las que destacan aquellas relacionadas con el control de las muertes infantiles por enfermedades carenciales e infecciosas. Cuando se obtiene este control sanitario bsico en un pas, empiezan a cobrar ms importancia las muertes infantiles asociadas a cuadros congnitos y malformativos, tal como ocurre actualmente en Chile, con una incidencia que muestra un aumento acorde al descenso de la tasa de mortalidad infantil general y sus componentes.
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30%
PERO: Ha aumentado la proporcin de muertes por cuadros congnitos y malformativos (especialmente del sistema cardiocirculatorio y del sistema nervioso).
DATOS MINSAL Dr. Jos Luis Bacco
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MORBILIDAD NIOS. CHILE, 2008. EGRESOS HOSPITALARIOS POR CAUSA NEUROLGICA
MORBILIDAD
Tal como en el caso de los adultos, este porcentaje es aproximado y dice relacin con los pacientes que debieron hospitalizarse por un cuadro primariamente neurolgico, en el perodo especificado. stos quedan incluidos en la categora o grupo de enfermedades G00-G99 (enfermedades neurolgicas). Sin embargo puede existir cierta informacin cruzada perdida puesto que algunos casos quedan incluidos en las categoras o grupos referidos a enfermedades infecciosas y parasitarias, tumores, enfermedades metablicas y nutricionales, afecciones del perodo perinatal, malformaciones y problemas congnitos y accidentes. Estos datos no estn definidos con precisin.
Dr. Jos Luis Bacco DATOS MINSAL
~ 1.9%
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REHABILITACIN INFANTIL
> 2/3 de los cuadros atendidos en los Institutos Teletn afectan al Sistema Nervioso. > 40% de los pacientes presenta el diagnstico de PARLISIS CEREBRAL.
Centros especializados de rehabilitacin infantil, tales como los Institutos Teletn, informan que la gran mayora de los casos atendidos corresponden a cuadros de origen neurolgico (> 2/3). Adems, de dichos cuadros de base neurolgica, un poco menos de la mitad corresponde a un solo diagnstico: Parlisis Cerebral. Si bien estos institutos concentran a la poblacin infantil que requiere de rehabilitacin, no es menor considerar que la mayor parte de sta presenta una afeccin neurolgica.
DATOS TELETN - 2011
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TRABAJO PERSONAL 1
GRUPAL: 1. Discute las implicancias prcticas que tendrn en tu profesin las tendencias epidemiolgicas actuales de la patologa neurolgica. Qu desafos profesionales debers enfrentar? 2. Conversa con representantes ms antiguos de la profesin y pregntales por su apreciacin de la evolucin epidemiolgica de la patologa neurolgica en su quehacer.
CARACTERSTICAS GENERALES DE LAS ENFERMEDADES NEUROLGICAS
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EN GENERAL LA PATOLOGA DEL SISTEMA NERVIOSO SE ORDENA EN DOS GRANDES GRUPOS:

PATOLOGA CONGNITA PATOLOGA ADQUIRIDA
AUNQUE HAY ALGUNOS CUADROS QUE AFECTAN EXCLUSIVAMENTE AL SEXO MASCULINO:

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER ETC.
PUDIENDO AFECTAR A TODO EL RANGO ETARIO DEL SER HUMANO, SIN DISTINCIN DE SEXO, CONDICIN SOCIAL NI ORIGEN TNICO:
VIDA UTERINA RECIN NACIDO NIO ADOLESCENTE ADULTO SENESCENTE
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Y OTROS SLO AL SEXO FEMENINO:

SINDROME DE RETT ECLAMPSIA ETC.
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POR OTRA PARTE, HAY PROCESOS QUE SE PRESENTAN SLO EN LA ETAPA DE RECIN NACIDO Y DE LACTANTE, POR EJ.:
SINDROME DE WEST
ESPINA BFIDA ATROFIA ESPINAL TIPO I
ASIMISMO, LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE ASOCIARSE A DIFERENTES FACTORES AMBIENTALES Y SITUACIONES EPIDEMIOLGICAS, COMO EN EL CASO DE:
ESCLEROSIS MLTIPLE POLINEUROPATAS TXICAS MIELOMENINGOCELE ETC.
MIENTRAS QUE OTROS TIENEN SU INICIO EN LA ADULTEZ, POR EJ.:

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER ENFERMEDAD DE PARKINSON
O TENER UN COMPONENTE FAMILIAR:

POLINEUROPATAS HEREDITARIAS SINDROMES NEUROCUTNEOS EPILEPSIA ETC.
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LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN SER ORIGINARIOS DE LAS ESTRUCTURAS DEL SISTEMA NERVIOSO O BIEN SER UNA COMPLICACIN DE OTRA ENFERMEDAD SISTMICA, ES DECIR:
PATOLOGA PRIMARIA DEL SISTEMA NERVIOSO PATOLOGA SECUNDARIA A CUADROS ORIGINADOS EN OTROS SISTEMAS O FUNCIONES CORPORALES
LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN PRESENTAR DISTINTOS TIPOS DE INSTALACIN CLNICA, EJ.:
HIPERAGUDA (Ej.: Hemorragia Subaracnodea) AGUDA (Ej.: Traumatismo Raquimedular) SUBAGUDA (Ej.: Hematoma Subdural) CRNICA (Ej.: Distrofia de Duchenne) LENTA (Ej.: Enfermedad por Priones) REMITENTE-RECIDIVANTE (Ej.: Jaqueca)
Y DIFERENTES CURSOS, EJ.:

REMISIN TOTAL SIN SECUELAS (Ej.: Migraa) REMISIN PARCIAL CON SECUELAS ESTABLES (Ej.: AVE) NO REMISIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO DE SECUELAS (Ej.: Distrofia de Duchenne, Esclerosis Lateral Amiotrfica) INVOLUCIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO DE SECUELAS (Ej.: Sindrome de Rett, Enfermedad de Alzheimer)
PUDIENDO SER SU CAUSA O ETIOLOGA DESCONOCIDA O BIEN ESTAR CLARAMENTE IDENTIFICADA:

CUADRO 1 IDIOPTICO CUADRO 2 A ... (tal o cual cuadro).
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As, se puede afirmar que la patologa neurolgica es de gran heterogeneidad tanto en los aspectos epidemiolgicos como en los clnicos. Pero, adems...
LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE PRESENTARSE CON SNTOMAS Y SIGNOS MUY VARIADOS Y APARENTEMENTE NO RELACIONADOS ENTRE S, LO QUE SE EXPLICA POR EL CARCTER INTEGRADOR DEL SISTEMA NERVIOSO, TANTO ESTRUCTURAL COMO FUNCIONALMENTE, Y POR LA ORGANIZACIN PARTICULAR DE STE. SIN EMBARGO, LAS MANIFESTACIONES NEUROLGICAS SUELEN ORGANIZARSE TPICAMENTE EN FORMA DE:
SINDROMES
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Se debe recordar que un sindrome es un conjunto de sntomas y signos que constituye un proceso patolgico y que generalmente obedece a una causa nica, la cual no siempre es conocida. Y respecto a los sindromes es necesario saber que...
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LOS SINDROMES SE DENOMINAN DE DIFERENTE MANERA. EJEMPLOS: a) Por la estructura principal afectada = Sindrome Piramidal. b) Por el sntoma o signo cardinal = Sindrome Hipotnico del Recin Nacido. c) Por el proceso fisiopatolgico bsico = Sindrome Desmielinizante. d) Por el nombre propio de quien los describi por primera vez = Sindrome de Down. e) Etc.
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LAS DENOMINACIONES DE LOS SINDROMES NO SON EXCLUYENTES ENTRE S, SINO QUE PUEDEN COMPLEMENTARSE. EJEMPLOS: a) Un Sindrome Medular puede cursar con un Sindrome Sensitivo (estructura/sntoma). b) Un Sindrome Hipotnico del Recin Nacido puede originarse a partir de un Sindrome Mioptico (sntoma/estructura). c) Un Sindrome Desmielinizante puede dar lugar a un Sindrome Atxico (fisiopatologa/ sntoma).
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d) Un Sindrome Convulsivo puede presentarse junto a un Sindrome Distnico (sntoma/sntoma). e) El Sindrome de Rett suele exhibir un Sindrome Piramidal (epnimo/estructura). f) Ejemplo de un Sindrome Genoptico es el Sindrome de Down (fisiopatologa/epnimo). g) El Sindrome de Guillain-Barr corresponde a un Sindrome Polirradiculoneuroptico Agudo (epnimo(fisiopatologa). h) Etc.
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LOS SNTOMAS Y SIGNOS QUE CONSTITUYEN A LOS SINDROMES PUEDEN SER CLASIFICADOS EN POSITIVOS Y NEGATIVOS: Positivos: Cuando implican una manifestacin que no est presente normalmente, por ej.: convulsin, fotopsia, disestesia, alucinacin, etc. aparece algo nuevo anormal. Negativos: Cuando implican la prdida de una funcin normal, por ej.: paresia, anestesia, hipoacusia, amaurosis, etc. desaparece algo pre-existente normal.
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Por lo tanto, positivo o negativo, en cuanto a sntomas y signos, no dice relacin con bueno o malo, sino con presente (no debiendo estar) y ausente (debiendo estar).
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PERO SIEMPRE EST LA POSIBILIDAD DE QUE LAS ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO SE COMPORTEN, EN MAYOR O MENOR GRADO, DE MANERA DRAMTICA Y CATASTRFICA, GENERANDO:
Y LA GRAN META FINAL Y PERMANENTE DESAFO DE QUIENES TRABAJAMOS EN EL REA DE LA REHABILITACIN NEUROLGICA ES AMINORAR LA DISCAPACIDAD ORIGINADA POR LAS PATOLOGAS DEL SISTEMA NERVIOSO Y DEVOLVERLE AL PACIENTE EL MXIMO GRADO DE AUTONOMA Y FUNCIONALIDAD QUE PERMITA SU CASO EN PARTICULAR.
DISCAPACIDAD
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AQU ENTRA LA LABOR DE LOS PROFESIONALES DE LA REHABILITACIN
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TRABAJO PERSONAL 2
INDIVIDUAL: 1. Elige un libro cualquiera de Neurologa de Adultos y otro de Neurologa Infantil y elabora una amplia lista con las patologas del Sistema Nervioso, para ambos grupos etarios. A continuacin escribe, para cada una, sus caractersticas generales, de acuerdo a lo que has estudiado, es decir, anota si es congnita o adquirida, primaria o secundaria, sus factores epidemiolgicos, su velocidad de instalacin, su curso temporal, etc. Busca ms ejemplos para cada tipo de sindrome, segn su clasificacin en diferentes categoras. Prepara una lista de sntomas y signos neurolgicos positivos y negativos. Discute con tus compaeros cmo las caractersticas generales de las diferentes patologas neurolgicas pueden influir en el quehacer de tu profesin. Ej.: cmo afecta a tu propuesta teraputica el curso de la enfermedad?
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2. 3.
GRUPAL: 1.
Es crucial que realices la tarea 1 de este segundo trabajo personal, es decir, la lista de patologas. Con ella podrs abordar numerosas tareas que se te propondrn posteriormente. Si no la haces, no podrs efectuar las que vienen. OK?
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A continuacin se presentan algunos datos extrados del estudio realizado por FONADIS en 2004 y presentado en 2005 sobre la discapacidad en Chile. ENFERMEDADES NEUROLGICAS Y DISCAPACIDAD Aunque algunos datos podran ser cuestionados por presentar cierto sesgo, es el mejor y ms completo estudio que sobre el tema se haya efectuado en nuestro pas, hasta el presente. Por eso vale la pena conocerlo (ver bibliografa).
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CMO ES EN EL PRESENTE LA DISCAPACIDAD EN CHILE?

PARA UNA POBLACIN DE ~ 17.500.000 Hb
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QU ESPERAR DE LA DISCAPACIDAD, A FUTURO, EN NUESTRO PAS?

TRABAJO PERSONAL 3 FACTORES CRTICOS
Mayor sobrevida de nios prematuros de bajo y muy bajo peso de nacimiento. Mayor esperanza de vida. Menor tasa de fecundidad.
GRUPAL: 1. Lee la Encuesta FONADIS 2005 y discute con tus compaeros las principales conclusiones que se pueden extraer de ella. Concntrate en los datos de la 5 Regin y compralo con los datos nacionales. Utiliza la carpeta con los archivos de la encuesta que se proporcion. 2. Analiza cmo se podra desarrollar tu profesin para satisfacer las necesidades de la poblacin que fue objeto de dicho estudio.
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Menor tasa de mortalidad general.

Mayor porcentaje de poblacin urbana (accidentes y violencia, estilos de vida). Mayor masa laboral (accidentes laborales). Mayor contaminacin (cuadros congnitos). Mayor peso relativo de la mortalidad por cuadros de origen congnito y por enfermedades crnicas.
Todos estos factores se pueden asociar a discapacidad de origen neurolgico

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SOBREVIDA DE PREMATUROS > SOBREVIDA AL NACER

POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN NEUROLGICO:
Analicemos factores...
algunos
de
estos
PREMATURO BAJO PESO DE NACIMIENTO: < 2500 gr PREMATURO MUY BAJO PESO DE NACIMIENTO (*): 1000 1500 gr PREMATURO EXTREMO: < 1000 gr (Viabilidad ~ 640 gr)
SEGN TIPO DE TRABAJO, GRUPO DE AUTORES Y POBLACIN CONSIDERADA 6 32 % del grupo (*) M.B.P.N. presenta dficits mayores = Parlisis Cerebral, Trastornos Sensoriales, Trastornos Cognitivos. MENT et al. (2000) En su estudio concluyeron que a los 8 aos, en los prematuros de < 1000 gr:
>50% requiri refuerzo en clases 20% requiri educacin especial 15% repiti por lo menos 1 curso
> ESPERANZA DE VIDA AL NACER
< TASA DE FECUNDIDAD
Cada vez somos ms longevos !!!
En Chile cada vez hay menos nacimientos

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ENVEJECIMIENTO DE LA POBLACIN
VARIACIN DE LA MORTALIDAD GENERAL
Descenso previo revertido recientemente por el envejecimiento poblacional
Somos un pas que envejece paulatinamente
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> POBLACIN URBANA
> MASA LABORAL
Posible asociacin a accidentabilidad y estilos de vida poco saludables
Asociacin a accidentabilidad
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> CONTAMINACIN
CUADROS CONGNITOS
Asociacin a cuadros congnitos y tumores

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AUMENTO DEL PESO DE LOS CUADROS CONGNITOS Y ENFERMEDADES CRNICAS = POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN NEUROLGICO
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Por lo tanto habr ms discapacidad...
Y se requerirn ms profesionales de la salud capacitados en rehabilitacin neurolgica
Y habr ms discapacidad de origen neurolgico.
Y bien capacitados !!!

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Por lo tanto Ud. DEBE aprender Neurologa, OK?
TRABAJO PERSONAL 4
INDIVIDUAL: 1. Intenta relacionar los Factores Crticos que has estudiado con las enfermedades que anotaste en la lista de patologas que ya elaboraste, ej: ms longevidad ms accidentes vasculares; ms prematuridad ms incidencia de parlisis cerebral; etc.
IMPACTO DE LA PATOLOGA NEUROLGICA
En primer lugar, no debemos olvidar que, como toda enfermedad, la patologa neurolgica afecta a personas, detrs de las cuales se encuentra la realidad de una familia, un entorno social y un ambiente. Lamentablemente los cuadros neurolgicos se establecen a partir de las lesiones o disfunciones de un sistema altamente especializado e integrador, como es el Sistema Nervioso, no siendo siempre posible que el paciente vuelva al estado previo al de la instalacin de su cuadro.
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Es as como la patologa neurolgica suele ser una amenaza funcional por la posibilidad de convertirse en un verdadero desastre para el individuo afectado y su entorno familiar, incluso su entorno social, realidad a la que se le debe agregar las particulares condiciones del ambiente en el que se desenvuelve el sujeto. Esta visin es un concepto actual y una aproximacin moderna que todo profesional de la salud dedicado a la rehabilitacin debe asumir, conocer y manejar.
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Tal situacin se relaciona con la concepcin biopsicosocial y ecolgica que la salud moderna otorga al ser humano enfermo:
El trmino ecolgico se emplea por ambiental.
PACIENTE
FAMILIA
SOCIEDAD
AMBIENTE
FACTORES PERSONALES
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ENFERMEDAD
PERSONA
Funciones Servidas por el Sistema Nervioso:
Cognitivas Motoras Sensitivas Sensoriales Autonmicas Etc.
NEUROL-
CMO SE ESTABLECE EL IMPACTO DE UN CUADRO NEUROLGICO SOBRE LA PERSONA?
GICA
CARACTERSTICAS DEL CUADRO
COMPLICACIONES SECUNDARIAS
PATOLOGAS AGREGADAS
ASPECTOS BIOPSICOSOCIALES
ETAPAS VITALES DEL SER HUMANO

FACTORES AMBIENTALES
FUNCIONALIDAD FINAL
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Pero...
COMPROMISO NEUROLGICO
COMPROMISO FUNCIONAL
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RECUPERACIN NEUROLGICA
RECUPERACIN FUNCIONAL
RECUPERACIN NEUROLGICA
<
RECUPERACIN FUNCIONAL
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La recuperacin neurolgica corresponde a la capacidad del Sistema Nervioso para recuperarse de un evento patolgico por el cual se ve daado anatmica y fisiolgicamente. Dicha capacidad es limitada (aunque no tanto como se crea antes) y depende de muchos factores. Sin embargo, gracias a la neuroplasticidad, en todos los cuadros neurolgicos es posible esperar algn grado de mejora, hasta 1 2 aos luego de la instalacin de stos, segn el caso. Luego se entra en un plateau. Podramos decir que la recuperacin neurolgica viene a ser la cicatrizacin de una lesin en el tejido nervioso y que como en el caso de cualquier cicatriz, sta puede ser ms o menos visible.
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En cambio, la recuperacin funcional corresponde a una capacidad del individuo afectado por un cuadro neurolgico para compensar los efectos provocados por ste y volver a funcionar segn su rol social. Esta recuperacin funcional tambin depende de muchos factores, pero se debe destacar el protagonismo preponderante que la Rehabilitacin tiene en ella. A diferencia de la recuperacin neurolgica, la recuperacion funcional suele avanzar a mayor velocidad y con ms intensidad, especialmente en los nios. Adems, se puede prolongar mucho ms all de 2 aos luego de que el cuadro neurolgico instalado llega a una fase de meseta o plateau.
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La recuperacin funcional finalmente alcanza tambin un fase de meseta o plateau, la que en ningn caso corresponde a una lnea de estabilidad definitiva, puesto que constituye una fase de carcter muy lbil, con susceptibilidad de verse afectada por diversos factores capaces de desestabilizarla (para bien o para mal). Dependiendo del factor que acte, el paciente puede volver o no al nivel funcional de meseta que tena antes de la accin de dicho factor. Es as como la fase de meseta funcional no implica un perodo en el que no exista la necesidad de intervenir teraputicamente, desde el punto de vista rehabilitador.
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CMO SE PUEDE VER AFECTADA LA RECUPERACIN FUNCIONAL?
NUEVAS PATOLOGAS Y COMPLICACIONES TIPO DE CUADRO COMPLICACIONES 2as DESARROLLO NORMAL ENVEJECIMIENTO AMBIENTE Y OPORTUNIDADES
FUNCIONALIDAD
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RECUPERACIN
Brecha Funcional
Meseta
Momento del diagnstico funcional definitivo
Funcional
Meseta Neurolgico
PERFILES EVOLUTIVOS DEL COMPROMISO NEUROLGICO
TIEMPO
1 2 aos post-evento
ENFERMEDAD CONGNITA
Las enfermedades del Sistema Nervioso pueden tener diversos perfiles temporales de accin sobre el paciente, lo que suele estar condicionado por la causa del cuadro. Se puede sealar que estos perfiles corresponden a la velocidad de instalacin de los diversos cuadros, lo que depende de cmo y cun rpido acta el factor causal.
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Segn compatibilidad con la vida o caractersticas del cuadro
DG
Segn tipo de Cuadro gentico

TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS SEMANAS MESES AOS
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Las enfermedades congnitas se caracterizan por estar presentes en el individuo desde el momento mismo del nacimiento, aunque a veces sus manifestaciones ms evidentes no son inmediatas. El diagnstico suele hacerse dentro de los primeros das de vida, a pesar de que en algunos casos puede tardar semanas o meses, luego de recurrir a diversos exmenes complementarios (sobretodo en los casos con manifestaciones evidentes no precoces). Otras veces el diagnstico es antenatal, va imgenes ecogrficas u otros exmenes de laboratorio. Segn el tipo de cuadro congnito el compromiso neurolgico puede ser estable o progresar con diferentes velocidades, empeorando el pronstico funcional del paciente. Incluso, en ciertos casos, la compatibilidad con la vida no es posible.
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Ejemplos de cuadros congnitos: - Genopatas: Sindrome de Down, Sindrome de Mbius, etc. - Errores Congnitos del Metabolismo: Fenilketonuria, Enfermedades Mitocondriales, etc. - Malformaciones Congnitas: Hidrocefalia, Espina Bfida, Amputaciones Congnitas, etc.
- Enfermedades Neuromusculares de manifestacin neonatal: Miopatas Congnitas, Atrofia Espinal tipo I, etc.
- Embriopatas Infecciosas: Rubola Congnita, Toxoplasmosis Congnita, etc. - Etc.
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ENFERMEDAD INFECCIOSA
SUBAGUDA
AGUDA
Segn gravedad y tendencia a la cronicidad del cuadro
Las enfermedades infecciosas, en su mayora, son agudas, de modo que su cuadro clnico se instala en horas y reviste un carcter dramtico. El diagnstico en estos casos suele hacerse durante las primeras 48 horas. Los ejemplos clsicos son las Meningitis Bacterianas y las Encefalitis Virales. El curso de estos procesos infecciosos es rpido y conduce a la recuperacin ad integrum, es decir sin secuelas, cuando las medidas teraputicas generales y especficas son instauradas precozmente y segn la condicin del paciente. A veces, debido al germen implicado y a la intensidad del cuadro o la edad del individuo afectado (entre otros factores), la recuperacin es ms lenta e incompleta, originando un estado secuelar subagudo o crnico.
CRNICA
CRNICA
DG
SUBAGUDA AGUDA
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
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Como ejemplo podemos mencionar las secuelas neurolgicas que deja en el lactante un episodio de Meningitis Bacteriana. Por otra parte hay agentes infecciosos que actan ms lentamente sobre el Sistema Nervioso, originando cuadros de instalacin y curso insidiosos. En estos casos se produce un compromiso neurolgico paulatino y lentamente progresivo. Por lo mismo, el diagnstico se retrasa en llevarse a cabo. Algunos casos corresponden a procesos subagudos como la Meningitis Tuberculosa, mientras que otros se originan por la accin de agentes lentos, tal como se ve en ciertas Enfermedades por Priones (a las que pertenece el mal de las vacas locas).
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ENFERMEDAD METABLICA
Segn tipo de cuadro metablico
Segn tipo de cuadro metablico
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
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Las enfermedades metablicas son aquellas en las que una va metablica o el estado del metabolismo de un individuo se encuentran alterados. Pueden tener una causa congnita o ser adquiridas, siendo las primeras ms relevantes en el mbito de la Neurologa Peditrica y las ltimas en el de la Neurologa del Adulto. Las congnitas suelen estar presentes al momento del nacimiento, aunque puede ocurrir que en un comienzo las manifestaciones clnicas sean poco evidentes y slo se aprecien meses a aos despus. El diagnstico de estas enfermedades puede ser lento y/o dificultoso de realizar. Generalmente se basa en exmenes de sangre especficos. No es extrao que el diagnstico definitivo se retrase hasta algunas semanas e incluso meses. Dr. Jos Luis Bacco
Considerando lo anterior y dado que a mayor precocidad en la instalacin de medidas teraputicas generales y especficas es ms factible contrarrestar los efectos perjudiciales de un proceso metablico, es una norma nacional de salud pblica que a todo recin nacido se le efecte una batera metablica bsica de exmenes conocida como screening metablico neonatal y que incluye la deteccin dirigida de PKU (Fenilketonuria), MSUD (Enfermedad de la Orina Olor a Jarabe de Arce) y TSH (Hipotiroidismo Congnito). El eje central de la fisiopatologa principal de un cuadro metablico dice relacin con el defecto estructural o funcional, parcial o total, de una enzima especfica en una va del metabolismo.
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Tal situacin causa que el metabolito previo a la accin de la enzima alterada se acumule en exceso y ejerza efectos deletreos sobre el Sistema Nervioso (y otros sistemas tambin). Por otro lado, el producto final de esa accin enzimtica disminuye o desaparece (no se produce). As, se puede decir que el dao del Sistema Nervioso se presenta por el efecto txico de un metabolito acumulado de potencial txico y por la falta de un producto final no generado, en una va metablica. El ejemplo ms tpico es el caso de la Fenilketonuria, error congnito del metabolismo en el cual falla o falta la enzima fenilalanina-hidroxilasa, lo que impide el paso de fenilalanina a tirosina y la acumulacin de la primera, que daa al Sistema Nervioso.
En otras ocasiones el problema metablico radica en la falta de una hormona, cuya presencia es crucial para el normal desarrollo del Sistema Nervioso, tal como sucede en los casos de Hipotiroidismo Congnito, ya que la hormona tirodea colabora con el normal desarrollo del tejido nervioso. En estos casos, la pesquisa precoz de Fenilketonuria e Hipotiroidismo Congnito permite iniciar un tratamiento de tipo dietario o de sustitucin, reduciendo el riesgo de dao neurolgico definitivo. En el adulto, la enfermedad clsica es la Diabetes Mellitus, ya sea por falta de insulina o por resistencia perifrica a su accin, en la que un elevado nivel de glicemia activa diversos mecanismos de dao del Sistema Nervioso.
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El compromiso neurolgico en las enfermedades metablicas est en directa relacin con el nivel sanguneo del metabolito acumulado, de manera que el objetivo principal de cualquier tratamiento para las patologas de esta clase es disminuir el nivel del metabolito implicado por debajo de un lmite de riesgo. Cuando el dao se genera por falla de una sustancia normalmente presente, sea por falta en cantidad o un defecto de calidad, la orientacin teraputica apunta a reemplazarla o potenciar su accin, respectivamente.
ENFERMEDAD TXICA O NUTRICIONAL

CRNICA
AGUDA
Segn gravedad del cuadro

DG
DG
SUBAGUDA
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
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SEMANAS
MESES
AOS
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En este tipo de enfermedades se est ante la presencia de la accin de una sustancia txica externa que resulta deletrea para el Sistema Nervioso o ante una carencia dietaria que implica un dficit de algn nutriente fundamental para la estructura y/o funcionamiento de dicho sistema. Los txicos pueden actuar de manera rpida, como en los casos de las intoxicaciones agudas. El ejemplo clsico son la Intoxicacin por rgano-Fosforados (pesticidas agrcolas), la Intoxicacin Aguda por Arsnico o Talio (elementos presentes en los rodenticidas o venenos para ratas) y la Intoxicacin Aguda por Alcohol, entre otros. En estos casos el diagnstico suele establecerse rpidamente, en horas o unos pocos das.
Adems, el compromiso neurolgico disminuye en la medida que el cuadro agudo es tratado mediante procedimientos generales y especficos. La recuperacin puede ser completa o bien dejar secuelas de curso subagudo o crnico, segn el tipo de txico, la intensidad del cuadro clnico, las caractersticas personales del paciente, etc. Pero tambin la accin de los txicos puede presentarse de manera lenta, por envenenamiento crnico. En estas circunstancias el individuo est expuesto a niveles ms bien bajos de la sustancia txica pero por un perodo prolongado, dando tiempo a su acumulacin en el organismo, por sobre un nivel crtico.
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De esta forma, el dao sobre el Sistema Nervioso se va estableciendo de forma lenta y progresiva, acorde al incremento del txico en los tejidos. Obviamente el diagnstico en estos casos es ms tardo y muchas veces las intervenciones teraputicas no son capaces de revertir el efecto deletreo sobre el Sistema Nervioso, por el tiempo que ha transcurrido hasta el momento del diagnstico, causando secuelas crnicas. Como ejemplo podemos mencionar las Intoxicaciones Crnicas por Plomo, Arsnico y otros elementos, muchos de ellas relacionadas con el mbito de la medicina laboral y las enfermedades ocupacionales.
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En el caso de las enfermedades neurolgicas cuyo origen es nutricional, el problema se basa en la carencia de algn nutriente esencial para el Sistema Nervioso. Habitualmente el nutriente implicado es alguna vitamina, especialmente las del complejo B, o algn oligoelemento. La mayora de las veces el cuadro clnico se instala lentamente y se va intensificando en la medida que el dficit nutricional alcanza un nivel crtico. Este es el caso del Alcoholismo Crnico o el de los pacientes ancianos, quienes pueden sufrir una baja ingesta y cursar con un dficit nutricional marcado, complicndose con numerosos cuadros neurolgicos, tanto centrales como perifricos.
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Tambin existen procesos neurolgicos agudos de tipo nutricional. El ejemplo ms claro es la etapa aguda de la Encefalopata de Wernicke, por dficit de tiamina (vit. B1). La fase aguda de este cuadro se presenta en el paciente alcholico crnico con una descompensacin aguda 2 a un evento de ingesta etlica excesiva y/o prolongada (un reventn mayor a lo comn), ya que el alcohol bloquea la absorcin de tiamina. Dicho bloqueo tambin puede ser crnico y la Encefalopata de Wernicke instalarse lentamente y/o precipitarse si el dficit de tiamina alcanza un punto crtico a lo largo del tiempo. Pero un reventn etlico puede descompensar a un paciente estable al provocar una inhibicin abrupta de la absorcin de tiamina, causando las manifestaciones agudas del cuadro.
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ENFERMEDAD TRAUMTICA
Sin manejo inicial adecuado
Con manejo inicial adecuado
DG TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
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Los procesos traumticos del Sistema Nervioso son dramticos per se, considerando el riesgo vital al que se asocian frecuentemente y las secuelas e implicancias funcionales en juego. Generalmente son procesos hiperagudos y evidentes, de modo que el diagnstico se determina dentro de los primeros minutos a horas. En los episodios traumticos, parte de los tejidos y las estructuras del Sistema Nervioso sufre un dao que los conducen a necrosis y a una prdida irremediable, originando manifestaciones deficitarias. Otra parte, sin embargo, permanece en un estado de penumbra, pudiendo derivar a una mayor extensin de la necrosis o a una recuperacin, segn las medidas teraputicas que se apliquen. Dr. Jos Luis Bacco
TEJIDO SANO TEJIDO EN PENUMBRA TEJIDO NECROSADO
TEJIDO SANO
MEDIDAS TERAPUTICAS RESCATAN AL TEJIDO EN PENUMBRA
TEJIDO SANO CICATRIZ FINAL
MEDIDAS TERAPUTICAS NO RESCATAN AL TEJIDO EN PENUMBRA
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Si al hecho anterior le sumamos la posibilidad de reparacin que presenta el Sistema Nervioso y que cabe dentro del concepto general de Neuroplasticidad, el compromiso neurolgico a largo plazo puede presentar distinta cuanta, pero siempre exhibiendo un perfil estable crnico.
1er EPISODIO
ENFERMEDAD VASCULAR
2 EPISODIO 3er EPISODIO
Ejemplos clsicos son el TEC, el Trauma Raquimedular y las lesiones agudas traumticas de los nervios perifricos.
DG TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
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SEMANAS
MESES
AOS
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Las enfermedades vasculares ms significativas que afectan al Sistema Nervioso se instalan de manera aguda, de modo que el diagnstico es efectuado, por lo general, dentro de las primeras 48 horas. El perodo agudo es el de mximo compromiso neurolgico y, segn se apliquen diversas medidas teraputicas generales y especficas, dicho compromiso puede disminuir parcialmente y llevar al paciente a una etapa secuelar. En este tipo de procesos neurolgicos se aplican a la perfeccin los conceptos de necrosis y penumbra, lo que contribuye a comprender el compromiso neurolgico crnico.
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Dadas las particulares caractersticas de los cuadros vasculares neurolgicos, la posibilidad de recurrencia de nuevos episodios patolgicos es alta. Cada evento nuevo genera reagudizaciones del compromiso neurolgico, con recuperaciones parciales posteriores. Sin embargo, de acuerdo a la edad del paciente y a mltiples factores ms, el compromiso neurolgico crnico exhibe un comportamiento de deterioro acumulativo, directamente proporcional al nmero de veces que el cuadro vascular recurre. No siempre los pacientes sobreviven para testificar que han sufrido varios eventos vasculares.
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ENFERMEDAD DEGENERATIVA O NEOPLSICA

Las enfermedades degenerativas son aquellas en las que el paciente sufre de una degeneracin en algn componente del Sistema Nervioso. Estos cuadros implican el deterioro programado, progresivo, evolutivo e irremediable, ya sea estructural o funcional, de algn segmento de este sistema. Los procesos degenerativos corresponden a patologas sin tratamiento especfico, en gran parte porque sus mecanismos etiopatognicos no se conocen an del todo. Por ello, la teraputica para estos pacientes, por el momento, apunta slo al manejo sintomtico y/o paliativo, privilegiando la reduccin de la velocidad del deterioro, en suma, manteniendo la funcionalidad.
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Segn rapidez del cuadro
DG
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 5
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Ejemplos tpicos de cuadros neurolgicos degenerativos son la Enfermedad de Alzheimer, la Enfermedad de Parkinson, la Distrofia de Duchenne, las Atrofias Espinales, etc.
Por su parte, las enfermedades neoplsicas obedecen a la generacin, desarrollo y crecimiento de clulas tumorales malignas con capacidad de invadir otros tejidos a distancia del sitio de origen (metstasis). El Sistema Nervioso no est exento de sufrir tumores malignos. Pero en l se suma un agravante anatmico: el crneo y el raquis son estuches seos. En efecto, sus espacios restringidos no dan lugar al crecimiento de tumores, sin compresin de estructuras vecinas. As, un tumor puede daar por su sola presencia, en cavidades donde hay un conflicto de espacio.
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En este sentido, incluso un tumor benigno mal ubicado puede tener un comportamiento clnicamente maligno, por el riesgo de compresin de estructuras nobles. No obstante, los cuadros neoplsicos poseen actualmente ms alternativas de tratamiento que los degenerativos, incluso algunas de tipo curativo si es que son aplicadas con oportunidad. Tanto los procesos degenerativos como los neoplsicos comparten varias caractersticas en comn. Las principales son su inicio silente y su evolucin insidiosa, con un deterioro progresivo de las estructuras comprometidas y, como consecuencia, de la funcionalidad del paciente.
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Habitualmente su curso lleva un ritmo lento por semanas y meses, hasta que se supera un cierto lmite y el cuadro se hace evidente, prosiguiendo con un ritmo ms acelerado de compromiso neurolgico y general.
ENFERMEDAD EPISDICA RECURRENTE

COMPROMISO NEUROLGICO DG CON TRATAMIENTO SIN TRATAMIENTO
Sobre dicho compromiso inciden, de particular manera, las complicaciones agudas sobreagregadas, conduciendo al paciente a un desenlace fatal.
La diferencia radica tal vez en las posibilidades de tratamiento que se mencionaron previamente.
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
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SEMANAS
MESES
AOS
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Las enfermedades neurolgicas episdicas recurrentes se caracterizan por su curso en crisis agudas intercaladas con perodos de remisiones (generalmente ad integrum). Durante las crisis el compromiso neurolgico es considerable, pero en los perodos intercrisis el paciente suele encontrarse normal. Sin embargo, como las recurrencias comprometen al paciente cada vez que la enfermedad recurre y le impiden una vida normal, a la larga estos cuadros generan algn grado de discapacidad.
Lo anterior se modifica con las medidas teraputicas, ya que stas suelen aminorar la intensidad de las crisis y la frecuencia de sus recurrencias. El diagnstico es relativamente fcil de hacer. Ejemplos: la Jaqueca y la Epilepsia.
ENFERMEDAD EPISDICA EN BROTES

Benigna ESCLEROSIS MLTIPLE
Con Recadas y Remisiones
Progresiva Secundaria
Progresiva Primaria
DG
Brote nico
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La Esclerosis Mltiple, enfermedad neurolgica desmielinizante, es de carcter episdico pero reviste ciertas connotaciones especiales. En su caso, las crisis se denominan brotes, perodos en los que la enfermedad se manifiesta con un compromiso neurolgico de intensidad y carcter variables, evolucionando luego con una recuperacin que tambin puede variar. La recuperacin entre brotes puede ser total o bien parcial. En el ltimo caso puede haber un efecto acumulativo del compromiso neurolgico. Por otra parte, algunos brotes no presentan recuperacin y continan generando mayor compromiso neurolgico, de manera gradual. Lo anterior puede ocurrir desde un primer brote o tras varios de ellos. Asimismo, hay brotes nicos, con recuperacin variable posterior.
PERFILES EVOLUTIVOS DEL COMPROMISO FUNCIONAL LUEGO DEL EVENTO NEUROLGICO
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CUADRO ESTABLE
El cmo repercute la enfermedad neurolgica sobre la funcionalidad del paciente tambin sigue cursos temporales bien establecidos, lo cual permite al equipo de rehabilitacin programar los objetivos y la cronologa de sus intervenciones teraputicas.
Mnimas variaciones respecto a la basal asociadas a factores no relacionados directamente con el cuadro
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS
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SEMANAS
MESES
AOS
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Los cuadros con compromiso funcional estable son aquellos en los que la patologa neurolgica acta y deja secuelas estables importantes de por vida, luego de que el paciente supera el episodio principal. La lnea de la estabilidad en el transcurso del tiempo no es una recta perfecta sino que puede mostrar algunos vaivenes segn el individuo sea afectado por diferentes factores intercurrentes, no relacionados directamente con la enfermedad de origen. No obstante, estos factores no alejan demasiado al paciente de la lnea basal. Como ejemplos de cuadros estables podemos mencionar: perodo crnico de un AVE, TEC, lesin medular, lesin de nervio perifrico, etc.
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Con cualquiera de los ejemplos anteriores podemos pensar en un paciente crnico, estable, que ha compensado sus dficits y que funciona de una manera til para l y los otros y al que, de pronto, lo afecta una situacin intercurrente de salud o de otra naturaleza, reduciendo su funcionalidad de manera leve por un tiempo hasta que, desaparecida la intercurrencia, retorna a la lnea basal. Pensemos en un adulto portador de secuelas de AVE afectado de una neumonia o en un lesionado medular al cual se le rompe una rtesis que lo ayuda a deambular. En estos casos las situaciones intercurrentes rebajan funcionalmente al paciente, pero una vez que se supera su problema, la condicin basal no tarda en llegar.
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CUADRO RECUPERATIVO
Los cuadros recuperativos corresponden a aquellos que presentan una tendencia natural a la mejora luego de su etapa aguda. La recuperacin sobreviene luego de un perodo de duracin variable, siendo total o parcial segn el tipo de cuadro. Por lo mismo, es posible que no haya secuelas de ningn tipo o bien que stas sean mnimas, leves o funcionalmente muy compensables. El cuadro ms tpico que permite ejemplificar a estos procesos es el Sindrome de Guillain-Barr o Polirradiculoneuropata Desmielinizante Inflamatoria Aguda. Algunos casos cursan con recuperacin total y otros con recuperacin parcial y secuelas de diversa cuanta.
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Segn intensidad y caractersticas particulares del cuadro
Recuperacin parcial
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
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CUADRO PROGRESIVO
Los cuadros progresivos son los ms desafortunados desde el punto de vista funcional, tanto para el paciente como para el equipo rehabilitador. Se trata de enfermedades sin cura (por ahora) o sin tratamiento especfico. Slo existen medidas teraputicas paliativas de los sntomas o que reducen parcialmente la velocidad del deterioro. La velocidad de progresin depende de cada cuadro patolgico, pero el compromiso funcional es inevitable, llevando al paciente a un desenlace fatal en un perodo de tiempo muy variable (desde meses hasta aos). En otros casos la progresin es muy lenta, de modo que la funcionalidad del paciente se ve afectada slo tras muchos aos de evolucin. Ejemplos: Distrofia Muscular de Duchenne, Polineuropatas Hereditarias, Enfermedad de Huntington, etc.
Segn intensidad del cuadro y sus caractersticas particulares
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
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CUADRO REGRESIVO - NIOS

EVOLUCIN
EVENTO NEUROLGICO
Los cuadros regresivos se caracterizan, en el caso del nio, por un deterioro del Desarrollo Psicomotor luego de un perodo de normalidad. Esto significa que el nio muestra un desarrollo normal hasta un punto o una edad determinada, luego de lo cual comienza a involucionar y a perder los hitos que haba logrado. El quiebre en la lnea normal del Desarrollo Psicomotor puede ocurrir a diferentes edades y la involucin posterior puede mostrar un curso de velocidad variable.
LNEA NORMAL DEL DSM
SEGN CUADRO TIEMPO
El ejemplo clsico de estos procesos es el Sindrome de Rett. En esencia, estos cuadros son degenerativos pero su relacin con un Desarrollo Psicomotor truncado y que involuciona obliga a clasificarlos aparte.
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1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
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CUADRO REGRESIVO - ADULTOS

EVOLUCIN
Los cuadros regresivos en el adulto son diferentes, dada la curva de funcionalidad que el individuo cursa normalmente. El ser humano muestra un meseta funcional en el perodo de la adultez y una declinacin fisiolgica relacionada con el envejecimiento normal.
LNEA DE LA FUNCIONALIDAD NORMAL

EVENTO NEUROLGICO
SEGN CUADRO
TIEMPO
Sin embargo, esa declinacin puede ser precoz y adelantarse por un cuadro regresivo, conduciendo al paciente afectado a un deterioro funcional anticipado. Se podra decir que se adelanta el deterioro fisiolgico en el tiempo. Tal es el caso de procesos como la Enfermedad de Alzheimer. Tambin son cuadros esencialmente degenerativos pero, en su caso, la declinacin anticipada les confiere un carcter especial.
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MESES AOS
Dr. Jos Luis Bacco
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En este momento es necesario mencionar 2 elementos importantes: 1. Los modelos de compromiso neurolgico y funcional explicados antes son justamente eso, modelos, y es posible que los diferentes cuadros neurolgicos no se apeguen estrictamente a ellos y... 2. Es importante entender que:
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Como se dijo, una vez que el paciente est en una situacin de estabilidad funcional o meseta funcional, queda sometido a la accin de numerosos eventos externos, fisiolgicos y/o patolgicos, que pueden desviarlo de dicha meseta, con o sin la posibilidad de volver a ella o de hacerlo parcialmente. Esta afirmacin que es vlida para los pacientes con cuadros estables, tambin lo es para el resto de los perfiles funcionales evolutivos, aunque considerando las caractersticas peculiares de dichos casos.
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LABILIDAD DE LA FUNCIONALIDAD
FUNCIONALIDAD
O sea
MESETA FUNCIONAL IDEAL (CUADRO ESTABLE)

EVENTOS INTERCURRENTES
LA FUNCIONALIDAD ES LBIL !!
EJEMPLOS
SITUACIN INTERCURRENTE AGUDA (NEUMONIA) SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 1 (DINMICA FAMILIAR) SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 2 (COMPLICACIN POSTQUIERRGICA) SITUACIN CATASTRFICA (FRACTURA DE PELVIS) SITUACIN FISIOLGICA (PUBERTAD ENVEJECIMIENTO SEDENTARISMO - OBESIDAD)
TIEMPO
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UNIDADES DE TIEMPO
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La funcionalidad de un paciente, en especial si presenta un cuadro neurolgico, es particularmente lbil, ya que sta queda sometida al efecto de numerosos factores intercurrentes, tanto del paciente como de su entorno, y de origen tanto biolgico como social. Es decir, una referencia al modelo biopsicosocial y ecolgico que antes se mencion. As, situaciones como enfermedades agudas, accidentes que dejan nuevas secuelas, perodos fisiolgicos (como desarrollo puberal y vejez), situaciones sociales como la dinmica familiar y la ruralidad, entre otras, pueden tener una influencia insospechada.
Ms ejemplos: Un paciente adulto con secuelas de un AVE puede encontrarse felizmente en una situacin de meseta funcional y, debido a una cada con fractura de una cadera, alejarse de esa estabilidad y perder funcionalidad. O un nio con Parlisis Cerebral puede hallarse estabilizado en su cuadro, pero debido a que engorda y cae en un rango de obesidad, pierde la capacidad de marcha.
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TRABAJO PERSONAL 5
INDIVIDUAL:
1. Una vez ms toma tu lista de enfermedades del Sistema Nervioso y agrgale, a los datos que ya tienes de cada patologa, los perfiles evolutivos del compromiso neurolgico y del compromiso funcional correspondientes. GRUPAL: 1. Prueba con otras patologas neurolgicas poco frecuentes o que no tengas incluidas en tu lista y ensaya, con tus compaeros, la elaboracin de las caractersticas generales de ellas, junto con sus perfiles evolutivos de compromiso. 2. Discute y analiza con tu grupo el concepto Tejido en Penumbra. Averigua qu medidas se toman en etapas agudas para rescatar a ese tejido. 3. Conversa con profesionales de la Rehabilitacin y pregntales por su experiencia respecto a recuperacin neurolgica v/s recuperacin funcional. 4. Analiza cmo influyen las curvas de compromiso neurolgico y funcional en tu quehacer profesional.
CONCEPTOS NEUROANATMICOS
ESTRUCTURAS NEUROLGICAS SUSCEPTIBLES DE PATOLOGA
Qu estructuras del Sistema Nervioso pueden ser afectadas por patologa? Cmo ordenar y sistematizar los posibles sitios de dao en las diferentes enfermedades del Sistema Nervioso?
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La manera ms prctica de sistematizar la topografa lesional es en base a la divisin del Sistema Nervioso en: Componentes macroscpicos. Componentes microscpicos.
A continuacin se darn algunos ejemplos de patologas segn dicha divisin, considerando el asiento lesional principal. Sin embargo, es posible que las lesiones se establezcan en ms de un sitio a la vez o que abarquen varias categoras o subdivisiones del esquema que se indica.
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)
COBERTURAS PROTECTORAS DEL SNC
COMPONENTES MACROSCPICOS
Ej.: Tumor de Lbulo Frontal, Encefalopata HipxicoIsqumica, Infarto Medular, etc. Ej.: Meningitis Bacteriana, Fractura Vertebral con Compresin Medular, Fractura de Crneo, etc.
ESTRUCTURAS VASCULARES DEL SNC Y SISTEMA DEL LCR
Ej.: Aneurisma Arterial Cerebral, Malformacin Arterio-Venosa Medular, Hidrocefalia, etc.
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Ej.: Polineuropata Perifrica 2 a Intoxicacin con Plomo, Polineuropata Perifrica Diabtica, Seccin Traumtica de Nervio Radial, etc.
Ej.: Sindrome de GuillainBarr, Neuritis Herptica, etc.
Ej.: Parlisis Facial, Neuralgia del Trigmino, etc.
ORGANIZACIN PERIFRICA
PARES CRANEANOS SISTEMA NERVIOSO PERIFRICO (SNP) SOMTICO NERVIOS ESPINALES

Ej.: Neuritis Intercostal, Neuroma de Amputacin, etc.
AUTNOMO
Ej.: Compresin Radicular por Hernia Discal.

Ej.: Parlisis Braquial Obsttrica. Ej.: Sindrome del Tnel Carpiano.
RACES PLEXO Y TRONCOS NERVIO Y RAMAS
Ej.: Sindromes Disautonmicos.
S. SIMPTICO S. PARASIMPTICO S. NERVIOSO ENTRICO
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Ej.: Disfuncin de Receptores, Sindromes Dolorosos Post-Quemaduras, etc.
ESTRUCTURAS RECEPTORAS
ESTRUCTURAS EFECTORAS
Ej.: Endocrinopatas, Miopatas, etc.
COMPONENTES MICROSCPICOS
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NEURONA
Ej.: Enfermedad de Parkinson, Sindrome Extrapiramidal 2 a Kernicterus, etc. Ej.: Oligodendroglioma, Schwannoma, etc. Ej.: Esclerosis Mltiple, Sindrome de Guillain-Barr, etc. Ej.: Encefalopata HipxicoIsqumica, TEC en Evolucin, etc.
NEUROGLA MIELINA
UNIDAD MOTORA UNIN NEUROMUSCULAR CANALES INICOS
Ej.: Poliomielitis, Sindrome Post-Polio, Atrofias Espinales, ELA, etc.

Ej.: Sindrome de Lambert-Eaton, Miastenia Gravis, Botulismo, etc.
BARRERA HMATOENCEFLICA MICROCIRCULACIN Vasa Nervorum FIBRAS NERVIOSAS
Ej.: Canalopatas, Parlisis Peridicas, etc..
Ej.: Microangiopata Diabtica, Sindromes Vasculticos, etc.
EFECTOR MUSCULAR (Microarquitectura, Estructuras Contrctiles y Maquinaria Energtica Bioqumica)
Ej.: Dao Axonal Difuso, Esclerosis Lateral Primaria, etc. Ej.: Disfuncin de Receptores, Diversos Sindromes Dolorosos, etc. Dr.
Ej.: Distrofinopatas, Miopatas Congnitas, Mitocondriopatas, etc.
RECEPTORES
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Por lo tanto La gran conclusin es que no hay estructura del Sistema Nervioso que pueda verse exenta de sufrir algn proceso patolgico. Y cules son esos procesos patolgicos? Para entenderlos debemos revisar algunos conceptos fisiopatolgicos.
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TRABAJO PERSONAL 6
INDIVIDUAL: 1. Recurriendo a tu lista de patologas, determina cules son las estructuras macro o microscpicas principales afectadas en stas. 2. Determina el asiento principal de la lesin en cada caso, tanto en las grandes categoras como en las subdivisiones del esquema que sistematiza los sitios lesionales.
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CONCEPTOS FISIOPATOLGICOS
CAUSAS/MECANISMOS DE PATOLOGA NEUROLGICA
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LA PATOLOGA DEL SISTEMA NERVIOSO SE PUEDE DEBER A:

PROCESOS CONGNITOS PROCESOS INFECCIOSOS PROCESOS METABLICOS PROCESOS TXICOS PROCESOS NUTRICIONALES (CARENCIALES) PROCESOS TRAUMTICOS PROCESOS VASCULARES PROCESOS INMUNOLGICOS PROCESOS INFLAMATORIOS PROCESOS DEGENERATIVOS PROCESOS NEOPLSICOS PROCESOS IATROGNICOS
PROCESOS MALFORMATIVOS
Los diferentes mecanismos que conducen a patologas del Sistema Nervioso pueden presentarse solos o interactuar en muchas ocasiones. A veces se superponen entre s o unos derivan en otros, haciendo compleja la determinacin de la causa ltima de una patologa en particular. Por lo general, en esos casos, siempre hay un mecanismo central o mayor que dirige al resto.
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PUEDEN INTERACTUAR
PROCESOS PSICOSOMTICOS
OTROS
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Conocer el mecanismo patolgico ayuda a comprender qu le ocurre al paciente y por qu, pero, sobretodo, a planificar las acciones teraputicas frente a su cuadro en particular y a establecer el grado y la cronologa de intervencin de los diversos profesionales de la rehabilitacin.
EJEMPLOS DE MECANISMOS
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PROCESOS CONGNITOS
GENTICOS (HEREDITARIOS)
NO GENTICOS (NO HEREDITARIOS)
TERATOGENIA Y TXICOS NO CROMOSMICOS
Los procesos congnitos se caracterizan porque sus manifestaciones son evidentes desde el momento mismo del nacimiento del individuo, puesto que actan in utero, ya sea a travs del material gentico, caso en que existe herencia o transmisibilidad, o a travs de un mecanismo externo al material gentico, caso en que no se registra un componente hereditario transmisible. Los procesos congnitos tienen un efecto de amplio alcance en el individuo afectado, justamente por actuar durante la vida uterina, cuando se encuentra en formacin. De ese modo todos los sistemas suelen verse comprometidos en mayor o menor grado, entre ellos el Sistema Nervioso.
FACTORES MECNICOS
CROMOSMICOS INFECCIONES OTROS OTROS

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Estos procesos son extremadamente importantes desde el punto de vista clnico, en especial en el mbito de la Neurologa Infantil. Constituyen una importante causa de hipotona en el nio y la gran mayora de las veces inducen un Retraso del Desarrollo Psicomotor y se asocian a dficits de diversos sistemas y funciones, incluyendo aspectos cognitivos, sensoriales, de lenguaje y de conducta, aparte de los puramente relacionados con el sistema neuro-msculo-esqueltico. Por lo tanto son de alta heterogeneidad. En algunos casos hay tratamiento, siempre que ste sea precoz. En otros, el enfoque teraputico es de prevencin y seguimiento. Y tambin hay casos asociados a trastornos crnicos degenerativos.
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En algunas circunstancias los procesos congnitos son incompatibles con la vida, de modo que el producto de la gestacin se pierde por medio de un aborto espontneo. Otras veces inducen un parto prematuro, el cual puede agregar nuevos factores de lesin sobre el Sistema Nervioso. Sin embargo, en todos los casos, de mayor o menor forma, los procesos congnitos generan repercusiones mdicas, quirrgicas y/o cosmticas, con distinta intensidad, a travs de defectos mayores, defectos menores y variantes de la normalidad, cada uno con su respectivo efecto funcional sobre el individuo.
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PROCESOS CONGNITOS

MAYORES
Repercusin Mdica, Quirrgica o Cosmtica.
NO CROMOSMICOS
TERATOGENIA Y TXICOS
Las repercusiones mdicas dicen relacin con funciones fisiolgicas que se ven afectadas por alguna causa gentica, como sucede con los errores congnitos del metabolismo o en ciertas intolerancias a alimentos, entre otros ejemplos. Estos casos se tratan con manejo mdico, es decir, con medidas tales como medicamentos, dieta, etc. Las repercusiones quirrgicas se refieren a aquellas en las que la estructura de un rgano se halla comprometida en un grado que su tratamiento slo puede ser mediante una ciruga. Ejemplos: cardiopatas congnitas, mielomeningocele, etc.
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MENORES
Sin Repercusin Mdica, Quirrgica o Cosmtica. <4% de la poblacin.
CROMOSMICOS
FACTORES MECNICOS
OTROS
VARIANTES DE NORMALIDAD
Sin Repercusin Mdica, Quirrgica o Cosmtica. >4% de la poblacin.
INFECCIONES
OTROS
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Las repercusiones cosmticas son aquellas que no interfieren ni con funciones corporales ni con estructuras orgnicas, al punto de necesitar un tratamiento especfico. Sin embargo, complican la cosmesis o esttica del individuo, precisando de una teraputica que apunta a la esfera psicolgica de ste y que pertenece al dominio de la autoestima. Por otra parte, todas estas repercusiones se establecen con diversas intensidades, por medio de defectos mayores (los que el individuo y todos advierten), defectos menores (los que el individuo y unas cuantas personas ms advierten) y variantes de la normalidad (generalmente ni el individuo ni el resto las advierten).
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A continuacin dedicaremos abundante tiempo a estudiar los procesos congnitos genticos. Para que complementes tu estudio en varios aspectos de Gentica y mejores la comprensin de la materia, se te recomienda leer los archivos Glosario de Gentica en pdf y Cromosomas & Patologa en word.
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PROCESOS CONGNITOS
NO CROMOSMICOS

OTROS
Los procesos congnitos genticos no cromosmicos son aquellos que se producen por un compromiso del material gentico de tamao menor al de un cromosoma.
CROMOSMICOS
MONOGNICOS (MENDELIANOS)
1 solo gen en 1 cromosoma

AUTOSMICO
MULTIFACTORIALES (Polignicos)
Dominante, ej.: Recesivo, ej.:
Distrofia Miotnica, Corea de Huntington, Neurofibromatosis, Sde. de Marfan Mayora de las Distrofias de Cinturas, Fenilketonuria y Otros Errores Congnitos del Metabolismo
Varios genes en varios cromosomas, influidos por el ambiente Fenotipo aditivo + Ambiente.
DISONTOGENIAS
LIGADO AL SEXO
Ligado al X, Dominante, ej.:

mas de Charcot-Marie-Tooth (X1)
Algunas for-
La mayora de las malformaciones que son limitadas a un solo rgano o sistema, ej.:
Hidrocefalia Anencefalia Espina Bfida Labio Leporino
Ligado al X, Recesivo, ej.:
Distrofias de Duchenne y Becker, Daltonismo, Hemofilia mas de Azoospermia, Orejas Peludas Algunas for-
Ligado al Y (Holndrico), ej.:
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Lo anterior significa que existe una afeccin cuyo tamao equivale al de los genes. Dicha afeccin puede implicar 1 gen nico, en 1 cromosoma individual, como en el caso de los procesos llamados monognicos o mendelianos, ya que siguen las leyes de Mendel de la transmisin hereditaria, o varios genes en diferentes cromosomas, tal como en los procesos polignicos o multifactoriales. Estos ltimos se ven fuertemente influidos por el ambiente.
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Los cuadros monognicos pueden afectar a genes de cromosomas no sexuales (autosmicos) o a genes de cromosomas sexuales (gonosmicos). En el primer caso se establecen los clsicos mecanismos de herencia autosmica dominante o recesiva, mientras que en el segundo caso se registra la herencia ligada al sexo. La herencia ligada al sexo mayoritariamente ocurre ligada al X, pudiendo ser tambin dominante o recesiva. Sin embargo, en ciertas ocasiones ocurre ligada al Y, situacin que se ha llamado herencia holndrica. Sea cual sea el caso, el gen defectuoso codifica para una protena anormal en cantidad o en calidad, lo que es la base de las manifestaciones clnicas. Dr. Jos Luis Bacco
MONOGNICO = 1 gen afectado en 1 cromosoma
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Los cuadros monognicos se presentan con una frecuencia menor a 1 en cada 200 nacimientos, pero como hay cerca de 6.000 trastornos conocidos, su impacto combinado es significativo. Tienen un claro patrn de transmisin familiar, el cual se grafica a travs de los pedigrees (rboles genealgicos).
NOMENCLATURA DEL RBOL GENEALGICO O PEDIGREE
El rbol genealgico o pedigree es la herramienta utilizada para conocer la historia gentica de un grupo familiar y, en especial, identificar el mecanismo de transmisin y realizar consejera gentica.
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Pero la frecuencia aumenta si:

1 padre afectado (homocigoto) y otro sano:
100% afectados (heterocigotos) 2 padres afectados (homocigotos): 100% afectados (homocigotos) 2 padres afectados (1 homocigoto y 1 heterocigoto): 100% afectados (50% homocigotos y 50% heterocigotos) 2 padres afectados (heterocigotos):
AUTOSMICO DOMINANTE 1 padre afectado (heterocigoto) y otro sano 50% sanos 50% afectados
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75% afectados (25% homocigotos + 50% heterocigotos) 25% sanos

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Existen numerosos cuadros con manifestaciones neurolgicas de diferentes mbitos y que son de origen autosmico dominante, destacando, entre otros, ejemplos tales como: - Distrofia Miotnica. - Corea de Huntington.
- Sindrome de Marfan.
PEDIGREE AUTOSMICO DOMINANTE En todas las generaciones aparece la afeccin
- Neurofibromatosis Tipo I.
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Pero si:
1 padre portador sano (heterocigoto) y otro sano: 50% sanos (homocigotos) 50% portadores sanos (heterocigotos)
AUTOSMICO RECESIVO
25% sanos 50% portadores 25% afectados

SIN CONSANGUINIDAD
Tambin existen numerosos cuadros con manifestaciones neurolgicas que son de origen autosmico recesivo, destacando, entre otros, ejemplos tan dismiles como:
- Distrofia de Cinturas.
- Fenilketonuria y otros errores congnitos del metabolismo.
CON CONSANGUINIDAD
PEDIGREE AUTOSMICO RECESIVO
No en todas las generaciones aparece la afeccin, pero la frecuencia de casos es mayor si existe consanguinidad.
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La consanguinidad aumenta la posibilidad de manifestacin de estos cuadros ya que la unin de 2 progenitores de una misma lnea familiar hace ms factible que se junten 2 portadores sanos y procreen hijos homocigotos para la condicin recesiva.
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LIGADO AL X DOMINANTE (Madre Transmite)
Madre afectada 50% de nios portadores y 50% afectados 50% de nias portadoras y 50% afectadas
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LIGADO AL X DOMINANTE (Padre Transmite)
Padre afectado 100% de nios sanos 100% de nias afectadas

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LIGADO AL X DOMINANTE (Madre Transmite) En todas las generaciones aparece la afeccin, pero dependiendo de quin la transmite. Padre 100% de hijas afectadas. Madre 50% de hijos o hijas afectados.
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Pedigree con Letalidad en el Sexo Masculino (100% de nios afectados fallece, 100% de nias afectadas sobrevive)
PEDIGREE LIGADO AL X DOMINANTE (Padre Transmite Madre Transmite Alterno)
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Como cuadros neurolgicos basados en un mecanismo dominante ligado al X, cabe mencionar: - Algunas formas de Neuropatas Perifricas Hereditarias, como la forma dominante ligada al X del Sindrome de Charcot-Marie-Tooth. - Algunas formas de Raquitismo (que no siendo un cuadro neurolgico propiamente tal, puede generar Retraso del Desarrollo Psicomotor en el nio afectado). Algunos cuadros con dominancia ligada al X son letales en los varones, logrando sobrevivir slo las hijas, aunque con el cuadro clnico manifiesto. En tal caso la transmisin siempre se da desde la madre.
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Madre portadora sana 50% de nios sanos
LIGADO AL X - RECESIVO
50% de nios afectados 50% de nias sanas 50% de nias portadoras sanas
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PADRE AFECTADO CREACIN DE PORTADORAS (pero no de portadores)
Los cuadros recesivos ligados al X, que son lejos ms frecuentes que los dominantes ligados al X, por lo general cuentan con una madre portadora asintomtica (o con manifestaciones clnicas mnimas) que transmite la enfermedad a sus hijos varones, mientras que origina hijas portadoras. Tal es el caso de las Distrofias Musculares de Duchenne y de Becker y la Atrofia Bulbar o Enfermedad de Kennedy.
MADRE PORTADORA CASO NUEVO POR MUTACIN
PEDIGREE LIGADO AL X - RECESIVO
En todas las generaciones aparece la afeccin en algn varn y algunas nias son portadoras sanas
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Cuando quien transmite es el padre, ste genera hijas portadoras pero no hijos portadores, ya que stos no heredan el X afectado del padre sino que el X normal de la madre (y por lo tanto son sanos). Un ejemplo en este caso es el Daltonismo o Ceguera a los Colores.
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Recientemente algunos autores discuten que la herencia ligada al X deba dividirse en dominante y recesiva, sino que ms bien es simplemente ligada al X y utilizan esa terminologa. Esta aseveracin se ha hecho en base a la observacin de cuadros ligados al X que no catalogan bien dentro de lneas dominantes o recesivas, ya que han exhibido penetrancias variables. Tal es el caso de algunas formas de Adrenoleucodistrofias, el Sindrome del X Frgil y ciertos dficits enzimticos con repercusin neurolgica.
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LIGADO AL Y HOLNDRICO
Padre afectado Slo hijos varones afectados (en un 100%)
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La herencia ligada al Y (o herencia holndrica) afecta slo a los hombres y se transmite de padres a hijos. No genera grandes cuadros clnicos pero se relaciona con algunos casos de Azoospermia (infertilidad masculina) y otras caractersticas morfolgicas como la presencia de vello en las orejas (orejas peludas). Es una situacin gentica poco significativa en el rea de la Neurologa.
TRABAJO PERSONAL 7
INDIVIDUAL: 1. Disea un pedigree de tu familia. 2. Repasa los conceptos principales de la Gentica Clnica, segn la bibliografa aportada (lee el Glosario de Gentica).
3. Trabaja con tu lista de enfermedades otra vez y ubica aquellas que digan relacin con mecanismos genticos no cromosmicos monognicos.
4. Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas (utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Distrofia
Miotnica, Distrofias de Duchenne y Becker, Distrofias de Cinturas, Sindrome de Charcot-Marie-Tooth, Corea de Huntington, Neurofibromatosis, Sindrome de Marfan.
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Los cuadros polignicos o multifactoriales se originan por la accin de numerosos genes alterados, con alta influencia ambiental. Esto quiere decir que cada gen alterado por s mismo, de manera individual, no es capaz de expresar una enfermedad, pero s al sumar el efecto de varios genes alterados. As, se considera que los cuadros polignicos presentan un fenotipo aditivo, sobre el que acta de manera preponderante el ambiente. Cuando la suma de efectos de los genes alterados, en un ambiente propicio, supera un umbral crtico de manifestacin para una determinada enfermedad, aparece el cuadro clnico, y no antes de eso. Dicho umbral se supera ms fcilmente cuando, adems, se suma un antecedente familiar de la enfermedad.
A M B I E N T E
MULTIFACTORIAL (Polignico)
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Como cuadros clsicos de este tipo podemos mencionar las Disontogenias, entre ellas la Espina Bfida, de la cual es sabido que el antecedente familiar es un factor de riesgo para la aparicin de esta condicin, y que existe un factor ambiental claramente identificado: el cido flico. En efecto, dicho nutriente es necesario para la correcta formacin y desarrollo del tubo neural mientras que su deficiencia genera graves trastornos .
UMBRAL PARA MANIFESTACIONES POLIGNICAS EN LA POBLACIN GENERAL Depende de la presencia de cierto nmero de genes crticos
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RIESGO DE RECURRENCIA FAMILIAR DE ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES Depende de Grado de Relacin
PEDIGREE MULTIFACTORIAL Determinacin de porcentaje de genes comunes en la descendencia (dejando el ambiente de lado)
PADRE/MADRE HIJO/A = 1/2 HERMANO/A HERMANO/A = 1/2 ABUELO/A NIETO/A = 1/4 PRIMO/A 1 - PRIMO/A 1 = 1/8 ETC.
La curva se desplaza hacia la derecha, no as el umbral para la manifestacin del defecto polignico. Pero es ms fcil superar el umbral para que la enfermedad se manifieste.
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MIENTRAS MS CERCA EL PARENTESCO MS RIESGO DE RECURRENCIA DE CUADROS POLIGNICOS POR MAYOR NMERO DE GENES COMPARTIDOS
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PROCESOS CONGNITOS
TRABAJO PERSONAL 8 GENTICOS (HEREDITARIOS) NO GENTICOS (NO HEREDITARIOS)
OTROS
NO CROMOSMICOS
CROMOSMICOS CROMOSMICOS
INDIVIDUAL: 1. Trabaja con tu lista de enfermedades nuevamente y ubica aquellas relacionadas con mecanismos genticos no cromosmicos polignicos. 2. Investiga y ubica otros procesos, no necesariamente neurolgicos, en los que el ambiente presenta una gran influencia. 3. Revisa la embriologa del tubo neural y su relacin con la espina bfida, representante de cuadros con participacin del ambiente.
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Muchos o todos los genes afectados en uno o varios cromosomas

Alteracin numrica, ej.:
EUPLOIDAS: Poliploidas. ANEUPLOIDAS: Autosmicas, de Cromosomas Sexuales.
Alteracin estructural, ej.:

REORDENACIONES EQUILIBRADAS: Translocaciones, Inversiones.
REORDENACIONES DESEQUILIBRADAS: Deleciones, Duplicaciones, Anillos Cromosmicos, Isocromosomas, etc.
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Los cuadros cromosmicos se caracterizan porque un gran nmero de genes en uno o varios cromosomas estn alterados. Se puede decir que todo el cromosoma, completo o casi completo, est daado.
El dao ocurre generalmente por grandes errores fsicos aleatorios en la produccin de los gametos y, debido a este motivo, los cuadros que producen afectan a la descendencia. Puede o no existir compatibilidad con la vida.
Las alteraciones cromosmicas ocurren ya sea numricamente o por compromiso estructural. En las alteraciones de tipo numrico existe una cantidad anormal de cromosomas en las clulas. El ser humano posee 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total. Por lo tanto, nuestro nmero cromosmico bsico es 23, lo que se conoce como el nmero haploide.
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Como el total de cromosomas en nuestras clulas es de 46 (23 x 2), se dice que nuestra condicin numrica cromosmica normal es diploide, esto es, dos veces haploide. Dicho de otra forma: nuestra condicin euploide (normal) es diploide. Lo anterior es bsico para comprender las alteraciones cromosmicas numricas por cuanto stas pueden ser de dos clases: euploides a aneuploides. En las alteraciones numricas euploides existe un nmero anormal de cromosomas que es mltiplo de 23. Por ejemplo (23 x 3) = 69 (23 x 4) = 92. Las condiciones anteriores se conocen como triploidas o tetraploidas, respectivamente. En conjunto constituyen las as llamadas poliploidas, todas incompatibles con la vida. En cambio, las alteraciones numricas aneuploides se caracterizan por un nmero anormal de cromosomas que no es mltiplo de 23. Dr. Jos Luis Bacco
Las aneuploidas pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales y existen diversas categoras, segn la alteracin. Puede perderse uno de los cromosomas de un par determinado, constituyendo una monosoma, o bien ganarse un cromosoma extra en un par especfico, generando una trisoma. Monosomas autosmicas no se conocen, probablemente porque los afectados no sobrevivan, pero en cambio s son frecuentes las trisomas de autosomas, las que en el ser humano se presentan en los casos de los cromosomas 13, 18 y 21. La trisoma 13 corresponde al Sindrome de Patau, la trisoma 18 al Sindrome de Edwards y la trisoma 21, la ms frecuente y conocida de todas, al Sindrome de Down.
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En cuanto a los cromosomas sexuales, existe la monosoma del X o Sindrome de Turner (X0), la trisoma sexual del hombre tipo XXY (Sindrome de Klinefelter) y tipo XYY (Sindrome de Jacobs o supermacho), y la trisoma X de la mujer o superhembra. El Sindrome de Klinefelter, en algunos casos infrecuentes, puede ser XXXY. Por su parte, el Sindrome de la Triple X, tambin denominado superhembra, puede corresponder en algunas oportunidades a casos XXXX e incluso XXXXX. No se han encontrado casos vivos de Y0, YY YYY (el cromosoma X es fundamental para la vida).
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Ejemplos de Alteraciones Numricas:

ANEUPLOIDE = NMERO DISTINTO A UN MLTIPLO DE 23
ANEUPLOIDAS AUTOSMICAS
ALTERACIN NUMRICA Trisoma 21 = Sindrome de Down
Monosomas = Prdida de un cromosoma No se conocen Trisomas = Ganancia de un cromosoma Slo cromosomas 13, 18 y 21.
ANEUPLOIDAS DE CROMOSOMAS SEXUALES
ALTERACIN NUMRICA Trisoma 18 = Sindrome de Edwards
Monosoma del X Sindrome de Turner Sindrome de Klinefelter Trisoma del X Sindrome del XYY Sindrome de Jacobs
ALTERACIN NUMRICA Trisoma 13 = Sindrome de Patau
ALTERACIN NUMRICA Monosoma X = Sindrome de Turner
ALTERACIN NUMRICA Trisoma XXY = Sindrome de Klinefelter

Monosoma X = Sindrome de Turner
Trisoma 21 = Sindrome de Down
Ya se mencion que los cuadros genticos se manifiestan desde el nacimiento del individuo, abarcando diferentes sistemas y funciones. Los cuadros previamente mencionados, en lo que respecta al mbito neurolgico infantil de la rehabilitacin, siempre darn motivo de consulta por Retraso del Desarrollo Psicomotor (RDSM), hipotona y complicaciones ortopdicas secundarias, en mayor o menor grado, relacionadas especialmente con columna, caderas y pies.
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Adems de las alteraciones cromosmicas numricas, existen las alteraciones cromosmicas estructurales. stas dicen relacin, en algunos casos, con grandes errores de secuencias en los cromosomas, pero parciales, es decir, stos se ven afectados por un dao que no implica la estructura total del cromosoma, al menos no como para hablar de una alteracin numrica clsica. Pero tambin hay casos de alteraciones puntuales, de unos pocos nucletidos, lo que se considera un fenmeno del mbito de las mutaciones. Las alteraciones cromosmicas estructurales pueden implicar la prdida de material gentico. De acuerdo a este criterio se clasifican en alteraciones o reordenaciones equilibradas o desequilibradas. Obviamente, los trastornos desequilibrados implican mayor riesgo de manifestaciones clnicas.
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REORDENACIONES EQUILIBRADAS No hay prdida ni ganancia de material gentico. Translocaciones:

Recprocas. No Recprocas (Transposiciones). Robertsonianas.
Inversiones:
Pericntricas. Paracntricas.
REORDENACIONES DESEQUILIBRADAS Hay prdida o ganancia de material gentico.

Deleciones & Microdeleciones. Deleciones con Anillos Cromosmicos. Duplicaciones. Isocromosomas. Cromosomas Dicntricos. Inserciones. Translocaciones no Balanceadas. Inestabilidad Cromosmica. Fragilidad Cromosmica.
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Dentro de las alteraciones estructurales equilibradas cabe sealar a las translocaciones y las inversiones: 1. Translocaciones:
Recprocas: En este caso 2 cromosomas no homlogos se rompen e intercambian sus fragmentos. La translocacin es balanceada, de modo que el individuo es fenotpica y clnicamente normal, pero su descendencia podra verse afectada.
No Recprocas: En este caso, el reordenamiento ocurre dentro de un
cromosoma especfico de tal modo que un segmento cambia de lugar, por ejemplo pasando de un brazo a otro. No hay prdida de material gentico y por consiguiente no hay alteraciones fenotpicas ni clnicas. La descendencia, en cambio tiene riesgos de verse afectada. Este fenmeno tambin se conoce como transposicin.
TRANSLOCACIN RECPROCA
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Robertsonianas: Afectan a los cromosomas acrocntricos, es decir, aquellos cuyo centrmero se ubica muy cerca de un extremo (13, 14, 15, 21 y 22). Corresponden a la alteracin estructural ms frecuente, ya que se estima que 1 de cada 1000 individuos la presentan. Pero sucede que al ser balanceadas, o sea, sin prdida de material gentico, el individuo afectado es fenotpicamente (y clnicamente) normal, si bien posee estrictamente 45 cromosomas en vez de 46, por una trisoma del cromosoma comprometido (aunque una trisoma diferente a la numrica). Lo anterior, sin embargo, lo hace susceptible de procrear individuos clnicamente afectados. De hecho, algunos cuadros de Down obedecen a este mecanismo.
La translocacin robertsoniana se produce por fragmentacin de los brazos cortos y unin de stos. As, se genera un cromosoma dicntrico, ya que tiene dos centrmeros, mientras que la estructura formada por los fragmentos restantes de los brazos cortos, se pierde.
2. Inversiones:
Un segmento de un cromosoma se rompe, se invierte (gira 180) y se
reinserta nuevamente en el mismo cromosoma. Cuando es un proceso balanceado el individuo es fenotpica y clnicamente normal. Cuando no lo es, ya sea porque intervienen procesos de delecin o insercin junto a la inversin (se pierde o gana material gentico, respectivamente) el individuo se hace clnicamente manifiesto. Segn la posicin del centrmero, es decir, si ste queda o no incluido en el segmento invertido, las inversiones se denominan Para- o Pericntricas.
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Dentro de las alteraciones estructurales desequilibradas cabe sealar los siguientes tipos: 1. Deleciones:
Un segmento de un cromosoma se rompe y se pierde. Las manifestaciones clnicas dependern del tamao de la delecin y de los genes afectados. Muchas de ellas son identificadas con los mtodos convencionales, pero a veces se requiere de estudios ulteriores ya que hay deleciones muy pequeas o microdeleciones, difciles de evidenciar por medios convencionales. Para su identificacin se emplea la tcnica FISH (Hibridacin Fluorescente in Situ). El cuadro ms comn de este tipo es la delecin 15q que genera algunas formas de los Sindromes de Prader-Willi y de Angelman y la delecin 5p o Sindrome del Cri-du-Chat. Por otra parte no conviene olvidar que la Distrofia Muscular de Duchenne se asocia a deleciones en el cromosoma X.
2. Cromosomas en Anillo:
Un cromosoma puede presentar dos deleciones terminales, o sea en sus extremos, y a continuar unirse stos formando un anillo. Esta situacin bloquea la expresin del cromosoma afectado.
SE PIERDE
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3. Duplicaciones:
Un segmento de un cromosoma se duplica dentro de ste, durante la
replicacin. Tambin se conoce como Trisoma Parcial. Un porcentaje mnimo de casos de Down (0.2%) ocurre por medio de este mecanismo, afectando al cromosoma 21.
4. Isocromosomas:
Durante la mitosis o la meiosis la divisin del centrmero no ocurre en
el plano longitudinal sino que en el transversal.
Divisin Normal
Divisin Anormal
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5. Cromosomas Dicntricos:
Fragmentaciones anormales de cromosomas con posterior unin de los
segmentos que portan los centrmeros. Finalmente se forma un cromosoma con dos centrmeros, perdindose el resto del material.
6. Inserciones:
Una base o un segmento de un cromosoma se insertan en otro cromosoma no homlogo.
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6. Translocacin no Balanceada:
Ocurre cuando se hereda un cromosoma con material gentico extra
o en falencia desde un progenitor con una translocacin no balanceada.
7. Inestabilidad Cromosmica:
Estado de continua formacin de mutaciones cromosmicas, a una tasa
mayor que en clulas normales. Induce al cncer.
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7. Fragilidad Cromosmica:
Estado de fragilidad de ciertas reas de los cromosomas que los torna
susceptibles de romperse.
Ejemplos de Alteraciones Estructurales:

ALTERACIN ESTRUCTURAL Translocacin 21/22 = Sindrome de Down
ALTERACIN ESTRUCTURAL Delecin 5p = Sindrome de Cri-du-Chat ALTERACIN ESTRUCTURAL Microdelecin 15q = Sindromes de Prader-Willi y de Angelman ALTERACIN ESTRUCTURAL Inestabilidad Cromosmica = Ataxia Telangiectasia ALTERACIN ESTRUCTURAL Fragilidad Cromosmica = Sindrome de Down
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TRABAJO PERSONAL 9
INDIVIDUAL: 1. Trabajando con tu lista de enfermedades, identifica aquellas que se asocien a mecanismos genticos cromosmicos numricos o estructurales. 2. Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas (utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindrome de Klinefelter. GRUPAL: EJEMPLOS DE ALTERACIONES ESTRUCTURALES POR MICRODELECIN
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1. Discute con tu grupo de estudio las caractersticas comunes de los cuadros mencionados y analiza qu necesidades de Rehabilitacin Neurolgica pueden involucrar.
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PROCESOS CONGNITOS
NO CROMOSMICOS

OTROS
Existen cuadros congnitos genticos secundarios a mecanismos especiales que actan sobre los patrones de herencia. En conjunto constituyen los casos denominados herencia no mendeliana o no tradicional. Tales mecanismos son:
1. Anticipacin Gentica (Expansin Repetitiva):
Corresponden a aquellos casos en los cuales el material gentico presenta expansiones debido a secuencias repetidas de ADN, basadas en tripletas o copias de 3 pares de nucletidos. A mayor nmero de tripletas o de repeticiones, mayor es la alteracin. Pueden afectar a los autosomas o al X.
CROMOSMICOS
CASOS ESPECIALES (HERENCIA NO MENDELIANA) Anticipacin Gentica (Expansin Repetitiva) Herencia Mitocondrial Imprinting Gentico Disoma Uniparental Mosaicismo Penetrancia Expresividad Pleiotropa Heterogeneidad de Locus Variaciones Allicas Polimorfismo Regulador Mutaciones Nuevas Edad de Inicio
FENMENOS QUE AFECTAN A LOS PATRONES DE HERENCIA
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Las repeticiones pueden ocurrir en cualquier segmento del gen: regin promotora, exn, intrn, etc. Lo anterior tiene diferentes implicancias en la generacin de protenas anormales, de all los diferentes cuadros genticos asociados. El patrn de herencia se caracteriza porque un trastorno va apareciendo en las sucesivas generaciones a una edad ms temprana y de modo ms severo, en directa relacin al nmero de tripletas anormales acumuladas. Por esto se considera una mutacin dinmica o a lo largo del tiempo.
El individuo puede ser normal hasta un cierto nmero de repeticiones. Sobre cierta cantidad se habla de una pre-mutacin, pero superando un cierto nmero crtico de repeticiones, irremediablemente, se cae en el cuadro clnico manifiesto debido a una mutacin. Como en cada generacin el nmero de tripletas es mayor, los casos de la enfermedad son ms precoces en edad y ms graves. Lo anterior constituye el fenmeno de la Anticipacin. Dentro de los cuadros asociados a este mecanismo cabe sealar: Distrofia Miotnica o Enfermedad de Steinert Compromiso del cromosoma 19, gen de la enzima miotonina-kinasa (hay sobreproduccin de la enzima), tripleta CTG, patrn autosmico dominante. Pre-mutacin: 50 80 repeticiones; mutacin: > 80 repeticiones, con mayor severidad y precocidad a mayor nmero de repeticiones (especialmente por sobre las 900). La expansin ocurre tanto si la transmisin es a travs del padre como de la madre, aunque por la va materna suele ser ms intensa (factor de imprinting?). Las alteraciones ocurren durante la meiosis, pero hay casos de alteracin en el perodo embriognico que generan cuadros de mosaico. Se han descrito pedigrees con disminucin de las repeticiones en las sucesivas generaciones, pero no es un evento comn.
EPM1 = Epilepsia Mioclnica Episdica Tipo 1 OPMD = Distrofia Muscular culofarngea SCA = Ataxia Espinocerebelosa SBMA = Atrofia Espinal y Bulbar DRPLA = Atrofia Dentato-rubro-plido-luysiana
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Corea de Huntington Compromiso del cromosoma 4, regin del gen que codifica para la protena huntingtina, tripleta CAG. Parecen no existir pre-mutaciones. Los no afectados tienen > 30 repeticiones, mientras que los afectados tienen > 40. Entre 30 y 40 repeticiones hay individuos tanto sanos como enfermos. La alteracin ocurre mayormente durante la meiosis. Sindrome del X Frgil Compromiso del cromosoma X, regin del gen FMR1, tripleta CGG. Pre-mutacin: 50 200 repeticiones; mutacin > 200 repeticiones. Las mujeres transmiten pre-mutaciones y mutaciones, mientras que los varones slo pre-mutaciones, por lo tanto ellas presentan un patrn de transmisibilidad con ms implicancias clnicas. Adems, si bien la alteracin ocurre durante la meiosis, hay casos que sobrevienen precozmente en la embriognesis, causando mosaicismo. En otros casos las repeti-ciones son modificadas por procesos de metilacin (adicin de un grupo metilo) y su expresin vara. Es por esto, que el Sindrome del X Frgil no calza en los tpicos trastornos ligados al X, do-minantes o recesivos.
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ALTERACIONES POR TRIPLETAS
X FRGIL
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Otros Cuadros por Tripletas:

Atrofia Bulboespinal o Enfermedad de Kennedy compromiso del cromosoma X, tripleta CAG. Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 compromiso del cromosoma 6, tripleta CAG. Etc.
Cada mitocondria es especfica del tejido donde reside, lo mismo su nmero, y su patologa da origen a un conjunto de trastornos muy heterogneos conocidos como Enfermedades Mitocondriales. El origen de estas enfermedades puede deberse a trastornos del ADN nuclear, caso en el que suelen seguir las leyes mendelianas, o a trastornos del ADN mitocondrial, caso en el que puede ocurrir que una protena general de la mitocondria resulte codificada errneamente o bien una de las 13 subunidades especficas de la cadena respiratoria. La frecuencia exacta de este grupo de enfermedades no est clara, toda vez que son mucho menos raras de lo que antes se crea. El hecho de ser muy heterogneas, la posibilidad de originarse a partir de diferentes trasfondos genticos y la intensa investigacin a la que estn sometidas en la actualidad parecen apuntar a que en realidad son bastante ms frecuentes de lo que alguna vez se imagin. Incluso, se cree que participan en el proceso de envejecimiento y en la etiopatogenia de muchas enfermedades, entre otras el mal de Parkinson y el mal de Alzheimer. El patrn de herencia es matrilineal, es decir, herencia slo por va materna. Ningn varn afectado transmite la patologa.
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2. Enfermedades Mitocondriales:
Las mitocondrias son los organelos intracelulares donde tiene lugar la respiracin aerbica, proceso en el que la cadena de transporte de electrones est acoplada a la fosforilacin oxidativa. Este sistema de reacciones genera aproximadamente el 90% de la cantidad de ATP necesaria para el funcionamiento de la clula. La mayora de las subunidades polipeptdicas que intervienen en la respiracin aerbica estn codificadas por el DNA nuclear. Slo unas pocas se codifican desde la propia mitocondria por el DNA mitocondrial (mtDNA), el cual es, en un 100%, de origen materno. De esta manera, se puede decir que la cadena respiratoria es la nica va metablica con control genmico dual, nuclear y mitocondrial.
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ALTERACIONES MITOCONDRIALES
Las alteraciones mitocondriales son transmitidas exclusivamente por la madre, ya que al unirse el espermatozoide y el vulo, slo las mitocondrias maternas llegan a constituir el huevo fecundado. De este modo, el pedigree muestra casos de la enfermedad nicamente cuando la madre est afectada.
ALTERACIONES MITOCONDRIALES
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La expresin del cuadro clnico queda determinado por el nmero de mitocondrias afectadas en los tejidos, lo que depende del azar. Este fenmeno corresponde a lo que se conoce como segregacin mittica, es decir, al hecho de cmo se distribuyen las mitocondrias afectadas entre las clulas hijas de una clula en mitosis. A mayor nmero de mitocondrias afectadas en un tejido, mayor es la intensidad del cuadro clnico. Como existen nmeros crticos de mitocondrias daadas para empezar a presentar sntomas y signos, se aplica el concepto umbral mutacional, vale decir, a partir de cuntas mitocondrias afectas el cuadro clnico empieza a ser evidente. Estas patologas afectan principalmente a los tejidos con alto consumo energtico, tal como ocurre con el msculo y el encfalo. Por ellos es que estos cuadros se denominan tambin Encefalomiopatas Mitocondriales. Los ms clsicamente estudiadas son los referidas a algunos sindromes cuyo trastorno radica en el ADN mitocondrial: Sindrome MELAS, MERRF y LHON, etc. Sus nombre se constituyen a partir de las manifestaciones principales:
MELAS: Miopata, Encefalopata, Lactic Acidosis (Acidosis Lctica), Stroke (Accidente Vascular). MERRF: Myoclonic E pilepsy with Ragged Red Fibers (Epilepsia Mioclnica con Fibras Rojas Rasgadas). LHON: Lebers Hereditary Optic Neuropathy (Neuropata ptica Herditaria de Leber).
3. Imprinting Gentico:
Se refiere a la diferente expresin de un gen segn se herede del padre o de la madre. Como sabemos, los mamferos son organismos diploides, es decir, sus clulas somticas poseen 2 copias del genoma. De esta forma, cada gen autosmico est representado por 2 copias o alelos, cada uno proveniente de un progenitor durante el proceso de la fertilizacin. Cuando ocurre la expresin del ADN, sta se registra a partir de cualquiera de los alelos, tanto el de origen materno como el paterno, para la inmensa mayora de los casos. Sin embargo, una pequea proporcin de los genes (< 1%) se halla impreso o marcado, o sea, su expresin ocurre slo a partir de un alelo, o el materno o el paterno. Si la expresin se da slo a partir del alelo de origen materno, se habla de imprinting materno. Y si se da slo a partir del alelo de origen paterno, se habla de imprinting paterno. En una situacin de imprinting materno el alelo proveniente de la madre debe funcionar adecuadamente, ya que si presenta un defecto o falla de alguna manera, el correspondiente alelo de origen paterno (que es inactivo para el caso) no permite la expresin del ADN, para un gen en particular. En el imprinting paterno sucede todo lo contrario. Dr. Jos Luis Bacco
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Se podra decir que el imprinting corresponde a la diferencia funcional existente entre determinados genes maternos y paternos tras sufrir un marcaje diferente durante la gametognesis. En algunas ocasiones, aunque no en todas, dicho marcaje condicionara que los genes implicados en una situacin clnica no llegaran a expresarse y que permanecieran inactivos. Dicha inactivacin se producira a travs de la metilacin de los residuos de citosina en los dinucletidos de citosinaguanina. Sera como si los radicales metilo provocaran una modificacin estructural de la cromatina que hiciera que los genes inactivados permanecieran inaccesibles para la transmisin de informacin durante la expresin del ADN. Para algunos autores, el grado de metilacin de los genes es inversamente proporcional a su capacidad de transcripcin o de transmisin de informacin gentica. Durante la embriognesis, se produce una desmetilacin generalizada del genoma heredado que a veces no es total, pudiendo contribuir a patologa asociada. Aparte de esta inactivacin gnica, probablemente existan otros mecanismos que condicionen el fenmeno del imprinting. El imprinting genmico est implicado en la patogenia de sindromes, tumores y en la expresin fenotpica de varios cuadros.
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Adems de los genes implicados directamente en el imprinting, pueden existir tambin otros genes en regiones prximas a los anteriores que regulan el proceso de metilacin o marcaje y que son susceptibles de sufrir mutaciones, modificando tambin la transcripcin gnica.
Hasta el momento, se conocen en el humano tres regiones cromosmicas que participan en los fenmenos de imprinting genmico: la q11q13 del cromosoma 15, la p14-p15.5 del cromosoma 11 y la q31-q34 del cromosoma 7. Desde un punto de vista clnico, las alteraciones en el imprinting del cromosoma 15 dan lugar a los sndromes de Prader-Willi y Angelman, las del 11 al sndrome de Beckwith-Wiedemann y las del 7 a pacientes con retraso grave de crecimiento intrauterino en el Sindrome de Silver -Russell. Los mecanismos que participan en el imprinting son bsicamente 3:
DELECIONES: Su explicacin se basa en una inactivacin o desmetilacin gnica. Se produce por la prdida del alelo activo con lo que slo se tiene la informacin relativa al gen marcado, que resulta ser inactivo para la transcripcin. Esta falta de informacin gnica condiciona la expresin fenotpica. Se produce por errores durante la meiosis consistentes en un entrecruzamiento desigual entre los dos alelos del gen, de tal manera que uno de ellos se pierde, siendo adems el activo.
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DISOMAS UNIPARENTALES: Se producen como consecuencia del rescate de una situacin triploide, o sea la condicin de 3 dotaciones cromosmicas (leer a continuacin). Como el cigoto triploide no es viable, se bota una tercera parte de su dotacin gentica para que el embrin cuente con un nmero normal de cromosomas y sea viable, pero con el riesgo de que las dos copias cromosmicas heredadas procedan de un mismo progenitor. Se considera isodisoma cuando los dos cromosomas son idnticos y heterodisoma cuando corresponden a la pareja homloga del mismo progenitor. Las disomas slo tendrn traduccin clnica cuando se produzcan en cromosomas con genes marcados que estn por duplicado pero que no son activos para transmitir informacin. El estudio prenatal puede mostrar la existencia de un embrin diploide con vellosidades corinicas triploides. MUTACIONES EN EL CENTRO DEL IMPRINTING: Se trata de mutaciones puntuales del gen que regula la metilacin, la inactivacin o el marcaje de sus genes prximos. Estas mutaciones impiden que se produzca la desmetilacin de genes que habitualmente son activos, dejndolos inactivos. Por lo tanto, aunque el individuo herede cada uno de los cromosomas de un progenitor, la informacin del que debiera ser el activo no existe y se combina con la del alelo marcado (no activo) del otro progenitor. OTROS MECANISMOS MS INFRECUENTES.
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4. Disoma Uniparental (DUP):

Se refiere a la herencia de 2 cromosomas homlogos de un mismo progenitor y ninguna copia del otro progenitor, para un par cualquiera de cromosomas. stos pueden ser idnticos entre s (isodisoma) o no (heterodisoma), segn el momento en que se establece el error. Si la herencia de los 2 cromosomas homlogos ocurre desde la madre se dice que es una Disoma Uniparental Materna (DUP mat), y si ocurre desde el padre, una Disoma Uniparental Paterna (DUP pat). Las Disomas Uniparentales pueden traducirse en patologa debido al desenmascaramiento de cuadros recesivos o bien por efectos de imprinting. En este ltimo caso, la situacin de imprinting surge de la falta de alelos marcados: si por disoma hay un par de alelos de origen materno (DUP mat) y el gen se expresa slo del alelo paterno, su carencia implica patologa. La misma idea se aplica a un par de alelos de origen paterno (DUP pat) con ausencia del alelo materno marcado. Una buena parte de los pacientes con Sindrome de Prader-Willi y Sindrome de Angelman lo son por este mecanismo (DUP mat y DUP pat del cromosoma 15, respectivamente), pero tambin al menos un 1015% de los casos del Sindrome de Beckwith-Wiedemann (DUP pat del cromosoma 11) y un 10% de los del Sindrome de Silver-Russell (DUP mat del cromosoma 7).
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CMO SE LLEGA A LA DISOMA?
EJEMPLOS MOLECULARES PARA LOS SINDROMES DE PRADER-WILLI Y ANGELMAN

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5. Mosaicismo:
Se refiere a la situacin en la cual, dentro de un mismo individuo, desarrollado a partir de un nico huevo fertilizado, existen clulas con diferentes dotaciones cromosmicas. El mosaico puede generarse debido a alteraciones numricas o estructurales de los cromosomas, o a ambas. Adems, puede comprometer mltiples tejidos, de manera difusa, o concentrarse en unos pocos tipos de tejidos. Aparte de las clulas somticas, en algunos casos el mosaico se halla presente slo en las clulas gonadales o slo en las clulas de la placenta. Por todos estos motivos, las implicancias clnicas del mosaicismo son muy variables y dependen de numerosos factores. Por lo general el mosaico se establece debido a un grupo de clulas con una dotacin numrica normal de cromosomas (46) que coexiste con otro grupo de dotacin numrica distinta, por lo general trismica (47), tal como es el caso del Sindrome de Down Mosaico o Mosaico Down, que corresponde al 3% de todos los casos de este cuadro. Ms raramente el mosaico se establece por dos poblaciones celulares cuyo nmero cromosmico es anormal (ej.: 47 y 48).
Dr. Jos Luis Bacco NORMAL
MOSAICO
ALGUNOS TIPOS DE MOSAICO: Placentario Fetal Generalizado
Dr. Jos Luis Bacco
GENERACIN DE MOSAICOS
SOMTICO
GERMINAL
LNEAS CELULARES DE MOSAICO:
MIXTO
Somtico Germinal mixto
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Dentro de los cuadros que pueden asociarse a un mosaico somtico tenemos al ya mencionado Mosaico Down y a algunos tipos de Neurofibromatosis. Por su parte, ejemplos de mosaico de la lnea germinal son algunas formas de Distrofia de Duchenne y algunas formas de Osteognesis Imperfecta.
6. Penetrancia Incompleta:
La penetrancia en la probabilidad de que un alelo tenga alguna expresin fenotpica. Es completa si el 100% de los individuos con el alelo afectado tiene la enfermedad y es incompleta si no todos los sujetos con el alelo afectado la tienen. Un ejemplo es la Corea de Huntington, que se basa en un trastorno por tripletas. Ya sabemos que con cada generacin aumenta el nmero adicional de tripletas, de modo que el cuadro presenta un fenmeno de anticipacin. Se ha observado en el Huntington que con unas 39 repeticiones la penetrancia del cuadro es total, mientras que con un nmero menor es variable e incompleta. Esto ocurre con mayor preponderancia en los casos transmitidos por el padre. En general, la penetrancia incompleta se da ms en los casos autosmicos dominantes.
No debe confundirse el mosaico, en el cual hay dos poblaciones celulares diferentes que surgen de un nico cigoto, con la quimera, circunstancia en la cual hay dos poblaciones celulares distintas en un mismo individuo, pero originadas a partir de dos cigotos diferentes.
MOSAICO: 2 LNEAS CELULARES A PARTIR DE 1 CIGOTO
QUIMERA: 2 LNEAS CELULARES A PARTIR DE 2 CIGOTOS

7. Expresin Variable:
La expresin es la constelacin de sntomas y signos de un fenotipo. Pero no siempre todos los individuos expresan la totalidad de esa constelacin al 100%. De hecho, los componentes exhibidos de un individuo a otro varan considerablemente. La expresin variable de un alelo depende de sus interacciones con otros genes o con el ambiente, o bien obedece a diferentes mutaciones en un mismo gen. Para un cuadro en particular, puede haber un paciente que exprese 20 sntomas y signos de un total de 40, un segundo que exprese otros 20 completamente diferentes y un tercero que exprese 30. Adems, cada sntoma y signo especfico puede exhibir una intensidad variable. Por lo tanto, las posibilidades son numerosas. Ejemplos de esta situacin son la Neurofibromatosis tipo I y el Sindrome de Marfan. En el primer caso, un paciente A puede presentar neurofibromas de manera severa y extensa, mientras que un paciente B puede presentarlos aislada y escasamente, en un solo segmento corporal. En el segundo caso, un paciente A puede mostrar una severa hiperlaxitud articular, sin escoliosis pero con una dilatacin
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artica grave, mientras que un paciente B puede cursar con una hiperlaxitud articular moderada y una escoliosis grave, pero sin dilatacin de la aorta. Es importante no confundir Penetrancia Incompleta con Expresin Variable, ya que son trminos que pueden prestarse a confusin ante una primera mirada. Ambos conceptos, sin embargo, pueden combinarse originando las siguientes alternativas: 1. 2. 3. 4. Penetrancia completa con expresin constante. Penetrancia completa con expresin variable. Penetrancia incompleta con expresin constante. Penetrancia incompleta con expresin variable.
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8. Pleiotropa:
La Pleiotropa corresponde a los efectos fenotpicos mltiples que surgen desde un mismo nico gen alterado. Este fenmeno origina efectos que no parecen tener relacin alguna entre s. Un buen ejemplo es el Sindrome de Marfan, que cursa con patologa del cristalino, dilatacin artica, hiperlaxitud articular, pectus excavatum, escoliosis, etc., entre otros. Aparentemente estas manifestaciones no tienen relacin entre s, pero, en el fondo, obedecen a un trastorno del colgeno de las estructuras implicadas, el cual a su vez nace del mismo gen daado. Las manifestaciones tan diversas quedan explicadas por la existencia de un factor comn.
En el histograma de la izquierda se representan en el eje de las ordenadas valores arbitrarios de la expresin de distintos caracteres y en las abscisas distintos individuos que presentan el alelo correspondiente al mismo. De arriba abajo: - Primer histograma: carcter que se manifiesta y expresa por igual en todos los individuos, es decir, un carcter penetrante con expresividad constante. - Segundo histograma: carcter que se manifiesta en todos los individuos pero su grado de expresin es variable, es decir, un carcter penetrante con expresividad variable. - Tercer histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 4 de 10 no hay manifestacin del carcter), pero cuando se expresa lo hace por igual en todos ellos, es decir un carcter con baja penetrancia (60%) y expresividad constante. - Cuarto histograma: carcter que no se manifiesta en todos los individuos (en 3 de 10 no lo hace) y con un grado de expresin variable, es decir un carcter con baja penetrancia (70%) y expresividad variable. En la genealoga de la derecha se presenta una familia en la que se hereda un carcter autosmico dominante. El fenotipo normal de los individuos "a" y "b" y la aparicin del carcter en la descendencia de ambos, nos indica que se trata de un carcter con baja penetrancia. Dr. Jos Luis Bacco
PLEIOTRPICO
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9. Heterogeneidad de Locus:
La Heterogeneidad de Locus dice relacin con aquellas mutaciones que, registrndose en diferentes loci de diferentes cromosomas, dan lugar a fenotipos similares. Por ejemplo, hay numerosos cuadros de Neuropatas Perifricas del tipo Charcot-Marie-Tooth que clnicamente son muy parecidos, pero que al realizarles un anlisis gentico molecular se evidencian causados por mutaciones en distintos cromosomas (1, 3, 6, 7, 8, 11, 14, 16, 19 y X). Otro ejemplo es el cuadro sindromtico del Alzheimer Familiar, que aparenta ser una misma entidad patolgica pero que puede ser provocada por mutaciones de los genes 14, 19 y 21. En pocas palabras, alteraciones en diferentes genes dan el mismo fenotipo.
10. Variaciones Allicas:

La Variaciones Allicas se refieren a los casos de un mismo tipo de mutacin que afecta a diferentes segmentos de un gen o a diversos tipos de mutacin que actan en dicho gen. Corresponde a una situacin de heterogeneidad de alelos. En todos estos casos la expresin fenotpica vara. Es lo que sucede con las distrofias musculares denominadas distrofinopatas. En ellas, con herencia ligada al X, falla el gen de la distrofina, protena estructural del miocito. Puede ocurrir que la distrofina falte totalmente o exista en menor cantidad. Si falta completamente, el fenotipo de la distrofia es el del mal de Duchenne, de compromiso clnico grave; si su cantidad es menor a lo normal, el fenotipo es el del mal de Becker, con un compromiso clnico ms suave. Entre estos extremos, puede haber cuadros con diversas cantidades y calidades de distrofina y, por consiguiente, con manifestaciones clnicas muy variables en intensidad, ya sea acercndose al extremo del Duchenne o al extremo del Becker. Por este motivo, se considera a las distrofinopatas como representantes de un continuum clnico.
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11. Polimorfismo Regulador:

Se refiere a alelos mltiples en un mismo locus y que originan fenotipos alternativos. Estos fenotipos alternativos se pueden relacionar con una situacin normal o inducir susceptibilidad a una patologa o a una forma clnica de ella. El nombre proviene del hecho que hay varias formas de un gen (polimorfismo), regulado por diferentes mecanismos o variantes de expresin. Ejemplos: A. Prionopatas: Son patologas producidas por priones. En el cromosoma 20 se ha identificado un gen que induce la generacin de una protena prinica anormal, vinculada a estas enfermedades. El gen se llama PRP y su codn 129 (codn = tro de nucletidos que codifica para una aminocido en una protena) puede codificar para valina o metionina. Si la persona es homocigota para el codn 129 tanto para valina (V/V) como metionina (M/M) se encuentra protegida frente a una prionopata como es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Si es heterocigota para ese codn (V/M), presenta un riesgo incrementado de padecerla.
Dr. Jos Luis Bacco
En el mismo gen de la distrofina puede ocurrir una delecin de gran tamao, pero que sin embargo permita la lectura del material gentico y se produzca distrofina a pesar de todo, aunque de calidad menor (Becker), o una pequea mutacin que bloquee totalmente la lectura del gen y no haya nada de distrofina (Duchenne). Como se puede apreciar, un mismo gen, dos alteraciones diferentes y dos cuadros similares pero de distinta gravedad e intensidad.
Dr. Jos Luis Bacco
B. Enfermedad de Alzheimer: ltimamente se han identificado varios genes causales de esta enfermedad o asociados al riesgo de sufrirla. Los genes reconocidos son el de la protena precursora del amiloide (PPA) en el cromosoma 21; el gen de la presenilina 1 (PS-1) en el cromosoma 14; y el gen de la presenilina 2 (PS-2) en el cromosoma 1. Adems, se ha identificado un factor de susceptibilidad en el gen de la apolipoprotena E (Apo-E) en el cromosoma 19. El gen de la Apo-E puede tener diversas variantes. La variante E4 se correlaciona con un cuadro de curso ms agresivo. De este modo, si el individuo expresa ms la variante Apo-E4 tiene mayor riesgo de un mal de Alzheimer ms severo que si expresa la variante Apo-E2 o Apo-E3.
12. Mutaciones Nuevas:

Se refieren a casos nuevos cuando no hay antecedentes familiares, especialmente en cuadros dominantes. La existencia de casos as indica que obedecen a mutaciones nuevas. Algunas patologas se asocian a una alta tasa de mutacin como la Acondroplasia que responde en un 85% de los casos a este mecanismo.
13. Edad de Inicio:

No todos los trastornos genticos son congnitos, es decir, se expresan desde el nacimiento, an siendo dominantes. Hay patologas que se expresan tardamente, cuando el individuo ya traspas la mutacin a su descendencia.
apoE2
apoE3
apoE4
Es el caso del Corea de Huntington que, al presentar el fenmeno de anticipacin, genera la circunstancia de encontrar a un abuelo que inicia la clnica de la enfermedad, al mismo tiempo que un hijo o un nieto. Para el caso del abuelo, la enfermedad es de inicio tardo.
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PROCESOS CONGNITOS
TRABAJO PERSONAL 10 GENTICOS (HEREDITARIOS)
Ejemplos:
Sindrome Fetal Alcohlico Embriopata por Anticovulsivantes Embriopata por Radiacin
GAMETOPATAS - BLASTOPATAS EMBRIOPATAS - FETOPATAS
INDIVIDUAL: 1. Reconoce en tu lista de enfermedades las que son explicadas por mecanismos especiales no mendelianos. 2. Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas (utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome del X Frgil, Sindrome MELAS, Sindrome de PraderWilli, Sindrome de Angelman. GRUPAL: 1. Discute con tus compaeros las caractersticas comunes de los cuadros sealados y analiza qu necesidades de Rehabilitacin Neurolgica implicaran a tu profesin.
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Ejemplos:
Malformacin Uterina Oligo- y Polihidroamnios Sindrome de Bridas Amniticas
TERATOGENIA (TXICOS Y Rx) FACTORES MECNICOS INFECCIONES OTROS

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Ejemplos:
Embriopata Rubelica Embriopata Herptica Embriopata por Toxoplasmosis
Ejemplos:
Patologa Gestacional y General Antecedentes Ginecolgicos Cuadros Carenciales
Los procesos congnitos no genticos, que tambin estn presentes al nacimiento, corresponden a aquellos que se producen por la accin de factores externos que inciden sobre el proceso formativo del ser humano durante la gestacin, ya sea por intervencin directa sobre los gametos o en sus etapas evolutivas ms significativas. As, se habla de gametopatas, blastopatas, embriopatas y fetopatas. Los factores externos que actan de esta forma son numerosos y se pueden clasificar de mltiples maneras, pero, en general, se debe mencionar a los teratgenos, los agentes mecnicos, los agentes infecciosos y otros factores.
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Tienen en comn que las consecuencias funcionales y estructurales de su accin dependen del momento del desarrollo en el que intervienen.
En trminos generales, a mayor precocidad de accin, ms posibilidades de dao. De este modo, el perodo embrionario (0 8 semanas) es ms susceptible que el perodo fetal (9 38 semanas) ante la accin de todo tipo de agentes externos. Durante el perodo embrionario, sin embargo, se identifican 2 etapas especiales. La primera de ellas (0 3 semanas) constituye el momento de mxima susceptibilidad frente a los agentes externos, de manera que su accin comnmente se traduce en la muerte del embrin y, en consecuencia, termina con un aborto espontneo. Dr. Jos Luis Bacco
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La segunda etapa del perodo embrionario (4 8 semanas) mantiene la alta susceptibilidad, sobretodo en la 4 semana, pero sin que la consecuencia final sea necesariamente la muerte del embrin y un aborto espontneo. Debido a esto, la mayora de los casos de anomalas congnitas no hereditarias que llegan a trmino y sobreviven al parto tienen su origen en este momento. La susceptibilidad del perodo fetal ante la accin de agentes externos se hace paulatinamente menor, en la medida que se avanza hacia el final de la gestacin, mostrando las consecuencias de su intervencin una progresiva tendencia a un mayor nmero de casos con compromiso funcional, respecto a los casos con compromiso estructural.
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Las aseveraciones anteriores quedan graficadas en la siguiente curva que exhibe la incidencia de las anomalas congnitas no hereditarias en recin nacidos, segn el tiempo del desarrollo en el que actuaron:
A B
PERODO EMBRIONARIO
PERODO FETAL
Baja Incidencia. La Mayora de los Casos Termina en Abortos Espontneos
Alta Incidencia. La Mayora de los Casos Presenta Anomalas Estructurales Graves
Incidencia Decreciente. Tendencia a < Nmero de Casos de Compromiso Estructural y a > Nmero de Casos de Compromiso Funcional
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Los teratgenos (del griego: teratos, monstruo) son aquellos agentes con el potencial de alterar o modificar gravemente el desarrollo fetal del ser humano. Bsicamente estn referidos a medicamentos ingeridos por la madre gestante, de modo que su efecto (teratogenia) es considerada como un tipo de toxicidad farmacolgica. Sin embargo, el concepto tambin es aplicable a la accin de las radiaciones y a agentes de otra naturaleza. El dao del teratgeno depender de la etapa gestacional sobre la cual acte, pudiendo comprometer la continuidad inmediata del producto de la gestacin (aborto espontneo) o generando efectos a largo plazo (tanto estructurales como funcionales).
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TERATOGENIA (TXICOS Y Rx) TERATGENOS: ASOCIACIONES CONOCIDAS

ALCOHOL Sindrome Fetal Alcohlico. COCANA Defectos del SNC. NICOTINA Aborto Espontneo, Prematuridad, Bajo Peso de Nacimiento, Muerte Sbita, Dficit Atencional, Retraso Mental, > Incidencia de Sindrome de Down, Conducta Criminal y Delincuencia en la Adultez. TALIDOMIDA Defectos de Extremidades. ISOTRETINONA (MEDICAMENTO ANTIACN) Malformaciones del SNC, Cabeza y Odo. ANTICONVULSIVANTES Sindrome Fetal Hidantonico.
PERO LA LISTA ES MUCHO MS LARGA !!

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GRADOS DE TERATOGENIA DE MEDICAMENTOS (Categoras de la FDA)
A B C D - X
GRADOS DE TERATOGENIA DE MEDICAMENTOS
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POSIBLES EFECTOS PROVOCADOS POR LOS TERATGENOS
Anomalas cromosmicas (*) Deficiencia de implantacin del producto de la concepcin Absorcin o aborto espontneo del embrin recin formado Malformaciones estructurales Retraso del crecimiento intrauterino Muerte fetal Disfuncin neonatal, por ejemplo, de tipo sensorial (sordera) Anomalas del comportamiento Retraso mental Etc.
(*) RIESGO DE MUTACIONES MALIGNAS
SENSIBILIDAD DURANTE LA GESTACIN
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La accin teratgena puede afectar a todos los sistemas del individuo, pero el que resulta ser particularmente susceptible, y durante todo el desarrollo, es el SNC. Dr. Jos Luis
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Los teratgenos pueden provocar situaciones de malformaciones puntuales, como el caso de la Talidomida que causa agenesia total o parcial de extremidades, o complejos sindromticos con varios elementos dismrficos y disfuncionales, simultneos y de extensin mayor, tal como se presenta el Sindrome Fetal Alcohlico, originado por el consumo excesivo de alcohol por parte de la madre gestante, y el Sindrome Fetal Hidantonico, producido por el consumo de algunos antiepilpticos a lo largo de la gestacin. Por otra parte, los teratgenos pueden inducir mutaciones en el ADN, tal como se ver a continuacin.
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Teratogenia
Mutagenia (Carcinogenia) Herencia Espordica

La Teratogenia va muy de la mano con la Mutagenia, es decir la capacidad de diferentes agentes de generar mutaciones celulares, especialmente a nivel cromosmico. A su vez, dichas mutaciones pueden ser fuente de Carcinogenia, concepto que corresponde a la generacin de cncer. La herencia implicada en estos casos se define como espordica, o sea, se presenta un caso de manera accidental.
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La teratogenia y la carcinogenia se asocian fundamentalmente a mutaciones del nivel molecular
En este punto es importante analizar el tema de las Mutaciones. Cules y cmo son? Qu mecanismos implican?
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MUTACIONES DE BASE NICA
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Los factores mecnicos influyen mediante fuerzas fsicas externas que bloquean, obstruyen, comprimen, etc., la formacin de estructuras fetales, ya sea de manera global o de manera segmentaria. Los casos tpicos son las malformaciones uterinas y las patologas del lquido amnitico, como el polihidroamnios y el oligoamnios (exceso y dficit de lquido amnitico, respectivamente), los que ejercen una influencia mecnica negativa general sobre el feto. Otro ejemplo es el Sindrome de Bridas Amniticas, patologa en la que existen bandas densas en el lquido amnitico capaces de comprimir localmente algunos segmentos del feto.
Las anomalas congnitas no hereditarias que obedecen a infecciones de la gestacin dependen de numerosos agentes, los que en su mayora suelen generar embriopatas. Otros agentes infecciosos causan fetopatas y otros producen ambas situaciones.
SUSCEPTIBILIDAD A ALGUNOS AGENTES INFECCIOSOS
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Dentro de los agentes causales, en primer lugar, cabe destacar, por su frecuencia, a varios virus: rubola, herpes, citomegalovirus, varicela, sida, etc. Aparte de los virus, hay que mencionar otros agentes infecciosos no virales. En el grupo de las bacterias tiene un lugar reservado la infeccin por el Treponema pallidum (Sfilis) y en el grupo de los parsitos, la provocada por Toxoplasma gondii (Toxoplasmosis, por contaminacin fecal de gato). Por ltimo, existe un gran nmero de factores externos que se incluyen en el grupo otros. Dentro de ellos cabe destacar la patologa materna de la gestacin, antecedentes propios de la madre al momento de enfrentar un embarazo y los cuadros carenciales. Dr. Jos Luis Bacco
Las enfermedades que puede sufrir la madre durante la gestacin se clasifican en 2: propias de la gestacin (gestosis) y generales. Las primeras slo se presentan en condiciones gestacionales, es decir, son propias de esa situacin fisiolgica. Ejemplos clsicos son: enfermedad hipertensiva del embarazo, diabetes gestacional, colestasia gravdica, hiperemesis gravdica, etc. Segn se presenten hacia el primer trimestre de la gestacin o hacia fines de ella, se denominan gestosis precoces o tardas. De los ejemplos anteriores es importante mencionar la diabetes gestacional, que en Chile tiene una incidencia del 1 2%. Se trata de la diabetes que aparece por primera vez en el embarazo.
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La diabetes gestacional se asocia a diferentes cuadros malformativos, destacando los del SNC. Como ejemplos de stos podemos sealar el sindrome de regresin caudal y la holoprosencefalia. Adems, la diabetes gestacional se relaciona con numerosos factores de riesgo y patologas neonatales (macrosoma fetal, retardo del crecimiento intrauterino, hipoglicemia neonatal, hipocalcemia neonatal, etc.). Las otras patologas de la gestacin corresponden a enfermedades generales que afectan a la mujer, est o no embarazada. Son, por lo tanto, no especficas del embarazo. Este conjunto de enfermedades es ejemplificado por la desnutricin materna, asociada a bajo peso de nacimiento y retraso mental, entre otros factores. Dr. Jos Luis Bacco
Otro ejemplo lo constituye la condicin de retraso mental de la madre gestante. En efecto, el seguimiento de los nios nacidos de estas madres muestra que en ellos la incidencia de retraso mental es mayor que en la poblacin general. En el grupo otros se debe incluir los antecedentes maternos al momento de enfrentar una gestacin, como la edad de la madre durante el embarazo (se sabe que los extremos de edades se asocian a mayor incidencia de malformaciones y de cuadros genticos hereditarios) y los factores carenciales, tal como el dficit de cido flico, implicado en los defectos del cierre del tubo neural.
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PROCESOS MALFORMATIVOS
TRABAJO PERSONAL 11 SNC
ENCFALO MDULA MENINGES ESTRUCTURAS ARTERIOVENOSAS ESTRUCTURAS ASOCIADAS A LA CIRCULACIN DEL LCR ESTRUCTURAS SEAS
SNP
GENERALMENTE COMPONENTES PERIFRICOS EN LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL O COMO PARTE DE LAS FACOMATOSIS
INDIVIDUAL: 1. 2. Identifica en tu lista de enfermedades los cuadros referidos a mecanismos no hereditarios de los procesos congnitos. Averigua qu medicamentos de uso comn pueden resultar teratognicos.
3.
4.
Averigua qu significa la sigla TORCH y su relacin con las embriopatas.

Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas (utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome Fetal-Alcohlico, Sindrome de Bridas Amniticas, Embriopata Rubelica, Toxoplasmosis Congnita, Diabetes Gestacional (y los riesgos fetales). Discute con tus compaeros las diferencias entre los conceptos:

ETIOLOGA
AMBIENTAL (10% tiene factor ambiental identificable) GENTICO (25% tiene origen gentico conocido) DESCONOCIDO (65% no tiene causa conocida)
QUMICOS FSICOS BIOLGICOS CARENCIALES Dr. Jos Luis Bacco
GRUPAL: 1.
CONGNITO HEREDITARIO NO HEREDITARIO. MONOGNICO POLIGNICO. ALTERACIN CROMOSMICA NUMRICA ALTERACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL. PENETRANCIA Y EXPRESIN VARIABLE. TERATOGENIA MUTAGENIA CARCINOGENIA. Dr. Jos Luis Bacco
Los procesos malformativos se caracterizan porque el desarrollo normal del Sistema Nervioso se ve afectado por errores en la conformacin de algunos de sus componentes estructurales, lo cual puede acontecer a travs de un mecanismo gentico, ambiental o una mezcla de ambos. Sin embargo, en la mayora de los casos no se logra determinar con precisin dicho mecanismo. Segn la magnitud de la malformacin, puede haber o no compatibilidad con la vida. Tambin sucede que las manifestaciones clnicas pueden estar presentes al momento del nacimiento, debutar tardamente en cualquier momento de la vida o, en algunos casos, no existir y dar un cuadro asintomtico. Dr. Jos Luis Bacco
Algunos Conceptos Sobre Malformaciones
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DEFECTOS PRIMARIOS AISLADOS
MALFORMACIN Defecto resultante de un proceso de desarrollo intrnsecamente anormal.
DEFORMACIN Forma, configuracin o posicin anormal de un parte corporal normalmente diferenciada, por fuerzas mecnicas anormales pero no disruptivas. Ej:
DISRUPCIN Defecto morfolgico de un rgano, parte de l o una regin ms extensa por lesin o destruccin de una estructura normalmente formada. Ej:
Ej: Holoprosencefalia
Causa mecnica o externa Conflicto de espacio uterino (ej.: oligoamnios)

Causa funcional o interna Hipocinesia neonatal (ej.: atrofia espinal tipo I)
Compresin con desgarro o amputacin posterior Bridas Amniticas

Isquemia con necrosis y reabsorcin de zona afectada Porencefalia
DEFECTOS MLTIPLES DEL DESARROLLO

SECUENCIA Conjunto de anomalas mltiples en que todos los defectos observados derivan de uno de ellos, generando una cascada de errores 2os y 3os. Dicho defecto puede ser una malformacin, deformacin o disrupcin. Ej: Secuencia de Pierre-Robin ASOCIACIN Anomalas mltiples que se asocian con ms frecuencia que lo esperado por azar, sin constituir secuencia o sindrome. SINDROME POLIFORMATIVO Anomalas mltiples con relacin patognica entre s, sin constituir una secuencia, que se presentan a travs de un Espectro Fenotpico con la posibilidad de Penetrancia Incompleta y Expresividad Variable. Constituyen un sindrome por su causa nica pero, a veces, diferentes causas generan un mismo sindrome (entonces se habla de Fenocopias).
Ej: Asociacin VATER o VACTERL (Anomalas vertebrales, atresia de ano, cardiopata, atresia esofgica, anomalas renales, hipoplasia radial)
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Procesos Malformativos Principales del SNC
FENMENOS MS FRECUENTES EN EL DESARROLLO DEL SNC (DEFECTOS PRIMARIOS AISLADOS)
NO EXISTE CLASIFICACIN DE CONSENSO. LAS ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL SNC SE PUEDEN ORDENAR FUNDAMENTALMENTE SEGN:
NATURALEZA DE LA ALTERACIN.
LOCALIZACIN.
ETAPA AFECTADA DE LA FORMACIN DEL SNC.
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ANENCEFALIA
MALFORMACIONES COMPROMISO DE LNEA MEDIA Y/O BILATERAL SIMTRICO SIN GLIOSIS NI INFLAMACIN DISRUPCIONES COMPROMISO FOCAL Y ASIMTRICO CON GLIOSIS Y FENMENOS INFLAMATORIOS Y CALCIFICACIONES
EXCEPCIN DISRUPCIN OCURRIDA DENTRO DEL PRIMER TRIMESTRE DIFCIL DE DIFERENCIAR A VECES SE MEZCLAN PROCESOS MALFORMATIVOS, DISRUPTIVOS Y DEFORMATIVOS.
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ENCEFALOCELE ESPINA BFIDA HOLOPROSENCEFALIA

ALOBAR SEMILOBAR LOBAR
ALGUNOS EJEMPLOS DE MALFORMACIONES FRECUENTES DEL SISTEMA NERVIOSO
ESPINA BFIDA ABIERTA

RAQUIAQUISIS (MIELOSQUISIS) MENINGOCELE MIELOMENINGOCELE ESPINA BFIDA CERRADA
DISPLASIA SEPTO-PTICA AGENESIA DE CUERPO CALLOSO COLPOCEFALIA TRASTORNOS DE LA MIGRACIN NEURONAL

LISENCEFALIA TIPO 1 (COMPLETA O AGIRIA) LISENCEFALIA TIPO 2 (INCOMPLETA O AGIRIA-PAQUIGIRIA) POLIMICROGIRIA ESQUIZENCEFALIA DE LABIO ABIERTO ESQUIZENCEFALIA DE LABIO CERRADO HETEROTOPA CORTICAL
ESPINA BFIDA CERRADA

ESTIGMAS DE SUPERFICIE SINUS/QUISTE DERMAL LIPOMAS LUMBOSACROS MDULA ANCLADA & FILUM TERMINALE CORTO SINDROME DE MDULA DIVIDIDA
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HEMIMEGALENCEFALIA MACROCEFALIA
MALFORMACIONES ASOCIADAS AL CANAL MEDULAR

SIRINGOMIELIA SIRINGOBULBIA HIDROMIELIA
TRABAJO PERSONAL 12
MICROCEFALIA
HIDROCEFALIA HIDRANENCEFALIA PORENCEFALIA MALFORMACIONES DEL CEREBRO POSTERIOR
MALFORMACIN DE ARNOLD-CHIARI (TIPOS I, II, III Y IV) QUISTE DE DANDY-WALKER MEGACISTERNA MAGNA SINDROME DE JOUBERT
MALFORMACIONES MENNGEAS
QUISTE ARACNOIDAL
GRUPAL: 1. Discute con tus compaeros las definiciones de los conceptos: MALFORMACIN, DEFORMACIN, DISRUPCIN, SECUENCIA, ASOCIACIN y SINDROME POLIMALFORMATIVO. 2. Revisa en grupo las patologas de tu lista que calcen con estos conceptos. 3. Investiga en la web y lee sobre las caractersticas clnicas bsicas de los principales cuadros malformativos del Sistema Nervioso que se han mencionado previamente (utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida). Considera si generan compromiso cognitivo, motor, sensitivo, sensorial, autonmico o combinaciones de stos. Qu desafos teraputicos ves en ellas?
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MALFORMACIONES VASCULARES MALFORMACIONES CRANEALES

CRANEOSINOSTOSIS
SINDROME DE REGRESIN CAUDAL SINDROMES NEUROCUTNEOS (FACOMATOSIS)
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PROCESOS INFECCIOSOS
VIRUS BACTERIAS PARSITOS
CUADROS
AGUDOS SUBAGUDOS CRNICOS LENTOS
AGENTES DE LA COMUNIDAD AGENTES HOSPITALARIOS AGENTES OPORTUNISTAS
HONGOS
PRIONES
ESTRUCTURAS AFECTADAS:
HUESO VASOS MENINGES SNC SNP
Los procesos infecciosos obedecen a la accin de algn agente biolgico vivo que afecta las diversas estructuras del Sistema Nervioso, generando cuadros muy variados y de diferente gravedad. Dichos agentes utilizan varias puertas de entrada, para terminar afectando alguna estructura neural o algn elemento anatmico vecino. Las principales son la va directa (generalmente asociada a traumas) y la hematgena, pero casi cualquier va de entrada es virtualmente posible. El asiento de la infeccin puede ubicarse tanto en el SNC como en el SNP. En el caso del SNC el proceso puede localizarse en el tejido nervioso mismo como en sus vasos y sus estructuras protectoras: hueso (crneo y vrtebras) y meninges.
POLIRRADICULONEURITIS PLEXITIS NEURITIS MIOSITIS
MENINGITIS ENCEFALITIS MENINGOENCEFALITIS ABSCESOS MENNGEOS ABSCESOS CEREBRALES QUISTES CEREBRALES ABSCESOS MEDULARES ENCEFALOMIELITIS MIELITIS
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Las manifestaciones clnicas dependen de las carractersticas particulares del agente implicado en la infeccin, la estructura primariamente afectada (lo que habitualmente obedece a un tropismo del agente infeccioso por ciertas zonas anatmicas o algunos tejidos en particular), la edad del paciente y su estado inmunolgico, entre otros factores. En algunos casos los agentes infecciosos no presentan la capacidad de invadir tejidos y de diseminarse a estructuras lejanas. Ms bien tienden a permanecer en las puertas de entrada. Sin embargo, liberan toxinas que afectan estructuras nerviosas centrales y/o perifricas. Aunque en estricto rigor son cuadros infecciosos, stos ms bien responden a un mecanismo txico.
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Si bien su mecanismo es indirecto y obedece a un fenmeno autoinmune, debemos mencionar aqu a los cuadros post-infecciosos que se presentan tras una infeccin, especialmente viral o bacteriana. En estos casos el cuadro no corresponde a una infeccin propiamente tal sino al efecto de una respuesta inmune dirigida en contra del agente causal y que, colateralmente, afecta alguna estructura del Sistema Nervioso. Ejemplos de esta situacin son la Encefalomielitis Post-Infecciosa y el Sindrome de Guillain-Barr.
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ENCEFALITIS MENINGITIS AGUDA MENINGOENCEFALITIS
MIOSITIS
QU CUADROS GENERAN LOS DIFERENTES AGENTES INFECCIOSOS?
VIRUS HERPES CMV VARICELA SARAMPIN RUBOLA VIRUS COXSACKIE VIRUS ECHO VIRUS PAROTIDITIS VIRUS RABIA HIV HTLV-1 POLIO
VIRUS
POLIRADICULO -NEURITIS POSTINFECCIOSA ENCEFALOMIELITIS POSTINFECCIOSA
MIELITIS
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ABSCESO EPIDURAL CRANEAL
ABSCESO EPIDURAL ESPINAL
ABSCESO INTRACEREBRAL
OSTEOMIELITIS CRANEAL
OSTEOMIELITIS VERTEBRAL
HEMOPHILUS INFLUENZAE MENINGOCOCO NEUMOCOCO ESTREPTOCOCO ESTAFILOCOCO ESCHERICHIA COLI ENTEROCOCO LISTERIA MONOCYTOGENES TBC (NEURO)SFILIS
EMPIEMA SUBDURAL
CANDIDA HISTOPLASMA COCCIDIOIDES CRIPTOCOCO ASPERGILLUS BLASTOMYCES
BACTERIAS
ABSCESO INTRAMEDULAR
HONGOS
MENINGITIS SUBAGUDA
POLIRADICULO -NEURITIS POSTINFECCIOSA

MENINGITIS AGUDA MENINGITIS CRNICA (TBC) ENCEFALOMIELITIS POST-INFECCIOSA
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MENINGITIS CRNICA VASCULITIS
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QUISTES CEREBRALES
ENCEFALITIS
ACANTAMOEBA
ENTAMOEBA HYSTOLTCA PLASMODIUM FALCIPARUM (Malaria) TOXOPLASMA GONDII (Toxoplasmosis) TAENIA SOLIUM (Cisticercosis) ECHINOCOCCUS GRANULOSUS (Hidatidosis Cerebral) TRICHINELLA SPIRALIS (Triquinosis)
PARSITOS
MENINGOENCEFALITIS
PRIONES
ENCEFALITIS
MIOSITIS
LESIONES VISUALES
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TRABAJO PERSONAL 13
PROCESOS METABLICOS
INDIVIDUAL: 1. Revisando tu lista de enfermedades, identifica las que obedezcan a una causa infecciosa y anota en ella los grmenes ms frecuentemente implicados. Analiza el curso temporal que pueden tener las principales enfermedades infecciosas del Sistema Nervioso. Investiga cul es el cuadro clnico de una Meningitis Bacteriana. Identifica las complicaciones y secuelas que pueden acompaar a las enfermedades del Sistema Nervioso. Responde lo siguiente: Qu necesidades teraputicas podran presentar los pacientes secuelados por un proceso infeccioso del Sistema Nervioso? En qu reas podras intervenir con tu profesin?
CURSO
AGUDO SUBAGUDO
NO CONGNITOS (ADQUIRIDOS)
CUADROS
SNC (Encefalopata) SNP (Neuropata Perifrica) SNA (Neuropata Autonmica) OTROS SISTEMAS (Msculo Hgado)
2. 3. 4. 5.
CRNICO
CONGNITOS (INNATOS)
Los procesos metablicos se caracterizan por el dao del Sistema Nervioso (y de otros sistemas tambin), a partir del compromiso de una va metablica o de un estado metablico alterado.
Pueden ser de origen adquirido o gentico, pero en ambos casos hay un elemento acumulado anormalmente en la sangre o bien en dficit, que induce un dao de las estructuras nerviosas, aparte de otros mecanismos de lesin. Los trastornos adquiridos obedecen a diversos procesos que sern revisados a continuacin y que frecuentemente generan encefalopatas agudas o subagudas y neuropatas crnicas.
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NO CONGNITOS (ADQUIRIDOS)
POR FALTA DE OXGENO O ALTERACIONES DE LOS SUSTRATOS METABLICOS
ENCEFALOPATA ANXICA O HIPXICA ENCEFALOPATA HIPOGLICMICA - HIPERGLICMICA
ENCEFALOPATAS AGUDAS SUBAGUDAS
ENFERMEDADES DE OTROS RGANOS

ENCEFALOPATA POR INSUFICIENCIAS: RESPIRATORIA, HEPTICA, RENAL. ENCEFALOPATA POR DISFUNCIN ENDOCRINA: TIRODEA, PARATIRODEA, SUPRARRENAL, PANCRETICA.
NEUROPATAS CRNICAS
DIABTICA URMICA HIPOTIRODEA ETC.
ALTERACIONES HIDROELECTROLTICAS O DEL EQUILIBRIO CIDO-BASE

ENCEFALOPATA POR: HIPO/HIPERNATREMA; HIPO/HIPEROSMOLARIDAD; DESHIDRATACIN; ALTERACIONES DEL NIVEL DE POTASIO, CALCIO, FSFORO, MAGNESIO; ACIDOSIS Y ALCALOSIS.
DAO MIELNICO DAO AXONAL DAO MIXTO
ALTERACIONES DE LA REGULACIN DE LA TEMPERATURA CORPORAL

ENCEFALOPATA POR HIPO/HIPERTERMIA
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Cuando el cuadro depende de una causa gentica, se est generalmente ante un error congnito del metabolismo (ECM). El grupo de ECM es tremendamente numeroso, constituyndose por patologas que en su mayora son autosmicas recesivas. Por lo mismo, son frecuentes en casos de consanguinidad. El esquema simplificado de un ECM es el siguiente:
Gen defectuoso. Una enzima no se produce o es de mala calidad. Crisis en la va metablica respectiva. El metabolito previo a la accin enzimtica se acumula e impregna los tejidos, dandolos. O alternativamente sigue otro camino metablico que genera metabolitos txicos. El producto del paso metablico no se genera y su dficit contribuye a las manifestaciones cl nicas.
El mejor ejemplo es la Fenilketonuria, que es el ECM ms frecuente:
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Los procesos metablicos adquiridos, por su parte, pertenecen mayormente al mbito endocrinolgico. Dicen relacin con excesos o dficits hormonales y su consiguiente efecto sobre el tejido nervioso. Los ejemplos ms importantes son la diabetes (dficit insulnico e hiperglicemia) y las disfunciones tirodeas (hiper e hipotiroidismo). Dr. Jos Luis Bacco
TRABAJO PERSONAL 14
PROCESOS TXICOS
AGUDA SUBAGUDA - CRNICA
INDIVIDUAL: 1. Revisando tu lista de enfermedades, identifica las que se producen por alteraciones metablicas, ya sea congnitas o adquiridas. 2. Estudia las complicaciones neurolgicas de la diabetes, tanto en el Sistema Nervioso central como en el perifrico. 3. Analiza cul podra ser tu intervencin teraputica en un paciente con Fenilketonuria, considerando su cuadro clnico.
SUSTANCIAS QUMICAS
TERAPUTICOS MEDICAMENTOS NO TERAPUTICOS
SUSTANCIAS BIOLGICAS
ORIGEN VEGETAL ORIGEN ANIMAL
AGENTES FSICOS
RX OTROS
DROGAS QUMICOS Y OTROS
ORIGEN MICROBIANO
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PROCESOS TXICOS
SUSTANCIAS NO BIOLGICAS
MINERALES QUMICOS TERAPUTICAS AGENTES FSICOS RADIACIONES IONIZANTES RADIACIONES NO IONIZANTES
SUSTANCIAS BIOLGICAS
ORIGEN VEGETAL ORIGEN ANIMAL ORIGEN MICROBIANO
NO TERAPUTICAS
Los procesos txicos ocurren por la presencia de una sustancia txica de diversa ndole (biolgica o no biolgica) que entra en contacto con un individuo y daa sus sistemas. El Sistema Nervioso es particularmente sensible al efecto txico de mltiples sustancias, en especial las de origen biolgico. Algunas sustancias son empleadas, incluso, con un fin teraputico, caso en el que se producen efectos colaterales medicamentosos beneficiosos (ej.: neurotoxina botulnica en espasticidad). Su accin se puede establecer de manera aguda, subaguda o crnica, afectando estructuras centrales y/o perifricas. Su efecto tambin puede registrarse durante la gestacin del individuo, situacin que corresponde a un proceso congnito.
VA DE ENTRADA
RESPIRATORIA DRMICA DIGESTIVA CIRCULATORIA Inoculacin Inyeccin OTRAS (OJOS)
FACTORES CRTICOS
DOSIS VA DE ENTRADA TIEMPO DE EXPOSICIN EDAD DEL AFECTADO CONDICIN DE SALUD
EFECTOS
TRANSITORIOS PERMANENTES MUERTE
SNC SNP EMBRIOPATAS
AGUDO SUBAGUDO CRNICO
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La puerta de entrada de los txicos es muy variable, pero cualquiera puede dar origen a un compromiso neurolgico. Las vas de ingreso principales son: respiratoria, drmica, digestiva, circulatoria (por inoculacin y por inyeccin) y otras, como la ocular. Sus efectos pueden ser transitorios, permanentes o causar la muerte. Los cuadros txicos presentan varios factores crticos respecto al dao efectivo que se produce en el individuo afectado. Los factores principales son: - Dosis.
- Va de entrada. - Tiempo de exposicin. - Edad del afectado. - Condicin de salud.
Dentro del grupo de sustancias no biolgicas existen 2 subgrupos a destacar: las sustancias de origen mineral y los agentes fsicos. En el primer caso encontramos agentes qumicos, sustancias teraputicas y sustancias no teraputicas. En los segundos hallamos las radiaciones ionizantes y las cuestionadas radiaciones no ionizantes. En el grupo de sustancias biolgicas se incluyen las de origen vegetal, animal y microbiano. A continuacin se muestran ejemplos de cada una de estas categoras.
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MINERALES
AGENTES FSICOS
PLOMO ARSNICO MERCURIO
QUMICOS
CIANURO MONXIDO DE CARBONO INSECTICIDAS RGANO-FOSFORADOS ETC.
RADIACIONES IONIZANTES
RAYOS X
TERAPUTICAS
MEDICAMENTOS
NO TERAPUTICAS
DROGAS ALCOHOL
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RADIACIONES NO IONIZANTES
ELECTROMAGNETISMO?
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AGENTES BIOLGICOS
VEGETALES
ANIMALES
MICROBIANOS
Especial mencin se debe hacer de las sustancias empleadas con fines teraputicos: los medicamentos. stos cumplen sus efectos beneficiosos clnicamente tiles en el marco de un rango denominado, justamente, teraputico. Bajo ese rango, no hay efecto clnico. Y por sobre l, o dicho de otra forma, por sobre ciertos niveles plasmticos, se entra en el rango txico. A la toxicidad farmacolgica se llega por consumo excesivo, lo que puede ocurrir de manera abrupta (habitualmente en relacin a un intento de autoagresin o a una ingesta accidental) o por acumulacin plasmtica crnica en diferentes situaciones. Hay ocasiones en que los frmacos se ubican dentro
TOXINA TETNICA TOXINA BOTULNICA
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del rango teraputico, pero debido a ciertas condiciones clnicas que implican deterioro funcional de rganos y sistemas, el efecto final es igualmente txico. Lo anterior ocurre porque el frmaco es depurado inadecuadamente desde el organismo. Un buen ejemplo es el caso de las insuficiencias orgnicas, tales como la insuficiencia renal o la heptica. De hecho, en tales casos, las dosis habituales deben administrarse de manera modificada, generalmente reducidas, para superar el problema. Otro grupo de sustancias txicas que merece mencin especial son las no teraputicas, o sea, las no empleadas con fines de tratamiento. Ac se incluyen drogas de todo tipo, tanto las legales y socialmente aceptadas, como las ilegales y judicialmente perseguidas.
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Por su parte, las sustancias qumicas del mbito industrial y laboral son particularmente frecuentes como causa de intoxicacin crnica en pacientes que cumplen funciones de trabajo en ambientes contaminados o no controlados. Los procesos txicos por agentes no biolgicos incluyen un tipo especial de agentes: los de carcter fsico. stos actan a travs de efectos energticos directos sobre los tejidos vivos, tal como las radiaciones ionizantes. Algunas de ellas son tiles en el mbito mdico (pero no por eso exentas de efectos deletreos), ejemplificadas en los rayos X y los sistemas de radioterapia, mientras que otras son de carcter francamente lesivo y contaminante (radiactividad). Las radiaciones no ionizantes como el electromagnetismo (celulares) son an controversiales como fuente de dao. Dr. Jos Luis Bacco
Luego tenemos el grupo de sustancias txicas de origen biolgico, uno de los ms relevantes en el mbito de la salud stas pueden pertenecer al reino vegetal (ej.: alcaloides de la nux vmica) y al animal (ej.: venenos de serpiente), aparte del mundo microbiano. Respecto a este ltimo, hay que sealar que algunas bacterias producen neurotoxinas, molculas de alta afinidad por el tejido neural.
Habitualmente, es la neurotoxina la que alcanza una amplia distribucin a travs del organismo afectado, causando diversas manifestaciones clnicas. Los ejemplos clsicos son los cuadros provocados por el Clostridium botulinum y el del Clostridium tetanii. El primero provoca el cuadro del Botulismo, mediado por la neurotoxina botulnica, mientras que el segundo da lugar al Ttanos, a travs de la neurotoxina tetnica. Cabe destacar que la neurotoxina botulnica, en los ltimos aos, ha cobrado especial relevancia como estrategia teraputica frente a diversos trastornos del tono muscular.
Las neurotoxinas suelen ser segregadas por los agentes infecciosos en el sitio de entrada a la vctima, sin diseminarse ellos mismos de manera generalizada.
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ENCEFALOPATAS ORGNICAS DEMENCIAS CUADROS MENTALES MIELOPATAS EMBRIOPATAS
PROCESOS NUTRICIONALES
SNC SNP
NEUROPATAS
TRABAJO PERSONAL 15
CARENCIAS NUTRICIONALES
PASES NO DESARROLLADOS
INDIVIDUAL: 1. Revisando tu lista de enfermedades, identifica las que responden a un mecanismo txico. 2. Haz una relacin entre los txicos ms frecuentes y daos especficos en el Sistema Nervioso, tanto agudos como crnicos. 3. Averigua qu tipo de pacientes o de profesiones son ms proclives a enfermedades neurolgicas por mecanismo txico. 4. Lee sobre el uso de la toxina botulnica como herramienta teraputica. En qu enfermedades o condiciones es til?
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DIETA INADECUADA SINDROMES DE MALABSORCIN NUTRIENTE CRTICO

COMPLEJO VITAMNICO B
B1 TIAMINA B2 RIBOFLAVINA B3 NIACINA B5 AC. PANTOTNICO B6 PIRIDOXINA B8 BIOTINA B9 AC. FLICO B12 CIANOCOBALAMINA PASES DESARROLLADOS
OTRAS ESTRUCTURAS AFECTADAS

SANGRE PIEL INTESTINO CORAZN MSCULO OJO ETC.
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Los procesos nutricionales se producen por la falta de algn nutriente requerido para la formacin y/o la mantencin estructural o funcional de los diferentes componentes del Sistema Nervioso, lo cual puede ocurrir por disminucin de la ingesta, dieta inapropiada o malabsorcin de nutrientes. Estos factores causales se asocian, por lo general, al nivel de desarrollo socioeconmico de un pueblo. Destacable es la accin trfica de las vitaminas del Complejo B sobre el Sistema Nervioso, dentro de las que cabe sealar la accin del cido Flico en el proceso de formacin del Tubo Neural, en etapas embrionarias.
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Las enfermedades neurolgicas ms conocidas de carencia nutricional son:

DFICIT DE B1 TIAMINA ENCEFALOPATA DE WERNICKE KORSAKOFF
DFICIT DE B9 FOLATO
ESPINA BFIDA
DFICIT DE B12 CIANOCOBALAMINA
DEGENERACIN COMBINADA SUBAGUDA
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TRABAJO PERSONAL 16
ACCIDENTES DE TRNSITO ACCIDENTES DEPORTIVOS ACCIDENTES DOMICILIARIOS ACCIDENTES ESCOLARES
PROCESOS TRAUMTICOS SNC

TEC LESIN MEDULAR
AGUDOS CRNICOS REPETITIVOS
SNP
LESIN DE NERVIO PERIFRICO
INDIVIDUAL: 1. Otra vez mira tu lista de enfermedades y reconoce las que se generen por mecanismos nutricionales. 2. Identifica el tipo de pacientes en riesgo de presentar estos procesos. 3. Investiga en la web y lee sobre las siguientes patologas (utiliza los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida): Sindrome de Wernicke-Korsakoff y Degeneracin Combinada Subaguda de la Mdula.
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ACCIDENTES LABORALES AGRESIONES EXTERNAS AUTOAGRESIONES
TODOS LOS RANGOS ESTARIO AFECTADOS
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Los procesos traumticos se producen por la accin de agentes externos de energa suficiente como para alterar la estructura del Sistema Nervioso, de manera permanente o no, ya sea a nivel central o perifrico. La energa requerida para daar estructuras centrales suele ser muy alta, ya que debe superar la resistencia natural de las protecciones seas del crneo y la columna vertebral. Es el caso de los TEC y los traumatismos raquimedulares. En el caso de las estructuras perifricas, la energa del agente suele ser menor, por el relativo grado de desproteccin de stas. Frecuentemente se asocian a lesiones producidas por elementos cortantes.
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La gran mayora de los traumatismos es de carcter agudo, pero un grupo de ellos se establece crnica o repetitivamente, en especial a nivel perifrico.
Los traumatismos agudos tienen una extensin considerable ya que, con gran frecuencia, implican un mecanismo de alta energa. Los traumatismos crnicos o de carcter repetitivo muestran, tpicamente, un patrn acumulativo. En efecto, se originan de numerosos microtraumatismos sucesivos, cada uno insuficiente como para dar lugar a manifestaciones clnicas. Sin embargo, a lo largo del tiempo, la mnima cuota de dao que cada uno de ellos suma, termina por resultar en un umbral que es superado ms all de un cierto lmite. Un ejemplo es el caso del neuroma de Morton.
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SNC
MECANISMOS ACELERACIONES
SNP
MECANISMOS COMPRESIONES DISTRACCIONES SECCIONES
DESACELERACIONES
COMPRESIONES DISTRACCIONES ETC.
ETC.
LESIONES ASOCIADAS
MENOR O BAJA ENERGA CARCTER AGUDO, CRNICO O REPETITIVO
LESIONES ASOCIADAS NEUROPRAXIA AXONOTMESIS NEUROTMESIS
ALTA ENERGA
ISQUEMIA HEMORRAGIA EDEMA DAO AXONAL ETC.
CARCTER AGUDO
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TRABAJO PERSONAL 17
PROCESOS VASCULARES
SNC
INDIVIDUAL: 1. Estudia la condicin llamada Dao Axonal Difuso. Revisa sus caractersticas clnicas y neuropatolgicas. En cuntos grados se clasifica?
ENCFALO
NO TRAUMTICO TRAUMTICO
SNP
MDULA
ARTERIAL VENOSO
MICROCIRCULACIN (Vasa Nervorum)
2. Estudia los conceptos: neuropraxia, axonotmesis y neurotmesis.

GRUPAL: 1. Discute con tu grupo de estudio la relacin entre la energa de trauma y la lesin neurolgica observada.
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Los procesos vasculares se deben a situaciones en las que el tejido nervioso, central o perifrico, sufre una irrigacin inadecuada, focal o global, de manera aguda, subaguda o crnica, con el efecto de necrosis tisular.
Pueden afectar al componente arterial, como en la mayora de los casos, y al componente venoso, y ser tanto de causa traumtica como no traumtica. Asimismo, pueden resultar comprometidos desde vasos de luz grande hasta vasos correspondientes a la microcirculacin.
Primero consideraremos los procesos vasculares no traumticos o Enfermedad Cerebrovascular. sta se presenta bsicamente de 2 formas: Asintomtica y Sintomtica. Dr. Jos Luis Bacco
La Enfermedad Cerebrovascular Asintomtica es la que no ha tenido expresin clnica, es decir, la que no ha dado sntomas ni signos cerebrales ni retinianos. Generalmente se reconoce el problema cuando, por otro motivo, un paciente es sometido a un estudio de neuroimgenes evidencindose lesiones que no generaron manifestaciones evidentes. La profusin actual de los estudios como la TAC o la Resonancia Magntica han puesto en evidencia que esta situacin es mucho ms frecuente de lo que se crea. Por su lado, la Enfermedad Cerebrovascular Sintomtica es aquella con expresin clnica, la que puede ser por disfuncin cerebral global/focal, por demencia vascular o por encefalopata hipertensiva.
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La disfuncin cerebral global/focal se establece a travs de 2 mecanismos bsicos: Isquemia y Hemorragia (85% y 15% de los casos, respectivamente). En la Isquemia, el tejido nervioso deja de recibir el flujo sanguneo necesario y se produce una zona de infarto, con necrosis tisular. En los casos de Hemorragia, la sangre se extravasa del espacio vascular al tejido circundante, dejando sometido el territo-rio dependiente de una arteria en particular a una severa disminucin del flujo sanguneo y a su posterior necrosis. Por otra parte, la sangre extravasada puede actuar como elemento ocupante de espacio, empeorando el compromiso neurolgico por compresin de estructuras vecinas. Esto ltimo es especialmente preponderante en casos traumticos. Dr. Jos Luis Bacco
ENFERMEDAD CEREBROVASCULAR SINTOMTICA
DISFUNCIN CEREBRAL GLOBAL/FOCAL
85%
15%
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Analizando los procesos vasculares centrales que afectan al encfalo por mecanismos no traumticos, la primera observacin dice relacin con los casos de isquemia y su grado de extensin, en cuanto a tamao del compromiso. La isquemia enceflica puede ser global o focal. En la primera situacin, el flujo sanguneo cerebral total disminuye a niveles crticos en forma simultnea, concepto que se conoce como hipoperfusin. No hay un dao especfico de un territorio arterial sino que un compromiso difuso de ambos hemisferios cerebrales, el que puede ser extensivo o no al tronco enceflico y al cerebelo. Sus causas ms frecuentes son el paro cardaco, la ciruga cardaca con circulacin extracorprea y situaciones de shock prolongado. Dr. Jos Luis Bacco
En la isquemia enceflica focal, el proceso de disminucin del flujo sanguneo cerebral se registra asociado a un territorio arterial especfico, generando manifestaciones clnicas focales, segn la regin que se ve afectada. Hay ocasiones en que la hipoperfusin global termina dando lugar a un cuadro focal. Esto ocurre cuando a la cada general del flujo se suma una situacin de obstruccin arterial previa, provocando que todo un territorio se halle en una situacin de relativo desmedro circulatorio al momento del evento vascular. Otras veces sucede que, ante una hipoperfusin global, las zonas llamadas de riego lmite o de circulacin terminal, las que tambin se encuentran
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con una desventaja inicial relativa de flujo, muestran un mayor dao necrtico, con las consiguientes manifestaciones clnicas. La isquemia focal puede generar cuadros neurolgicos transitorios de recuperacin completa, o cuadros establecidos con dficits especficos y secuelas estables. Los cuadros transitorios corresponden a los AIT o ataques isqumicos transitorios, que por definicin producen dficits reversibles en menos de 24 horas. Suelen instalarse en 2 a 5 minutos y duran entre 2 y 15 minutos. Los AIT se clasifican segn los sntomas presentes y segn territorio vascular.
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TIPOS DE AIT
AIT SEGN SNTOMAS SNTOMAS DE ACUERDO A TOPOGRAFA:

RETINIANOS (AMAUROSIS FUGAX). CEREBRALES HEMISFRICOS. CEREBELOSOS. TRONCOENCEFLICOS.
AIT SEGN TERRITORIO VASCULAR SNTOMAS DE ACUERDO A TERRITORIO AFECTADO:

CAROTDEO. VRTEBRO-BASILAR.
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Los cuadros establecidos son aquellos cuya sintomatologa persiste por ms de 24 horas. stos, segn el perfil temporal, pueden ser de carcter: - Progresivo o en evolucin. - Con tendencia a la mejora. - Estable. El mecanismo subyacente por el cual se instalan tiene 3 posibilidades: - Mecanismo trombtico. - Mecanismo emblico. - Mecanismo hemodinmico.
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ICTUS PROGRESIVO O EN EVOLUCIN
CURSO TEMPORAL
DFICIT NEUROLGICO INICIAL EVOLUCIONA AL EMPEORAMIENTO. EMPEORAMIENTO POR:

AUMENTO DE LA INTENSIDAD DE LOS SNTOMAS/SIGNOS. ADICIN DE NUEVOS SNTOMAS/SIGNOS.
SI EL EMPEORAMIENTO ES POR COMPLICACIONES SISTMICAS EL TRMINO ES ICTUS DETERIORANTE. ICTUS CON TENDENCIA A LA MEJORA TIENDE A REMITIR. A LAS 3 SEMANAS DEL INICIO DEL CUADRO LOS DFICITS NEUROLGICOS SE REDUCEN EN UN 80% O MS. ICTUS ESTABLE CLNICA NEUROLGICA INICIAL SE MANTIENE POR:
24 HORAS PARA ICTUS DE ORIGEN CAROTDEO. 72 HORAS PARA ICTUS DE ORIGEN VRTEBRO-BASILAR.
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TROMBTICO
MECANISMO
ESTENOSIS DE ARTERIA INTRA O EXTRACRANEAL. UN TROMBO CRECE SOBRE UNA PLACA DE ATEROMA U OTRA LESIN VASCULAR. EMBLICO OCLUSIN ARTERIAL POR MBOLO DISTAL A UN PUNTO CON ADECUADO FLUJO COLATERAL. ORIGEN DEL MBOLO:
ARTERIAL.
Desde el punto de vista de la anatoma patolgica, los infartos cerebrales pueden ser: - Plidos. - Hemorrgicos.
INFARTO PLIDO ASPECTO PLIDO. ES LA ZONA DISTAL AL PUNTO DE UN BLOQUEO PERSISTENTE. INFARTO HEMORRGICO ASPECTO HEMORRGICO. HAY CONCENTRACIN DE GLBULOS ROJOS DENTRO DE LA ZONA DE INFARTO. PREDOMINA EN LA ZONA GRIS POR LA MAYOR CONCENTRACIN DE VASOS. FRECUENTE ASOCIACIN A MECANISMO EMBLICO.
CARDACO.
VENOSO (PARADJICO).
HEMODINMICO PERFUSIN CEREBRAL GLOBAL DISMINUIDA. ASOCIADO A HIPOTENSIN Y CIRCULACIN COLATERAL INSUFICIENTES. SE PRODUCEN INFARTOS EN REAS LIMTROFES.
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En todos los casos, los mecanismos que subyacen bajo el fenmeno isqumico, en cuanto a categoras etiolgicas, son: la aterotrombosis (formacin de una placa ateromatosa, con el respectivo trombo adyacente que crece y obstruye hasta un nivel crtico la luz vascular de una arteria de gran calibre), el embolismo (obstruccin de un vaso de mediano calibre, por medio de un elemento que acta como tapn y que habitualmente proviene de zonas distantes), y la lesin lacunar (un proceso de oclusin de vasos de pequeo calibre que origina puntos de microinfartos, los que con el tiempo se reabsorben y unen entre s, causando espacios u orificios de diverso tamao, denominados lagunas. Aparte de estas categoras etiolgicas, tambin existen los infartos de origen inhabitual y los de origen no precisado.
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INFARTO ATEROTROMBTICO
OCLUSIN DE VASOS GRANDES TAMAO LESIONAL MEDIO O GRANDE TOPOGRAFA CORTICAL O SUBCORTICAL TERRITORIO CAROTDEO O VRTEBRO-BASILAR 25-30% DE TODOS LOS INFARTOS
CATEGORAS ETIOLGICAS
INFARTO CARDIOEMBLICO
ASOCIACIN A CARDIOPATA EMBOLGENA TAMAO LESIONAL MEDIO O GRANDE TOPOGRAFA CORTICAL TERRITORIO CAROTDEO O VRTEBRO-BASILAR 20% DE TODOS LOS INFARTOS 25-35% DE LOS INFARTOS EN JVENES
INFARTO LACUNAR
OCLUSIN DE VASOS PEQUEOS TAMAO < 1,5 CM DE DIMETRO TOPOGRAFA PROFUNDA TERRITORIO DE ARTERIA PERFORANTE CEREBRAL 15-20% DE TODOS LOS INFARTOS
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CATEGORAS ETIOLGICAS
PACI (PARCIAL ANTERIOR CEREBRAL INFARCTION)

35% DE TODOS LOS INFARTOS CAUSAS MS FRECUENTES CARDIOEMBLICA Y ATEROESCLERTICA
TACI (TOTAL ANTERIOR CEREBRAL INFARCTION)

15% DE TODOS LOS INFARTOS CAUSA MS FRECUENTE CARDIOEMBLICA
INFARTO DE CAUSA INHABITUAL

CAUSA POCO COMN: Alteraciones Vasculares Diversas Enfermedades Sistmicas Trastornos de Hipercoagulabilidad Infarto Migraoso Cuadros de Origen Gentico TAMAO VARIABLE TOPOGRAFA VARIABLE TERRITORIO CAROTDEO O VRTEBRO-BASILAR 5-15% DE TODOS LOS INFARTOS 25-35% DE LOS INFARTOS EN JVENES
INFARTO DE CAUSA INDETERMINADA

ESTUDIO ETIOLGICO NEGATIVO TAMAO LESIONAL MEDIO O GRANDE TOPOGRAFA CORTICAL O SUBCORTICAL TERRITORIO CAROTDEO O VRTEBRO-BASILAR 8-30% DE TODOS LOS INFARTOS HASTA 30% DE INFARTOS EN JVENES
CATEGORAS POR LOCALIZACIN
LACI (LACUNAR INFARCTION)

25% DE TODOS LOS INFARTOS CAUSA MS FRECUENTE LIPOHIALINOSIS ASOCIADA A HTA Y MICROATEROMAS
POCI (POSTERIOR CIRCULATION INFARCTION)

25% DE TODOS LOS INFARTOS CAUSA MS FRECUENTE ATEROESCLEROSIS
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Respecto a los procesos hemorrgicos, stos obedecen a rupturas arteriales debido a crisis hipertensivas, aneurismas o traumas. Pueden ocurrir en el encfalo mismo o abrirse al espacio subaracnodeo. Dentro del encfalo, pueden permanecer en el parnquima o dirigirse hacia los ventrculos. La etiologa de las hemorragias cerebrales se clasifica en: 1 2 - 1. - 2.
RUPTURA DE PARED VASCULAR POR DEGENERACIN DE STA:
ARTERIOESCLEROSIS Localizacin lobar y profunda ANGIOPATA AMILOIDE Localizacin lobar ANGIOPATA HIPERTENSIVA (LIPOHIALINOSIS) Localizacin profunda
La hemorragia de localizacin parenquimatosa puede ser: - Lobar -Profunda

Talmica Putaminal Caudada
RUPTURA DE PARED VASCULAR POR :

ALTERACIN CONGNITA (MAV) NEOFORMACIN DE VASOS (TUMORES) VASOS INFLAMADOS (VASCULITIS)
-Troncoenceflica
Mesenceflica Protuberancial Bulbar
-Cerebelosa
Hemisfrica Vermiana
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60%
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Por su parte, la hemorragia de localizacin ventricular se subdivide en: - 1: Es del ventrculo mismo. - 2: Llega al ventrculo desde otra localizacin. Y la hemorragia subaracnodea puede ser traumtica o espontnea, esta ltima por complicacin de una malformacin arteriovenosa o por dao de la pared arterial por arterioesclerosis. Aparte de la patologa arterial, tambin hay cuadros vasculares del encfalo por enfermedades en las estructuras venosas. Generalmente son por trombosis y afectan a las venas o senos venosos, tales como el sagital superior, el cavernoso, el transverso u otro. Pueden generar infartos de localizacin inhabitual. Dr. Jos Luis Bacco
Adems de las disfunciones cerebrales focales o globales, la Enfermedad Cerebrovascular Sintomtica puede asociarse a demencia vascular y a encefalopata hipertensiva.
10 20% DE TODAS LAS DEMENCIAS
AUMENTO RPIDO DE P.A. CON DIASTLICA > 140 mmHg
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PROCESOS VASCULARES SNC

ENCFALO MDULA
Los procesos vasculares enceflicos traumticos se asocian generalmente a hemorragias por ruptura de vasos ante la energa del trauma.
SNP
TRAUMTICO
Estas hemorragias pueden ubicarse dentro del cerebro mismo (intracerebrales) o en los espacios virtuales que se establecen entre las estructuras protectoras: hemorragias subaracnodeas, subdurales, extradurales, etc. Cada tipo de hemorragia consta de caractersticas propias, provocando cuadros clnicos y complicaciones particulares. Los mismos conceptos analizados para el encfalo y sus procesos vasculares traumticos y no traumticos, tienen validez para la mdula.
HEMATOMA EPIDURAL HEMATOMA SUBDURAL
HEMORRAGIA SUBARACNODEA
HEMORRAGIA/HEMATOMA INTRACEREBRAL
PROCESOS VASCULARES SNC

ENCFALO MDULA
NO TRAUMTICO TRAUMTICO
SNP
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Los cuadros vasculares medulares ms frecuentes son los no traumticos, asociados a infartos. stos afectan los territorios arteriales medulares: - 2/3 anteriores: arteria espinal anterior. - 1/3 posterior: arteria espinal posterior.
SNC
ENCFALO MDULA
PROCESOS VASCULARES SNP

MICROCIRCULACIN
(Vasa Nervorum)
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Por su parte, los procesos vasculares del SNP se relacionan con la patologa de los vasa nervorum, la red vascular que por medio del mesoneuro se distribuye a los nervios perifricos. Dicha red pertenece a la microcirculacin y es el sitio en el cual se establece la lesin de diferentes cuadros que cursan con compromiso sensitivomotor distal. La patologa ms representativa es la diabetes, con su compromiso polineuroptico. En ella, el dao microcirculatorio origina lesiones de los segmentos distales de los nervios perifricos, con prdida de sensibilidad superficial y profunda, deterioro motor y alteraciones autonmicas.
TRABAJO PERSONAL 18
INDIVIDUAL: 1. 2. Elabora una lista en la que destaques los principales sindromes vasculares y su cuadro clnico. Revisa la direccin web http://www.umassmed.edu/strokestop/ y estudia sus esquemas. Estudia con tu grupo de compaeros la anatoma vascular del Sistema Nervioso (revisa el apunte de Vascularizacin del SNC). Revisa y discute con tu grupo de estudio las distintas formas de clasificar a la ECV (ej.: segn proceso etiolgico, segn localizacin, etc.). Discute con tus compaeros el concepto de circulacin terminal. Qu implicancias clnicas tiene? Inventa casos traumticos vasculares con diferentes localizaciones de dao y deduce el cuadro clnico correspondiente.
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GRUPAL: 1. 2. 3. 4.
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PROCESOS INFLAMATORIOS
SNC
SNP
AGUDO - CRNICO
INFECCIOSO
LOCALIZACIN Ostetis
INMUNE OTROS:
ACCIN ACTNICA
Los procesos inflamatorios actan daando al tejido nervioso a travs de la inflamacin, es decir, una reaccin defensiva local desencadenada por estmulos nocivos de muy diversa naturaleza (fsicos, qumicos, biolgicos, etc.), aunque en el caso del Sistema Nervioso habitualmente responden a procesos en los que predomina la intervencin de agentes infecciosos o de situaciones de tipo (auto)inmune. La inflamacin persigue corregir una situacin de desequilibrio en una estructura u rgano determinado, para restituirlo a la normalidad, pero, segn su intensidad, tiempo de evolucin y sitio afectado, es posible que se generen cuadros especficos en el Sistema Nervioso y otros sistemas.
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Meningitis
Encefalitis Meningoencefalitis Mielitis Encefalomielitis Radiculitis Plexitis Neuritis
INFILTRACIN TUMORAL
COMPRESIN
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PROCESOS INMUNOLGICOS
SNC
ENCEFALITIS MIELITIS
POLIRRADICULONEURITIS PLEXITIS
SNP
NEURITIS
Los procesos inmunolgicos se caracterizan por el dao del tejido nervioso mediado por reacciones del sistema inmune, el cual, en su afn de generar acciones defensivas ante diversos agentes capaces de causar enfermedad, responde a los elementos extraos o antgenos originando una cascada de eventos (entre los que se cuenta la produccin de anticuerpos) que conduce a la destruccin de stos. Sin embargo, en algunas ocasiones y por diferentes causas, el sistema inmune desconoce, durante el proceso de destruccin de ciertos antgenos, estructuras propias del tejido nervioso u otros tejidos, reaccionando contra ellos y destruyndolos, en una respuesta de carcter autoinmune.
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ENCEFALOMIELITIS
UNM MIOSITIS
VASCULITIS
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MECANISMOS AUTOINMUNES Enfermedades Tpicas

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES DEL SNC
ESCLEROSIS MLTIPLE MIELITIS TRANSVERSA NEUROMIELITIS PTICA ENCEFALOMIELITIS AGUDA DISEMINADA LEUCOENCEFALITIS AGUDA HEMORRGICA INDIVIDUAL: 1. 2. Revisan tu lista de enfermedades e identifica las que impliquen un proceso inflamatorio, ya sea infeccioso o autoinmune. Estudia sobre las caractersticas principales de las enfermedades neurolgicas con trasfondo autoinmune que se te mencionaron previamente. Busca informacin en la web siguiendo los criterios de la Pauta de Lectura Dirigida.
TRABAJO PERSONAL 19
ESCLEROSIS CEREBRAL DIFUSA DE SCHILDER
ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES DEL SNP

POLIRRADICULONEURITIS O SINDROME DE GUILLAIN-BARR SINDROME DE MILLER-FISHER
MIASTENIA GRAVIS SINDROME DE LAMBERT-EATON SINDROME DE LA PERSONA RGIDA VASCULITIS DEL SNC
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GRUPAL:
1.
Analiza con tu grupo de estudio las deficiencias neurolgicas que puede generar la Esclerosis Mltiple. Hagan el anlisis considerando los distintos cursos temporales que presenta esta enfermedad.
Discute con tus compaeros los objetivos teraputicos generales que se propondran con un paciente afectado de Esclerosis Mltiple y otro de un Sindrome de Guillain-Barr.
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2.
PROCESOS DEGENERATIVOS
MUERTE CELULAR PROGRAMADA APOPTOSIS
MUERTE CELULAR ACCIDENTAL NECROSIS
Los procesos degenerativos estn marcados por los fenmenos de la Apoptosis, es decir, la muerte celular programada, que en condiciones normales contribuye al desarrollo, la conformacin y la involucin fisiolgica de los rganos, entre otros procesos. La Apoptosis acontece mediante seales celulares controladas genticamente. Sin embargo, en el caso puntual de los cuadros degenerativos del Sistema Nervioso, se observan fenmenos apoptticos fuera del tiempo y del espacio normal en que stos deberan ocurrir, conduciendo a una muerte anticipada de neuronas. Las causas de esta situacin no son del todo conocidas, por el momento, pero han sido identificados factores genticos hereditarios y ambientales. Dr. Jos Luis Bacco
APOPTOSIS NECROSIS
APOPTOSIS RELACIONADA CON ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS (END) EN LAS END HAY UN AUMENTO DE LA APOPTOSIS
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MECANISMOS BSICOS DE LA APOPTOSIS

CLULA GATILLADA A LA AUTODESTRUCCIN CLULA ATACADA POR OTRAS CLULAS CLULA BAJO LA ACCIN DE SUSTANCIAS TXICAS
FACTORES CONTRIBUYENTES
SUSCEPTIBILIDAD GENTICA EXCITO-TOXICIDAD DEL GLUTAMATO SOBRECARGA CELULAR DE CALCIO DISFUNCIN LICA MITOCONDRIAL Y METAB-
CONCEPTO ACTUAL DE UNA END

FENMENO BIOQUMICO PRIMARIO QUE ORIGINA UN CONJUNTO ALTERA-CIONES CON FENOTIPO CLNICO E HISTOLGICO RECONOCIBLE. DE
ALTERACIN BIOQUMICA ASOCIADA A UN TRASTORNO DEL METABOLISMO PROTEICO PROTENOPATAS. PROTENAS NORMALES O ANORMALES LES ACUMULADAS EN LA CLULA Y NO ELIMINADAS POR EL SISTEMA UBIQUITINA-PROTEOSOMA GATILLAN APOPTOSIS. PROCESO FAVORECIDO POR FACTORES CONTRIBUYENTES.
ESTRS OXIDATIVO ACIDOSIS INTRACELULAR ACTIVACIN DE LA GLA (INFLAMACIN LIBERACIN DE CITOKINAS) AGREGACIN PROTEICA: Placas de -Amiloide (Alzheimer), Cuerpos Redondos de Lewy (Parkinson y Demencia de Tipo No Alzheimer)
RELACIN DE PROTENAS ANORMALES Y RESIDUOS CELULARES PATOLGICOS

BETA-AMILOIDE PLACAS SENILES SINUCLENA ALFA CUERPOS DE LEWY TAU HIPERFOSFORILADA OVILLOS PROTEICOS
VAS DE AUTODESTRUCCIN
VA EXTRNSECA (PROTENAS TRANSMEMBRANA) VA INTRNSECA (MITOCONDRIAL)
REA DE DESARROLLO RECIENTE PROTEINOPATAS
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PROTENAS ALTERADAS Y PATOLOGA
OTRAS PROTENAS ANORMALES
PROTENA ALTERADA
AMILOIDE
ENFERMEDAD
Enf. de Alzheimer
SINUCLEINA ALFA
Enf. de Parkinson Demencia de Cuerpos de Lewy Enf. Cortical de Cuerpos de Lewy Atrofia Multisistmica Neurodegeneracin con Acumulacin de Hierro Enf. de Alzheimer
Degeneracin Frontotemporal (Enf. de Pick) Parlisis Supranuclear Progresiva Esclerosis Lateral Amiotrfica Degeneracin Crticobasal Degeneracin Plido-Ngrica Enf. de Alzheimer
MECANISMO Y ENFERMEDAD
ACUMULACIN DE PROTENAS PLEGADAS ANORMALMENTE PRIONOPATAS. DEPSITOS PROTENICOS INTRACELULARES EN BASE A GLUTAMINA Y NO ELIMINADOS POLIGLUTAMINOPATAS: ENFERMEDAD DE HUNTINGTON PROTENA HUNTINGTINA. ATROFIAS ESPINOCEREBELOSAS (ATAXIAS AUTOSMICAS DOMINANTES) PROT. ATAXINA. ATROFIA DENTO-RUBRO-PALIDO-LUYSIANA PROT. ATAXINA.
PROTENA TAU HIPERFOSFORILADA
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Enfermedades Neurodegenerativas Principales

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER ENFERMEDAD DE PARKINSON ENFERMEDAD DE PARKINSON CON CUERPOS DE LEWY (DEMENCIA CON CUERPOS DE LEWY) COREA DE HUNTINGTON ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA Y OTRAS ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA ATROFIA MULTISISTMICA DEGENERACIN CRTICO-BASAL PARLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA
TRABAJO PERSONAL 20
INDIVIDUAL:
1.
2. 3. 4. 1.
Marca en tu lista de enfermedades las que se asocien a procesos degenerativos.

Identifica los cursos temporales de estas enfermedades. Estudia las caractersticas clnicas principales de stas, buscando informacin en la web (aplica la Pauta de Lectura Dirigida). Revisa la asociacin entre protena alterada y patologa presentada. Discute con tus compaeros qu objetivos teraputicos generales se propondran con un paciente afectado de un cuadro neurodegenerativo. Especficamente analicen el caso del Alzheimer y del Parkinson.
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ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
GRUPAL:
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PROCESOS NEOPLSICOS
Los procesos neoplsicos se basan en la presencia de tumores, producto de la proliferacin anormal de clulas en los tejidos, por diversos factores.
Origen
Localizacin
Malignidad
CENTRAL
PER SE
PRIMARIO
PERIFRICO
INDIRECTA
SECUNDARIO
Clnica Asociada Clnica Adicional

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En el caso del Sistema Nervioso, los tumores ejercen su efecto no slo por el grado de malignidad de las clulas proliferantes, sino tambin por su ubicacin, ya que en espacios restringidos como la cavidad craneal y el canal raqudeo queda poco lugar para una masa tumoral, sea sta benigna o maligna, originndose un efecto compresivo del tejido vecino. Por otra parte, los tumores en el Sistema Nervioso pueden ser originarios del tejido nervioso mismo o ser una metstasis de un tumor localizado en un rgano distante. Veamos la presentacin clnica de los tumores. Dr. Jos Luis Bacco
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Clnica Asociada
PRESENTACIN CLNICA CON HIPERTENSIN ENDOCRANEANA Y CON SIGNOS FOCALES Generalmente lateralizados CON HIPERTENSIN ENDOCRANEANA PERO SIN SIGNOS FOCALES Generalmente tumores de la lnea media que bloquean la circulacin de LCR y por tumores de crecimiento lento a nivel frontal o temporal anterior del hemisferio no dominante CON SIGNOS FOCALES PERO SIN HIPERTENSIN ENDOCRANEANA Generalmente lateralizados de lento crecimiento CON CUADRO DE PRESENTACIN BRUSCA Forma pseudo-ictal.
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En general, la clnica de los tumores del Sistema Nervioso es bastante compleja. Esta aseveracin tiene an ms sentido si consideramos que, aparte de lo ya mencionado, existen tumores, no necesariamente ubicados en el Sistema Nervioso como sitio de partida, que generan respuestas mediadas inmunolgicamente y que comprometen a rganos de dicho sistema. Es el caso de los sindromes paraneoplsicos con manifestaciones neurolgicas, correspondientes a un conjunto de sntomas y signos neurolgicos en los que estn involucrados autoanticuerpos y linfocitos T. stos, va inmunidad cruzada, reaccionan contra estructuras nerviosas mientras atacan simultneamente el tumor. Dr. Jos Luis Bacco
Los paraneos con manifestaciones neurolgicas suelen afectar a personas de mediana edad y del perodo senescente, asocindose a la presencia de cncer de pulmn, mamario, linftico y ovrico, como los ms comunes.
Las manifestaciones paraneoplsicas neurolgicas pueden preceder a las manifestaciones oncolgicas por semanas a meses, lo que retrasa el diagnstico y empeora el diagnstico. stas incluyen con destacable frecuencia: Sindrome de Lambert-Eaton, Miastenia Gravis, Degeneracin Cerebelosa, Encefalitis Lmbica, Encefalitis de Tronco, Encefalomielitis, Neuromiotona, Opsoclono y Neuropata Sensitiva.
Esquema General de un Paraneo

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Paraneos con Manifestaciones Neurolgicas
Otra consideracin de la clnica tumoral del Sistema Nervioso es que puede depender de su carcter funcional, o sea, de la capacidad de secretar sustancias de accin endocrina, las que dan origen a manifestaciones a distancia y comnmente poco o no relacionadas, en apariencia, con el proceso tumoral inicial. El caso tpico es el los tumores hipofisiarios productores de sustancias con accin hormonal. Y no olvidemos que un tumor hipofisiario puede comprimir por vecindad al quiasma ptico, dando lugar a manifestaciones visuales.
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Clasificacin de Tumores - OMS

TUMORES DE TEJIDO NEUROEPITELIAL
ASTROCTICOS OLIGONDENDROGLIALES MIXTOS EPENDIMARIOS DE PLEXOS CORODEOS GLIALES DE ORIGEN INCIERTO NEURONALES Y NEUROGLIALES MIXTOS NEUROBLSTICOS PINEALES EMBRIONARIOS
Clasificacin de Tumores Peditricos (Por Localizacin e Histologa)
TUMORES DE NERVIOS PERIFRICOS
TUMORES DE LAS MENINGES

LINFOMAS Y NEOPLASIAS HEMATOPOYTICAS TUMORES DE LAS CLULAS GERMINALES TUMORES DE LA REGIN SELAR TUMORES METASTSICOS
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PROCESOS IATROGNICOS
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Sindromes Neurotxicos
Mecanismo SEGN MEDICAMENTOS IMPLICADOS
Barbitricos Benzodiazepinas Antipsicticos Analgsicos Antiepilpticos Antidepresivos Antineoplsicos Anticolinrgico Colinrgico Extrapiramidal Neurolptico Maligno Halucinognico Narctico Serotoninrgico Sedativo Convulsivo
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SEGN SINDROME PROVOCADO
GRUPAL: 1. Analiza con tu grupo las manifestaciones clnicas que pueden originar los distintos tumores del Sistema Nervioso, segn su localizacin. 2. Discute el concepto de paraneo.
Intoxicacin Aguda Intoxicacin Crnica Fenmenos de Dependencia y Abstinencia
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Los procesos iatrognicos son aquellos que se producen por los efectos indeseables de sustancias utilizadas con fines teraputicos, ya sea por intoxicaciones agudas o crnicas, o por la interrupcin brusca de su uso o la dependencia que se puede crear ante su empleo crnico. Las intoxicaciones agudas ocurren por ingesta accidental masiva de algn frmaco (evento muy comn en la edad peditrica) o por ingesta voluntaria (intento de suicidio). Las intoxicaciones crnicas, en cambio, se originan por un efecto acumulativo del frmaco o sus metabolitos, de curso lento y progresivo, en un individuo susceptible.
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Por su parte, la suspensin brusca de algn medicamento lleva al afectado a un estado de deprivacin, gatillado por la falta abrupta de una molcula que lo mantuvo estabilizado mientras actuaba. Adems, la bsqueda permanente de esa molcula, para hacer desaparecer sntomas molestos, hace al individuo desarrollar sntomas y signos derivados de la imperiosa necesidad de satisfacer ese deseo.. El Sistema Nervioso es particularmente sensible a estos procesos y son muy numerosos los grupos de medicamentos que se asocian a eventos de esta naturaleza, tal como se indica a continuacin. El efecto est mediado por la accin farmacolgica estimulante o inhibidora de ciertos neurotransmisores, sus receptores y sus circuitos neuronales.
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SNDROME
Anticolinrgico
CUADRO CLNICO
Fiebre, taquicardia, retencin uri naria, midriasis, visin borrosa, mioclonias, convulsiones, coreoatetosis, halucinaciones y coma
EJEMPLO DE DROGAS
Antihistamnicos Baclofeno Antidepresivos Tricclicos Fenotiazinas
Colinrgico
Sialorrea, lagrimeo, vmitos, bra- Carbamato dicardia, dolor abdominal Pilocarpina rgano-fosforados Coreo-atetosis, hiperreflexia, Distorsin de la percepcin, despersonalizacin, alteracin de la Haloperidol Fenotiazinas Anfetaminas Cocana Cannabis Alcaloides Opiceos Propoxifeno Fluoxetina, Sertralina, Paroxetina Clomipramina, L-triptofano
TRABAJO PERSONAL 22
Extrapiramidal trismo, rigidez, temblor Halucinognico conciencia, convulsiones Narctico Serotonnico Sedativo
Bradipsiquia, miosis, bradicardia, hipotermia, depresin respiratoria Confusin, temblor, mioclonas, hiperreflexia, diarrea, fiebre
GRUPAL: 1. Discute con tu grupo de estudio qu problemas o desafos pueden originarte los efectos colaterales de los medicamentos que emplean los pacientes, al momento de establecer un plan teraputico para ellos. Qu precauciones tomaras?
Sedacin, delrio, confusin, halu- Antiepilpticos, Antidepresivos cinaciones, coma, apnea Tricclicos, Antipsicticos, Barbitricos, Benzodiazepinas, Opioides Convulsiones, hipertermia, hiperre-flexia, temblor Anticolinrgicos, Isoniazida Cocana, Lidocana, Nicotina Hidrocarbono Clorinado
Convulsivo
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OTROS
TRASTORNOS SOMATOMORFOS
HISTERIA
Trastornos de Somatizacin
Trastornos de Conversin HIPOCONDRA Excesiva preocupacin por la salud
MBITOS Psiquitrico Psicosomtico Sociolaboral
SIMULACIN
GANANCIA 2 Bsqueda conciente maliciosa de un beneficio
Por ltimo, no se debe olvidar que existen cuadros neurolgicos que no obedecen a ninguno de los procesos anteriores, sino que son producto de mecanismos de otra ndole, en los que participan factores del mbito psiquitrico, psicosomtico o sociolaboral, no necesariamente concientes para el individuo afectado, y que suelen ser de difcil manejo teraputico.
Estos mecanismos deben tenerse siempre presentes en procesos de Rehabilitacin, puesto que pueden interferir con los resultados y entorpecer el desempeo de todo el equipo rehabilitador.
TRASTORNO FACTICIO
SINDROME DE MNCHHAUSEN Necesidad patolgica de asumir un papel de enfermo SINDROME DE MNCHHAUSEN POR PODER Un adulto provoca o hace fingir enfermedades sobre un nio o alguien bajo su control
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TRABAJO PERSONAL 23
CONCEPTOS CLNICOS
GRUPAL: 1. Discute con tus compaeros de grupo respecto a cmo identificar a los pacientes con cuadros que se enmarquen en el contexto psicolgico o social. Qu estrategias utilizaras para enfrentarlos?
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TIPOS DE DIAGNSTICO NEUROLGICO
NIVELES DIAGNSTICOS EN NEUROLOGA
SINDROMTICO TOPOGRFICO
ETIOLGICO
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DIAGNSTICO SINDROMTICO
DESCRIPCIN CONCEPTUAL DE LOS SNTOMAS Y SIGNOS NEUROLGICOS
TIENE UNA ALTA CORRELACIN CON LA LOCALIZACIN ANATMICA O EL MECANISMO FISIOPATOLGICO DEL CUADRO BASADO EN LA SEMIOLOGA Y LA CLNICA
DIAGNSTICO TOPOGRFICO
DESCRIPCIN DE LAS ESTRUCTURAS DEL SISTEMA NERVIOSO DAADAS POR LA ENFERMEDAD
ESTABLECE NATURALEZA DIFUSA, FOCAL O MULTIFOCAL DEL CUADRO TAMBIN SE CONOCE COMO DIAGNSTICO ANATMICO O DE LOCALIZACIN BASADO EN EXMENES, ESPECIALMENTE LOS DE IMAGENOLOGA
EJ.
EJ.
SNDROME PIRAMIDAL SNDROME DE RDSM SNDROME HIPOTNICO SNDROME MIOPTICO

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SUSTANCIA BLANCA CEREBRAL CEREBRAL DIFUSO CEREBELOSO HEMISFRICO CORDONAL POSTERIOR MEDULAR
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DIAGNSTICO ETIOLGICO
IDENTIFICACIN DE LA NATURALEZA DEL PROCESO PATOLGICO Y/O MECANISMO CAUSAL QUE AFECTA AL SISTEMA NERVIOSO
TAMBIN SE DENOMINA DIAGNSTICO CAUSAL BASADO EN EXMENES, SIMPLES Y SOFISTICADOS
EJ.
GENERALMENTE, EL PRIMER DIAGNSTICO QUE SE REALIZA ES EL DE TIPO SINDROMTICO, PARA LUEGO SER REALIZADO EL TOPOGRFICO Y POR LTIMO EL ETIOLGICO.
LESIN TRAUMTICA MEDULAR NIVEL T6 ESCLEROSIS MLTIPLE INFARTO CEREBRAL ISQUMICO DEL TERRITORIO DE LA ARTERIA CEREBRAL MEDIA POLINEUROPATA DIABTICA
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NO ES RARO QUE EL DIAGNSTICO ETIOLGICO TARDE EN SER EFECTUADO, YA QUE DEPENDE DE EXMENES NO SIEMPRE DISPONIBLES DE MANERA INMEDIATA, POR RAZONES TCNICAS Y/O ECONMICAS. A VECES EL DIAGNSTICO ETIOLGICO NO SE LOGRA HACER.
Sin embargo, es necesario comprender la patologa neurolgica desde el enfoque de cualquiera de las formas diagnsticas, en especial la sindromtica, y ser capaces, como profesionales de la rehabilitacin, de adelantarse a los hechos de cada patologa, a fin de aminorar su efecto sobre la funcionalidad del paciente y disear un esquema de tratamiento eficaz. Los profesionales de la rehabilitacin podemos ayudar al paciente an no conociendo la etiologa de su cuadro, basndonos, sobretodo, en su trasfondo sindromtico.
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DIAGNSTICO TRIMODAL
ADEMS EN REHABILITACIN
DFICIT
DISCAPACIDAD
MINUSVALA
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Los diagnsticos de rehabilitacin NO se pueden olvidar, ya que sin ellos NO se puede crear una propuesta teraputica adecuada, en un contexto funcional. Como la terminologa previamente mencionada reviste cierta connotacin negativa hacia la persona afectada, actualmente se prefiere recurrir a la terminologa aportada por la CIF (Clasificacin Internacional de la Funcionalidad), que alude ms bien a la potencialidad del paciente y las trabas que encuentra para que sta se exprese.
DIAGNSTICO TRIMODAL (Nuevos Conceptos - CIF)

DFICIT
(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)
DEFICIENCIA
DISCAPACIDAD
LIMITACIN DE LA ACTIVIDAD
MINUSVALA
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ORIENTACIN FUNCIONAL DEL DIAGNSTICO
RESTRICCIN DE LA PARTICIPACIN
AMBIENTE
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DIAGNSTICO TRIMODAL (Nuevos Conceptos - CIF) EJEMPLOS

NIOS ADULTOS
PARLISIS RADIAL IZQUIERDA TRAUMTICA
TRABAJO PERSONAL 24
GRUPAL: 1. Junto a tus compaeros de estudio crea situaciones imaginarias biopsicosociales y ambientales de pacientes a partir de las cuales puedas extraer diagnsticos neurolgicos y de rehabilitacin. Si es necesario, pide ayuda a otros profesionales del rea. 2. Investiga sobre la clasificacin CIF. Revisa la literatura existente en la web. Puedes pedirle orientacin a algn otro profesional del rea que maneje ms el tema 3. Analiza qu caractersticas personales del paciente te facilitaran tu trabajo teraputico o, por el contrario, te la obstaculizaran.
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(FUNCIONAL O ESTRUCTURAL)
DEFICIENCIA
HEMIPLEJIA DERECHA DE ORIGEN PERINATAL
LIMITACIN DE LA ACTIVIDAD
LIMITACIN DE LA MARCHA
LIMITACIN DE LA ESCRITURA
RESTRICCIN DE LA PARTICIPACIN
AMBIENTE
RESTRICCIN DE LA ESCOLARIDAD RURALIDAD
RESTRICCIN DE LA PROFESIN (Escritor) ACADMICO

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SEGUNDA PARTE: EVALUACIN DEL PACIENTE CON NECESIDAD DE NEUROREHABILITACIN
ASPECTOS BSICOS DE LA EVALUACIN NEUROLGICA
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MTODO DE LA EVALUACIN NEUROLGICA ANAMNESIS EXAMEN FSICO GENERAL EXAMEN NEUROLGICO
EXMENES COMPLEMENTARIOS
Estos son los elementos bsicos del examen neurolgico, que comenzaremos a revisar en la prxima seccin
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Introducción A La Neurología

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APUNTES DE NEUROLOGA CLNICA

PRIMERA PARTE: INTRODUCCIN AL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO

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GENERALIDADES DE LA PATOLOGA NEUROLGICA

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ES EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO

BREVE MARCO HISTRICO

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CMO SE SUBDIVIDE LA NEUROLOGA?

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MARCO EPIDEMIOLGICO DE LAS PATOLOGAS DEL SISTEMA NERVIOSO

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CUNTO INFLUYE LA PATOLOGA NEUROLGICA SOBRE LA SALUD PBLICA DEL PAS?

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ALGUNOS DATOS EPIDEMIOLGICOS Y ESTADSTICOS

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TASA DE MORTALIDAD GENERAL. CHILE, 2008.

DEFUNCIONES POR GRANDES GRUPOS DE CAUSA DE MUERTE. CHILE, 2008.

ndice Swaroop (muertes > 50 aos)

TASAS DE MORTALIDAD POR GRANDES GRUPOS DE CAUSAS. CHILE, 2008.

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TASAS DE MORTALIDAD POR GRUPOS ESPECFICOS DE CAUSAS. CHILE, 2008.

TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO

ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES TUMORES DEL SN LESIONES TRAUMTICAS DEL SN OTRAS

x 100 mil Hb (Hombres)

x 100 mil Hb (Mujeres)

ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES (ECV) En

~10% DE LAS CAUSAS DE MUERTE

Dr. Jos Luis Bacco

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DATOS MINSAL & OMS

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DATOS MINSAL E INE

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EN CHILE LOS ESTUDIOS MUESTRAN UNA TENDENCIA AL AUMENTO DE LA SINIESTRALIDAD Y DE LA MORTALIDAD

DAZ ET AL. - 2006

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ESTUDIO OPS DE ACCIDENTES EN LAS AMRICAS

El 50% de los pacientes discapacitados de Latinoamrica

Rango etario de mayor productividad social

MORBILIDAD ADULTOS. CHILE, 2008. EGRESOS HOSPITALARIOS POR CAUSA NEUROLGICA

DATOS MINSAL - INE

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Dr. Jos Luis Bacco

TASA DE MORTALIDAD INFANTIL. CHILE, 2009.

4.2 5.4 2.5 0.2 x 1000 Hb

TASA DE MORTALIDAD INFANTIL. CHILE, 1960 2007 (x 1000 Nacidos Vivos).

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MORBILIDAD NIOS. CHILE, 2008. EGRESOS HOSPITALARIOS POR CAUSA NEUROLGICA

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DATOS TELETN - 2011

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Dr. Jos Luis Bacco

CARACTERSTICAS GENERALES DE LAS ENFERMEDADES NEUROLGICAS

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