Colegio Cientfico de Costa Rica

Instituto Tecnolgico de Costa Rica, Sede Regional San Carlos Convenio ITCR-MEP-MICIT-UNA-UCR.

GENETICA DE POBLACIONES: GRUPOS SANGUINEOS ABO Y RH

INTRODUCCION En los sistemas biolgicos las caractersticas hereditarias son transmitidas por medio de unidades hereditarias llamadas genes. Si un gen presenta ms de una variante de la caracterstica, a cada una de las variantes de la caracterstica se le conoce como alelo. La gentica mendeliana nos permite entender el proceso mediante el cual estos alelos son transmitidos de generacin a generacin, sin embargo solo nos permite analizar este proceso a nivel individual o en cruces particulares. La gentica de poblaciones es la rama de la biologa que estudia el comportamiento de estos alelos a nivel poblacional. De este modo nos permite estudiar procesos evolutivos mediante el anlisis de la frecuencia de los genes en una poblacin y el cambio de los mismos a travs del tiempo. En el caso del gen que determina el grupo sanguneo ABO en humanos, existen tres alelos principales en la poblacin: IA, IB e IO(i). Esta representacin en tres alelos es una sobre simplificacin de la realidad, ya que se conocen ms variantes para dichos alelos, en especial para el alelo I A sin embargo su frecuencia es normalmente muy baja en la poblacin por lo que normalmente se agrupan y/o omiten. Un caso similar ocurre con el factor Rhesus, que se refiere a la presencia de distintos antgenos en la superficie de los glbulos rojos, el ms importante de este grupo siento el antgeno D con dos variantes (+ o -, dependiendo de la presencio o ausencia de un antgeno funcional). El grupo ABO es un ejemplo claro del fenmeno de codominancia, donde los organismos heterocigotos (IAIB) expresan ambos alelos. Ms importante an, si consideramos la aparicin de cada uno de estos variantes (alelos) como una mutacin particular y propia de una poblacin inicial, el anlisis del grupo ABO nos permite rastrear los orgenes de una poblacin y el grado de mestizaje de la misma. Por ejemplo, sabemos que las poblaciones ancestrales amerindias presentaban nicamente el alelo IO, mientras los alelos A y B son ms comunes en las poblaciones europeas y africanas respectivamente.

OBJETIVO En esta prctica se estudiar la distribucin de frecuencias allicas, para los grupos sanguneos ABO y Rh, en una poblacin de estudiantes del CCCR.

MATERIALES Y METODOS Materiales Porta objetos de vidrio. Algodn y alcohol. Lancetas estriles. Antisuero monoclonal Anti-A, Anti-B y Anti-D (Rh). Libreta de apuntas y lpiz. Calculadora. Cuadro de Valores X2 (chi cuadrado).

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Metodologa El procedimiento que se describe a continuacin implica la apertura de una leve incisin y toma de una muestra de sangre, si por cualquier motivo usted no se siente cmodo realizando la prueba por favor comunquelo a su instructor de laboratorio. NINGUN estudiante podr ser obligado a realizar la prueba contra su voluntad. 1. Limpie cuidadosamente la superficie de la punta del dedo ndice con un algodn impregnado de alcohol. 2. Con la ayuda de una lanceta estril pinche ligeramente la punta del dedo ndice, aplicando presin ligera sobre el dedo con la otra mano. Atencin: Asegrese que el sello de seguridad de la lanceta no este roto, de lo contrario descarte la lanceta y tome una nueva. 3. Coloque una gota de su sangre en cuatro puntos diferentes sobre un portaobjetos de vidrio, de forma que queden separados tal y como se muestra en la siguiente figura 1. 4. Seguidamente agregue una gota de antisuero Anti-A, a una de las gotas de sangre, despus Anti-B a la otra gota de sangre y finalmente Anti-D a la tercera gota de sangre. La cuarta gota de sangre representa un control al cual no se le agregar ningn antisuero. Deje reposar por unos minutos y observe. 5. El aglutinamiento de la sangre representa una reaccin positiva e indica la formacin de anticuerpos en respuesta a un antgeno especfico (ver figura 1). 6. Anote los resultados obtenidos para todos los miembros de su clase y con base en los mismos calcule las frecuencias fenotpicas y allicas de su poblacin. 7. Determine si la poblacin se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg (HWE) para los genes estudiados.

Figura 1. Resultados posibles e interpretacin para la prueba inmunolgica de grupos sanguneos ABO y Rh con antisueros monoclonales (Anti-A, Anti-B y Anti-D).

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PREGUNTAS PARA DISCUSION Se encuentra la poblacin en HWE? Si/No, Por qu? Cules son posibles razones para la falta de equilibrio en la poblacin observada? Cmo difieren las frecuencias observadas en su grupo de las reportadas a nivel nacional? Qu implicaciones tiene sus resultados en relacin al proceso de mestizaje en Costa Rica?

BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA Morera, B., Barrantes, R. and Marn-Rojas, R. (2003). Gene Admixture in the Costa Rican Population. Annals of Human Genetics, 67:7180. Morera B., Marn-Rojas, R. y Barrantes, R. (2001). Anlisis de varios marcadores genticos clsicos en la poblacin de Costa Rica. Rev. biol. Trop, 49(3-4): 1237-1252. Marn Rojas, R., Solano, E.M. y Espinoza, M. (1986). Distribucin de Fenotipos y Genotipos del Sistema Rh-Hr en la Poblacin de Costa Rica. Rev. Cost. Cienc. Md. 7(1): 59 - 63. Marn-Rojas, R., Solano, E.M., Espinoza, M., Senz, E., Willis, S. y Chacn, G. (1986). Distribucin de Fenotipos y Genotipos del Sistema ABO en la Poblacin de Costa Rica. Rev. Cost. Cienc. Md. 7(1): 55 58.