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MEDIA RELEASE MEDIA RELEASE MEDIA RELEASE 8 DE ABRIL - DA MUNDIAL DE LA ENFERMEDAD DE CUSHING

Enfermedad de Cushing, un raro trastorno endocrino an latente

La Enfermedad de Cushing se caracteriza por un trastorno hormonal, generado por la excesiva produccin de cortisol, hormona encargada de la regulacin del metabolismo que mantiene la funcin cardiovascular y la respuesta ante el estrs. De acuerdo con el ltimo estudio sobre la prevalencia de las enfermedades raras en el mundo se estima que por cada 100 mil habitantes 4 personas tienen esta patologa.
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Bogot, abril de 2014 De acuerdo con el ltimo estudio realizado por Orphanet1 sobre la prevalencia de las enfermedades raras en el mundo, se estima que por cada 100 mil habitantes 4 personas sufren de Enfermedad de Cushing, un raro trastorno endocrino que afecta notoriamente la calidad de vida de los pacientes.2. De acuerdo con la Dra. Mara Ins Toro, Endocrinloga y especialista en el tema, en Colombia se presentan alrededor de 138 casos nuevos por ao, con una incidencia de 2 a 4 casos por milln de habitantes. La Enfermedad de Cushing se caracteriza por la existencia de un tumor en la glndula hipfisis (ubicada en la base del cerebro) que estimula la generacin excesiva de cortisol, hormona encargada de regular el metabolismo y que a su vez mantiene las funciones cardiovasculares y la presin arterial del cuerpo.3 Por qu se da la enfermedad de Cushing? La enfermedad de Cushing se da por el aumento en los niveles de cortisol, hormona producida por las glndulas suprarrenales. Aunque esta hormona es vital para mantener la presin arterial, la funcin cardiovascular y disminuir la respuesta inflamatoria del sistema inmune, cuando estos niveles superan el rango normal genera alteraciones graves en el metabolismo, indic la Dra. Toro. El impacto de la enfermedad de Cushing en la calidad de vida del paciente es importante, puesto que genera un aumento de peso significativo de predominio abdominal, aparicin de estras, depresin y cambios fsicos que inciden de manera negativa en la autoestima. Adicionalmente existe el riesgo de desarrollar otras enfermedades como lo es la hipertensin, diabetes y osteoporosis. De acuerdo a las declaraciones de la Dra. Toro esta patologa no es prevenible y hasta el momento tampoco se han identificado factores de riesgo asociados. La Enfermedad de Cushing es degenerativa y afecta gradualmente la calidad de vida de los pacientes hasta llegar a consecuencias trascendentales, llevando al enfermo incluso a la muerte, por lo que es importante la deteccin temprana, el diagnstico oportuno y el tratamiento adecuado. Signos y Sntomas Este trastorno hormonal raro y clasificado dentro de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), afecta en su mayora a adultos entre 20 y 50 aos, siendo ms predominante en mujeres que en hombres4, entre la tercera y quinta dcada. Con frecuencia el cuadro sintomatolgico se confunde con otros de molestias ms comunes, lo que complica el diagnstico oportuno. Las manifestaciones clnicas se pueden clasificar en tres grupos: manifestaciones fsicas, hormonales y metablicas-cardiovasculares: Fsicas5 Hormonales Metablicascardiovasculares

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Orphanet Journal of Rare Diseases, www.oird.com Informes peridicos de Orphanet sobre las enfermedades raras noviembre 2013 3 National Institutes of Health. Cushings syndrome. Bethesda, MD: National Institutes of Health; 2008. Disponible en: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/cushings/cushings.aspx 4 Lindholm, J. et. al. Incidence and late prognosis of cushings syndrome: a population-based study. J Clin Endocrinol Metab. 2001 enero;86(1):117-23. 5 National institutes of Health. Endocrine Diseases. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000348.htm Accesado en febrero 2014
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 Aumento de peso Obesidad central (abdomen que sobresale con 3 brazos y piernas delgados) Rostro enrojecido y redondo Acumulacin de grasa alrededor del cuello Acn Crecimiento de vello excesivo e inusual (mujeres) Estras color prpura Alteraciones visuales

Irritabilidad, ansiedad y depresin Irregularidad menstrual Osteoporosis

Enfermedad cardiovascular Fatiga severa Diabetes Hipertensin arterial Aumento del colesterol

Diagnstico: El diagnstico de la Enfermedad de Cushing se hace a partir de la medicin de los niveles de cortisol, mediante una prueba de orina de 24 horas, sangre o saliva, en donde comprueban los niveles de esta hormona en el cuerpo del paciente. Tratamientos En la actualidad los pacientes con esta enfermedad cuentan con opciones de tratamiento limitadas, siendo la ciruga la primera opcin, extirpando el tumor que produce las grandes cantidades de cortisol. Sin embargo la Dra. Toro explica que si la ciruga no es exitosa o el paciente no puede ser sometido a este procedimiento, y persiste el exceso de esta hormona, se debe dar tratamiento mdico y agrega que hoy en da existen opciones de tratamiento que acta en el tumor hipofisario que causa la Enfermedad del Cushing, convirtindose en una alternativa para mejorar el bienestar y la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad.

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Con sede central en Basilea, Suiza, es una de las principales compaas farmacuticas a nivel global, lder mundial en investigacin y desarrollo de medicamentos innovadores que tratan y previenen enfermedades, mejorando la calidad de vida y el bienestar de las personas. Novartis cuenta con unos de los portafolios ms importantes y dinmicos de la industria farmacutica: entre estos medicamentos innovadores, genricos, vacunas, productos para el cuidado de la salud, de la visin y productos para el bienestar de animales. Est presente en ms de 140 pases y tiene 100.000 empleados en todo el mundo que comparten la visin de crear un mejor futuro para los pacientes. Ms del 17% de sus ventas anuales son invertidas en investigacin y desarrollo, marcando la diferencia para millones de pacientes. Para ms informacin ingrese a la pgina: www.novartis.com.co Contacto de medios Novartis de ColombiaAlejandro Zambrano Ramrez alejandro.zambrano@novartis.com Tel: +57 1 6544444 - Cel: +57 318 455 9670

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