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os de " briologa

T#ABA$% P#&CTIC% '( ) de "*B#I%+%G,A A!ato a - .isiologa de los aparatos reproductores /e e!i!o Clo!aci0!. 1te cells %B$"TI2%1 del )er TP. ). 3ue los alu !os co!o4ca! a los doce!tes, se co!o4ca! e!tre ellos - 5ue el doce!te co!o4ca a los alu !os. 6. 3ue los alu !os co pre!da! el /u!cio!a ie!to de la ctedra. 7. 3ue los alu !os co pre!da! de 5u8 se trata la Los puntos que deben quedar claros son: que la Embriologa es el estudio del desarrollo desde que el embrin se forma hasta que se produce el nacimiento y que, de ese perodo de la vida, estudiaremos todos los aspectos normales del desarrollo embrionario y fetal: anatoma, histologa, biologa celular y molecular, fisiologa y gentica. Tambin veremos a modo de e emplo las anomalas del desarrollo. que durante los T! de Embriologa van a aprender conocimientos, pero tambin habilidades "observar, describir, reali#ar un diagnstico ra#onado$, que les servir%n para ir form%ndose como mdicos "que observan, describen y hacen diagnstico$. que esta materia, como las otras tambin, se estudian a partir del programa y no a partir del libro "si hay algo que est% en el programa y que no est% en el libro del que dispone el alumno, hay que buscarlo en otro libro u otra fuente de informacin confiable$& que hay que entender lo que se aprende, no repetirlo de memoria& que para aprender Embriologa a veces habr% que leer el libro de 'natoma, el de (istologa, etc. ateria. asculi!o. .ecu!daci0!.

)9 (Ejercicio de expresin de conocimientos) )efinicin del significado de .iloge!ia - %!toge!ia 69 Preparaci0! para el e bara4o: A!ato a del aparato reproductor "Ejercicio de descripcin) )escriba la anatoma del aparato reproductor femenino y del masculino. 79 Co!trol ;or o!al del ciclo reproductor /e e!i!o . (Ejercicio de descripcin) )escriba el ciclo ov%rico y uterino. <9 "Ejercicio de expresin de conocimientos) Di/ere!cias e!tre itosis - eiosis: *ealice un cuadro comparativo entre mitosis y meiosis, eligiendo los tems que permitan resaltar las similitudes y diferencias "!or e emplo: clula+clulas en la que ocurre, n,mero de divisiones celulares, ploida de las clulas hi as etc.$. =9 Ga etog8!esis (Ejercicio de razonamiento) -i para una espermatogonia fuera .n/01 y la cantidad de ')2 en 34 fuera de 56 picogramos. 7omplete el siguiente cuadro: 8vocito4 7antidad de ')2 9 cromosomas 9 crom%tides+cromosoma 9 de cromosomas : 9 de cromosomas ; Espermato#oide 8vocito . Espermatogonia asculi!o - /e e!i!o

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>9 Caractersticas del esper ato4oide - del o?ocito II (Ejercicio de expresin de conocimientos) E<plique las partes de las gametas importantes para la fecundacin. @9 .ecu!daci0! (Ejercicio de razonamiento) 8rdene cronolgicamente los siguientes eventos relacionados con la fecundacin y ustifique su eleccin. 8vulacin =itosis 'nfimi<is =eiosis >> 7apacitacin ?loqueo r%pido de la polispermia !enetracin de la corona radiata *eaccin acrosmica =aduracin (iperactivacin del espermato#oide !ico de L( "determinado en la sangre de la mu er$ @nin a A!B Cusin del espermato#oide con el ovocito A9 I!di5ue las co!secue!cias de la /ecu!daci0! (Ejercicio de expresin de conocimientos) B9 "tapas del desarrollo pre!atal (Ejercicio de razonamiento) La gestacin normal dura BDE04 semanas "menos de BF semanas / preEtrmino& 0. semanas / postE trmino. G' qu se llama perodo embrionario y perodo fetalH @n embrin de .B das, Gcu%ntas semanas tieneH @n embrin de segunda semana, Gcu%ntos das puede tenerH @n feto de .1 semanas, Gqu trimestre est% cursandoH @na gestacin de D meses cumplidos, Gcu%ntas semanas+das llevaH

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T#ABA$% P#&CTIC% '( 6 de "*B#I%+%G,A Pri era - segu!da se a!as del desarrollo. 1eg e!taci0!. I pla!taci0! )9 1eg e!taci0! o cli?aje de la c8lula ;ue?o (Ejercicios de expresin de conocimientos, de descripcin y de razonamiento) aE )efina conceptualmente qu es la segmentacin de un cigoto. bEG7u%l es el sitio anatmico del tracto reproductor femenino en el cu%l ocurre este procesoH G!uede indicar apro<imadamente en qu fase y das del ciclo se<ual femenino ocurre la segmentacinH cEG7u%les son las caractersticas m%s sobresalientes de las mitosis de segmentacinH dEGIu es la mrulaH )escriba brevemente los procesos de cavitacin y compactacin que ocurren en la mrula. eEGIu es un blastocistoH GE<isten diferentes tipos celulares en su estructuraH fEG'pro<imadamente en qu da posterior a la fecundacin se forma el blastocistoH G7mo se correlaciona esa fecha con el ciclo se<ual femeninoH gEG7mo evolucionan las clulas que conforman el blastocistoH GIu tipos celulares se formanH hE Teniendo en cuenta que durante la espermatognesis se inactivan selectivamente genes implicados en el desarrollo del embrin y que durante la ovognesis se inactivan genes implicados en el desarrollo de estructuras e<traembrionarias "E : placenta$, diga como ser% el desarrollo del embrin y de los ane<os e<traembrionarios en caso de que el cigoto est formado por: E 4 pron,cleo masculino y 4 pron,cleo femenino E . pron,cleos masculinos E . pron,cleos femeninos EGIu mecanismos de inactivacin de genes conoceH EGIu es la impronta gnica, es heredableH G7onoce alguna patologa asociada a defectos en la impronta masculina o femeninaH 69 I pla!taci0! e brio!aria (Ejercicios de expresin de conocimiento y de descripcin) aE GEntre qu das del ciclo femenino se implanta el blastocistoH )escriba el proceso de implantacin en la mucosa uterina y la reaccin decidual GIu origen tienen las clulas decidualesH bE GEn qu sitio anatmico femenino ocurre habitualmente la implantacinH !ostule las posibles causas de implantacin ectpica "cuello uterino, trompa de Callopio, ovario, fondo de saco de )ouglas$ y los eca!is os 5ue la eCplica!. GIu consecuencias puede tener para la madre y el embrinH cE G7mo evolucionan las clulas que conforman maci#o celular interno y el trofoblastoH GIu es la h73 "gonadotrofina corinica humana$H GEs indicativa de la presencia de gestacinH -i es as: Gen qu da de su ciclo y mediante qu mtodo una mu er podra enterarse de que est% embara#adaH 79 " bri0! bila i!ar (Ejercicio de comparacin y de expresin de conocimientos) aE Describa brevemente cmo se forma el embrin bilaminarH GIu tipos celulares lo conformanH bE G7mo se forman la cavidad amnitica y el saco vitelino primitivoH cE G7mo se forma el mesodermo e<traembrionarioH

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T#ABA$% P#&CTIC% '( 7 de "*B#I%+%G,A Tercera se a!a del desarrollo. Gastrulaci0! )9 " bri0! trila i!ar (Ejercicios de expresin de conocimientos y razonamiento) aE 3astrulacin: Describa los mecanismos y movimientos celulares involucrados. bE "Cpli5ue cu%les son sus consecuencias en el desarrollo embrionario. cE De/i!a qu son los Territorios Presuntivos. 69 "stableci ie!tos de los ejes del e bri0! (Ejercicio de expresin de conocimientos y razonamiento) aE G' qu se llama organi#ador primarioH "Cpli5ue Gcu%l es el organi#ador primarioH Describa los mecanismos celulares y moleculares por los cuales se establecen los e es en el embrin. 79 En anfibios, la gastrulacin comien#a en un punto preciso del embrin denominado labio dorsal del blastoporo. -i se e<trae esta regin de un embrin normal que ha iniciado su gastrulacin y se in erta en otro embrin, en la misma etapa del proceso pero en posicin distinta a la de su propio labio dorsal, se producir% una gastrulacin adicional en el sitio del in erto. aE -i se espera que este embrin transplantado complete su desarrollo embrionario, cu%l sera el resultado final de este e<perimento. bE )escriba que funcin cumple el labio dorsal del blastoporo. GIu estructura del embrin humano tiene una funcin homloga al labio dorsalH cE 'ctualmente se conoce que el labio dorsal del blastoporo e<presa los genes cordina, nogina y folistatina. Estable#ca qu relacin e<iste entre estos genes y el establecimiento del e e corporal dorsoEventral del embrin. <9 aE 7omplete en los distintos e es de tiempo "', ?, 7$ en el lugar indicado con la flecha, el evento relevante del desarrollo embrionario, fase del ciclo menstrual, y semana desde la ,ltima menstruacin. bE @bique en la lnea de tiempo del desarrollo embrionario la mrula y el blastocisto.

A
)as del desarrollo embrionario

Cecundacin

6 C

40

.D

40

.D

)as del ciclo menstrual

-emanas desde ,ltima menstruacin

cE GLa madre de un embrin de B semanas "gastrulacin$ pudo haberse enterado de que est% embara#ada para esta fechaH .u!da e!te por qu. =9 (Ejercicio de aplicacin de conocimientos) @na mu er embara#ada de 0 semanas, aE G-abe que est% embara#adaH G7u%ntas semanas hace que tuvo su ,ltima menstruacin "suponiendo que la fecundacin ocurri el da 40 del ciclo$H Cundamente su respuesta en base a sus conocimientos de la fisiologa del desarrollo y del ciclo menstrual. bE -i se le reali#ara un dosa e hormonal, cmo supone que seran los niveles de las siguientes hormonas: estrgenos, progesterona, h73, L( y C-(. >9 7'-8- 8*>E2T')8- 7LJ2>7'=E2TE (Objetivo: Los siguientes casos no tienen como inalidad, !ajo ning"n concepto, #ue el alumno sepa los aspectos cl$nicos del ejercicio en cuestin, slo !uscan #ue el alumno de primer a%o pueda razonar lo #ue se plantea en !ase al desarrollo em!rionario normal.

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Responda a las siguientes consignas, utilizando su bibliografa y aplicando su conocimiento, razonamiento y creatividad) a$ @na mu er que sospecha estar embara#ada, se reali#a un test de embara#o el da .1 de su ciclo: 4 G' qu hormona es sensible el test de embara#oH . G' partir de ese momento es factible que pueda ser dosada la hormona y pueda confirmar la gestacinH Los niveles elevados de dicha hormona, Gson siempre indicativos de embara#oH $usti/i5ue su respuesta. b$ @na mu er sana de .5 aKos de edad refiere a su gineclogo que su ,ltima menstruacin se retras una semana y que fue un sangrado abundante. 'grega que no utili#a ning,n mtodo anticonceptivo. 4. 7onsiderando que esta mu er es frtil: GIu puede haber ocurridoH .. GEs frecuente que se produ#can abortos espont%neos tempranosH En caso afirmativo: Gsabe usted cu%l+cu%les pueden ser las causas de dichos abortosH c$ @na mu er de 05 aKos consulta a su gineclogo porque su ,ltima menstruacin fue hace D semanas. La paciente no se reali# ning,n test de embara#o pues cree que a su edad ya no habra posibilidades de embara#o. -e reali#an pruebas y se confirma el embara#o. La paciente hace m%s de .6 aKos que traba a como tcnica radiloga G-u actividad laboral puede tener alguna influencia en el desarrollo del fetoH $usti/i5ue su respuesta. @9 1iste a Circulatorio (Ejercicio de descripcin) Describa el origen y formacin del aparato circulatorio primitivo del embrin.

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T#ABA$% P#&CTIC% '(< de "*B#I%+%G,A Cuarta - 5ui!ta se a!as del desarrollo. Desarrollo de los ie bros

)9 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin) GIu es el plegamientoH G7u%les son las consecuencias del plegamiento sobre cada una de las ho as embrionariasH 69 (Ejercicios de descripcin de estructuras anatmicas o de procesos evolutivos) Describa el aspecto e<terno de un embrin de 0ta semana desde su parte cef%lica a caudal, distinguiendo entre las estructuras que se observan e<ternamente y aquellas internas que se destacan por su relieve. 79 En la 0ta semana del desarrollo aparecen los esbo#os de la mayora de los rganos. Descrbalos usando la maqueta. 'clare qu ho as embrionarias los forman. <9 Describa cmo se forma el esbo#o de la hipfisis. =9 "Ejercicio de razonamiento !asado en conocimientos y de descripcin de procesos em!riolgicos normales y anormales) @n niKo de B aKos es llevado a la consulta por presentar talla ba a. Entre los antecedentes, los padres relatan que se le haba hecho diagnstico de hipotiroidismo por lo cual recibe tratamiento con hormona tiroidea y que al nacer presentaba criptorquidia "los testculos no haban descendido hasta el escroto, proceso que normalmente depende de las hormonas testiculares testosterona e >2-LB$. !or la consulta se estudia la secrecin de hormona de crecimiento, que resulta ba a. G!uede haber una causa com,n para todos estos halla#gosH "Cpli5ue los eca!is os que podran ustificar estos resultados. >9 (Ejercicios de descripcin de estructuras anatmicas o de procesos evolutivos a- Ide!ti/i5ue en los esquemas las estructuras seKaladas e indique que ho as embrionarias las forman. bE "Cpli5ue qu ubicacin y relacin anatmica tienen las bolsas farngeas, los arcos branquiales y los surcos branquiales.

7ara dorsal de la faringe 7ara ventral de la faringe 7ara dorsal de la faringe

@9 Ejercicios de expresin de conocimientos y de comparacin) 'utrici0! del e bri0! ( *elacione el tipo de nutricin del embrin, los cambios en el endometrio y el tipo de vellosidades "derecha$ que caracteri#a a cada semana del desarrollo embrionario "i#quierda$. 7ada letra podr% utili#arse una, varias o ninguna ve#. 4. !rimera semana a$ =ucotrfica .. -egunda semana b$ Case proliferativa del endometrio B. Tercera semana c$ (emotrfica 0. 7uarta semana d$ *eaccin decidual e$ 7irculacin uteroEplacentaria primitiva

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f$ (istotrfica g$ Lellosidades secundarias h$ Case secretoria del endometrio i$ Lagunas placentarias $ 7ora#a citotrofobl%stica M$ Lellosidades terciarias l$ Lellosidades primarias GIu son las vellosidades corinicasH Describa los diferentes tipos de vellosidades corinicas. GIu relacin guardan las dichas vellosidades con la nutricin y e<crecin del embrinH A9 Desarrollo del e bri0! de <ta - =ta se a!a (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin) *eali#ar un cuadro comparativo estableciendo similitudes y diferencias entre un embrin de 0ta y 5ta semana. Emplee la informacin del mismo para describir las maquetas de aspecto e<terno e interno de dichos embriones. <ta se a!a =edio e<terno 'specto e<terno "relieves que pueden observarse$ 7ara Tubo neural "vesculas que lo forman$ 7ora#n =esodermo intermedio gononefrtomos Tubo digestivo o =ta se a!a

3l%ndulas ane<as del sistema digestivo "hgado y p%ncreas$ Esbo#os de los rganos de los sentidos "vista, olfato y audicin$ 7orte transversal del cordn umbilical B9 Desarrollo de los ie bros superiores e i!/eriores a. @d. tiene dos casos de bebes con amelia: bebes ; e :. La mam% del bebe ; ha tomado talidomida "droga utili#ada para evitar los vmitos$ durante el embara#o mientras que la mam% del bebe :, nunca ha utili#ado esta droga. G' qu puede deberse esta malformacin en cada casoH b. @na mu er de B6 aKos dio a lu# a un niKo que pes B.B56 Mg. En el e<amen fsico del beb se observaron cuatro dedos adicionales organi#ados en forma simtrica en espe o, de manera que el patrn de los dedos de ese pie era 50B.4.B05 siendo el 4 el dedo gordo ,nico. G7mo e<plicara esta malformacin en base a los mecanismos del desarrollo aprendidosH c. @na niKa de D meses de edad nacida de padres sanos no consanguneos con un peso de B.D66 Mg presenta en el tercio inferior de la pierna i#quierda un anillo profundo de constriccin circunferencial con

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edema distal que se e<tiende a la regin dorsotarsal. >ndique cual puede haber sido la causa de la malformacin observada en esta niKa. $usti/i5ue su respuesta.

d. En un congreso mdico usted observa la siguiente foto:

G7u%l es el nombre de la malformacin observada en esta fotoH GIu mecanismo del desarrollo de las manos pudo haber sido alteradoH

i. @na paciente de .6 aKos sin control prenatal que cursa un embara#o de B6 semanas concurre a su primer estudio ultrasonogr%fico en el cual se detecta ausencia total del miembro superior derecho. G' qu patologa nos referimos y cu%l puede haber sido la causa de la mismaH

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T#ABA$% P#&CTIC% '( = de "*B#I%+%G,A Desarrollo de la cara - paladar. Pri!cipales cr!eo. Disra/ias. Drga!os de los se!tidos. al/or acio!es. Desarrollo de la colu !a ?ertebral -

)9 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin) "Cpli5ue cu%l es el rol que cumplen las crestas neurales en el desarrollo cr%neoEfacial. 69 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin) G7u%les son las estructuras anatmicas que se originan a partir de las bolsas farngeasH GIu relacin guarda el desarrollo del timo con el de las gl%ndulas paratiroidesH G!odra tener esto alguna significacin clnicaH $usti/i5ue su respuesta. 79 "Ejercicio de razonamiento y de descripcin de procesos em!riolgicos normales y anormales) @sted asiste, en calidad de neonatlogo, a un parto en el cual el recin nacido presenta signos de un sndrome de primer arco "hipoplasia mandibular, pabellones auriculares de ba a implantacin, escaso desarrollo de los huesos cigom%ticos$. ' los pocos minutos de independi#arse de la circulacin placentaria "por cortarse el cordn umbilical$, el niKo se torna ciantico "coloracin a#ulada de piel y mucosas$ y comien#a con dificultad respiratoria. GEs posible que estos ,ltimos signos se deban a otra malformacin congnita asociadaH GE<iste una relacin embriolgica causal entre dicha malformacin congnita y las alteraciones del desarrollo cr%neoEfacialH $usti/i5ue su respuesta. <9 "Ejercicio de razonamiento y de descripcin de procesos em!riolgicos normales y anormales) @sted es consultado por una mu er de B5 aKos quin presenta signos y sntomas de hipertiroidismo. @sted decide estudiar la funcin glandular con un centellograma tirideo luego de administrar yodo radiactivo, observando que una parte del mismo se concentra en un nivel sublingual y el resto en una posicin m%s alta de lo normal "a la altura de los cartlagos larngeos$. G7u%l es la interpretacin de estos resultadosH G7u%l es el proceso embriolgico que ha fallado en este casoH =9 "Ejercicio de razonamiento para la generacin de conocimientos cient$ icos, descripcin de procesos em!riolgicos normales y anormales) 'nalice los siguientes e<perimentos: Estudiando la ontogenia del desarrollo del embrin de ratn se observ que las clulas de las crestas neurales tienen un patrn de migracin muy especfico a cada uno de los arcos branquiales "'?$. 'simismo se observ que los genes de la familia (o<7 se e<presan en la regin de las rombmeras F y D "*F y *D$, inducidos por el %cido retinoico. 8bserve el esquema y responda:

#A #@ #> #= #< #7 #6 #)

AB<->

AB7

AB6

AB)

a$ En un embrin de ratn MnocMEout "ausencia$ del gen (o<70, Gqu alteraciones en el desarrollo de los arcos branquiales esperara usted encontrarH GCual es la eCplicaci0! posible para estoH b$ En un embrin con un MnocMEout "ausencia$ del elemento de respuesta al %cido retinoico normalmente presente en la regin promotora del gen (o<70, Gqu alteraciones en el desarrollo de los arcos branquiales esperara usted encontrar en este casoH G7u%l sera la e<plicacin posible para este fenmeno observadoH GIu papel le atribuira usted al %cido retinoico en el desarrollo craneofacialH

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>9 "Ejercicio de razonamiento y de descripcin de procesos em!riolgicos normales y anormales) GIu es el labio leporinoH GIu relevancia puede tener el halla#go de labio leporino con respecto al resto del desarrollo embrioEfetalH $usti/i5ue su respuesta. @9 "Ejercicio de razonamiento y de descripcin de procesos em!riolgicos normales y anormales) @n niKo de D aKos presenta una escoliosis congnita "curvatura lateral de la columna vertebral$ con fusin asimtrica de los cuerpos vertebrales )46 a L0. G7u%l es el mecanismo de desarrollo normal que ha falladoH $usti/i5ue su respuesta. A9 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin) GIu te idos forman el cristalino y la retina definitivosH G7u%les son los orgenes embriolgicos de dichos te idosH Describa los procesos de formacin del cristalino y de la retina durante el desarrollo embrionario. "Ejercicios de razonamiento en conocimientos y de descripcin de procesos em!riolgicos normales y anormales) B9 8bservando la siguiente fotografa: indique de que patologa se trata Gque alteraciones del mecanismo normal del desarrollo del o o pueden ser responsables de la mismaH

)E9 @na mu er contrae rubola durante la semana F de embara#o. La gestacin contin,a hasta llegar a trmino. G!odra el recin nacido manifestar alguna alteracin ocularH G7u%l+esH -i la mu er hubiera tenido rubola durante la semana 45 de gestacin. G!odra el recin nacido presentar alguna alteracin ocularH ))9 En la radio usted escucha que producto de un choque entre dos automviles el conductor de uno de ellos sufre desprendimiento de retina. 7onsiderando el origen y formacin de la retina, e<plique que regin de la misma puede presentar esta alteracin. .u!da e!te su respuesta. )69 @n paciente presenta un labio leporino lateral, una alteracin funcional congnita de la gl%ndula tiroidea "con un descenso marcado en los niveles circulantes de la hormona tiroidea T0$ y una severa alteracin en el desarrollo de la crnea. G7mo puede relacionar estas manifestaciones desde un punto de vista embriolgicoH )79 E<plique que relacin anatmica e<iste entre las bolsas farngeas, los arcos farngeos y el ectodermo general en el desarrollo del odo. )<9 @n niKo tiene sordera congnita. -u madre manifiesta que tuvo rubola en el 5O mes de embara#o. G!uede ser esta la causa de la sorderaH G!uede haber una causa alternativaH $usti/i5ue su respuesta. )=9 GIu causas de sordera congnita de origen embriolgico usted puede mencionarH GIu otras causas de sordera congnita usted conoceH )>9 @n beb de B meses presenta defectos en la formacin del pabelln auricular e hipoacusia. La madre refiere que en su nacimiento el mismo sufri serios problemas cardacos. G!uede haber una asociacin embriolgica que e<plique este cuadro en su con untoH $usti/i5ue su respuesta.

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T#ABA$% P#&CTIC% '( > de "*B#I%+%G,A Place!ta - a!eCos. Histo/isiologa place!taria. " bara4os Fltiples

)9 (Ejercicio de razonamiento aplicando los conocimientos del uncionamiento normal de la placenta) )os mu eres embara#adas, una de 1 semanas y otra de B6 semanas, contraen to<oplasmosis. El hi o de la mu er que se contagi durante la 1 ta semana de gestacin present hidrocefalia, sordera congnita y calcificaciones cerebrales& mientras que el hi o de la mu er que se contagi en la semana B6 no present signos. GEs esto posibleH GIu puede decir respecto de la tasa de transmisin del par%sito de la madre al feto a lo largo del embara#oH GIu capas de la placenta atraves el par%sito en la mu er embara#ada de 1 semanas y en la de B6 semanasH .u!da e!te sus respuestas. 69 (Ejercicio de razonamiento) a. -e hace un e<perimento en monos para estudiar el transporte de las siguientes sustancias a travs de la membrana placentaria. !ara ello se inyectan a la mona preKada va i.v. 466 unidades marcadas "de forma de poder ser identificadas$ de c+u de las sustancias a estudiar. Luego de un tiempo, se hace el recuento porcentual de las sustancias en sangre materna, sangre fetal y te ido placentario. Los resultados fueron representados en los gr%ficos. >nterprtelos, justi/ica!do su respuesta en funcin de sus conocimientos de fisiologa placentaria.

% en sangre materna
100 80 60 40 20 0
a G lu co s
Ig"

% en lacenta
100 80 60 40 20 0
a G lu co s
Ig"

% en sangre !etal
100 80 60 40 20 0
G lu co s Ig G a
Ig"

Ig Al G b m in a Et an o O x l ge n Es o tr ad io l

Ig Al G b m in a Et an o O x l ge Es no tr ad io l

b. (Ejercicio de expresin de conocimientos) )iscuta la siguiente frase: Pla membrana placentaria act,a como una barrera selectiva que protege al embrinQ. D8 argu e!tos a favor o en contra. 79 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin de procesos intracelulares) -e sabe que la placenta carece de las en#imas necesarias para la sntesis de colesterol y que es incapa# de sinteti#ar andrgenos "precursores de los estrgenos$. -in embargo la placenta sinteti#a y libera progesterona y estrgenos. G7mo ocurre estoH GIu funcin cumplen los estrgenos y la progesterona durante el embara#oH <9 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin !asado en la comprensin de los mecanismos normales y anormales del desarrollo em!rionario) G7u%les son los mecanismos que pueden llevar a la formacin de una placenta acreta y percretaH =$ (Ejercicio de expresin de conocimientos) >ndique si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas. $usti/i5ue su respuesta. a$ El volumen de lquido amnitico normal es de D66 ml en un feto a trmino. b$ La amniocentesis es un estudio que se reali#a de rutina para conocer el se<o del embrin. c$ El volumen de lquido amnitico puede calcularse a travs de una ecografa. d$ La amniocentesis puede reali#arse en cualquier etapa del embara#o. e$ @na de las funciones del lquido amnitico es nutrir al embrin. >9 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin !asado en la comprensin de los mecanismos normales y anormales del desarrollo em!rionario)

Al b

m in a Et an ol O x ge n Es o tr ad io l

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4.

La ecografa de una mu er que cursa la B6 ma semana de embara#o muestra oligoamnios, G7u%les son las posibles causas de esta anomalaH G7u%les las posibles consecuencias para el fetoH $usti/i5ue su respuesta en base a sus conocimientos de Embriologa. @9 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de descripcin !asado en la comprensin de los mecanismos normales y anormales del desarrollo em!rionario) @na mu er embara#ada de .F semanas tiene polihidramnios. GIu significaH G7u%les pueden ser las causas del polihidramnios y los posibles eca!is os 5ue lo eCpli5ue! H G7u%les podran ser las consecuencias para el fetoH G7mo lleg al diagnstico del polihidramniosH A9 (Ejercicio de expresin de conocimientos !asado en la integracin de los mismos) Estable#ca una relacin entre los siguientes rganos y la placenta: ovario "cuerpo l,teo$, ,tero "endometrio$, gl%ndulas suprarrenales fetales, pulmones maternos y riKones maternos. B9 (Ejercicio de expresin de conocimientos) 7oncurre a su consultorio una mu er embara#ada por . da ve#, cuyo grupo sanguneo y factor es ' *h"E$. -u primer hi o es un varn de . aKos '? *h"R$. @d. decide comen#ar un tratamiento preventivo. a$ GIu patologa se quiere evitarH b$ GIu relacin hay entre los factores *h de la madre y del 4er hi o con la patologa mencionada en "a$H c$ GEsta patologa podra haber ocurrido durante el primer embara#oH d$ G7u%l es el grupo y factor del padreH .u!da e!te sus respuestas. )E9 (Ejercicio de expresin de conocimientos) 7oncurre a su consultorio una mu er embara#ada de gemelos& la ecografa muestra placenta ,nica y dos embriones, uno femenino y otro masculino, cada uno con cavidad amnitica propia. GEs esto posibleH G)e qu tipo de embara#o se trataH En caso de que los dos embriones fueran del mismo se<o y compartieran la cavidad amnitica, Gde qu tipo de embara#o se trataraH. GEn qu semana o perodo del desarrollo se separaron estos embrionesH ))9 (Ejercicio de razonamiento) La ecografa de una mu er que cursa la semana .D de embara#o muestra tres embriones, dos femeninos y uno masculino. Los dos femeninos comparten la placenta y la cavidad amnitica, mientras que el masculino posee placenta y cavidad amnitica propias. E<plique cmo puede haber ocurrido esto. >ndique el grado de homologa gentica de los embriones. $usti/i5ue sus respuestas.

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4B

T#ABA$% P#&CTIC% '( @ de "*B#I%+%G,A Desarrollo del siste a respiratorio. Desarrollo del siste a digesti?o. Ca?idades corporales *al/or acio!es de estos siste as )9 (Ejercicio de descripcin) Empleando las maquetas necesarias, describa el desarrollo del sistema respiratorio. 69 (Ejercicio de razonamiento) 'nte una amena#a de parto prematuro ".D semanas de gestacin$ se decide evaluar la madure# pulmonar del feto. G7omo evaluara dicha madure#H E<plique la relacin entre madure# pulmonar y el desarrollo embriolgico del sistema respiratorio. GIu ocurrira si el feto naciera sin la madure# pulmonar suficienteH $usti/i5ue su respuesta. 79 "Ejercicio de expresin de conocimientos y razonamiento) )escriba brevemente qu cambios respiratorios ocurren durante el nacimiento& ascielos con el sistema cardiovascular. <9 (Ejercicio para comprender el o los posi!les mecanismos involucrados en el desarrollo em!riolgico) E<plique qu alteraciones del desarrollo embrionario podran ser responsables de la formacin de una fstula traqueoesof%gica. =9 "Ejercicio para comprender el o los posi!les mecanismos involucrados en el desarrollo em!riolgico. Tener en cuenta a las patolog$as como &erramientas para comprender estos mecanismos) @n recin nacido regurgita leche. E<plique qu alteraciones del desarrollo embrionario podran ser responsables del presente cuadro. $usti/i5ue sus respuestas en base a sus conocimientos de Embriologa. >9 "Ejercicio de razonamiento !asado en conocimientos y de descripcin de procesos em!riolgicos normales y anormales) En el laboratorio se llev a cabo el siguiente e<perimento: se e<tra eron clulas pertenecientes al mesodermo de los gononefrtomos y se las cultivo en presencia de clulas endodrmicas bronquiales. 2o se observ la gemacin pertinente del te ido endodrmico bronquial. "Cpli5ue los eca!is os que ustifican estos resultados. @9 (Ejercicio de descripcin de un proceso del desarrollo) Describa la formacin del estomodeo y proctodeo. *ecapitule desde Bra semana del desarrollo, utili#ando las maquetas. A9 "Ejercicio de descripcin) >ndique en qu segmentos podemos dividir al tubo digestivo y relacinelo con su irrigacin. =arque en las maquetas correspondientes a embriones de 0ta y 5ta semana las diferencias que se encuentran en relacin al tubo digestivo. B9 (Ejercicio de expresin de conocimientos) >ndique si las siguientes afirmaciones son verdaderas o falsas. $usti/i5ue su respuesta. a$ El epitelio del tubo digestivo deriva del hipoblasto. b$ ' partir de la semana .D de gestacin el intestino delgado absorbe los nutrientes del lquido amnitico. c$ )urante el desarrollo del tubo digestivo ocurren procesos de apoptosis, induccin, proliferacin y diferenciacin celular. d$ El peritoneo visceral recubre el tubo digestivo en toda su e<tensin. e$ En la formacin del tubo digestivo no e<iste induccin alguna del mesodermo circundante. f$ El meconio es la primera materia fecal del feto, producida por la digestin de clulas epidrmicas, pelos y vrni< caseosa. )E9 (Ejercicio de descripcin de un proceso del desarrollo) esos.

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Describa la rotacin que sufre el estmago y las asas intestinales. "Cpli5ue cmo los mesos acompaKan estas rotaciones, ay,dese con esquemas y todo el material que crea necesario$. ))9 (Ejercicio de expresin de conocimientos) GIu ho as embrionarias y qu estructuras participan en la formacin del hgadoH G7u%les son las funciones del hgado fetal y del hgado adultoH )69 G7u%l es la diferencia entre una atresia y una estenosisH Iu mecanismos del desarrollo normal fallaron para originar una atresia y una estenosis esof%gica$ )iscuta si es posible encontrar estas alteraciones a otro nivel del tubo digestivo. $usti/i5ue sus respuestas. )79 (Ejercicio de expresin de conocimientos) Las clulas del endodermo del esbo#o del esfago secretan -onic (edgehog "-hh$, que las hace competentes para su diferenciacin en clulas del epitelio de la mucosa esof%gica. En cambio las clulas del mesodermo secretan protena morfogentica sea 0 "?=!E0$. Discuta el significado de PcompetentesQ. ?usque otros e emplos de induccin donde participen -hh y+o ?=!E0. )<9 (Ejercicio de expresin de conocimientos) GIu mecanismos del desarrollo normal han fallado para originar la enfermedad de (irschprung o megacolon aganglionar congnitoH GIu otras malformaciones podran encontrarse en este pacienteH GEn qu momento comien#a a manifestarse la patologa "vida intrauterina+vida postnatal$H $usti/i5ue su respuesta. )=9 "Ejercicio de razonamiento !asado en el conocimiento de procesos em!riolgicos normales y anormales) 2acieron . bebs en el hospital donde usted traba a. Los bebs se me#claron y no saben a qu mam% pertenece cada uno, pero en la historia clnica est% descripto que la madre de la cama 4.6 tuvo un bebe con onfalocele, mientras que la madre de la cama 45B, un beb con hernia umbilical congnita. a$ G7mo puede distinguir entre el beb con onfalocele y el que tiene hernia umbilical congnitaH b$ G7u%les pueden ser los mecanismos de desarrollo normales que fallaron para dar estas malformacionesH c$ GEn qu consiste la gastrosquisis y qu diferencias presenta con el onfalocele y hernia umbilical congnitaH )>9 (Ejercicio de razonamiento. No es el in de este ejercicio, la retencin del nom!re de los genes) @d. est% traba ando en un laboratorio de investigacin y est% reali#ando sus ,ltimos e<perimentos para su Tesis de )octorado. a$ !rimero obtiene los esbo#os hep%ticos de embriones de ratones y por otro lado, mesodermo de distintos sectores: mesodermo del gononefrtomo "32$, mesodermo de las somitas "-$ y mesodermo del septum transverso "-T$. El e<perimento consiste en incubar los esbo#os hep%ticos con los distintos tipos de mesodermo de la siguiente manera: Placa de culti?o Esbo#o hep%tico =esodermo Co!trol R E G' R gononefrtomo 1 R de somitas 1T R de septum transverso

Luego de F. hs de cultivo, anali#a los esbo#os hep%ticos y cuantifica el n,mero de ramificaciones empleando una lupa. Los resultados obtenidos son:

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#ro ram i!icaciones del esbo&o 'e (tico

30

20

10

0 control G# $ $%

EG7u%les son sus conclusionesH $usti/i5ue su respuesta. b$ @d. busca en la bibliografa y encuentra un traba o donde los autores demuestran que el esbo#o hep%tico crece en respuesta al factor de crecimiento hep%tico "(3C, en ingls$. !or lo tanto, decide reali#ar el siguiente e<perimento: 7ultiva los esbo#os hep%ticos con el mesodermo -T de la misma manera que en a$, pero agrega un anticuerpo "'c$ neutrali#ante del (3C. Los resultados obtenidos son:
#ro ram i!icaciones del esbo&o 'e (tico 30

20

10

0 control ST ST + Ac

i$ Gcu%l fue la hiptesis que tena al planear este e<perimentoHGIu concluyeH ii$ G!or qu cree que al agregar el anticuerpo el n,mero de ramificaciones no es igual al del controlH iii$ GIu resultados espera si repite el e<perimento a$, pero utili#ando esbo#os hep%ticos provenientes de ratones con un MnocMEout del gen cEmet "receptor del (3C$H $usti/i5ue su respuesta. )@9 (Ejercicio de razonamiento) @d. cuenta en su laboratorio con ratones normales y ratones portadores de mutaciones de diferentes genes que afectan el desarrollo del p%ncreas. Los rtulos de las aulas se perdieron y es necesario volver a identificarlos. !ara esto, toma como par%metros del funcionamiento del p%ncreas e<ocrino la actividad de amilasa, y del p%ncreas endocrino, los niveles de insulina y glucagon. @d dispone de la siguiente informacin de los ratones cuyos rtulos se perdieron: los ratones de la aula ' son los ratones normales "sin mutaciones$, los de la ? tienen una mutacin en el gen !); "gen de ca a hometica pancre%tica duodenal$ que es un gen maestro para el desarrollo del p%ncreas, los de la 7 tienen una mutacin en el gen !a<0 y los de la ), una mutacin en el gen !a<1. 'dem%s, sabe que la e<presin de los genes !a< es importante para la diferenciacin del p%ncreas endocrino: !a<1 para la diferenciacin de las clulas "glucagon$ y !a<0 R !a<1 para las clulas "insulina$, "somatostatina$ y "polipptido pancre%tico$. a$ En base a los siguientes resultados, identifique los ratones 'E) con los n,meros >E>L. b$ GIu niveles de somatostatina esperara en cada grupo de ratonesH
acti)idad de am ilasa *+I,m l20 15 10 5 0
II I no rm al es III IV

va

lo re s

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30 glucagon *m g,m l I II III IV insulina *m g,m l25 20 15 10 5 0

30 25 20 15 10 5 0

Valores normales

Valores normales

II

III

IV

)A9 "Ejercicio de expresin de conocimientos) GEn qu etapa del desarrollo se forma el celoma intraembrionario y mediante qu procesoH G7mo se separan las cavidades corporalesH "Cpli5ue empleando el material disponible. )B9 (Ejercicio de expresin de conocimientos) GIu es una herniaH GEn qu consisten las hernias de ?ochdaleM, de =orgagni y la hernia hiatal congnitaH GIu consecuencias traenH GIu otras hernias podran e<istirH 6E9 (Ejercicio de expresin de conocimientos) )efina epipln, meso, ligamento y Cascia de coalescencia, dando un e emplo de cada uno.

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4F

T#ABA$% P#&CTIC% '( A de "*B#I%+%G,A Desarrollo del siste a cardio?ascular )9 1iste a cardio?ascular post-!atal (Ejercicio de descripcin) aE Describa la anatoma del cora#n postEnatal. bE Describa la anatoma del sistema vascular arterial y venoso postEnatal. cE Describa los cambios en la tasa de o<igenacin a lo largo del sistema cardiovascular postEnatal. 69 1iste a cardio?ascular pre-!atal (Ejercicio de descripcin comparativa) aE )escriba de odo co parado la anatoma del cora#n en los das .0, 56 y .56 del desarrollo. bE )escriba de odo co parado la anatoma del sistema de grandes arterias en los das .0, 56 y .56 del desarrollo. cE )escriba de odo co parado la anatoma del sistema de grandes venas en los das .0, 56 y .56 del desarrollo. 79 Desarrollo /u!cio!al del siste a cardio?ascular pre-!atal (Ejercicio de descripcin y razonamiento) a$ )escriba el circuito circulatorio en un feto de B0 semanas. G)nde hay mayor contenido de o<geno: >. en la vena umbilical o en las arterias umbilicalesH >>. en la vena cava inferior infrahep%tica o en la aorta descendenteH >>>. en la vena cava inferior suprahep%tica o en la aorta descendenteH >L. en el ventrculo derecho o en el i#quierdoH L. en la vena porta o en el conducto venosoH L>. en la aurcula i#quierda o en la aorta descendenteH En todos los casos, justi/i5ue su respuesta. b$ Enumere los sitios del sistema cardiovascular donde hay me#cla de sangre o<igenada y carbo<igenada. $usti/i5ue su respuesta. Enumere los sitios donde ocurren cortocircuitos o shunts en el sistema cardiovascular. Co prelos con los sitios de me#cla de sangre. c$ G' qu edad gestacional comien#a a latir el cora#nH G7u%nto mide el embrin en ese momentoH G7u%ntas semanas de amenorrea "sin menstruar$ lleva la madreH G7mo vara la frecuencia cardaca con la edad gestacionalH <9 *al/or acio!es co!g8!itas del siste a cardio?ascular (Ejercicio de razonamiento) a$ @n recin nacido tiene una coloracin a#ulada de la piel "cianosis$, debido a un ba o contenido de 8 . y un alto contenido de 78. en sus vasos sanguneos. G!uede la cianosis en este recin nacido deberse a una comunicacin interauricularH $usti/i5ue su respuesta, eCplica!do cu%l es el mecanismo normal del desarrollo cardaco cuya falla puede originar esta malformacin. b$ @n recin nacido tiene un soplo en la auscultacin cardaca debido a la e<istencia de una comunicacin anormal entre el ventrculo derecho e i#quierdo. G!uede esta malformacin provocar cianosis "coloracin a#ulada de la piel, debido a un ba o contenido de 8 . y un alto contenido de 78. en los vasos sanguneos$H $usti/i5ue su respuesta, eCplica!do cu%l es el mecanismo normal del desarrollo cardaco cuya falla puede originar esta malformacin. c$ @n recin nacido tiene un soplo en la auscultacin cardaca debido a la e<istencia de un estrechamiento en la arteria pulmonar. 'dem%s presenta cianosis "coloracin a#ulada de la piel, debido a un ba o contenido de 8. y un alto contenido de 78 . en los vasos sanguneos$. G7mo puede ustificarse esta asociacin desde un punto de vista embriolgicoH "Cpli5ue el mecanismo normal del desarrollo cardaco cuya falla puede originar esta malformacin. d$ @n recin nacido tiene una malformacin del paladar y en otros derivados del mesnquima cr%neoE cervical. G!odran estas malformaciones asociarse con defectos en el sistema cardiovascularH $usti/i5ue su respuesta desde un punto de vista embriolgico.

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4D

e$ @n recin nacido tiene una transposicin completa de los grandes vasos. GEs posible que permane#ca con vida o la malformacin es letalH Sustifique su respuesta desde un punto de vista embriolgico. "Cpli5ue los mecanismos normales del desarrollo que fallaron y generaron esta malformacin. f$ @n recin nacido presenta pulgares trifal%ngicos y comunicacin interauricular "sndrome de (oltE 8ram$. GEs posible e<plicar la asociacin desde un punto de vista embriolgicoH $usti/i5ue su respuesta. g$ @n recin nacido presenta un conducto arterioso persistente, cataratas, defectos auditivos y aumento del tamaKo del ba#o. GEs posible e<plicar la asociacin desde un punto de vista embriolgicoH $usti/i5ue su respuesta.

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4N

T#ABA$% P#&CTIC% ' B de "*B#I%+%G,A Desarrollo del siste a uri!ario - del siste a ge!ital )9 (Ejercicio de expresin de conocimientos) #esu a cro!ol0gica e!te la e?oluci0! de las estructuras embrionarias que intervienen en el desarrollo del aparato urinario desde el momento de la gastrulacin hasta finali#ado el perodo embrionario. 69 (Ejercicio de descripcin) Describa, utili#ando el material disponible en el aula "maquetas, l%minas, etc$ la anatoma del aparato urogenital en un embrin de cuarta semana. 79 "Ejercicio de razonamiento !asado en conocimientos y de descripcin de procesos em!riolgicos normales y anormales) @n niKo de 4 aKo tiene diagnstico de megacolon aganglionar congnito "Enfermedad de (irschprung$. )urante los estudios que se le reali#aron se descubri una agenesia unilateral de riKn. G!uede haber una causa com,n para todos estos halla#gosH "Cpli5ue los eca!is os que podran ustificar estos resultados. G!odra haber otras patologas asociadasH $usti/i5ue su respuesta. <9 (Ejercicio de expresin de conocimiemtos) G7mo se desarrolla el aparato urinario inferior y a partir de qu estructuras embrionarias lo haceH =9 "Ejercicio de razonamiento !asado en el conocimientos de los procesos em!riolgicos y los actores moleculares involucrados en el desarrollo temprano del sistema g'nito(urinario) @n paciente de B5 aKos de edad que presenta dolor lumbar y ardor al orinar de varios meses de evolucin. El padre del paciente falleci a los 0B aKos de una insuficiencia renal crnica de etiologa desconocida. Los estudios imagenolgicos demostraron m,ltiples quistes renales de 46 mm, que interesan la corte#a y la mdula renal, en ambos riKones. El paciente presenta a la palpacin renal ambos riKones agrandados de tamaKo. Es hipertenso y los an%lisis de sangre muestran par%metros compatibles con insuficiencia renal crnica. a. GIu patologa renal piensa que el enfermo presentaH GLa etiologa de la enfermedad es gentica o ambientalH b. GIu genes podran estar afectadosH G7u%l sera la patogenia de la enfermedadH $usti/i5ue sus respuestas. >9 "Ejerciciso de razonamiento !asado en el conocimiento de los procesos em!riolgicos y de los actores moleculares involucrados en el desarrollo temprano del sistema g'nito(urinario). a$ @na paciente de 4 aKo tiene el antecedente de haber nacido con genitales ambiguos& el cariotipo es 01,;:. La niKa ha tenido adem%s problemas renales "se le ha diagnosticado sndrome nefrtico, con alteraciones en la funcin glomerular$. Los padres buscaron en >nternet y est%n preocupados porque piensan que su hi a puede desarrollar un tumor renal. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. 7mo piensa usted que son las gnadas de esta niKaH "Cpli5ue por 5u8. b$ @n recin nacido presenta una e<trofia de ve iga y epispadias. G!uede e<plicarse la asociacin por alguna ra#n embriolgica o es una simple casualidadH $usti/i5ue su respuesta. c$ @sted ve en su consultorio una niKa "beb con genitales e<ternos femeninos$ en la que se ha encontrado hernia inguinal bilateral. La niKa es operada, el ciru ano dice que encontr estructuras de tipo gonadal, que biopsi. El informe de anatoma patolgica indica como diagnstico Ptestculo infantilQ. -e hace un cariotipo que es informado como 01,;:. -e determina '=(, con resultado Pvalor normal para un varnQ. -e da h73 y se determina testosterona, con resultado Pvalor normal para un varnQ. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. G7mo ser%n los genitales internos de este pacienteH Por 5u8H d$ @sted ve en su consultorio una niKa de 4B aKos que consulta por amenorrea primaria "nunca ha tenido menstruaciones$. @na ecografa informa que el ,tero no se observa. -e hace un cariotipo que es

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informado como 01,;:. -e determina '=(, con resultado Pvalor normal para un varnQ. -e da h73 y se determina testosterona, con resultado Pvalor ba o, dentro de los niveles normales para una mu erQ. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. G7mo ser%n las gnadas y los genitales internos de este pacienteH Por 5u8G e$ @sted ve en su consultorio una niKa de 41 aKos que consulta por amenorrea primaria "nunca ha tenido menstruaciones$ pero que tiene muy buen desarrollo mamario. @na ecografa informa que el ,tero no se observa. -e hace un cariotipo que es informado como 01,;:. -e determina '=(, con resultado Pvalor normal para un varnQ. -e determina testosterona, con resultado Pvalor elevado, dentro de los niveles normales para un varnQ. -e determina estradiol, que es Pelevado, dentro de los niveles normales para una mu erQ. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. G7mo ser%n las gnadas y los genitales internos de este pacienteH Por 5u8G f$ @sted ve en su consultorio una niKa de 41 aKos que consulta por amenorrea primaria "nunca ha tenido menstruaciones$ sin desarrollo mamario. @na ecografa informa que el ,tero est% presente pero es hipotrfico "pequeKo$. -e hace un cariotipo que es informado como 01,;:. -e determina '=(, con resultado Pvalor indetectable, normal para una mu erQ. -e determina testosterona, con resultado Pvalor ba o, dentro de los niveles normales para una mu erQ. -e determina estradiol, con resultado Pvalor e<tremadamente ba oQ. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. G7mo ser%n las gnadas y los genitales internos de este pacienteH Por 5u8G g$ @sted ve en su consultorio una niKa de 41 aKos, de ba a talla, que consulta por amenorrea primaria "nunca ha tenido menstruaciones$ sin desarrollo mamario. @na ecografa informa que el ,tero est% presente pero es hipotrfico "pequeKo$. -e hace un cariotipo que es informado como 05,;. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. G7mo ser%n las gnadas y los genitales internos de este pacienteH Por 5u8G h$ @sted ve en su consultorio un bebe con genitales e<ternos ambiguos. -e hace un cariotipo que es informado como mosaicismo 01,;;+01,;: "algunas clulas son ;;, otras son ;:$. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. G7mo ser%n las gnadas y los genitales internos de este pacienteH Por 5u8G i$ @sted ve en su consultorio un bebe con genitales e<ternos ambiguos. -e hace un cariotipo que es informado como mosaicismo 01,;:+05,; "algunas clulas son ;:, otras slo tienen una monosoma del par se<ual: ;$. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. G7mo ser%n las gnadas y los genitales internos de este pacienteH Por 5u8G $ @sted ve en su consultorio un bebe con genitales e<ternos de tipo masculino, pero no se palpan los testculos. El bebe haba estado internado por un severo desequilibrio hidroelectroltico. -e determina '=(, con resultado Pvalor ba o, normal para una mu erQ. -e determina testosterona, con resultado Pvalor alto, dentro de los niveles normales para un varnQ. @na ecografa informa que el ,tero est% presente. -e hace un cariotipo que es informado como 01,;;. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. G7mo ser%n las gnadas y los genitales internos de este pacienteH Por 5u8G M$ @sted ve en su consultorio un bebe con genitales e<ternos de tipo masculino, pero no tiene pene "agenesia peneana$. -e determina '=(, con resultado Pvalor alto, normal para un varnQ. -e determinatestosterona, con resultado Pvalor alto, normal para un varnQ. -e hace un cariotipo que es informado como 01,;:. >. G@sted cree que ello es posibleH "Cpli5ue por 5u8. >>. G7mo ser%n las gnadas y los genitales internos de este pacienteH Por 5u8G

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T#ABA$% P#&CTIC% '( ) de G"'HTICA 'ocio!es bsicas de Ge!8tica. Cariotipo - a!o alas cro os0 icas. )9 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de justi icacin) >ndique si las siguientes afirmaciones son verdaderas " 2$ o falsas ".$. $usti/i5ue slo las .. a$ @n gen es un segmento de ')2 que codifica para una protena. b$ Los genes eucariticos poseen e<ones e intrones, solo que stos ,ltimos no se transcriben. c$ La regin promotora de un gen suele tener secuencias pro<imales T'T' y distales 7''T. d$ !or convencin se representa siempre la cadena 5TEEEEBT e$ Las secuencias intensificadoras o silenciadoras, unidas a protenas ligadoras de ')2 regulan la tasa de transcripcin del gen. 79 (Ejercicio de razonamiento !asado en la comprensin de las t'cnicas de la!oratorio gen'tico y en los procesos de segregacin de cromosomas o genes) ' una mu er primigesta de BF aKos, ta de melli#os con sndrome de )oUn, se le practica una puncin de vellosidades corinicas& el patlogo procesa la muestra y obtiene el siguiente cariotipo "'$.

El informe dice: Translocacin B&.4 4$ >nterprete el informe del cariotipo. .$ -i el cariotipo hubiera sido el "b$, Gqu dira el informeH& identifique las posibles causas de esta anormalidad.

B$ Los pacientes con -ndrome de Villiams presentan habitualmente una delecin en el locus de la elastina ubicado en el cromosoma FI44..B. 7on fines diagnsticos, se estudia en un paciente el locus de la elastina por hibridacin in situ por fluorescencia "C>-($ empleando una sonda especfica verde "representada por un tri%ngulo$. 'dem%s para identificar la regin pericentromrica del cromosoma F se emplea una sonda control ro a "rect%ngulo$. >nterprete el resultado e indique el fenotipo del paciente.

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..

=9 (Ejercicio de razonamiento !asado en la comprensin de las t'cnicas de la!oratorio gen'tico y en los procesos de segregacin de cromosomas o genes) -e encontr en una familia numerosa una niKa con sndrome de Turner. La niKa presentaba adem%s ceguera para el color ro o "car%cter ligado al cromosoma ;$, al igual que los individuos marcados con smbolos sombreados. G7u%l es el cromosoma ; que se encuentra en la niKa con sndrome de Turner, el materno o el paternoH. $usti/i5ue su respuesta.

>9 (Ejercicio de razonamiento !asado en la comprensin de las t'cnicas de la!oratorio gen'tico y en los procesos de segregacin de cromosomas o genes) @na niKa recin nacida present m,ltiples anomalas congnitas que incluyen labio leporino y microcefalia. -e reali# un an%lisis cromosmico cuyo resultado se encuentra representado en la figura. GIu puede decir respecto de los cromosomas 4 y 5 maternos y paternosH G7u%l es la causa del cuadro que presenta la niKaH

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.B

?anda 5.4 ?anda 4.5

?anda 4.5

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.0

T#ABA$% P#&CTIC% '( 6 de G"'HTICA )9 (Ejercicio de expresin de conocimientos y de justi icacin) -e sabe que e<iste una serie de B alelos para el car%cter grupo sanguneo "', ? y 6$. G7u%ntos alelos estaran presentes en: a$ 4 cromosomaH b$ un par cromosmicoH c$ un individuo de la especieH d$ una gameta del individuoH e$ G7u%ntas combinaciones diferentes de alelos se espera que ocurran en la poblacin completaH 69 (Ejercicio de razonamiento !asado en la comprensin de las t'cnicas de la!oratorio gen'tico y en los procesos de segregacin de cromosomas o genes) @d. traba a en un laboratorio de diagnstico molecular y sabe que la anemia falciforme es una hemoglobinopata caracteri#ada por el cambio de una ,nica base "'+T$, que implica el cambio del amino%cido 3lu < Lal de la cadena . Tambin conoce el mapa de restriccin de la en#ima =st>>, y sabe que esta en#ima reconoce y corta la secuencia 77T2'33 indicada por las flechas "donde 2 es cualquier nucletido$.
77T3'33'3W77T3'33'377T3'33'33
. 3

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mutada

ACTCCTC....GGACACCTC
A B C D E

-onda marcada !B.

E
4.B5 4.45

6..

A!alice los resultados obtenidos por -outhern blot y determine los fenotipos y genotipos de los individuos ', ?, 7, ) y E. Tenga en cuenta que la enfermedad se e<presa clnicamente slo en los individuos homocigotas. @d. decide utili#ar la tcnica de !7* de modo tal que le permita diagnosticar anemia falciforme. G)e dnde obtiene la muestraH

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79 (Ejercicio de razonamiento !asado en la comprensin de las t'cnicas de la!oratorio gen'tico) JLa policia encontr el c%daver de una oven que apareci ahorcada en una casa de ?erisso, con claros signos de haberse resistido al brutal ataqueQ... "7larn .6+64+65, p%g 5D$. Los forenses obtuvieron muestras de clulas que quedaron deba o de las uKas de la oven. ')2 de las clulas encontradas -4 -. -B -0 -5 -1

)e las clulas obtenidas se e<tra o el ')2 para tratar de determinar por la tcnica de *CL! si alguno de los 1 detenidos por el crimen identificados como -4, -., -B, -0, -5 y -1 es el asesino. ' su uicio y despus de anali#ar el resultado, Gquin es el asesinoH $usti/i5ue su respuesta. El resultado obtenido es a su criterio, prueba lo suficientemente contundente como para condenar al imputadoH $usti/i5ue su respuesta.

<9 (Ejercicio de razonamiento !asado en la comprensin de las t'cnicas de la!oratorio gen'tico y en los procesos de segregacin de cromosomas o genes) La mutacin m%s com,n del gen de la protena alterada en los enfermos que padecen fibrosis qustica "CI$ produce la delecin del amino%cido fenilalanina nX 56D. El diagrama muestra la genealoga de un paciente. Los resultados luego de reali#ar una !7* seguida por dot !lot revelan la presencia+ ausencia de los oligonucletidos
"secuencias$ normales o con la delecin caracterstica de la CI. 8bserve el gr%fico. 4$ >ndique el genotipo de cada uno de los integrantes de la familia.

.$ >ndique si alg,n integrante de la familia padece la enfermedad. $usti/i5ue su respuesta.

B$ ?usque otros e emplos en los que se puede utili#ar esta tcnica.

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T#ABA$% P#&CTIC% '( )E de "*B#I%+%G,A Desarrollo del siste a !er?ioso. Pri!cipales al/or acio!es. Histog8!esis del siste a !er?ioso

(Ejercicios de expresin de conocimientos y descripcin) )9 Describa cmo se forma el tubo neural, eCplica!do el mecanismo inductivo implicado en el mismo. 69 )iferenciacin histolgica del tubo neural: e<plique la formacin de la capa del manto y la capa marginal. Describa cmo se originan las placas del piso, alar y basal. 79 *ealice un cuadro que resu a los derivados de dichas placas en cada porcin del tubo neural. <9 KIu cavidades presenta el sistema nervioso central y cmo se comunican entre sH Describa el origen y recorrido del L7*. GIu son los ple<os coroideosH. Describa cmo se desarrollan los mismos. =9 GIu funcin cumple la mielina, qu clulas son las encargadas de producirlaH Describa el proceso de diferenciacin de dichas clulas, eCplica!do los mecanismos moleculares involucrados. >9 7restas neurales: describa el proceso de formacin de las mismas y su evolucin posterior indicando qu estructuras originan. @9 GIu son las disrafiasH "Cpli5ue los eca!is os biolgicos normales del desarrollo que fallaron a nivel del encfalo y de la mdula espinal en los casos de disrafias. A9 GIu es la hidrocefaliaH "Cpli5ue los casos de hidrocefalia. eca!is os biolgicos normales del desarrollo que fallaron en

B9 En casos de polihidramnios, Gcon qu malformacin del tubo neural puede asociarseH. .u!da e!te su respuesta. GIu mtodo de diagnstico prenatal utili#ara para corroborar el diagnstico presuntivoH )E9 @na paciente de B6 aKos de edad concurre a su primer estudio ecogr%fico cursando un embara#o de .0 semanas por fecha de su ,ltima menstruacin "C@=$. El profesional informa gesta ,nica, embara#o de .0.B semanas por biometra concordante con C@=, aumento del volumen de lquido amnitico, no puede evaluarse di%metro biparietal dada la alteracin en su morfologa. G' qu patologa podra corresponder y que otro mtodo utili#ara para confirmar el diagnsticoH G7u%l es el mecanismo fisiopatolgico que provoca el aumento de lquidoH ))9 La ecografa de una paciente de .5 aKos con un embara#o de .D semanas por C@= informa: embara#o de B. semanas por di%metro biparietal y de .D semanas por longitud femoral. 'dem%s, se observa una dilatacin de los ventrculos laterales y disminucin del parnquima cerebral. GEn qu patologa piensa y cu%l es el mecanismo fisiopatolgico que la provocaH )69 @n recin nacido presenta en la #ona lumbosacra un tumor graso, con un mechn de pelos y una acentuada pigmentacin en la #ona afectada G' que patologa nos referimos y qu alteracin del desarrollo normal podra causarlaH