MANUAL DE NORMAS TCNICAS E ROTINAS DO TESTE DE TRIAGEM NEONATAL

Laboratrio de Triagem Neonatal do Hos ital das Cl!ni"as da #a"$ldade de Medi"ina de Ribeir%o &reto ' US& ()**

*+

Introd$,%o A finalidade do Teste Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) o rastreamento

neonatal de crianas portadoras de doenas que devem ser diagnosticadas e tratadas o mais precocemente poss vel a fim de evitar seq!elas para o paciente" como o #ipotireoidismo $ong%nito (#$) e a &enilceton'ria (P())" ou ent*o" doenas que cursam com elevada mor+i,mortalidade" a qual pode ser diminu da atravs de alguns cuidados +-sicos de sa'de" como no caso da Anemia &alciforme e de outras hemoglo+inopatias e da &i+rose $ stica (&$) (uso profil-tico de anti+i.ticos" vacina*o adequada/ uso de -cido f.lico" etc)0 1 Teste do Pezinho faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)" um programa de sa'de p'+lica que foi implantado em 2334 atravs da Portaria 5inisterial No 622 de 37837834 do 5inistrio de 9a'de e que determina a gratuidade e o+rigatoriedade da realiza*o dos testes para diagn.stico neonatal da P()" #$" #emoglo+inopatias e &$0 :ste programa tem como o+;etivos ampliar a triagem neonatal ;- e<istente" ampliar a co+ertura populacional da triagem neonatal para 433= dos nascidos vivos" realizar a +usca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das patologias" a confirma*o diagn.stica" o acompanhamento e tratamento adequados dos pacientes e criar um sistema de informa>es para cadastrar todos os pacientes num ?anco de @ados Nacional ((Manual de Normas Tcnicas e Rotinas Operacionais do Programa de Triagem Neonatal 2a edio ampliada Ministrio da Sade Braslia !" 2##$)0 Para que estes o+;etivos se;am alcanados" alguns passos devem seguidosA *$oleta correta e em tempo adequado da amostra sang! nea/ (- B-pido envio da amostra para o la+orat.rio/ .- Bealiza*o correta do e<ame pelo la+orat.rio/ /- B-pida comunica*o dos resultados dos e<ames/ 0- )m centro de refer%ncia onde e<ista(m) mdico(s) treinado(s) para esta+elecer o diagn.stico correto e onde o seguimento das crianas afetadas possa ser realizado/ 1- Avalia>es peri.dicas do programa quanto ao seu controle de qualidade" com reportagem dos resultados destas avalia>es Cs autoridades respons-veis" a fim de que poss veis melhorias possam ser realizadas0 9endo assim" de e<trema importDncia que a coleta" o preenchimento do pedido de e<ame e o envio do e<ame ao la+orat.rio se;am feitos corretamente" a fim de que o resultado do teste se;a confi-vel e li+erado para o mdico e para a fam lia o mais +reve

poss vel0 Pra isto" contamos com a cola+ora*o de todos os profissionais envolvidos na realiza*o do e<ame0

(+

Histria e Legisla,%o sobre a Triagem Neonatal Bo+ert Euthrie demonstrou" na dcada de 73" que a P() poderia ser

precocemente detectada logo ap.s o nascimento pela determina*o da concentra*o de fenilalanina em amostras de sangue seco colhido em papel,filtro dos recm,nascidos0 @esde ent*o" programas de triagem neonatal incluindo o diagn.stico de diversas doenas foram implantados em todo o mundo" tornando,se parte fundamental dos programas de sa'de p'+lica0 A maioria desses programas teve in cio com a triagem da P() e do #$" com posterior amplia*o para outras doenas" as quais variam de pa s para pa s ou at mesmo dentro do mesmo pa s (#emoglo+inopatias" &i+rose $ stica" Ealactosemia" #iperplasia $ong%nita de Adrenal" defici%ncia de ?iotinidase" defici%ncia de Elicose 7 &osfato" To<oplasmose" #omocistin'ria" etc)0 No ?rasil" o Programa Triagem Neonatal teve in cio em 4FG7 com o pro;eto pioneiro coordenado pelo Prof0 ?en;amin 9chmidt para a triagem da P() ;unto C Associa*o de Pais e Amigos dos :<cepcionais de 9*o Paulo (APA:,9P)0 A partir de 4F63 foi introduzida a triagem para #ipotireoidismo $ong%nito0 :m 4F6H" atravs da Iei :stadual No HF4J de 4J84486H" a triagem neonatal para estas duas doenas (Teste do Pezinho) tornou,se o+rigat.ria no estado de 9*o Paulo para as crianas nascidas em hospitais e maternidades p'+licos estaduais e" em 4FF3" esta o+rigatoriedade foi estendida para as crianas nascidas em todo o pa s" se;a na rede p'+lica ou na rede privada (Iei &ederal N o 637F de 4H83G8F3)0 Knicialmente" para atender as e<ig%ncias da lei" o #ospital das $l nicas de Bi+eir*o Preto (#$BP) L )9P firmou um conv%nio com a )niversidade &ederal de 9*o Paulo ()niversidade Paulista de 5edicina) para a realiza*o do T9# Neonatal e com a APA: de 9*o Paulo para a realiza*o dos e<ames para a detec*o da &enilceton'ria0 $om a montagem dos mtodos necess-rios para a realiza*o dos referidos e<ames" o #$BP efetivamente implantou o seu Programa de Triagem Neonatal para #ipotireoidismo $ong%nito em 4FFJ e para &enilceton'ria em 4FFM0 A partir de agosto de 4FF7" este programa passou a atender" n*o s. as crianas

nascidas neste hospital" mas todas as crianas nascidas nos munic pios que comp>em a @ivis*o Begional de 9a'de (@B9) de Bi+eir*o Preto (@B94H)0 :m setem+ro de 4FFF" foi fundada a 9ociedade ?rasileira de Triagem Neonatal com a finalidade de reunir os diversos servios e<istentes e os profissionais ligados C -rea" e em 7 de ;unho de 2334" o 5inistrio da 9a'de fez o lanamento do PNTN (Portaria E5859 no 622)" dividindo os estados +rasileiros em H fases de acordo com as doenas rastreadasA &ase K N diagn.stico de #$ e P()" &ase KK N diagn.stico de #$" P() e hemoglo+inopatias e &ase KKK N diagn.stico de #$" P()" hemoglo+inopatias e &$0 :m ;aneiro de 2332" o Ia+orat.rio de Screening do #$BP foi credenciado pelo 5inistrio da 9a'de como um dos centros de refer%ncia em Triagem Neonatal do :stado de 9*o Paulo (fase KK)" o que tornou o+rigat.rio" alm do rastreamento neonatal do #$ e da P()" a triagem da Anemia &alciforme e outras hemoglo+inopatias0 A partir de novem+ro de 2332" o Programa de Triagem Neonatal do #$BP assumiu a responsa+ilidade de realizar os testes de triagem neonatal das crianas nascidas nas cidades pertencentes C @B9 de &ranca (@B9 6) e" a partir de fevereiro de 233H" daquelas pertencentes C @B9 de ?arretos (@B9 M)0 :m fevereiro de 2343" cumprindo o prazo previsto pela Oustia &ederal de 9*o Paulo" foi iniciada a fase KKK do PNTN neste :stado" sendo implantada a triagem de &$ para todas as crianas nascidas vivas0 Atualmente todos os estados +rasileiros est*o ha+ilitados no PNTN com pelo menos 4 servio de refer%ncia credenciado pelo ministrio da sa'de (&igura 4) e o #$BP um dos 7 centros de refer%ncia em Triagem Neonatal do :stado de 9*o Paulo" estando credenciado na fase KKK do PNTN0 Bealiza a triagem neonatal de todas as crianas nascidas vivas nos munic pios pertencentes Cs @B9s M (?arretos)" 6 (&ranca) e 4H (Bi+eir*o Preto)" totalizando um atendimento a 7G munic pios (4J3 postos de coleta)" com uma mdia de 2F0333 BNs triados por ano (&igura 2)0

#ig$ra * L 9itua*o atual do credenciamento dos diferentes estados para a realiza*o da triagem neonatal (fases do PNTN)0

&rograma de Triagem Neonatal do HC#MR& ' US& *22/ 3 ()** In!"io 3 *22/ Agosto 8*221 7$n;o8())* Hi Hi otireoidismo otireoidismo "ong4nito "ong4nito 5*22/5*22/#enil"eton6ria 5*220#enil"eton6ria 5*220In!"io DRS *. 5Ribeir%o &reto&ortaria GM8MS no :(( 5Min+Sa6deCreden"iamento Creden"iamento do do laboratrio laboratrio Hemoglobino Hemoglobino atias atias ( (#ASE #ASE IIIIIn!"io DRS : 5#ran"aIn!"io DRS 0 5<arretos#ibrose #ibrose C!sti"a C!sti"a 5#ASE 5#ASE IIIIII-

7aneiro 8 ())( No9embro 8 ())( #e9ereiro 8 ()). #e9ereiro 8 ()*)

()** ()**
1= 1= N6mero N6mero de de m$ni"! m$ni"! ios ios */) &ostos de */) &ostos de Coleta Coleta (2+))) (2+))) RNs RNs Triados Triados 88 Ano Ano

#ig$ra ( L #ist.rico do Programa de Triagem Neonatal do #ospital das $l nicas da &aculdade de 5edicina de Bi+eir*o Preto L )9P0

.+

Como > ?eita a Triagem Neonatal no HC#MR&3US& #enil"eton6ria 5&@UA P() uma doena gentica" autossPmica recessiva" caracterizada pelo defeito

I)

ou aus%ncia da enzima fenilalanina hidro<ilase" respons-vel pela convers*o da fenilalanina em tirosina0 Quando e<iste a doena" esta rea*o enzim-tica n*o ocorre ou ocorre de maneira lentificada" levando a um ac'mulo de fenilalanina no sangue do paciente0 9endo assim" o diagn.stico la+oratorial da P() se d- atravs da dosagem elevada de fenilalanina (&AI) no sangue do paciente0 1 4o resultado de &AI raramente permite o diagn.stico imediato da fenilceton'ria0 R necess-ria uma nova coleta o mais rapidamente poss vel para que possa ser avaliado como est- evoluindo o meta+olismo da fenilalanina naquela criana0 Apenas ap.s o 2o resultado que se pode orientar melhor a fam lia da criana0 R considerado normal um resultado de &AI S J mg=0 IIHi otireoidismo Cong4nito 5HC1 #$ ocorre quando a glDndula tire.ide do BN n*o capaz de produzir quantidades adequadas de hormPnios tireoidianos (TH e TJ)" o que resulta numa redu*o generalizada dos processos meta+.licos e retardo mental" se n*o tratado precocemente0 Na maioria das vezes" se deve a uma altera*o prim-ria na glDndula tire.ide" com conseq!ente eleva*o do T9#" hormPnio produzido pela hip.fise e que regula a fun*o tireoidiana0 A Triagem Neonatal para #$ pode ser realizada pela dosagem de T9# (no caso de um BN afetado" este hormPnio est- elevado) e8ou pela dosagem de T J (no caso de um BN afetado" este hormPnio est- diminu do)0 No #$BP" utiliza,se a dosagem de T9# em sangue colhido em papel filtro (T9# neo)" sendo considerados resultados alterados aqueles T43 )K8ml0 Ualores maiores do que este sugerem o diagn.stico de #$ e demandam uma avalia*o cl nica (hist.ria e e<ame f sico) imediata do recm,nascido e confirma*o diagn.stica atravs da dosagem srica de T9# e TJ0

III)

Anemia #al"i?orme e o$tras Hemoglobino atias A anemia falciforme a doena heredit-ria mais freq!ente no ?rasil0 R uma

altera*o gentica" autossPmica recessiva" causada por uma muta*o no gene da glo+ina +eta da hemoglo+ina" originando" no lugar da hemoglo+ina A (#+A)" uma hemoglo+ina mutante denominada hemoglo+ina 9 (#+9)0 :sta #+ 90 em algumas situa>es" provoca a

distor*o dos eritr.citos" fazendo,os tomar a forma de foice ou meia,lua" com conseq!ente anemia" vaso,oclus*o" dor e les>es de .rg*os,alvos0 1 termo anemia falciforme define a situa*o de homozigose (#+ 99)" ou se;a" a criana rece+e de cada pai um gene para #+90 No caso de heterozigose (#+A9)" quando a criana rece+e um gene mutado (#+9) de um dos pais e um gene normal (#+A) do outro" ela portadora de trao falciforme" o que n*o doena (a criana n*o tem anemia e nem outras manifesta>es cl nicas)0 Alm disso" o gene da #+9 pode se com+inar com outras altera>es heredit-rias das hemoglo+inas" como #+ $" @ e :" alfa e +eta,talassemia" gerando doenas que se apresentam com sintomas semelhantes aos da anemia falciforme0 :ste con;unto de com+ina>es 99" 9$" 9@" 9,+etatalassemia e outras" denominado de doena falciforme0 1 diagn.stico neonatal destas hemoglo+inopatias realizado" no #$&5BP,)9P" atravs da an-lise do padr*o de hemoglo+inas por mtodo #PI$ associada C cromatografia de troca catiPnica" sendo considerado normal a presena apenas do padr*o #+A0 IA#ibrose C!sti"a 5#CA &$ uma doena heredit-ria autossPmica recessiva" caracterizada por uma grande heterogeneidade de manifesta>es cl nicas0 No entanto" a tr ade cl-ssica da doena constitu da de doena pulmonar crPnica (infec>es pulmonares recorrentes) insufici%ncia pancre-tica (diarria e desnutri*o) e teores elevados de cloreto de s.dio no suor (suor salgado)0 :<istem v-rios protocolos de triagem neonatal" sendo utilizado no #$&5BP,)9P o KBT48KBT2" que consiste na dosagem da imunotripsina reativa (KBT)" um precursor da enzima pancre-tica tripsina" cu;a concentra*o costuma estar elevada no sangue dos recm,nascidos com &$0 $omo o KBT um e<ame que se apresenta elevado em v-rias circunstDncias" que n*o propriamente a doena" tais como na prematuridade e na presena de infec>es" com alta ta<a de resultados falso,positivos" quando o primeiro e<ame (KBT4) mostra,se alterado" sempre deve ser coletada uma 2 a amostra para confirma*o diagn.stica (KBT2)0 :ste 2o e<ame deve ser realizado sempre entre a H a e Ja semanas de vida do BN0 :ste tempo de e<trema importDncia" visto que h- uma queda crescente dos n veis da enzima com o passar dos dias e" ap.s JM dias" o valor do KBT se normaliza mesmo a criana sendo afetada" dificultando o diagn.stico da &$0 Aquelas

crianas que apresentam os 2 KBT alterados (valor de refer%ncia S G3 ng8ml)" devem ser su+metidas C avalia*o cl nica e ao teste do cloro no suor para confirma*o diagn.stica0 .+ Coleta do eBame 1 Teste do Pezinho deve ser colhido em todo recm,nascido (BN) com H a M dias de vida" de re?er4n"ia no .o dia0 Apesar de ele poder ser realizado mais tardiamente" de e<trema importDncia a divulga*o para o p'+lico o per odo ideal de coleta do e<ame" evitando assim que muitas crianas percam o per odo de diagn.stico e tratamento precoces e n*o se +eneficiem da preven*o de seq!elas" principalmente neurol.gicas" que o o+;etivo do teste0 :ste tempo ainda mais importante no caso de crianas que tiveram sua primeira coleta devolvida como mal colhida0 Uale ressaltar que o teste" idealmente" n%o deve ser colhido antes de a criana ter pelo menos J6 horas de vida por 2 motivosA 4) evitar um resultado falso,negativo para P()A para que o resultado do e<ame para diagn.stico de P() se;a confi-vel" o BN dever- ter mamado uma quantidade suficiente de leite para que a fenilalanina se acumule no sangue/ se for colhido antes deste tempo" o leite ingerido pelo BN poder- n*o ser suficiente para que o resultado do teste se altere/ 2) evitar um resultado falso,positivo para #$A logo que a criana nasce e<iste uma li+era*o fisiol.gica de T9# no sangue (hormPnio dosado no teste para diagn.stico de #$) com posterior diminui*o das concentra>es" atingindo valores sricos menores do que 43 )K8ml (n vel de corte para resultado alterado)" somente em torno de G2 horas de vida do BN0 No entanto" se houver necessidade de o +e+% rece+er transfus*o de sangue" o CTeste do &eDin;oE de9e ser "ol;ido antes da mesma " n*o importando a data de nascimento0 No caso de crianas prematuras (Kdade Eestacional S HG semanas)" a coleta de sangue deve ser realizada preferencialmente no final da 4 a semana de vida0 Para estas crianas" o teste de9e tamb>m ser re etido F$ando elas "om letam * m4s de 9ida " o que ser- comunicado no resultado de e<ame da 4a coleta0 $om o mtodo utilizado no Ia+orat.rio de triagem Neonatal do #$&5BP,)9P" a avalia*o de poss veis altera>es de hemoglo+inas pre;udicada em crianas com mais de 4 m%s de vida0 Portanto" se o teste de triagem neonatal for colhido ap.s os H3 dias de

vida do BN" n*o ser- poss vel a realiza*o da triagem para hemoglo+inopatias" sendo necess-ria a coleta da eletroforese de hemoglo+ina ap.s o Jo m%s de vida0 &avor o+servar rigorosamente as instru>es para coleta de sangue para a realiza*o do Teste de Triagem Neonatal" pois isso imprescind vel para a realiza*o do e<ame0

III-

1 teste realizado somente em papel filtro fornecido por nosso la+orat.rio0 &ique Na sala de coletas" a enfermeira ou outro profissional respons-vel pela coleta

atento e solicite mais material na medida que for necess-rio0 dever- ter as fichas ;- preenchidas com o c.digo ou nome da entidade0 A seguir" o cart*o dever- ser preenchido com as outras informa>es solicitadas" como identifica*o da criana (sem re "olo"ar o nome da m%eG RN de ++++++)" cor" se<o" data e peso de nascimento" se ou n*o prematuro" se ou n*o gemelar" se rece+eu ou n*o transfus*o de sangue" data da 'ltima transfus*o" tipo de aleitamento" nome da m*e" pai e8ou respons-vel" endereo" telefone" hospital onde nasceu" nome do mdico respons-vel e data da coleta (figura H)0 N%o deiBar de reen";er nen;$m "am o+ :ntregar uma 2a via ao respons-vel pela criana" indicando o prazo para a retirada dos resultados0

#ig$ra . L $art*o de coleta do Teste do Pezinho do Programa de Triagem Neonatal do #ospital das $l nicas da &aculdade de 5edicina de Bi+eir*o Preto L )9P0

:vite tocar nos c rculos do papel filtro antes ou ap.s a coleta para prevenir contamina*o da amostra ou interfer%ncia na camada de papel e n*o faa nada que possa interferir na padroniza*o do papel filtro0

IIIIAA-

Pea ao acompanhante para ficar em p e segurar o +e+% em p e de costas para Aquea previamente o p do +e+% e" em seguida" segure,o com uma das m*os :scolha o local de coletaA +orda interna ou e<terna do calcanhar do +e+% (&igura

a enfermeira" a qual dever- estar sentada (&igura J)0 para imo+ilizar e facilitar a pun*o0 J)0 &aa a assepsia do local com algod*o umedecido em -lcool G3EI" massageando +em para ativar a circula*o0 N*o utilize -lcool iodado" PUPK" merthiolate ou qualquer outra su+stDncia que n*o tenha sido indicada" pois elas interferem no e<ame0

AIAII-

:spere o -lcool da assepsia secar antes de iniciar a coleta (caso contr-rio" a Quando o calcanhar estiver avermelhado" puncione 4 vez o local escolhido com

mostra ficar- mal colhida)0 lanceta de ponta fina" en<ugue a 4a gota de sangue e utilize a 2a gota para a coleta0 :vite o sangramento a+undante" que resulta em camada e<cessiva de sangue no papel (mal colhido)0 9e isto acontecer" estanque o sangue com algod*o seco e aguarde o sangramento lento e cont nuo0

AIII-

:ncoste a 2a gota de sangue no verso do primeiro c rculo do papel filtro0 @ei<e

formar a gota de sangue espontaneamente" sem espremer ou ordenhar o local da pun*o para e<trair o sangue0 A ordenha li+era plasma do tecido" diluindo o material colhido (mal colhido)0

IH-

&aa movimentos circulares com o papel" n*o dei<ando coagular o sangue no

pezinho e nem no papel durante a coleta0 A camada de sangue deve ser fina e homog%nea" sem e<cesso ou manchas (mal colhido)0 Permita que o sangue preencha a superf cie do c rculo completamente0 N*o aplique sangue mais de uma vez no mesmo c rculo e nunca use frente e verso do papel para preencher o c rculo (mal colhido)0 :spere o sangue atravessar o papel naturalmente0 Nunca use capilar0 $oletas feitas com seringa n*o s*o adequadas porque resultam em camada e<cessiva de sangue0 Amostras +em colhidas" se o+servadas contra a luz quando ainda molhadas" devem ter aspecto homog%neo e transparente0

#ig$ra / L Tcnica de coleta do Teste do Pezinho0

HHIHII-

Aplique um curativo na pun*o0 Prote;a a amostra que aca+ou de ser colhida de contamina*o0 @ei<e secar as amostras de sangue C temperatura am+iente por 2 a J horas" em

osi,%o ;oriDontal" evitando o contato do sangue com qualquer superf cie0 A amostra depois de seca deve ficar de cor amarronzada0 Amostras escurecidas indicam e<cesso de sangue na coleta e" portanto" devem ser desprezadas0 Neste caso" a criana dever- ser localizada com urg%ncia para a realiza*o de nova coleta0

HIII-

@epois de completamente seco" do+re o papel de prote*o dos c rculos de papel,

filtro0 Nunca e<por o papel,filtro" depois de colhido o e<ame" ao calor direto (sol" ar quente" estufa) ou C umidade0 @epois de seco" o material poder- ser empilhado e guardado dentro de um saco pl-stico +em vedado na geladeira ou em cai<a de isopor" evitando assim o ressecamento das amostras" o que pre;udicial aos testes (o material n*o consegue eluir do papel filtro)0

HIA-

As amostras dever*o chegar ao Ia+orat.rio de Triagem Neonatal do #$&5BP,

)9P o mais r-pido poss vel0 Nunca as retenha no servio por um tempo maior do que o estritamente necess-rio (n*o dei<e acumular e<ames para somente depois enviar ao la+orat.rio)" pois isso estar- atrasando a realiza*o do e<ame e li+era*o do resultado" o que poder- estar pre;udicando uma criana afetada" causando nela seq!elas irrepar-veis0

HA-

9empre enviar ao la+orat.rio" ;untamente com os testes colhidos" a lista nominal

de e<ames" em 2 vias" na qual dever- constar os nomes das m*es" a data de nascimento do BN" a data de coleta do e<ame e o nome do respons-vel pela coleta0 :sta lista serassinada por algum respons-vel do la+orat.rio e uma via ser- devolvida ao posto de coleta0 $onfira sempre" pois esta a garantia do envio do material0 A+ai<o est*o alguns e<emplos pelos quais o material poder- ser devolvido como mal colhido0 Nestes casos a "rian,a de9erI ser ";amada bre9e seq!elas para a crianaA KnadequadoA sangue n*o homog%neo" contacto com superf cie estranha" papel amassado ou raspado" etc0 KnsuficienteA os c rculos n*o est*o totalmente preenchidos de sangue0 $oncentradoA aspecto escurecido" papel duro e retorcido" indicando e<cesso de sangue0 ara no9a "oleta o mais oss!9el" para que o e<ame possa ser realizado ainda na fase de preven*o de

 /+

@ilu doA contacto com algum l quido estranho" plasma ou -lcool durante a coleta" +orrado0

Re"ebimento do material elo Laboratrio de Triagem Neonatal do HC#MR&3 US& 1 la+orat.rio do #$&5BP,)9P" quando rece+e um lote de e<ames de qualquer

posto de coleta" e<amina o material segundo os critrios a+ai<oA @ados do cart*o de coletaA todos eles devem estar preenchidos de maneira clara0 5aterial coletadoA os J c rculos de cada um dos cart>es devem estar devidamente preenchidos de acordo com as instru>es acima0 9e o e<ame n*o estiver adequado" ser- retirado do lote para ser devolvido ao posto de coleta como mal colhido0

Iista dos nomes das crianas que colheram o e<ame naquele posto de coleta" em duplicataA deve ser encaminhada ;untamente com cada lote de e<ames enviados ao #$&5BP,)9P0 )ma via ser- devolvida ao posto de coleta assinada (garantia do posto de coleta de envio e rece+imento das amostras pelo la+orat.rio) e uma via ser- arquivada no la+orat.rio (garantia do la+orat.rio de quais amostras foram enviadas pelo posto de coleta)0

Amostras

oder%o ser reJeitadas

ara anIlise se as in?orma,Kes esti9erem

in"om letas o$ se a amostra de sang$e ?or insatis?atria 5mal "ol;ida o$ ins$?i"iente- o$ se ?or en9iada sem a lista dos nomes das "rian,as daF$ele lote+

0+

Con9o"a,%o dos mal "ol;idos @ever*o ser reconvocadas para nova coleta de e<ame todas as crianas cu;o

material foi devolvido por ser mal colhido0 A coleta deve ser realizada conforme as instru>es deste manual" da mesma maneira e no mesmo tipo de cart*o de coleta usado por crianas que est*o colhendo o material pela 4a vez0 Apesar de ser a 2a coleta" estas crianas ainda n*o tiveram seu sangue testado e" portanto" para o la+orat.rio este ser- considerado seu 4 o material rece+ido para teste0

1+

Re"ebimento dos res$ltados dos eBames elos ostos de "oleta

Ap.s a realiza*o dos testes" o la+orat.rio enviar- aos postos de coleta os resultados dos e<ames em 2 tipos de documentosA

)ma rela*o contendo os nomes das crianas e seus respectivos resultados dos e<ames colhidos naquele servio" em 2 vias" com a indica*o dos reconvocados para que provid%ncias se;am tomadas0 )ma via desta rela*o dever- permanecer no posto de coleta ane<ada aos resultados (garantia do posto de coleta do envio dos resultados de e<ames pelo la+orat.rio) e a outra dever- ser devolvida ao la+orat.rio de Triagem Neonatal do #$&5BP,)9P" assinada pela pessoa respons-vel pelo rece+imento dos e<ames (garantia do la+orat.rio do rece+imento dos resultados de e<ames pelo posto de coleta)0

$ertificados emitidos pelo computador" individuais" contendo os resultados dos e<ames para serem entregues aos pais ou respons-veis pela criana0 :stes certificados ter*o tam+m a indica*o de um poss vel procedimento que dever- ser adotado naquele casoA repeti*o do e<ame (:<0A $olher nova amostra 8 prematuro ou $olher nova amostra 8 hemotransfundido" etc)" necessidade de consulta mdica" etc0 Knformar aos pais ou respons-veis que o certificado dever- ser ane<ado C carteira de vacina*o da criana0

1+

Con9o"a,%o dos re"on9o"ados R de e<trema importDncia que todos os casos suspeitos faam a repeti*o do teste

para confirma*o e diagn.stico0 R de o+riga*o da entidade respons-vel pela coleta do teste que esta convoca*o se;a feita o mais rapidamente poss vel0 $aso a criana n*o se;a trazida para nova coleta" o Promotor ou $onselho Tutelar da cidade dever- ser informado para provid%ncias legais0 1s respons-veis pela criana dever*o ser orientados de que" muitas vezes" apenas depois da 2a dosagem realizada que se pode dar um resultado final0 At ent*o" o paciente apenas um suspeito de ser afetado0 1s respons-veis dever*o ainda estar cientes de que o teste do pezinho um programa de preven*o e que" portanto" um caso positivo diagnosticado precocemente ser- tratado e tem grandes chances de resultar num indiv duo com desenvolvimento normal0

=+

Coleta de sang$e dos re"on9o"ados

Kndependentemente da fai<a et-ria" todas as crianas cu;o resultado de e<ame contiver a mensagem colher nova amostra" dever*o ter nova coleta efetuada em papel filtro" conforme tcnica ha+itual0 No "art%o de "oleta de9erI ser in?ormado F$e esta > $ma (a "oleta 5re"on9o"a,%o-+ $omo no teste do pezinho s*o realizados J e<ames distintos" poderemos ter J tipos de reconvocadosA reconvocados de P()" que s*o crianas que se enquadram em uma das seguintes possi+ilidadesA

resultado do teste maior do que o limite da normalidade (V Jmg=) colher nova amostra imediatamente dosagem n*o pode ser realizada por pro+lema tcnico/ por e<emplo porque o material n*o eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra imediatamente

dosagem n*o pode ser realizada porque a coleta do sangue foi feita com menos de J6 horas de vida do +e+% colher nova amostra imediatamente crianas que rece+eram transfus*o de sangue colher nova amostra 4 semana ap.s data da 'ltima transfus*o

reconvocados de T9# neo" que s*o crianas que se enquadram em uma das seguintes possi+ilidadesA

resultado do teste maior do que o limite da normalidade (V M e S 43 )K8mI) colher nova amostra imediatamente dosagem n*o pode ser realizada por pro+lema tcnico/ por e<emplo porque o material n*o eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra imediatamente

crianas que rece+eram transfus*o de sangue colher nova amostra 4 semana ap.s data da 'ltima transfus*o crianas prematuras colher nova amostra com 4 m%s de vida0

reconvocados de hemoglo+inopatia" que s*o crianas que se enquadram em uma das seguintes possi+ilidadesA

dosagem n*o pode ser realizada por pro+lema tcnico/ por e<emplo porque o material n*o eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra imediatamente crianas que rece+eram transfus*o de sangue ser- enviada carta agendando

consulta no #$&5BP,)9P para coleta de eletroforese de hemoglo+ina0 crianas cu;o primeiro e<ame foi compat vel com algum tipo de hemoglo+inopatia" como por e<emplo doena falciforme (#+ &9) ou doena 9$ (#+ &9$) colher nova amostra imediatamente0

reconvocados de &$ (KBT)" que s*o crianas que se enquadram em uma das seguintes possi+ilidadesA

resultado do teste maior do que o limite da normalidade (T G3 ng8ml) colher nova amostra na Ha ou Ja semana de vida do BN0 dosagem n*o pode ser realizada por pro+lema tcnico/ por e<emplo porque o material n*o eluiu por ressecamento do sangue colher nova amostra imediatamente

crianas que rece+eram transfus*o de sangue colher nova amostra 4 semana ap.s data da 'ltima transfus*o

Assim como no caso dos e<ames colhidos pela 4a vez" o material coletado destas crianas reconvocadas dever- ser encaminhado o mais +reve poss vel ao #$&5BP,)9P e acompanhado de uma rela*o nominal de e<ames" em 2 vias" indicando o nome da criana (BN de000)" qual o e<ame que dever- ser repetido e es e"i?i"ando ser $ma (L+ "oleta0

:+ "oleta

Re"ebimento dos res$ltados dos eBames dos re"on9o"ados elos ostos de Assim como os resultados dos e<ames normais" a entidade rece+er- os resultados

dos e<ames reconvocados que foram enviados para teste0 Alm das vias individuais com os resultados que dever*o ser entregues aos pais ou respons-veis" o posto de coleta rece+er- uma carta com os nomes e respectivos resultados em 2 viasA uma dever- ser

arquivada e a outra dever- ser devolvida para o la+orat.rio devidamente assinada acusando rece+imento dos resultados0 $rianas reconvocadas" cu;o 2o resultado se apresentou dentro dos limites normais" n*o precisar*o repetir mais coletas para teste0 1s casos" cu;a repeti*o dos testes voltou a apresentar um resultado fora dos limites da normalidade" rece+er*o orienta*o espec fica quanto ao procedimento a ser adotado (:<0A $olher nova amostra)0 N*o ser*o o+rigatoriamente positivos0 1s postos de coleta rece+er*o periodicamente uma listagem contendo os reconvocados pendentes que ainda n*o compareceram para nova coleta0 #iF$em atentosG se F$isermos ?aDer $m bom rograma de re9en,%oM $m dos nossos obJeti9os de9erI ser manter esta lista "om o menor n6mero oss!9el de "rian,as+

2+ I-

Inter reta,%o dos res$ltados C&@UE

#AL N / mgO um resultado considerado normal para crianas que tenham

colhido o sangue ap.s J6 horas de vida" n*o sendo necess-ria a repeti*o do e<ame0 - #AL P / mgO e N *) mgO s*o solicitadas mais 2 coletas de sangue em papel filtro com intervalo de 4 m%s entre cada coleta0 $aso o resultado mantenha,se alterado" a criana encaminhada ao mdico neuropediatra para avalia*o e seguimento0 - #AL P *) mgO a criana ;- chamada para uma consulta com o mdico neuropediatra e coleta de sangue venoso para confirma*o do diagn.stico0

II-

CTSH neoE

e<ame0

TSH neo N 0 UI8mL um resultado considerado normal para crianas que

tenham colhido o sangue ap.s J6 horas de vida" n*o sendo necess-ria a repeti*o do

TSH neo P 0 e N *) UI8mL um resultado considerado lim trofe e ser-

solicitada nova coleta do teste do pezinho" a qual dever- ser realizada imediatamente0 $aso o resultado mantenha,se alterado" o BN ser- convocado para consulta com um pediatra ou endocrinologista do #$&5BP,)9P" coleta de sangue venoso e conduta0

TSH neo P *) UI8mL a criana considerada suspeita de ser portadora de

#ipotireoidismo $ong%nito0 Neste caso chamada para comparecimento ao #$&5BP, )9P o mais r-pido poss vel para avalia*o por um pediatra ou endocrinologista" coleta de sangue venoso para confirma*o do diagn.stico e conduta0 IIICHemoglobino atiaE 1s resultados de e<ames para pesquisa de hemoglo+inopatias ser*o fornecidos de acordo com a ta+ela a+ai<oA
Hb #A #S #AS #C #AC #SC #D #E Signi?i"ado do Res$ltado :<ame normal para @oena &alciforme :<ame alterado para @oena &alciforme0 Padr*o compat vel com Anemia &alciforme Portador do Trao &alciforme :<ame alterado para @oena &alciforme0 Padr*o compat vel com #emoglo+inopatia $ Padr*o compat vel com heterozigose para #emoglo+inopatia $ :<ame alterado para @oena &alciforme0 Padr*o compat vel com @oena 9$ :<ame alterado para @oena &alciforme0 Padr*o compat vel com presena de #emoglo+inopatia @ :<ame alterado para @oena &alciforme0 Padr*o compat vel com presena de #emoglo+inopatia : Obser9a,%o

W $olher 2a amostra W $olher 2a amostra W $olher 2a amostra $olher 2a amostra $olher 2a amostra

As crianas" cu;o primeiro e<ame for compat vel com @oena &alciforme (ou outra #emoglo+inopatia)" dever*o colher uma nova amostra imediatamente0 9e confirmado o diagn.stico por este segundo e<ame" elas ser*o avaliadas aos 2 meses de idade no Pronto Atendimento (PA) de Pediatria do #$&5BP,)9P por um pediatra geral0 O- nesta consulta com o pediatra dever- ser iniciada a profila<ia com anti+i.tico" de prefer%ncia com penicilina0 9er*o" ent*o" referendadas ao #emocentro do #$&5BP,)9P para confirma*o diagn.stica e seguimento0 1 Trao &alciforme n*o uma doena0 No entanto" essencial que os pais de crianas portadoras do Trao &alciforme rece+am orienta>es gerais e de

aconselhamento gentico0 Ksto dever- ser realizado imediatamente nos Postos de 9a'de por algum treinado para este fim (mdico ou enfermeiro)0 Uale ressaltar" que se a criana portadora de Trao &alciforme (Hb Q #AS)" ou dos resultados #AC o$ #AD o$ #AEM apresentar anemia" recomend-vel e<cluir anemia ferropriva0 )ma vez e<clu da ou tratada a defici%ncia de ferro" se a criana continuar apresentando anemia" ela deve ser encaminhada para avalia*o e realiza*o de eletroforese de hemoglo+ina0 IACIRTE

e<ame0

IRT* N =) ng8ml um resultado considerado normal para crianas que

tenham colhido o sangue entre H e H3 dias de vida" n*o sendo necess-ria a repeti*o do

IRT* P =) ng8ml um resultado considerado alterado e ser- solicitada nova

coleta do teste do pezinho" a qual dever- ser realizada entre a Ha e Ja semanas de vida do BN (KBT2)0 $aso o resultado do KBT2 mantenha,se alterado (T G3 ng8ml)" o BN serconvocado para consulta com um gastroenterologista infantil do #$&5BP,)9P" realiza*o do Teste do $loro no 9uor e conduta0

*)+

Considera,Kes ?inais Apesar de todos os resultados serem enviados aos postos onde os e<ames foram

colhidos" aquelas crianas cu;os resultados se apresentem alterados sugerindo um caso suspeito (CTSH neoE R *) UI8ml ou C&@UE R *) mgO ou CIRT(E P =) ng8ml) ser*o chamadas para uma consulta com mdico especialista" se;a endocrinologista ou neuropediatra ou gastroenterologista no Am+ulat.rios :specializados do #$&5BP,)9P0 Aquelas crianas com resultado alterado para @oena &alciforme ( Anemia #al"i?orme" Hemoglobino atia C o$ Hemoglobino atia SC) ter*o uma consultada agendada no PA de Pediatria do #$&5BP,)9P aos 2 meses de idade0 Todas estas convoca>es ser*o realizadas imediatamente ap.s a li+era*o do resultado pelo la+orat.rio e" portanto" antes de o posto de coleta rece+er o resultado por escrito0 1 contato ser- feito diretamente com a m*e ou respons-vel" por telefone" mais uma vez confirmando a importDncia do preenchimento completo e correto das informa>es do cart*o de coleta0 Quando isso n*o poss vel" a Assistente 9ocial do #$&5BP,)9P entrar- em contato com o posto de coleta para que um respons-vel se diri;a C resid%ncia do BN para convoca*o0

:m caso de qualquer d'vida" entrar em contato com o Ia+orat.rio de Triagem Neonatal do #$&5BP,)9P pelo telefone ) BB 5*1- .1)(3(111 ou H1)(3(11/0