LOS BEBS CON TRISOMA TIENEN DERECHO A VIVIR

Necesidad de una reaccin tica y perspectiva de normalizacin

Jean-Adolphe Rondal

LOS BEBS CON TRISOMA TIENEN DERECHO A VIVIR

Necesidad de una reaccin tica y perspectiva de normalizacin

Jean-Adolphe Rondal

Ttulo original: Les bbs trisomiques ont le droit de vivre. Ncessit dun sursaut thique el perspective de normalisation. Traduccin: Rosario Len Cuys Jess Flrez 2012 Jean-Adolphe Rondal 2012 por la traduccin, Rosario Len y Jess Flrez 2012 Fundacin Iberoamericana Down21 Paseo Prez Galds 4, 3 dcha. 39005 Santander (Espaa) down21@down21.org www.down21.org Realizacin editorial: Proyectae

Acerca del autor

Jean-Adolphe Rondal es doctor en Filosofa (Ph.D.) por la Universidad de Minnesota, Estados Unidos, y Doctor en Ciencias del Lenguaje por la Universidad Pars-V-Ren-Descartes-Sorbona. Es profesor ordinario emrito de la Universidad de Lieja, donde ha ocupado la ctedra de psicolingstica durante 28 aos. El profesor Rondal se ha involucrado desde hace treinta aos en el rea cientca dentro de la gestin de la Asociacin APEM-T21, la principal asociacin francfona belga dedicada al apoyo y a la intervencin habilitadora de los nios con trisoma 21 (sndrome de Down). Es socio fundador y ha sido presidente de la Asociacin Europea de Sndrome de Down (EDSA). JeanAdolphe Rondal es tambin autor de numerosas obras y artculos cientcos en este campo (ver el sitio www.jeanarondal.com para ms detalles). En el presente trabajo, se expresa en nombre propio, y sus opiniones no comprometen necesariamente a las instituciones ni asociaciones con las que colabora.

Agradecimientos
Mi agradecimiento al Dr. Guy Dembour (Centre Hospitalier Universitaire St. Luc, Universit Catholique de Louvaine) por su amable lectura del texto, y por sus mltiples sugerencias de correcciones de tipo tcnico. Por supuesto, las ideas expresadas slo comprometen al autor.

Sumario
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. La sentencia de Estrasburgo ............................................................................. 7 Quines son las personas con sndrome de Down? ....................11 Y nosotros? Quines somos nosotros genticamente? ..............15 La situacin actual ..................................................................................................17 Responsabilidad colectiva ................................................................................ 21 Una perspectiva de normalizacin ............................................................ 23 Conclusin ................................................................................................................... 35 Trismico, a pesar de todo! ............................................................................ 37

Nota sobre el ttulo de cubierta de la obra

La expresin bebs trismicos es un atajo lingstico; a lo largo de esta obra utilizar las de bebs/personas con sndrome de Down, ms conocida y utilizada en el mbito internacional, o bebs/personas que tienen trisoma 21, que considero ms correcta y respetuosa. El trmino normalizacin no debe entenderse en un sentido normativo, en el de obligar a las personas portadoras de una trisoma 21 a encajar en cualquier norma. Por normalizacin entiendo, de forma un tanto provocadora, la tarea actualmente factible y perfectamente realizable a medio plazo, de conducir a las personas con sndrome de Down hacia un desarrollo y un funcionamiento neurocognitivo cercano al de la mayora de las personas llamadas normales, mediante diversos medios cientcos de los que trataremos en este texto.

La sentencia de Estrasburgo

Se acaba de apelar al Tribunal Europeo de los Derechos Humanos para que se pronuncie sobre un derecho fundamental a recurrir en el juicio de deteccin y de eliminacin prenatal de los hijos enfermos o discapacitados. Se trata del caso Kruzmane contra Letonie. La madre de un nio con sndrome de Down se ha querellado por no haber podido efectuar la deteccin de la trisoma 21 durante su embarazo, deteccin que le habra permitido estar informada de la condicin de su hijo y haber tomado la decisin, asegura ella, de abortar. La sentencia del Tribunal, que se espera para los prximos meses, es de especial importancia, puesto que establecer si la eliminacin de un hijo enfermo o discapacitado es, en efecto, un derecho fundamental. Ciertamente, esta sentencia sentar jurisprudencia. Un fallo favorable a la demandante dar lugar, sin duda alguna, a la tipicacin en los Estados Europeos del derecho a la interrupcin del embarazo por causa de una minusvala que haya sido detectada, ya se trate de trisoma 21 o de cualquier otro motivo grave de salud. La jurisdiccin actualmente en vigor en buena parte de los pases europeos implica que la interrupcin voluntaria del embarazo no es un derecho fundamental. Su aplicacin depende del criterio del equipo mdico, y no puede derivarse de la mera solicitud de la madre. El dictamen positivo del Tribunal Europeo modicara radicalmente la situacin, en el sentido en que, para practicar el aborto, bastara solamente la decisin materna, una vez que se hubiera detectado una alteracin patolgica en el feto. Una serie de instituciones europeas, as como la Fundacin Jrme Lejeune, se han movilizado contra la iniciativa en cuestin, armando que la eugenesia, segn sus propios trminos, no es ni puede 7

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir ser un derecho humano (ver el sitio www.stopeugenicsnow.org). El 28 de junio pasado, se celebr en Estrasburgo una audiencia pblica en presencia de numerosos eurodiputados. Se vot una mocin titulada Fighting eugenics and discrimination against the disabled [Cmo combatir la eugenesia y la discriminacin contra los discapacitados], que ser presentada al parlamento europeo a partir de su reapertura. Yo tambin creo que la eliminacin prenatal de un hijo que presenta una discapacidad mental congnita de origen gentico no es un derecho humano. Sin embargo, quizs sea conveniente indicar que la terminologa empleada no es la mejor de las posibles. La eliminacin prenatal de un hijo al que se diagnostica la presencia de una trisoma 21 o una minusvala congnita de origen gentico no supone realmente eugenesia, sino, por extensin semntica, se reere a un tipo de eugenesia individual (histricamente, una contradiccin de los trminos, como se explicar ms adelante). Quiz pueda comprenderse la estrategia, si es que la hubiera, que tratara de oscurecer el cuadro evocando, por medio de la terminologa, el sombro espectro (por decir lo mnimo) de la eugenesia tnica, racial y otras de la primera mitad del siglo XX. Pero el tema es lo sucientemente grave como para que haya necesidad de volverlo a resaltar. En efecto, el uso de una terminologa inadecuada podra poner en peligro la propia labor de la impugnacin. Porque ello podra llevar a centrar el debate ms sobre la eugenesia (sobre si eso puede o no considerarse como tal), distrayndonos en cambio de la necesidad de destacar una accin social contra la discriminacin de la que son vctimas las personas que tienen una minusvala, especialmente cuando esa minusvala es de tipo cognitivo. La eugenesia histrica responde inicialmente a las preocupaciones sociales de un estadista ingls, primo del naturalista Darwin, llamado Galton, a nales del siglo XIX. Ante el descenso de la mortalidad prenatal, y el aumento de la esperanza de vida en Inglaterra, especialmente notables en aquella poca en las clases obreras y desfavorecidas de la sociedad, Galton, inuenciado por el Maltusianismo, crea en Lon8

CAPTULO 1. La sentencia de Estrasburgo

dres en 1906 el Laboratory for National Eugenics. Su objetivo es establecer un censo de las familias intelectualmente brillantes, para delimitar los ingredientes hereditarios del xito social. Se sugiere una eugenesia que podra calicarse de positiva. l apunta al mantenimiento, incluso al perfeccionamiento de la raza, recomendando los matrimonios entre las personas de la buena sociedad, y alentando a stas a procrear ms, de forma que se contrarreste la multiplicacin de los individuos considerados peor dotados intelectualmente. Tal era al menos la teora de Galton, expuesta en su obra Hereditary Genius1. En las dcadas siguientes aparece una desviacin hacia una eugenesia negativa, que dio lugar a las esterilizaciones forzosas llevadas a cabo por diversos estados, principalmente los Estados Unidos de Amrica, Inglaterra y la Alemania nazi de la primera mitad del siglo XX. Si verdaderamente no se trata de eugenesia en la cuestin que aqu nos ocupa, de qu se trata? En mi opinin, del deseo de tener una
1

F. Galton (1869), Hereditary genius, Londres, Macmillan.

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir descendencia normal y de una reaccin de temor ante la perspectiva de tener que educar a un hijo del que se sabe que presentar un retraso en su desarrollo y unas dicultades cognitivas, en una sociedad que valora, quizs en exceso y demasiado exclusivamente, estos aspectos de la economa humana. Este deseo y este temor son muy comprensibles. Todo el mundo desea tener un hijo que se desarrolle lo mejor que sea posible. Pero conviene aadir que todos los hijos pueden naturalmente esperar del mismo modo tener unos padres normales, entindase amorosos y atentos. El derecho a la vida no sufre ninguna excepcin, ya se trate de la pena de muerte, que no es el tema de este folleto, o de la eliminacin del feto humano so pretexto de que no se ajusta a las expectativas normales. Esta posicin es tambin la de las religiones del libro (catolicismo, islamismo, religin hebrea) y la de otras religiones. A mi juicio, no se trata en absoluto de una obligacin que se siente por causa de los preceptos de estas instancias confesionales, preceptos de los que, por otra parte, me alegro. Lo que proclamo es el carcter inalienable del derecho a la existencia por una razn laica y universal, la del respeto absoluto por el hombre a la vida humana, quedando entendido que sta comienza desde la concepcin.

10

Quines son las personas con sndrome de Down?

Los estereotipos abundan en esta materia, y la ausencia de una informacin compartida, seria, pertinente, y ya no hablemos de actualizada, es la regla ms que la excepcin. Desgraciadamente esto es tambin verdad en el caso de numerosos psiclogos, psiquiatras, pediatras genetistas y mdicos de medicina general, que deberan estar mucho mejor formados en el tema. Basta consultar los programas de los cursos obligatorios de Medicina y de Psicologa de nuestras universidades, para caer en la cuenta de hasta qu punto los conocimientos especializados de estos facultativos resultan absolutamente incompletos, con excepcin de alguna iniciativa individual en materia de formacin lamentablemente muy rara. Uno suele encontrarse enfrentado a un muro de prejuicios y de pseudo-conocimientos. Esta situacin determina el primero de los tres obstculos principales para la normalizacin de las personas con sndrome de Down. Los otros dos obstculos se reeren a la grave insuciencia de las ayudas pblicas, y a una enorme carencia en materia de investigaciones especializadas. En la actualidad existen en todo el mundo alrededor de diez millones de personas que tienen trisoma 21, es decir, tantas como toda la poblacin de un pas como Blgica. La incidencia natural siempre se aproxima a un caso por cada mil nacimientos de nios vivos. Hablo de incidencia natural, porque la no disyuncin cromosmica que provoca la presencia de tres cromosomas 21, en vez de los dos que se hallan normalmente en las clulas del cuerpo, es un fenmeno natural. Parece que existe desde la aparicin del Homo sapiens, y tambin se encuentra en nuestros primos biolgicos, los primates no humanos. 11

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir

Contrariamente a una opinin comnmente extendida, la persona con sndrome de Down no tiene muy poco de algo, o de todo, sino ms bien demasiado. No se trata de una enfermedad, en el sentido en que generalmente se entiende este trmino, sino de una condicin gentica particular, condicin entendida como un estado fsico general. La triplicacin de todo el cromosoma 21 (trisoma simple), o de una parte del mismo (trisoma parcial y de translocacin), en todas las clulas del cuerpo2, o en una proporcin de estas clulas (casos llamados de mosaicismo)3, produce una sobreabundancia de material biolgico que resulta nociva y que origina el sndrome de Down. Los rasgos destacables son: a) un retraso del desarrollo, especialmente en la esfera cognitiva (lenguaje, memoria, funcionamiento intelectual), con un funcionamiento inferior a lo habitual en este campo que perdura toda la vida pero que es extraordinariamente variable de un individuo a otro; b) una alteracin tambin muy variable en la funcin de algunos rganos; c) un envejecimiento orgnico prematuro que se maniesta a partir de la treintena/cuarentena de aos, y d) una mayor susceptibilidad a desarrollar la enfermedad de Alzheimer en una pequea proporcin de casos (aproximadamente un 10%). La razn principal de esto ltimo se debe a la presencia, en la parte superior del brazo largo del cromosoma 21, de un gen que codica una molcula llamada protena preamiloide. sta, cuando se encuentra en cantidad muy importante en los depsitos de agregados intercelulares cerebrales, provoca la cadena de fenmenos patolgicos que desembocan en la sintomatologa Alzheimer. En algunos casos, el proceso degenerativo puede ser relativamente lento y durar hasta una decena de aos. En otros casos, la evolucin negativa
La trisoma parcial implica que slo una parte del cromosoma 21 existe en tres ejemplares en las clulas del cuerpo. En los casos de translocacin, un segmento de un par de cromosomas 21 (o todo un cromosoma) se separa y viene a jarse sobre el otro miembro del mismo par de cromosomas, o sobre el cromosoma de otro par. 3 En los que una parte de las clulas del cuerpo estn provistas del nmero normal de cromosomas, mientras que las otras clulas cuentan con tres cromosomas 21. Las proporciones varan segn el momento en que se produzca la triplicacin del 21, o una translocacin que implique a este cromosoma, en el desarrollo embrionario inmediatamente posterior a la fecundacin.
2

12

CAPTULO 2. Quines son las personas con sndrome de Down? es ms rpida4. Se trata del mismo padecimiento degenerativo que afecta a una proporcin importante de la poblacin general a partir de los sesenta o setenta aos. El envejecimiento orgnico, que generalmente es ms precoz en la trisoma 21, diere de la enfermedad de Alzheimer y puede contrastarse en la actualidad gracias a los avances de la farmacologa mdica. Los problemas de piel, de audicin y de agudeza visual que son los ms comunes, son objeto de tratamientos ecaces. La patologa de Alzheimer, que afecta igualmente a una proporcin importante de personas que no tienen trisoma 21, como ya se dijo, ha motivado la realizacin de numerosas investigaciones ampliamente nanciadas por la industria farmacutica. No en vano se trata de un mercado comercial potencialmente importante. Una decena de molculas han superado diversas instancias nacionales o estn en fase nal de validacin ante las mismas. Tienen el poder de parar, o al menos de frenar, la evolucin patolgica, siempre que se prescriban en los estadios iniciales de la enfermedad. A medio plazo, es muy probable que pueda disponerse de una verdadera terapia para todas las personas afectadas, incluyendo a las que tienen sndrome de Down. El problema principal y el autnticamente constitutivo de la trisoma 21 es el cognitivo. Se suele hablar de discapacidad o de deciencia intelectual. Pero los trminos intelectual e inteligencia no signican gran cosa, cientcamente hablando. La nocin especca de inteligencia, de la que se tendra mucha, menos o poca, es una ccin psicomtrica mantenida desde hace mucho tiempo por la nocin ms que dudosa del cociente intelectual (CI), de la que una cierta psicologa descriptiva no ha logrado liberarse. Lo que existe es un nmero, todava
La observacin segn la cual no todas las personas con trisoma 21, ni mucho menos, presentan una susceptibilidad particular a la enfermedad de Alzheimer se debe al hecho de que el gen codicado por la molcula preamiloide beta no est situado en la llamada zona crtica de la trisoma 21 (situada ms abajo, sobre el brazo largo del 21), y al papel an poco conocido pero real de la interaccin entre este gen y otros genes protectores (por ejemplo, el gen Apolipoprotena-psilon 2 del cromosoma 19) o agravantes (el mismo gen en versin psilon 4, el gen de la preselinina del cromosoma 10). Esto es igualmente aplicable a la poblacin ordinaria.
4

13

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir mal denido en nuestros das, de funciones cognitivas y habilidades adaptativas, como son la capacidad de atencin, diversas formas de memoria, diversos tipos de razonamiento, el abordaje de la informacin espacial, temporal, la solucin de problemas prcticos, la aptitud musical, una aptitud propioceptiva, la intuicin y la comprensin social, etc. Todas ellas slo presentan entre s modestas correlaciones. Se identican como elementos principales de la organizacin psicolgica humana la cognicin, la conacin (trmino empleado en psicologa para expresar la voluntad, motivacin, esfuerzo, impulso), y la personalidad en general. Resulta que la conacin y la arquitectura general de la personalidad no son en absoluto diferentes entre las personas que tienen sndrome de Down y las que no lo tienen. Las diferencias que en ocasiones pueden ponerse en evidencia se relacionan con los efectos secundarios de la trisoma en la evolucin psicolgica de las personas. No tienen nada de fundamentales, aparte de la variabilidad interindividual presente all como en otras partes de la economa humana. Por ello, antes que de discapacidad mental o intelectual, sera preferible hablar de dicultades cognitivas y adaptativas, pudiendo la naturaleza de dichas dicultades variar de un sndrome a otro5. Como veremos ms adelante, las dicultades cognitivas caractersticas de las personas con sndrome de Down son tratables en la actualidad y lo sern ms an en el futuro.

A este respecto, puede consultarse la obra colectiva Down syndrome. Neurobehavioural specicity (escrita bajo la direccin de J.A. Rondal y de J. Perera), Chichester, Reino Unido, Wiley, 2006.

14

Y nosotros? Quines somos genticamente?

Qu nos dice la expresin persona normal o persona que no tiene trisoma 21? La mayor parte de los genes se nos presentan con una especie de autocerticacin de normalidad. Pero la gentica molecular viene a minar esta creencia. Si las personas con sndrome de Down presentan una triplicacin del cromosoma 21 (el cual lleva alrededor de 500 genes; pero todos, afortunadamente, no participan de la etiologa del sndrome de Down, como se ver ms adelante), la persona media que no tiene trisoma 21, y de hecho cada uno de nosotros, dista mucho de estar indemne de una u otra predisposicin gentica que le conducir hacia una patologa que puede manifestarse en cualquier momento de la vida. Los anlisis de ADN (cido desoxirribonucleico, la sustancia fundamental de los genes), cada vez ms extendidos y utilizados en los pases occidentales, muestran la ubicuidad de la predisposicin patolgica (trtese de cncer de mama, de prstata, de pncreas, de hgado, de esclerosis amiotrca, de brosis qustica, de infarto de miocardio, de hipertensin arterial, etc.). Se trata solamente de predisposiciones y no de un destino inexorable, puesto que el nivel gentico interacta con los factores ambientales para determinar o no, y en caso armativo, con mayor o menor gravedad, la aparicin y el curso de una determinada alteracin patolgica. La objetivacin de dichas predisposiciones ya constituye, y constituir an en mayor grado en el futuro, la base emprica de la medicina preventiva, en la cual pueden fundarse grandes esperanzas (con la terapia epigentica, como se ver ms adelante). El punto sobre el que intento llamar la atencin es el siguiente. En efecto, la probabilidad de presentar una trisoma 21 a partir de una no-disyuncin del cromosoma 21 en uno de los progenitores se apro15

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir xima al 100%. Pero en el comn de los mortales, es enorme la cantidad de patologas del desarrollo y otras patologas que pueden surgir a lo largo de la vida. Este tipo de consideracin debera restarnos algo de seguridad sobre nuestra llamada normalidad, y hacernos ms tolerantes y conscientes sobre lo que realmente signica y la enorme diversidad gentica que caracteriza a la especie humana. La biologa humana es intrnsecamente frgil, y esta fragilidad es fuente de diversidad. La diversidad, pues, es consustancial con, y forma parte de, nuestra propia naturaleza humana. Por cierto, observaremos, tal vez con un poco de irona si el tema no fuese tan serio, que las personas que tienen una trisoma 21 poseen, en relacin a las no portadoras de esta condicin, una menor predisposicin (hablando en trminos estadsticos) a desarrollar determinados tipos particulares de cncer, principalmente cncer de los tejidos o tumores slidos6.

Para ms detalles, puede verse el captulo rmado por A. Rasore Quartino, en la obra colectiva dirigida por J.A. Rondal y J. Perera, Down syndrome. Neurobehavioural specicity, Chichester, Reino Unido, Wiley, 2006.

16

La situacin actual

Es alarmante. Se habla de tragedia griega7. Alrededor del 90% de los fetos diagnosticados con sndrome de Down (en algunas regiones incluso se alcanza la cifra de un 95%) son objeto de un aborto llamado teraputico y legal en cierto nmero de pases (teraputico para quin?, ciertamente, no para el nio). Las asociaciones especializadas en todo el planeta se han inquietado ante este holocausto. Se ha sealado la responsabilidad de algunos mdicos, gineclogos, genetistas, polticos y agentes sociales, que son juzgados como culpables de inuenciar, directa o indirectamente, a los padres para que decidan interrumpir el embarazo. Pero la principal responsabilidad incumbe, sin duda alguna, a la sociedad entera, a la presentacin errnea de las personas con sndrome de Down que prevalece an en nuestros das, a la evidente y grave insuciencia de la informacin y ayuda a los padres en el momento angustioso que ms las necesitan, y a la ignorancia bien extendida que consiste en olvidar la evolucin positiva de las prcticas cientcas y educativas. Se arma que no hay otra cosa mejor que hacer por estos desgraciados nios que evitarles una vida denida a priori como una vida que necesaria y nicamente va a discurrir llena de graves contrariedades. Adems, en toda equidad, convendra solicitar al principal protagonista su opinin personal, lo que por desgracia no es factible en ese estadio biolgico. Quin puede creer seriamente que, confrontado con el dilema de aceptar una muerte fetal, en prevencin de supuestas contrariedades existenciales, o de una vida menos que perfecta, un ser humano elegira en todos los casos la primera opcin de esta alternativa? Creo que nadie. Entonces, por qu nos arrogamos el derecho de decidir por ellos? No
7

Le Mn, J-.M. (2002). La trisomie est une tragdie grecque. Pars: Editions Salvator.

17

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir es ms que una trgica impostura existencial que pretende justicar lo que podra llamarse un crimen de estado. La situacin actual de las personas con sndrome de Down en nuestras sociedades es mejor que la del pasado, si bien no la convierte en plenamente satisfactoria. La esperanza de vida gira en torno de los sesenta aos, y est en progresin creciente. A ttulo comparativo, a comienzos del siglo XX era de 9 aos. Se desaconsejaba abiertamente mantener al beb en casa. Las instituciones especializadas se encargaban de mantenerlos vivos durante algunos aos. Los nios fallecan por falta de cuidados adecuados, y a causa de un muy comprensible sndrome de abandono, del que se sabe que puede conducir a la muerte por depresin grave durante los primeros aos. Hoy en da, y ya desde hace bastante tiempo, los nios con sndrome de Down son criados y educados por padres generosos y dedicados. Se expresan en su lengua materna, y a veces en segunda o en tercera lengua. La mayora es capaz de aprender a leer y a escribir, y a manejar el ordenador. Son escolarizados en colegios de educacin primaria y secundaria, sea en colegios especiales o en colegios de integracin junto con los dems nios de desarrollo ordinario. Aprenden un ocio manual y a veces bien especializado8 y desempean muy frecuentemente tareas profesionales y otras que se les confan, con sano orgullo y un gran sentido de la responsabilidad. Son personas contentas de vivir, sociables y deseosas de integrarse con el resto de la sociedad. Sus dicultades particulares ataen al funcionamiento cognitivo, como ya se dijo: capacidades reducidas de memoria a corto plazo, sobre todo en lo que respecta a la memoria auditiva, menor desarrollo de determinados aspectos del funcionamiento del lenguaje (vocabulario, gramtica de los enunciados verbales), dicultad para el razonamiento abstracto, limitada capacidad para el clculo. Estas dicultades impiden con mucha frecuencia la escolarizacin plenamente normal,
Algunas personas con sndrome de Down, y cada vez ms, asisten con xito a la escuela secundaria, y algunas acceden a la Universidad.
8

18

CAPTULO 4. La situacin actual sobre todo en los cursos superiores si tenemos en cuenta la organizacin preferente de nuestros sistemas escolares en aulas por edad cronolgica, lo que reduce sus posibilidades de hacerse un sitio en la economa de los pases industrializados, especialmente en periodos de crisis y de desempleo endmico. Har falta recordar que el nivel de desarrollo intelectual de estas personas, enormemente mejorable como veremos a continuacin a condicin de desearlo y de poner los medios, corresponde al de la poblacin europea del siglo XIX y de la primera parte del XX en las zonas rurales y en los barrios perifricos de nuestras ciudades? Por el momento, pienso que no se le habr ocurrido a nadie la idea de privar del derecho a la vida, ni siquiera retroactivamente si pudiramos expresarnos de una manera justa a efectos de nuestra argumentacin, a los millones de personas consideradas normales en nuestras sociedades de aquella poca.

19

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir

20

Responsabilidad colectiva

Si esto es as y ciertamente lo es por qu los padres se sienten hasta tal punto inclinados o dispuestos a dejarse inuenciar, de forma que niegan al beb diagnosticado de tener sndrome de Down el derecho a ver la luz del da? Es justo manifestarles nuestro rechazo? De ninguna manera. Que el que no haya temblado ante la idea de tener que educar a un hijo discapacitado les tire la primera piedra. Respeto el libre albedro de los padres. Pero no puede ocultarse que se trata indudablemente de la eliminacin de un ser humano. Ningn razonamiento puede servir para camuar esta dura realidad. Por qu tantsimos padres, ms all del deseo legtimo de tener un hijo intelectualmente brillante, o al menos normal, tienen tanto miedo de traer al mundo un hijo con sndrome de Down y de ocuparse de l? La respuesta es obvia: la opinin de la sociedad en general9, la cual est tanto menos adaptada cuanto ms extendida est su ignorancia, y las carencias por parte de los poderes pblicos. Estos poderes no son en modo alguno una especie de deus ex machina que nos es ajeno. Es una emanacin directa de nuestras prioridades, al menos en los estados de derecho que son los nuestros. Por tanto, nada de tirar balones fuera. Las carencias de los poderes pblicos son las nuestras, socialmente hablando. Estas carencias son considerables. Tal armacin podr parecer excesiva a algunos. Se objetar que las personas que tienen una discaMuchas familias nos conrman que sus sufrimientos los causan la opinin y las actitudes de la gente que les rodea en general, ms que las dicultades objetivas relativas a la educacin de un hijo con una discapacidad.
9

21

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir pacidad cognitiva perciben durante toda su vida un subsidio que sale de las arcas del estado; que se benecian de las facilidades de una enseanza especializada en la escuela primaria y en la secundaria; que pueden integrarse en la enseanza ordinaria a condicin de que se les acepte (ms bien, se les tolere) en ella; que existen numerosas instancias administrativas estatales y regionales, cuya nalidad consiste en ayudarles en las diversas fases de su existencia. Todo esto es cierto y es loable. Hay muchos pases en el planeta que no pueden jactarse (ni de lejos) de ofrecer semejantes compensaciones a sus ciudadanos. Y sin embargo, todo esto es enormemente insuciente, y muy por debajo de lo que, al menos en nuestros pases, debera poder hacerse. Quizs la cuestin no consista, al menos en nuestros pases, en saber si las personas con una minusvala cognitiva efectivamente reciben ayudas en el transcurso de sus vidas, desde los primeros aos y durante el resto de su existencia. Claro que las reciben. La verdadera cuestin, hoy en da, consiste en saber si estas personas no pueden ser mejor normalizadas, en su propio inters y en el de sus comunidades, siendo tan innegable que una persona menos dependiente de la ayuda y de la asistencia pblica, y por ende ms autnoma y autosuciente, es una carga mucho ms ligera para la sociedad. Pero esto implica una poltica de intervencin mucho ms voluntariosa, que invierta a ms largo plazo, basada en la investigacin cientca, y con un enfoque habilitador10, multidisciplinar, concertado. No queda ms remedio que admitir que esto dista an mucho de la realidad. Pero las perspectivas estn ah. A nosotros nos corresponde sacarles provecho.

Ms que de revalidacin o de rehabilitacin, en el caso de las discapacidades congnitas se trata de validacin y de habilitacin, entendindose este ltimo trmino en un sentido diferente de su signicado jurdico habitual.

10

22

Una perspectiva de normalizacin

El objetivo consiste en movilizar las energas y los conocimientos (y en desarrollar an ms estos ltimos), de forma que se optimice el desarrollo fsico, y especialmente el cognitivo, de los nios, de los adolescentes y de los jvenes adultos con sndrome de Down. Todo indica que el potencial de perfeccionamiento es considerable. Los medios de que disponemos son diversos, y conviene coordinarlos. Desde hace algunos aos, disponemos de una farmacoterapia especializada; de una bioqumica aplicada a las carencias metablicas de esta condicin; de una psicologa experimental animal del desarrollo, acoplada con la puesta a nuestra disposicin de modelos animales de sndrome de Down en los que experimentar, trismicos y transgnicos, principalmente ratones mamferos, como nosotros, y por consiguiente con una organizacin biolgica bsicamente similar a los que se convierte articialmente en portadores del equivalente de la trisoma 21 de los humanos11; y de una terapia epigentica. De esto hablaremos a continuacin12. A todo ello hay que aadir las nuevas posibilidades teraputicas que ofrecen las aplicaciones de la psicologa del desarrollo y experimental de la cognicin, particularmente en materia de lenguaje y de memoria. Estamos, pues, en los albores de un arsenal teraputico que no dejar de acrecentarse durante los prximos aos. Lo importante es lograr que sea accesible a todas las familias implicadas. Y gaLos cromosomas 10, 16 y 17 del ratn llevan la mayor parte de los genes situados en la llamada zona crtica en el caso del sndrome de Down- del cromosoma 21 humano. 12 Para ms detalles y para las referencias bibliogrcas sobre la literatura internacional correspondiente, podr consultarse la obra colectiva Neurocognitive rehabilitation of Down syndrome. The early years (bajo la direccin de J.A. Rondal, J. Perera, y D. Spiker), Cambridge, Reino Unido, Cambridge University Press (Medicine), 2011.
11

23

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir rantizar esa accesibilidad es responsabilidad de los poderes pblicos. Y que no nos saquen a colacin la cantinela de la escasez de los presupuestos del Estado. Con crisis econmica o sin ella, se ponen cifras astronmicas a disposicin de cientos de instancias dudosas, desde el punto de vista de la equidad ciudadana (bancos especulativos, sueldos desmesurados de determinados directivos de organismos pblicos, multiplicacin de trabajos pblicos intiles o no prioritarios, gestin desastrosa del patrimonio colectivo, etc.). Ya en el siglo pasado, Lionnel Penrose, uno de los grandes pioneros de la investigacin en materia de discapacidad cognitiva del Reino Unido, sola decir que a una sociedad habra de juzgrsela segn el modo en que sta se ocupara de sus miembros ms desfavorecidos. Comparto absolutamente esta opinin.

Farmacoterapia cognitiva y bioqumica aplicada

Hace slo pocos aos, las opiniones autorizadas en la materia sostenan que, dejando de lado toda charlatanera (y la haba), no se haba podido demostrar que ninguna molcula poseyera el poder real de mejorar el desarrollo ni el funcionamiento cognitivo (memoria, lenguaje, capacidad de atencin, aprendizaje) de los nios con sndrome de Down. En la actualidad la situacin ha cambiado. Se ha podido demostrar que muchas molculas tienen, en efecto, la capacidad de mejorar el funcionamiento cognitivo de estos nios, sin presentar efectos secundarios indeseables (trastornos del sueo, diarreas, impulsividad, etc.). Se trata principalmente de molculas que influyen positiva o negativamente sobre la acetilcolina, el glutamato, la dopamina, la noradrenalina (an llamada norepinefrina), el cido gamma-aminobutrico (GABA) y otras molculas que son neurotransmisores13, es decir, intervienen en la circulacin de la transmisin nerviosa en el seno del sistema nervioso central, en el cerebro en particular. Sabemos que en la trisoma 21, la transmisin sinptica (o sea, la transmisin de la informacin de una neurona a otra) en la que intervienen necesariamente los neurotransmisores, es problemtica. En las dosis que conviene que establezca el mdico especialista, estos
13

Ver en particular la contribucin de G. Capone a la obra colectiva mencionada en la nota 12.

24

CAPTULO 6. Una perspectiva de normalizacin productos que modifican la accin de los neurotransmisores (donepezilo, rivastigmina, memantina, nuevas molculas patentadas que son moduladoras del GABA) pueden mejorar el funcionamiento cognitivo de las personas con sndrome de Down, y por ende, optimizar los efectos positivos de los programas de habilitacin cognitiva. Varios estudios clnicos se encuentran ya en fase de realizacin, en personas con sndrome de Down de diversas edades, para ver si los resultados positivos obtenidos en los modelos animales se confirman en la especie humana. En el mismo orden de ideas, y aunque ms bien se trate de bioqumica aplicada, sealaremos el inters de proporcionar complementos metablicos a las personas con sndrome de Down, desde su niez. Una de las caractersticas de este sndrome es la reduccin de la produccin de ciertos nutrientes importantes para el desarrollo cerebral, como la colina (un precursor del neurotransmisor acetilcolina), el litio y la vitamina E. Esta ltima tiene la propiedad de reducir el estrs oxidativo y los niveles excesivamente elevados de inositol, en el cerebro de las personas portadoras de una trisoma 21. Por estrs oxidativo se entiende una agresin qumica debida a un exceso de molculas txicas (los radicales libres, por ejemplo el perxido de hidrgeno H2O2, que al contacto con el hierro se descompone en dos radicales hidrxilos OH). Esta agresin afecta a las protenas, los lpidos, los azcares, al cido desoxirribonucleico, las membranas celulares y a las propias clulas. El estrs oxidativo es el principal causante del envejecimiento celular. El inositol es una molcula orgnica (carbono + 6 grupos hidrxilos) llamada auto vitamina B7, relacionada con la mediacin sinptica entre las neuronas14. Los aportes metablicos deben suministrarse de forma adaptada, y libre de efectos secundarios indeseables. Desconocemos, sin embargo, la utilidad de los llamados productos antioxidantes, ya que los intentos realizados hasta ahora, incluida la administracin de vitamina E, no han demostrado poseer efectos beneciosos.
Para ms detalles, puede consultarse la contribucin de D. Patterson a la obra colectiva mencionada en la nota 12.
14

25

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir

Psicologa experimental animal del desarrollo

En los ltimos aos, los trabajos realizados en el laboratorio animal conrman ampliamente las presunciones y las hiptesis de los ltimos decenios, fundamentadas en el benecio que reportan la ayuda, la intervencin y el enriquecimiento ambientales tempranos. Las manipulaciones experimentales efectuadas con ratones trismicos (equivalentes a la trisoma 21) no dejan lugar a duda alguna. Las cohortes de animales criados en condiciones ambientales enriquecidas (en trminos de contactos sociales aumentados y de una mayor variedad de dispositivos de estimulacin sensorial y perceptiva, y de aprendizaje) presentan un mejor desarrollo en general, y un mejor desarrollo cognitivo en particular, en relacin a los grupos testigo. Desde luego, los modelos animales tienen sus lmites, que son importantes especialmente en materia cognitiva (un dominio que comprende la capacidad lingstica). Por otra parte, es sabido que la ontognesis humana depende incluso ms que la animal del entorno social y fsico (evolucionado). Es poco verosmil que las conclusiones de los estudios animales referentes al enriquecimiento ambiental no se puedan aplicar al nivel humano, y lo que es ms, sin duda, mutatis mutandi, a las funciones cognitivas superiores. Por consiguiente, se insistir en la enorme importancia de garantizar al nio pequeo con sndrome de Down un ambiente familiar lo ms rico y estimulante que sea posible, tanto en los aspectos fsicos, como en los sociales e interpersonales.

Terapia epigentica
La gentica molecular es la disciplina que tiene por objeto la elucidacin de la transmisin hereditaria de los caracteres orgnicos. No debe confundirse con la gentica de poblaciones, una disciplina que trabaja con datos estadsticos referentes a la presencia y a la evolucin de los rasgos genticos (o de algunos de ellos) en los grupos humanos. El soporte anatmico-siolgico de la herencia es el conjunto de los cromosomas presentes en cada una de las clulas del cuerpo. En los seres humanos, el nmero de cromosomas es de 46, repartidos en 23 pares; 22 pares de autosomas y un par de cromosomas llamados sexua26

CAPTULO 6. Una perspectiva de normalizacin les porque este par determina el sexo biolgico (doble X para el sexo femenino, XY para el sexo masculino). Algo ms de 23.000 genes se reparten en los cromosomas humanos. Un gen es un segmento de la cinta o hebra del ADN (cido desoxirribonucleico), el componente principal de los cromosomas. Los autosomas humanos se numeran por orden de tamao decreciente (del 1 al 22). El cromosoma 21 debera ser el segundo ms pequeo de los autosomas. Como consecuencia de un error histrico, en una poca en que el cariotipo (cartografa de los cromosomas) era an problemtico, error que no ha querido corregirse, el 21 se identic como el segundo por orden de tamao creciente, cuando en realidad es el ms pequeo de los cromosomas humanos y el que menos genes contiene (alrededor de 500). Esta indicacin no es anecdtica. Explica la razn de que existan las personas que tienen una trisoma 21. Cuantos ms genes haya en un cromosoma, ms probabilidades tiene una trisoma, incluso parcial, de ser letal desde el estado embrionario por el enorme descalabro que origina en el desarrollo del organismo. Nunca se ha registrado, ni lo ser nunca sin duda, un caso de nacimiento vivo con trisoma 1, 2 y ni siquiera 10. Para curar la trisoma 21, bastara con eliminar el cromosoma supernumerario de cada uno de los miles de millones de las clulas del cuerpo, o al menos y principalmente los cientos de millones de clulas nerviosas (las neuronas) que constituyen el cerebro, tarea imposible, como es fcil de comprender. Alternativamente, sera necesario poder eliminar el cromosoma supernumerario de las clulas madre al inicio de la vida embrionaria, de forma que todas las clulas hijas llevaran automticamente el nmero correcto de cromosomas en el desarrollo orgnico. Tal vez algn da, con una tcnica apropiada y exenta de efectos secundarios, pueda realizarse esta operacin. De momento, nos encontramos muy lejos de conseguirlo. Puede pensarse en la posibilidad de trabajar en el nivel de los genes y no de los cromosomas en su totalidad? Sin duda. Los genetistas tienen numerosas razones para creer que el fenotipo de la trisoma 21 (se designa como fenotipo al conjunto de las manifestaciones orgnicas y conductuales, es decir, lo que se percibe desde el exterior, 27

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir como lo sugiere la raz griega fain, aparecer,) est originado por la triplicacin de una veintena de genes dispuestos en el brazo largo del cromosoma 21, lo que se llama zona crtica de la trisoma 21. Los otros genes presentes en el 21 tambin estn triplicados, desde luego, pero su triplicacin no parece tener consecuencias (se dice que son insensibles a la dosicacin). Actuaremos sobre la veintena de genes en cuestin para curar la trisoma 21? Ah tambin sera necesario inducir un efecto celular de una gran difusin, o trabajar en el nivel de las clulas madre. Est en fase de ponerse a punto una terapia gnica para ciertos sndromes cuya etiologa implica a un nico gen, como por ejemplo, la mucoviscidosis, la hemolia B y algunas deciencias inmunolgicas ligadas al cromosoma X. Se trata, en estos casos, de proporcionar una copia funcional del gen que falta o que no funciona, a las clulas que lo necesitan. El agente vehicular del gen sustitutivo es un virus modicado; por ejemplo, un retrovirus que es un virus que contiene ARN o un adenovirus, es decir, un virus con ADN. Para este tipo de misin, los virus vienen bien porque sa es la que ellos realizan de forma natural, es decir infectar el ADN de las clulas husped. Pero la estrategia no est exenta de riesgos. Puede tener como resultado que se favorezca la aparicin de ciertos tipos de cncer. Es necesario que se sigan realizando ms investigaciones fundamentales, con el n de formarse un juicio sobre los riesgos en cuestin. Los sndromes de la discapacidad cognitiva cuya etiologa corresponde a un nico gen (como el sndrome de X frgil y el sndrome de Rett) sern sin duda los primeros en beneficiarse de una terapia gnica. El problema es ms complicado para los sndromes cromosmicos como la trisoma 21. En este ltimo campo, en la actualidad las orientaciones apuntan hacia una terapia diferente de la gnica, hacia una terapia epigentica. La epignesis se relaciona con lo que sucede despus del gen. Atae bien a la expresividad del gen que puede 28

CAPTULO 6. Una perspectiva de normalizacin favorecerse, o por el contrario, inhibirse, o bien al propio producto gnico resultante de la accin del gen. Los genes proporcionan un plan para la fabricacin de protenas (concretamente, el orden en que han de estar dispuestos los aminocidos constitutivos de las protenas). Existen dos tipos principales de protenas: por un lado, las protenas estructurales constitutivas de los tejidos corporales, y por otro las enzimas, es decir, los catalizadores de las reacciones qumicas que intervienen en el funcionamiento metablico. Actuando sobre la expresividad del gen, podra plantearse la regulacin del desarrollo orgnico, e incluso la correccin, llegado el caso, de uno o de varios aspectos particulares. Para lograr esto, es necesario disponer de agentes bioqumicos pertinentes. Diversos mecanismos intervienen de forma natural en la ontognesis, para favorecer, reducir o bloquear la expresin de genes particulares. Se dilucida aqu lo que ha representado durante largo tiempo un misterio en embriologa, o sea, el hecho de que, a partir de un mismo genoma presente en todas las clulas del cuerpo, se llegue a formar una gran variedad de clulas (cutneas, epiteliales, musculares, seas, neuronales, gliales, etc.). Por consiguiente, en el interior de las clulas debe existir un mecanismo epigentico que activa o desactiva selectivamente a ciertos genes, de forma que se produzcan determinados tipos de clulas, y no otras, segn los sitios del cuerpo y las necesidades anatmicas y siolgicas particulares. Entre los mecanismos ms importantes para este n, se encuentran la metilacin, que generalmente bloquea o reduce la expresin gnica, y la acetilacin que suele tener el efecto contrario. La metilacin en el nivel del ADN acta por acoplamiento de un grupo metilo (CH3) a la base citosina de los codones (la estructura bioqumica del gen, cuyos componentes principales son las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, las cuales proporcionan las letras codicantes, por grupos de tres, o codones, del alfabeto gentico). La acetilacin interviene en el nivel de las histonas por adicin de un grupo acetilo al aminocido lisina de la histona (una protena particular alrededor de la cual se enrolla el ADN). 29

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir

Recientemente se ha descubierto que ciertas molculas extrnsecas al organismo podan tener, en determinadas condiciones, un efecto regulador del mismo orden que los productos intrnsecos en la expresividad de algunos genes. La epigalocatequina galato (EGCG), uno de los componentes de t verde, que es un producto natural, tiene la propiedad de reducir considerablemente la expresividad del gen Dyrk1A, uno de los genes de la zona crtica de la trisoma 21. Los ratones transgnicos Dyrk tratados por medio de esta sustancia, presentan un desarrollo ms favorable y unas capacidades de aprendizaje mucho mejores que el grupo no tratado. Posteriormente se ha probado el mismo tratamiento en adolescentes con sndrome de Down. Los resultados iniciales son limitados pero prometedores; sus efectos positivos se atenuaron tras el n del tratamiento, lo que conrma la relacin causal del producto administrado. Durante la experimentacin clnica no se registr ningn efecto secundario negativo importante. En diversos laboratorios universitarios se estn llevando actualmente algunas replicaciones para comprobar la posible ecacia de este producto, as como una experimentacin en nios con sndrome de Down. 30

CAPTULO 6. Una perspectiva de normalizacin Otros genes presentes en la zona crtica de la trisoma 21 y sensibles a la dosicacin excesiva creada por la triplicacin etiolgica se encuentran en el punto de mira de las investigaciones. La Fundacin Lejeune de Pars acaba de presentar una patente relativa a una molcula dotada de la capacidad de inhibir la expresin de otro de los genes de la zona crtica de la trisoma 21, el gen CBS, que codica la enzima cistationina beta-sintasa. A partir de ahora, ya est trazado el camino epigentico. Se trata de hallar, para cada uno de los genes implicados en la etiologa de la trisoma 21, un producto no txico capaz de inhibir el exceso de la expresividad debida a la triplicacin. El problema es complejo, pero dista mucho de ser irresoluble. En el transcurso de algunos aos, probablemente dispondremos de un arsenal demostrado, eficaz y fiable, para reducir notablemente los efectos perjudiciales debidos a la triplicacin de los genes de la zona crtica del cromosoma 21. Esto tendr la consecuencia de normalizar considerablemente a las personas portadoras de esta condicin. La aplicacin del tratamiento intrauterino ser sin duda la indicada para obtener un efecto ptimo. De ah el inters del diagnstico prenatal de la trisoma 21, utilizado en esta ocasin, ya no con una perspectiva eliminadora, sino ms bien teraputica.

Habilitacin cognitiva
Aborda de manera preferente la optimizacin de las capacidades de la memoria y de la comunicacin lingstica. Disponemos de tecnologas para estos nes, tecnologas que han demostrado su ecacia en las investigaciones experimentales llevadas a cabo en el transcurso de los ltimos aos. Clsicamente, se distingue entre la memoria a corto plazo y la memoria a (ms) largo plazo. La primera es la ms problemtica en la discapacidad cognitiva en general, y en la trisoma 21 en particular. Se trata de un subsistema cerebral que retiene la informacin entrante (de origen sensorial) durante algunos segundos (salvo si se produce un pro31

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir ceso de refrescamiento de esta informacin, por ejemplo, en la memoria auditiva por medio de la repeticin de la informacin en voz alta, susurrada o interiorizada), antes de eliminarla o de transferirla, total o parcialmente, a un registro a ms largo plazo. La temporalidad restringida del registro a corto plazo se justica en el plano funcional. Efectivamente, tambin se trata de un sub-sistema de capacidad limitada. Slo puede procesar una cantidad reducida de datos a la vez. Por tanto, es esencial liberar el canal lo antes posible, para poder hacerse cargo de las dems informaciones que se vayan presentando. En lo que se reere a las capacidades de la memoria a corto plazo, conviene adems distinguir entre un dispositivo audio-vocal, que procesa la informacin auditiva y el lenguaje oral, y un dispositivo visoespacial, que procesa la informacin visual y la espacial. El primero de estos dispositivos est claramente afectado en las personas con sndrome de Down. El segundo est en buena parte preservado. Resulta difcil subestimar la importancia de la memoria a corto plazo en el desarrollo y en el funcionamiento cognitivos, puesto que toda la informacin pasa necesariamente por esta estructura cerebral. Por consiguiente, el funcionamiento limitado del sub-sistema auditivovocal es perjudicial para todo aprendizaje en el que intervenga el componente vocal y el verbal, o ambos. Las tcnicas experimentadas con xito durante los ltimos aos, permiten mejorar notablemente el funcionamiento de la memoria auditivo-vocal a corto plazo en los nios con sndrome de Down. Estas tcnicas consisten esencialmente en dos operaciones, que bien realizadas llevan algunos meses de trabajo, a razn de una o dos horas a la semana. Se trata, primero, de aumentar la capacidad de retencin por medio de los ejercicios apropiados15, y segundo, de propiciar que el nio y el adolescente practiquen la rememoracin verbal (en voz alta, despus en voz baja y en susurros, y nalmente mediante palabras interiorizadas).
Principalmente lo que se denomina aprendizajes seriales, consistentes en la memorizacin de series de datos (palabras con, y despus sin, signicado, slabas, nmeros, etc.) cada vez ms largas, con recuerdo inmediato, y despus gradualmente aplazado durante unos segundos.
15

32

CAPTULO 6. Una perspectiva de normalizacin La disciplina que se ocupa del desarrollo del lenguaje es probablemente la ms avanzada de entre las ciencias cognitivas. Sobre esta base, resulta ya evidente desde hace un tiempo que puede promoverse especcamente la comunicacin lingstica de los nios con sndrome de Down, a condicin de proceder por medio de una intervencin ordenada y sistemtica desde los primeros meses de vida. Dicho brevemente16, se trata de practicar una importante estimulacin auditivo-vocal y comunicativa durante el primer ao de vida, un entrenamiento lxico sistemtico (vocabulario de la lengua) durante los dos primeros aos, una educacin de la palabra (la articulacin y la co-articulacin de los sonidos en secuencias apropiadas para formar las palabras de la lengua, el acento tnico, los patrones de entonacin) por medio de tcnicas de la ortofona (logopedia) bien dominadas en la actualidad, y de un trabajo sobre la organizacin gramatical de los enunciados durante los aos posteriores (con la ayuda de un entrenamiento temprano de la lectura, aprovechando la buena capacidad de memoria viso-espacial que muestran los nios con sndrome de Down). Sin duda, son deseables algunas precisiones. El lenguaje no es el punto fuerte de estas personas, aunque existan casos de capacidad lingstica virtualmente normal en algunas de ellas17. Sin embargo, puede mejorarse este funcionamiento considerablemente, e incluso normalizarse ampliamente, si se trabaja en diversos frentes a medida que el nio avanza en su desarrollo general. El vocabulario dejado a s mismo suele ser reducido. Pero es relativamente fcil ampliar los repertorios lxicos por
Para ms detalles, puede consultarse mi obra Psycholinguistique du handicap mental, Marsella, Solal, 2009. 17 Ver mi monografa Exceptional language development in Down syndrome. Implications for the cognition-language relationship, Nueva York, Cambridge University Press, 1995. Lo que puede parecer misterioso, se debe sin duda a la variabilidad gentica que existe entre las personas con sndrome de Down. Todos los genes de la zona crtica no se expresan necesariamente en el mismo grado, y los dems genes de los otros cromosomas juegan igualmente su papel diferencial. Por consiguiente, es concebible, aunque por desgracia infrecuente, que una especie de cmulo de circunstancias genticamente favorables d lugar a que queden preservadas tal o cual funcin cognitiva en algunas de estas personas. Para una discusin en profundidad sobre esta perspectiva explicativa, ver el captulo Atypical language development in individuals with mental retardation: Theoretical implications (J.A. Rondal), en la International Review of Research in Mental Retardation. Language and Communication in Mental Retardation, Vol. 27, pp. 281-308, bajo la direccin de L. Abbeduto, Nueva York, Elsevier, 2003.
16

33

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir medio de las actividades apropiadas, tendentes a que, en benecio del aprendiz, se vayan estableciendo fuertes asociaciones entre una serie de signicantes (las palabras), de signicados, y de referentes (los elementos del mundo que nos rodea designados por las palabras del lenguaje). En los inicios del desarrollo lxico, la expresin gestual suele ser til para superar obstculos comunicativos importantes. Los nios pequeos con sndrome de Down tardan ms tiempo que los nios de desarrollo ordinario en pronunciar sus primeras palabras y las palabras siguientes. No porque no comprendan su sentido, sino a causa de un retraso en el desarrollo motor articulatorio. En esta etapa (con frecuencia entre los 12, 15 18 meses), est indicado presentarle al nio una envoltura sonora (el signicante) y un signo gestual fcil de realizar, que remita claramente al sentido/referente de la palabra en cuestin. La motricidad gruesa del gesto es ms accesible que la (demasiado) na motricidad articulatoria y co-articulatoria de la palabra, lo que permite favorecer la transicin hasta la aparicin del lxico. Ms tarde podr dejarse de lado el gesto cuando ya ste sea intil. Algunos aspectos de la gramtica de la lengua son igualmente problemticos en el desarrollo lingstico del nio portador de una trisoma 21. En particular se trata de lo que llamamos tcnicamente la morfosintaxis, es decir, la organizacin secuencial de los enunciados. Generalmente se conserva el orden bsico de las palabras de la lengua. Sin embargo, las frases ms elaboradas (las interrogativas, las subordinadas) resultan ms difciles de construir. La llamada morfologa gramatical, es decir, las reglas de gnero, de nmero, las concordancias gramaticales entre sujeto-verbo, sujeto-complemento, epteto-nombre, las conjugaciones de los tiempos verbales, etc., son especialmente delicadas y arbitrarias en nuestros idiomas. Es frecuente que estos aspectos se mantengan inestables en las personas con sndrome de Down. Pero todas estas dicultades pueden tratarse mediante las prcticas adecuadas, partiendo del sentido de los enunciados para evidenciar, y a continuacin automatizar, el uso de los patrones secuenciales y de las reglas morfolgicas gramaticales.

34

Conclusin

Hoy en da es perfectamente posible, e indudablemente lo ser ms an maana y en lo sucesivo, comenzar a normalizar a las personas que muestran una trisoma 21, por medio de los instrumentos y de las tcnicas de habilitacin descritos anteriormente. Entiendo el trmino normalizar, como se dijo al inicio, en el sentido de una tarea que consiste en recobrar el funcionamiento neurocognitivo de estos individuos hasta el punto ms cercano posible al de las personas llamadas normales. Est claro que el coste de la puesta en prctica de las gestiones debe incumbir enteramente al Estado. Se trata de un imperativo moral del que no podemos permitir que nos aparte ninguna razn econmica, poltica, ni de otra ndole. Incluso haciendo un simple clculo econmico, se deduce que la normalizacin parcial de las personas con sndrome de Down es en s una operacin ventajosa para los presupuestos colectivos, por la razn obvia de que, cuanto ms autnoma y responsable sea esa persona con una discapacidad cognitiva, mucho menos gravar al erario pblico.

35

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir

36

Trismico, a pesar de todo!

Si bien el temor de tener que criar a un hijo que tiene una discapacidad cognitiva es algo perfectamente comprensible y respetable, los estereotipos que sigue habiendo en nuestras sociedades, con respecto a las personas con sndrome de Down, no lo son en absoluto. Estos estereotipos se siguen alimentando en parte de los clichs creados por Langdon Down, un laborioso clnico ingls, pero un mediocre antroplogo. A l debemos el trmino mongolismo, que ha prevalecido durante largo tiempo. Langdon Down (siguiendo en esto las creencias raciales de su poca) se imagin que ciertas manifestaciones somticas tpicas, en su opinin, de la trisoma 2118 reejaban seguramente la degeneracin de algunos individuos de la raza blanca (caucsica) hacia otra raza considerada inferior, a saber, la monglica. Las razones aducidas eran una mala alimentacin de los padres, el alcoholismo, la tuberculosis, e incluso las secuelas de una enfermedad venrea de alguno de los progenitores. Estas escandalosas tonteras han prevalecido hasta mitades del siglo XX en el mbito cientco (y hasta mucho ms tarde en la opinin pblica). En ese momento, con los progresos de la gentica molecular, comenz a sospecharse la existencia de una etiologa cromosmica. Las investigaciones llevadas a cabo por Jrme Lejeune, Marthe Gauthier y colaboradores, en Pars, a nales de los aos cincuenta y al principio de los aos sesenta, as como otros trabajos realizados en los pases anglosajones, han permitido armar
18 Las llamadas caractersticas somticas tpicas de la trisoma 21 en realidad se distribuyen estadsticamente (doble pliegue palmar, clinodactilia, epicanto ocular, extremidades corporales cortas, etc.), y no afectan a todos los individuos, ni lo hacen en igual forma. Estas caractersticas pueden hallarse igualmente en la poblacin ordinaria. Slo la discapacidad cognitiva es general, pero vara considerablemente en grado.

37

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir la etiologa, a saber, una triplicacin completa o parcial del cromosoma 2119. Sin embargo, fue necesaria la intervencin de la Repblica de Mongolia ante la Organizacin Mundial de la Salud, para que en 1965 se decidiera nalmente descartar la expresin mongolian idiocy de los textos ociales. Las infamantes palabras no desapareceran del Index Medicus hasta el ao 1975, sustituyndolas por la denominacin sndrome de Down, o etiolgicamente, trisoma 21. La denominacin sndrome de Down, aunque sea la convencional e internacional en nuestros das en los pases anglosajones y otros pases, no me parece la adecuada. Nos remite a Langdon Down, del que, como ya se dijo, puede alabarse su generoso trabajo clnico, pero cuya contribucin conlleva irremediablemente el estigma de un etnocentrismo retrgrado, que indudable e involuntariamente, ha hecho mucho por degradar ante la opinin pblica la imagen de las personas portadoras de la condicin. Yo he propuesto que, en vez de decir sndrome de Down, se diga sndrome de Seguin-Down-Lejeune, en homenaje al doctor Edouard Seguin, mdico hospitalario francs del siglo XIX, quien, 20 aos antes de que lo hiciera Langdon Down, fue el primero que describi con precisin numerosos casos de trisoma 21 (naturalmente, no llamada as en aquella poca)20, as como los medios para remediar ecazmente las carencias cognitivas demostradas, y a Jrme Lejeune por su descubrimiento de la naturaleza cromosmica de la trisoma 21, y por su incansable dedicacin a la causa. As, pues, se trata de una aberracin gentica, consecuencia aleatoria de la complejidad del sistema reproductor de los mamferos que somos. Contrariamente a la opinin larvada, que ha prevalecido durante mucho tiempo entre el pblico en general, no lleva implcita ninguna responsabilidad parental ni personal. Slo se sabe que, a partir de los 30, 35 aos o ms, de la mujer especialmente, la no-disyuncin cromosmica es estadsticamente ms frePara una perspectiva histrica sobre la cuestin, puede consultarse mi obra La trisomie 21. Perspective historique sur son diagnostic et sa comprhension, Wavre, Blgica, Editeur Mardaga. 20 E. Seguin (1846). Traitement moral hygine et education des idiots et autres enfants arrirs ou retards dans leur dveloppement, agits de mouvements involontaires, dbiles, muets nonsourds, bgues, etc., Pars, Baillire.
19

38

CAPTULO 8. Trismico, a pesar de todo!

cuente en el curso de la gametognesis (gnesis individual de las clulas reproductivas), aunque puede ocurrir a cualquier edad. Estamos muy lejos de las ridculas elucubraciones racistas de Langdon Down y de sus sucesores, las cuales, sin embargo, han dejado huella en el imaginario de las personas poco o nada informadas. Todava hoy, las personas con sndrome de Down son las ms discriminadas, en relacin al conjunto del cuadro epidemiolgico de la discapacidad cognitiva. Ahora bien, estas personas son seres humanos completos. Sucede que presentan un retraso del desarrollo cognitivo y unas dicultades en este dominio, junto con una susceptibilidad ms marcada a determinadas afecciones de tipo mdico, tratables y mejorables, como ya se ha visto. Pero sienten plenamente, viven, aman, desean, sufren las inevitables frustraciones de la existencia, se regocijan con sus xitos, la39

Los bebs con trisoma tienen derecho a vivir mentan sus fracasos. Quieren aprender y perfeccionarse. Desean ser tan autnomos como les sea posible en su vida personal. Quieren trabajar, ganarse la vida, ser tiles, sobre todo ser aceptadas, formar parte de la sociedad verdaderamente, tener derechos y deberes. Quines somos nosotros para negarles esas prerrogativas? Es verdad que las diversas convenciones, declaraciones internacionales, arman y rearman, urbi et orbi, los derechos de las personas portadoras de una discapacidad, incluida la cognitiva. Eso est muy bien. Pero en vez de quedarse en el estado de unos deseos piadosos, esos bellos textos deben traducirse autnticamente en hechos. Y ah, estamos an bien lejos de un resultado razonable. A lo largo de este pequeo texto hemos podido ver imgenes de personas con sndrome de Down, reproducidas con autorizacin. Podramos haber presentado muchas ms. Son bebs, jvenes y adultos, hombres y mujeres, que irradian humanidad. Con qu derecho habra debido impedrseles nacer, habrseles privado de su existencia, y con qu derecho se est haciendo esto actualmente con millares de otros? Estos bebs y estas personas tienen perfectamente derecho a vivir, y a vivir plenamente sus vidas. En vez de intentar eliminarlos, conviene invertir mucho ms en la habilitacin cognitiva y en el seguimiento mdico, que permiten ya, y permitirn ms an en un futuro prximo, normalizar ampliamente a estas personas. As mismo conviene modicar radicalmente las actitudes discriminativas de nuestra sociedad con respecto a ellas. Proclamamos por todas partes los derechos humanos, y al mismo tiempo cerramos los ojos ante prcticas criminales absolutamente injusticadas. Quiero creer en la posibilidad de una reaccin tica. Debemos, en tanto que sociedad, recobrarnos y poner n denitivamente a la eliminacin de quienes son engendrados con esta condicin gentica que conlleva un exceso de algunas decenas de genes, en un conjunto de ms de 23.000 elementos. 40