Nria Torn Fuentes

atresias esofgicas y gastrointestinales defectos de rotacin duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalas funcionales

se trata de una atresia primaria o secundaria es un divert divertculo o una duplicaci duplicacin, o un remanente embrionario de parte del intestino primitivo la funci funcin del intestino exteriorizado, formando parte de un onfaleocele o de una gastrosquisis, ser normal o no cualquiera de estas anomalas puede ser parte de una asociaci asociacin sindr sindrmica o malformativa ms compleja el resto del intestino puede tener patolog patologas funcionales acompa acompaantes como: un aganglionismo, otras neuropatas, miopatas o ser manifestacin de una mucoviscidosis las anomalas en los componentes de la pared intestinal pueden, adems de estar presentes en el segmento estudiado, afectar otros niveles del tubo digestivo

atresias esofgicas y gastrointestinales defectos de rotacin duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalas funcionales

Primarias, por defecto de permeacin del tubo digestivo. Secundarias, por hemorragia intraluminal intratero, obliteracin y fibrosis Asociadas a anomalas de lateralidad, asociaciones de alta frecuencia (VACTERL)

Interrupcin congnita del esfago, con o sin conexin con el aparato respiratorio Embriolgicamente, la formacin del esfago y la trquea son simultneas durante las seis primeras semanas de gestacin y ambos proceden de un mismo tracto endodrmico, ello explica la frecuente coexistencia de atresia esofgica con fstula traqueoesofgica

Fstula trqueoesofgica

HDIzq.

CC: CIV Quiste esofgico con cartlago Isomerismo izq., polisplenia

Malrotacin intestinal Atresia rectal e imperforacin anal

embriologa

clasificacin

Las anomalas asociadas graves son en orden de frecuencia:

Anomalas cardiovasculares: ductus permeable, CIV, Coartacin artica, Tetraloga de Fallot... (Sospechar ante anomalas vertebrales y/o costales) Anomalas digestivas: atresia duodenal (muestra la caracterstica imagen de doble burbuja en la Rx abdomen), atresia anal, onfalocele... Merece especial mencin la asociacin VATER (V=vertebrales, A=anales, TE=fstula TE, R=radiales y/o renales. Anomalas urolgicas: hidronefrosis, agenesia renal, rin poliqustico, etc. Otras: Cromosmicas: trisoma 21, trisoma 13, 15, 18; neurolgicas: meningocele, hidrocefalia, craneosinostosis, etc.

Entre las anomalas leves asociadas, las ms frecuentes son las seas:
Hemivrtebras Presencia de 11 13 costillas Agenesia sacra

Otras como: - Sindactlia - Divertculo de Meckel

1. Sndrome Acalasia-adrenal-alacrimal (S. De Allgrove). 2. Sndrome de Acalasia-microcefalia. 3. Sndrome Acrorrenal (S. De Siegler). 4. Agnatia, sinotia, microstoma. 5. Asociacin CHARGE. 6. Trisoma 8 en mosaico. 7. Deleccin del 13 q. 8. Trisoma 18. 9. Trisoma 21. 10. Triploida. 11. Coloboma, fstula traqueoesofgica, defectos cardiacos. 12. Sordera, vitligo, acalasia. 13. Secuencia de Di George. 14. Sndrome de disqueratosis congnita. 15. Atresia esofgica, coloboma y anomalas de pies (S. De Mehes). 16. Leiomioma de esfago, nefritis, sordera. 17. Displasia facio-aurculo-vertebral.

18. Hipoplasia femoral y facies inusual. 19. Fisura Laringotraqueoesofgica, hipoplasia pulmonar unilateral. 20. Anomalas congnitas mltiples y odontomas. 21. Retraso mental, asimetra pectoral e hipoplasia mscular. 22. Fenilcetonuria materna. 23. Microcefalia, F.T.E., anomalas de manos (S. De Feingold). 24. Deficiencia mltiple de sulfatasa. 25. Sndrome de Opitz-Fras. 26. Secuencia de Potter. 27. Pseudohermafroditismo, defectos mullerianos, urinarios y anales. 28. Squisis asociacin. 29. Secuencia de sirenomelia. 30. Asociacin de agenesia traqueal. 31. F.T.E., orejas de murcilago, sinalangismo (S. De Blaichman). 32. Asociacin VATER/VACTERL. 33. Sndrome de Weaver-Johnson.

La atresia intestinal es la causa ms frecuente de obstruccin intestinal neonatal. Puede presentarse a cualquier nivel del intestino, duodeno, yeyuno, ileon y colon. Son ms frecuentes a nivel yeyuno-ileal y son excepcionales las de colon. La incidencia de la atresia intestinal es aproximadamente de un caso por cada 3.000-4.000 nacidos vivos. Esta frecuencia es similar a la de la atresia de esfago y aproximadamente tres veces mayor que la enfermedad de Hirschsprung

A. Resorci Resorcin excesiva del divert divertculo de Meckel B. Proliferaci Proliferacin celular no sincr sincrnica con la elongaci elongacin C. Fallo de la recanalizaci recanalizacin completa D. Perforaci Perforacin intra intratero con reparaci reparacin E. Intususpecci Intususpeccin intrauterina con necrosis F. Atrapamiento de un asa intestinal en ombligo G. Defecto del aporte vascular con necrosis

Se trata de una malformacin congnita sin una apertura anal obvia La mayora tienen una fstula desde recto distal hasta perin o aparato genitourinario La incidencia es de 1 por cada 5000 nacimientos Puede ocurrir de forma aislada o como parte de la asociacin de alta frecuencia VACTERL

Gen Genticas, ticas especialmente algn tipo de trisomas. La trisoma 21 se asocia a atresia duodenal (30% de los casos). Card Cardacas, acas frecuentemente canal comn, ductus, etc. Renales, Renales frecuentes en las atresias bajas. Prematuridad, Prematuridad casi constante en las atresias complicadas. Defectos de la pared abdominal como el onfalocele y la gastrosquisis pueden asociarse tambin a atresia intestinal. Hay que sealar tambin que un 20% de los casos de atresia intestinal se asocia a mucoviscidosis y su consecuencia es el leo meconial.

atresias esofgicas y gastrointestinales defectos de rotacin duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalas funcionales

Primaria o vlvulo, sobre el propio eje mesentrico Secundaria, asociada a otras malformaciones como: gastrosquisis, onfalocele, hernia diafragmtica

Malrotacin tipo I En esta situacin el intestino se encuentra sin fijar, el duodeno es anterior a los vasos mesentricos y el colon est absolutamente libre Se encuentra con frecuencia en defectos congnitos de la pared anterior del abdomen (onfalocele, gastrosquisis) y tambin en hernias diafragmticas La complicacin ms grave y frecuente es el vlvulo intestinal al rotar ms de 360 grados el intestino sobre el eje de los vasos mesentricos. Cuadro clnico muy grave, agudo, con obstruccin intestinal completa, hemorragias, con mortalidad muy alta

Malrotacin tipo II El duodeno no llega a pasar por debajo de los vasos mesentricos. Se acompaa de bandas fibrosas que desde el parietoclico derecho llegan a la raz del meso y comprimen el duodeno a su paso, obstruyendo su luz Malrotacin tipo III Defecto de rotacin ms complejo Malrotacin tipo IV El ciego aparece debajo del hgado o adherido a l. Existen bandas fibrosas que comprimen el duodeno y provocan su obstruccin

atresias esofgicas y gastrointestinales defectos de rotacin duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalas funcionales

De una parte del intestino Asociadas a defectos de desarrollo del aparato respiratorio

Heterotopia de mucosa gstrica

Primarias, por defecto de permeacin del tubo digestivo. Secundarias, por hemorragia intraluminal intratero, obliteracin y fibrosis Asociadas a anomalas de lateralidad, asociaciones de alta frecuencia (VACTERL)

atresias esofgicas y gastrointestinales defectos de rotacin duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalas funcionales

Onfalocele Gastrosquisis ... la hoja mesodrmica separar el tubo

digestivo del tejido neural primitivo a la vez que lo har con la pared y rganos abdominales (2a.- 3a. semanas de gestacin)

C-kit

Ckit

Actina de msculo liso

atresias esofgicas y gastrointestinales defectos de rotacin duplicaciones digestivas defectos de pared abdominal anomalas funcionales

Enfermedad de Hirschsprung/aganglionismo Displasia neuronal Anomalias de las clulas intersticiales de Cajal Defectos del desarrollo muscular/miopata de vscera hueca

gracias

Todas las malformaciones digestivas tendrn tambin sus alteraciones genticas, como tantos trastornos del desarrollo ya perfectamente definidos, con la posibilidad de llegar a un diagnstico prenatal e incluso preimplantacional