Sndrome de Turner Es una afeccin gentica en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres

normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras

que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

Sntomas Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:

Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas

pequeas y vello pbico disperso Trax plano y ancho en forma de escudo Prpados cados Ojos resecos Infertilidad Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exmenes El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal. El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante) Ecocardiografa Cariotipado Resonancia magntica del trax Ecografa de los rganos reproductores y de los riones Examen plvico

El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de estrgenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales. Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante.

Grupos de apoyo Para buscar informacin y recursos adicionales, ver: Turner Syndrome Society Pronstico Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su mdico.

Posibles complicaciones

Vlvula artica anormal o estrechamiento de la aorta en un beb y ensanchamiento artico en un adulto Artritis Cataratas Diabetes Tiroiditis de Hashimoto Anomalas cardacas Hipertensin arterial Problemas renales Infecciones del odo medio Obesidad Escoliosis (en la adolescencia)

Prevencin No se conoce la forma de prevenir el sndrome de Turner. Nombres alternativos Sndrome de BonnevieUllrich; Disgenesia gonadal; Monosoma X