CASO CLINICO

1. Cul es la funcin intracelular principal de la carnitina?

Funcin de la Carnitina:
La principal funcin intracelular de la carnitina es la de generar energa para nuestro
organismo. Siendo un elemento clave para la correcta oxidacin de cidos grasos de
cadena larga ya que acta como vehculo o transporte carrier entre las grasas y los
centros celulares de reconversin energtica al interior de las mitocondria, para su
posterior beta oxidacin y produccin de energa en forma de ATP. En esencia, la
carnitina transporta a los cidos grasos de cadena larga activados desde el citosol
hasta la matriz mitocondrial ya que los menores de 10 carbonos entran directamente a
la mitocondria.

2. Cul es la funcin de la CPT?
Los cidos grasos de cadenas ms largas (ms de10 carbonos); mayoritarios en aceites
y grasas de nuestra dieta, necesitan ser activados en la membrana externa
mitocondrial, esta activacin es llevada a cabo por las acil-Coa sintetasas. En dicha
activacin se obtienen molculas llamadas acil graso-CoA, pero el CoA impide su paso
a travs de la membrana interna mitocondrial por lo que necesitan un mecanismo
especial de transporte a travs de dicha membrana. El grupo acil graso se transfiere
desde el grupo tiol del CoA al grupo hidroxilo que tiene la carnitina formndose as la
acil-graso Carnitina; reaccin catalizada por la carnitinaaciltransferasa I, que est
localizada en la cara citoslica de la membrana interna mitocondrial. As el ester de
acil-carnitina pasa a travs de la membrana interna mitocondrial hacia la matriz por
accin del transportador de acil-carnitina/carnitina. Ya en la matriz el grupo acilo se
transfiere entonces a una molcula de CoA; reaccin catalizada por la carnitina
aciltransferasa II. Por ltimo, la carnitina se devuelve al lado citoslico por la accin
del transportador acil graso-carnitina/carnitina, y reacciona con otro acil-CoA,
repitindose el ciclo

3. Cabra esperar la B-oxidacin del piruvato (procedente de la glucosa) estuviera
alterada en este paciente?
Beta-oxidacin de cidos grasos. La -oxidacin mitocondrial de cidos grasos,
almacenados como TAG en el tejido adiposo, es el principal combustible tanto en el
musco esqueltico como en elcardiaco, y en el cerebro en periodos de inanicin
(cuerpos cetnicos). Para que el proceso de - oxidacin pueda generarse, los cidos
grasos deben llegar hasta la matriz mitocondrial de las clulas, para esto los cidos
grasos de cadena corta y media pueden cruzar libremente la matriz, en cambio los
cidos grasos de cadena larga necesitan cruzar a travs del ciclo de la carnitina. Debido
a lo anteriormente mencionado, y tomando en cuenta que nuestro paciente presenta
una alteracin en el ciclo de la carnitina por los sntomas ya presentados, cabra
esperar una alteracin en la oxidacin, debido a la falla de la lanzadera de
acilcarnitina-carnitina y la falta de cidos grasos de cadena larga que ingresen a la
mitocondria ya que requieren de ste transportador para atravesar la membrana
interna de la matriz mitocondrial, y por ste motivo se acumulan en el citosol del
miocito pudiendo ser observados en las biopsias. Cabe decir que este proceso
igualmente se lleva a cabo gracias a los cidos grasos de cadena corta y media que son
bsicamente los nicos precursores en un proceso que otorga muy baja energa para el
paciente, afectando la sntesis de cuerpos cetnicos por la falta de Acetil-
coaproveniente de la beta-oxidacin y favoreciendo as al almacenamiento de cidos
grasos de cadena larga en el citosol en formas de TAG.

4. cabra esperar que la oxidacin del piruvato (procedente de la glucosa) estuviera
alterada en este paciente)?
Oxidacin del Piruvato:
La oxidacin del piruvato es el lazo entre la glucolisis y elciclo del acido ctrico. Es un
complejo de reacciones catalizado por un complejo enzimtico (piruvato
deshidrogenasa) localizado en la matriz mitocondrial. En este paciente o en alguna que
tenga dficit de carnitina no se produce una alteracin o disminucin de este
proceso. Esto se debe a que el organismo no utiliza los cidos grasos como fuente de
energa en los msculos, al ser as se produce en un aumento de la glucolisis para
mantener la energa