Diferencias genticas entre el chimpanc y el hombre

(Publicado en Revista Creces, Noviembre 1998)

Desde hace algunos aos, los cientficos han reparado en la enorme semejanza de nuestros genes con los genes
del chimpanc. Es as como se ha observado que el 9! de nuestro genoma es idntico al genoma del
chimpanc. "olo ese #! es el que nos hace ser tan diferentes.
$ien sabemos que son los genes contenidos en el n%cleo de las clulas los que dan las caractersticas propias de
cada especie. &os seres humanos no somos la e'cepci(n, ) es as como en nuestros genes est* el total de la
informaci(n que nos caracteriza como tales+ la forma de nuestros cuerpos, las e'presiones de la cara, las
reacciones bioqumicas de las clulas de nuestro organismo, las enfermedades e incluso nuestro car*cter )
comportamiento. ,odo ello est* regulado en la especie humana por apro'imadamente - mil genes diferentes.
&o curioso es que el 9! de estos genes tan nuestros tienen sus contrapartidas idnticas en los genes del
chimpanc.
Esto significara que el #! de los genes restantes seran los responsables de que seamos diferentes a ellos.
.uesta entender esto, )a que la verdad es que nos sentimos bastante diferentes, tanto desde el punto de vista
fsico como intelectual.
,odas las especies vivas comparten algunos genes. En nuestras clulas est*n tambin presentes genes que se
encuentran en las bacterias o en los m*s diversos organismos multicelulares, )a que el proceso b*sico de la vida
es com%n para todas. /ero otra cosa es que el 98% de nuestros genes sea idntico a los del chimpanc
/ero 0qu genes son esos que en tan pequeo n%mero hacen una diferencia tan grande1 2rente a esta pregunta )a
son varios los grupos de investigadores que se han lanzado en b%squeda de una respuesta. /ero no es s(lo la
curiosidad cientfica lo que los est* guiando, sino tambin los intereses econ(micos. 3esulta que los primates
son menos sensibles que los seres humanos a diferentes enfermedades, inclu)endo el c*ncer ) el "4D5. ,al vez
entre esos genes diferentes est*n aquellos que los hacen m*s resistentes a esas enfermedades, lo que
evidentemente tendra un gran inters farmacol(gico. De hecho, una compaa farmacol(gica en Denver,
.olorado, )a ha solicitado una patente para unos genes claves humanos ) de chimpancs.
0D(nde est* la diferencia1
/ara zambullirse en los - mil genes ) encontrar los que son diferentes entre estas dos especies ha) varios
caminos. 6no de ellos 7el m*s directo, pero el m*s largo8 es e'aminar directamente, base por base, la estructura
de los genes humanos ) compararla con la estructura de los genes del chimpanc. &o tedioso est* en que el 9-!
del genoma humano ) tambin del chimpanc, corresponde a lo que se ha llamado 9D:5 basura9, que estando
en los cromosomas, no se le ha descrito una funci(n aparente, de modo que las mutaciones contenidas en este
D:5 no tendra ninguna importancia. En el ;-! restante est*n los - mil genes %tiles, ) en ellos habra que
buscar las diferentes mutaciones. <a se est* descifrando enteramente el genoma humano, pero ha demorado
varios aos ) ha costado ;.=-- millones de d(lares. >abra que descifrar tambin el genoma del chimpanc, lo
que llevara igual tiempo e igual costo.
Ed?in @c.onAe), un bi(logo molecular de la 6niversidad de .olorado, est* empujando el pro)ecto. /ero en
5lemania )a lo ha iniciado el 4nstituto @a' /lancA, que ha comenzado a secuenciar el D:5 de seis cromosomas
humanos ) del chimpanc. Btros grupos )a est*n trabajando en lo mismo.
Btra posibilidad es buscar las diferencias en los procesos bioqumicos. $ien sabemos que cada gen codifica una
determinada enzima o una determinada protena, que debe tambin desempear una determinada funci(n
bioqumica en la biologa celular. ,e(ricamente si el 9! de los genes son comunes tambin el 9! de las
protenas lo deberan ser. Es decir, en el chimpanc debera e'istir un #! de protenas estructuralmente
diferentes. "iguiendo este modo de enfocar el problema, 5jit CarAi ) "andra Daz, de la 6niversidad de
.alifornia en "an Diego, parecen )a haber encontrado algunas diferencias, las que ser*n publicadas en el
pr('imo n%mero del 5merican Dournal of /h)sical 5ntropolog). Estos investigadores tomaron muestras de
sangre ) tejidos de E- humanos de diversos grupos tnicos ) encontraron que en ellos faltaba una forma mu)
particular de *cido si*lico, un tipo de az%car que s se encuentra en las clulas de otros mamferos, inclu)endo
los primates. Este *cido si*lico se encuentra normalmente en la superficie de todas las clulas del organismo,
desempeando mu) variadas funciones, actuando especialmente como receptor de mensajes de otras clulas.
,ambin est* comprometido en la comunicaci(n de las clulas cerebrales durante las etapas de su formaci(n )
desarrollo.
En los mamferos ) en el chimpanc, este *cido si*lico 7*cido :FglicolilFneuraminico, o neu=Gc8 es modificado
en su forma b*sica por la adici(n de un *tomo de o'geno. Esta modificaci(n es la que falta en el *cido
neuramnico de los humanos. El proceso que agrega el *tomo de o'geno se realiza por una enzima hidro'ilasa,
que en los humanos est* distorsionada, por lo que no se produce la adici(n del o'geno.
Este hallazgo probablemente tenga s(lo la importancia de ser la primera diferencia bioqumica que se ha
detectado entre humanos ) chimpancs, pero no quiere decir que su descubrimiento sea de importancia
trascendental. En todo caso, un grupo de investigadores japoneses ha iniciado un trabajo en ratas en las cuales se
ha bloqueado esta enzima, ) con ella se espera ver si esto produce alguna alteraci(n en el cerebro o en el
comportamiento de la rata. "in duda que las diferencias entre humanos ) chimpancs no pueden atribuirse a la
modificaci(n de un solo gen, ) probablemente en ellas est*n comprometidos especialmente genes controladores
de efectos m*s generalizados. /or ahora este hallazgo ha) que considerarlo s(lo como el primer paso de un largo
camino.
La bsqueda por otro camino
&a otra forma de buscar diferencias entre humanos ) chimpancs es estudiar directamente los cromosomas de
una ) otra especie, compar*ndolos entre s. Desde luego ha) diferencias, )a que los simios tienen #H pares de
cromosomas ) los seres humanos s(lo #I pares. "in embargo, los cromosomas del ; al #I son virtualmente
idnticos. 3ecientemente Elizabeth :icAerson del .olegio de @edicina en >ouston describe diferencias notables
en el cromosoma H, 9 ) ;#. &a importancia funcional de estas diferencias a%n no se conoce, pero es mu)
probable que signifiquen tambin modificaciones fisiol(gicas o de funciones importantes. El hecho es que las
investigaciones en este campo est*n mu) activas ) probablemente en el futuro cercano se produzcan novedades
importantes. 5lgunos investigadores est*n especialmente interesados en estudiar los genes que tienen que ver
con el desarrollo cerebral, mientras otros buscan los genes que tienen que ver con el desarrollo de la laringe, )a
que en el chimpanc sta es distinta ) por eso piensan algunos que estos mamferos no han podido desarrollar el
lenguaje. /or ahora ha) que insistir que somos bastante diferentes a los chimpancs ) ojal* que se mantenga esa
diferencia.
Hombres y chimpancs: ms que una pequea diferencia en el genoma
El J de septiembre pasado, la 3evista 5mericana de Gentica >umana public( un artculo cu)os resultados han
arrojado a la luz un factor mu) importante en relaci(n a las grandes diferencias entre especies mu) cercanas,
como el caso del hombre ) el chimpanc+ las modificaciones epigenticas.
El 9! del genoma del chimpanc es idntico al humano. /ese a este gran parecido gen(mico, las diferencias
observables entre ambas especies son muchas 7forma, comportamiento, desarrollo de enfermedades, etc.8, )
difcilmente podran ser e'plicadas s(lo por un pequeo grupo de genes propios de cada especie.
Desde hace algunos aos se ha demostrado que e'isten caractersticas en los organismos cu)a e'presi(n se ve
altamente influenciada por el medio ambiente. /or ejemplo, los gemelos idnticos pueden, con el paso del
tiempo, presentar divergencias fisiol(gicas, psicol(gicas ) de salud, pese a tener la misma informaci(n gentica.
Estas discrepancias no se deben entonces, a los genes del individuo, sino a procesos bioqumicos que regulan la
actividad ) e'presi(n de los genes ) que responden a la influencia del ambiente. Estos procesos forman una
segunda capa de informaci(n relacionada con el 5D: ) se conocen como procesos epigenticos.
6na de estas modificaciones epigenticas es la metilaci(n del 5D:, que es un marcaje molecular en las bases
que conforman ciertos genes, resultando en un cambio en la e'presi(n, pero no en la informaci(n gentica. 5l
equipo de trabajo del artculo en cuesti(n le interes( investigar qu diferencias e'istan en el grado de metilaci(n
del 5D: entre especies mu) cercanas, ) si dichas diferencias contribuan a los fenotipos de cada especie. En su
trabajo, los investigadores e'aminaron el patr(n de metilaci(n del 5D: en el c(rte' pre frontal de chimpancs )
humanos, encontrando que el grado ) patr(n de estos marcajes difieren entre individuos de la misma especie de
acuerdo a la edad ) al se'o. Encontraron tambin una divergencia e'tensiva a nivel de especie en los patrones de
metilaci(n, ) que cientos de genes e'hiban niveles significativamente bajos de metilaci(n en el cerebro humano
respecto al del chimpanc, la ma)ora de ellos son promotores involucrados en la uni(n de las protenas )
procesos metab(licos celulares. 5l analizar la consecuencia de este fen(meno en la funci(n celular, encontraron
una fuerte relaci(n entre la metilaci(n diferencial ) la e'presi(n gentica 7o sea que a pesar de tener los mismo
genes, humanos ) chimpancs los e'presan de manera diferente8. Entre los genes que presentan diferencias en la
metilaci(n entre ambas especies, encontraron varios ligados al autismo, defectos en el tubo neural, dependencia
al alcohol ) otras drogas, as como en el desarrollo de c*ncer 7esto puede e'plicar por qu el ser humano tiende a
desarrollar enfermedades que casi no vemos en el chimpanc, como el c*ncer8.
Estos resultados muestran que la metilaci(n diferencial del D:5 puede ser un mecanismo molecular importante
que modula la divergencia entre los cerebros de humanos ) chimpancs, ) que puede contribuir potencialmente
en la evoluci(n de vulnerabilidades hacia ciertas enfermedades.
Genticos destacan que el AD del gorila toda!"a no
resuel!e la diferencia con el hombre#
!voluci"n mar#o 1$, %&1%
El %ltimo estudio gentico que trata de resolver la pregunta m*s antigua que se ha formulado el hombre K 0qu
somos ) de d(nde venimos1K, ha vuelto a quedar sin respuesta. B por lo menos, de momento.

&a secuenciaci(n ) el an*lisis del genoma del gorila se completaron al fin en una investigaci(n en el L"anger
4nstituteM en .ambridge e implic( a veinte laboratorios de siete pases. Era la cuarta pieza del rompecabezas, tras
el an*lisis completo del 5D: del ser humano, el orangut*n ) el chimpanc. < sugiere que las semejanzas con el
genoma del ser humano son m*s amplias de lo que se crea en un principio, tal ) como conclu)e la investigaci(n
que se ha publicado en la prestigiosa revista :ature.

El estudio, en el que particip( el 4nstituto de $iologa Evolutiva 74$E8 de la 6niversitat /ompeu 2abra 76/28 )
el .onsejo "uperior de 4nvestigaciones .ientficas 7."4.8, seala que en un tercio del genoma humano se
pueden apreciar m*s parecidos con el gorila que con el chimpanc.

El chimpanc es la especie que m*s parecido gentico guarda con el ser humano, hasta un nivel del 9,EI! de
5D: compartido. /or eso ) al cotejar los datos con la secuencia gentica del gorila, se esperaba la confirmaci(n+
en ese ;! que separaba al ser humano del chimpanc debera de estar la esencia de la diferenciaci(n. /ero los
resultados han sido otros. >asta ahora se pensaba que el genoma humano era m*s parecido al del chimpanc con,
quien comparte entre un 9=! ) un 99! de la carga gentica, pero este trabajo introduce algunas novedades al
respecto.

N>a) genes que son distintos del chimpanc, pero no de los gorilasO, precis( tras conocer el estudio el
catedr*tico de Gentica de la 6niversidad de Cigo, 5rmando .aballero. El reconocido cientfico ) director del
departamento de $ioqumica, Gentica e 4nmunologa, reconoce que este tipo de estudios a veces resultan
NfrustrantesO e insin%a que se ha tumbado la hip(tesis de partida. N:o est* resultando nada f*cil encontrar las
claves que nos diferencian de los chimpancsO, asegura. /ero el profesor plantea buscar las diferencias en zonas
reguladoras+ N>a) que profundizar en el genoma, no leerlo de forma lineal, sino ver c(mo interact%aP la
complicaci(n de la regulaci(n que se ha llamado LinteractomaMO.

&a comparaci(n gentica entre gorila, chimpanc ) humano ha confirmado que, aunque en lneas generales el
genoma humano es m*s parecido al genoma del chimpanc, ha) zonas en las que los humanos guardamos m*s
semejanzas con el gorila que con el chimpanc. &a noticia se recibi( con cierto estupor cientfico.

&o mismo opin( tras conocer el estudio Kaunque fuera de la especialidad de su lnea de investigaci(nK el doctor
Qngel .arracedo+ N:o encontraron ning%n gen que determine las caractersticas especficas del humanoO. &os
genes auditivos asociados con el lenguaje sufrieron la misma evoluci(n en ambas especies Kgorila ) humanoK.
>umanos, chimpancs ) gorilas compartieron un antepasado com%n hace - millones de aos.

/ara entender la complejidad de los datos, de los que el genoma del gorila se convertira en una especie de
/iedra 3oseta de la evoluci(n del hombre, el doctor .aballero e'plica+ NDe los tres mil millones de nucle(tidos
que tiene el ser humano, solo un #! codifican protenasP es decir, tienen informaci(n relevante. < un ;! de
estos es solo la proporci(n que marca la diferenciaci(n con chimpancs, ) ahora se sabe que tambin con
gorilasO.

&a catedr*tica de Gentica de la 6niversidad de "antiago de .ompostelaP &aura "*nchez /i(n tambin destac(
con respecto al estudio que Nhumanos ) chimpancs evolucionaron por separadoO, pero ahora ese antecesor
com%n de los cuatro grandes simios Nes situado m*s atr*sO. ,ambin alude a la complejidad de los datos de
secuencia gentica. < del mismo modo que .aballero, alude a la necesidad de m*s estudios. N"on solo la
comparaci(n de secuencias, no la e'presi(n de estos genesO, destaca. < alude a la necesidad de comprobar luego
c(mo se desarrollan los genes, aunque a priori sean iguales en un porcentaje tan elevado.

.oincidentemente, en el mismo instituto en el que se ha secuenciado el genoma del gorila, investiga recienteF
mente el bi(logo gallego Dos .astro ,ubo. Calora que Ndel trabajo, una de las conclusiones m*s importantes es
que el %ltimo antepasado com%n al chimpanc, gorila ) humano vivi( hace unos ;- millones de aosO. 6na de
las respuestas, esa s, a la eterna pregunta.

< en lo que s coinciden todos los cientficos consultados es que ho) en da la ciencia no ha podido rebatir las
tesis dar?inistas de la evoluci(n. 5 finales del siglo R4R, cuando Dar?in propuso su teora se atrevieron a
caricaturizarlo con cuerpo de simio, Kalgo que a%n se recoge en las etiquetas del famoso L5ns del @onoMK.
.harles Dar?in public( sus tesis en L,he Descent of @anM 7LEl Brigen del >ombreM8 en el ao ;J;. En esta
publicaci(n, Dar?in se bas( en varias similitudes morfol(gicas ) de comportamiento para dejar caer la idea de
que somos primates ) que, por tanto, descendemos de una lnea de primates.

>o) en da, los cientficos no dudan de que la idea sea un hecho. /ero a%n no se conocen muchos detalles sobre
c(mo ha sido el proceso evolutivo que ha llevado a que nuestra especie divergiera del resto de los primates. <
para entender este proceso, es indispensable disponer de la secuencia del material genticoP es decir, del 5D:.
/arece que la respuesta est* en comparar las secuencias de los genes entre las diferentes especies de monos )
buscar los cambios genticos. /ero, 0c(mo1 &a lectura que se est* haciendo hasta la fecha no arroja los
resultados esperados.
$L %&AG'()* +A,- H'.A%
'os orangutanes tienen un 9(% de coincidencia gentica con los humanos 5s lo desvela un artculo publicado
en Nature "us responsables, un equipo internacional con participaci(n espaola, han descifrado el genoma de
este homnido, el m*s alejado del ser humano ) con quien comparti( un antepasado com%n hace m*s de ;#
millones de aos. Este trabajo permitir* entender mejor nuestra evoluci(n, luchar contra el c*ncer ) a)udar a
conservar a los orangutanes en peligro de e'tinci(n.
El equipo de investigadores, de m*s de I- laboratorios de siete pases ) liderado por Devin &ocAe, de la
6niversidad de Sashington 7"t. &ouis, EE.668, han logrado determinar los m*s de tres mil millones de pares de
bases que constitu)en el genoma del orangut*n. De esta manera, se suma al de los genomas humano ) del
chimpanc 7a)u* deba+o tienes una comparaci"n8 secuenciados anteriormente, ) permite obtener una visi(n m*s
precisa del proceso evolutivo que dio lugar a la aparici(n de nuestra especie.
5l cotejar el genoma humano ) el recin descifrado del orangut*n, los investigadores han descubierto m*s de un
9J! de identidades compartidas en las secciones que se han podido comparar.
El equipo de &ocAe tambin ha mostrado las diferentes presiones evolutivas a las que se enfrentaron los
antepasados de estas orangutanes, chimpancs ) humanos, ) las notables diferencias en los cromosomas del
orangut*n respecto a los otros homnidos.
.arlos &(pezFBtn, catedr*tico de $ioqumica ) $iologa @olecular de la 6niversidad de Bviedo, ) participante
en el trabajo publicado en :ature, afirma que este estudio comparativo detallado indica que en la evoluci(n
humana ha habido una presi(n evolutiva importante sobre los sistemas inmune ) reproductivo.
Btro de los investigadores implicados en el trabajo, 5rcadi :avarro, catedr*tico de Gentica de la 6niversidad
/ompeu 2abra ) profesor de 4nvestigaci(n 4.3E5 del 4nstituto de $iologa Evolutiva 76/2F."4.8 seala que+
9los estudios sobre la organizaci(n gen(mica del orangut*n permitir*n obtener informaci(n valiosa sobre los
mecanismos de reorganizaciones cromos(micas que tienen lugar en enfermedades como el c*ncer9.
Btro de los trabajos realizados por los investigadores ha sido la comparaci(n de las dos especies de orangut*n
e'istentes, de $orneo ) de "umatra. &os resultados han revelado la e'istencia de importantes cambios
poblacionales entre ambas. 5s, se ha determinado que los orangutanes de "umatra tuvieron, durante los %ltimos
H--.--- aos, una gran e'pansi(n poblacional, mientras que los de $orneo e'perimentaron un declive.
"in embargo, el n%mero actual de orangutanes de "umatra es mucho menor que el de los de $orneo, debido
fundamentalmente a factores derivados de la intervenci(n humana. El conocimiento de sus diferencias genticas
podra a)udar en los esfuerzos de conservaci(n de las dos especies de orangutanes que se encuentran en grave
peligro de e'tinci(n.
El grupo del Dr. :avarro ha estudiado la organizaci(n de los cromosomas del orangut*n respecto a otros
homnidos, lo que ha permitido reconstruir varios eventos de importancia en la diferenciaci(n de las diferentes
especies de homnidos. El Dr. @arqusF$onet ha liderado la secci(n de duplicaciones segmentales )
reorganizaciones estructurales en comparaci(n con otros homnidos. El grupo del Dr. &(pezFBtn ha estudiado
en detalle varias familias de genes frecuentemente asociados con enfermedades ) que muestran importantes
diferencias entre humanos ) orangutanes.