12-5-2014

Trombofilias
Gmez Montoya Wendy Guadalupe

Guzmn Garca Martn
6PM3
Concepto
Estados de hipercoagulabilidad
Hereditarios/Adquiridos
Hiperactividad del sistema de Coagulacin
Eventos trombticos
TROMBOFILIAS: alteraciones heterogneas con tendencia a la trombosis
Factores genticos (Hereditario)
Interaccin con el ambiente (Adquirido)
Clasificacin
HEREDITARIA:
Base gentica/ Estado
Primario
ADQUIRIDO:
Situaciones clnico-
patolgicas
Riesgo elevado

Desordenes hereditarios
Prevalencia tan alta como
trastornos hemorrgicos
hereditarios
Sospecha en:
Paciente
joven (<45
aos)
trombosis repentina de etiologa poco clara
episodios repetidos de trombosis
Trombosis en lugares poco frecuentes.
Busqueda en Historial Familiar
Prevalencia


Mutacin del Factor V - FVLeiden (Resistencia a la Protena C activada)
Ms comn
1993 Resistencia 1994 Causa gentica
Adenina por Guanina/ 1691 > Arginina por Glutamina / Residuo 506
Factor V Leiden (menos susceptible)
Protena C activada (lenta inactivacin)
Mayor produccin de Trombina > Estado Hipercoagulabilidad

PREVALENCIA:
5 a 8 % mayor riesgo de
trombosis que la
poblacin general
Incidencia en pacientes
con TVP > 20 al 40%
DIAGNSTICO :
TTPa funcional
Molecular: PCR
TRATAMIENTO:
No hay evidencia de
efectividad en profilaxis
anticoagulante
Evaluar comorbilidades
Evaluar estado clnico (AF, Estr., Emb)

Dficit de Protena C
Protena plasmtica vitamina K dependiente
Protena S (co f)
Trombomudilina (co f) > Trombina > Pca
Pca > inhibicin de Fva y FVIIIa > Fxa ProT a Tromb.
Autosmica dominante
2 tipos
1) Sntesis (ms comn)
2) Funcin

PRESENTACIN:
TVP recurrente (63%)
TEP (40%)
Necrosis cutnea en tronco y extremidades (complicacin importante
inducida por Warfarina)
PREVALENCIA: 0.2% en sanos
DIAGNSTICO: Medicin de niveles de Protena C
30 -70% dficit moderado
0 30% dficit severo
TRATAMIENTO
Evaluacin del estado clnico, factores de riesgo
Trombosis:
Concentrados de Protena C IV
Anticoagulantes : Heparina Warfarina
Dficit de Protena S
Prevalencia similar al Dficit de PC
Autosmica dominante
Cofactor / Plasma: 60% unida a C4BP, 40% libre (forma activa)
3 tipos
1) Sntesis
2) Actividad
3) Alteracin solo de los niveles libres
4) PRESENTACIN: Strokes isqumicos
DIAGNSTICO : precipitarla con polietilenglicol > Enzimoinmunoanalisis
TRATAMIENTO: Heparina - Warfarina

Mutacin del gen de Protrombina 20210
Guanina por Adenina / 20210 > gen de Protrombina
Incremento de niveles plasmticos > Estado Hipercoagulabilidad
PREVALENCIA : 2 a 3 %
DIAGNOSTICO:
PCR
Actividad plasmtica (no son tiles)
TRATAMIENTO:
asintomticos > No tratamiento
Evaluar factores de riesgo

Dficit de Antitrombina III
Inhibidor de proteasa
Acta sobre FIIa FXIa FIXa Fxa Trombina
Complejos irreversibles ATIII-Proteasa (aumenta con la heparina)
Autosmico domimante
Riesgo de trombosis aumenta en 15 a 30 aos
2 tipos
1. Niveles bajos/funcin normal
2. Niveles normales/disfuncional
3. Trombofilia con mayor potencial trombognico > poco comn
50% desarrollan trombosis
> 70% recurrentes
PREVALENCIA : 1/2000 A
5000 personas
DIAGNSTICO:
Estudio
funcional de
ATIII (cantidad
y defectos
cualitativos)
TRATAMIENTO:
Asintomticos
> No
tratamiento
Evaluar
Factores de
riesgo
Concentrados
de ATIII, no estn totalmente probados

Desordenes Adquiridos
SAF
Aumento del FVIIIa
Embarazo Puerperio
Cncer
ACO Terapia de reemplazo hormonal
EII


Sndrome Nefrtico
Hiperhomocisteinemia
Sndromes Mieloproliferativos
RPCa no asociada a mutacin del FV

Manejo del Estado de Hipercoagulabilidad
FASE AGUDA:
Heparina > Anticoagulantes orales
FASE CRNICA:
Anticoagulacin
3 a 4 meses: Causa conocida
6 meses o ms: causa desconocida
Evaluar Anticoagulacin de por vida
Estudio de Trombofilias

Objetivo

BQ. Vergara P. Ivonne; Estudio de trombofilias, anlisis molecular de algunos factores relacionados con la
alteracin en la hemostasia; Laboratorio de Biologa Molecular; Clnica Las Condes; Rev. Md. Clin.
Condes. 2007; 18(4); 394-398.
Dra. Altuna, Diana & cols.; Trombofilias; Sociedad Argentina de Hematologa.
Tobn Luis Ignacio; Trombofilias, aproximacin al diagnstico y al tratamiento; Profesor Departamento de
Medicina Interna, Coordinador grupo de trombosis; Universidad de Antioquia; Miembro ACACCV; Revista
Colombiana de Ciruga Vascular; Vol. 7; No. 3; 2007.
Trombofilia; http://www.fac.org.ar/material/consenso001/02c-trombofilia.pdf; 5-mayo-14