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Cientistas do Centro de Estudos do

Genoma Humano identificam um dos


genes relacionados ao autismo e
desordem gentica que pode dar pistas
para explicar a dificuldade que os
pacientes com o distrbio
comportamental tm em interagir
socialmente (Wikimedia)
01/02/2012 Especiais
Avanos na pesquisa da gentica do autismo
Por Elton Alisson
Agncia FAPESP Pesquisadores do Centro de Estudos
do Genoma Humano (CEGH) deram importantes passos
para desvendar o mecanismo gentico do transtorno do
espectro autista como classificado atualmente o autismo.
Eles identificaram mais um dos diversos genes relacionados
ao distrbio comportamental, alm de uma desordem
gentica que pode dar pistas para explicar a dificuldade que
os autistas tm em interagir socialmente. Ligado ao Instituto
de Biocincias da Universidade de So Paulo (USP), o CEGH
um Centro de Pesquisa, Inovao e Difuso (CEPID) da
FAPESP.
Os resultados da pesquisa foram apresentados na Escola So Paulo de Cincia Avanada:
Avanos na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, realizada no incio
de janeiro na Universidade Federal de So Carlos (UFSCar).
O evento, realizado no mbito da Escola So Paulo de Cincia Avanada (ESPCA), modalidade de
apoio da FAPESP, foi organizado pelo professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia da
UFSCar, em parceria com Caio Miguel, da Universidade do Estado da Califrnia, e Thomas
Higbee, da Universidade do Estado de Utah, nos Estados Unidos.
Ao estudar, nos ltimos trs anos, os cromossomos de cerca de 200 pacientes com autismo
atendidos no CEGH, os pesquisadores brasileiros identificaram em trs deles uma alterao
cromossmica do tipo translocao equilibrada, isto , a troca entre segmentos cromossmicos
sem aparente perda do material gentico.
Em um dos trs pacientes, observou-se que essa translocao gentica provocou o rompimento de
um gene, chamado TRPC-6, que atua em um canal de clcio no crebro, controlando o
funcionamento dos neurnios, em particular, das sinapses neuronais a comunicao entre os
neurnios.
Imaginamos que, por causa desse desequilbrio no rearranjo cromossmico dos pacientes com
autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa protena TRPC-6, o que faz com que menos clcio
v para os neurnios, disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do Centro de
Estudos de Genoma Humano da USP, Agncia FAPESP.
O resultado final dessa alterao gentica um neurnio menos ramificado, que realiza menos
sinapses [comunicao entre neurnios], explicou.
De acordo com a cientista, essa translocao gentica, em que metade do gene TRPC-6, localizado
no cromossomo 11, migrou para o 3, aniquilando sua funo, muita rara e dificilmente
encontrada em outros pacientes com autismo.
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Porm, a via de sinalizao celular comprometida pela mutao de um gene relacionado ao
autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afetadas pelo
distrbio neurolgico. Em outros pacientes com autismo, a mutao pode estar em outro gene
desta mesma via de sinalizao celular, indicou.
Tratamento personalizado
Segundo Passos-Bueno, alguns dos principais avanos no estudo do autismo nos ltimos quatro
anos foi a constatao de que o distrbio neurolgico est relacionado a mutaes especficas em
um ou dois genes, que variam de um paciente para ou outro.
Os desafios para os prximos anos sero estudar as vias de sinalizao celular envolvidas pelos
genes relacionados ao autismo para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento.
Precisamos investigar se os genes relacionados ao autismo de cada paciente esto envolvidos com
uma ou mais vias de sinalizao celular. Se estiverem envolvidos com vrias vias de sinalizao,
ser preciso desenvolver quase que uma droga por paciente. Ser um tratamento personalizado,
disse.
Outro desafio a ser superado ser entender o funcionamento dos genes possivelmente
relacionados ao autismo identificados por seu grupo no Centro de Estudos do Genoma Humano
para testar o quo semelhantes so entre eles.
Para isso, o grupo utiliza a tecnologia de iPS, que possibilita que clulas-tronco da polpa de dente
de pacientes autistas sejam induzidas a se tornarem pluripotentes, derivando-se em clulas de
todos os tipos, como neurnios.
Por meio de uma colaborao iniciada na pesquisa sobre o gene TRPC-6 com o brasileiro Alysson
Muotri, da Universidade da Califrnia em San Diego, o grupo de pesquisa passou a dominar a
tcnica e a implantou no CEGH para dar continuidade ao projeto.
Os pesquisadores do centro tambm pretendem utilizar outros modelos mais simples para estudar
o funcionamento dos genes relacionados ao autismo, como em drosfilas e peixe-zebra (Danio
renio), antes de partir para modelos mais complexos, como camundongos ou a prpria iPS.
A vantagem desses modelos mais simples a possibilidade de testar combinaes de vrios genes
e realizar mais de uma mutao para analisar sua relao com o funcionamento neuronal a um
custo relativamente mais baixo do que a iPS e o modelos utilizados, disse Passos-Bueno.

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