Atlas Malformaciones

DIRECTOR
L. CABERO ROURA
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ATLAS DE
MALFORMACIONES
FETALES
CONGNITAS
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Es un servicio cientfco de:
Sistema
nervioso central
Defectos de la
pared abdominal
Crneo,
cara y cuello
Aparato
respiratorio
E. Carreras Moratonas N.Toran Fuentes
SOCIEDAD ESPAOLA DE
GINECOLOGA Y OBSTETRICIA
SEGO
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Director
Luis Cabero Roura
Jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecologa.
Hospital Materno-Infantil Vall dHebron. Barcelona
Catedrtico de Obstetricia y Ginecologa.
Universidad Autnoma de Barcelona
Autores
Elena Carreras Moratonas
Jefe de la Unidad de Ecografa Obsttrico-Ginecolgica.
Profesora asociada. Universidad Autnoma de Barcelona
Nria Toran Fuentes
Jefe de la Unidad de Patologa Peditrica.
Texto: 2005 Elena Carreras Moratonas y Nria Toran Fuentes
Fotografas: 2005 Servicios Obstetricia y Ginecologa,
Anatoma Patolgica Hospital Vall dHebron
2005 Ediciones Mayo, S.A.
Aribau, 185-187 / 08021 Barcelona
Segre, 29 / 28002 Madrid
ISBN:
Diseo cubierta:
Preimpresin
Impresin:
Depsito legal:
Impreso en Espaa-Printed in Spain
Reservados todos los derechos. No se puede reproducir ninguna
parte de esta publicacin, ni almacenarla en cualquier sistema
recuperable, ni transmitirla por ningn medio electrnico,
mecnico, fotocopiado, en discos, ni de cualquier otra forma de
transmisin de informacin, sin la previa autorizacin por escrito
del titular del copyright.
www. edi c i ones mayo. es
Edita:
Para consultas:
Dra. Elena Carreras
ecarrera@vhebron.net / 93 489 31 34
Dra. Nria Toran
ntoran@vhebron.net / 93 489 69 34
ndice
Prlogo ....................................................................................... VII
Sistema nervioso central
Normalidad ecogrfica................................................................. 1
Defectos de tubo neural: exencefalia, anencefalia,
espina bfida, encefalocele........................................................... 8
Hidrocefalia .................................................................................. 18
Ventriculomegalia......................................................................... 21
Holoprosencefalia......................................................................... 23
Agenesia de cuerpo calloso.......................................................... 25
Complejo Dandy-Walker................................................................ 28
Rombencefalosinapsis.................................................................. 30
Quistes: plexo coroideo, subaracnoideo, interhemisfrico........... 32
Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia: hemorragia
intraventricular, atrofia enceflica, leucomalacia periventricular,
porencefalia, hemangioma cavernoso........................................... 37
Calcificaciones enceflicas ........................................................... 42
Crneo, cara y cuello
Normalidad anatmica facial ....................................................... 43
Craneosinostosis........................................................................... 47
Hipertelorismo.............................................................................. 52
Microftalmia/anoftalmia .............................................................. 53
Dacriocistocele ............................................................................. 54
Alteraciones nasales..................................................................... 55
Fisura labiopalatina...................................................................... 56
Hendidura facial ........................................................................... 62
Micrognatia .................................................................................. 64
Tumoracin orofarngea ............................................................... 67
Higroma qustico .......................................................................... 72
Linfangioma qustico y otras tumoraciones ................................. 73
Aparato respiratorio
Normalidad ecogrfica............................................................... 77
Malformacin adenomatoidea qustica ..................................... 78
Quiste broncognico .................................................................. 88
Secuestro pulmonar.................................................................... 89
Hernia diafragmtica.................................................................. 92
Derrame pleural............................................................................ 99
Atresia/estenosis larngea .......................................................... 102
Hipoplasia pulmonar .................................................................. 104
Defectos de la pared abdominal
Normalidad ecogrfica............................................................... 105
Onfalocele .................................................................................. 107
Gastrosquisis .............................................................................. 109
Hernia umbilical ......................................................................... 112
Pentaloga de Cantrell ................................................................ 113
Limb body wall complex Sndrome del cordn corto............. 114
Extrofia vesical ........................................................................... 115
VII
Prlogo
Es evidente que la prctica de la medicina tiene hoy en da muy poco que ver con la
de hace tan slo unos lustros. Prueba de ello ha sido el incremento tan importante
que hemos tenido en nuestras capacidades diagnsticas (fruto del conocimiento ms
cercano de los procesos fisiopatolgicos) y teraputicas, aunque en este ltimo
aspecto las oportunidades no han seguido el mismo ritmo creciente que en las
primeras. De todas formas, los conocimientos se han adquirido por motivos varios
y, entre ellos, el perfeccionamiento tecnolgico tiene una relevancia capital. Aun
as, sin una capacitacin pertinente, la informacin brindada por la tecnologa puede
transformarse en un peligro, haciendo gala de la tan argumentada frase de Claude
Bernard que deca quien no sabe lo que busca no entiende lo que encuentra.
La obra que hoy se presenta se enmarca en estas coordenadas. Se trata de ofrecer
al lector los rasgos ms significativos, tanto ecogrficos como patolgicos, de las
malformaciones ms prevalentes en la especie humana, susceptibles de diagnosticarse
prenatalmente, de manera que, de una forma sencilla y gil, el profesional pueda
obtener una informacin relevante de un tipo de defecto determinado, lo que sin duda
va a representar una gran ayuda en el momento de la toma de decisiones. Es evidente
que, como decamos, se analizan las situaciones malformativas ms frecuentes,
estableciendo una relacin entre los distintos hallazgos ecogrficos con los neonatales
y los anatomopatolgicos, y explicando en cada ocasin los puntos fuertes y dbiles
del diagnstico y su trascendencia clnica.
Las autoras son verdaderas lderes de opinin en sus respectivos campos. Elena
Carreras es una de las ms avezadas ecografistas, tanto en el campo de la morfologa
como en el dinmico, lo que le permite el anlisis muy ponderado de las distintas
imgenes proporcionadas por los ultrasonidos. Nria Toran pertenece a un grupo
selecto de patlogos que centra su inters cientfico en la patologa del embrin/feto/
neonato, gracias a la cual se han podido resolver infinidad de dudas teraputicas y
disear estrategias de futuro para obviar el mal resultado perinatal. La unin de ambas
en un objetivo comn, como paradigma del trabajo en equipo, ha dado como resultado
el establecimiento de sendas lneas de producto que han sido la base de terapias muy
precisas y, a su vez, de lneas de investigacin muy prometedoras.
Ambas han realizado un trabajo encomiable en este libro, que representar, sin lugar
a dudas, una herramienta de trabajo de indiscutible valor para todos los perinatlogos
y los interesados en la patologa perinatal. Quisiera felicitarlas por las imgenes que
han aportado y la maestra con la que han presentado los distintos casos, facilitando en
gran manera la lectura de esta obra.
Asimismo, quiero felicitar a Ediciones Mayo por la calidad de la edicin de la obra,
hecho ya habitual en sus realizaciones.
L. Cabero Roura
(Barcelona)
1
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica
Sistema nervioso central
Normalidad ecogrfica
El cribado ecogrfico de las alteraciones enceflicas debe realizarse valorando
los siguientes aspectos:
Forma y tamao de las astas anteriores y posteriores de los ventrculos laterales
Forma y tamao del cerebelo, la cisterna magna y el edema retronucal
Pednculos cerebrales, tercer ventrculo y cavum del septum pellucidum
Las alteraciones en algunos de estos parmetros obligarn a la valoracin de otras
estructuras, como el cuerpo calloso, los espacios subaracnoideos o las cisuras
hemisfricas.
Corte transversal del encfalo sobre los ventrculos laterales.
Se evidencian el asta anterior (*) y el asta posterior (**) como
estructuras econegativas bien delimitadas. En el interior del
ventrculo lateral se observa el plexo coroideo (flecha) como
estructura refringente y homognea, que en condiciones
normales ocupa todo el grosor ventricular
Medidas de asta anterior (*) y asta posterior (**) marcadas con
cruces. La medida del asta anterior debe realizarse desde la lnea
media interhemisfrica (flecha) a la pared externa ventricular; en
cambio, la medida del asta posterior debe realizarse entre las paredes
interna y externa del ventrculo, sin llegar nunca hasta la lnea media.
El tamao de las astas anteriores y posteriores suele ser
prcticamente constante durante el embarazo, y su tamao
normal es inferior a 10 mm
2
ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
2
Corte oblicuo del encfalo sobre la fosa posterior. Se observa el
cerebelo con sus hemisferios (*) y vrmix (**). La cisterna
magna (flecha) por detrs del cerebelo presenta un aspecto
econegativo, con alguna imagen refringente en su interior que
corresponde a la meninge. El edema nucal es el grosor del
tejido subcutneo por detrs del hueso occipital (flecha abierta)
Medida del dimetro transverso del cerebelo (entre cruces).
Grosso modo, la medida de dicho dimetro en milmetros es
la misma que la edad gestacional en semanas (p. ej., 20 mm =
20 semanas)
3
Medida de la cisterna magna (entre cruces),
desde la parte posterior del vrmix cerebeloso
a la pared interna del hueso occipital (zona
econegativa). Grosso modo, la medida de la
cisterna magna no debe sobrepasar los 10 mm
Corte transversal del crneo. En la cisura
interhemisfrica se evidencia (de anterior a
posterior) el cavumdel septumpellucidum(*), el
tercer ventrculo (flecha) y los tlamos (+). Alas 20
semanas el tercer ventrculo es prcticamente una
lnea. En el tercer trimestre su medida no debe
sobrepasar los 5 mm
Medida del edema nucal (entre cruces),
desde la parte externa del occipital a la parte
externa de la piel. Su lmite de normalidad a
las 20 semanas es de 6 mm
Corte sagital y medio del encfalo. Por encima
de la cavidad ventricular econegativa (*) se
observa una estructura semicircular tambin
econegativa, que corresponde al cuerpo
calloso (flechas)
4
4
Corte enceflico sagital y medio, donde se
observa la disposicin de la arteria pericallosa
(flechas) que, en condiciones de normalidad,
rodea al cuerpo calloso
Imagen macroscpica de un hemisferio
cerebral donde se identifica la arteria
pericallosa (flechas)
Cisura parietoccipital (*) localizada cerca
del plano superior de las astas posteriores
(flechas)
La cisura parietoccipital tiene forma
romboidal (flecha) y es siempre visible a las
20-21 semanas
5
Cisura calcarina (*) en un plano coronal a
nivel de lbulos occipitales. Siempre visible a
las 22 semanas
Cisura de Silvio (*). El oprculo temporal
forma un ngulo agudo posterior (flecha)
visible siempre a las 25 semanas
Circunvoluciones (flechas) visibles en un
plano oblicuo en fetos de ms de 28 semanas
Hemisferios cerebrales (*) de un feto de
20 semanas de gestacin de superficie
absolutamente lisa; no se ha marcado
ninguna circunvolucin. Cisura
interhemisfrica (flecha). Cerebelo bien
configurado y normosituado (**)
6
6
Concavidad. Encfalo de un feto a trmino en el que se identifican todas las circunvoluciones
primarias y secundarias (flecha) y las cisuras interhemisfricas (flechas abiertas)
7
Defectos del tubo neural
Exencefalia
Ausencia de bveda craneal con presencia de restos enceflicos que evolucionan hacia
anencefalia. Su pronstico es letal.
Corte sagital y medio del perfil fetal con ausencia de
calota. Estructuras enceflicas flotando en el lquido
amnitico (flecha)
Histolgicamente, se reconoce parnquima
cerebral con un grado de maduracin
correspondiente a la edad gestacional y el
epndimo que recubre un espacio que remeda
parte del sistema ventricular
Exencfalo con restos
de sistema nervioso
central situados sobre
la base del crneo, sin
cubierta sea (*)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural
8
Anencefalia
Ausencia de bveda craneal, de hemisferios cerebrales y cerebelo.
Es incompatible con la vida extrauterina.
Macizo facial con rbitas protruyentes
(imagen en batrceo). No se observa la calota
ni las estructuras enceflicas (proyeccin de
cara)
Anencfalo: ausencia de calota y de estructuras
enceflicas por encima de la columna cervical
(proyeccin de columna)
Aspecto craneofacial
caracterstico: ausencia de la
calota con protrusin de las
rbitas
Fetografa post mortem:
macizo facial con ausencia
de calota
9
Anencfalo a trmino: estructura lobulada (*)
de aspecto congestivo sobre la base del crneo
La falta de accin del eje hipotlamo-
hipofisario conlleva, en los casos de
anencefalia, una hipoplasia suprarrenal
secundaria
Pars cerebrovasculosa, correspondiente a la
degeneracin del tejido enceflico en contacto
con el lquido amnitico. El anencfalo no
presenta restos de tejido nervioso
10
Espina bfida
Defecto del cierre del tubo neural que compromete total o parcialmente la columna
cervical, torcica, lumbar y sacra. Puede haber una herniacin de meninges
(meningocele) o de meninges y tejido neural (mielomeningocele).
En un 95% de los casos se observan alteraciones en el crneo (signo del limn)
y el encfalo (signo de la banana) que pueden facilitar el diagnstico.
Aunque pueden asociarse con sndromes genticos, suelen presentarse como
alteraciones aisladas.
Su pronstico depende del nivel de afectacin medular. Suelen cursar con dficit motor
e incontinencia urinaria y fecal. El grado de inteligencia suele ser normal.
Algunos casos requieren ciruga de derivacin de la hidrocefalia asociada.
La administracin preconcepcional de folatos reduce a la mitad el riesgo de presentar
defectos del tubo neural.
Feto con espina bfida. Corte transversal del
crneo sobre el dimetro biparietal. Morfologa
caracterstica de aplanamiento de los huesos
occipitales (flechas). Se denomina signo del
limn porque la forma del crneo se asemeja a
dicho ctrico
Feto con espina bfida. Corte transversal del
crneo sobre el cerebelo, que presenta una
morfologa incurvada. Se denomina signo de la
banana porque la forma del cerebelo se asemeja
a dicha fruta (*)
11
Repercusiones enceflicas de los defectos del tubo neural
Signo del limn: parietales hundidos (flechas).
Signo de la banana: herniacin de cerebelo, de
morfologa incurvada, en forma de pltano (flecha abierta).
Fosa posterior pequea donde no se observa ninguna
imagen econegativa correspondiente a la cisterna magna
Base de crneo que muestra una fosa
posterior pequea en forma de
embudo (flechas)
Apertura posterior de la calota y la
columna cervical fetal, que muestra
una herniacin del cerebelo al canal
raqudeo (flecha)
Corte transversal del abdomen. Los puntos de
osificacin vertebrales presentan ciertas irregularidades
(flechas), producindose una solucin de continuidad
entre el canal medular y la cavidad amnitica (*),
correspondiente al defecto del tubo neural. A esta
imagen se la ha denominado imagen en salsera
12
Corte coronal sobre el defecto del tubo
neural. Se observa una solucin de
continuidad (flecha) entre los bordes de piel
sobreelevada (*)
Feto con defecto del
cierre vertebral sobre
la columna
lumbosacra (flecha)
Corte transversal de la columna sobre el sacro.
Ausencia del ncleo de osificacin vertebral
posterior, con apertura posterior de columna
(flechas) y salida de estructuras menngeas, de
aspecto econegativo (flecha abierta):
mielomeningocele
Elongacin de la
mdula espinal (*)
sobre la solucin de
continuidad vertebral
Corte longitudinal de la columna sobre el
sacro. Se observa una protrusin del saco
herniario (flechas), con disrupcin de la piel
(flecha abierta): mielomeningocele
13
Mielomeningocele
lumbosacro (flecha)
Pie equinovaro secundario al defecto del tubo
neural. No siempre acompaa al defecto
Corte coronal sobre el defecto de tubo neural.
Mielomeningocele (entre cruces), con una
parte central ms refringente, que corresponde
a las races nerviosas
Posicin anmala severa de
las extremidades inferiores
14
Hidrocefalia de tercer trimestre que afecta a las
astas posteriores de los ventrculos laterales
(cruces) y el tercer ventrculo (*). Siempre debe
rastrearse con detalle toda la columna a la
bsqueda del defecto del tubo neural
Signo del limn (flecha) y de la banana (*). En
ocasiones se observan estas alteraciones y no puede
evidenciarse el defecto en la columna. Debe repetirse
la exploracin con varios das de diferencia hasta
encontrarlo, ya que estos hallazgos se consideran
prcticamente patognomnicos de la espina bfida
Defecto del tubo neural lumbosacro en el
tercer trimestre. Se puede valorar la salida de
terminaciones nerviosas (cruces)
Imagen en salsera (flecha) a nivel de
los riones (*), que evidencia un
defecto del cierre de la zona
dorsolumbar de la columna
15
Defecto del tubo neural dorsolumbar (*).
La imagen econegativa corresponde al
mielomeningocele. Se observa la prdida
de continuidad de los ncleos de osificacin
vertebrales y la protrusin de la tumoracin
en la piel
Defecto del tubo neural lumbosacro con
diastasis vertebral (*) y mielomeningocele
protruyente (**) muy amplio
Defecto del tubo neural dorsolumbar (*) muy
amplio. Estos defectos tan severos suelen
acompaarse de una notable cifoscoliosis
e incluso de una fusin de los cuerpos
vertebrales (flecha)
Para establecer el diagnstico diferencial con
el teratoma sacrocoxgeo qustico, puede ser de
gran utilidad la valoracin de las estructuras
enceflicas, que prcticamente siempre
estarn alteradas en el defecto del tubo
neural (*)
16
Encefalocele
Defecto del tubo neural que compromete la bveda craneal, con la herniacin
de las estructuras enceflicas y las meninges.
Encefalocele occipital. Corte oblicuo
occipital. Defecto de la calota (flechas) con
herniacin de las estructuras enceflicas
(flecha abierta), recubiertas por piel
Meningocele occipital. Corte transversal
occipital sobre el cerebelo y la cisterna
magna. Defecto de la calota (flechas) con
herniacin de estructuras econegativas,
meninges, recubiertas por piel (flecha abierta)
Encefalocele
occipital cubierto
por meninges
(flecha)
Meningocele occipital. Tumoracin
recubierta por piel (flecha)
17
Encefalocele occipital. Salida de meninges (flecha) y escaso parnquima enceflico por la
fontanela posterior (doble flecha). Asimetra secundaria de ambos hemisferios cerebrales (*)
18
Hidrocefalia
Dilatacin del sistema ventricular enceflico que puede comprometer los ventrculos
laterales, y el tercer y cuarto ventrculos.
Etiolgicamente, puede deberse a diversas anomalas cromosmicas o genticas, una
hemorragia intrauterina o una infeccin congnita. Algunos casos quedan sin clasificar.
Corte transversal alto a nivel de los
ventrculos laterales enceflicos. Ventrculos
econegativos, agrandados (*), que ocupan
gran parte del hemisferio cerebral en cuyo
interior se observan los plexos coroideos
colgantes (**)
Dilatacin severa de las astas
anteriores de los ventrculos
laterales (flechas), el tercer
ventrculo (flecha abierta) y las
astas posteriores (dobles flechas)
Corte transversal enceflico a nivel del
dimetro biparietal (DBP), en el que se
aprecia un aumento del tamao del tercer
ventrculo (cruces) y tambin un aumento
de las astas posteriores (*)
Dilatacin de las astas anteriores (*), las
posteriores (**) y el tercer ventrculo (+).
En las hidrocefalias obstructivas se mantiene
la configuracin normal del dimetro
transverso del cerebelo, la cisterna magna
y el edema nucal (entre cruces)
19
Hidrocefalia severa con gran dilatacin de
las astas anteriores y posteriores de los
ventrculos laterales (cruces). Parnquima
enceflico muy comprimido (*)
Hidrocefalia obstructiva severa en un corte
sobre el dimetro biparietal. Dilatacin severa
del tercer ventrculo (cruces) y del cuarto
ventrculo (*), por detrs del tlamo
Hidroanencefalia. Plexos coroideos (*) que flotan en
la gran dilatacin ventricular. Hay una falsa imagen
de comunicacin entre los dos hemisferios, ya que
no se trata de una holoprosencefalia. Se denomina
hidroanencefalia porque el parnquima enceflico
est muy comprimido, prcticamente inexistente (**)
Dilatacin severa del asta posterior enceflica.
Paredes refringentes que sugieren una
hemorragia intraventricular (*)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Hidrocefalia
20
Dilatacin severa de los ventrculos laterales.
Las imgenes de sangrado ocupan los dos
ventrculos. Se detecta tambin una dilatacin
del tercer ventrculo (*)
Zona econegativa intracerebelosa (*), adems
de la dilatacin severa de los ventrculos
laterales con imgenes de sangrado.
Corresponde a una zona hemorrgica en esta
zona. Por detrs del cerebelo se encuentra la
fosa posterior normal
Tejido necrtico hemorrgico que sustituye al
parnquima cerebral en el encfalo (*) y el
cerebelo (**) debido a una infeccin
intratero por citomegalovirus
21
Ventriculomegalia
Aumento de tamao de los ventrculos laterales enceflicos.
Corte transversal enceflico a nivel de los
ventrculos laterales. Se hallan aumentados
de tamao, tanto las astas anteriores (flechas)
como las posteriores (flechas abiertas).
El plexo coroideo presenta un aspecto normal
(no colgante) (doble flecha)
Ventriculomegalia leve (10-12 mm). Las
medidas de normalidad de las astas anterior
y posterior de los ventrculos laterales se
mantienen prcticamente constantes durante
la gestacin y no deben superar los 10 mm
Corte coronal enceflico. Dilatacin de las
astas anteriores (flechas), las posteriores
(flechas abiertas) y los plexos coroideos (*)
normosituados en el interior de la cavidad
ventricular
No debe confundirse la cisura (flecha) con la
pared lateral del ventrculo (*), ya que si no se
diagnosticara una falsa ventriculomegalia.
El lmite lateral ventricular viene determinado
por el plexo coroideo
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Ventriculomegalia
22
Ante una dilatacin de los ventrculos laterales,
deben explorarse el tercer (*) y cuarto
ventrculos (**) para asegurar su normalidad
y as descartar una hidrocefalia
Ventriculomegalia moderada (*) (12-15 mm).
A medida que aumenta el tamao ventricular,
peor es el pronstico perinatal
Ante una dilatacin de los ventrculos laterales
tambin debe asegurarse la presencia de un
cuerpo calloso normal (flecha) para descartar
que la ventriculomegalia est causada por su
agenesia
Ventriculomegalia unilateral (*). Cuando es
leve (<12 mm) no suele tener un peor
pronstico perinatal y, en ocasiones, puede ser
transitoria. Estn causadas por las
obstrucciones transitorias de los agujeros
de Monro
23
Holoprosencefalia
Dficit de separacin de los dos hemisferios enceflicos. Puede ser de distintos tipos
en funcin del grado de fusin: alobar (ventrculo nico y fusin talmica), semilobar
(segmentacin parcial de los ventrculos y hemisferios, con separacin de la parte
posterior y fusin talmica parcial) o lobar (separacin normal de los ventrculos
y tlamos con ausencia de septum pellucidum).
Holoprosencefalia alobar. Corte transversal
enceflico a nivel del DBP en el que se
aprecia un nico ventrculo lateral (flechas),
con fusin de los tlamos (flecha abierta)
Holoprosencefalia alobar. Corte coronal
enceflico en el que se observa la fusin de
los ventrculos en la lnea media (flecha
abierta)
Cerebro con ausencia de cisura
interhemisfrica en la parte
anterior (flecha) con fusin
talmica (flecha abierta)
Ventrculo nico en su parte anterior
(flechas)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Holoprosencefalia
24
Embrin de 12 semanas con imagen
econegativa intracraneal patolgica (*)
Holoprosencefalia en un embrin de 12
semanas con una imagen econegativa
intracraneal, que corresponde al ventrculo
nico (flecha), y una fusin talmica central
(*). Caractersticamente, la forma del crneo
es muy redondeada (pelota de ftbol)
Holoprosencefalia en un embrin de 12
semanas con una imagen econegativa
intracraneal, que corresponde al ventrculo
nico (flecha), con fusin de los plexos
coroideos en la lnea media (*)
25
Agenesia de cuerpo calloso
Ausencia de la estructura de conexin entre los dos hemisferios enceflicos.
Corte transversal enceflico a nivel de DBP,
en el que no se observa el cavum del septum
pellucidum, de aspecto normal por delante del
tercer ventrculo (crculo)
Corte transversal enceflico sobre las astas
posteriores de los ventrculos laterales. El asta
posterior presenta un aspecto redondeado
caracterstico, que se denomina colpocefalia
(cruces)
ventrculos laterales. stos presentan una
imagen caracterstica en forma de lgrima,
con una parte anterior pequea y separada de
la lnea media (flecha) y una parte posterior
dilatada y redondeada (*)
Corte transversal enceflico sobre los
ventrculos laterales. Separacin de ambas
astas anteriores respecto a la lnea media (*)
(imagen en ral de tren) (flechas)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Agenesia de cuerpo calloso
26
Corte enceflico sagital y medio en el que se
observa la disposicin radial de las arterias
enceflicas (color). Se trata de una imagen
caracterstica de la agenesia de cuerpo calloso
Gestacin gemelar bicorial discordante para la
agenesia del cuerpo calloso (feto afectado).
Corte enceflico coronal. Ausencia de cuerpo
calloso (flecha)
Gestacin gemelar bicorial discordante para la
agenesia del cuerpo calloso (feto normal).
Corte enceflico coronal. Cuerpo calloso
econegativo (flecha) que conecta los dos
hemisferios
Falta de conexin entre los dos hemisferios
con un colapso de las astas anteriores (flechas)
27
Falta de conexin entre los dos hemisferios
(flecha abierta) con una dilatacin de las astas
posteriores (flechas)
Hidrocefalia. En el interior del tercer
ventrculo se aprecia una imagen refringente
homognea que corresponde a un lipoma (*),
cuya presencia se asocia con la agenesia total
o parcial del cuerpo calloso
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Agenesia de cuerpo calloso
28
Malformacin de Dandy-Walker
Agenesia del vermis cerebeloso, con dilatacin qustica del cuarto ventrculo y un
aumento de la fosa posterior.
En la variante de Dandy-Walker se mantiene la parte superior del vermis y la ausencia
de su parte inferior.
La megacisterna magna, la variante de Dandy-Walker y la malformacin de Dandy-
Walker son distintas variantes de la misma alteracin y su pronstico perinatal es
igualmente distinto.
Corte transversal enceflico sobre el cerebelo
y la fosa posterior. Se observa una fosa
posterior de aspecto qustico, en comunicacin
con el cuarto ventrculo (flecha)
Hemisferio cerebeloso (flecha) separado del
tronco del encfalo por la ausencia total de
vermis cerebeloso. Zona de comunicacin con
el IV ventrculo (flecha abierta)
Malformacin de Dandy-Walker. Hemisferios
cerebelosos (*) totalmente separados sin que
se observe el vermis cerebeloso entre ambos
Variante de Dandy-Walker. Hemisferios
cerebelosos (*) total o parcialmente separados,
sin observarse el vermis cerebeloso entre
ambos en su porcin ms inferior. Mantienen
una morfologa redondeada porque la parte
superior del vermis se mantiene normal
29
Hemisferio cerebeloso mnimamente separado
del tronco del encfalo por la falta de la
porcin inferior del vermis cerebeloso (flecha)
El tamao de la cisterna magna es
prcticamente constante durante la gestacin y
no debe exceder los 10 mm de la zona
econegativa entre la parte posterior del vermis
cerebeloso y la parte interna de hueso
occipital
Falso diagnstico de la variante de
Dandy-Walker. La imagen econegativa
triangular corresponde a un corte bajo sobre la
base de crneo. La angulacin de los
ultrasonidos es demasiado posterior y oblicua.
La morfologa del cerebelo es normal
Megacisterna magna de 12 mm (cruces).
El tamao y la morfologa del cerebelo son
totalmente normales
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Rombencefalosinapsis
30
Rombencefalosinapsis
Fusin de los dos hemisferios cerebelosos con el vermis ausente.
Corte transversal enceflico a nivel de
cerebelo y la fosa posterior. Se observa un
cerebelo de forma anmala (flechas) debido a
una fusin de ambos hemisferios cerebelosos.
No se observa el vermis
Rombencefalosinapsis: debe distinguirse la
imagen de rombencefalosinapsis de la imagen
de cerebelo en banana, propia de los defectos
de tubo neural. En el primer caso la fosa
posterior se mantiene normal y no se observan
alteraciones a nivel de la columna vertebral
Corte longitudinal enceflico a nivel de
cerebelo y fosa posterior. El cerebelo (*)
presenta una forma redondeada y es de
pequeo tamao
Ausencia del vermis y
continuidad de los surcos
cerebelosos (flecha)
31
Corte histolgico que muestra la continuidad de los dos hemisferios cerebelosos (flechas)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Rombencefalosinapsis
32
Quistes
Quiste de plexo coroideo
Formacin qustica en el espesor del plexo coroideo, que puede ser unilateral, bilateral,
nico o mltiple.
ventrculos laterales. En el espesor del plexo
coroideo (flechas) se observa una imagen
qustica, bien delimitada. Asta posterior del
ventrculo lateral (flecha abierta) normal
Quistes de plexo coroideo mltiples (*).
Su visualizacin obliga a la realizacin de un
estudio pormenorizado del feto en busca
de malformaciones o de otros marcadores
de cromosomopata
Pequea imagen qustica en el espesor del
plexo coroideo. Los quistes de plexo coroideo
se consideran un marcador de trisoma 18,
aunque su visualizacin no obliga per se a
realizar un estudio del cariotipo. Suelen
desaparecer alrededor de las 24-26 semanas
Mltiples quistes de plexo coroideo (flechas).
No son marcadores ms potentes de
cromosomopata que la presencia de quiste
aislado. nicamente requieren la bsqueda de
otros marcadores o malformaciones. Slo si se
hallasen otras alteraciones se indicara tcnica
invasiva para estudio de cariotipo
33
Quistes de plexo coroideo bilaterales.
Su significado clnico es el mismo que la
presencia de quistes nicos
Plexo coroideo normal (flecha) con quiste
unido a su estructura (flecha abierta)
Quiste de plexo coroideo intraventricular
(flecha) lleno de lquido cefalorraqudeo antes
de que se rompa por la extraccin
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Quistes
34
Corte transversal enceflico sobre el DBP.
Imagen econegativa irregular, bien delimitada,
que desplaza el encfalo, respetando las
fisuras enceflicas (flechas)
Espacio qustico subaracnoideo con sangrado
en su interior debido al proceso autpsico
(flecha), con compresin del hemisferio
cerebral
Quiste subaracnoideo
Repliegue menngeo qustico, que rechaza la estructura enceflica.
35
ventrculos laterales. En el interhemisferio se
observa una imagen qustica, bien delimitada
(flechas)
Quiste menngeo que separa ambos
hemisferios (flecha)
Imagen econegativa (*), bien delimitada, que
separa los dos hemisferios cerebrales
Quiste interhemisfrico posterior, que respeta
los ventrculos laterales
Quiste interhemisfrico
Repliegue qustico situado entre ambos hemisferios cerebrales.
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Quistes
36
Quiste interhemisfrico con contenido
homogneo en su interior, sugestivo
de sangrado
Imagen macroscpica que permite observar
las paredes (flechas) del quiste
interhemisfrico abierto con el cerebelo
al fondo (*)
Evidencia del desplazamiento de los
hemisferios cerebrales (*) y del cerebelo (+)
una vez resecadas las paredes del quiste
37
Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia
Hemorragia intraventricular
Ocupacin del sistema ventricular por sangre procedente de los vasos ependimarios
y subependimarios.
ventrculos laterales. Imagen de coleccin
hemtica intraventricular (flecha abierta),
con dilatacin severa del ventrculo lateral
(flechas)
El aspecto del hematoma (*) es heterogneo,
ms econegativo en el centro y ms
refringente en la superficie
En continuidad con la pared ventricular
se observa imagen heterognea e irregular
(flechas) sugestiva de hematoma
Parte superior: sufusin
hemorrgica que compromete
todo el parnquima enceflico.
Parte inferior: sufusin
hemorrgica en el interior del
ventrculo (asta posterior)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia
38
Atrofia enceflica
Disminucin generalizada del tamao del parnquima cerebral, con aumento relativo
del tamao ventricular.
Ventriculomegalia (doble flecha), con prdida
de visualizacin de las circunvoluciones
hemisfricas (flechas) en un feto de 27
semanas, sin visualizacin de la cisura
parietoccipital
Detalle del parnquima cerebral atrfico.
Aplanamiento de las circunvoluciones (flecha)
39
Leucomalacia periventricular
Destruccin del tejido cerebral en contacto con los ventrculos laterales. Presenta
distintos tipos segn su forma de presentacin, slida o qustica.
Corte coronal enceflico, con reas
refringentes periventriculares (flecha) que
afectan a la pared ventricular, lo que da lugar
a una porencefalia (flecha abierta)
Leucomalacia periventricular: formas slida
(flecha) y qustica (flecha abierta)
40
Porencefalia
Lesin destructiva del parnquima enceflico.
Corte transversal enceflico, con cavidad
intraparenquimatosa, de bordes refringentes
y coleccin econegativa central (flechas)
Corte coronal del encfalo con una cavidad
parenquimatosa subcortical por prdida de
sustancia cerebral (flechas)
41
Hemangioma cavernoso
Formacin tumoral con hendiduras vasculares en su seno.
Tumoracin slida en el espesor del
hemisferio cerebral, con imgenes qusticas en
su interior, que no captan flujo con Doppler
color (flechas)
Imagen histolgica de las cavidades del
hemangioma cavernoso tapizadas por
endotelio (CD31 100X)
42
Calcificaciones enceflicas
Depsitos de sales de calcio sobre el tejido enceflico destruido por un proceso
de necrosis previa de etiologa infecciosa, hemorrgica, etc.
Imagen refringente (flecha) en zona qustica
hemorrgica sugestiva de calcificacin
Imagen macroscpica al abrir la calota
craneal: destruccin del parnquima en la
zona frontal; aspecto qustico hemorrgico
con material amarillento calcificado (flecha)
43
CRNEO, CARA Y CUELLO: Normalidad anatmica facial
Crneo, cara y cuello
Normalidad anatmica facial
El cribado de las alteraciones de crneo, cara y cuello incluye:
Valoracin de la morfologa y el grado de mineralizacin del crneo
Visualizacin de ambas rbitas y cristalinos
Rastreo de labio superior
Evaluacin del perfil fetal
La deteccin de alteraciones en estas proyecciones obliga a una mayor
identificacin del resto de estructuras faciales y cervicales: prpados,
pabellones auriculares, cuerdas vocales y trquea, vasos cervicales, etc.
Corte coronal facial. Globo ocular
econegativo (flechas), en cuyo interior se
observa el cristalino (flecha abierta)
Corte oblicuo transorbitario.
La distancia interorbitaria (doble
flecha) es aproximadamente igual
al tamao de la rbita (flechas)
Corte coronal facial. Se observan los dos
prpados y la fisura palpebral (flecha)
Corte facial transversal a nivel del
maxilar superior, recubierto por piel
(flecha abierta) con forma de arco seo,
dintinguindose los alvolos dentarios
(flecha). Mano por delante de la cara (*)
44
Corte facial coronal a nivel de los labios.
Normoconfiguracin de la raz nasal con
orificios nasales simtricos (flechas)
Corte facial transversal. Se observa
la lengua como una estructura
homognea, semielipsoide (*)
Corte facial transversal a nivel del maxilar
inferior, en forma de arco seo (flecha),
recubierto por piel (flecha abierta)
45
CRNEO, CARA Y CUELLO: Normalidad anatmica facial
Corte facial coronal. Labios econegativos
y zona de filtrum ntegra (*)
Corte sagital y medio del perfil fetal. Se
observa el hueso nasal (flecha). Para su
correcta visualizacin se requiere una
incidencia del haz de ultrasonidos de 90
Corte sagital y medio del perfil fetal.
Corte idneo para valorar el tamao de
la mandbula inferior (flecha abierta)
Corte sagital y lateral de la cabeza fetal.
Pabelln auricular normoconfigurado (flecha)
46
Corte coronal del cuello. Cuerdas vocales (*),
hipofaringe (+) y trquea (flecha)
Corte transversal del crneo. Medicin
del permetro ceflico por encima
de la ecogenicidad del hueso. Forma
ovoidea normal con sombra de
refuerzo posterior (*), que indica un
grado de mineralizacin correcto
Corte sagital y medio del perfil
fetal. Se resigue la bveda craneal
a la altura frontal (flecha)
47
Corte transversal de la calota. Estructuras enceflicas
normales. Morfologa de crneo anmala con
protrusin frontal (flecha) en un feto afectado de
sndrome de Crouzon (disostosis craneofacial)
Corte sagital del perfil. Abombamiento frontal (flecha)
Craneosinostosis
Cierre precoz de las fontanelas, que conlleva una anomala en la morfologa
del crneo. Puede presentarse de manera aislada o formar parte de sndromes
genticos con compromiso de las manos y los pies.
CRNEO, CARA Y CUELLO: Craneosinostosis
48
Sndrome de Crouzon: frente y perfil anmalos.
Hipertelorismo. Implantacin muy baja de los pabellones
auriculares. Ausencia de alteraciones en las manos
Fetografa post mortem.
Morfologa anmala del crneo.
Abombamiento frontal. No se
distinguen las fontanelas
49
Sndrome de Apert. Displasia
facial con abombamiento
frontal, depresin de puente
nasal, asimetra orbitaria y
orejas de implantacin baja
Corte frontal de la cara con abombamiento frontal
(flecha) y protrusin orbitaria (flecha abierta) en un feto
afectado de sndrome de Apert (acrocefalosindactilia)
50
Sndrome de Apert. Imagen ecogrfica y posnatal de mano en guante. No se observa la apertura
de los dedos. Sindactilia (flecha)
Sndrome de Apert. Sindactilia de todos los dedos de ambos pies (flecha). Imagen ecogrfica
y posnatal
51
Craneosinostosis que condiciona una forma anmala
del crneo con protrusin frontal (*) y provoca la
presencia de hipertelorismo (figura inferior; vase ms
adelante). Se asocia con una alteracin cromosmica
52
Corte oblicuo transorbitario. La distancia entre
ambas rbitas (doble flecha) es claramente
superior a su tamao (entre cruces)
Raz nasal muy amplia.
Notoria separacin entre las
comisuras palpebrales internas
en un paciente asindrmico
Hipertelorismo
Aumento de la distancia interorbitaria.
Puede presentarse de manera aislada o asociada con sndromes genticos,
craneosinostosis, agenesia del cuerpo calloso y encefalocele anterior.
53
Corte oblicuo transorbitario. Ausencia bilateral del globo
ocular (flechas)
Agenesia de los globos oculares
Asimetra orbitaria e hipotelorismo (doble flecha) en un
feto afectado de sndrome de Goldenhar
Sndrome de Goldenhar.
Microftalmia. Hendidura
labiopalatina. Sinotia
Microftalmia/anoftalmia
La microftalmia es la hipoplasia de globo ocular.
La anoftalmia es la falta del globo ocular, junto con la ausencia
del quiasma y el nervio ptico.
Pueden ser unilaterales o bilaterales y suelen asociarse con sndromes genticos.
CRNEO, CARA Y CUELLO: Microftalmia/anoftalmia
54
Corte oblicuo transorbitario. Estructura
econegativa, entre el globo ocular y
la nariz (flecha), que corresponde a la
dilatacin proximal del conducto lacrimal
Corte sagital del perfil. Se observa la
misma estructura econegativa en la
comisura palpebral interna (flecha)
Dacriocistocele
Obstruccin congnita del conducto lacrimal, con una dilatacin qustica
proximal a la obstruccin. Debe realizarse el diagnstico diferencial
con el encefalocele anterior, los hemangiomas y los quistes dermoides.
Corte oblicuo transorbitario. Se observa un
dacriocistocele (cruces) que no deforma
el globo ocular. No se acompaa de
alteraciones en el sistema nervioso central
55
Corte sagital y medio del perfil. Ausencia de nariz (flecha) Arrinia. Ausencia de
estructuras nasales con un
gran defecto facial central
Corte sagital y medio del perfil de un embrin de 12 semanas
con holoprosencefalia y trisoma 13, que muestra probscide
central (flecha)
Probscide (*) sobre un nico
ojo central (cclope), en un
feto de 22 semanas con un
defecto del desarrollo del campo
embriolgico de la lnea media
y ausencia de fosas nasales
Alteraciones nasales
Arrinia: ausencia de nariz. Se asocia con grandes defectos faciales
y del sistema nervioso central.
Probscide: protrusin facial que suele asociarse con graves alteraciones
del desarrollo de la lnea media del sistema nervioso central. Puede asociarse
con sndromes genticos.
CRNEO, CARA Y CUELLO: Alteraciones nasales
56
Corte coronal de la cara. Defecto unilateral de labio
superior (flecha) y labio inferior ntegro (flecha abierta)
Fisura labiopalatina unilateral
izquierda. Es la forma de
presentacin ms frecuente
y suele ser aislada
Fisura labiopalatina
Dficit del cierre de estructuras faciales que puede ser unilateral, bilateral o central,
y que afecta al labio superior, al paladar o a ambos.
Si se utiliza el trmino labio leporino, actualmente en desuso,
debera restringirse a las fisuras labiales bilaterales.
La fisura labiopalatina puede ser aislada o formar parte de mltiples
sndromes genticos (cromosmicos o no).
La fisura labial unilateral de predominio izquierdo suele presentarse
de manera aislada y familiar.
La fisura palatina aislada suele asociarse con sndromes genticos.
La fisura labiopalatina central se acompaa habitualmente de holoprosencefalia.
57
Corte oblicuo de la cara desde
el mentn. Defecto unilateral de
las partes blandas (flecha)
Corte transversal facial sobre el
maxilar superior. Ausencia de
alvolos dentarios (flecha)
CRNEO, CARA Y CUELLO: Fisura labiopalatina
Corte transversal facial sobre la
lengua (*). Defecto unilateral del
labio superior (flecha abierta)
58
Corte sagital y medio del perfil de un feto afectado
de una fisura labial unilateral. Protrusin (mameln)
del labio superior por debajo de la nariz (flecha)
Corte sagital y lateral del perfil fetal en un caso de fisura labial
unilateral que permite identificar la hendidura labial (flecha)
59
Corte coronal de la cara. Se observa un defecto bilateral del labio superior (flechas).
Fisura labiopalatina bilateral que determina un prominente mameln central y un defecto profundo
de todo el paladar
60
Corte transversal de la cara sobre la lengua (*). Se
observa un defecto central del labio superior (flecha)
Gran defecto central del labio
superior. Se asocia tambin a arrinia
Corte coronal de la cara. Defecto central de labio superior
(flecha)
61
Solucin de continuidad que afecta al paladar duro
y al blando (*)
Fisura palatina central total
62
Corte oblicuo de la cara. Defecto facial que
llega hasta la rbita (flecha). Se acompaa
de anomalas del sistema nervioso central
Corte transversal de la cara. Se observa
un defecto facial oblicuo (flecha)
Hendidura facial
Hendidura que atraviesa el macizo facial producida por una disrupcin
de carcter extrnseco (bridas amniticas).
63
Corte coronal de la cara. Se observa
un defecto oblicuo (flecha)
Disrupcin grave que afecta
al suelo de la rbita, al arco
zigomtico y al maxilar superior
debido a una brida amnitica
Disrupcin grave y amplia
que afecta a la totalidad de
las estructuras faciales en
un feto de 18 semanas
CRNEO, CARA Y CUELLO: Hendidura facial
64
Microrretrognatia en un sndrome de Pierre
Robin. Se acompaa de polihidramnios por un
dficit de deglucin del lquido amnitico.
No se acompaa de alteraciones en otras reas
Corte sagital y medio del perfil fetal. Ausencia
prcticamente total de mandbula (flecha)
Sndrome de Nager. Agenesia
de maxilar inferior
Micrognatia
Mandbula de pequeo tamao respecto al maxilar superior, que condiciona
una posicin ms posterior a la esperada (retrognatia).
Se asocia a sndromes genticos, a cromosomopatas y a ingestin de frmacos
teratognicos.
65
Corte sagital y lateral de la cabeza fetal. Se observa un
pabelln auricular anmalo de implantacin baja (flecha)
Corte longitudinal de la extremidad superior. Oligodactilia
(flecha).
Sndrome de Nager. Agnatia,
sinotia y alteraciones
reduccionales de las extremidades
superiores y las manos
CRNEO, CARA Y CUELLO: Micrognatia
66
Corte sagital y medio del perfil.
Mandbula de pequeo tamao (flecha)
Retrognatia en un feto afectado
de trisoma 18, que muestra
adems una hernia umbilical
y una mano en garra
Secuencia oligoamnios. Facies de
Potter: micrognatia, nariz achatada,
orejas de implantacin baja.
Deformidad de las extremidades
por una aquinesia fetal
67
Corte sagital y medio del perfil. Protrusin
de la lengua (*) por debajo de la tumoracin
(flecha)
Corte coronal de la cara. Se observa
la protrusin de la lengua (*) por
debajo de la tumoracin (flecha)
Corte oblicuo de la cara. Tumoracin
de aspecto slido-qustico
protruyendo del perfil (flechas)
Corte transversal de la cavidad bucal. La
tumoracin ocupa toda la cavidad (flechas)
Tumoracin orofarngea
Tumoracin que se origina en los pilares cervicales, generalmente
un teratoma, que ocupa toda la cavidad bucal y el exterior de la misma.
CRNEO, CARA Y CUELLO: Tumoracin orofarngea
68
Corte coronal del cuello. Se observa la tumoracin (flechas),
bien delimitada, con alguna zona qustica en su interior. Impide
la correcta ventilacin y la posible intubacin. Sin embargo, la
trquea no est afectada, motivo por el cual debe realizarse una
traqueostoma para posibilitar la correcta ventilacin pulmonar
Tumoracin de 7,1 6,8 5,3 cm,
pediculada, que penda del
fondo de la cavidad oral
Corte macroscpico de la pieza
quirrgica con reas qusticas (*),
slidas y de consistencia blanda
(**), y otras anacaradas
cartilaginosas (***). Teratoma
maduro
69
Detalle de la tumoracin que protuye por la cavidad oral y nasal en el
recin nacido. Se practic una cesrea mediante la tcnica EXIT (ex utero
intrapartum treatment). Se realiza una traqueostoma mientras el feto
sigue oxigenndose a travs de la placenta. Requiri una sedacin y una
curarizacin previas a la intervencin. De ah que el feto presentara una
hipotona y una coloracin azulada en el momento del nacimiento
70
Recin nacido con traqueostoma previa a la exresis
Resonancia magntica posnatal. Corte sagital y medio de la
cara. Tumoracin (*) que protruye la cavidad oral (flecha)
71
Recin nacido de aspecto totalmente normal despus de la exresis
de la tumoracin
72
Corte transversal de la calota. Tumoracin qustica septada,
bien delimitada (flechas). Estructuras enceflicas normales
Sndrome de
Turner. Pterium
colli bilateral
(higroma qustico)
y aspecto hidrpico
severo fetal
Higroma qustico
Quiste linftico retronucal, bilateral y de gran tamao.
Suele asociarse con cromosomopata (sndrome de Turner).
73
Corte sagital, lateral del cuello. Se observa
una tumoracin qustica, unilocular, bien
delimitada (flechas), recubierta por piel
Tumoracin recubierta por
piel que no afecta a los vasos
ni a la va respiratoria en un
feto hidrpico de 17 semanas
Imagen qustica laterocervical, bien
delimitada (*), por detrs de la calota (**),
aunque sin afectarla, y lateral a la columna
cervical (***). Adyacente a la placenta (+)
Corte transversal sobre la columna cervical
(***). La imagen qustica (*) se presenta bien
encapsulada. Respeta los vasos cervicales
(flecha), la yugular y la cartida
Linfangioma qustico y otras tumoraciones
Quiste linftico, bien delimitado, producido por una dilatacin de los vasos
linfticos de manera aislada.
CRNEO, CARA Y CUELLO: Linfangioma qustico y otras tumoraciones
74
Yugular y cartida (flecha) cercanas a la pared del
linfangioma (*). La falta de afectacin de los vasos
cervicales es un factor de buen pronstico
Corte coronal del cuello. Linfangioma (*). Cuerdas
vocales y trquea indemnes. Son signos de buen
pronstico en cuanto a la ciruga posnatal
Tumoracin recubierta por piel
que no afecta a los vasos ni a la va
respiratoria en un recin nacido
75
Corte oblicuado del cuello. Tumoracin (*)
recubierta por piel que no afecta a los vasos ni
a la va respiratoria. Se establece diagnstico
diferencial entre: lipoma, hemangioma y
teratoma
Imgenes econegativas en el interior
de la tumoracin, que descartan la
naturaleza slida de la misma
La tumoracin est muy bien delimitada
en el espesor de tejido subdrmico (*)
Vascularizacin peritumoral evidenciada
mediante Doppler color
CRNEO, CARA Y CUELLO: Linfangioma qustico y otras tumoraciones
77 77
Aparato respiratorio
La normalidad ecogrfica del aparato respiratorio exige la visualizacin de ambos
parnquimas pulmonares homogneos a ambos lados de la silueta cardiaca.
Corte transversal del trax fetal. Pulmones
homogneos situados a ambos lados del
corazn (*)
Corte coronal del cuello fetal. Hipofaringe (*),
cuerdas vocales (**) y trquea econegativa
(doble flecha)
Corte longitudinal del trax fetal. Pulmones
homogneos situados a ambos lados del
corazn (*). Se observa el diafragma como
una lnea econegativa, que separa el trax del
abdomen (flechas)
Corte transversal del trax sobre los tres vasos
(pulmonar, aorta y cava superior). Por delante
de los vasos se aprecia una imagen
homognea bilobulada que corresponde al timo
normal (flechas)
APARATO RESPIRATORIO: Normalidad ecogrfica
78
78
Clasificacin morfolgica de la MAQ
(Stocker 1998)
MAQ. Corte longitudinal del trax fetal.
Tumoracin pulmonar refringente con
imgenes qusticas en su interior (flechas).
Abomba el diafragma hacia abajo (*)
MAQ. Corte longitudinal del trax fetal.
imgenes qusticas en su interior (flechas).
El hgado (*) y el paquete intestinal (**)
flotan en la ascitis (econegativa)
MAQ. Corte transversal del trax fetal.
imgenes qusticas en su interior (flechas),
que desplaza el corazn hacia la izquierda (*)
Malformacin adenomatoide qustica
Se trata de un tipo de displasia pulmonar, entendiendo como tal la interrupcin
de la diferenciacin de los componentes histolgicos de un rgano o parte del mismo
en un momento preciso del desarrollo embrionario. El diagnstico definitivo requiere
la correlacin macroscpica y el estudio microscpico de estas lesiones.
Actualmente, la malformacin adenomatoide qustica (MAQ) debe considerarse
dentro del trmino ms generalizado de anomalas qusticas de las vas respiratorias
especificando cul es la histologa que define cada uno de los tipos aceptados
en la nueva clasificacin propuesta por Stocker en 1998. Desde el punto de vista
diagnstico prenatal ecogrfico, slo se detectan los tipos I, II y III, en funcin
del tamao de los quistes identificados.
79 79
MAQ. Corte oblicuo del trax fetal. La
tumoracin pulmonar produce una desviacin
medistica que conlleva la presencia de
hidropesa fetal. Es un signo de mal
pronstico. Ascitis (*)
Feto varn de 20 semanas con aspecto
hidrpico, y abdomen protruyente y duro a la
palpacin
La visin posterior del paquete visceral pone
de manifiesto que el lbulo inferior del
pulmn derecho (*) presenta una
transformacin qustica, con un aumento
de 5 veces el tamao esperado
La incisin post mortem, al iniciar la autopsia,
pone de manifiesto la presencia de una masa
(*) en el hemitrax derecho que desplaza el
mediastino, comprime el corazn y el pulmn
izquierdo, y desplaza el lbulo derecho
heptico hacia el centro del abdomen
APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica
80
80
MAQ tipo I. Corte transversal del trax a nivel
de las 4 cmaras cardiacas. Quiste en el
interior del tejido pulmonar (*) que comprime
el resto del parnquima y aumenta su
ecogenicidad (flechas)
MAQ tipo I. Corte longitudinal del trax fetal.
La visualizacin de la imagen qustica
retrocardiaca (*) requiere establecer el
diagnstico diferencial con el quiste
broncognico y la hernia diafragmtica
Tipo 0 Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3 Tipo 4
Tamao
de los quistes
a trmino
0,5 cm 10,0 cm 2,5 cm 0,5 cm 7 cm
Epitelio de
cubierta
Ciliado
seudoestratificado
Ciliado
seudoestratificado
Ciliado
cuboidal
Ciliado
cuboidal
Plano
alveolar
Clulas
mucosas
+
(100% casos)
+/
(>33% casos)
No No No
Cartlago +
(100% casos)
+/
(5-10% casos)
No No Ocasional
Msculo
esqueltico
No No +
(5% casos)
No No
Diagnstico histolgico de los tipos de malformaciones qusticas de la va respiratoria pulmonar
81
Desarrollo interrumpido en la fase
de desarrollo bronquiolar
MAQ tipo I. Quistes grandes recubiertos por un epitelio cilndrico ciliado de tipo bronquiolar
y algunas clulas mucosecretoras (*detalle, tincin PAS). Se pone de manifiesto la ausencia
de cartlago en las paredes de los quistes
MAQ 1 - MQVAP 1
82
82
MAQ tipo II. Corte transversal del trax a
nivel de 4 cmaras cardiacas.Tumoracin
pulmonar refringente con zonas qusticas de
tamao mediano en su interior en el campo
pulmonar izquierdo (cruces). Respeta parte
del pulmn izquierdo (*)
Ambos pulmones muestran, con la inyeccin
de contraste baritado post mortem, reas
qusticas de tamao intermedio alternando
con otras normales anectsicas
MAQ tipo II. Corte longitudinal del trax
fetal. Rectificacin del diafragma (flechas)
debido a la tumoracin
Desarrollo interrumpido en la fase de
desarrollo de bronquiolo respiratorio-conducto
alveolar
MAQ 2 - MQVAP 2
83
Tincin inmunohistoqumica para la actina del
msculo estriado, que demuestra la presencia
de msculo en las paredes de los quistes
MAQ tipo II. Formaciones qusticas de un tamao de 2-5 cm, con cubierta epitelial mixta, cuboidal
y cilndrica, propia de los bronquiolos respiratorios
84
84
MAQ tipo III. Corte transversal del trax fetal.
Tumoracin refringente en el pulmn
izquierdo (flechas); no se observan quistes en
su interior, debido a su nfimo tamao
MAQ tipo III. El tamao de la tumoracin
puede disminuir durante el embarazo
MAQ tipo III. Corte longitudinal del trax
fetal. Tumoracin refringente en el pulmn
izquierdo (*) que afecta al lbulo inferior.
No afecta al diafragma
MAQ tipo III. En ocasiones la radiografa
torcica posnatal no es suficiente para
confirmarla. Requiere la realizacin de una
resonancia magntica o una tomografa
computarizada
85
Desarrollo interrumpido en el periodo sacular
fetal
MAQ tipo III. Ocupacin de ambos hemitrax por los pulmones aumentados de tamao, que no
slo desplazan el mediastino, sino que tambin comprimen el diafragma y la vscera heptica.
La superficie de corte es de aspecto esponjoso, blanquecino y rezuma lquido, caractersticas
propias de un parnquima sustituido por microquistes que contienen fluido pulmonar
MAQ 3 - MQVAP 3
86
86
MAQ tipo III. Imagen histolgica que pone de manifiesto que todo el parnquima se halla
sustituido por pequeos quistes con cubierta epitelial cuboidal de tipo saculoalveolar, sin clulas
mucosecretoras. No se observa el cartlago ni la musculatura estriada en las paredes de los quistes
Defecto de alveolizacin con predominio
del mesnquima sobre el acino respiratorio
MAQ 4 - MQVAP 4
87
MAQ tipo IV. Colocacin de drenaje
toraco-amnitico desde el interior de uno
de los quistes a la cavidad amnitica
MAQ tipo IV. Masa refringente con quistes
de mediano tamao que ocupa aparentemente
todo el pulmn derecho y comprime
totalmente el pulmn izquierdo. Gran
desplazamiento cardiaco (*)
MAQ tipo IV. Imagen tomada tras el drenaje.
Corazn prcticamente normosituado. Ya puede
delimitarse bien el pulmn izquierdo (*), que
presenta un aspecto normal
88
88
Quiste broncognico
Quiste originado a partir de los restos embrionarios durante la fase de formacin
de los bronquios principales.
Quiste broncognico. Corte longitudinal
torcico fetal. Imagen econegativa unilocular
(*) que comprime el parnquima pulmonar
circundante
Histolgicamente, el quiste broncognico
debe tener una pared en la que se identifique
el epitelio de cubierta cilndrico ciliado (*),
la musculatura lisa (**), las glndulas
de secrecin mucosa (flecha) y las placas
de cartlago (flecha abierta)
89
APARATO RESPIRATORIO: Secuestro pulmonar
Secuestro pulmonar
Anomala del desarrollo pulmonar en la que una porcin de pulmn se desarrolla sin
conexin con las vas respiratorias. El aporte sanguneo se lleva a cabo directamente
desde la aorta mediante un vaso sistmico pulmonar.
Suele ser una alteracin aislada situada en los lbulos inferiores.
El diagnstico diferencial incluye la MAQ.
En la actualidad, las lesiones qusticas con vaso sistmico pulmonar se denominan
complejo secuestro-MAQ.
Corte oblicuo del pulmn fetal. Tumoracin
homogneamente refringente atravesada por
una imagen econegativa longitudinal (flechas)
Corte oblicuo del pulmn fetal. El vaso que
irriga la tumoracin proviene de la aorta.
Se trata de un secuestro pulmonar con vaso
sistmico pulmonar
Corte oblicuo del pulmn fetal. Imagen
vascular que atraviesa la tumoracin
Resonancia magntica. Secuestro pulmonar.
Vascularizacin desde aorta (*)
90
90
Corte transversal del trax. Tumoracin
refringente con imgenes qusticas en su
interior que desplaza el corazn hacia la
derecha. La imagen sugiere MAQ tipo II
Corte longitudinal del trax fetal. Tumoracin
interior. Al aplicar Doppler color se observa
que su vascularizacin proviene directamente
de la aorta. Se cataloga el caso como complejo
secuestro-MAQ
Corte longitudinal del trax fetal. Tumoracin
interior. La imagen sugiere MAQ II
Lbulo pulmonar inferior derecho que
muestra dilataciones qusticas de distintos
tamaos ocupadas por una mucosidad densa
(flechas). Espacio que corresponde a la arteria
de gran tamao, procedente de la aorta (*)
91
APARATO RESPIRATORIO: Secuestro pulmonar
Fotografa de la preparacin histolgica del mismo fragmento donde se identifica la arteria
sistmica pulmonar penetrando en el complejo secuestro-MAQ (*).
Detalle microscpico que evidencia la estructura elstica de dicha arteria sistmica pulmonar
(flecha)
92
92
Hernia diafragmtica
Anomala del desarrollo diafragmtico con paso de las vsceras abdominales a la
cavidad torcica. Las vsceras herniadas con mayor frecuencia son, fundamentalmente,
el intestino, el estmago y el hgado.
En la mayora de los casos el defecto compromete al diafragma izquierdo, aunque
puede ser derecho o bilateral.
Puede tratarse de una alteracin aislada o asociada con sndromes genticos
y cromosmicos.
Ocasionalmente, se mantiene una reminiscencia del diafragma que da lugar a la hernia
con saco (hasta ahora llamada eventracin).
Hernia diafragmtica izquierda. Corte
transversal del trax fetal. Corazn desplazado
hacia la derecha por el estmago (imagen
econegativa) y el intestino. Pulmn
contralateral visible (cruces)
Hernia diafragmtica izquierda. Corte
longitudinal del trax fetal con estmago (*)
intratorcico, retrocardiaco
Hernia diafragmtica izquierda. Para valorar
ecogrficamente el tamao pulmonar, se
establece el cociente LHR (lung/head ratio),
que se obtiene multiplicando los dos
dimetros del pulmn contralateral a la hernia
y dividiendo el resultado por el permetro
ceflico.
Un LHR >1 indica un buen tamao del
pulmn restante y, por tanto, una mejor
evolucin posnatal
93
APARATO RESPIRATORIO: Hernia diafragmtica
Corte transversal del trax fetal. Hernia
diafragmtica izquierda con herniacin
heptica intratorcica. El desplazamiento
posterior y retrocardiaco del estmago sugiere
la presencia de una gran porcin de hgado
herniada (*), lo que condiciona un peor
pronstico perinatal
Hernia diafragmtica izquierda. La presencia
de hgado intratorcico es un factor de mal
pronstico (flechas)
Hernia diafragmtica izquierda. La posicin
intratorcica del estmago es un signo
indirecto de la gravedad del defecto. Si la
cmara gstrica ocupa una posicin posterior
en hemitrax izquierdo, o incluso una
posicin retrocardiaca (*), suele asociarse con
una herniacin ms grave de las estructuras
abdominales
94
94
La herniacin del bazo (flechas) junto al
estmago puede ser confundida con el
parnquima pulmonar. Para calcular el LHR,
debe ser excluido
La trquea (flecha) se observa ms o menos
desviada en funcin de la gravedad de la
hernia y, por tanto, del grado de desviacin
mediastnica. Cuerdas vocales (*)
Hernia diafragmtica izquierda. Estmago
retrocardiaco. Bazo (*) ntimamente unido a l
Hernia diafragmtica izquierda. Corazn
desplazado hacia la derecha. Intestino que
ocupa el campo pulmonar izquierdo. Se
observa un pequeo pulmn ipsolateral a la
hernia (cruces)
95
Hernia diafragmtica derecha. Corazn
desplazado hacia la izquierda. Todo el campo
pulmonar derecho est ocupado por el hgado
(flechas). Pulmn izquierdo contralateral
(flechas abiertas)
Hernia diafragmtica derecha. Corte sagital
izquierdo del trax fetal. Corazn muy
desplazado hacia la izquierda (por encima del
estmago) (flecha abierta) y diafragma
izquierdo ntegro (flechas)
Corte longitudinal del trax fetal. Hernia
diafragmtica con herniacin heptica
intratorcica. Mediante Doppler color se
evidencian los vasos hepticos intrabdominales
(flechas) y los vasos hepticos intratorcicos
(flechas abiertas), lo que demuestra la presencia
de hgado intratorcico. La herniacin heptica es
un indicador de mal pronstico
96
96
Molde de parafina que pone de manifiesto la falta de
dicotomizacin del rbol respiratorio con reduccin del
nmero final de generaciones bronquiales.
Pulmn ipsolateral a la hernia
Visin macroscpica del hemitrax izquierdo.
Pulmn hipoplsico ipsolateral (rechazado
hacia mediastino por la pinza) que permite la
visualizacin del bazo (flecha) ocupando un
espacio entre pulmn e intestino en la cavidad
torcica izquierda
Hemitrax izquierdo ocupado por las asas de
intestino grueso, lleno de meconio, y de
intestino delgado. En primer plano se observa
el estmago (flecha) tambin herniado y
totalmente rotado. Hgado rechazado hacia la
cavidad abdominal, todo su lbulo izquierdo
se hallaba dentro del hemitrax ipsolateral
97
Hernia diafragmtica izquierda (eventracin).
Corte longitudinal del trax fetal. Herniacin
heptica intratorcica (*). Sin embargo, puede
seguirse el diafragma derecho (flecha abierta)
con mayor facilidad que el izquierdo (flechas)
Las hernias diafragmticas con saco herniario (*),
llamadas eventraciones diafragmticas,
comportan, en general, una menor afectacin
pulmonar (**)
Hernia diafragmtica izquierda con saco.
Corte transversal del trax fetal. Herniacin
heptica intratorcica (*). El pulmn
contralateral (cruces) tiene un buen tamao.
Las hernias con saco suelen tener un mejor
pronstico perinatal
El saco herniario (flechas) rodea, al igual que
el diafragma, las vsceras abdominales, sin
poder controlar su localizacin abdominal por
la falta del desarrollo correcto de sus fibras
musculares
98
98
Saco herniario replegado sobre s mismo por la falta de consistencia
H/E25X
Saco herniario H/E100X
A
Diafragma normal H/E100X
B
Saco herniario (A) y muscularizacin anmala en comparacin con el diafragma normal (B)
99
APARATO RESPIRATORIO: Derrame pleural
Derrame pleural
Acumulacin de lquido en el interior de la cavidad pleural. Puede ser unilateral
(generalmente derecho) o bilateral, presentarse de manera aislada o formando parte
de una hidropesa fetal, o de sndromes genticos y cromosmicos.
Derrame pleural izquierdo severo (cruces).
Corte transversal a nivel del trax fetal con
desplazamiento derecho del corazn. Pulmn
izquierdo comprimido por la acumulacin de
lquido (*)
Derrame pleural moderado izquierdo. Shunt de
derivacin pleuroamnitica (*). El objetivo de
su colocacin es la correccin del desviamiento
mediastnico, con la consiguiente correccin
del hidrotrax. En ocasiones esta correccin es
parcial, pero suficiente como para permitir el
desarrollo pulmonar
Derrame pleural izquierdo. Shunt de
derivacin pleuroamnitica (pik tail). Uno de
sus extremos (*) se halla en la cavidad
amnitica y el otro (**) en la cavidad pleural.
Esto permite el drenaje del derrame y la
descompresin mantenida del pulmn, y evita
la hipoplasia pulmonar secundaria a la
compresin
Shunt in situ (flecha) que comunica el
interior de la cavidad torcica con la cavidad
amnitica
100
100
Derrame pleural bilateral. Corte transversal
del trax. Ambos pulmones estn
colapsados (*) a ambos lados del corazn
Corte longitudinal del trax en un caso de
derrame pleural moderado. El parnquima
pulmonar (*) est expandido y no requiere
puncin preparto
Derrame pleural severo en un feto a trmino.
Corte longitudinal del trax. Requiere el
drenaje previo a la exclaustracin fetal para
facilitar la reanimacin del recin nacido
Derrame pleural severo bilateral. Corte
coronal del tronco. Corazn (*). Sin signos
de ascitis
101
APARATO RESPIRATORIO: Derrame pleural
El derrame pleural secundario a la
linfangiectasia pulmonar produce, adems,
una imagen macroscpica de edema pulmonar
y ectasia de los vasos linfticos subpleurales,
que dibujan un fino reticulado en la superficie
de la pleura visceral
La linfangiectasia no slo afecta a los vasos
linfticos subpleurales, sino tambin a los que se
localizan en los septos interlobulares y a los que
transcurren junto a los vasos arteriales o venosos
102
102
Atresia/estenosis larngea
Falta de formacin de la laringe que comporta un defecto de permeacin, con ausencia
de salida de fluido pulmonar, lo que condiciona el crecimiento excesivo de ambos
pulmones.
Corte coronal sobre el cuello fetal. Atresia
larngea (flecha). Trquea econegativa (*)
Corte coronal del trax. Pulmones de tamao
y ecogenicidad aumentados. Se observa la
trquea (*) y ambos bronquios dilatados
(flechas) de manera secundaria por la atresia
larngea
Corte longitudinal del trax. Pulmn
aumentado de tamao con abombamiento
inferior del diafragma (*)
Corte transversal del trax. Crecimiento
masivo de ambos pulmones (*) con
compresin cardiaca en la atresia larngea
103
APARATO RESPIRATORIO: Atresia/estenosis larngea
Sndrome de Fraser: imposibilidad de
canalizar la laringe por la atresia que sta
presenta
Sndrome de Fraser: abombamiento
abdominal a expensas de unos pulmones de
gran tamao, que han crecido por la
imposibilidad de aplicar un drenaje del fluido
pulmonar debido a la estenosis larngea
Feto de 19 semanas afectado de sndrome de Fraser:
criptoftalma y sindactilia de la mano derecha.
Gran abombamiento abdominal
104
104
Hipoplasia pulmonar
Se produce cuando hay un problema de espacio por defecto de desarrollo de la caja
torcica, como las osteocondrodisplasias, o por falta de fluido pulmonar en los fetos
que presentan una secuencia oligoamnios (rotura precoz de las membranas,
agenesia renal, displasia renal, poliquistosis renal).
Hipoplasia pulmonar en un caso de agenesia
renal bilateral. Corte transversal del trax fetal
a nivel del corte cardiaco en 4 cmaras.
Corazn de tamao normal. Pulmones de
pequeo tamao
La hipoplasia torcica (displasia torcica
asfixiante de De Jeune) tendr como
consecuencia la anectasia pulmonar y la
hipoplasia secundaria por un defecto del
espacio intratorcico
Falta de expansin pulmonar; pulmones anectsicos, compactos
y disminuidos de tamao
105
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Normalidad ecogrfica
Defectos de la pared abdominal
La normalidad ecogrfica de la pared abdominal exige la visualizacin de su
integridad, observndose la entrada del cordn umbilical y el trayecto ascendente
de la vena umbilical intraheptica.
Corte oblicuo del abdomen fetal. Se visualiza
todo el trayecto de la vena umbilical en su
porcin intraheptica (flecha)
Corte transverso del abdomen fetal a nivel de
la vejiga urinaria (*). Ambas arterias
umbilicales la rodean, lo que demuestra que el
cordn umbilical tiene dos arterias y que la
vejiga se halla en el interior de la pelvis fetal
Corte oblicuo del abdomen fetal. El Doppler
color ayuda a identificar la vena umbilical
intraheptica
Corte sagital y medio de un embrin de 10
semanas. El intestino (flecha) todava no se
halla en el interior de la cavidad abdominal.
Se trata del denominado onfalocele fisiolgico
106
106
La angio-Doppler muestra la entrada del
cordn umbilical a la cavidad abdominal sin
salida de intestino. El onfalocele fisiolgico
debe desaparecer en esta semana de gestacin
Corte sagital y medio del abdomen de un
embrin de 12 semanas. El intestino ya se
halla en el interior de la cavidad abdominal
107 107
Corte longitudinal del feto. Salida de
estructuras a nivel de pared abdominal a travs
del orificio umbilical (flecha)
estructuras en la pared abdominal a travs del
orificio umbilical recubiertas por peritoneo.
Insercin fetal de cordn en su parte distal
(flecha). Hay una continuidad entre el
peritoneo y la insercin del cordn umbilical.
La salida del cordn se produce por la parte
ms externa de la herniacin
estructuras en la pared abdominal a travs del
orificio umbilical recubiertas por peritoneo
(flecha). El recubrimiento por peritoneo es el
principal signo diagnstico de onfalocele
Corte transversal del abdomen fetal sobre el
onfalocele. Tamao del orificio herniario
(cruces). El tamao del orificio herniario es un
marcador de la gravedad del onfalocele, as
como del tipo de vscera herniada. Se observa
el vaso heptico econegativo en su porcin
intra y extrabdominal
Onfalocele
Defecto del cierre de la reentrada del intestino a la cavidad abdominal. El orificio
herniario es la base del cordn umbilical. El contenido herniario puede ser de intestino,
hgado o bazo, siempre recubiertos por peritoneo parietal y amnios.
En un 30-50% de los casos suele estar asociado con alteraciones cromosmicas
y sndromes genticos no cromosmicos.
El pronstico del onfalocele aislado depende del tipo de vscera herniada
y de la gravedad de la herniacin.
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Onfalocele
108
108
Corte transversal del abdomen fetal a nivel de
onfalocele. El corazn (*) y los vasos
intrahepticos estn dentro del saco
herniario (**). La herniacin del parnquima
heptico es signo de gravedad
Corte transversal del abdomen fetal a nivel del
onfalocele. Estmago dentro del saco
herniario (*). La presencia de onfalocele se
asocia con la cromosomopata en un 30-50%
de los casos, especialmente si no hay un
hgado herniado
Onfalocele gigante que comprende las asas
intestinales (*) y el hgado (**). Cordn
umbilical saliendo del onfalocele
Corte histolgico a nivel del
ombligo. Elementos umbilicales y luz
intestinal dentro de la gelatina de Wharton
109 109
Gastrosquisis
Evisceracin intestinal a travs de un pequeo defecto de la pared lateral,
generalmente en el lado derecho de un cordn umbilical normal.
Suele ser una alteracin espordica, no asociada con alteraciones cromosmicas.
Su pronstico suele ser bueno, especialmente si se finaliza la gestacin alrededor
de las 34-35 semanas para evitar el edema y el deterioro intestinal.
Corte transversal del abdomen. Embrin de 14
semanas. Salida de la cavidad abdominal del
paquete intestinal (cruces). Normalidad de
insercin de cordn umbilical (flecha)
Corte longitudinal del abdomen. Feto de 20
semanas. Salida de la cavidad abdominal de
las asas intestinales libres (cruces), en las que
puede evidenciarse la luz intestinal
econegativa (flechas)
Corte longitudinal del abdomen. Embrin de
14 semanas. Salida de la cavidad abdominal de
las asas intestinales libres, no conglomeradas ni
recubiertas por peritoneo (*)
Corte transversal del abdomen. Feto de 20
semanas. Salida desde la cavidad abdominal
(flecha) de las asas intestinales que flotan
libres en el lquido amnitico (cruces). No se
observa herniacin del peritoneo
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis
110
110
Corte transversal del abdomen. Feto de 20
semanas. Intestino intra (*) y extrabdominal (**)
Luz intestinal normal (cruces). La dilatacin
anmala de la luz se asocia con mayores
dificultades para la reparacin quirrgica
posterior
Intestino flotando en el lquido amnitico,
junto a un cordn umbilical econegativo (*).
Puede apreciarse el grosor de la pared
intestinal no dilatada (flecha). El edema de la
pared de las asas intestinales se asocia con un
peor pronstico en la ciruga posnatal
111 111
Vejiga urinaria herniada (*) que flota en el
lquido amnitico junto a las asas intestinales
(**), lo cual sugiere un defecto de mayor
envergadura
Marco clico (*) flotando en el lquido
amnitico, lo cual sugiere un defecto de
mayor gravedad
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis
112
112
Hernia umbilical
Salida del intestino a travs del anillo umbilical, que queda englobado en el espesor
de la gelatina de Wharton.
Puede presentarse de manera aislada o ser un marcador de cromosomopata,
especialmente la trisoma 18.
Si se presenta de manera aislada, su pronstico es excelente, ya que la herniacin
puede reducirse manualmente.
Corte transversal del abdomen a nivel de la
insercin abdominal. Intestino (*) en el espesor
de gelatina de Wharton junto a una imagen
tubular econegativa de la vena umbilical e
imgenes econegativas transversales de ambas
arterias umbilicales
Herniacin de algunas asas de intestino
delgado por el orificio umbilical, que penetran
mnimamente dentro de la gelatina de
Wharton (flecha)
Corte transversal del abdomen a nivel de la
insercin abdominal. Trayecto de la vena
umbilical intraheptica (en azul) normal, que es
un indicador de la normal localizacin heptica.
Insercin de cordn (flecha) de tamao
prcticamente normal. Intestino herniado (*)
113 113
Pentaloga de Cantrell
Asocia dos defectos principales: ectopia cordis y defecto de la pared abdominal
anterior, generalmente onfalocele.
Adems, no se visualizan ni el esternn distal ni el diafragma anterior ni el pericardio
diafragmtico.
Puede asociarse con anomalas cromosmicas.
Su pronstico es prcticamente letal.
Embrin de 12 semanas. Ectopia cordis.
La angio-Doppler muestra las cavidades
cardiacas fuera de la cavidad torcica
Embrin de 12 semanas. Salida de las
estructuras abdominales (*) y el corazn (**)
a travs de un gran defecto de la pared
anterior de tronco
Embrin de 12 semanas. Salida de las
estructuras abdominales (flecha).
Ausencia de calota
Embrin de 12 semanas. Se observa la
disposicin en paralelo de los tractos de salida
cardiacos (flechas) asociado con la ectopia
cordis. Se trata de una alteracin cuya
supervivencia es excepcional
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Pentaloga de Cantrell
114
114
Limb body wall complex/Sndrome del cordn corto
Disrupcin de la pared anterior fetal por bridas amniticas, que comporta una ectopia
cordis, una gastrosquisis y anomalas vertebrales y de las extremidades inferiores.
No suele ir asociado con cromosomopata.
Su pronstico es prcticamente letal.
Embrin de 13 semanas. Columna
extremadamente corta (flechas)
Embrin de 13 semanas. Las estructuras
abdominales flotan libres en la cavidad
amnitica (*)
Embrin de 13 semanas. Posicin anmala
grave de las extremidades inferiores (flecha)
Defecto toracoabdominal debido a la fusin
de las membranas amniticas y la placenta (+)
a la pared anterior del feto, que produce una
gastrosquisis (intestino e hgado herniados
rodeados de membranas amniticas) y una
ectopia cordis (*). Escoliosis de la columna
vertebral y posicin anmala de las
extremidades secundarias a la traccin.
Cordn umbilical corto (flecha)
115 115
Extrofia vesical
Defecto del cierre de la parte inferior de la pared abdominal con herniacin
de la vejiga urinaria. Suele asociarse con anomalas genitales (hipospadias).
Suele ser una alteracin espordica.
Pronstico reservado a largo plazo por necesidad de mltiples intervenciones
quirrgicas reparadoras. Suelen presentar incontinencia urinaria posterior.
Corte transversal del hemiabdomen inferior.
Entre ambas arterias umbilicales no se observa
una imagen de vejiga urinaria. Suele ser el
signo gua para el diagnstico de extrofia
vesical
Corte transversal del abdomen. Insercin de
cordn en el abdomen inferior (flecha)
Corte oblicuo de la pared abdominal anterior.
No se observa una insercin correcta del
cordn umbilical. Presenta una insercin
mucho ms baja, cercana a la zona genital
(flecha)
Corte transversal del perin. Se visualizan
unos genitales ambiguos entre ambos fmures
(flecha)
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Extrofia vesical
116
116
Corte transversal del perin. Bolsas escrotales
sin testculos (*) y pene corto de base amplia
(flecha). Por detrs de los genitales se observa
una estructura que corresponde a la vejiga
(cruces)
Extrofia de la vejiga urinaria por debajo de la
insercin del cordn umbilical (flecha).
Genitales ambiguos
DIRECTOR
L. CABERO ROURA
D
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ATLAS DE
MALFORMACIONES
FETALES
CONGNITAS
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Es un servicio cientfco de:
Sistema
nervioso central
Defectos de la
pared abdominal
Crneo,
cara y cuello
Aparato
respiratorio
E. Carreras Moratonas N.Toran Fuentes
SOCIEDAD ESPAOLA DE
GINECOLOGA Y OBSTETRICIA
SEGO
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