Guia de Seminarios Embriologia 2014k

UPSMP-Facultadde Medicina
EmbriologaHumanayGenticaBsica
2014-Gua deSeminarios

GUA DE SEMINARIOS

Curso:

EMBIOLOGAHUMANA Y GENTICA BSICA

Profesorresponsable:Dr. Johnny Gordillo Carbonel
Coordinador del Curso:Dr. Csar Ibaceta Tello

2014-I
2

SEMINARIOS

Concepto
Tcnicadecapacitacingrupal.Sesionesplaneadas.Estudioplanificadoyparticipativodetodoslos
asistentes.

Objetivo
Investigar,analizaryestudiaruntemaparasacarconclusionesaprobadasportodoslosasistentes.

Caractersticas
Laplanificacinyevaluacindebenestarenfocadasensesionesdetrabajo,sedebetener
asesoramientodeunexperto,utilizarlacreatividadde losparticipantes.Lasconclusionesyresultados
sernaprobadosporelgrupo.

1. Todosparticipan,desdelaejecucinhastalaevaluacin.
2. Gruposde20a 25 participantes.
3. Dosotresparticipantespresentaneltema.
4. Alconcluirla presentacin,sediscuteampliamenteeltema.
5. Permitedesarrollarlacapacidadde investigacin.
6. Amplaelpanoramamedianteconsulta,investigacinydiscusin.
7. Segeneraun nivelaltodeparticipacin.
8. Conveniente,hacerresumeydistribuirlo.

Dinmica
1. Listadeasistenciade losalumnos.
2. IntroduccindeltemaporelProfesor.
3. Exposicinporpartedelosalumnosdesignados.Tiempomximo:30
4. Discusingeneraldeltema.Participacindeasistentes.
5. EntregadeMaterialde Exposicin.
6. Pruebaescritasobreeltematratado.
7. Seconsiderarnlassiguientesnotas:
- Participacindeasistentes:Preguntas,comentarios,ampliacin.
-Notadelapruebaescrita(notaparatodoslosasistentes).
- Exposicin(notaparagrupoexpositor,sloasistentes).
8. Secalificarconcero(00)alalumnoqueno estpresentecuandoasu grupoletocaexponer,as
comotambinsecalificarconcero(00),todapruebaescritanorendida.
9. Noseconsiderartardanzas.

SEMINARION 01

AMNIOCENTESIS- LQUIDOAMNITICO

1. Definicin de LquidoAmnitico.

2. Circulacin del Lquido Amnitico:
Origen del Lquido Amnitico.
Eliminacin del Lquido Amnitico.
Volumen segn edad gestacional.

3. Caractersticas bsicas del LquidoAmnitico:
Color.
Olor.
Densidad.
4. Composicin qumica:
Elementos constitutivos.
pH.
Densidad.

5. Diferencias con el LquidoPulmonarFetal.

6. Importancia del lquido amnitico.

7. Usosclnicosdel estudiodel lquido amnitico.

8. Amniocentesis:Definicin,indicaciones,tipos:precoz/tarda,procedimiento,riesgos.

9. Polihidramnios:Definicin,diagnstico,causas,problemas asociados.

10.Oligohidramnios:Definicin,diagnstico,causas,problemas asociados.

Fuentes de consulta:
Williams:Tratado de Obstetricia.
Pacheco:Ginecologa yObstetricia.
Langman. Embriologamdica.11edicin.
Nelson: Pediatra.
Internet.

SEMINARION02

MALFORMACIONESDELACABEZAYELCUELLO

1. Desarrollo:mesodermo paraxial,lateral,clulas de la cresta neural.
Formacin de los Arcos branquialesofarngeos (hendidurasybolsasfarngeas).
2. Regulacinmoleculardeldesarrollofacial.
3. Defectoscongnitos:Timoectpicoyparatiroideo,quistecervical(fstulas).
Quiste del tirogloso.Tejido tiroideo aberrante.Anquiloglosia.
4. ElsndromedeTreacherCollins,SecuenciadeRobin,AnomaladeDi George,Sndrome de
Goldenharl.
5. Desarrollodelacara,segmentointermaxilar,paladarsecundario.
6. Hendidurasfaciales:labioleporinoylafisuradelpaladar.
7. Odo:Interno,medio,externo.Sorderayanomalasdelodoexterno.
8. Ojo:Cpulapticaycristalino.Retina,Iris,Cuerpociliar.Coroides,
Esclertica, Cornea.Cuerpo Vtreo.Nervio ptico.
Anomalas del ojo:
Coloboma,Membrana iridopupilar.Catarata congnita.Microftalma,
Anoftalma.Afaquia. Ciclopia.

Langman: EmbriologaMdica.11 edicin.
Keith Moore: Embriologa Clnica.
Internet.

SEMINARION03

MALFORMACIONESDELAPARATODIGESTIVO

1. Desarrollo deltubointestinal,pncreasydiafragma.

2. Mtodos dediagnstico prenatal:
Ecografa.
Radiografa.

3. Malformaciones delEsfago:
Atresia del esfago.
Estenosisdel esfago.
Duplicaciones.
Divertculos.

4. Malformaciones del estmago:
Hipertrofia congnita del ploro.
Duplicaciones.
Mal posicin.

5. Malformaciones del Intestino delgado ygrueso:
Atresia yestenosis.
Hernia internascongnitas.
Divertculos.
Quistesmesentricosomentales yretroperitoneales.
Agangliosiscongnita.
Enfermedad de Hirschprung.

6. Malformaciones del pncreas:
Pncreas anular.

7. Malformaciones del recto:
Anoimperforado.
Atresia anal.
Estenosis.

Internet.

SEMINARIO N04

DESARROLLODELSISTEMAOSTEOMUSCULAR
MALFORMACIONES

1. Origen delSistema Osteomuscular.
Mencionarel origen embriolgico.El sistema esqueltico se desarrolla del
Mesodermo paraaxial,mesodermo lateral (hoja somtica)yla cresta neural.
2. Osificacinintramembranosayendocondral.
3. DesarrollodelCrneo:NeurocrneoyViscerocrneo.Crneodelrecinnacido.
Principales anomalas:
Acromegalia,Microcefalia.
Craneoquisis.
Crneo sinostosis.
Acrondoplasia
4. Desarrolloycrecimientode losmiembros.Lacrestaapicalectodrmica(CAE).
Regulacinmolecularde las extremidades.Edad sea.
5. Anomalasdelosmiembros:meromelia,amelia,braquidactilia,sindactilia,polidactilia,ectrodactilia, mano
ypie hendidos pinzadelangosta,pie zamboo equinovaro,luxacin congnita de cadera, bandas
amniticas.
6. Desarrollodelasvrtebrasycolumnavertebral.Principalesmalformaciones.
7. DesarrollodelSistemaMuscular:esqueltico,liso,cardiaco.Regulacinmolecular.Derivados de
los precursores de las clulasmusculares:hipmero,epmero.Msculo cardiaco,msculoliso.
Anormalidades.

Clnicasde Perinatologa de Norte Amrica.
Nelson: Pediatra.
Langman.Embriologamdica.11edicin.
Moore. Embriologa clnica.
Internet.

SEMINARIO N05

MALFORMACIONESDELAPARATOURINARIO

1. Embriologa del aparato urinario:Breve relato de losmomentos principalesdeldesarrollodel
aparatourinario enelserhumano.
2. Clasificacinde las Malformacionesrenales.
3. Malformaciones deforma.Ejemplo:Rin enHerradura.
4. Malformaciones ubicacin.Ejemplo: Rin Ectpico.
5. Malformaciones denmero.
6. Malformaciones devas urinarias.
7. SndromedePotter.
8. Etiologa delas malformaciones renales.

Internet.

SEMINARIO N06

MALFORMACIONESDELAPARATOGENITAL

1. Embriologa del AparatoGenital en el serhumano.Breve descripcin de la diferenciacin sexual
fenotpica.
Gnadaindiferenciada.
Conductos de Muller.
Derivados del conductomesonfrico.
2. Malformacionesde lamigracintesticular:
Testculo no descendido.
Criptorquidia.
Ectopia testicular.
3. Epspadias,hipospadias.
4. Malformacionesdeltero.
5. Ambigedadsexual:
HermafroditaVerdadero.
Pseudo hermafrodita Masculino yFemenino.
Sndrome de insensibilidad a los andrgenos.

Hib,Jos: EmbriologaMdica
Langman,Jan: Embriologa Mdica.11 edicin.
Moore: EmbriologaClnica.
Ciruga Peditrica.
Internet.

SEMINARION07

CARDIOPATASCONGNITAS:ACIANTICASYCIANTICAS

1. Explicarbrevemente el desarrollo normal delcorazn ylos grandesvasos.
2. Clasificacinde la Cardiopatas Congnitas.
3. Malformaciones porposicin del corazn.
4. Defectos del tabique interauricular.
5. Defectos del tabique interventricular.
6. Defectos de ladivisindeltronco arterioso.
7. Tetraloga deFallot.
8. OtrasCardiopatas CongnitasCianticas.
9. Causas delasCardiopatas Congnitas.
10.Diagnstico de las CCC.

Langman: Embriologa Mdica.11 edicin.
Junqueira,Tago:Fundamentosde EmbriologaHumana.

SEMINARION08

MALFORMACIONESDELSISTEMANERVIOSO

1. Formacin del Tubo Neural, mdula espinal yencfalo.
Desarrollo bsico del tuboneural,encfalo ymdula espinal.

2. Malformaciones delSistema nervioso:
Factoresgenticos.
Factoresambientales.
Factoresmultifactoriales.

3. Malformaciones del encfalo:
Meningo encefalocele.
Meningocele.
Anencefalia.
Microcefalia.
Macrocefalia.
Hidrocefalia.

4. Malformaciones de lamdula espinal:
Espina bfida. Tipos.
Meningocele.
Mielomeningocele.
Mielosquisis.

Fuentesdeconsulta:
Clnicasde Perinatologa de Norte Amrica.
Nelson: Pediatra.
Moore.Embriologaclnica.
Internet.

SEMINARIO N09

MALFORMACIONESDELOSRGANOSDELOSSENTIDOS

1. EMBRIOLOGADE LOSRGANOS DE LOSSENTIDOS.
2. FACTORES QUE OCASIONAN MALFORMACIONESEN LOS RGANOSDE LOS
SENTIDOS.
3. MALFORMACIONES DEL RGANODE LA VISIN:
a) Anoftalmos.
b) Ciclopa.
c) Microftalmia.
d) Coloboma del iris.

4. MALFORMACIONESDEL RGANODE LA AUDICIN:
a) Agenesias.
b) Anotias.
c) Microtia.
d) Apndices auriculares accesorios.
e)
5. MALFORMACIONES DE LA NARIZ:
a) Arrinia.
b) Proboscis laterales.
c) Polirrinia.
d) Hendiduranasal.

Clnicas de Perinatologade NorteAmrica.
Nelson:Pediatra.
Langman: Embriologa Mdica.11edicin.
Moore. Embriologa clnica.
Internet.


SEMINARIO N10

ESTUDIOGENTICO:CUANDOYPORQUSOLICITARLO

1. Etapaspara la realizacindel estudio gentico:
1.1HistoriaClnica yelaboracin del rbol genealgico.
1.2Examen clnico:exploracin fsica.
1.3Valoracin de la historia familiar:
1.3.1 Historia parental
1.3.2 Historia gestacional
1.3.3 Parto
1.3.4 Periodo neonatal
1.3.5Historia evolutiva del paciente

2. Indicacionesparael estudio citogentico:
2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3. Lactancia
2.4. Niez
2.5. Adolescencia
2.6. Edad adulta
2.7. Interrupcindel embarazo

3. Diagnstico:
3.1.Signos ysntomas.
3.2.Fotografas.
3.3.Exmenescomplementarios:
3.3.1. Cariotipo (convencional yde alta resolucin).
3.3.2. Anlisisbioqumicos (sangre.y.orina).
3.3.3. Estudiosmolecularesde ADN.
3.3.4. Estudios enzimticos,histolgicos,ecogrficos,etc.

4. Asesoramiento gentico.

5. Fuentes de consulta:
OMIM
WWW.BIOMEDINET.COM
WWW.ACCESSXCELEN.COM
PUBMED (NCBI)

SEMINARION11
ALTERACIONESCROMOSMICAS:NUMRICASYESTRUCTURALES

1. Introduccin.
2. Importancia del estudio cromosmico.
3. Cromosomas humanos.
3.1.Definicin decromosoma humano ycariotipo.
3.2. Identificacin Cromosmica, Tcnicas deBandas,el ISCN.
3.3. Definicindeanomala cromosmica ysu importanciamdica.
3.4. Mutaciones que originanalteraciones cromosmicas.

4. Alteraciones cromosmicas en elhumano.
4.1. AnomalasCromosmicasNumricas:
Trisomas(SndromedeDown,SndromedeEdwards,SndromedePatau).
Poliploidas(Triploidas,Tetraploidas).
4.2. Anomalas cromosmicasestructurales:
Deleciones(Sndromede Wolf-Hirschhorn,Sndromecri-du-chat).
Duplicaciones(Sndromecateye).
Inversiones(Paracntricas,pericntricas).
Cromosomasenanillo.
Translocaciones(recprocas,robertsonianas).
Sitiosfrgiles(SndromedeX frgil).
4.3. Anomalas de los cromosomassexuales:
SndromedeTurner.
SndromedeKlinefelter.
4.4.Mosaicismo cromosmico.

5. Conclusiones.

6. Fuentes de consulta:
OMIM.
AnIntroductiontoGeneticAnalysis.Griffiths,A.,Miller,JH,Suzuki,DTetal8va.ed,2002.
GenticaMdicaThompson.

SEMINARION12

ONCOGENTICA:GENTICADELCNCER

I. INTRODUCCIN.

II. GENES YCANCER:
2.1 Definicin.
2.2 Tumores.
2.3 Formas heredables delCncer.
2.4 Etiologa yFactoresqueintervienen en la etiologadel cncer.
2.5 Etapasdel desarrollo de un cncer.
2.6 ProtooncogenesyOncogenes.
2.7 Genes supresoresdel Cncer.
2.8 AnomalascromosmicasyCncer:Leucemia. Ejemplos.
2.9 Anomalascromosmicasy tumoresslidos.Ejemplos

III. EL CANCER YEL AMBIENTE
IV.CONCLUSIONES
V. FUENTESDECONSULTA:
1. Cummings Michael. HERENCIAHUMANA.
2. JordCareyyWhite. GENTICA MDICA.
3. MullerYoung. GENTICA MDICA.
4. ThompsonThompson.GENTICAMDICA.

SEMINARIO N13

CLONACIN

1. INTRODUCIN.
1.1 Definicin.
1.2 Fundamento.
1.3 Brevehistoria delaclonacin.
1.4 Tecnologa delADN recombinante. Ejemplo(s).
1.5 Dolly ysu importancia.Otros ejemplosde clonacin.
1.6 Clonacinde plantasyanimales con finesbenficos.

2. APLICACIONESDE LACLONACIN:
2.1 Usosmdicos de la clonacin.
2.2 EnFarmacologa.
2.3 EnlafertilizacinINVITRO.
2.4 Enla reparacin o reemplazo de tejidos yrganos.

3. ASPECTOSTICOS Y LEGALES DE LA CLONACIN HUMANA.
4. FUENTES DE CONSULTA:
4.1 Cummings Michael. HERENCIA HUMANA.
4.2 JordCareyyWhite. GENTICA MDICA.

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