CASO CLINICO

Sndrome de Williams Beuren; reporte de un caso

Williams Beuren syndrome, a case report
Drs.: Miguel Cspedes Lesczinsky*, Alejandra Ortiz **, Fabiola Irigoyen**, Freddy Choque**,
Javier Ramirez**, Javier Olmos**, Soledad Daz**, Nazareth Melga

Caso clnico
Paciente de sexo masculino, de 1 ao y 5 meses de edad, que ingresa al servicio de Pediatra del
Hospital Materno Infantil de Trinidad, con cuadro clnico de 48 horas de evolucin caracterizado
por fiebre no cuantificada, medicada con paracetamol, no cediendo el cuadro con la medicacin.
Antecedente de padecer cardiopata congnita aciantica, por lo
cual recibe propranolol. Ingresa con diagnstico de enfermedad febril en estudio
Fue producto del segundo embarazo de madre de 24 aos, obtenido por parto vaginal eutsico a
las 37 semanas de gestacin, con peso de nacimiento de 3.600 g, no se tiene datos del permetro
cefalico ni de la talla de nacimiento, no refiriendo la madre antecedentes prenatales ni
perinatolgicos de importancia.
Al momento del ingreso peso de 7 kg (< percentil 5), talla de 71 cm. (< percentil 5), permetro
ceflico 46 cm. (percentil 10), se evidencia retraso desarrollo psicomotor, no camina, no se sienta,
asimismo pobre desarrollo del lenguaje. Vacunas completas
para la edad. Al examen fsico llama la atencin la facies del paciente donde destaca, frente
amplia, prominencias periorbitarias, epicanto bilateral, implantacin
baja de los pabellones auriculares, hlix prominente, orejas ovaladas, nariz chata con punta
bulbosa,narinas antevertidas, pestaas largas y rectas, filtrum largo y fino, boca entreabierta,
labios gruesos, comisura labial hacia abajo, micrognatia, lo
cual da la apariencia de facies de duende, perfil plano, adems de pliegue de piel prominente en
la nuca, implantacin baja del cabello. Se evidencia
poco desarrollo de la masa muscular en los cuatro miembros con predominio de los miembros in-
feriores, dedos de las manos anchos y de similar longitud. A la auscultacin cardiaca soplo sistlico
en borde esternal izquierdo inferior, irradiado hacia borde esternal izquierdo superior y derecho
superior, intensidad 4/6. Hipotona de los miembros inferiores. Resto del examen fsico sin
particulares. La Radiografa de trax mostr la presencia de cardiomegalia con ndice cardiaco de
0.66 y la ecocardiografa doppler color detect una estenosis valvular aortica.
Por las caractersticas clnicas del paciente se plantea el diagnstico de Sndrome de Williams
Beuren.
La fiebre fue causada por una gastroenteritis aguda por Shigella Flexneri, se trat con antibiticos
y fue dado de alta en buen estado general con evolucin favorable