CUESTIONARIO 10

1. Cual es la estructura del ADN humano?

El ADN es un cido nucleico formado por nucletidos. Cada nucletido consta de
tres elementos:
a. un azcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o cido
ribonucleico, el azcar que lo forma es una ribosa),
b. un grupo fosfato
c. una base nitrogenada
Si la molcula tiene slo el azcar unido a la base nitrogenada entonces se
denomina nuclesido.
Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina (A), guanina
(G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de hidrgeno entre ellas,
respetando una estricta complementariedad: A slo se aparea con T (y viceversa)
mediante dos puentes de hidrgeno, y G slo con C (y viceversa) mediante 3
puentes de hidrgeno.
Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados 5-P (fosfato) y
3OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas se alinean en forma
paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5 3 y la
complementaria en el sentido inverso), pues la interaccin entre las dos cadenas
est determinada por los puentes de hidrgeno entre sus bases nitrogenadas. Se
dice, entonces, que las cadenas son antiparalelas.





2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?
Tipos de mutaciones conforme las causas de las mismas:

Delecin: falta de uno o ms nucletidos adenina en el ADN.

Insercin: adicin de uno o ms nucletidos en la cadena de ADN, es
decir, sobran nucletidos.
Sustituciones: se cambian los nucletidos. Por ejemplo en el lugar que
ocupara una adenina se encuentra una citosina.

3. Translocacin: es muy comn que se d durante la recombinacin, e
implica que fragmentos de ADN se intercambien.

4. Todo esto provoca que al momento de la transcripcin se generaran
protenas diferentes. Cabe aclarar que cuando sucede esto, no siempre
la protena resultante ser peor o daosa, muchas de las mutaciones
tienen una connotacin positiva, de hecho as evoluciona la especie.

Mutaciones segn los efectos que producen:

Silenciosa: no hay cambios en los aminocidos de la protena final. Es
decir, no afecta el resultado final.

Cambio de sentido: se cambia un aminocido por otro. Por ende, la
protena tendr un aminocido diferente, lo que para algunas es un cambio
relevante hasta implicar que no funcione mientras que para otras no llega
consecuencias graves. Entonces, la importancia del cambio de sentido
depender de la cantidad de aminocidos modificados y la funcin que
tenga ese aminocido dentro de la protena.
Sin sentido: la mutacin que se produce genera una terminacin en la
traduccin de protenas, osea, un codn de terminacin que indica a la
enzima de traduccin que deje de generar protenas. Con lo cual la protena
es ms pequea y se dice que esta truncada. Por lo general esas protenas
no funcionan como deberan y en la mayora de los casos es una mutacin
peligrosa.

Desfasaje o cambio del marco de lectura: este tipo de mutaciones por lo
general se corresponden con la de insercin o delecin. Cuando un
nucletido se adiciona o falta en ADN, provoca cambia el patrn de lectura
cambiando completamente la protena, con lo cual lo ms probable es que
genere una protena no funcional y por tanto tambin es una mutacin
peligrosa.

3. Cules son las causas mas frecuentes?
Las mutaciones suceden por varias razones.
1) Puede haber errores en la copia de ADN
La mayora de las mutaciones que son la base de la evolucin se dan
naturalmente. Por ejemplo, cuando una clula se divide, hace una copia de su
ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequea diferencia en la secuencia
original del ADN es una mutacin.
2) Factores externos pueden causar mutaciones
Las mutaciones tambin pueden ser causadas por la
exposicin a ciertas sustancias qumicas o a radiacin. Estos
agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las
mutaciones no son causadas siempre artificialmente, an en
los ambientes aislados y no contaminados, el ADN puede
daarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la clula
repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la clula termina con un ADN
significativamente diferente al original, ha habido una mutacin.
4. Cuales son las causas de xerodermia pigmentosa?
La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosmico, lo cual
quiere decir que uno tiene que tener dos copias de un gen anormal para
que la enfermedad o el rasgo se manifieste.
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daa el
material gentico (ADN) en las clulas de la piel, pero normalmente el
cuerpo repara este dao. Sin embargo, en personas que sufren de
xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este dao. Como resultado, la
piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores
(pigmentacin moteada).
La afeccin tambin causa vasos sanguneos aracnoideos en la piel
(telangiectasia) y cncer de piel. ste ltimo con frecuencia ocurre antes de
que el nio tenga 5 aos.

5. Qu son los dmeros de timina?
Son pares de bases adyacentes en una misma cadena polinucleotidica entre
las que se han formado enlaces qumicos. Esta lesin, generalmente
resultado del dao causado por la exposicin a luz ultravioleta, inhibe la
replicacin del ADN, a menos que sea reparado por el sistema enzimtico
adecuado.